5.3人类遗传病-2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修2

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 涡阳二中 蒋兵强 一 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 一 问题探讨 讨论: 2.有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 你知道吗 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。 人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。 二 人类遗传病 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 先天性疾病 人类遗传病 家族性疾病 分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 二 人类遗传病 概念 因遗传物质改变引起的人类疾病 人类遗传病 遗传病 单基因遗传 多基因遗传 染色体异常 8000 100 500 二 1.单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 X染色体显性：抗维生素D佝偻病 常染色体显性：并指，多指，软骨发育不良 常染色体隐性：苯丙酮尿症，白化病 X染色体隐性：色盲，血友病，进行性肌营养不良 受控一对等位基因制的遗传病。已发现8000多种。 上臂，小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 二 1.单基因遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。腓肠肌呈假性肥大。一般4，5岁发