2020北京各区期末汇编---人类遗传病含答案

昌平18（11分）迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。请回答问题： (1) 研究SEDL遗传方式的调查方法是______。根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是______。请说明判断理由：______。 图1 (2) 已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。科研人员对上述家庭成员Ⅲ-5的SEDL基因的外显子进行测序，部分结果如图2所示。 图2 由图2可知，患者SEDL基因的外显子碱基序列异常是由于碱基对______而发生突变，最终导致Sedlin蛋白的______发生改变，影响内质网至高尔基体间的囊泡运输。 (3) 科研人员体外培养人软骨细胞，探讨SEDL基因对人软骨细胞生理活性的影响。 ①实验分组 A组：______（请写出处理方案） B组：将不能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞 C组：将能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞 ②培养一段时间后，收集人软骨细胞，检测结果如图3所示。 图3 电镜观察各组人软骨细胞，箭头指示为内质网 实验结果为______。推测Sedlin蛋白缺乏导致______，引起软骨发育不良。 18．（11分） (1) 对患者家系进行调查；伴X染色体（1分）隐性遗传（1分）；系谱比较大，父母正常儿子患病（1分），且家系中四位患者均为男性（1分） (2) 缺失；空间结构 (3) ①未经病毒转染的正常人软骨细胞 ②A组和B组内质网正常，C组内质网扩张（2分）；Ⅱ型胶原蛋白滞留在内质网 17.（9分）亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。 （1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。 ①据图1判断HD是一种__________染色体遗传病。 ②据图推测，当个体的所有H基因中CAG重复次数__________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1并未患病，推测该病会伴随__________呈渐进性发病。 ③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1__________过程中异常H基因的重复次数会增加。 （2