第5章 第3节 人类遗传病(配套Word教参)-【优化指导】2020-2021学年新教材高中生物必修2 遗传与进化(人教版)

第3节　人类遗传病 课程内容标准 核心素养对接 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2．开展人群中遗传病的调查活动。 3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任) 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100% 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义：①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 1．判正误 (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×) (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×) (3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×) (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√) 2．微思考 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： ① ② (图中染色体代表21号染色体) (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示　减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示　会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示　能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 任务驱动一　人类遗传病的常见类型 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题： (1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？ 提示　不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。 (2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？ 提示　图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。 (3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？ 提示　因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 (4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？ 提示　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 1．区别先天性疾病、后