内容正文:
遗传病的防治
优生
生育一个健康、聪明的孩子,是天下父母的愿望,是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。
优生与遗传
种瓜得瓜,种豆得豆。从人类繁衍后代起,人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女,子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征,并按原样传递给子女,这样每代都“复制”出与自己相同的后一代,并一代一代传下去,直到万世流芳,仍保持与他们远祖基本上相同的的模样,这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、并按一定的规律繁殖。
优生与遗传
在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响,使DNA发生变化,导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表正常的人,都带有5-8种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系,即遗传与变异的道理,以防止遗传病患儿的出生。
遗传病的概念
遗传病是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(染色体或DNA)发生突变所引起的疾病。
遗传病的四个特点
遗传病是垂直传播,由上一代传至下一代,有明显的家族史特征,具有终身性的特点。
只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化,而体细胞突变是不能遗传的。
同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。
亲缘关系越近,发病率越高。
遗传病的分类
染色体病
单基因病
多基因病
线粒体基因病
体细胞遗传病
染色体病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,称为染色体病,或染色体综合症。
已发现人类的染色体病约10000多种。
智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征(其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外)。
染色体病
常染色体病:
数目变化:如21三体、18三体、13三体综合 征等。
结构畸变:如缺失、重复、倒位、易位、插入等。(如5P-综合征又称猫叫综合症)。
性染色体病:
数目变化:如Turner综合征(45XO)、Klinefelter综合征(47XXY)等。
结构畸变:脆性X综合征、大Y等。
21三体
45XO