内容正文:
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
课标要求
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人类遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
素养要求
1.科学思维:调查人群中的遗传病,培养获取、分析数据的能力。
2.社会责任:宣传遗传病的监测和预防,关注人类健康。
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内容索引
一、人类常见遗传病的类型
二、调查人群中的遗传病
随堂演练 知识落实
三、遗传病的监测和预防
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01
一、人类常见遗传病的类型
REN LEI CHANG JIAN YI CHUAN BING DE LEI XING
1.概念
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由 性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
基础梳理 · 夯实教材基础
遗传物质
一对等位基因
显
隐
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3.多基因遗传病
(1)概念:受 控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响;在 中发病率较高;常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由 引起的遗传病。
(2)类型
①染色体 异常,如猫叫综合征等。
②染色体 异常,如21三体综合征等。
两对以上的等位基因
群体
染色体异常
结构
数目
(1)先天性疾病都是遗传病( )
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )
(3)21三体综合征属于性染色体病( )
(4)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状( )
正误判断 · 矫正易混易错
×
×
√
×
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的,下图是异常卵