第5章 第3节 人类遗传病（课件+练习）-新教材高中生物必修2 遗传与进化【优化指导】人教版

第3节　人类遗传病 [课程标准] [素养达成] 3.3.6　举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3.关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病监测和预防的重要性。(社会责任) 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100% 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。 4．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 判断正误 (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×) 提示　隐性遗传病的携带者一定不发病。 (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×) 提示　单基因遗传病受一对等位基因控制。 (3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×) 提示　青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。 (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×) 提示　遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√) (6)基因检测可以精确地诊断病因。(√) 探究点一　人类常见遗传病的类型 1．仔细阅读教材P92－93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示　错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示　错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？ ①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。 提示　显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。 3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 提示　不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 提示　患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： ①(异常卵细胞) ②(异常卵细胞) (图中染色体代表21号染色体) (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示　减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示　会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第