高中生物必修二课件-4.4.1基因突变14-苏教版

基因突变 一、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 病例：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人肌肉酸疼,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 推测：1949年, 美国化学家鲍林博士首先意识到, 红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。　 正常的红细胞 镰刀型红细胞 鲍林 血红蛋白 进一步研究：1956年, 英国科学家英格拉姆对镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白中的氨基酸序列进行测定，结果如下： 正常血红蛋白：-缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- 异常血红蛋白：-缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- 1 2 3 4 5 6 7 8 一、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 CAT GTA CTT GAA 活动 探究 谷氨酸 缬氨酸 DNA(基因) mRNA(密码子) 氨基酸 血红蛋白 正常 异常 突变 _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由于基因的 发生了替换。 一个碱基对 根本 直接 GAA GUA 红细胞 圆饼状 镰刀状 查阅79页密码子表，完成镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的密码子发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 归纳总结 得出规律 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添 缺失 替换 基因结构 二、基因突变的概念 基因碱基的数量、序列改变 是指什么的改变 增添 缺失 C T T G A A C A T G T A DNA mRNA 氨基酸 C T A G A T C T G G A C 质疑与论证 ①基因发生突变，蛋白质（性状）一定会改变？ G A A G U A 缬氨酸 G A U G A C 谷氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 碱基替换引起的错义突变 碱基替换引起的同义突变 （查教材79页的密码子表） …A T A G C T C G A T A C G G… …T A T C G A G C