内容正文:
第11讲 变异和进化
专题四
2021
内容索引
01
02
03
重做真题 感悟考情
梳理网络 强基固本
核心考点 能力突破
重做真题 感悟考情
1.(2020山东,4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。
解读 以利用检测血液中的cfDNA和cffDNA进行癌症早期筛查和遗传病产前诊断为情境,考查DNA测序技术在临床实践中的应用,引导考生树立健康生活观,体现了考查的基础性、综合性、应用性。
2.(2020山东,6)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如右图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是( )
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞
答案 C
解析 由题干可知,姐妹染色单体连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,因此可在分裂后期观察到“染色体桥”结构,A项正确;进行有丝分裂时,“染色体桥”在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极,因此其子细胞中染色体的数目不发生改变,B项正确;姐妹染色单体连接在一起,着丝点分裂后出现“染色体桥”结构,其子细胞中染色体上不会连接非同源染色体片段,C项错误;姐妹染色单体形成的“染色体桥”结构在分裂时,在两着丝点间任一位置都可能发生断裂,形成的两条子染色体中一条子染色体可能携带有2个相同基因,移到细胞一极,若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞,D项正确。
解读 以在细胞分裂过程中出现的特殊结构为情境,综合考查细胞分裂和染色体变异等方面的知识,体现了考查的基础性、综合性、应用性和创新性。
3.(2020山东,17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案 CD
解析 由甲病遗传系谱图可知,该病为常染色体隐性遗传病,由乙病电泳图可知,该家系中4个个体都含有致病基因,因此可判断乙病致病基因位于常染色体上,A项错误;由甲病电泳图可知,Ⅰ1和Ⅰ2经酶切电泳后有3种条带,而Ⅱ3却只有1种条带,说明变异后不再被限制酶MstⅡ识别切割,B项错误;由乙病电泳图可知,表现型正常的Ⅰ5基因酶切电泳条带有两种,患者Ⅰ6和Ⅱ7的基因被酶切电泳后只有1种条带,且条带碱基对数减少,可判断乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C项正确;由电泳图可知,Ⅱ4与Ⅱ3电泳条带完全不同,可判断Ⅱ4不携带致病基因且不患待测遗传病,Ⅱ8与Ⅰ5电泳条带相同,可判断Ⅱ8携带致病基因且不患待测遗传病,D项正确。
解读 以电泳图结合家系图这种新颖的情境,综合考查遗传规律、遗传病类型、基因突变类型、限制酶识别特点、产前诊断等知识,体现了考查的基础性、综合性、应用性和创新性。
4.(2019海南,11)下列有关基因突变的叙述,正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表现型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是