内容正文:
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是
( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
解析:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变引起,也可能是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如,母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
答案:D
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能是由于环境、营养等因素造成的;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,例如21三体综合征等。
答案:D
3.某男学生在体检时发现是红绿色盲患者,医生在询问该家族病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者,而父亲性状正常。医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病,这是因为
( )
A.血友病为X染色体上的隐性基因控制
B.血友病由X染色体上的显性基因控制
C.父亲是血友病基因携带者
D.血友病由常染色体上的显性基因控制
解析:血友病是X染色体上隐性遗传病,母亲是血友病患者,基因型为XbXb,男孩从母亲获得Xb,从父亲获得Y染色体,其基因型为XbY,一定是血友病患者。
答案:A
4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a,男性抗维生素D佝偻病发病率为b,则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是
( )
A.小于a、大于b
B.大于a、大于b
C.小于a、小于b
D.大于a、小于b
解析:X染色体上隐性遗传病c特点是男性患者多于女性,X染色体上显性遗传病特点是女性患者多于男性。
答案:A
5.下图所示的四个家系,黑色为遗传病患者,白色为正常人或携带者,下列有关叙述正确的是
( )
A.可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父亲一定是携带者
D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%
解析:选项A中丁肯定不是白化病,选项C中若家系乙为X染色体隐性遗传病,则父亲不是该病的携带者,选项D中丁家系为常染色体显性遗传病,再生一正常女儿的几率为1/2×1/4=1/8。选项B中肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲(父亲正常,女儿病)、丙(母病子正常)、丁(常染色体显性遗传病)。
答案:B
6.周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿,如果这对夫妇再生一个孩子,表现型正常的几率应是
( )
A.1/4
B.3/4
C.3/8
D.1/3
解析:周期性偏头痛是常染色体上的基因引起的遗传病,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿,说明这对夫妇的基因型均为Aa(设正常基因为A),那么每胎中生正常的孩子的几率为3/4,包括1/4的AA和2/4的Aa。
答案:B
7.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示,预防该遗传病的主要措施是
( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.③④
解析:三体综合征为染色体异常遗传病,对其诊断时,应运用染色体分析;由图可知,母亲年龄越大,发病率越高,因此要适龄生育。
答案:A
8.(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是
( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5 是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩
解析:Ⅱ-5 和 Ⅱ-6正常,却生了一个患病的儿子,所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,但无论是哪一种遗传病,Ⅱ-5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;如果是伴X染色体隐性遗传病,则再生一个患病男