第5章 第3节 人类遗传病(课件PPT)-【优化指导】2020-2021学年新教材高中生物必修2 遗传与进化(人教版)

基因突变及其他变异 第5章 第3节　人类遗传病 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 课程内容标准 核心素养对接 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2．开展人群中遗传病的调查活动。 3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任) 栏目索引 预习案 自主读教材 探究案 互动探疑难 巩固案 总结与应用 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 1．人类遗传病的概念 由____________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由______性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质 一对等位基因 显 预习案 自主读教材 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R ②由______性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的遗传病。 (2)特点：在________中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 隐 两对或两对以上等位基因 群体 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由______________引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体________异常，如猫叫综合征等。 ②染色体________异常，如21三体综合征等。 染色体变异 结构 数目 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 单基因 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100% 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 1．遗传咨询的内容和步骤 二、遗传病的检测和预防 1528.psd 1527.psd 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 2．产前诊断 1530.psd 1529.psd 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。 (2)意义：①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体___________，从而帮助个体通过改善___________________，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于____________的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。 4．基因治疗：用____________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 患病的风险 生存环境和生活习惯 缺陷基因 正常基因 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 1．判正误 (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　) (3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (　　) (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (　　) × × × × √ 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R 2．微思考 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： ① ② (图中染色体代表21号染色体) 返回导航 第5章　基因突变及其他变异 生物　必修2　R (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示　减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两