5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共32张PPT)

5.3 人类遗传病 一、常见人类遗传病类型 概念 常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 白 化 病 常染色体隐性遗传病 苯 丙 酮 尿 症 8.bin 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 伴X显性遗传病 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 易误提醒 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 伴X隐性遗传病 血友病 进行性肌营养不良 多基因遗传病 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 实例 特点： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 多基因遗传病 唇裂 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 无脑儿 染色体异常遗传病 概念 由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 实例 常染色体异常遗传病 21三体综合征 症状： 患者常表现出特殊的面容，眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 常染色体异常遗传病 猫叫综合征 性染色体异常遗传病 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小，肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病。 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析 1.选哪种类型的遗传病？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查、分析 调查人群中的遗传病 * * 调查某种遗