北师大版生物必修2：6.2 遗传病的防治 学案（无答案）

遗传病的防治 【学习目标】 1．人类遗传病的类型。 2．人类遗传病的监测和预防。 3．人类基因组计划及意义。 【学习重难点】 单基因遗传病遗传方式的判断方法 【学习过程】 一、人类常见遗传病的类型 　　人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 　　（一）单基因遗传病 　　1．概念：受一对等位基因控制的遗传病。 2．分类： （1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 　　（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 　　（二）多基因遗传病 　　1．概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 　　2．特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 　　3．类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 　　（三）染色体异常遗传病 　　1．概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 　　2．分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 　　（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 二、遗传病的监测和预防 　　（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 　　（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 　　（三）遗传咨询的内容和步骤： 　　1．医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 　　2．分析遗传病的传递方式。 　　3．推算出后代的再发风险率。 　　4．向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 　　（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 （一）人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （二）已获数据： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。 四、调查人群中的遗传病 　　（一）原理： 　　1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 　　2．遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 　　（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分