5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年人教版（2019）高中生物必修二

Angelina Jolie 第3节 人类遗传病 人类遗传病： 由于配子或受精卵中遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病： 由于配子或受精卵中遗传物质的改变而引起的人类疾病。 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 多指 常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 进行性肌营养不良（假肥大型）。 X染色体隐性遗传病 单基因遗传病特点 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 多基因遗传病特点： 1、家族聚集现象； 2、在群体中发病率比较高； 3、易受环境影响； 4 不符合孟德尔遗传定律. 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 造成遗传物质较大的改变； 往往造成较严重的后果； 不符合孟德尔遗传定律。 染色体异常遗传病特点： 先天性疾病、家族性疾病 与遗传病的区别？ 四 .遗传病的监测和预防 ——优生 目的：降低隐性遗传病的发病几率。 1.禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 甜蜜的婚姻苦涩的果  2.进行遗传咨询 目的：利用遗传学原理进行生育指导 目的：减少突变或变异的发生 3.提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3.提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000