内容正文:
章末整合(教师备用资料)
第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病
本章网络构建
规律方法整合
内容索引
本章网络构建
近
亲结婚
染色体异常
多基因
单基因
人类基因组
规律方法整合
典例1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
答案
解析
方法一 列表比较常见的人类遗传病
解析 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。
比较项目 遗传特点、是否遵循孟德尔遗传规律 病因
分析 诊断方法
单基
因遗
传病
常染色体显性遗传病 ①男女患病概率相等;
②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因
突变 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测、(伴性遗传病)
常染色体隐性遗传病 ①男女患病概率相等;
②隔代遗传
方法链接
单基
因遗
传病
伴X染色体显性遗传病 ①女患者多于男患者;
②父亲患病,则女儿一定患病,母亲正常,儿子一定正常;
③连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因
突变 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测、(伴性遗传病)
伴X染色体隐性遗传病 ①男患者多于女患者;
②母亲患病,则儿子一定患病,父亲正常,则女儿一定正常;
③隔代交叉遗传
伴Y染色体遗传病 代代相传,且患者只有男性,没有女性
多基因遗传病 ①家族聚集现象;
②易受环境影响 一般不遵循孟德尔遗传规律 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测
染色
体异
常遗
传病
染色体结构异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断
(染色体数目、结构
检测)
染色体数目异常遗传病 减数分裂过程中染色体异常分离
1.下图的4个家系中,带阴影的为遗传病患者,白色的表现正常。下列叙述不正确的是
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4
D.家系丙中,女儿不一定是杂合体
答案
解析
迁移训练
解析 色盲是伴X隐性遗传病,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲遗传;
家系甲中,不管是哪种方式的遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4;
家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X隐性遗传病或伴X显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合体,也有可能是杂合体。
典例2 下列说法中,不正确的一项是
A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传规律
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
答案
解析
方法二 画图记忆遗传咨询与优生的措施
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的,但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
方法链接
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素
D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是
答案
解析
迁移训练
解析 白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,生育有病孩子的概率无性别之分。
本课结束
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