内容正文:
易错点09 遗传与人类健康
易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
基因频率计算是进化一章中的难点,结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率,此时应注意应用哈代温伯格定律,计算疾病的基因频率,再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时,考生往往会感觉很棘手,难度仿佛翻倍了,但实际上,两者是遵循基因自由组合定律的,没有干扰,应注意分别解析,还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时,应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的,不要发生重复计算。
易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位
遗传病并非只有单基因遗传病一种,还有多基因病、染色体病等多种情况,故不是所有遗传病都有致病基因的,还有,检测和预防的手段也有不同。
01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( )
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【错因】单基因遗传病的规律没有掌握,分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】
分析系谱图可知:Ⅱ7和Ⅱ8均患病,其后代中出现了正常女儿,说明该病为显性遗传病,Ⅱ8患病,但其女儿正常,可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;
B、显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。
故选ABC。
【答案】ABC
【叮嘱】
系谱图中的特征家庭:如无中生有判断隐性病,有中生无判断显性病,较为基础的内容要熟练掌握。对基因频率的计算要注意运用哈代温伯格定律,从患者比例推致病基因频率。
1.(2019浙江4月选考·28)下图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
A.若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B.若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52
C.Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】根据题图分析,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴Y染色体遗传病。若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常;②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近,A选项错误;设甲病的基因为A、a,乙病的基因为B、b,可得Ⅲ4的基因型为aaXYb,因为人群中这两种病的发病率均为1/625,所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为,故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病的概率为,只患乙病的概率是,B选项正确;因为甲病为常染色体隐性遗传病,故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,则Ⅱ1的基因型为AA的概率为,为Aa的概率为,结合B选项的分析可知,Ⅳ3的基因型为AA的概率为,基因型Aa的概率为,Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率为,C选项错误;Ⅱ1的基因型为AA的概率为,为Aa的概率为,与正常男性结合,子女只有可能患甲病,该正常男性基因型为Aa的概率为,故子女患病的可能为,D选项错误。
2.下列关于遗传学的计算正确的是( )
A.某学校(男女各半)中,有红绿色盲患者3.5%(均为男生),色盲携带者占5%,则该校学生中的色盲基因频率为7%
B.若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%,理论上在人群中男性患者所占比例为8%
C.若某地区白化病的致病基因频率为a,则该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/(1-a)
D.若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b,则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病所占的比例为(1-b)2/2
【答案】D
【解析】
【分析】
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。根