内容正文:
第五章
基因突变及其他变异
第1课时
1.举例理解基因突变的概念
2.举例说明基因突变的特点和原因
3.说出基因突变的意义
学习目标
表现型
基因型
环境
(可遗传的变异)
(不可遗传的变异)
可遗传与不可遗传变异的 根本区别:
遗传物质是否改变
生物变
异的分类
基因重组 基因突变 染色体变异
可作诱因
*
(一)实例:镰刀型细胞贫血症
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。
为什么会出现这样的性状?
一、基因突变
正常红细胞
镰刀型红细胞
1948年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同,鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
1928年,人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代,并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样的异常呢?
正常
异常
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
_____原因
病因:
DNA分子中碱基对替换
根本
直接原因
决定
谷氨酸→
缬氨酸
GUA
突变
GAA
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么?
A
T
T
A
替换
C T T
G A A
C A T
G T A
替换
增添
缺失
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变。
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化,从而
导致基因结构的改变?
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGAGGTC