5.3人类遗传病 知识讲义 2020-2021学年人教版（2019）必修二期末复习

人教版（2019）必修二期末复习 知识讲义 5.3人类遗传病 一、人类常见遗传病的概念 人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。 二、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病 （1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等 （2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等 要点诠释： （1）单基因遗传病的类型与特点 特点 类型 家族中发病情况 家族中男女患者比率 常染色体显性遗传病 代代相传 相等 常染色体隐性遗传病 隔代相传 相等 伴X染色体显性遗传病 代代相传 女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者 伴Y染色体遗传病 代代相传，且患者中只有男性，没有女性 （2）单基因遗传病类型的判定 Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。 ①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。（见图2） Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。 ①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况： a．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。（见图3） b．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x隐性遗传病。（见图4） ②在确定是显性遗传病的情况下： a．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。（见图5） b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x显性遗传病。（见图6） Ⅲ．人类单基因遗传病判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 Ⅳ．不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。 2、多基因遗传病： （1）概念：两对以上的