5.3 人类遗传病-2020-2021学年高一生物同步课件讲解（人教版2019必修2 ）

人类遗传病 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2、性状是由基因和环境共同决定的。 人类的疾病有的是由基因的缺陷引起的。有的与基因无关，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 人类常见遗传病的类型 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 遗传病类型 单基因遗传病: 多基因遗传病: 染色体异常 遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 受两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常引起的遗传病。 人类常见遗传病的类型 常染色显性 常染色隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 特点：连续遗传，男女患病比例相同 特点：隔代遗传，男女患病比例相同 单基因遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙酮尿症 Y染色体 特点：？ 举例：抗维生素D佝偻病 特点：？ 举例：外耳道多毛症 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 特点：？ 举例：血友病、红绿色盲 ①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 ③伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 ④伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲，血友病 ⑤伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 ⑥细胞质基因遗传病 归 纳 1、概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 2、特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集；易受环境影响 3、实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。