2027届高三生物人教版一轮复习讲义基因突变和基因重组

基因突变和基因重组

一、基因突变

1．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。若发生在非基因片段则不是基因突变。

基因突变→基因的结构改变（指一级结构，碱基的排列顺序改变），插入或缺失一个碱基对的影响往往大于一个碱基对的替换。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2．发生时期：一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。（DNA复制过程中，解旋状态下易发生基因突变）

3．诱变因子（易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素）

物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。

化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。

生物因素：某些病毒的遗传物质。

4．实例：镰状细胞贫血症

①直接原因：组成血红蛋白的肽链上，谷氨酸被缬氨酸替换。

②根本原因：血红蛋白基因中的T/A被A/T替换，发生了基因突变。

③红细胞形态的变化：显微镜下能观察到红细胞从两面凹的圆饼状变成镰刀状，运输氧气能力下降。

5．特点

(1)普遍性：自然界中普遍存在，任何生物都可能发生基因突变。

(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。

(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

(5) 多害少利性

【课外拓展】

（1）A突变成a，称为隐性突变。反之是显性突变。若突变一个基因性状就发生改变，可能是aa→Aa，或XBY→XbY

（2）基因突变不一定能改变生物的性状：①AA突变为Aa；    ②中性突变：包括基于密码子简并性的同义突变、非编码区的碱基突变（包括内含子、启动子非关键区域、重复序列等。若突变发生在这些区域且不影响基因转录、翻译调控。）、蛋白质功能冗余的

错义突变（特殊情况，如细胞色素 c 的保守氨基酸替换）。

（3）基因突变可产生新基因。若是基因位于真核生物染色体上，则新基因与原基因是等位基因的关系。

 

6．意义

(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根本来源。  

(3)为生物进化提供丰富的原材料。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

【对位训练1】已知CLH2基因可影响叶绿素水解酶的合成，化学诱变剂EMS能使该基因中的碱基G发生烷基化后与碱基T配对。研究人员利用EMS处理野生型大白菜（叶片浅绿色）种子，获得CLH2基因突变的植株甲（叶片深绿色）和乙（叶片黄色）。下列叙述正确的是（        ）

A．EMS处理后，CLH2基因复制一次即可使碱基对G-C替换为A-T

B．植株乙叶片呈黄色可能是基因突变导致叶绿素水解酶的含量提高

C．实验中获得植株甲和乙，可说明诱变剂引起的基因突变是随机的

D．通过EMS处理，可以提高突变率，从而避免诱变育种的盲目性

【对位训练2】人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白，如图1所示。RIPK1基因发生显性突变后，编码的RIPK1蛋白不能被Cas-8酶切割，从而引发反复发烧和炎症，即CRIA综合征。与该病有关的一个家族系谱图如图2所示，该家系中只有一种该病致病基因且来源于其中一位成员生殖细胞中的RIPK1基因的新发突变。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述错误的是（        ）

               

A．RIPK1基因介导的CRIA综合征为伴X染色体遗传病

B．Ⅱ-3的RIPK1突变基因来自Ⅰ-1的精细胞

C．Cas-8酶基因发生突变也可能导致CRIA综合征

D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生出一个患病男孩的概率是1/4

【对位训练3】绝大多数哺乳动物生来对辣椒素敏感，而树鼩因其细胞膜上TRPV1蛋白（一种离子通道）内一关键氨基酸改变，丧失了对辣椒素的敏感性。芦子藤的果实中富含Cap2（辣椒素类似物），树鼩能专享该果实并传播其种子。下列叙述正确的是（        ）

A．树鼩TRPV1蛋白氨基酸改变的根本原因是蛋白质空间结构发生改变

B．Cap2诱导树鼩产生了TRPV1基因突变，使其不怕辣并代代遗传

C．树鼩对辣椒素不敏感，体现了基因对性状的直接控制方式

D．树鼩取食芦子藤果实的过程中，不会改变彼此的基因库和进化方向

【对位训练4】 图1是某一家系有关甲、乙两病（致病基因不位于X、Y染色体的同源区段）的遗传系谱图；用特定限制酶切割处理与甲病相关的基因后，该家系部分成员与甲病相关基因的电泳结果如图2所示。已知甲病受等位基因B/b控制，乙病受等位基因C/c控制。下列叙述错误的是（        ）

       

A．图2中条带1代表B基因

B．Ⅱ2的甲病致病基因可能来自其外祖母，也可能来自其外祖父

C．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩，则其同时患甲病和乙病的概率为1/8

D．根据图2结果，可判断b基因可能由B基因通过碱基替换产生

【对位训练5】图1为人细胞遗传信息传递的示意图，①~③表示生理过程；染色体组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，如图2.请回答下列问题：

(1)基因控制生物性状的核心生理过程可用图1中②③（填序号）表示。若过程③表示人脑源性神经营养因子（BDNF）的合成，模板的右侧是   5'   （填“3'”或“5'”）端，一个BDNF由两条不同多肽链构成，③过程合成的两条肽链不是（填“是”或“不是”）构成BDNF的两条肽链，理由是两条肽链以同一条mRNA为模板翻译形成，所以二者是相同的，而BDNF是由两条不同肽链构成的。

(2)翻译起始密码子一般为AUG或GUG，在下图3所示的某mRNA部分序列中，若下划线“0”表示的是一个决定谷氨酸的密码子，则该mRNA的起始密码子是2（填序号）。若在图1中BDNF基因mRNA的起始密码子之后插入3个连续的核糖核苷酸，合成的多肽链除多一个氨基酸外，其余氨基酸序列没有变化，由此说明mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸。

(3)图1过程①中，某DNA中一个C—G碱基对中的胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶。则该DNA分子经过多次复制后，所产生的子代DNA分子中异常的DNA占比为1/2。
   (4)X射线可破坏DNA结构从而用于癌症治疗，丁酸钠是一种组蛋白去乙酰化酶抑制剂。依据图2，若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会增强。

 

二、细胞的癌变

1．与细胞的癌变有关的基因（原癌基因和抑癌基因是两类基因，正常细胞中均有这两类基因）

(1)原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

(2)抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。

2．原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。（原癌基因过度激活、抑癌基因失活会导致癌变）

3．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等等。细胞癌变是多基因突变的累积结果。癌细胞中甲胎蛋白和癌胚抗原含量增多。

 

【对位训练1】研究表明，相比于健康人，结直肠癌患者的组织样本中，蛋白聚糖2和组织因子途径抑制物2（TFPI2）相关基因的甲基化水平明显升高，表达水平较低。下列相关叙述正确的是（        ）

A．蛋白聚糖2和TFPI2相关基因发生甲基化时，会改变其碱基的排列顺序和个体相应的表型