瑞昌二中2021届高三一轮复习课件：第4讲人类遗传病

第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第4讲　人类遗传病 [固考基·重温教材] 一、人类遗传病的概念和种类 1．概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2．种类 ①单基因遗传病 受一对等位基因控制 ②多基因遗传病 受两对以上等位基因控制 ③染色体异常遗传病 染色体数目异常或结构畸变 3．人类遗传病的类型和特点 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 X 染色体 显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、 血友病 伴Y遗传 外耳道多毛症 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 21三体综合征、 猫叫综合征、 性腺发育不良 二、遗传病的监测和预防 1．手段： 主要包括遗传咨询和产前诊断等 2．意义： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 胎儿出生前 羊水检查 B超检查 基因检测 孕妇血细胞检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 [考点研析] 1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 病因 联系 2.人类遗传病的监测和预防 措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断； ②分析遗传病的传递方式； ③推算后代发病的概率； ④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等) 提倡适龄生育 生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25～29岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查)； ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)； ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)； ④基因诊断(检测基因异常病) [命题探究] 1．下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述，错误的是 A．患抗维生素D佝偻病的女性与正常男性婚配后宜选择生女孩 B．通过检测孕妇血细胞可以确定孩子是否患某种遗传病 C．患遗传病的孩子不一定携带致病基因 D．可以利用显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症 A 2．(2020·河南洛阳统考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B．多基因遗传病，如青少年型糖尿病、21三体综合征等不遵循孟德尔遗传规律 C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，达到优生目的 D．患有染色体异常遗传病的男性的性染色体不可能来源于祖母 C [研考题·感悟考情] 1．(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D 2．(2018·高考江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 A [固考基·重温教材] 三、人类基因组计划 认识到人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 1．内容： 绘制人类遗传信息的地图 2．目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 3．意义： 四、人类遗传病发病率和遗传方式的调查 人群中随机抽样 患者家系 选取人群中发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与 患病情况 患