第3讲 人类遗传病-2021年高考生物一轮专题复习

第3讲 人类遗传病 知识自主梳理 一　、人类遗传病 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 3．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病一(对等位基因控制) 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 男女患病概率相等、隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 患者女性多于男性、连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 患者男性多于女性、有交叉遗传现象、女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病(两对以上 的等位基因控制) 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构 异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目 异常 21三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良 二、　人类遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4.产前诊断 三、调查人类遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．数据处理 (1)某种遗传病的发病率＝×100%。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 四　　人类基因组计划及其影响 1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 3．不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞 染色体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 4．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 夯实基础 判断对错 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修2 P90—正文)(√) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2 P90—正文)(×) 3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91—正文)(×) 4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(必修2 P91—正文)(√) 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(必修2 P91—调查)(√) 6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2 P92—正文)(√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修2 P92—正文)(√) 8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(必修2 P93—正文)(√) 9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2 P94—科学·技术·社会)(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2 P91—正文)(×) 考点题型练习 考点　　人类遗传病的类型、监测和预防 题型一 人类遗传病的类型及特点 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 1．(2019·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 答案　A 解析　原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。 2．下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病 B．调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C．常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，