6.2遗传咨询与优生-浙江省杭州市萧山区第八高级中学高中生物浙科版必修2课件(共14张PPT)

第二节　遗传咨询与优生 1 1．简述遗传咨询的基本程序。 2．列举优生的主要措施。 学习目标导航： 1．遗传咨询 遗传病患者 异常性状 遗传方式 2．优生 羊膜腔穿刺 三代 早孕期 1 探讨： 用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于 哪种产前诊断方法？ 提示：羊膜腔穿刺。 2 探讨： 一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育， 应对其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩 课堂检测 (1)概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为 _____ _或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或 再度发生的可能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 (1) (2)提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为25～34岁。 (3)产前诊断方法eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1( ,绒毛细胞检查)) (4)畸形胎产生的原因 eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遗传：如近亲（直系血亲和 以内旁系血亲）结婚,环境：主要发生在 ，孕妇吃药、受放射线照射等)) 基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算： ①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 ②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？ ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。 1．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在