5.3 人类遗传病 课件【新教材】 2020-2021学年人教版（2019）高中生物必修二

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 授课 谢志强 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。 肥胖症 讨论 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 我们前面学习了可遗传变异，也接触了因变异而产生的人类病症。如镰状细胞贫血、猫叫综合征、21三体综合征等。这些疾病都有一个共同的特点：遗传物质发生了改变。 我们把由遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 常显:多指、并指、软骨发育不全 常隐:白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴X隐：色盲、血友病 伴Y：外耳道多毛症 单基因遗传病病例 并指与多指 白化病 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 镰状细胞贫血 一、人类常见遗传病的类型 2.多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病主要包括一些