高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病

高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(国考5年1考) (全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷) 【师说考问】 考问1　实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 考问2　实验流程 考问3　发病率与遗传方式调查的不同点 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传 病发 病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 公式：×100% 遗传 方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 易错警示 关于遗传病调查的3个注意点 (1)调查人群中遗传病的注意事项 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【题组跟进】 高考题组——研考向 　人类遗传病的调查与分析 1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　) A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误。＝×，则Aa的概率为2× 答案：AD 易错警示 设计遗传病