内容正文:
第六节 人类遗传病
学习目标
1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)
2.解释遗传病致病机理。(重难点)
3.了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
基础知识
一、人类遗传病的类型及特点
1.遗传病概念
遗传病是由于 或 的遗传物质改变而引起的疾病。
2.遗传病类型
(1) 遗传病:如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2) 遗传病
①特点:多基因遗传病与 有密切的关系,其发病有 倾向。
②病例: 、原发性高血压、青少年型糖尿病和 等。
(3)染色体遗传病
①概念: 引起的遗传病。
②病例: 、性腺发育不全综合征等。
二、人类遗传病的预防、监测和治疗
1.监测
(1)监测方案
①以 为监测对象。
②以 为监测对象。
(2)监测目的:分析发病原因和提供 。
2.预防措施——优生措施
(1)禁止 。
(2)进行 。
(3)提倡 。
3.人类遗传病的预防方法
(1)群体普查和普防;
(2) ;
(3) 检出;
(4)婚姻和计划生育指导。
4.遗传病的治疗
(1)遗传病的治疗方法:药物疗法、 、饮食疗法、 四种。
(2)基因治疗:运用 技术 患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的。
课堂探究
探讨1:所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗?不含致病基因能患遗传病吗?
探讨2:单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”,这种说法对吗?
探讨3:除卵细胞异常能导致21三体综合征外,精子异常会导致该遗传病发生吗?分析原因。
探讨4:21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?
探讨5:为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加?