内容正文:
5.3 人类遗传病
1.如图为某家系关于甲、乙两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色症,且Ⅱ4只携带一种致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为红绿色盲症
B.I1和I2的基因型可以确定
C.Ⅱ1和Ⅱ2生一个患两病孩子的概率为1/16
D.Ⅱ3和Ⅱ4生一个患病男孩的概率为1/4
【答案】B
【分析】
据图分析,图中Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但他们有一个患甲病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明甲病为常染色体隐性遗传病;又已知其中一种为红绿色盲症,因此乙病为红绿色盲症,属于伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
A、根据以上分析已知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病,A正确;
B、关于乙病,I1和I2的基因型是可以确定的,而关于甲病是不可以确定的,B错误;
C、假设甲乙两病的致病基因分别是a、b,则结合亲子代关系分析可知,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,因此他们生一个患两病孩子的概率=1/4×1/4=1/16,C正确;
D、Ⅱ4只携带一种致病基因,其女儿患乙病,说明Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为A_XbY、AAXBXb,他们生一个患病男孩的概率为1/4,D正确。
故选B。
2.囊状纤维变性是一种常染色体隐性遗传病,在欧洲的人群中,每2500人中有一人患有此病。如一对健康的夫妇生有一患此病的孩子,以后,该妇女又与一个健康的男子再婚。再婚的双亲生一个孩子,患该病的几率是( )
A.1/25
B.1/50
C.1/l02
D.1/204
【答案】C
【分析】
囊状纤维变性是一种常染色体隐性遗传病(用A、a表示),每2500人就有一个患有此病的患者,即aa的基因型频率为1/2500,则a的基因频率=1/50,A的基因频率=49/50,根据遗传平衡定律,AA的基因型频率=(49/50)2=2401/2500,Aa的基因型频率=2×1/50×49/50=98/2500。
【详解】
一对健康的夫妇已生育一患此病的孩子,该妇女的基因型为Aa,一个健康的男子的基因型为AA:Aa=2401/2500:98/2500=49:2,该妇女又与一个健康的男子再婚,后代患病(aa)概率为2/51×1/4=1/102。
故选C。
3.已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一,由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血(简称α地贫),α肽链的合成由第16号染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制(如图),α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。下列有关叙述正确的是( )
α珠蛋白基因数量/个
4
3
2
1
0
表现型
正常
轻型α地贫
中型α地贫
重型α地贫
胎儿期流产
寿命
正常
正常
比正常人短
无法活到成年
-
A.两条染色体同一位置上的2个α珠蛋白基因互为等位基因
B.4个α珠蛋白基因的遗传遵循基因的自由组合定律
C.一对轻型α地贫的夫妇,所生子女寿命正常的概率是3/4
D.该种疾病可以在孕期通过对胎儿的B超检查来进行筛查
【答案】C
【分析】
α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上,每个16号染色体上有4个基因控制a链的合成,可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成,每对基因之间遵循基因分离定律,两对基因都位于同一对染色体上,不遵循基因自由组合定律。
【详解】
A、2条染色体同一位置的2个a珠蛋白基因为相同基因,A错误;
B、每对基因之间遵循基因分离定律,2基因都位于同一对染色体上,不遵循基因自由组合定律, B错误;
C、轻型α地贫有3个α珠蛋白基因,因此其16号染色体其中一条正常,另一条能够合成1个α珠蛋白,子女寿命正常至少的含有3个α珠蛋白基因,子女寿命不正常的含有2个α珠蛋白基因。因此一对轻型a地贫的夫妇,所生子女寿命正常的概率是1-1/2×1/2= 3/4,C正确;
D、地中海贫血症是由α珠蛋白基因数量引起,该病不能通过B超检查,要进行羊水检测或者基因检测, D错误。
故选C。
4.图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( )
A.该病是显性遗传病,Ⅱ4是杂合子
B.Ⅲ7与正常男性结婚,子女都不患病
C.Ⅲ8与正常女性结婚儿子都不患病
D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群
【答案】D
【分析】
分析系谱图:已知该病是伴性遗传病,伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病。系谱图中含有女患者,所以不可能是伴Y遗传病;4号女患者有个正常的儿子,说明该病不是伴X隐性遗传病,则该病属于伴X染色体显性遗传病(基因用A、a表示)。
【详解】
A、由以上分析可知,该遗传病是伴X染色体显性遗传病,II-4是杂合子(XAXa),A正确;
B、该遗传病是伴X染色体显性遗传病,III-7(XaXa)与正常