5.3人类遗传病 课件【新教材】人教版（2019）高中生物必修二

2021人教版（新教材）必修二 遗传和进化 第5章 基因突变及其他变异 第二节人类遗传病 * 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 回 顾： 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型（重点） 2.进行人类遗传病的调查（难点） 3.探讨人类遗传病的监测和预防(重点） 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病： 伴X显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病： 伴X隐性遗传病： 1、单基因遗传病： 由一对等位基因控制 患病：AA或者Aa 正常：aa 正常：XdXd,XdY 患病：XDY XDXD或者XDXd 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 伴X显性遗传病 并指 多指 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病 伴X隐性遗传病 进行性肌营养不良 白化病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 苯丙酮尿症（尿有鼠臭味） 黑色素 2、损害中枢神经系统，引起智力衰退； 1、抑制黑色素产生，皮肤白，头发细黄。 苯丙氨酸 羟化酶 转氨酶 积累过多 患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集, 经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。需忌食含苯丙氨酸的食物。猪、鱼、鸡、鸭、牛、羊、蛋、奶制品、豆类、坚果类等食物 * 2.多基因遗传病： 由多对等位基因控制 特点： 具家族聚集现象，易受环境因素的影响，群体中发病率较高。 如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常? 3.染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 21三体综合症、和猫叫综合症等。 常染色体异常： 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等 先天性愚型(21三体