浙科版（2019）生物必修2：4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 课件（共42张PPT）

人类遗传病是可以检测和预防的 一、人类遗传病的主要类型 遗传病： 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病 先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。 正确区分： 遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 伴Y染色体： 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病 男性外耳道多毛症 常染色体单基因遗传病 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、短指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病（1对等位基因控制）目前至少已经发现了3000多种。 发病率低 多为代谢缺陷病 （一）单基因遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 5 并指 多指 短指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 8 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P，正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的