内容正文:
第3节 人类遗传病
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伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择,适者生存”的进化论,对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是,达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”,却娶了表姐为妻,生了10个孩子非死即病。
思考:是什么原因导致达尔文的孩子非死即病呢?
1.概述人类遗传病的主要类型,并解释遗传病的致病机理。
(科学思维)
2.调查人群中遗传病的发病率。(科学探究、社会责任)
3.说出遗传病检测和预防的方法和途径。(科学探究、社会责任)
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
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体会课堂探究的乐趣,
汲取新知识的营养,
让我们一起 吧!
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课
堂
本节问题聚焦
1.什么是遗传病?
2.遗传病有哪些类型?
4.如何对遗传病进行检测和预防?
5.如何有效治疗遗传病?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病→
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
一、人类常见遗传病的类型
特点:
①致病基因来自父母,因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期;
②往往是终生具有;
③常常有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。
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1.单基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
(1)显性遗传病:
如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。
并指,单基因控制的显性遗传病。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4~5岁发病,20岁前死亡。
(2)隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。
如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
连续遗传、不分男女
隔代遗传、不分男女
父亲患病女儿一定患病,儿子患病母亲一定患病,连续遗传
母亲患病儿子一定患病,女儿患病父亲一定患病,交叉遗传
患者只有男性,父亲患病,儿子一定患病