5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年人教版（2019）高一生物必修二

5.3 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2、这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 一、人类遗传病 2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。 一、单基因遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点：男女患病几率相等，连续遗传 1、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 2、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症 特点：男女患病几率相等，隔代遗传 病例：红绿色盲、血友病 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 3、伴X染色体遗传：伴X染色体隐性遗传病 4、伴X染色体遗传：伴X染色体显性遗传病 病例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传 二、多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 冠心病 唇裂 哮喘 三、染色体异常遗传病 唐氏综合征 (21三体综合征) 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 1、常染色体异常遗传病 2、性染色体异常遗传病：性腺发育不良（特纳氏综合征） 颈蹼 肘外 翻 病因：X染色体缺失一条 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性