5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)

第5章 基因突变其他变异 第3节 人类遗传病 教学目标: 1．掌握人类的三种遗传病及其病例。 2．掌握什么是遗传病及遗传病对人类的危害。 3．掌握遗传病的监测和预防。 4. 掌握人类基因组计划与人体健康。 一、人类遗传病的概述 人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 与传染病、先天性疾病有何区别？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1.单基因遗传病 受1对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 苯丙酮酸 酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 2.多基因遗传病 受2对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 唇裂 ①具家族聚集现象 ③群体中发病率较高 特点 ②易受环境因素的影响 3.染色体异常遗传病 常染色体异常：21、18、13三体综合症等 性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等 染色体异常引起的遗传病。 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常 染色体。 症状：智力低下，身体发育缓慢， 常表现为特殊的面容。 性腺发育不良 减数分裂发生异常 二、遗传病对人类的危害 资料： 1.我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担 环境中的