内容正文:
染色体结构的变异
(46,XX)
(46,XY)
染色体变异及其应用
扬大附中东部分校 孟凡龙
【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
活动:请选择果蝇的染色体,准确剪取,并标记。
雌性,正常
雄性,正常
雌性,可育
雄性,不育
死亡
死亡
尝试回答:果蝇体细胞的染色体数目?同源染色体对数?谁和谁是同源染色体?非同源染色体?
活动:请选择果蝇的染色体,准确剪取,并标记。
染色体结构变异----缺失
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失,猫叫样啼哭,面容特殊,发育不良,智力低下。发病率约为五万分之一,患者女性多于男性。
【46,XX(XY),5p-】
染色体结构变异----重复
染色体结构变异----倒位
染色体结构变异----易位
非同源染色体之间染色体片段的移接
辨析:基因重组中的交叉互换与
染色体结构变异中的易位
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异的类型
2.重复
3.倒位
4.易位
1.缺失
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
O P Q
A B D E
A B B C D E
A C B D E
O B C D E
A P Q
基因数目?
基因排列顺序?
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想一想:能用光学显微镜直接观察到染色体结构变异吗?
微核,是染色体结构变异的结果。一般认为微核是由于辐射或化学药剂引起的有丝分裂后期丧失着丝粒的染色体断片产生的。细胞间期时游离于主核之外。
非整倍性变异
整倍性变异
以染色体组的形式成倍增多或减少
正常
减少
增多
类型
染色体数目变异
【47,XX(XY),+21】
染色体数目变异----个别染色体
21三体综合征
(先天愚型或Down综合征)
60%患儿早期流产,存活者智能明显落后、特殊面容、发育障碍和多发畸形。
染色体数目变异----个别染色体
(45,XO)
性腺发育不良
(特纳氏综合征)
卵巢不能生长和发育,无原始卵泡和卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
染色体数目变异--