5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修二

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。 导入 每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝…… 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。但遗传性疾病却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。 ᴥ 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ᴥ 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ᴥ 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ᴥ 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 ᴥ 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 你知道吗? 多指（趾） 并指 你知道吗? 唇裂 你知道吗? 早衰 白化病 21三体综合征 （唐氏综合征） 还有…… 你知道吗? 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题---- 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (阅读教材第92--93相关内容) 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体结构或数目变异引起的遗传病 注：是“对”不是“个” 一、单基因遗传病 →由染色体上一对等位基因控制的遗传病。 常染色体单基因遗传病 常隐： 常显： 多指、并指、短指、软骨发育不全 遗传特点：男=女（无性别差异），连续遗传 患病：AA或Aa 正常：aa 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、囊性纤维病。 遗传特点：男=女（无性别差异），隔代遗传。 伴性遗传病 伴X显： 伴X隐： 伴Y： 抗维生素D佝偻病 遗传特点：男<女，连续遗传。 患病：XDY、XDXD或XDXd 正常：XdXd,XdY 遗传特点：男>女，隔代、交叉遗传。 色盲、血友病、进行性肌营养不良 男性外耳道多毛症 遗传特点：全为男性患者（限雄遗传） 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定基因的位置（常染色体或X性染色体）。 人类遗传病遗传方式的判断 隐→女病→看其父亲和儿子 患病：为伴X隐 不患：为常隐 显→男病→看其