专题14 人类遗传病-备战2021年高考生物复习课件讲解

必修二第5章第3节 人类遗传病 主讲：周伟 1 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 定义 定义 一、人类遗传病的定义 一、单基因遗传病 二、人类遗传病的类型 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等 二、多基因遗传病 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 常见的人类遗传病 4 21三体综合征的形成原因是什么是遗 ? 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 21三体综合征的形成原因是什么是遗 ? 或 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 调查人类遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 优生 手段 1.禁止近亲结婚 4.遗传咨询(主要手段) 2.提倡“适龄生育” 3.产前诊断 三、人类遗传病的监测和预防 能不能生？ 　　——遗传咨询（主要手段） 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）　 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 手段（1）羊水检查、B超检查； 　　（2）孕妇血细胞检查； 　　（3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的 重要措施之一。 11 (2) 典型系谱图 (3) 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病 (1) 判断依据：所有患者均为男性，无女性患者， 且符合父传子、子传孙特点 第二步：判断显隐性 (1) 双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有为隐性。 (2) 双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无为显性。 系谱图中遗传方式判定 ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。 ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。 第三步：确定是否是伴X染色体遗传病 (1) 隐性遗传病 ①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (2) 显性遗传病 ①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。 第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病。 (3) 典型图解 上述图解最可能是伴X显性遗传。 (1) 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病； (2) 再根据患者性别比例进一步确定。 正常男女 患病男女 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ 常染色体隐性遗传病 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病， 其父或子正常则非伴性。 １ ２ ３ ４ ５ 正常男女 患病男女 常染色体显性遗传病 有中生无为显性， 显性遗传看男病， 其母或女正常则非伴性。 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ ９ 10 11 正常男女 患病男女 伴X显性遗传病的可能性最大 汉水丑生侯伟作品 有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女病则最有可能伴性。 （1）甲种遗传病的遗传方式为___________________________ （2）乙种遗传病的遗传方式为___________________________ 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 （2008江苏）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。 汉水丑生侯伟作品 类型 甲病 a 乙病 b 甲病乙病 ab 非甲病 1-a 非乙病 1-b 乙病非甲病 b(1-a) 甲病非乙病 a(1-b) 正常 (1-a)(1-b) 患病概率计算 例：人的白化病是常染色体遗传，正常对白花是显性。一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩。 （1）这对夫妇的基因型是如何的？ A__XBY 患白化： 正常： 患色盲： 正常： A