第24课时 遗传病的类型和防治（课件）-2018版步步高学案导学与随堂笔记生物（北师大版必修2）

第24课时　遗传病的类型和防治 第6章　遗传信息的有害变异——人类遗传病 目标导读　 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.阅读教材，了解遗传病的预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。 重难点击　 1.人类常见遗传病的类型及特点。 2.遗传病的预防和基因治疗。 一　染色体异常遗传病 三　遗传病的防治 二　单基因遗传病和多基因遗传病 内容索引 当堂检测 一　染色体异常遗传病 1.遗传病的概念 19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。像这种由_________引起的疾病就是遗传病。 2.染色体组型 人类染色体组型是指人的体细胞中__________________、_____和_____ ____(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了_______________，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。 遗传因素 大小 全部染色体的数目 特征 生物的种属特征 形态 3.常见染色体病 (1)特纳氏综合征 ①发病原因：患者缺少了_____________。 ②主要特征：身材_____，成人身高一般不超过150 cm。__________，___________________。性腺发育不良，乳房_______，_____________。该病患者大约有30%伴有_____________。 (2)唐氏综合征 ①发病原因：患者的体细胞中____________________________。 ②主要特征：患者的________，身体发育_____，常表现出____________。50%的患儿有____________，部分患儿在发育过程中夭折。 一条X染色体 肘常外翻 矮小 颈部皮肤松弛为蹼颈 不发育 没有生殖能力 比正常人多了一条21号染色体 先天性心脏病 智力低下 特殊的面容 缓慢 先天性心脏病 (3)猫叫综合征 ①发病原因：人的____________________引起的遗传病，因为患病儿童_______，_______，很像猫叫而得名。 ②主要特征：患者的两眼__________，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的_________。 综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征这样，由于染色体的_____和_________导致的遗传性疾病，称为__________________，简称染色体病。 第5号染色体部分缺失 声调高 哭声轻 距离较远 智力低下 数目异常 结构 染色体异常遗传病 4.染色体病的类型 染色体病可以分为___________和____________。常染色体病是指由于_____________而引起的遗传病，如21三体综合征。性染色体病是指由于_____________而引起的遗传病，如性腺发育不良。 常染色体病 性染色体病 常染色体变异 性染色体变异 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此不遵循孟德尔的遗传规律。 小贴士 归纳提炼 21三体综合征分析：患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。 (1)异常卵细胞形成过程 图示a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 图示b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为1/2，因为21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。 1.一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY型)，那么该孩子的病因 A.与父亲有关 B.与母亲有关 C.与父亲和母亲均有关 D.无法判断 答案 解析 问题导析 活学活用 问题导析　(1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为 ，妻子的基因型为 ，孩子的基因型为 。 (2)孩子的性染色体为XXY，结合(1)说明 来自母亲， 来自父亲。 XBXb XbXbY XBY XX Y 返回上页 答案 解析　由题意可知，患病孩子基因型是XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y染色体由表现型正常的父亲提供，XbXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产生卵细胞时，因减数分裂Ⅱ过