内容正文:
第三节 人类遗传病
第五章 基因突变及其它变异
河北峰峰第二中学
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗?
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为:“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。
一、遗传病的概念:
指由于遗传物质改变而引起的疾病。
猜一猜:
判断下列疾病中哪些属于遗传病?
孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症
欧洲皇室恐惧的血友病
由于饮食中缺少维生素A,一家人均得了夜盲症
一男子40岁开始秃发,他的父亲也在40岁左右开始秃发
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一患艾滋病的孕妇生出的婴儿也患了艾滋病
先天性疾病不一定就是遗传病,传染病不是遗传病
后天性疾病不一定不是遗传病
家族性疾病不一定都是遗传病
遗传病不一定都有家族倾向
镰状细胞贫血症
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多基因遗传病
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
分类:
发病率
二、遗传病的类型:
单基因遗传病
染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
概念:由一对等位基因控制的遗传病。
常染色体
性染色体
并指、多指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
血友病/红绿色盲
镰刀型细胞贫血症
伴X
隐性
显性
分类
伴Y
显性
隐性
外耳道多毛症
并指、多指
软骨发育不全
患者的四肢短小畸形,腰椎过度前凸,腹部明显隆起,臀部后凸,身材短小。
白化病
症状:因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍(如鸡胸、X型或O型腿),生长缓慢。用维生素D治疗无效。
抗维生素D佝偻病
遗传特点:
1.世代相传,女性发病率多于男性
2.父患女必患,子患母必患
进行