期中必刷20练（期中专项训练）高二生物上学期沪科版

2026-2027学年高二生物期中必刷20练 1．人体皮肤发生损伤后经组织修复过程可愈合伤口。巨噬细胞等分泌的蛋白类因子TGF-β对皮肤组织修复有重要作用，其部分作用如图1。 （1）皮肤发生损伤后，受损细胞会发生被动死亡，该死亡方式属于___________（细胞凋亡/细胞坏死）。 （2）巨噬细胞可分泌TGF-β促角质形成细胞活化，而角质形成细胞经系列变化可为受损皮肤补充新生表皮，两种细胞功能上有差异的根本原因是___________（单选）。 A．细胞核中DNA不同 B．细胞选择表达的基因不同 C．细胞的结构不同 D．细胞的大小形态不同 （3）巨噬细胞中TGF-β基因与其他基因的功能不同是因其___________（单选）。 A．组成单位不同 B．碱基序列不同 C．空间结构不同 D．碱基配对不同 （4）图1中的①主要包括遗传信息经由___________和___________先后两个传递过程。若某角质形成细胞一基因中某对碱基发生了替换，与替换前相比，下列哪些过程的产物一定会发生改变___________（编号选填）。 ①DNA→DNA②DNA→RNA③RNA→DNA④RNA→RNA⑤RNA→蛋白质⑥DNA→蛋白质 （5）图1中___________（图1中编号选填）可代表细胞通过有丝分裂实现增殖。 （6）图2中表示皮肤损伤修复过程中细胞分裂过程的是___________（填写图2中字母）。 （7）染色体两端都有一段特殊序列的DNA—蛋白质复合体称为端粒，细胞分裂一次，端粒就缩短一点，端粒消耗到一定程度，细胞就会进入衰老状态。研究人员随机选取老年人进行高压氧治疗后，部分结果见表。由此可知，高压氧治疗有可能___________（延缓/加速/无法判断）细胞衰老，请简要说明理由___________。 高压氧治疗前后淋巴细胞端粒变化 项目 高压氧治疗前 高压氧治疗1周后 相对变化量 B淋巴细胞端粒长度 8.36单位 11.17单位 +33.61% T淋巴细胞端粒长度 8.04单位 10.20单位 +26.87% 2．氨是机体蛋白质代谢的重要产物，对人体具有毒性。正常人体肝细胞能将有毒的氨转化为尿素，随尿液排出体外；当尿素循环代谢途径中任何一种酶缺乏时，血氨便会升高，引发高血氨症。某家系中，先证者甲为一名患病女性，但其父亲、母亲以及弟弟均无该病临床表现。 （1）请在答题纸上绘制该家系的系谱图________。 CPS1是氨代谢过程中的一种关键酶。科研人员对甲的cps1基因进行测序，发现其一对cps1基因中分别存在一处碱基序列的改变，如图1所示（箭头所指为模板链突变位点）。 （2）据图1，其中一个cps1基因的碱基对改变使CPS1酶第108位氨基酸由__________变为__________。（     ）（注：甘氨酸密码子：GGU、GGC、GGA、GGG；谷氨酸密码子：GAA、GAG；脯氨酸密码子：CCU、CCC、CCA、CCG；亮氨酸密码子：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。 A．亮氨酸、脯氨酸 B．脯氨酸、亮氨酸 C．甘氨酸、谷氨酸 D．谷氨酸、甘氨酸 2025年，研究团队开发了一种个体化碱基编辑基因疗法，并通过严格的安全性、有效性评价及伦理委员会审批，成功应用于一名患病的男婴。该疗法的核心组件包括识别cps1基因突变位点的gRNA，以及由腺嘌呤脱氨酶（TadA）与Cas9缺口酶（nCas9）融合而成的ABE蛋白，作用机制如图2所示。 （3）结合题图信息分析，下列叙述正确的是__________（单选）。 A．gRNA可以催化腺嘌呤发生脱氨反应，将DNA上的A转变为次黄嘌呤（I） B．nCas9（Cas9缺口酶）负责识别靶DNA序列，通过碱基互补配对定位突变位点 C．腺嘌呤脱氨酶TadA完成碱基修饰后，nCas9切断非靶DNA链形成单链切口 D．产生单链切口后细胞直接将次黄嘌呤替换为G，无需经过DNA复制过程 （4）若要利用该技术改造患者甲的cps1基因图1中的突变位点，则gRNA的向导序列应至少包含以下哪个序列__________（单选）。 A．5′-…GAGAAT…-3′ B．5′-…GAGAAU…-3′ C．5′-…ATTCTC…-3′ D．5′-…AUUCUC…-3′ 该疗法需将gRNA与编码ABE蛋白的mRNA共同封装于脂质纳米颗粒（LNP）中，经静脉输注进入患儿体内。LNP进入血液后，其表面会吸附血液中的载脂蛋白E，从而被肝细胞膜上的低密度脂蛋白受体特异性识别并进入肝细胞，实现靶向递送。 （5）LNP进入肝细胞后释放编码ABE蛋白的mRNA，以该mRNA为模板合成ABE蛋白的生理过程称为__________；该过程需要肝细胞提供的物质与结构是__________（填编号）。ABE蛋白随后进入__________，执行基因编辑功能。 ①核糖体②tRNA③mRNA④DNA聚合酶⑤RNA聚合酶⑥DNA解旋酶⑦ATP⑧NTP⑨dNTP⑩氨基酸 患儿在接受两次基因治疗输注后的随访中，膳食蛋白质摄入量增加，血氨水平较治疗前显著下降且更稳定，氮清除剂药物的剂量从起始剂量减半，且未发生严重不良事件。治疗前后的蛋白质摄入量与血浆氨水平变化如图3所示（注：氨清除药是治疗CPS1缺乏症的常用药，“尝试戒断药物”为进行基因编辑技术治疗。水平虚线代表实验室检测值的正常范围上限）。 （6）据图3及上述信息，这些结果表明__________（多选）。 A．该疗法短期内初步显示出安全性与有效性 B．基因编辑已可成为根治高血氨症的标准方案并广泛推广 C．治疗后患者可以减少对氨清除药物的依赖，生活质量明显改善 D．该疗法可彻底清除患者体内所有细胞中的突变基因 （7）尽管该疗法取得了初步成功，仍需对患者进行长期随访。从基因治疗安全性的角度，下列需要重点关注的风险有__________（多选）。 A．LNP递送的编辑组分在肝细胞内持续表达，干扰肝细胞正常生理活动 B．gRNA与部分非靶标序列部分配对，导致脱靶 C．编辑后的基因存在于肝细胞中，可能通过生殖细胞遗传给后代 D．LNP可能将编辑系统递送至肝外组织，引起非靶组织的基因编辑 3.很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。 3．据图1判断，导致白血病的变异类型是_______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 4．据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈_________。 A．显性 B．隐性 C．无法确定 D．显性、隐性均有可能 5．5号和6号如果再生一个孩子，为降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是________。 A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测 6．为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，以下个体肯定会出现两种碱基序列的是________。（多选） A．I-1 B．Ⅱ-4 C．Ⅲ-5 D．Ⅲ-6 7．据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是______。（ACG苏氨酸；CGU精氨酸；GCA丙氨酸；UAC酪氨酸；AUG甲硫氨酸；CAU组氨酸；GUA缬氨酸；UGC半胱氨酸） 4.小萌在学习了基因分离定律、基因自由组合定律、基因连锁和交换定律后，发现这些遗传规律与减数分裂过程密切相关，但她有些不清楚这些规律间的区别与联系，于是想通过整理笔记的方式梳理知识，找到遗传规律的本质，小萌已经绘制出减数分裂的过程图，请用图中字母编号帮助她完成笔记剩余内容。（图中字母编号代表减数分裂某时期） 8．基因分离定律发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 9．基因自由组合定律发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 10．染色体交叉互换发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 11．基因突变可能发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 小萌还发现染色体上有很多基因，不同位置关系的基因遵循的遗传规律有所不同。依据产生配子的不同情况，可以推断出基因在染色体上的位置。请分析以下情况，将代表正确基因位置关系的字母编号填入下划线处。 12．基因型为AaBb的生物体，若只产生AB和ab两种配子，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 13．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且Ab、aB特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 14．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且AB、ab特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 15．基因型为AaBb的生物体，若产生四种比值相等的配子，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 16．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 17．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别多，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 18．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有4种比值相等的类型，则AaBb可表示为_______。 5.蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。如图1是雌果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。 19．若果蝇M与黑身粗眼果蝇测交，则后代出现新性状表明果蝇M在产生配子时出现了____________。 A．基因突变 B．非同源染色体自由组合 C．同源染色体交叉互换 D．染色体变异 20．若果蝇M与黑身残翅个体测交，后代中出现8%的黑身残翅个体，则表明果蝇M在产生配子时出现了_________。 A．基因突变 B．非同源染色体自由组合 C．同源染色体交叉互换 D．染色体变异 21．如果图2中字母代表7号染色体上的不同基因，则变异类型①和②依次是________。 A．突变和倒位 B．重组和倒位 C．重组和易位 D．易位和倒位 22．欲测定果蝇种群中基因组的序列，需对_________条染色体进行DNA测序。 A．8条 B．4条 C．5条 D．23条 23．果蝇种群中多对性状出现的根本原因是_________。基因突变和染色体变异均可涉及到碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________（多/少）。 6.气孔由两个保卫细胞围成，控制植物与外界气体的交换，影响光合作用、蒸腾作用等生命活动。气孔发育过程中，生长素发挥了重要作用。生长素的极性运输依赖细胞质膜上的生长素输入载体蛋白AUX/LAX和输出载体蛋白PIN。图1表示保卫细胞形成过程及该过程中胞内生长素和PIN蛋白含量的变化。 24．由图1可知，保卫细胞的形成过程经历了_______。（编号选填） ①有丝分裂        ②减数分裂        ③细胞分化 ④细胞衰老        ⑤细胞坏死 25．下列关于图1中生长素和PIN蛋白的分析，合理的有________。（多选） A．拟分生细胞形成之前，生长素含量升高，可能与AUX/LAX运输生长素有关 B．拟分生细胞形成之前，生长素含量升高，可能与质膜上PIN蛋白含量较少有关 C．拟分生细胞形成之后，生长素含量逐渐降低，很可能是被PIN蛋白运输出细胞 D．高浓度生长素可诱导PIN蛋白合成，因此生长素是PIN蛋白含量的决定因素 26．生长素是目前唯一被明确证实能进行极性运输的植物激素，图2为验证生长素极性运输的实验，根据极性运输的特点，①-④中的空白琼脂能检测到生长素的是_______。（编号选填） 生长素对气孔发育的调控受浓度的影响，图3表示不同浓度生长素的作用机制，其中SCF、AUX/IAA、ARF、ERf、MPK36均为胞内蛋白，SPCH为促进保卫细胞形成的调控因子。 27．由题意可知，生长素对气孔发育的调控具有_______性，即表现为_______。 28．ARF是一种转录因子，能调控ST基因的表达。据图3分析，ARF响应生长素浓度调控ST基因表达的机制为_______。 7.肝纤维化是由慢性肝损伤引发的病理反应。当肝脏因病毒、酒精等刺激而损伤时，原本处于静息态的肝星状细胞会活化，大量合成、分泌I型胶原蛋白等细胞外基质成分，并过度沉积形成纤维瘢痕，诱发肝纤维化；同时，该细胞的细胞质内富含的脂滴（由磷脂分子包裹、储存脂肪和视黄酯的结构）会逐渐萎缩、消失。 29．包裹脂滴的磷脂分子的排布情况最可能是________。（单选） A． B． C． D． 30．静息态肝星状细胞转变为活化态肝星状细胞的根本原因是_______。 31．下列关于I型胶原蛋白合成、分泌的描述中，正确的有________。（多选） A．肽链以囊泡形式从核糖体转移到内质网 B．较成熟蛋白以囊泡形式从内质网转移到高尔基体 C．成熟蛋白以囊泡形式从高尔基体转移到细胞质膜 D．内质网、高尔基体的膜面积基本不变，质膜面积有所增大 32．活化态肝星状细胞会分泌生长因子TGF-β。TGF-β可以与肝星状细胞表面的相应受体结合，促进肝星状细胞活化，因此肝纤维化中症状往往表现为_______。（单选） A．逐渐减轻 B．稳定在一定程度 C．不断加重 D．加重、减轻交替出现 33．肝星状细胞活化过程中，脂滴会被自噬体包裹，运输至_______（细胞器）并与之结合，随后被其中的水解酶分解。 34．脂滴中的脂肪被分解后发生的部分代谢过程如图所示，其中的物质甲表示_______，过程乙表示_______。肝纤维化时，下图所示代谢过程的生理意义是_______。 m6A甲基化指在甲基转移酶催化下，mRNA上腺嘌呤第6位上的氮原子发生甲基化，形成的产物通过招募不同的甲基化阅读蛋白影响mRNA的剪切、翻译、降解等过程（见图）。研究发现，在肝纤维化发生发展过程中，很多基因转录出的mRNA的m6A甲基化水平发生变化，细胞内总m6A甲基化水平升高。同时还发现，敲除甲基化阅读蛋白1，可抑制肝星状细胞程序性死亡，加重肝纤维化；甲基化阅读蛋白2可通过促进某些mRNA降解，使肝星状细胞活化；甲基化阅读蛋白3在活化态肝星状细胞中高表达。 35．甲基化阅读蛋白1可以促进mRNA与核糖体结合，甲基化阅读蛋白3能维持mRNA的稳定性，延长mRNA的留存时间。由此可以推测，甲基化阅读蛋白1和甲基化阅读蛋白3对基因表达的影响分别为________。（单选） A．促进、促进 B．抑制、抑制 C．促进、抑制 D．抑制、促进 36．科学家认为，m6A甲基化和DNA甲基化一样也属于表观遗传现象。下列证据支持这一论断的是________。（多选） A．基因的碱基序列都没有改变 B．基因的表达过程都受到影响 C．碱基配对原则都没有改变 D．都不遵循经典的中心法则 37．下列措施中，可能缓解或治疗肝纤维化的有_______。（编号选填） ①抑制甲基转移酶        ②抑制去甲基化酶        ③抑制甲基化阅读蛋白1 ④抑制甲基化阅读蛋白2    ⑤抑制甲基化阅读蛋白3 8．戈谢病（GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。GBA基因突变导致溶酶体内的关键水解酶——葡萄糖脑苷脂酶（GCase）发生改变。如图表示戈谢病的部分机制。 （1）若要测定某GCase试剂中GCase含量，在测定其吸光度前需染色，用到的试剂是_____（单选）。 A．班氏试剂 B．双缩脲试剂 C．苏丹IV染液 D．醋酸洋红 （2）与正常的GBA基因表达相比，突变的GBA基因表达产生Mut-GCase的过程中，发生变化的是_____（多选）。 A．mRNA碱基序列 B．mRNA空间结构 C．GCase氨基酸序列 D．GCase空间结构 （3）GCase的形成依次经过的细胞结构是_____→溶酶体（编号选填并排序）。 ①线粒体②高尔基体③核糖体④中心体⑤内质网 （4）正常情况下，溶酶体内的GCase和鞘脂激活蛋白C会协同作用，将葡萄糖脑苷脂分解。据图所示，GD患者细胞的溶酶体内葡萄糖脑苷脂大量堆积，原因可能是_____（编号选填）。 ①葡萄糖脑苷脂酶活性变小 ②葡萄糖脑苷脂结构发生变化 ③路易小体阻断了GCase的运输 ④α-突触核蛋白寡聚体抑制GCase （5）葡萄糖脑苷脂大量堆积会抑制溶酶体膜上质子泵泵入，影响溶酶体内各种水解酶活性。由此推知，溶酶体内各种水解酶最适pH是_____（单选）。 A．偏酸性 B．中性 C．偏碱性 D．偏酸性或碱性 （6）葡萄糖脑苷脂大量堆积使溶酶体破裂，水解酶外泄、细胞结构被动破坏，最终导致细胞死亡，这种死亡方式属于_____（细胞坏死/细胞凋亡）。 9．高度近视与遗传、环境因素均有关。研究发现，COL2A1基因编码的Ⅱ型胶原纤维是玻璃体的核心结构成分，若该基因编码序列的第148个碱基鸟嘌呤丢失，会导致玻璃体胶原纤维结构紊乱，引发玻璃体液化、塌陷，进而造成眼轴被动拉长和视网膜损伤，诱发高度近视。 （1）据题干信息可知，引起上述高度近视的变异类型为_____（编号选填）。 ①基因突变②基因重组③染色体变异 （2）Ⅱ型胶原纤维的化学本质是_____（单选）。 A．植物多糖 B．动物多糖 C．脂质 D．蛋白质 （3）COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维，需经历下图所示_____过程。该基因表达过程中有碱基配对的是_____过程（编号选填）。 （4）异常COL2A1基因表达产生的Ⅱ型胶原纤维可能发生的变化是_____（编号选填）。 ①序列改变②结构改变③功能改变 （5）下表为某学校高度近视学生家系调查结果。据此判断高度近视的遗传方式是_____（单选）。 双亲性状 调查的家庭数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 183 183 0 0 母方高度近视，父方正常 51 51 15 13 父方高度近视，母方正常 34 34 10 6 双方高度近视 14 14 5 4 总计 282 282 30 23 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 如图为某高度近视患者及其父母的系谱图。 （6）不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于_____（编号选填）。 ①只有1号②只有2号③1号和2号 （7）若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是_____，卵巢内的次级卵母细胞基因组成可能是_____，产生的卵细胞基因组成可能是_____（编号选填）。 ①C②c③CC④Cc⑤cc （8）1号正在孕育二胎，为避免生下高度近视患儿，可采取的预防措施有_____（单选）。 A．性别鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析 （9）3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力。3号与视力正常的女性婚配，其后代患高度近视的概率为_____。 （10）结合题意及所学知识，关于高度近视的预防措施，下列说法正确的是_____（多选）。 A．有高度近视家族史的人群可进行遗传咨询，评估子代患病风险 B．增加户外活动时间、减少近距离用眼，可降低高度近视的发病概率 C．高度近视完全由基因决定，无法通过后天干预预防发病 D．定期进行视力检查，可实现高度近视的早发现、早干预 10．黄瓜的卷须 卷须是黄瓜植株生长过程中产生的特化器官，常用于缠绕攀爬。卷须发育是一个连续的形态建成过程，人为划分成图1中的阶段1~4，每个阶段按时间顺序细分abcd段，其中卷须在阶段3中的伸长最为显著。 （1）根据图1和已学知识，推测并完善黄瓜卷须发育各步骤的先后顺序。_____→③→_____。 ①生长为直线状结构②启动卷须发育相关基因的表达③卷须感知到支撑物④不对称生长使卷须形成同心圆状结构⑤启动螺旋缠绕，发生向触性弯曲 （2）根据上述信息和所学知识，判断阶段3中黄瓜卷须快速生长主要依靠细胞伸长还是细胞分裂，给出理由_____。 （3）黄瓜卷须快速伸长对植物生存的意义有_____。（多选） A．使卷须能够在有限时间内快速“捕获”支撑物，提高攀爬成功率 B．细胞伸长不需要经过完整细胞周期，相比细胞分裂更快速、耗能更低 C．使黄瓜植株能够抢先占据垂直空间，获取更多光照资源 D．帮助植株获得适宜的生存环境，提高种间竞争优势 黄瓜在卷须感知到支撑物后的5 min内，启动一系列调节过程以完成向触性弯曲，其过程如图3所示。 （4）PIN的化学本质是_____。（单选） A．DNA B．RNA C．蛋白质 D．氨基酸衍生物 （5）据题意分析，卷须感知到支撑物后的5 min内，下列细胞内的物质中，含量一定上升的有_____。（编号选填） ①TCH1蛋白        ②PIN        ③PIN mRNA        ④磷酸化的TCH1蛋白 （6）若在卷须细胞中导入一段可与PIN mRNA互补结合的RNA，抑制卷须发育，该RNA的作用效果最可能是_____。（单选） A．抑制PIN基因的转录 B．促进PIN基因的甲基化 C．阻断PIN mRNA的翻译 D．增强PIN蛋白的磷酸化 在农业生产中，为减少养分争夺和便于管理，需人工摘除卷须。中国农业科学院的研究团队从全球不同黄瓜品种中筛选出唯一的西双版纳无卷须体。 （7）该无卷须体的显著特征在于：本应发育为卷须的组织，发生了同源器官转化，形成具有侧枝形态与功能的结构。这一发现为黄瓜的进化研究提供了_____层面的证据。（单选） A．古生物化石 B．比较解剖学 C．分子生物学 D．细胞生物学 为了将无卷须性状引入其他品种，研究人员将无卷须黄瓜和野生型黄瓜杂交，结果如图4。 （8）相对于无卷须而言，黄瓜的正常卷须属于显性性状，原因是_____。（多选） A．F1出现了正常卷须 B．F2中出现了无卷须 C．F2中出现了正常卷须 D．F2中同时出现了两种性状 （9）依据上述实验结果，控制卷须发育的相关基因在染色体上的分布应该是_____。（单选） A． B． C． D． （10）要验证上述推测，可将F₁与无卷须体杂交。若推测成立，则后代的性状及比例为_____。 UFO基因是黄瓜卷须发育的关键基因，其表达的UFO能够调控黄瓜卷须发育。与野生型相比，无卷须体UFO基因丢失了1600碱基对。科研人员检测了野生型和无卷须体中UFO基因的表达水平，结果如图5。 （11）根据题意分析，卷须缺陷黄瓜可能发生的变异类型是_____。（编号选填） ①基因突变        ②基因重组        ③染色体结构变异        ④染色体数目变异 （12）结合题目信息和所学知识，下列关于黄瓜卷须的形成机制，推测正确的是_____。（编号选填） ①卷须缺陷的形成与UFO基因表达下调有关②野生型和无卷须体UFO基因的空间结构不同③野生型UFO能促进卷须发育④卷须发育是基因表达调控与环境因素共同作用的结果 （13）农业上培育黄瓜时，可使用尼龙绳对无卷须体进行固定，与传统的地面匍匐生长种植相比能使产量上升，原因在于_____。（多选） A．减少叶片重叠遮挡，充分利用光照 B．改善通风条件，使夜间适当降温 C．无卷须生长，减少无用消耗 D．避免茎蔓接触土壤，降低病虫害造成的养分损耗 11．禁食与毛囊再生 近年来，间歇性禁食（IF饮食）在健康管理领域被广泛关注。为了探究IF对毛囊干细胞的作用，研究者对小鼠使用一种间歇性饮食策略（ADF），即24小时禁食，24小时自由取食的喂养方案，作为实验组。已知毛囊干细胞在毛囊周期的不同阶段状态不同：休止期保持静止，等待生长期信号；生长期被激活，形成毛囊干细胞和毛囊前体细胞；退化期部分毛囊干细胞会自然死亡。 （1）DAPI可以通过与DNA骨架形成静电相互作用，进而对DNA进行特异性染色。DAPI可能与_____结合。（编号选填） ①氨基        ②碱基        ③磷酸基团        ④可变基团        ⑤脱氧核糖 （2）研究者对生长期的小鼠毛囊干细胞进行DAPI染色，可用于探究毛囊干细胞的_____。（编号选填） ①分化        ②有丝分裂    ③生长        ④减数分裂 （3）图1中，在细胞分裂多个时间点提取了①~⑤组细胞，分别使用DAPI和MT（针对纺锤丝蛋白）进行染色，得到a、b两组图。其中使用DAPI染色的是_____（a/b）。在各时间点所提取的细胞中，有利于亲子代细胞间遗传信息准确传递的行为发生在_____（编号选填）。 （4）毛囊干细胞退化期出现的细胞死亡属于_____（细胞凋亡/细胞坏死）。 （5）研究者对60天龄的小鼠背部进行剃毛操作后，持续记录毛发再生情况如图2，图中对照组小鼠的喂养方案为_____。根据图2可得到的结论是_____。 （6）为了进一步探究上述结论产生的细胞水平机制，请提出一个可能的假设，并说明假设的依据_____。 12．Wolfram综合征是一种罕见的先天性多系统代谢异常疾病，由WFS1基因突变导致，发病率约为1/100000，患者常表现为尿崩症、视神经萎缩、糖尿病及神经功能异常，且男女患病概率无明显差异，部分患者有家族遗传史。请回答下列问题： （1）根据题干信息可判断，Wolfram综合征的遗传方式最可能是_______。（单选） A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 WFS1基因可转录出mRNA，指导合成WFS1蛋白，该蛋白参与细胞内钙代谢调节及线粒体功能维持。表1为正常个体与Wolfram综合征患者的WFS1基因转录的mRNA部分序列对比。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCCAG-（2100个碱基）-UAA-3’ Wolfram病患者 5'-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCUAG-（2100个碱基）-UAA-3' 注：AUG为起始密码子，GAG为谷氨酸，GAU为天冬氨酸，CAA为谷氨酰胺，UAG为终止密码子 （2）表1中患者的mRNA序列发生的突变类型为_______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 （3）WFS1蛋白功能异常会导致细胞线粒体损伤，进而影响细胞代谢。结合表1信息，分析患者WFS1蛋白功能异常的直接原因是_______。 （4）WFS1蛋白可介导细胞内Ca²⁺的转运，维持细胞内钙稳态，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子。患者WFS1蛋白功能异常，会导致神经末梢释放的神经递质_______。（单选） A．增多 B．减少 C．不变 D．无法确定 Wolfram综合征患者的神经功能异常主要表现为肢体麻木、运动协调障碍，其核心原因是“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路受损，该通路中神经递质的合成、释放依赖线粒体提供能量，而WFS1蛋白异常会导致线粒体功能下降。 （5）Ca²⁺从神经细胞内释放到作用部位，再被回收的过程中，其在内环境中的转移途径正确的是_______。（单选） A．细胞内液→组织液→细胞内液 B．组织液→血浆→组织液 C．细胞内液→血浆→组织液 D．组织液→淋巴→血浆 （6）患者“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路中，信号传递的形式包括_______。（编号选填） ①电信号   ②化学信号   ③神经递质信号 （7）患者线粒体功能下降，会导致神经细胞供能不足，进而影响神经递质的合成与释放，最终导致肌肉收缩异常，表现为_______。（单选） A．肌肉持续收缩、肌张力增高 B．肌肉无法收缩、肌张力低下 C．肌肉收缩节律紊乱、肌张力正常 D．肌肉收缩过快、肌张力增高 我国科学家采用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，筛选不含致病基因的胚胎进行移植，以实现优生。表2为某WFS1致病基因携带者（女性）的4个卵原细胞分裂产生的极体基因测序结果（不考虑交叉互换）。 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGT CCT- -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGTCCT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） （8）若医生选择②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行胚胎移植，可生育健康婴儿，则②号卵原细胞产生的第一极体序列为_______（“正常”或“突变”）。此外，还可选择_______号卵原细胞分裂产生的卵细胞，也能获得健康婴儿。 （9）若选择④号卵原细胞产生的卵细胞与正常男性的精子结合，培育的婴儿患Wolfram综合征的概率为_______。（单选） A．无论男女，患病概率均为100% B．无论男女，患病概率均为50% C．无论男女，患病概率均为0 D．男性患病概率50%，女性患病概率0 13．系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病。患者体内存在多种自身抗体，可与自身抗原结合形成免疫复合物并沉积在皮肤、关节和脑等部位的小血管壁上，造成组织细胞损伤。部分自身抗体的产生过程如图所示，其中甲、乙、丙、丁表示细胞。 （1）结合图及所学的知识，下列有关叙述正确的是_____。 A．细胞甲可以起呈递抗原的作用 B．I型干扰素不属于免疫活性物质 C．SLE患者体内T细胞的数量可能高于正常人 D．系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理相同 SLE的病因复杂，涉及分子遗传、性激素和环境因素（感染、药物和紫外线）等多个方面。研究表明，Dase1L3基因编码的DNA酶1样蛋白3（Dase1L3）可清除凋亡细胞释放的DNA，降低自身抗双链DNA抗体的产生。 （2）细胞凋亡和细胞坏死是细胞的两种死亡方式。下列属于两者差异的是_____。 A．是否会引发机体的免疫反应 B．是否受遗传信息控制，程序性发生 C．是否发生细胞破裂，内容物释放到细胞外 D．是否会对周围健康细胞造成影响 Dase1L3基因突变可引起家族性SLE。图是某家族性SLE的遗传系谱。 （3）根据图的信息可知，Dase1L3基因位于_____上（编号选填）。 ①常染色体②X染色体③Y染色体 （4）Dase1L3由275个氨基酸构成，Dase1L3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，产生此结果的可能原因是_____。 A．正常基因Dase1L3内部缺失一对碱基 B．正常基因Dase1L3内部替换一对碱基 C．异常基因Dase1L3的甲基化程度不同 D．异常基因转录后的翻译提前终止 （5）II3与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括____（编号选填）。 ①遗传咨询②基因检测③B超检查④染色体分析 14.炎症性肠病患者会出现消化不良、腹痛等症状。如图表示长期精神压力引起炎症性肠病发展的具体机制，其中字母组合表示物质名称，实线箭头表示促进，虚线箭头表示部分细胞的变化。下表为图中部分物质的来源及主要作用。 表： 物质名称 来源 主要作用 ACh 肠神经元 神经递质 TGFβ2 树突状细胞和调节性T细胞 神经元等多种细胞的生长抑制因子 CSF1 压力相关的肠神经胶质细胞 促进单核细胞增殖 TNF 单核细胞 损伤血管内皮细胞，并引起发热，可造成肿瘤细胞死亡 44．下列调节方式中，精神压力影响下丘脑的过程属于________；垂体通过分泌ACTH调控肾上腺分泌糖皮质激素的过程属于________；糖皮质激素的浓度也会影响CRH和ACTH的分泌，这一过程属于________。（编号选填） A．神经调节    B．体液调节    C．分级调节    D．反馈调节 45．比较糖皮质激素、CRH和ACTH，三者________。（多选） A．化学本质不同 B．传送途径均经过血管 C．不都具有特异性 D．都具有高效的催化能力 46．单核细胞起源于造血干细胞，同时也是肠道中巨噬细胞的前身。这说明造血干细胞________。（单选） A．能直接分化为肠道中巨噬细胞 B．属于全能干细胞 C．具有较强的分裂能力 D．不会发生细胞衰老 47．CSF1、TGFβ2、TNF是三种细胞因子，对三者功能描述正确的是________。（单选） A．传递信息 B．杀死细菌 C．引起炎症 D．清除抗原 48．神经递质ACh是有机小分子，肠神经元消耗能量释放ACh的方式是________；释放后的Ach被相关细胞重新摄取的方式最可能是________。（编号选填） A．主动运输    B．胞吞 C．协助扩散    D．胞吐 49．对图中相应细胞形态结构与功能的描述正确是________。（多选） A．A B．B C．C D．D 50．结合所学和题意分析，选择正确的编号完成建模，呈现长期精神压力引起肠道炎症反应的过程。________（编号选填） A．巨噬细胞聚集 B．单核细胞释放TNF C．吞噬细胞清除受损细胞 D．肿瘤细胞死亡 E．血管内皮细胞释放抗体 F．刺激下丘脑体温调节中枢 51．针对长期精神压力引起的炎症性肠病，可行的治疗方法是________。（多选） A．抑制CSF1分泌 B．降低TNF含量 C．使用抗生素 D．减轻精神压力 52．长期精神压力还会使人食欲降低。参照长期精神压力引起肠道炎症反应的过程模型，选择正确的编号完成建模，呈现长期精神压力引起食欲降低的过程。________ ①糖皮质激素含量上升②TGFβ2含量上升③抑制肠神经元发育 ④糖皮质激素含量下降⑤TGFβ2含量下降⑥促进肠神经元发育 ⑦消化不良胃肠不适⑧发热腹痛带来不适⑨肠道炎症反应加剧 ⑩压力相关的肠胶质细胞分泌CSF1 15．气孔的开闭由保卫细胞（吸水促使气孔打开）控制，进而影响植物的光合作用等生理过程。最近研究表明，拟南芥叶肉细胞生成的蔗糖作用于邻近的保卫细胞并调节气孔开度（图1）。研究人员首先调查了红光照射下保卫细胞气孔开度与不同浓度蔗糖的关系，结果如图2所示 （1）图2所示研究选用了红光照射，据所学知识推测，此时叶肉细胞内发生的现象合理的是______。 A．色素吸收并转换光能 B．ATP和NADPH生成 C．五碳化合物含量上升 D．CO2浓度下降和卡尔文循环受限 （2）据所学知识分析图2结果，下列表述合理的是_______。（编号选填，字母代替编号） ①红光照射直接改变保卫细胞的形状 ②气孔开度仅受外界蔗糖浓度形成的渗透压影响 ③红光照射下气孔开度的变化是因叶肉细胞生成了蔗糖 ④红光照射下水的光解加剧，氧气释放量增加，气孔开度变大 （3）如果要定量测定细胞外蔗糖分子的含量，可先利用蔗糖酶水解蔗糖，然后加入试剂，通过吸光度计算蔗糖含量，此时选用的试剂应为_______。 A．班氏试剂 B．DNS试剂 C．双缩脲试剂 D．苏丹Ⅳ染料 研究发现，当蔗糖浓度小于1mM时，其诱导气孔打开的机理如下图3所示。 （4）据图3判断，K+进入保卫细胞的方式是_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞作用 （5）据图3和所学知识分析，图3中结构X与类囊体膜上ATP合酶在功能上的相似点包括_______ A．充当H+转运蛋白 B．参与能量转换 C．创建H+浓度梯度 D．催化ATP合成 （6）据图2、3及所学知识简述当蔗糖浓度小于1mM时，其诱导气孔打开的这种调节机制在植物体内的生物学意义__________________。 （7）图3显示，蔗糖可作为信息分子调节气孔开度。植物体内与图3中蔗糖所起的调节效应相似的生理现象还有_______。（编号选填，字母代替编号） ①植物中普遍存在的顶端优势现象②单侧光下，植株表现为向光生长③重力刺激下，根表现为向地生长④重力刺激下，茎表现为背地生长 （8）脱落酸（ABA）也能调节气孔开度，其作用机制如图3所示。就调节气孔开度而言，H+与Cl-，ABA与蔗糖浓度的关系分别为_______和_______。（编号选填，字母代替编号） ①竞争作用②协同作用  ③无关作用④拮抗作用 16．为了解不同膳食结构对就餐后困倦感的影响，科研人员将志愿者随机分为四组，不同组别餐后困倦感水平（相对值）变化如图1所示。分析得出各种膳食变量与餐后困倦感水平的关联如表，其中β per SD表示相应膳食变量每增加1个单位，餐后困倦感水平曲线下面积的变化值，P值＜0.05即存在显著差异。 膳食变量 β per SD P值 膳食变量 β per SD P值 ①热量 -0.001 0.2810 ⑤钙 -0.003 0.0014 ②蛋白质 -0.051 ＜0.0001 ⑥铁 -0.070 0.4282 ③脂肪 -0.025 0.2190 ⑦锰 0.627 0.0060 ④碳水化合物 0.017 0.0001 ⑧烟酸（维生素B3） -0.256 0.0021 （1）本研究各组别间，需要保持一致的是_______。（编号选填，字母代替编号） ①就餐时间②食物成分③志愿者年龄④睡眠及运动水平 （2）据图1，下列表述合理的是_______。 A．30min时，所有组均出现餐后困倦感增加 B．60min时，所有组餐后困倦感均达到最大 C．90min时，高碳水膳食组困倦感逐渐降低 D．120min时，所有组困倦感水平均已恢复 （3）表编号①～⑧中，造成餐后困倦感增加最显著的能源物质是_______：可以降低餐后困倦感的无机盐是_______。（编号选填，字母代替编号） 研究发现，色氨酸对于餐后困倦有重要影响，相关转运及转化过程如图2所示。LAT1和SNAT2为分别分布于血脑屏障处细胞质膜和外周组织细胞质膜上的氨基酸转运蛋白，其中SNAT2对色氨酸及BCAA（支链氨基酸）的亲和性存在差异，而LAT1则无此差异。褪黑素是一种具有快速助眠作用的激素，其在松果体中浓度存在昼夜节律变化，在暗环境中更易分泌。 （4）就餐后会引起体温轻微上升，是因为_______。（编号选填，字母代替编号） ①汗腺分泌增加②胰岛素分泌增加③皮肤血管舒张④葡萄糖分解加强 （5）据题意，以下关于胰岛素和褪黑素共同点的叙述，正确的是_______。 A．以氨基酸为合成原料 B．分泌受胞外信号调控 C．可调节神经细胞功能 D．分泌受负反馈机制调节 （6）综上可知，高碳水饮食后，外周组织细胞质膜上SNAT2数量_______，由于SNAT2对色氨酸转运的亲和性比对BCAA_______，导致血浆中色氨酸与BCAA的浓度比值_______，通过LAT1进入脑内的色氨酸数量_______，最终令人感到困倦。 ①升高/强②降低/弱③无法确定 （7）综合上述信息，提出2点有助于改善餐后困倦的具体措施：____________________。 17．KATP与糖尿病的关系 KATP是一种顺浓度转运K+的膜蛋白，由SUR亚基和Kir亚基组成。KATP关闭会导致胰岛β细胞膜内外电位差减小，触发钙离子通道打开，进而调控胰岛素分泌，部分机制如图所示。与神经元一样，胰岛β细胞在静息状态下存在内负外正的膜电位。（箭头表示物质转运方向或促进作用）。 （1）据图，可处于内环境的是_______。（多选） A．Ca2+ B．胰岛素 C．KATP D．C6H12O6 （2）KATP关闭导致胰岛β细胞膜内外电位差减小的原因可能有_______。（编号选填） ①膜内Cl-浓度升高        ②膜内K+浓度升高 ③膜外Na+浓度升高        ④膜外Ca2+浓度升高 （3）据图，导致KATP关闭的事件有_______。（多选） A．细胞质基质中糖酵解的过程减弱 B．线粒体内电子传递链的过程增强 C．丙酮酸生成乙酰辅酶A过程减弱 D．线粒体内三羧酸循环的过程增强 KATP蛋白SUR亚基由位于11号染色体的ABCC8基因编码。研究发现，ABCC8基因突变可能会引发“青少年起病的成人型糖尿病（MODY）”。图为该病患者小明及其父母（父亲正常，母亲也患病）ABCC8基因编码链的部分测序结果。 （4）ABCC8基因突变引发MODY的遗传方式为_______。（编号选填） ①常染色体显性        ②伴X染色体显性 ③常染色体隐性        ④伴X染色体隐性 （5）ABCC8基因突变会导致SUR亚基蛋白第825位氨基酸由_______转变为_______。（密码子：甘氨酸5′-GGU-3′，5′-GGG-3′；丝氨酸5′-AGU-3′；精氨酸5′-CGG-3′；谷氨酰胺5′-CAG-3′） （6）据相关信息推断，可用于缓解MODY症状的治疗方法包括_______。（编号选填） ①促进KATP开放        ②促进KATP关闭 ③抑制肝糖原水解        ④定期注射外源胰岛素 ⑤减少外周组织对C6H12O6的利用 （7）进一步调查发现，小明及其父亲患Ⅰ型神经纤维瘤（用B/b表示），该病致病基因位于11号染色体，其遗传方式与上述MODY（用A/a表示）相同，而小明的母亲不患该病。若不考虑基因突变，在小明的生殖细胞中，占比较高的基因组合类型是_______。（编号选填） 18．铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 （1）小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 （2）以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 （3）据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 （4）根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 （5）上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 （6）若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 （7）表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 （8）表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 （9）由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 （10）以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 （11）AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 （12）AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 （13）研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 19．经研究发现，长期压力可过度激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），并削弱其负反馈，导致皮质醇（一种肾上腺皮质激素）分泌异常，进而干扰兴奋性神经递质5-羟色胺的合成与分泌，引发失眠、焦虑等情绪问题。高皮质醇水平可使大脑中小胶质细胞持续分泌具有免疫活性的促炎因子，损伤周边神经细胞。相关机制如图所示。 （1）据图文信息和已学知识分析，下列细胞中具有皮质醇受体的是______。 ①下丘脑细胞②垂体细胞③肾上腺皮质细胞④小胶质细胞 （2）据图文信息和已学知识分析，下列关于5-羟色胺的叙述正确的是______。 A．5-羟色胺与受体结合进入细胞内发挥作用 B．5-羟色胺的分泌体现了细胞质膜的流动性 C．5-羟色胺能使下一个神经元的膜电位变为内正外负 D．5-羟色胺的合成与分泌受神经、体液和免疫的共同调节 （3）请结合图文信息和已学知识，阐述长期压力引发情绪问题的机制。____________。 研究发现，规律性运动可以通过影响5-羟色胺的含量舒缓抑郁模型小鼠的情绪，某研究小组为验证该发现，设计并实施实验。 （4）该实验需要控制的无关变量是___________。 ①规律性运动②小鼠性别③实验环境④5-羟色胺的含量 （5）选择正确的编号填入表3中，完善实验方案并预测结果。 组别 处理 小鼠大脑中5-羟色胺相对含量 组1 ________+正常活动 100% 组2 抑郁模型小鼠+________ ________ 组3 ________+规律跑步训练 85% ①100%②55%③85%④健康小鼠⑤抑郁模型小鼠⑥正常活动⑦规律跑步训练 进一步研究发现，大脑中的小胶质细胞分泌的TNF-α可以调节免疫细胞的活性，相关机制如图所示。高水平的TNF-α可直接诱导免疫细胞凋亡。下图中NK细胞是一种非特异性自然杀伤细胞，IFN-γ、IL-4和IL-12均是具有免疫活性的蛋白质。 （6）据已学知识分析，辅助性T细胞内与加工和分泌IL-12的过程直接相关的细胞结构有_______。 ①核糖体②内质网③中心体④高尔基体⑤细胞骨架⑥细胞核 （7）据图和已学知识分析，下列叙述正确的是_______。 A．辅助性T细胞无IL-4受体基因 B．NK细胞表面有多种抗原识别受体 C．B淋巴细胞的激活仅受IL-4的调控 D．NK细胞和辅助性T细胞对IL-12的分泌起协同作用 （8）据题干信息和已学知识分析，下列叙述正确的是________。 A．TNF-α是一种免疫活性物质 B．长期抑郁状态可能会削弱免疫功能 C．高皮质醇水平会抑制体液免疫的应答 D．高水平的TNF-α能缓解抑郁状态导致的免疫力低下 20．科学家揭示了一种癌细胞在M1型巨噬细胞的“免疫压力”下实现免疫逃逸，部分机制如图所示。图中的CGRP会影响淋巴结内的免疫细胞分泌CCL5的能力，而CCL5含量的高低又会影响巨噬细胞的类型分化。M1型巨噬细胞可杀伤肿瘤，M2型巨噬细胞反而会促进肿瘤生长。 （1）如图所示的下列物质中，存在于内环境中的是____________。（编号选填） ①ATF4        ②SLIT2        ③CGRP        ④CCL5 （2）M1与M2型巨噬细胞在功能上存在差异的最根本原因是 。 A．识别抗原的受体不同 B．细胞内染色体上基因不同 C．mRNA不同 D．细胞内表达的基因不同 （3）图中M1型巨噬细胞对癌细胞的“免疫压力”可能包括 。 A．M1型巨噬细胞直接识别、吞噬并清除癌细胞 B．M1型巨噬细胞会竞争性消耗葡萄糖等营养物质，间接抑制癌细胞生长 C．M1型巨噬细胞分泌一系列细胞因子作用于癌细胞 D．M1型巨噬细胞吞噬癌细胞的碎片，引发特异性免疫攻击癌细胞 （4）从图中可以看出，CGRP是由痛觉神经细胞释放的，它是由37个氨基酸组成的多肽，有调节免疫细胞的作用。下列叙述中，错误的是 。 A．CGRP的释放依赖于质膜的流动性 B．释放过程是神经细胞与免疫细胞进行信息交流的方式之一 C．CGRP可以通过膜上载体蛋白扩散至细胞外 D．囊泡膜与质膜的融合是CGRP释放的关键步骤 （5）癌细胞产生的SLIT2能作用于痛觉神经末梢，产生的神经冲动不仅能传向神经中枢，还可通过痛觉神经元的分支传导至另一分支，从而引发轴突反射。那么，轴突反射的作用意义主要在于 。 A．将局部刺激信息快速传递至神经中枢 B．放大并传递痛觉信号至大脑皮层 C．不依赖中枢神经，快速调节局部组织的生理状态 D．促进神经元的生长与靶组织的修复 （6）下列生理过程中，与CGRP影响淋巴结中细胞的方式最为相似的是 。 A．胰岛素促进组织细胞摄取葡萄糖 B．γ-氨基丁酸从突触前膜胞吐释放作用于突触后膜 C．抗原呈递细胞将抗原肽-MHC分子复合体传递给T淋巴细胞 D．运动神经元释放乙酰胆碱作用于肌细胞 为了进一步明确CGRP对CCL5分泌的影响，通过提高或抑制痛觉神经元活性，来观察CCL5水平的变化，获得的实验结果如表所示（表中不同的小写字母代表具有显著性差异）。 小鼠组别 淋巴结中CCL5含量（pg/mg） 小鼠肿瘤组织中M2型巨噬细胞的比例 WT 116.3±9.8                        a 27.6%                                       a NI 160.8±10.3                       b 18.8%                                       b NA 80.7±12.1                        c 36.4%                                       c CKO 163.8±11.6                       b 18.2%                                       b 注：WT：对照组；NI：抑制相关痛觉神经元活性；NA：提高相关痛觉神经元活性；CKO：敲除CGRP基因； （7）在NI小鼠的基础上，通过补充外源CGRP，能不能逆转CCL5分泌的增加，其原因是_______________。 （8）研究人员发现，某种镇痛药物R同时也是CGRP受体的拮抗剂。结合题干中的信息，评估药物R用于肿瘤治疗的潜力____________。 2 / 2 学科网（北京）股份 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年高二生物期中必刷20练 参考答案 1．【答案】（1）细胞坏死 （2）B （3）B （4） ② ⑤ ①② （5）③ （6）A （7） 延缓 经高压氧治疗后，细胞端粒长度都有所增加 2.【答案】（1） （2）B （3）C （4）D （5） 翻译 ①②⑦⑩ 细胞核 （6）AC （7）ABD 3.【答案】3．A 4．A 5．D 6．CD 7．半胱氨酸 4.【答案】8．C 9．C 10．B 11．ABCD 12．A 13．A 14．B 15．C 16．B 17．A 18．C 5.【答案】19．B 20．C 21．D 22．C 23． 基因突变 少 6.【答案】24．①③ 25．ABC 26．①④ 27． 两重 低浓度促进气孔发育，高浓度抑制气孔发育 28．低浓度生长素下，AUX/IAA结合ARF使其失活，ST基因正常表达；高浓度生长素促使AUX/IAA降解，ARF抑制ST基因表达。 7.【答案】29．C 30．基因的选择性表达 31．BC 32．C 33．溶酶体 34． 乙酰辅酶A 柠檬酸循环 减少脂肪堆积，为细胞提供能量 35．A 36．ABC 37．①④⑤ 8．【答案】（1）B （2）ACD （3）③⑤② （4）①③④ （5）A （6）细胞坏死 9．【答案】（1）① （2）D （3） ②③ ②③ （4）①②③ （5）C （6）① （7） ③④ ③④⑤ ①② （8）C （9）1/2 （10）ABD 10．【答案】（1） ②→④→① ⑤ （2）依靠细胞伸长。阶段3的a至d，卷须不断显著生长，细胞长度和细胞数量均有显著上升，但细胞长度增加的比率远高于细胞数量的增加 （3）ABCD （4）C （5）②③④ （6）C （7）B （8）AB （9）C （10）正常卷须：无卷须=1：1 （11）① （12）①③④ （13）ABCD 11．【答案】（1）③⑤ （2）② （3） b ①②③④⑤ （4）细胞凋亡 （5） 自由取食 ADF对毛发再生有显著的抑制作用 （6）ADF可能通过对毛囊干细胞分裂的抑制和凋亡的促进，进而抑制毛发再生。毛囊干细胞被激活后会分化产生毛囊前体细胞，对于毛发生成至关重要，毛囊干细胞的数量将决定毛发的数量。ADF抑制毛发再生，可通过抑制毛囊干细胞的分裂或促进毛囊干细胞的凋亡，使得毛囊干细胞减少，最终导致毛囊前体细胞减少，毛发再生受抑制 12．【答案】（1）D （2）③ （3）氨基酸种类改变（谷氨酸→天冬氨酸），导致蛋白质结构异常 （4）B （5）A （6）①② （7）B （8） 突变 ③ （9）C 13．【答案】（1）AC （2）BCD （3）① （4）ABD （5）② 14.【答案】44． A B BD或D 45．AB 46．C 47．A 48． D A 49．CD 50．ABF 51．ABD 52． 15．【答案】（1）AB （2）②③ （3）B （4）C （5）AB （6）根据光合速率（蔗糖产量）调节气孔开度，既保证光合作用所需CO2的供应，又避免水分过度散失，协调了光合作用与蒸腾作用的关系，以适应环境变化，保障植物的正常生理活动 （7）①③ （8） ④ ④ 16．【答案】（1）①③④ （2）AC （3） ④ ⑤ （4）②④ （5）ABCD （6） ① ② ① ① （7）在保证总能量基本不变的前提下，减少碳水化合物的比例；适当增加钙及烟酸的摄入量；避免使用含锰高的锅具进行烹饪；增强环境的明亮度；做一些小幅度运动，适度增强交感神经的兴奋性。 17．【答案】（1）ABD （2）② （3）BD （4）① （5） 精氨酸 谷氨酰胺 （6）②③④ （7）②③ 18．【答案】（1）B （2）②⑥⑦ （3）D （4）AC （5）D （6） 1/3BB或2/3Bb D （7） ① ②③ （8）ATP7B基因中某碱基对发生替换，表达出ATP7B蛋白的氨基酸序列发生改变，导致其空间结构 发生改变而铜转运功能丧失 （9）B （10）③⑤⑥ （11）C （12）ABD （13）过量Cu2+ 会抑制LRP1清除出大脑中的AP，造成Aβ在脑内沉积，一方面AB与Cu2+ 结合后会促使TaU蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结，引起AD；另一方面AB沉积还可以促进Cu2+ 还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生，二者共同作用导致羟基自由基的产生，使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化，引起AD。 19．【答案】（1）①②④（③） （2）BCD （3）长期压力导致HPA轴持续激活，削弱负反馈，引起皮质醇水平升高。高水平皮质醇一方面会直接抑制5-羟色胺的合成和分泌，另一方面会通过促进小胶质细胞分泌促炎细胞因子，损伤神经细胞，最终导致5-羟色胺水平下降，引发失眠、焦虑等情绪问题，从而进一步加剧HPA轴的激活并抑制5-羟色胺分泌，形成恶性循环 （4）②③ （5） ④ ⑥ ② ⑤ （6）②④⑤ （7）B （8）ABC 20．【答案】（1）②③④ （2）D （3）ABCD （4）C （5）C （6）A （7）能；NI抑制痛觉神经元活性，导致内源性CGRP释放减少，才会使CCL5分泌增加，补充外源CGRP后，可恢复CGRP对CCL5分泌的抑制作用，逆转CCL5的增加 （8）药物R具有肿瘤治疗潜力：R可以阻断CGRP的作用，使淋巴结CCL5分泌增加，减少促肿瘤生长的M2型巨噬细胞，增强抗肿瘤免疫；同时R本身是镇痛药物，可缓解癌症带来的疼痛，适合用于肿瘤治疗 2 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年高二生物期中必刷20练 1．人体皮肤发生损伤后经组织修复过程可愈合伤口。巨噬细胞等分泌的蛋白类因子TGF-β对皮肤组织修复有重要作用，其部分作用如图1。 （1）皮肤发生损伤后，受损细胞会发生被动死亡，该死亡方式属于___________（细胞凋亡/细胞坏死）。 （2）巨噬细胞可分泌TGF-β促角质形成细胞活化，而角质形成细胞经系列变化可为受损皮肤补充新生表皮，两种细胞功能上有差异的根本原因是___________（单选）。 A．细胞核中DNA不同 B．细胞选择表达的基因不同 C．细胞的结构不同 D．细胞的大小形态不同 （3）巨噬细胞中TGF-β基因与其他基因的功能不同是因其___________（单选）。 A．组成单位不同 B．碱基序列不同 C．空间结构不同 D．碱基配对不同 （4）图1中的①主要包括遗传信息经由___________和___________先后两个传递过程。若某角质形成细胞一基因中某对碱基发生了替换，与替换前相比，下列哪些过程的产物一定会发生改变___________（编号选填）。 ①DNA→DNA②DNA→RNA③RNA→DNA④RNA→RNA⑤RNA→蛋白质⑥DNA→蛋白质 （5）图1中___________（图1中编号选填）可代表细胞通过有丝分裂实现增殖。 （6）图2中表示皮肤损伤修复过程中细胞分裂过程的是___________（填写图2中字母）。 （7）染色体两端都有一段特殊序列的DNA—蛋白质复合体称为端粒，细胞分裂一次，端粒就缩短一点，端粒消耗到一定程度，细胞就会进入衰老状态。研究人员随机选取老年人进行高压氧治疗后，部分结果见表。由此可知，高压氧治疗有可能___________（延缓/加速/无法判断）细胞衰老，请简要说明理由___________。 高压氧治疗前后淋巴细胞端粒变化 项目 高压氧治疗前 高压氧治疗1周后 相对变化量 B淋巴细胞端粒长度 8.36单位 11.17单位 +33.61% T淋巴细胞端粒长度 8.04单位 10.20单位 +26.87% 【答案】（1）细胞坏死 （2）B （3）B （4） ② ⑤ ①② （5）③ （6）A （7） 延缓 经高压氧治疗后，细胞端粒长度都有所增加 【详解】（1）皮肤细胞因损伤造成的受损细胞会发生被动死亡，并非由凋亡基因调控的细胞编程性死亡，属于细胞坏死。 （2）A、两种细胞由同一受精卵分裂分化而来，两种细胞细胞核中DNA相同，A错误； B、两种细胞在功能上有差异的根本原因是细胞选择表达的基因不同，B正确； C、细胞的结构不同，不是两种细胞功能上产生差异的根本原因，C错误； D、细胞的大小形态不同，不是两种细胞功能上产生差异的根本原因，D错误. 故选B。 （3）巨噬细胞中TGF-β基因与其他基因的功能不同的原因是它们碱基序列不同，ACD错误，B正确； 故选B。 （4）图1中的①主要包括遗传信息DNA→RNA（转录）、RNA→蛋白质（翻译），两个传递过程，因此选②，⑤；若某角质形成细胞一基因中某对碱基发生了替换，与替换前相比，DNA→DNA、DNA→RNA过程的产物一定会发生改变，因此选①②。 （5）图1中③过程细胞数目增多，因而可代表细胞通过有丝分裂实现增殖。 （6）图2中表示皮肤损伤修复过程中细胞分裂过程的是A，该细胞中纺锤丝牵引染色体移向细胞两极处于有丝分裂后期，B细胞处于减数分裂后期，皮肤细胞不会发生减数分裂。 （7）据表分析，经高压氧治疗后，细胞端粒长度都有所增加，因此高压氧治疗有可能延缓细胞衰老。 2．氨是机体蛋白质代谢的重要产物，对人体具有毒性。正常人体肝细胞能将有毒的氨转化为尿素，随尿液排出体外；当尿素循环代谢途径中任何一种酶缺乏时，血氨便会升高，引发高血氨症。某家系中，先证者甲为一名患病女性，但其父亲、母亲以及弟弟均无该病临床表现。 （1）请在答题纸上绘制该家系的系谱图________。 CPS1是氨代谢过程中的一种关键酶。科研人员对甲的cps1基因进行测序，发现其一对cps1基因中分别存在一处碱基序列的改变，如图1所示（箭头所指为模板链突变位点）。 （2）据图1，其中一个cps1基因的碱基对改变使CPS1酶第108位氨基酸由__________变为__________。（     ）（注：甘氨酸密码子：GGU、GGC、GGA、GGG；谷氨酸密码子：GAA、GAG；脯氨酸密码子：CCU、CCC、CCA、CCG；亮氨酸密码子：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。 A．亮氨酸、脯氨酸 B．脯氨酸、亮氨酸 C．甘氨酸、谷氨酸 D．谷氨酸、甘氨酸 2025年，研究团队开发了一种个体化碱基编辑基因疗法，并通过严格的安全性、有效性评价及伦理委员会审批，成功应用于一名患病的男婴。该疗法的核心组件包括识别cps1基因突变位点的gRNA，以及由腺嘌呤脱氨酶（TadA）与Cas9缺口酶（nCas9）融合而成的ABE蛋白，作用机制如图2所示。 （3）结合题图信息分析，下列叙述正确的是__________（单选）。 A．gRNA可以催化腺嘌呤发生脱氨反应，将DNA上的A转变为次黄嘌呤（I） B．nCas9（Cas9缺口酶）负责识别靶DNA序列，通过碱基互补配对定位突变位点 C．腺嘌呤脱氨酶TadA完成碱基修饰后，nCas9切断非靶DNA链形成单链切口 D．产生单链切口后细胞直接将次黄嘌呤替换为G，无需经过DNA复制过程 （4）若要利用该技术改造患者甲的cps1基因图1中的突变位点，则gRNA的向导序列应至少包含以下哪个序列__________（单选）。 A．5′-…GAGAAT…-3′ B．5′-…GAGAAU…-3′ C．5′-…ATTCTC…-3′ D．5′-…AUUCUC…-3′ 该疗法需将gRNA与编码ABE蛋白的mRNA共同封装于脂质纳米颗粒（LNP）中，经静脉输注进入患儿体内。LNP进入血液后，其表面会吸附血液中的载脂蛋白E，从而被肝细胞膜上的低密度脂蛋白受体特异性识别并进入肝细胞，实现靶向递送。 （5）LNP进入肝细胞后释放编码ABE蛋白的mRNA，以该mRNA为模板合成ABE蛋白的生理过程称为__________；该过程需要肝细胞提供的物质与结构是__________（填编号）。ABE蛋白随后进入__________，执行基因编辑功能。 ①核糖体②tRNA③mRNA④DNA聚合酶⑤RNA聚合酶⑥DNA解旋酶⑦ATP⑧NTP⑨dNTP⑩氨基酸 患儿在接受两次基因治疗输注后的随访中，膳食蛋白质摄入量增加，血氨水平较治疗前显著下降且更稳定，氮清除剂药物的剂量从起始剂量减半，且未发生严重不良事件。治疗前后的蛋白质摄入量与血浆氨水平变化如图3所示（注：氨清除药是治疗CPS1缺乏症的常用药，“尝试戒断药物”为进行基因编辑技术治疗。水平虚线代表实验室检测值的正常范围上限）。 （6）据图3及上述信息，这些结果表明__________（多选）。 A．该疗法短期内初步显示出安全性与有效性 B．基因编辑已可成为根治高血氨症的标准方案并广泛推广 C．治疗后患者可以减少对氨清除药物的依赖，生活质量明显改善 D．该疗法可彻底清除患者体内所有细胞中的突变基因 （7）尽管该疗法取得了初步成功，仍需对患者进行长期随访。从基因治疗安全性的角度，下列需要重点关注的风险有__________（多选）。 A．LNP递送的编辑组分在肝细胞内持续表达，干扰肝细胞正常生理活动 B．gRNA与部分非靶标序列部分配对，导致脱靶 C．编辑后的基因存在于肝细胞中，可能通过生殖细胞遗传给后代 D．LNP可能将编辑系统递送至肝外组织，引起非靶组织的基因编辑 【答案】（1） （2）B （3）C （4）D （5） 翻译 ①②⑦⑩ 细胞核 （6）AC （7）ABD 【详解】（1）系谱图绘制标准，清晰标注世代、个体性状与亲缘关系即可，如图： （2）题干说明箭头指向模板链突变位点，先看参照序列：箭头位置的模板链对应编码链的碱基为G，转录出的mRNA对应密码子碱基为C，突变后模板链该位点碱基改变，转录出的mRNA对应密码子中变为U，因此是脯氨酸变为亮氨酸，故选B。 （3）A、催化腺嘌呤脱氨的是腺嘌呤脱氨酶TadA，gRNA仅起定位引导作用，无催化功能，A错误； B、碱基互补配对定位靶序列是gRNA的功能，nCas9仅负责结合gRNA、执行切割功能，不直接通过碱基互补配对识别序列，B错误； C、结合图2机制，TadA完成腺嘌呤的碱基修饰后，nCas9负责切断非靶DNA单链产生单链缺口，C正确； D、次黄嘌呤I结构类似G，后续需要经过DNA复制与错配修复才能最终替换为G，并非无需经过DNA复制，D错误。 （4）gRNA是RNA，碱基组成为A、U、C、G，不含T，直接排除A、C；gRNA向导序列要和靶DNA的模板链互补配对，结合图1患者突变位点附近的模板链序列5'…GAGAAT…3'，对应gRNA向导序列为5'…AUUCUC…3'，故选D。   （5）以mRNA为模板合成蛋白质的过程为翻译；翻译过程需要的条件：核糖体（翻译场所）、tRNA（转运氨基酸）、ATP（供能）、氨基酸（合成蛋白质的原料），对应编号①②⑦⑩，其余选项的酶、dNTP/NTP等均为转录或DNA复制所需物质，翻译过程不需要；基因编辑的作用对象是核内的基因组DNA，因此ABE蛋白需要进入细胞核执行功能。   （6）A、题干说明未发生严重不良事件，血氨水平显著下降，说明短期内兼具安全性与有效性，A正确； B、该疗法仅为初步临床试验，还未成熟，不能作为根治的标准方案广泛推广，B错误； C、治疗后氨清除剂药物剂量减半，蛋白质摄入量可提升，说明对药物的依赖降低，生活质量改善，C正确； D、该疗法仅靶向改造肝细胞的突变基因，无法彻底清除患者所有细胞的突变基因，D错误。 （7）A、编辑组分持续表达可能干扰肝细胞正常代谢，属于安全风险， A正确； B、gRNA非特异性结合非靶序列引发的脱靶编辑，是基因治疗的典型安全风险，B正确； C、该疗法靶向递送进入肝细胞，属于体细胞编辑，不会改变生殖细胞的基因序列，不会遗传给后代C错误； D、若LNP脱靶递送至肝外组织，在非靶组织进行基因编辑，会引发未知安全风险，需要长期随访关注，D正确。 3.很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。 3．据图1判断，导致白血病的变异类型是_______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 4．据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈_________。 A．显性 B．隐性 C．无法确定 D．显性、隐性均有可能 5．5号和6号如果再生一个孩子，为降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是________。 A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测 6．为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，以下个体肯定会出现两种碱基序列的是________。（多选） A．I-1 B．Ⅱ-4 C．Ⅲ-5 D．Ⅲ-6 7．据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是______。（ACG苏氨酸；CGU精氨酸；GCA丙氨酸；UAC酪氨酸；AUG甲硫氨酸；CAU组氨酸；GUA缬氨酸；UGC半胱氨酸） 【答案】3．A 4．A 5．D 6．CD 7．半胱氨酸 【详解】3．分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位，A正确，BCD错误。 4．据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为显性遗传病，A正确，BCD错误。 5．图2所示疾病由基因突变引起的，5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测，D正确，ABC错误。 6．由于该病为常染色体显性遗传病，图中Ⅳ-7号个体基因型为dd，则Ⅲ-5、Ⅲ-6的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，Ⅲ-5、Ⅲ-6肯定会出现两种碱基序列，CD正确，AB错误。 7．据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。 4.小萌在学习了基因分离定律、基因自由组合定律、基因连锁和交换定律后，发现这些遗传规律与减数分裂过程密切相关，但她有些不清楚这些规律间的区别与联系，于是想通过整理笔记的方式梳理知识，找到遗传规律的本质，小萌已经绘制出减数分裂的过程图，请用图中字母编号帮助她完成笔记剩余内容。（图中字母编号代表减数分裂某时期） 8．基因分离定律发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 9．基因自由组合定律发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 10．染色体交叉互换发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 11．基因突变可能发生在图中____________期；（用上图中字母表示） 小萌还发现染色体上有很多基因，不同位置关系的基因遵循的遗传规律有所不同。依据产生配子的不同情况，可以推断出基因在染色体上的位置。请分析以下情况，将代表正确基因位置关系的字母编号填入下划线处。 12．基因型为AaBb的生物体，若只产生AB和ab两种配子，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 13．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且Ab、aB特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 14．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且AB、ab特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 15．基因型为AaBb的生物体，若产生四种比值相等的配子，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 16．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别少，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 17．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别多，则基因AaBb位置关系可表示为_______； 18．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有4种比值相等的类型，则AaBb可表示为_______。 【答案】 8．C 9．C 10．B 11．ABCD 12．A 13．A 14．B 15．C 16．B 17．A 18．C 【详解】8．基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离，这一过程发生在减数第一次分裂后期，对应图中的C期。 9．基因自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因自由组合，该过程发生在减数第一次分裂后期，对应图中的C期。 10．染色体交叉互换发生在减数第一次分裂前期，对应图中的B期，此时期同源染色体的非姐妹染色单体之间会发生交叉互换。 11．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变，基因突变主要发生在DNA复制时期，对应图中的A期（精原细胞进行DNA复制的间期），此外减数分裂过程中染色体解旋后的时期DNA双链稳定性下降，也可能发生基因突变，因此基因突变可能发生在图中A、B、C、D期。 12．两对等位基因A/a、B/b位于同一条同源染色体的同一条染色体上，A和B连锁在一条染色体，a和b连锁在另一条同源染色体上，无交叉互换时该个体仅能产生AB、ab两种配子，遵循基因连锁定律，即基因AaBb位置关系可表示为A。 13．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且Ab、aB特别少，说明Ab、aB是重组配子，亲本型AB、ab多，即A‑B连锁，a-b连锁，少量交叉互换，则基因AaBb位置关系可表示为A。 14．基因型为AaBb的生物体，若产生四种配子，且AB、ab特别少，说明AB、ab是重组配子，亲本型Ab、aB多，即A‑b连锁，a-B连锁，则基因AaBb位置关系可表示为B。 15．基因型为AaBb的生物体，若产生四种比值相等的配子，说明A/a、B/b发生了基因的自由组合，即A/a、B/b位于两对同源染色体上，则基因AaBb位置关系可表示为C。 16．若AaBb个体进行测交实验，即与aabb杂交，后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别少，说明双显AB和双隐ab是重组类型，说明A-b在一条染色体上，a-B在另一条同源染色体上，即基因AaBb位置关系可表示为B。 17．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有四种类型，且双显性状和双隐性状特别多，说明双显AB和双隐ab是亲本类型，说明A-B在一条染色体上，a-b在另一条同源染色体上，即基因AaBb位置关系可表示为A。 18．若AaBb个体进行测交实验，测交后代有4种比值相等的类型，说明AaBb个体发生了四种比值相等的配子，即A/a、B/b发生了基因的自由组合，A/a、B/b位于两对同源染色体上，则基因AaBb位置关系可表示为C。 5.蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。如图1是雌果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。 19．若果蝇M与黑身粗眼果蝇测交，则后代出现新性状表明果蝇M在产生配子时出现了____________。 A．基因突变 B．非同源染色体自由组合 C．同源染色体交叉互换 D．染色体变异 20．若果蝇M与黑身残翅个体测交，后代中出现8%的黑身残翅个体，则表明果蝇M在产生配子时出现了_________。 A．基因突变 B．非同源染色体自由组合 C．同源染色体交叉互换 D．染色体变异 21．如果图2中字母代表7号染色体上的不同基因，则变异类型①和②依次是________。 A．突变和倒位 B．重组和倒位 C．重组和易位 D．易位和倒位 22．欲测定果蝇种群中基因组的序列，需对_________条染色体进行DNA测序。 A．8条 B．4条 C．5条 D．23条 23．果蝇种群中多对性状出现的根本原因是_________。基因突变和染色体变异均可涉及到碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________（多/少）。 【答案】19．B 20．C 21．D 22．C 23． 基因突变 少 【详解】19．由图1可知，果蝇M的基因型是BbRr，两对基因自由组合，在减数分裂时非同源染色体上非等位基因的自由组合（基因重组），产生了四种比例相等的配子BR、Br、bR、br，而黑身粗眼基因型是bbrr，所以二者杂交子代表现型与亲代相同的基因型BbRr，bbrr，表现型不同的Bbrr，bbRr，因此果蝇M与黑身粗眼果蝇测交，则后代出现新性状表明果蝇M在产生配子时出现了非同源染色体自由组合，B正确，ACD错误。 20．M关于体色和翅膀的基因型是BbVv，且B和v连锁，b和V连锁，当和bbvv杂交时出现了bbvv的比例8%，说明发生了同源染色体非姐妹染色单体交叉互换，C正确，ABD错误。 21．由图2可知，变异类型1是非同源染色体之间发生了交换，即发生了易位；变异类型2发生了倒位，D正确，ABC错误。 22．果蝇基因组测定时是测定3条常染色体+XY，共5条染色体进行DNA测序，C正确，ABD错误。 23．生物多样性、多对性状出现的根本原因是基因突变，因为基因突变发生新基因，是变异的根本来源。由于1条染色体上有多个基因，所以基因突变涉及的碱基数目比染色体变异少。 6.气孔由两个保卫细胞围成，控制植物与外界气体的交换，影响光合作用、蒸腾作用等生命活动。气孔发育过程中，生长素发挥了重要作用。生长素的极性运输依赖细胞质膜上的生长素输入载体蛋白AUX/LAX和输出载体蛋白PIN。图1表示保卫细胞形成过程及该过程中胞内生长素和PIN蛋白含量的变化。 24．由图1可知，保卫细胞的形成过程经历了_______。（编号选填） ①有丝分裂        ②减数分裂        ③细胞分化 ④细胞衰老        ⑤细胞坏死 25．下列关于图1中生长素和PIN蛋白的分析，合理的有________。（多选） A．拟分生细胞形成之前，生长素含量升高，可能与AUX/LAX运输生长素有关 B．拟分生细胞形成之前，生长素含量升高，可能与质膜上PIN蛋白含量较少有关 C．拟分生细胞形成之后，生长素含量逐渐降低，很可能是被PIN蛋白运输出细胞 D．高浓度生长素可诱导PIN蛋白合成，因此生长素是PIN蛋白含量的决定因素 26．生长素是目前唯一被明确证实能进行极性运输的植物激素，图2为验证生长素极性运输的实验，根据极性运输的特点，①-④中的空白琼脂能检测到生长素的是_______。（编号选填） 生长素对气孔发育的调控受浓度的影响，图3表示不同浓度生长素的作用机制，其中SCF、AUX/IAA、ARF、ERf、MPK36均为胞内蛋白，SPCH为促进保卫细胞形成的调控因子。 27．由题意可知，生长素对气孔发育的调控具有_______性，即表现为_______。 28．ARF是一种转录因子，能调控ST基因的表达。据图3分析，ARF响应生长素浓度调控ST基因表达的机制为_______。 【答案】24．①③ 25．ABC 26．①④ 27． 两重 低浓度促进气孔发育，高浓度抑制气孔发育 28．低浓度生长素下，AUX/IAA结合ARF使其失活，ST基因正常表达；高浓度生长素促使AUX/IAA降解，ARF抑制ST基因表达。 【详解】24．有丝分裂是真核生物产生体细胞的分裂方式，细胞分裂导致数目增多，而细胞分化导致细胞种类增多，真核生物个体发育过程中先有丝分裂再细胞分化，保卫细胞是体细胞，由图1可知，保卫细胞的形成过程经历了①有丝分裂和③细胞分化。 25．生长素的极性运输依赖细胞质膜上的生长素输入载体蛋白AUX/LAX和输出载体蛋白PIN，图1可知，拟分生细胞形成之前，细胞内生长素含量升高，PIN蛋白含量也升高，可推测拟分生细胞形成前，生长素含量升高，可能因输入载体AUX/LAX将生长素运入细胞、可能与质膜上PIN蛋白含量较少有关；拟分生细胞形成之后，生长素含量逐渐降低，很可能是被PIN蛋白运输出细胞，高浓度生长素诱导PIN合成，但PIN含量还受其他因素影响（如输入载体），生长素不是“决定因素”，ABC正确，D错误。 26．极性运输是从形态学上端到下端（茎段上端为形态学上端，下端为形态学下端）；①④含生长素琼脂在形态学上端，空白琼脂在下端，生长素可极性运输到下端空白琼脂，①-④中的空白琼脂能检测到生长素的是①④。 27．SPCH为促进保卫细胞形成的调控因子，而MPK36可以抑制SPCH发挥作用，ERf促进MPK36发挥作用，但低浓度生长素，促进ST基因表达，从而抑制ERf的作用，即低浓度生长素可以促进SPCH发挥作用，从而有利于保卫细胞的形成；高浓度生长素，抑制ST基因表达，从而促进ERf的作用，即高浓度生长素可以抑制SPCH发挥作用，从而抑制保卫细胞的形成，可见生长素对气孔发育的调控具有浓度依赖性（或“两重性”），即低浓度促进、高浓度抑制（或“不同浓度有不同调控效果”）。 28．分析题图可知，低浓度生长素时，AUX/IAA与ARF结合，抑制ARF发挥作用，ST基因正常表达；高浓度生长素时，生长素与SCF协同介导AUX/IAA降解，释放ARF，ARF结合ST基因启动子，抑制ST基因的转录（表达）。 7.肝纤维化是由慢性肝损伤引发的病理反应。当肝脏因病毒、酒精等刺激而损伤时，原本处于静息态的肝星状细胞会活化，大量合成、分泌I型胶原蛋白等细胞外基质成分，并过度沉积形成纤维瘢痕，诱发肝纤维化；同时，该细胞的细胞质内富含的脂滴（由磷脂分子包裹、储存脂肪和视黄酯的结构）会逐渐萎缩、消失。 29．包裹脂滴的磷脂分子的排布情况最可能是________。（单选） A． B． C． D． 30．静息态肝星状细胞转变为活化态肝星状细胞的根本原因是_______。 31．下列关于I型胶原蛋白合成、分泌的描述中，正确的有________。（多选） A．肽链以囊泡形式从核糖体转移到内质网 B．较成熟蛋白以囊泡形式从内质网转移到高尔基体 C．成熟蛋白以囊泡形式从高尔基体转移到细胞质膜 D．内质网、高尔基体的膜面积基本不变，质膜面积有所增大 32．活化态肝星状细胞会分泌生长因子TGF-β。TGF-β可以与肝星状细胞表面的相应受体结合，促进肝星状细胞活化，因此肝纤维化中症状往往表现为_______。（单选） A．逐渐减轻 B．稳定在一定程度 C．不断加重 D．加重、减轻交替出现 33．肝星状细胞活化过程中，脂滴会被自噬体包裹，运输至_______（细胞器）并与之结合，随后被其中的水解酶分解。 34．脂滴中的脂肪被分解后发生的部分代谢过程如图所示，其中的物质甲表示_______，过程乙表示_______。肝纤维化时，下图所示代谢过程的生理意义是_______。 m6A甲基化指在甲基转移酶催化下，mRNA上腺嘌呤第6位上的氮原子发生甲基化，形成的产物通过招募不同的甲基化阅读蛋白影响mRNA的剪切、翻译、降解等过程（见图）。研究发现，在肝纤维化发生发展过程中，很多基因转录出的mRNA的m6A甲基化水平发生变化，细胞内总m6A甲基化水平升高。同时还发现，敲除甲基化阅读蛋白1，可抑制肝星状细胞程序性死亡，加重肝纤维化；甲基化阅读蛋白2可通过促进某些mRNA降解，使肝星状细胞活化；甲基化阅读蛋白3在活化态肝星状细胞中高表达。 35．甲基化阅读蛋白1可以促进mRNA与核糖体结合，甲基化阅读蛋白3能维持mRNA的稳定性，延长mRNA的留存时间。由此可以推测，甲基化阅读蛋白1和甲基化阅读蛋白3对基因表达的影响分别为________。（单选） A．促进、促进 B．抑制、抑制 C．促进、抑制 D．抑制、促进 36．科学家认为，m6A甲基化和DNA甲基化一样也属于表观遗传现象。下列证据支持这一论断的是________。（多选） A．基因的碱基序列都没有改变 B．基因的表达过程都受到影响 C．碱基配对原则都没有改变 D．都不遵循经典的中心法则 37．下列措施中，可能缓解或治疗肝纤维化的有_______。（编号选填） ①抑制甲基转移酶        ②抑制去甲基化酶        ③抑制甲基化阅读蛋白1 ④抑制甲基化阅读蛋白2    ⑤抑制甲基化阅读蛋白3 【答案】29．C 30．基因的选择性表达 31．BC 32．C 33．溶酶体 34． 乙酰辅酶A 柠檬酸循环 减少脂肪堆积，为细胞提供能量 35．A 36．ABC 37．①④⑤ 【详解】29．磷脂分子头部（圆形）亲水，尾部亲脂，脂滴为脂溶性，根据相似相溶的原理，包裹脂滴的磷脂分子的排布情况最可能是C，C正确。 30．静息态肝星状细胞转变为活化态肝星状细胞属于细胞的结构及功能发生改变，受基因控制，根本原因为基因的选择性表达。 31．A、核糖体无膜结构，不会形成囊泡，故肽链不可能以囊泡形式从核糖体转移到内质网，A错误； B、内质网、高尔基体均为蛋白质的加工场所，较成熟蛋白以囊泡形式从内质网转移到高尔基体，进一步加工，B正确； C、I型胶原蛋白为分泌蛋白，成熟蛋白以囊泡形式从高尔基体运至细胞膜，囊泡膜与细胞膜融合，释放分泌蛋白，C正确； D、内质网形成囊泡，运至高尔基体，内质网膜面积减小，高尔基体接受来自内质网的囊泡、又形成一个囊泡运至细胞膜，故高尔基体的膜面积基本不变，质膜面积有所增大，D错误。 32．处于静息态的肝星状细胞会活化，大量合成、分泌I型胶原蛋白等细胞外基质成分，并过度沉积形成纤维瘢痕，诱发肝纤维化，活化态肝星状细胞会分泌生长因子TGF-β，TGF-β可以与肝星状细胞表面的相应受体结合，促进肝星状细胞活化，使得肝纤维化不断加重，C正确。 33．溶酶体中有多种水解酶，溶酶体能与自噬体结合，利用其中的水解酶分解相应的物质或结构。 34．甲为丙酮酸或脂肪酸进入线粒体后产生的乙酰辅酶A；过程乙为柠檬酸循环，为有氧呼吸的第二阶段；肝纤维化时，脂滴中的脂肪被分解，减少脂肪堆积，且能为细胞提供能量。 35．甲基化阅读蛋白1可以促进mRNA与核糖体结合，促进基因表达，甲基化阅读蛋白3能维持mRNA的稳定性，延长mRNA的留存时间，也促进基因的表达，由此可以推测，甲基化阅读蛋白1和甲基化阅读蛋白3对基因表达的影响分别为促进、促进，A正确。 36．A、表观遗传现象不改变基因的碱基序列，A正确； B、表观遗传现象影响基因的表达，B正确； C、表观遗传现象不会改变碱基配对方式，C正确； D、表观遗传现象依然遵循经典的中心法则，仅影响基因的表达，D错误。 37．①在肝纤维化发生发展过程中，细胞内总m6A甲基化水平升高，抑制甲基转移酶可能缓解或治疗肝纤维化，①正确 ； ②抑制去甲基化酶会加重甲基化，从而加重肝纤维化，②错误； ③敲除甲基化阅读蛋白1，可抑制肝星状细胞程序性死亡，加重肝纤维化，因此抑制甲基化阅读蛋白1，也会加重肝纤维化，③错误； ④甲基化阅读蛋白2可通过促进某些mRNA降解，使肝星状细胞活化，加重肝纤维化，抑制甲基化阅读蛋白2 可以缓解或治疗肝纤维化，④正确； ⑤甲基化阅读蛋白3在活化态肝星状细胞中高表达，加重肝纤维化，抑制甲基化阅读蛋白3可以缓解或治疗肝纤维化，⑤正确。 8．戈谢病（GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。GBA基因突变导致溶酶体内的关键水解酶——葡萄糖脑苷脂酶（GCase）发生改变。如图表示戈谢病的部分机制。 （1）若要测定某GCase试剂中GCase含量，在测定其吸光度前需染色，用到的试剂是_____（单选）。 A．班氏试剂 B．双缩脲试剂 C．苏丹IV染液 D．醋酸洋红 （2）与正常的GBA基因表达相比，突变的GBA基因表达产生Mut-GCase的过程中，发生变化的是_____（多选）。 A．mRNA碱基序列 B．mRNA空间结构 C．GCase氨基酸序列 D．GCase空间结构 （3）GCase的形成依次经过的细胞结构是_____→溶酶体（编号选填并排序）。 ①线粒体②高尔基体③核糖体④中心体⑤内质网 （4）正常情况下，溶酶体内的GCase和鞘脂激活蛋白C会协同作用，将葡萄糖脑苷脂分解。据图所示，GD患者细胞的溶酶体内葡萄糖脑苷脂大量堆积，原因可能是_____（编号选填）。 ①葡萄糖脑苷脂酶活性变小 ②葡萄糖脑苷脂结构发生变化 ③路易小体阻断了GCase的运输 ④α-突触核蛋白寡聚体抑制GCase （5）葡萄糖脑苷脂大量堆积会抑制溶酶体膜上质子泵泵入，影响溶酶体内各种水解酶活性。由此推知，溶酶体内各种水解酶最适pH是_____（单选）。 A．偏酸性 B．中性 C．偏碱性 D．偏酸性或碱性 （6）葡萄糖脑苷脂大量堆积使溶酶体破裂，水解酶外泄、细胞结构被动破坏，最终导致细胞死亡，这种死亡方式属于_____（细胞坏死/细胞凋亡）。 【答案】（1）B （2）ACD （3）③⑤② （4）①③④ （5）A （6）细胞坏死 【详解】（1）班氏试剂鉴定还原糖，双缩脲试剂鉴定蛋白质，苏丹Ⅳ鉴定脂肪，酶的本质一般是蛋白质，所以测定葡萄糖脑苷脂酶（GCase）含量用到的试剂是双缩脲试剂。 （2）A、基因突变会改变基因的碱基序列，因此转录产生的mRNA碱基序列改变，A正确； B、mRNA为单链分子，其空间结构不会因碱基序列改变而改变，B错误； C、GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶（GCase）发生改变，可能是翻译得到的蛋白质氨基酸序列发生了改变，C正确； D、氨基酸序列改变会进一步导致GCase（蛋白质）的空间结构改变，D正确。 （3）GCase是蛋白质，在③核糖体合成后，进入⑤内质网初步加工，再运输到②高尔基体进一步加工分类，最终运输到溶酶体；线粒体仅为该过程提供能量，不参与合成加工路径，中心体与细胞分裂有关，和该过程无关，因此顺序为③→⑤→②。 （4）突变产生的Mut-GCase本身葡萄糖脑苷脂酶活性下降（①正确）；结合图示，α-突触核蛋白寡聚体会结合抑制Mut-GCase的功能（④正确），后续聚集形成的不溶性路易小体，会阻断GCase向溶酶体的运输（③正确）；葡萄糖脑苷脂的结构不会发生改变，②错误。故选①③④。 （5）质子泵向溶酶体泵入H+，使溶酶体H+浓度升高、pH降低；葡萄糖脑苷脂堆积抑制H+泵入后，水解酶活性下降，说明偏酸性环境是水解酶发挥活性的适宜pH，故选A。 （6）细胞凋亡是基因控制的细胞程序性自动死亡，该死亡是葡萄糖脑苷脂堆积导致溶酶体破裂、细胞结构被被动破坏的病理性死亡，因此属于细胞坏死。 9．高度近视与遗传、环境因素均有关。研究发现，COL2A1基因编码的Ⅱ型胶原纤维是玻璃体的核心结构成分，若该基因编码序列的第148个碱基鸟嘌呤丢失，会导致玻璃体胶原纤维结构紊乱，引发玻璃体液化、塌陷，进而造成眼轴被动拉长和视网膜损伤，诱发高度近视。 （1）据题干信息可知，引起上述高度近视的变异类型为_____（编号选填）。 ①基因突变②基因重组③染色体变异 （2）Ⅱ型胶原纤维的化学本质是_____（单选）。 A．植物多糖 B．动物多糖 C．脂质 D．蛋白质 （3）COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维，需经历下图所示_____过程。该基因表达过程中有碱基配对的是_____过程（编号选填）。 （4）异常COL2A1基因表达产生的Ⅱ型胶原纤维可能发生的变化是_____（编号选填）。 ①序列改变②结构改变③功能改变 （5）下表为某学校高度近视学生家系调查结果。据此判断高度近视的遗传方式是_____（单选）。 双亲性状 调查的家庭数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 183 183 0 0 母方高度近视，父方正常 51 51 15 13 父方高度近视，母方正常 34 34 10 6 双方高度近视 14 14 5 4 总计 282 282 30 23 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 如图为某高度近视患者及其父母的系谱图。 （6）不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于_____（编号选填）。 ①只有1号②只有2号③1号和2号 （7）若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是_____，卵巢内的次级卵母细胞基因组成可能是_____，产生的卵细胞基因组成可能是_____（编号选填）。 ①C②c③CC④Cc⑤cc （8）1号正在孕育二胎，为避免生下高度近视患儿，可采取的预防措施有_____（单选）。 A．性别鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析 （9）3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力。3号与视力正常的女性婚配，其后代患高度近视的概率为_____。 （10）结合题意及所学知识，关于高度近视的预防措施，下列说法正确的是_____（多选）。 A．有高度近视家族史的人群可进行遗传咨询，评估子代患病风险 B．增加户外活动时间、减少近距离用眼，可降低高度近视的发病概率 C．高度近视完全由基因决定，无法通过后天干预预防发病 D．定期进行视力检查，可实现高度近视的早发现、早干预 【答案】（1）① （2）D （3） ②③ ②③ （4）①②③ （5）C （6）① （7） ③④ ③④⑤ ①② （8）C （9）1/2 （10）ABD 【详解】（1）题干指出高度近视患者COL2A1基因编码序列第148个碱基鸟嘌呤丢失，导致结构紊乱，属于基因内部碱基对缺失，是基因突变①。 （2）Ⅱ型胶原纤维是由基因COL2A1编码产生的，属于蛋白质（D），D正确。 （3）图示：①DNA复制，②转录，③翻译，④逆转录，⑤RNA复制，⑥翻译。 COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维包括转录（②）和翻译（③）；碱基配对发生在转录（②），DNA模板链与mRNA配对（A-U， T-A， C-G， G-C）， 翻译（③）mRNA与tRNA配对（A-U， U-A， C-G， G-C）。 （4）碱基缺失导致mRNA序列改变，进而氨基酸序列可能改变，从而蛋白质结构改变，最终导致功能异常。 （5）双亲正常子女无患者排除隐性遗传； 母方高度近视，父方正常，后代男女患病比例接近，父方高度近视，母方正常，男女患病比例接近，排除伴性遗传； 双亲高度近视，后代子女会出现患病和正常，说明为显性遗传病，据此判断高度近视的遗传方式是常染色体显性遗传，C正确。 （6）该病为常染色体上显性遗传，1号是患者，携带致病基因，2号表现正常，无致病基因，不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于只有1号。 （7）若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是CC或Cc，初级卵母细胞基因型为CCCC或CCcc，经过减数分裂，同源染色体分离，非同源染色体自由组合后，分别可产生CC或cc的次级卵母细胞，若基因型为CCcc的初级卵母细胞在减数第一次分裂的四分体时期发生了互换，则会产生Cc的次级卵母细胞，故卵巢内的次级卵母细胞基因型组成可能为③④⑤，则产生的卵细胞基因组成可能是C或c，即①和②。 （8）该病属于常染色体显性遗传病，不会出现性状与性别相关联 ，性别鉴定无效，B超无法检测基因型，染色体分析不能识别基因型，基因检测可直接确认胎儿是否携带致病等位基因，C正确。 （9）3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力，其基因型仍为Cc，3号与视力正常的女性婚配cc，其后代患高度近视的概率为1/2。 （10）A、有家族史者可遗传咨询 ，科学备孕 ，可降低发病风险，A正确 ； B、增加户外活动、减少近距离用眼，环境干预降低发病概率，B正确 ； C、生物的性状取决于环境和基因型，C错误； D、定期视力检查 ，早发现早干预，D正确。 10．黄瓜的卷须 卷须是黄瓜植株生长过程中产生的特化器官，常用于缠绕攀爬。卷须发育是一个连续的形态建成过程，人为划分成图1中的阶段1~4，每个阶段按时间顺序细分abcd段，其中卷须在阶段3中的伸长最为显著。 （1）根据图1和已学知识，推测并完善黄瓜卷须发育各步骤的先后顺序。_____→③→_____。 ①生长为直线状结构②启动卷须发育相关基因的表达③卷须感知到支撑物④不对称生长使卷须形成同心圆状结构⑤启动螺旋缠绕，发生向触性弯曲 （2）根据上述信息和所学知识，判断阶段3中黄瓜卷须快速生长主要依靠细胞伸长还是细胞分裂，给出理由_____。 （3）黄瓜卷须快速伸长对植物生存的意义有_____。（多选） A．使卷须能够在有限时间内快速“捕获”支撑物，提高攀爬成功率 B．细胞伸长不需要经过完整细胞周期，相比细胞分裂更快速、耗能更低 C．使黄瓜植株能够抢先占据垂直空间，获取更多光照资源 D．帮助植株获得适宜的生存环境，提高种间竞争优势 黄瓜在卷须感知到支撑物后的5 min内，启动一系列调节过程以完成向触性弯曲，其过程如图3所示。 （4）PIN的化学本质是_____。（单选） A．DNA B．RNA C．蛋白质 D．氨基酸衍生物 （5）据题意分析，卷须感知到支撑物后的5 min内，下列细胞内的物质中，含量一定上升的有_____。（编号选填） ①TCH1蛋白        ②PIN        ③PIN mRNA        ④磷酸化的TCH1蛋白 （6）若在卷须细胞中导入一段可与PIN mRNA互补结合的RNA，抑制卷须发育，该RNA的作用效果最可能是_____。（单选） A．抑制PIN基因的转录 B．促进PIN基因的甲基化 C．阻断PIN mRNA的翻译 D．增强PIN蛋白的磷酸化 在农业生产中，为减少养分争夺和便于管理，需人工摘除卷须。中国农业科学院的研究团队从全球不同黄瓜品种中筛选出唯一的西双版纳无卷须体。 （7）该无卷须体的显著特征在于：本应发育为卷须的组织，发生了同源器官转化，形成具有侧枝形态与功能的结构。这一发现为黄瓜的进化研究提供了_____层面的证据。（单选） A．古生物化石 B．比较解剖学 C．分子生物学 D．细胞生物学 为了将无卷须性状引入其他品种，研究人员将无卷须黄瓜和野生型黄瓜杂交，结果如图4。 （8）相对于无卷须而言，黄瓜的正常卷须属于显性性状，原因是_____。（多选） A．F1出现了正常卷须 B．F2中出现了无卷须 C．F2中出现了正常卷须 D．F2中同时出现了两种性状 （9）依据上述实验结果，控制卷须发育的相关基因在染色体上的分布应该是_____。（单选） A． B． C． D． （10）要验证上述推测，可将F₁与无卷须体杂交。若推测成立，则后代的性状及比例为_____。 UFO基因是黄瓜卷须发育的关键基因，其表达的UFO能够调控黄瓜卷须发育。与野生型相比，无卷须体UFO基因丢失了1600碱基对。科研人员检测了野生型和无卷须体中UFO基因的表达水平，结果如图5。 （11）根据题意分析，卷须缺陷黄瓜可能发生的变异类型是_____。（编号选填） ①基因突变        ②基因重组        ③染色体结构变异        ④染色体数目变异 （12）结合题目信息和所学知识，下列关于黄瓜卷须的形成机制，推测正确的是_____。（编号选填） ①卷须缺陷的形成与UFO基因表达下调有关②野生型和无卷须体UFO基因的空间结构不同③野生型UFO能促进卷须发育④卷须发育是基因表达调控与环境因素共同作用的结果 （13）农业上培育黄瓜时，可使用尼龙绳对无卷须体进行固定，与传统的地面匍匐生长种植相比能使产量上升，原因在于_____。（多选） A．减少叶片重叠遮挡，充分利用光照 B．改善通风条件，使夜间适当降温 C．无卷须生长，减少无用消耗 D．避免茎蔓接触土壤，降低病虫害造成的养分损耗 【答案】（1） ②→④→① ⑤ （2）依靠细胞伸长。阶段3的a至d，卷须不断显著生长，细胞长度和细胞数量均有显著上升，但细胞长度增加的比率远高于细胞数量的增加 （3）ABCD （4）C （5）②③④ （6）C （7）B （8）AB （9）C （10）正常卷须：无卷须=1：1 （11）① （12）①③④ （13）ABCD 【详解】（1）生物的性状是由基因控制和环境影响共同决定的，根据图示中卷须形成的过程可知，植物生长发育到一定阶段，细胞内会启动卷须发育相关基因的表达，进而在阶段2中通过不对称生长使卷须形成同心圆状结构，在阶段3c中卷须伸展，使其生长为直线状结构，当直线状的须感知到支撑物时，卷须会启动螺旋缠绕，发生向触性弯曲，进而使卷须围绕支撑物缠绕攀爬，因此黄瓜卷须发育各步骤的先后顺序为②→④→①→③→⑤。 （2）根据图2可知，阶段3的a→d过程中，卷须长度显著增加，但该过程中细胞数量增加并不明显，而细胞长度显著增加，因此可判断阶段3中黄瓜卷须快速生长主要依靠细胞伸长。 （3）A、卷须快速伸长可以在更短时间内接触到支撑物，提升攀爬成功概率，对生存有利，A正确； B、细胞伸长仅需细胞生长，不需要经历细胞分裂这一完整的细胞周期，相较于细胞分裂，该方式伸长速度更快、消耗能量更少，更适应卷须快速伸长的需求，对植物生存有利，B正确； C、黄瓜是攀援植物，快速伸长卷须帮助植株更快占据高处的垂直空间，能获得更多光照，提升光合作用效率，有利于生长，C正确； D、黄瓜卷须快速伸长利于其攀爬生长，使其更快的获得适宜的光照、空间资源，能够让黄瓜在和其他物种的种间竞争中占据优势，利于种群生存，D正确。 （4）由图可知，机械刺激使细胞内TCH1发生磷酸化，进而调控细胞核内PIN基因转录，形成的mRNA在细胞质内翻译形成蛋白质，即PIN，因此PIN的化学本质是蛋白质，即C符合题意。 （5）根据图示可知，机械刺激使细胞内TCH1发生磷酸化，磷酸化后的TCH1可调控细胞核内PIN基因转录形成mRNA，mRNA在细胞质内翻译形成PIN蛋白，因此卷须感知到支撑物后的5min内，细胞内的②PIN、③PIN mRNA、④磷酸化的TCH1蛋白含量均会增加。 （6）mRNA是翻译的直接模板，若在卷须细胞中导入一段可与PIN mRNA互补结合的RNA，则会导致PIN mRNA不能翻译形成PIN蛋白，即导入的RNA的作用效果最可能是阻断PIN mRNA的翻译。 （7）比较解剖学通过研究同源器官，对比不同结构的形态与功能，为生物进化提供证据；本题中对同源器官发生形态功能转化的研究，属于比较解剖学层面的进化证据。 （8）亲本为正常卷须个体与无卷须个体杂交，子一代均为正常卷须，说明正常卷须为显性性状；子一代均为正常卷须，但子一代自交后代出现了无卷须个体，因此也可说明正常卷须为显性性状，即AB符合题意。 （9）根据子二代中正常卷须个体∶无卷须个体=873∶271≈3∶1，说明该性状是由一对等位基因控制的，等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，因此C符合题意。 （10）要验证卷须是由一对等位基因控制的，可选择F1（Aa）与无卷须（aa）个体测交，若推测成立，则子一代会产生两种数量相等的配子，测交结果为Aa∶aa=1∶1，表型和分离比为：正常卷须∶无卷须=1∶1。 （11）已知UFO基因是黄瓜卷须发育的关键基因，其表达的UFO能够调控黄瓜卷须发育。与野生型相比，无卷须体UFO基因丢失了1600碱基对，导致UFO基因中碱基序列改变，进而导致生物性状改变，这属于可遗传变异中的基因突变。 （12）①根据图5可知，野生型个体中UFO基因表达量明显高于无卷须的个体，因此卷须缺陷的形成与UFO基因表达下调有关，①正确； ②野生型和无卷须体UFO基因的空间结构相同，都是双螺旋结构，②错误； ③野生型个体为正常卷须，细胞中UFO基因表达量高于无卷须的个体，因此可推测野生型UFO能促进卷须发育，③正确； ④黄瓜的卷须需要遇到支撑物才会形成有利于缠绕攀爬的形态，因此卷须发育是基因表达调控与环境因素共同作用的结果，④正确。 （13）A、对无卷须体直立固定后可减少匍匐生长时的叶片重叠，进而提高光能利用率，A正确； B、使用尼龙绳对无卷须体进行固定，可使通风条件改善，有利于夜间降温，从而降低细胞呼吸对有机物的消耗，增加有机物积累，使产量上升，B正确； C、无卷须避免了光合产物消耗在无用的卷须生长上，使更多养分分配给果实，使产量上升，C正确； D、茎蔓不接触土壤，可减少病虫害侵染，降低养分损失，因此也能提升产量，D正确。 11．禁食与毛囊再生 近年来，间歇性禁食（IF饮食）在健康管理领域被广泛关注。为了探究IF对毛囊干细胞的作用，研究者对小鼠使用一种间歇性饮食策略（ADF），即24小时禁食，24小时自由取食的喂养方案，作为实验组。已知毛囊干细胞在毛囊周期的不同阶段状态不同：休止期保持静止，等待生长期信号；生长期被激活，形成毛囊干细胞和毛囊前体细胞；退化期部分毛囊干细胞会自然死亡。 （1）DAPI可以通过与DNA骨架形成静电相互作用，进而对DNA进行特异性染色。DAPI可能与_____结合。（编号选填） ①氨基        ②碱基        ③磷酸基团        ④可变基团        ⑤脱氧核糖 （2）研究者对生长期的小鼠毛囊干细胞进行DAPI染色，可用于探究毛囊干细胞的_____。（编号选填） ①分化        ②有丝分裂    ③生长        ④减数分裂 （3）图1中，在细胞分裂多个时间点提取了①~⑤组细胞，分别使用DAPI和MT（针对纺锤丝蛋白）进行染色，得到a、b两组图。其中使用DAPI染色的是_____（a/b）。在各时间点所提取的细胞中，有利于亲子代细胞间遗传信息准确传递的行为发生在_____（编号选填）。 （4）毛囊干细胞退化期出现的细胞死亡属于_____（细胞凋亡/细胞坏死）。 （5）研究者对60天龄的小鼠背部进行剃毛操作后，持续记录毛发再生情况如图2，图中对照组小鼠的喂养方案为_____。根据图2可得到的结论是_____。 （6）为了进一步探究上述结论产生的细胞水平机制，请提出一个可能的假设，并说明假设的依据_____。 【答案】（1）③⑤ （2）② （3） b ①②③④⑤ （4）细胞凋亡 （5） 自由取食 ADF对毛发再生有显著的抑制作用 （6）ADF可能通过对毛囊干细胞分裂的抑制和凋亡的促进，进而抑制毛发再生。毛囊干细胞被激活后会分化产生毛囊前体细胞，对于毛发生成至关重要，毛囊干细胞的数量将决定毛发的数量。ADF抑制毛发再生，可通过抑制毛囊干细胞的分裂或促进毛囊干细胞的凋亡，使得毛囊干细胞减少，最终导致毛囊前体细胞减少，毛发再生受抑制 【详解】（1）DNA的基本骨架由磷酸基团和脱氧核糖交替连接构成，DAPI可以通过与DNA骨架形成静电相互作用，故DAPI可能与③磷酸基团和⑤脱氧核糖结合。 （2）DAPI对DNA染色后，可观察细胞分裂过程中染色体/DNA的行为变化；毛囊干细胞是体细胞，通过有丝分裂增殖，不进行减数分裂，因此可探究毛囊干细胞的有丝分裂，选②。 （3）DAPI染色DNA，会使染色体被特异性染成深色，图中b组显示的是浓缩染色体的形态，a组显示的是纺锤丝结构（符合MT染纺锤丝蛋白的结果），因此DAPI染色的是b。 亲子代遗传信息准确传递依赖有丝分裂中DNA复制和染色体平均分配：⑤为间期，完成DNA复制，为遗传信息传递提供基础；②为前期，纺锤体形成，为染色体分离做准备；④为中期，染色体整齐排列在赤道板，便于后续均匀分配；③为后期，姐妹染色单体分离并移向两极，保证遗传物质平分到子细胞。①为末期，遗传物质平分到子细胞。这些时期的行为均有利于遗传信息准确传递，因此答案为①②③④⑤。 （4）退化期毛囊干细胞的自然死亡是由基因决定的程序性死亡，属于细胞凋亡（细胞坏死是外界不利因素导致的病理性死亡）。 （5）实验组为“24小时禁食、24小时自由取食”的ADF方案，对照组遵循单一变量原则，应设置为全天自由取食；从图2可知，ADF组毛发再生速度明显慢于对照组，因此得出结论：ADF对毛发再生有显著的抑制作用。 （6）假设：ADF可能通过对毛囊干细胞分裂的抑制和凋亡的促进，进而抑制毛发再生。 依据：毛囊干细胞被激活后会分化产生毛囊前体细胞，对于毛发生成至关重要，毛囊干细胞的数量将决定毛发的数量。ADF抑制毛发再生，可通过抑制毛囊干细胞的分裂或促进毛囊干细胞的凋亡，使得毛囊干细胞减少，最终导致毛囊前体细胞减少，毛发再生受抑制。 12．Wolfram综合征是一种罕见的先天性多系统代谢异常疾病，由WFS1基因突变导致，发病率约为1/100000，患者常表现为尿崩症、视神经萎缩、糖尿病及神经功能异常，且男女患病概率无明显差异，部分患者有家族遗传史。请回答下列问题： （1）根据题干信息可判断，Wolfram综合征的遗传方式最可能是_______。（单选） A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 WFS1基因可转录出mRNA，指导合成WFS1蛋白，该蛋白参与细胞内钙代谢调节及线粒体功能维持。表1为正常个体与Wolfram综合征患者的WFS1基因转录的mRNA部分序列对比。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCCAG-（2100个碱基）-UAA-3’ Wolfram病患者 5'-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCUAG-（2100个碱基）-UAA-3' 注：AUG为起始密码子，GAG为谷氨酸，GAU为天冬氨酸，CAA为谷氨酰胺，UAG为终止密码子 （2）表1中患者的mRNA序列发生的突变类型为_______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 （3）WFS1蛋白功能异常会导致细胞线粒体损伤，进而影响细胞代谢。结合表1信息，分析患者WFS1蛋白功能异常的直接原因是_______。 （4）WFS1蛋白可介导细胞内Ca²⁺的转运，维持细胞内钙稳态，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子。患者WFS1蛋白功能异常，会导致神经末梢释放的神经递质_______。（单选） A．增多 B．减少 C．不变 D．无法确定 Wolfram综合征患者的神经功能异常主要表现为肢体麻木、运动协调障碍，其核心原因是“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路受损，该通路中神经递质的合成、释放依赖线粒体提供能量，而WFS1蛋白异常会导致线粒体功能下降。 （5）Ca²⁺从神经细胞内释放到作用部位，再被回收的过程中，其在内环境中的转移途径正确的是_______。（单选） A．细胞内液→组织液→细胞内液 B．组织液→血浆→组织液 C．细胞内液→血浆→组织液 D．组织液→淋巴→血浆 （6）患者“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路中，信号传递的形式包括_______。（编号选填） ①电信号   ②化学信号   ③神经递质信号 （7）患者线粒体功能下降，会导致神经细胞供能不足，进而影响神经递质的合成与释放，最终导致肌肉收缩异常，表现为_______。（单选） A．肌肉持续收缩、肌张力增高 B．肌肉无法收缩、肌张力低下 C．肌肉收缩节律紊乱、肌张力正常 D．肌肉收缩过快、肌张力增高 我国科学家采用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，筛选不含致病基因的胚胎进行移植，以实现优生。表2为某WFS1致病基因携带者（女性）的4个卵原细胞分裂产生的极体基因测序结果（不考虑交叉互换）。 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGT CCT- -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGTCCT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） （8）若医生选择②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行胚胎移植，可生育健康婴儿，则②号卵原细胞产生的第一极体序列为_______（“正常”或“突变”）。此外，还可选择_______号卵原细胞分裂产生的卵细胞，也能获得健康婴儿。 （9）若选择④号卵原细胞产生的卵细胞与正常男性的精子结合，培育的婴儿患Wolfram综合征的概率为_______。（单选） A．无论男女，患病概率均为100% B．无论男女，患病概率均为50% C．无论男女，患病概率均为0 D．男性患病概率50%，女性患病概率0 【答案】（1）D （2）③ （3）氨基酸种类改变（谷氨酸→天冬氨酸），导致蛋白质结构异常 （4）B （5）A （6）①② （7）B （8） 突变 ③ （9）C 【详解】（1）AB、题干明确男女患病概率无明显差异，排除伴性遗传A、B错误； CD、该病为罕见病，且有家族遗传史，符合常染色体隐性遗传“隐性致病基因，罕见病，男女患病均等”的特点，C错误，D正确。 （2）对比正常与患者mRNA序列，仅GAG变为GAU，单个碱基替换（G→A），属于替换突变，③正确。 （3）密码子GAG对应谷氨酸，GAU对应天冬氨酸，碱基替换导致氨基酸种类改变，直接引起WFS1蛋白结构异常，进而功能异常。 （4）WFS1蛋白介导Ca²⁺转运，功能异常会导致Ca²⁺转运受阻，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子，故神经末梢释放的神经递质减少，B正确。 （5）Ca²⁺从神经细胞内液释放到组织液，发挥作用后再被神经细胞回收至细胞内液，内环境仅涉及组织液，转移途径为细胞内液→组织液→细胞内液，A正确。 （6）①②神经通路中，神经纤维上以电信号传递，突触处以化学信号（神经递质）传递，①②正确； ③神经递质信号属于化学信号的一种，③不单独作为信号形式。 （7）线粒体功能下降→神经细胞供能不足→神经递质合成/释放减少→肌肉无法正常收缩→肌张力低下，B正确。 （8）卵原细胞为携带者（Aa），减数分裂产生的卵细胞与极体基因互补；②号第一极体为突变序列，则卵细胞为正常序列，可生育健康婴儿；③号第二极体为正常序列，其对应的卵细胞也为正常序列，可选择。 （9）④号第二极体为突变序列，则卵细胞为正常序列（A），与正常精子（A）结合，后代基因型为AA或Aa，均不患病，无论男女患病概率均为0，C正确。 13．系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病。患者体内存在多种自身抗体，可与自身抗原结合形成免疫复合物并沉积在皮肤、关节和脑等部位的小血管壁上，造成组织细胞损伤。部分自身抗体的产生过程如图所示，其中甲、乙、丙、丁表示细胞。 （1）结合图及所学的知识，下列有关叙述正确的是_____。 A．细胞甲可以起呈递抗原的作用 B．I型干扰素不属于免疫活性物质 C．SLE患者体内T细胞的数量可能高于正常人 D．系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理相同 SLE的病因复杂，涉及分子遗传、性激素和环境因素（感染、药物和紫外线）等多个方面。研究表明，Dase1L3基因编码的DNA酶1样蛋白3（Dase1L3）可清除凋亡细胞释放的DNA，降低自身抗双链DNA抗体的产生。 （2）细胞凋亡和细胞坏死是细胞的两种死亡方式。下列属于两者差异的是_____。 A．是否会引发机体的免疫反应 B．是否受遗传信息控制，程序性发生 C．是否发生细胞破裂，内容物释放到细胞外 D．是否会对周围健康细胞造成影响 Dase1L3基因突变可引起家族性SLE。图是某家族性SLE的遗传系谱。 （3）根据图的信息可知，Dase1L3基因位于_____上（编号选填）。 ①常染色体②X染色体③Y染色体 （4）Dase1L3由275个氨基酸构成，Dase1L3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，产生此结果的可能原因是_____。 A．正常基因Dase1L3内部缺失一对碱基 B．正常基因Dase1L3内部替换一对碱基 C．异常基因Dase1L3的甲基化程度不同 D．异常基因转录后的翻译提前终止 （5）II3与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括____（编号选填）。 ①遗传咨询②基因检测③B超检查④染色体分析 【答案】（1）AC （2）BCD （3）① （4）ABD （5）② 【详解】（1）A、细胞甲属于APC细胞，起着呈递抗原的作用，A正确； B、I型干扰素属于免疫活性物质，B错误； C、系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，自身免疫病患者免疫力过强，故SLE患者体内T细胞的数量可能高于正常人，C正确； D、系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理不同，系统性红斑狼疮是免疫力过强引起，艾滋病是免疫力过弱引起，D错误。 （2）细胞凋亡不同于细胞坏死的根本原因是由基因决定的细胞编程性死亡，两者的差异表现在：是否受遗传信息控制，程序性发生，是否发生细胞膜破裂，内容物释放到细胞外，是否会对周围健康细胞造成影响，A错误，BCD正确。 （3）分析家系图可知患者男女都有，排除DaseIL3基因位于Y染色体；如果是X染色体显性遗传，II1和II2无病，不会生出III1患病个体，排除X染色体显性遗传；如果是X染色体隐性遗传，I1号患病，则她的儿子都患病，与系谱图不吻合，排除X染色体隐性遗传；由此推测DaseIL3基因位于①常染色体上。 （4）ABD、DaselL3由275个氨基酸构成，Dase1L3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，表明Dase1L3基因突变后氨基酸数量减少了，可能是正常基因DaselL3内部缺失一对碱基；正常基因DaselL3内部替换一对碱基；异常基因转录后的翻译提前终止，ABD正确； C、异常基因DaselL3的甲基化程度不同，会影响基因转录，可能最后不能翻译出蛋白质，而不是只是减少7个氨基酸，C错误。 （5）该病属于常染色体隐性遗传，不能对胎儿进行染色体分析和遗传咨询，系统性红斑狼疮是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，也不能通过B超检查；故II3是患者，与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施是②基因检测。 14.炎症性肠病患者会出现消化不良、腹痛等症状。如图表示长期精神压力引起炎症性肠病发展的具体机制，其中字母组合表示物质名称，实线箭头表示促进，虚线箭头表示部分细胞的变化。下表为图中部分物质的来源及主要作用。 表： 物质名称 来源 主要作用 ACh 肠神经元 神经递质 TGFβ2 树突状细胞和调节性T细胞 神经元等多种细胞的生长抑制因子 CSF1 压力相关的肠神经胶质细胞 促进单核细胞增殖 TNF 单核细胞 损伤血管内皮细胞，并引起发热，可造成肿瘤细胞死亡 44．下列调节方式中，精神压力影响下丘脑的过程属于________；垂体通过分泌ACTH调控肾上腺分泌糖皮质激素的过程属于________；糖皮质激素的浓度也会影响CRH和ACTH的分泌，这一过程属于________。（编号选填） A．神经调节    B．体液调节    C．分级调节    D．反馈调节 45．比较糖皮质激素、CRH和ACTH，三者________。（多选） A．化学本质不同 B．传送途径均经过血管 C．不都具有特异性 D．都具有高效的催化能力 46．单核细胞起源于造血干细胞，同时也是肠道中巨噬细胞的前身。这说明造血干细胞________。（单选） A．能直接分化为肠道中巨噬细胞 B．属于全能干细胞 C．具有较强的分裂能力 D．不会发生细胞衰老 47．CSF1、TGFβ2、TNF是三种细胞因子，对三者功能描述正确的是________。（单选） A．传递信息 B．杀死细菌 C．引起炎症 D．清除抗原 48．神经递质ACh是有机小分子，肠神经元消耗能量释放ACh的方式是________；释放后的Ach被相关细胞重新摄取的方式最可能是________。（编号选填） A．主动运输    B．胞吞 C．协助扩散    D．胞吐 49．对图中相应细胞形态结构与功能的描述正确是________。（多选） A．A B．B C．C D．D 50．结合所学和题意分析，选择正确的编号完成建模，呈现长期精神压力引起肠道炎症反应的过程。________（编号选填） A．巨噬细胞聚集 B．单核细胞释放TNF C．吞噬细胞清除受损细胞 D．肿瘤细胞死亡 E．血管内皮细胞释放抗体 F．刺激下丘脑体温调节中枢 51．针对长期精神压力引起的炎症性肠病，可行的治疗方法是________。（多选） A．抑制CSF1分泌 B．降低TNF含量 C．使用抗生素 D．减轻精神压力 52．长期精神压力还会使人食欲降低。参照长期精神压力引起肠道炎症反应的过程模型，选择正确的编号完成建模，呈现长期精神压力引起食欲降低的过程。________ ①糖皮质激素含量上升②TGFβ2含量上升③抑制肠神经元发育 ④糖皮质激素含量下降⑤TGFβ2含量下降⑥促进肠神经元发育 ⑦消化不良胃肠不适⑧发热腹痛带来不适⑨肠道炎症反应加剧 ⑩压力相关的肠胶质细胞分泌CSF1 【答案】44． A B BD或D 45．AB 46．C 47．A 48． D A 49．CD 50．ABF 51．ABD 52． 【详解】44．精神压力作为外界刺激，通过神经调节影响下丘脑，故第一空选A；垂体分泌ACTH要通过体液运输，调控肾上腺分泌糖皮质激素，该过程属于体液调节，故第二空选B；糖皮质激素（通过体液运输）的浓度也会影响CRH和ACTH的分泌，进而维持糖皮质激素含量的相对稳定，这一过程属于反馈调节，对应BD或D。 45．A、糖皮质激素化学本质是脂质，CRH、ACTH是多肽/蛋白质类激素，三者化学本质不同，A正确； B、三者均为激素，都通过血液循环（血管）运输，B正确； C、激素都具有特异性，只作用于特定靶细胞，C错误； D、激素仅起调节作用，不具有催化能力，D错误。 46．A、题干说明单核细胞是巨噬细胞的前身，造血干细胞先分化为单核细胞，再分化为巨噬细胞，A错误； B、造血干细胞属于多能干细胞，不是全能干细胞（全能干细胞可发育为完整个体），B错误； C、造血干细胞能分化出单核细胞，说明其具有较强的分裂和分化能力，C正确； D、所有正常细胞都会发生衰老，D错误。 47．A、细胞因子都属于信息分子，功能是传递信息，调节细胞生命活动，A正确； BCD、只有TNF可引起炎症、杀伤细胞，三者并不都能杀死细菌、引起炎症、清除抗原，BCD错误。 48．神经递质ACh储存在突触小泡中，需要消耗能量通过胞吐释放到突触间隙，故第一空选D；ACh是有机小分子，被重新摄取时逆浓度梯度运输，需要消耗能量，方式为主动运输，故第二空选A。 49．A、肾上腺皮质细胞具有ACTH的受体，不具有CRH的受体，A错误； B、肠神经胶质细胞对神经元具有支持、保护、营养和修复的功能，但没有树突和轴突之分，B错误； C、肠神经元细胞具有较多的突起，且有轴突和树突之分，具有信息转换和传递功能，C正确； D、结合图示可以看出，单核细胞的细胞核体积较大，属于免疫细胞，因而能参与机体免疫应答，D正确。 50．结合题意可知，长期精神压力→引起糖皮质激素分泌增多→促进压力相关的肠神经胶质细胞分泌CSF1→单核细胞释放TNF（B）→ TNF刺激下丘脑体温调节中枢（F）→引起机体发热；同时促进压力相关的肠神经胶质细胞分泌CSF1→CSF1促进单核细胞增殖引起巨噬细胞聚集（A）→引起血管内皮细胞损伤→引起组织红肿。 51．A、若能抑制CSF1分泌，则会减弱肠道炎症反应，有一定的疗效，A正确； B、若能降低TNF的含量，同样会减弱肠道炎症反应，有一定的疗效，B正确； C、使用抗菌药物不能起到治疗效果，因为题中的炎症性肠病不是细菌引起的，因而不会有效果，C错误； D、题中炎症性肠病的发生是长期精神压力作为诱因引起的，因此，若能减轻精神压力，则会起到良好的效果，D正确。 52．长期精神压力→①糖皮质激素含量上升→糖皮质激素促进TGFβ2分泌，即②TGFβ2含量上升→TGFβ2是神经元生长抑制因子，③抑制肠神经元发育→导致⑦消化不良胃肠不适；长期精神压力→①糖皮质激素含量上升→⑩压力相关的肠胶质细胞分泌CSF1→引发⑨肠道炎症反应加剧→带来⑧发热腹痛带来不适，最终导致食欲降低。长期精神压力→⑩压力相关的肠胶质细胞分泌CSF1→引发⑨肠道炎症反应加剧→带来⑧发热腹痛带来不适，最终导致食欲降低。结合分析，建模如图所示： 15．气孔的开闭由保卫细胞（吸水促使气孔打开）控制，进而影响植物的光合作用等生理过程。最近研究表明，拟南芥叶肉细胞生成的蔗糖作用于邻近的保卫细胞并调节气孔开度（图1）。研究人员首先调查了红光照射下保卫细胞气孔开度与不同浓度蔗糖的关系，结果如图2所示 （1）图2所示研究选用了红光照射，据所学知识推测，此时叶肉细胞内发生的现象合理的是______。 A．色素吸收并转换光能 B．ATP和NADPH生成 C．五碳化合物含量上升 D．CO2浓度下降和卡尔文循环受限 （2）据所学知识分析图2结果，下列表述合理的是_______。（编号选填，字母代替编号） ①红光照射直接改变保卫细胞的形状 ②气孔开度仅受外界蔗糖浓度形成的渗透压影响 ③红光照射下气孔开度的变化是因叶肉细胞生成了蔗糖 ④红光照射下水的光解加剧，氧气释放量增加，气孔开度变大 （3）如果要定量测定细胞外蔗糖分子的含量，可先利用蔗糖酶水解蔗糖，然后加入试剂，通过吸光度计算蔗糖含量，此时选用的试剂应为_______。 A．班氏试剂 B．DNS试剂 C．双缩脲试剂 D．苏丹Ⅳ染料 研究发现，当蔗糖浓度小于1mM时，其诱导气孔打开的机理如下图3所示。 （4）据图3判断，K+进入保卫细胞的方式是_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞作用 （5）据图3和所学知识分析，图3中结构X与类囊体膜上ATP合酶在功能上的相似点包括_______ A．充当H+转运蛋白 B．参与能量转换 C．创建H+浓度梯度 D．催化ATP合成 （6）据图2、3及所学知识简述当蔗糖浓度小于1mM时，其诱导气孔打开的这种调节机制在植物体内的生物学意义__________________。 （7）图3显示，蔗糖可作为信息分子调节气孔开度。植物体内与图3中蔗糖所起的调节效应相似的生理现象还有_______。（编号选填，字母代替编号） ①植物中普遍存在的顶端优势现象②单侧光下，植株表现为向光生长③重力刺激下，根表现为向地生长④重力刺激下，茎表现为背地生长 （8）脱落酸（ABA）也能调节气孔开度，其作用机制如图3所示。就调节气孔开度而言，H+与Cl-，ABA与蔗糖浓度的关系分别为_______和_______。（编号选填，字母代替编号） ①竞争作用②协同作用  ③无关作用④拮抗作用 【答案】（1）AB （2）②③ （3）B （4）C （5）AB （6）根据光合速率（蔗糖产量）调节气孔开度，既保证光合作用所需CO2的供应，又避免水分过度散失，协调了光合作用与蒸腾作用的关系，以适应环境变化，保障植物的正常生理活动 （7）①③ （8） ④ ④ 【详解】（1）AB、红光属于光合色素可吸收的光，叶肉细胞中的光合色素能吸收并转换光能，生成ATP和NADPH，AB正确； C、红光下暗反应（卡尔文循环）正常进行，五碳化合物（C5）会参与CO2固定、同时被C3还原生成，含量维持动态平衡，不会 “上升”，C错误； D、由图2可知，红光照射下气孔开度增大，CO2进入增多，浓度不会下降，卡尔文循环会增强，D错误。 （2）①红光是通过促进叶肉细胞光合产生蔗糖，间接影响保卫细胞，并非直接作用，①错误； ②黑暗对照组蔗糖浓度变化但气孔孔径仍小，说明仅靠外界蔗糖的渗透压无法引发该结果，②正确； ③红光下气孔开度变化是因叶肉细胞生成了蔗糖，符合题干 “叶肉细胞生成的蔗糖作用于保卫细胞” 的机制，③正确； ④气孔开度由保卫细胞吸水/失水调节，与氧气释放无关，④错误。 （3）A、蔗糖水解为葡萄糖、果糖（均为还原糖），班氏试剂可定性检测还原糖，无法定量，A错误； B、DNS试剂可定量测定还原糖（通过吸光度计算含量），B正确； C、双缩脲试剂常用来检测蛋白质，与还原糖无关，C错误； D、苏丹Ⅳ染料是用来检测脂肪的，与还原糖无关，D错误。 （4）图3中，结构X（H+泵）主动转运H+外流，创建H+浓度梯度，K+借助该梯度，通过载体进入保卫细胞，即K+进入保卫细胞需要载体蛋白，且需要能量驱动，根据物质跨膜运输方式的特点，这种运输方式是主动运输。ABD错误，C正确。 （5）A、结构X可充当H+通道，类囊体膜上ATP合酶也有运输离子的通道功能，A正确； B、结构X参与H+的运输，涉及能量相关过程，类囊体膜上ATP合酶参与ATP合成，与能量转换有关，二者在功能上有参与能量转换的相似点，B正确； C、结构X能创建H+浓度梯度，类囊体膜上ATP合酶利用氢离子浓度差合成ATP，降低氢离子浓度差，C错误； D、类囊体膜上ATP合酶可催化ATP合成，结构X不能催化ATP合成，D错误。 （6）根据光合速率（蔗糖产量）调节气孔开度，既保证光合作用所需CO2的供应，又避免水分过度散失，协调了光合作用与蒸腾作用的关系，以适应环境变化，保障植物的正常生理活动。 （7）蔗糖作为信息分子调节生理活动，既有促进作用也有抑制作用。①顶端优势（生长素调节）、③根向地生长（生长素调节）体现了生长素低促高抑的特点，②单侧光下，植株表现为向光生长、④茎背地生长（生长素调节）仅体现了促进作用，①③正确。 （8）H+与Cl⁻对K+进入保卫细胞，二者在调节上分别是促进和抑制作用，就调节气孔开度而言，H⁺与Cl⁻的关系是拮抗作用；ABA抑制气孔打开，蔗糖促进气孔打开，二者在调节气孔开度上起拮抗作用，所以ABA与低浓度蔗糖的关系是拮抗作用。 16．为了解不同膳食结构对就餐后困倦感的影响，科研人员将志愿者随机分为四组，不同组别餐后困倦感水平（相对值）变化如图1所示。分析得出各种膳食变量与餐后困倦感水平的关联如表，其中β per SD表示相应膳食变量每增加1个单位，餐后困倦感水平曲线下面积的变化值，P值＜0.05即存在显著差异。 膳食变量 β per SD P值 膳食变量 β per SD P值 ①热量 -0.001 0.2810 ⑤钙 -0.003 0.0014 ②蛋白质 -0.051 ＜0.0001 ⑥铁 -0.070 0.4282 ③脂肪 -0.025 0.2190 ⑦锰 0.627 0.0060 ④碳水化合物 0.017 0.0001 ⑧烟酸（维生素B3） -0.256 0.0021 （1）本研究各组别间，需要保持一致的是_______。（编号选填，字母代替编号） ①就餐时间②食物成分③志愿者年龄④睡眠及运动水平 （2）据图1，下列表述合理的是_______。 A．30min时，所有组均出现餐后困倦感增加 B．60min时，所有组餐后困倦感均达到最大 C．90min时，高碳水膳食组困倦感逐渐降低 D．120min时，所有组困倦感水平均已恢复 （3）表编号①～⑧中，造成餐后困倦感增加最显著的能源物质是_______：可以降低餐后困倦感的无机盐是_______。（编号选填，字母代替编号） 研究发现，色氨酸对于餐后困倦有重要影响，相关转运及转化过程如图2所示。LAT1和SNAT2为分别分布于血脑屏障处细胞质膜和外周组织细胞质膜上的氨基酸转运蛋白，其中SNAT2对色氨酸及BCAA（支链氨基酸）的亲和性存在差异，而LAT1则无此差异。褪黑素是一种具有快速助眠作用的激素，其在松果体中浓度存在昼夜节律变化，在暗环境中更易分泌。 （4）就餐后会引起体温轻微上升，是因为_______。（编号选填，字母代替编号） ①汗腺分泌增加②胰岛素分泌增加③皮肤血管舒张④葡萄糖分解加强 （5）据题意，以下关于胰岛素和褪黑素共同点的叙述，正确的是_______。 A．以氨基酸为合成原料 B．分泌受胞外信号调控 C．可调节神经细胞功能 D．分泌受负反馈机制调节 （6）综上可知，高碳水饮食后，外周组织细胞质膜上SNAT2数量_______，由于SNAT2对色氨酸转运的亲和性比对BCAA_______，导致血浆中色氨酸与BCAA的浓度比值_______，通过LAT1进入脑内的色氨酸数量_______，最终令人感到困倦。 ①升高/强②降低/弱③无法确定 （7）综合上述信息，提出2点有助于改善餐后困倦的具体措施：____________________。 【答案】（1）①③④ （2）AC （3） ④ ⑤ （4）②④ （5）ABCD （6） ① ② ① ① （7）在保证总能量基本不变的前提下，减少碳水化合物的比例；适当增加钙及烟酸的摄入量；避免使用含锰高的锅具进行烹饪；增强环境的明亮度；做一些小幅度运动，适度增强交感神经的兴奋性。 【详解】（1）本实验的自变量是膳食结构（食物成分），为保证实验的单一变量原则，各组的无关变量需保持一致。 ①就餐时间：属于无关变量，需一致，避免时间差异影响困倦感； ②食物成分：是实验自变量，各组需不同，无需一致； ③志愿者年龄：属于无关变量，年龄会影响身体代谢和困倦感，需一致； ④睡眠及运动水平：属于无关变量，会影响基础困倦状态，需一致。 （2）A、30min时，所有组的困倦感水平相对值均高于0时刻，说明困倦感均增加，A合理； B、60min时，并非所有组困倦感达到最大，健康均衡膳食组的峰值出现在30min之间，B不合理； C、90min时，高碳水膳食组的困倦感曲线呈下降趋势，说明困倦感逐渐降低，C合理； D、120min时，所有组的困倦感水平仍未回到0时刻的基线，并非所有组均恢复，D不合理。 （3）需结合表格中βperSD（变量每增加1个单位，困倦感曲线下面积的变化）和P值（P<0.05为显著差异）得知，能源物质包括糖类（碳水化合物）、脂肪、蛋白质、热量，需满足βperSD为正值（困倦感增加）+P<0.05（显著差异）。①热量：β 为负，P>0.05，无显著影响；②蛋白质：β 为负，P<0.05，降低困倦感；③脂肪：β为负，P>0.05，无显著影响；④碳水化合物：β为正，P<0.05，显著增加困倦感。 故选④。 无机盐包括钙、铁、锰，需满足βperSD为负值（困倦感降低）+P<0.05（显著差异）：⑤钙：β为负，P<0.05，显著降低困倦感；⑥铁：β为负，P>0.05，无显著影响；⑦锰：β为正，P<0.05，显著增加困倦感。 （4）就餐后体温轻微上升的原因是营养物质氧化分解加强，释放更多热能，就餐后，食物中的葡萄糖被吸收，血糖升高，刺激胰腺分泌②胰岛素（胰岛素分泌增加）；胰岛素促进组织细胞摄取、利用葡萄糖，使④葡萄糖分解加强，细胞呼吸释放的热能增多，导致体温轻微上升；①汗腺分泌增加、③皮肤血管舒张均是体温升高后的散热调节措施，并非体温上升的原因。 （5）A、以氨基酸为合成原料：胰岛素是蛋白质（基本单位为氨基酸），褪黑素是吲哚类衍生物，其合成前体为色氨酸（氨基酸），二者均以氨基酸为原料 / 前体，A正确； B、分泌受胞外信号调控：胰岛素分泌受血糖浓度（胞外信号）调控，褪黑素分泌受光照（胞外信号）调控，二者分泌均受胞外信号影响，B正确； C、可调节神经细胞功能：胰岛素能作用于下丘脑等神经细胞，调节糖代谢；褪黑素作用于神经细胞，调节睡眠（困倦感），二者均可调节神经细胞功能，C正确； D、分泌受负反馈机制调节：胰岛素分泌存在血糖下降→抑制胰岛素分泌的负反馈，褪黑素是一种具有快速助眠作用的激素，其在松果体中浓度存在昼夜节律变化，在暗环境中更易分泌，所以褪黑素由松果体分泌后，经体液运输到下丘脑，反过来抑制下丘脑的活动属于负反馈调节，二者均受负反馈调节，D正确。 （6）SNAT2主要分布于外周组织细胞质膜，其对BCAA的亲和性更强，对色氨酸的亲和性更弱；若SNAT2对BCAA亲和性高，会促进外周组织摄取BCAA，使血浆中色氨酸/BCAA比值上升，利于色氨酸进入脑内合成褪黑素。提升饮食中色氨酸比例，会使血浆中色氨酸含量增加，更多色氨酸通过LAT1进入脑内，促进松果体合成更多褪黑素，褪黑素增强困倦感，因此困倦感更强。 （7）改善措施：①膳食调整：在保证总能量不变的前提下，减少碳水化合物的摄入比例，同时适当增加蛋白质、钙、烟酸的摄入量；②减少锰的摄入：避免使用含锰高的锅具烹饪，降低膳食中锰的含量（锰会显著增加困倦感）；③环境调节：提升就餐后环境的明亮度，抑制松果体分泌褪黑素； ④行为调节：就餐后进行小幅度运动，增强交感神经兴奋性，抑制困倦感；⑤膳食搭配：提高饮食中BCAA的比例，降低血浆中色氨酸 / BCAA比值，减少色氨酸进入脑内。 17．KATP与糖尿病的关系 KATP是一种顺浓度转运K+的膜蛋白，由SUR亚基和Kir亚基组成。KATP关闭会导致胰岛β细胞膜内外电位差减小，触发钙离子通道打开，进而调控胰岛素分泌，部分机制如图所示。与神经元一样，胰岛β细胞在静息状态下存在内负外正的膜电位。（箭头表示物质转运方向或促进作用）。 （1）据图，可处于内环境的是_______。（多选） A．Ca2+ B．胰岛素 C．KATP D．C6H12O6 （2）KATP关闭导致胰岛β细胞膜内外电位差减小的原因可能有_______。（编号选填） ①膜内Cl-浓度升高        ②膜内K+浓度升高 ③膜外Na+浓度升高        ④膜外Ca2+浓度升高 （3）据图，导致KATP关闭的事件有_______。（多选） A．细胞质基质中糖酵解的过程减弱 B．线粒体内电子传递链的过程增强 C．丙酮酸生成乙酰辅酶A过程减弱 D．线粒体内三羧酸循环的过程增强 KATP蛋白SUR亚基由位于11号染色体的ABCC8基因编码。研究发现，ABCC8基因突变可能会引发“青少年起病的成人型糖尿病（MODY）”。图为该病患者小明及其父母（父亲正常，母亲也患病）ABCC8基因编码链的部分测序结果。 （4）ABCC8基因突变引发MODY的遗传方式为_______。（编号选填） ①常染色体显性        ②伴X染色体显性 ③常染色体隐性        ④伴X染色体隐性 （5）ABCC8基因突变会导致SUR亚基蛋白第825位氨基酸由_______转变为_______。（密码子：甘氨酸5′-GGU-3′，5′-GGG-3′；丝氨酸5′-AGU-3′；精氨酸5′-CGG-3′；谷氨酰胺5′-CAG-3′） （6）据相关信息推断，可用于缓解MODY症状的治疗方法包括_______。（编号选填） ①促进KATP开放        ②促进KATP关闭 ③抑制肝糖原水解        ④定期注射外源胰岛素 ⑤减少外周组织对C6H12O6的利用 （7）进一步调查发现，小明及其父亲患Ⅰ型神经纤维瘤（用B/b表示），该病致病基因位于11号染色体，其遗传方式与上述MODY（用A/a表示）相同，而小明的母亲不患该病。若不考虑基因突变，在小明的生殖细胞中，占比较高的基因组合类型是_______。（编号选填） 【答案】（1）ABD （2）② （3）BD （4）① （5） 精氨酸 谷氨酰胺 （6）②③④ （7）②③ 【详解】（1）A、内环境是细胞外液构成的体内环境。Ca2+可存在于组织液等细胞外液，A正确； B、胰岛素由胰岛细胞分泌后进入内环境，属于内环境的成分，B正确； C、KATP是胰岛β细胞膜上的膜蛋白，属于细胞结构成分，不属于内环境，C错误； D、葡萄糖（C6H12O6）可存在于血浆、组织液中，D正确。 （2）KATP是顺浓度转运K+出细胞的通道，静息电位为内负外正；KATP关闭后，K+外流停止，K+积累在膜内，使膜内正电荷增多，内负外正的电位差减小，故选②。 （3）A、有氧呼吸中，糖酵解（第一阶段）减弱时，生成的ATP量会减少，ATP/ADP减小，由图可知，ATP/ADP升高才会导致KATP关闭，A错误； B、有氧呼吸中电子传递链（第三阶段）增强会使ATP生成增加，使ATP/ADP升高，由图可知，ATP/ADP升高会导致KATP关闭，B正确； C、丙酮酸生成乙酰辅酶A过程属于有氧呼吸的第一与二阶段的过渡阶段，该过程减弱则生成的ATP会减少，ATP/ADP减小，ATP/ADP升高才会导致KATP关闭减弱，C错误； D、有氧呼吸三羧酸循环（第二阶段）增强，生成的ATP量会增多，ATP/ADP升高，导致KATP关闭，D正确。 （4）根据题意可知致病基因位于11号常染色体，排除伴X遗传，即该病为常染色体遗传病。若为隐性遗传，父亲不患病，母亲患病，小明患病，则父亲需要为携带者，与测序结果（父亲仅含正常基因序列）不符，因此可判定该病为常染色体显性，故选①。 （5）编码链的序列与mRNA密码子序列一致（T换U），正常（父亲）编码第825位氨基酸的编码链序列为5′−CGG−3′，对应密码子5′−CGG−3′，编码精氨酸；突变后编码链第二个G替换为A，序列变为5′−CAG−3′，对应密码子5′−CAG−3′，编码谷氨酰胺。 （6）①、该病是基因突变导致胰岛素分泌不足， 血糖升高引发糖尿病，促进KATP​关闭可促进胰岛素分泌。若促进KATP开放，则会抑制胰岛素分泌，加剧MODY症状，①错误； ②、促进KATP​关闭可促进胰岛素分泌，胰岛素可降低血糖，缓解MODY症状，②正确； ③、抑制肝糖原水解可减少血糖来源，降低血糖，缓解MODY症状，③正确； ④、补充外源胰岛素可直接降低血糖，缓解MODY症状，④正确； ⑤、减少外周组织对葡萄糖的利用会升高血糖，加剧MODY症状，⑤错误。 （7）两种病均为常染色体显性遗传，基因都位于11号染色体，亲本基因型：父亲（不患MODY、患神经纤维瘤）为aaBb，母亲（患MODY、不患神经纤维瘤）为Aabb；小明同时患两种病，基因型为AaBb，且染色体组成为：一条染色体携带A、b，另一条同源染色体携带a、B，连锁不发生交换时，产生的亲本型配子Ab（②）和aB（③）占比远高于重组型配子AB、ab，因此占比最高的是②③。 18．铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 （1）小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 （2）以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 （3）据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 （4）根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 （5）上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 （6）若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 （7）表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 （8）表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 （9）由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 （10）以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 （11）AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 （12）AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 （13）研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 【答案】（1）B （2）②⑥⑦ （3）D （4）AC （5）D （6） 1/3BB或2/3Bb D （7） ① ②③ （8）ATP7B基因中某碱基对发生替换，表达出ATP7B蛋白的氨基酸序列发生改变，导致其空间结构 发生改变而铜转运功能丧失 （9）B （10）③⑤⑥ （11）C （12）ABD （13）过量Cu2+ 会抑制LRP1清除出大脑中的AP，造成Aβ在脑内沉积，一方面AB与Cu2+ 结合后会促使TaU蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结，引起AD；另一方面AB沉积还可以促进Cu2+ 还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生，二者共同作用导致羟基自由基的产生，使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化，引起AD。 【详解】（1）根据题干，CTR1蛋白是载体蛋白，且不依赖ATP，故铜的跨膜运输属于协助扩散，A、C、D错误，B正确。 （2）①CTR1蛋白位于细胞膜上，不属于内环境成分； ②Cu²⁺可存在于血浆等体液中，属于内环境成分； ③FDX1位于线粒体中，不属于内环境； ④LIAS位于线粒体中，不属于内环境； ⑤DLAT位于线粒体中，不属于内环境； ⑥葡萄糖可存在于血浆中，属于内环境成分； ⑦CO2可存在于血浆和组织液中，属于内环境成分； ⑧ATP合酶位于细胞质基质中、线粒体内、叶绿体类囊体膜上，不属于内环境。 综上，②⑥⑦符合要求。 （3）A、DLAT脂酰化后需聚集才能引发蛋白质毒性应激，进而导致铜死亡，A错误； B、Cu+不仅可促使脂酰化DLAT聚集，还可导致Fe-S簇蛋白不稳定，B错误； C、Cu2+需先被FDX1还原为Cu⁺，才能间接导致Fe-S簇蛋白不稳定，C错误； D、DLAT可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A，若DLAT聚集，可能影响三羧酸循环，进而导致细胞代谢紊乱，最终引发铜死亡，D正确。 （4）A、结构甲是线粒体，是细胞有氧呼吸的主要场所（第二、三阶段），A正确； B、铜死亡是程序性细胞死亡，属于细胞凋亡，而非细胞坏死，B错误； C、抑制FDX1基因表达可减少Cu²⁺还原为Cu⁺，从而减轻铜毒性，避免铜死亡，C正确； D、成熟红细胞无线粒体，铜死亡主要与线粒体内Cu⁺导致的Fe-S簇蛋白不稳定及DLAT聚集有关，淋巴细胞含有线粒体，因此在高浓度铜的诱导下淋巴细胞更容易发生铜死亡，D错误。 （5）分析可知，威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，属于常染色体隐性遗传病。甲图、乙图、丙图均是双亲正常生出有病的后代，可能属于常染色体隐性遗传病；而丁图，双亲患病生出正常的后代，说明该病为显性遗传病，故选D。 （6）威尔逊病是一种常染色体隐性遗传病（B、b），若甲家族患有此病，则I-1和I-2基因型为Bb，后代II-4基因型为1/3BB或2/3Bb。若丙家族患有此病，分析可知II-4基因型1/3BB或2/3Bb，Ⅱ-5基因型为bb，后代可能生出基因型为bb的患儿，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行基因检测，故选D。 （7）突变类型Ⅰ：一个氨基酸替换，数目不变 → 说明密码子改变但长度未变 → 最可能是碱基对替换（①）； 突变类型Ⅱ：一段氨基酸错乱，数目改变 → 说明阅读框移位 → 可能是碱基对增添（②）或缺失（③）； 因此，Ⅰ对应①，Ⅱ对应②③。 （8）虽然仅一个氨基酸被替换、蛋白长度未变，但该氨基酸位于ATP7B蛋白的关键功能区（如铜结合位点或转运结构域），其替换导致蛋白质空间构象改变活性中心功能受损无法正常转运Cu2+ ，最终导致铜转运功能丧失。 （9）ATP7B蛋白负责铜转运，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，导致内环境中Cu2+⁺浓度偏低，故选B。 （10）①口服ATP7B蛋白：蛋白质会被消化分解，无效； ②注射ATP7B蛋白：外源蛋白难进入细胞，且可能被免疫系统清除，无效； ③铜螯合剂治疗：促进铜排泄，降低体内铜含量，可行； ④口服铜制剂：加重铜积累，不可行； ⑤基因治疗：修复或替换突变基因，恢复蛋白功能，可行； ⑥口服锌盐：减少肠道铜吸收，降低铜负荷，可行。 可行方案为③⑤⑥。 （11）A、第一道防线是皮肤和黏膜，而炎症反应属于第二道防线，A错误； B、T淋巴细胞介导的免疫属于获得性免疫，但Aβ斑块引发的炎症反应主要由巨噬细胞、小胶质细胞等介导，属于非特异性免疫，B错误； C、炎症反应主要通过释放炎症因子（如细胞因子）等机制发挥作用，是与生俱来的，属于非特异性免疫，C正确； D、炎症时局部组织肿胀是由于毛细血管扩张、血管通透性增强，导致血浆蛋白和液体渗出，D错误。 （12）A、神经递质与突触后膜受体结合后，通常被降解或回收，而不是通过胞吞作用进入突触后神经元，A错误； B、AD患者大脑皮层受损，可能导致高级中枢对低级中枢的控制减弱，出现痛觉减弱；排尿、排便反射位于低级中枢脊髓，故排尿排便反射仍然存在，B错误； C、突触处信号转换为电信号→化学信号→电信号，C正确； D、动作电位到达突触前膜，引起Ca²⁺内流，而非Na⁺内流，Ca²⁺内流触发突触小泡与前膜融合，释放神经递质，D错误。 （13）Cu2+超载抑制LRP1功能，减少Aβ外排，导致Aβ在大脑中积累，形成Aβ斑块， Aβ与Cu2+结合形成Aβ-Cu2+⁺复合物，促进Tau蛋白过度磷酸化，形成神经纤维缠结， Cu2+被还原为Cu+，与H2O2反应生成羟基自由基，引发氧化应激，导致神经元损伤， 上述过程共同促进AD的发生与发展。 19．经研究发现，长期压力可过度激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），并削弱其负反馈，导致皮质醇（一种肾上腺皮质激素）分泌异常，进而干扰兴奋性神经递质5-羟色胺的合成与分泌，引发失眠、焦虑等情绪问题。高皮质醇水平可使大脑中小胶质细胞持续分泌具有免疫活性的促炎因子，损伤周边神经细胞。相关机制如图所示。 （1）据图文信息和已学知识分析，下列细胞中具有皮质醇受体的是______。 ①下丘脑细胞②垂体细胞③肾上腺皮质细胞④小胶质细胞 （2）据图文信息和已学知识分析，下列关于5-羟色胺的叙述正确的是______。 A．5-羟色胺与受体结合进入细胞内发挥作用 B．5-羟色胺的分泌体现了细胞质膜的流动性 C．5-羟色胺能使下一个神经元的膜电位变为内正外负 D．5-羟色胺的合成与分泌受神经、体液和免疫的共同调节 （3）请结合图文信息和已学知识，阐述长期压力引发情绪问题的机制。____________。 研究发现，规律性运动可以通过影响5-羟色胺的含量舒缓抑郁模型小鼠的情绪，某研究小组为验证该发现，设计并实施实验。 （4）该实验需要控制的无关变量是___________。 ①规律性运动②小鼠性别③实验环境④5-羟色胺的含量 （5）选择正确的编号填入表3中，完善实验方案并预测结果。 组别 处理 小鼠大脑中5-羟色胺相对含量 组1 ________+正常活动 100% 组2 抑郁模型小鼠+________ ________ 组3 ________+规律跑步训练 85% ①100%②55%③85%④健康小鼠⑤抑郁模型小鼠⑥正常活动⑦规律跑步训练 进一步研究发现，大脑中的小胶质细胞分泌的TNF-α可以调节免疫细胞的活性，相关机制如图所示。高水平的TNF-α可直接诱导免疫细胞凋亡。下图中NK细胞是一种非特异性自然杀伤细胞，IFN-γ、IL-4和IL-12均是具有免疫活性的蛋白质。 （6）据已学知识分析，辅助性T细胞内与加工和分泌IL-12的过程直接相关的细胞结构有_______。 ①核糖体②内质网③中心体④高尔基体⑤细胞骨架⑥细胞核 （7）据图和已学知识分析，下列叙述正确的是_______。 A．辅助性T细胞无IL-4受体基因 B．NK细胞表面有多种抗原识别受体 C．B淋巴细胞的激活仅受IL-4的调控 D．NK细胞和辅助性T细胞对IL-12的分泌起协同作用 （8）据题干信息和已学知识分析，下列叙述正确的是________。 A．TNF-α是一种免疫活性物质 B．长期抑郁状态可能会削弱免疫功能 C．高皮质醇水平会抑制体液免疫的应答 D．高水平的TNF-α能缓解抑郁状态导致的免疫力低下 【答案】（1）①②④（③） （2）BCD （3）长期压力导致HPA轴持续激活，削弱负反馈，引起皮质醇水平升高。高水平皮质醇一方面会直接抑制5-羟色胺的合成和分泌，另一方面会通过促进小胶质细胞分泌促炎细胞因子，损伤神经细胞，最终导致5-羟色胺水平下降，引发失眠、焦虑等情绪问题，从而进一步加剧HPA轴的激活并抑制5-羟色胺分泌，形成恶性循环 （4）②③ （5） ④ ⑥ ② ⑤ （6）②④⑤ （7）B （8）ABC 【详解】（1）皮质醇通过负反馈作用于下丘脑、垂体，同时皮质醇会影响 “小胶质细胞” 的功能，因此皮质醇的靶细胞包括下丘脑细胞（①）、垂体细胞（②）、小胶质细胞（④）；而肾上腺皮质细胞是分泌皮质醇的细胞，不是皮质醇的靶细胞（③）。 （2）A、神经递质与受体结合的部位是突触后膜（细胞膜外侧），A错误； B、5-羟色胺通过胞吐分泌，胞吐依赖细胞膜的流动性，B正确； C、神经递质会引起下一个神经元的电位变化（兴奋性→内正外负，抑制性→内负外正更显著），C正确； D、5-羟色胺的合成与分泌受“神经调节（情绪信号）”和“体液调节（皮质醇）”的共同调控，D正确。 （3）长期压力→激活HPA轴（下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴）→负反馈削弱→皮质醇分泌异常→干扰5-羟色胺（调节情绪的神经递质）的合成与分泌→情绪问题。因此长期压力导致HPA轴持续激活，削弱负反馈，引起皮质醇水平升高。高水平皮质醇一方面会直接抑制5-羟色胺的合成和分泌，另一方面会通过促进小胶质细胞分泌促炎细胞因子，损伤神经细胞，最终导致5-羟色胺水平下降，引发失眠、焦虑等情绪问题，从而进一步加剧HPA轴的激活并抑制5-羟色胺分泌，形成恶性循环 （4）实验目的：验证规律性运动通过影响5-羟色胺含量缓解抑郁，自变量：是否进行规律性运动（①）；因变量：5-羟色胺的含量（④）；无关变量：需保持一致的变量（小鼠性别、实验环境），②③。 （5）实验目的是验证规律性运动通过影响5-羟色胺含量缓解抑郁”，需遵循对照原则设置组别：组1（空白对照）：处理为 （健康小鼠）+ 正常活动”，作为基准组，5-羟色胺相对含量为100%。组2（阴性对照）：处理为抑郁模型小鼠+（正常活动，即不进行规律性运动），抑郁状态下5-羟色胺含量降低，对应55%；组3（实验组）：处理为（抑郁模型小鼠）+ 规律跑步训练”，规律性运动可提升5-羟色胺含量，对应85%。 （6）IL-12是分泌蛋白，其合成、加工、分泌过程涉及的细胞结构：②内质网：对核糖体合成的多肽进行初步加工；④高尔基体：对来自内质网的蛋白质进行进一步加工、分类和包装；⑤细胞骨架：参与分泌蛋白的运输过程（支撑细胞器、协助物质运输）。 （7）A、辅助性T细胞是由造血干细胞分化而来的，细胞的基因组是完整的，只是IL-4受体基因在辅助性T细胞中不表达，并非不存在该基因，A错误； B、NK细胞属于固有免疫细胞，其表面表达多种抗原识别受体，可以识别被病原体感染的细胞、肿瘤细胞等表面的异常分子，从而发挥杀伤作用，B正确； C、B淋巴细胞的激活是多信号、多细胞因子共同调控的过程：除了IL-4，还有辅助性T细胞表面的共刺激分子、其他细胞因子、抗原的直接刺激等共同参与，C错误； D、IL-12主要由抗原呈递细胞分泌，NK细胞和辅助性T细胞是IL-12的作用靶细胞，二者不分泌IL-12，更不存在协同分泌的作用，D错误。 （8）A、TNF-α是免疫细胞分泌的免疫活性物质（参与免疫调节），A正确； B、长期抑郁状态会导致皮质醇分泌异常，而皮质醇会抑制免疫细胞活性，削弱免疫功能，B正确； C、高皮质醇水平会降低免疫细胞的活性，进而抑制机体的免疫应答，C正确； D、题干显示 “高水平的TNF-α可直接诱导免疫细胞凋亡”，会使抑郁状态的免疫力进一步低下，D错误。 20．科学家揭示了一种癌细胞在M1型巨噬细胞的“免疫压力”下实现免疫逃逸，部分机制如图所示。图中的CGRP会影响淋巴结内的免疫细胞分泌CCL5的能力，而CCL5含量的高低又会影响巨噬细胞的类型分化。M1型巨噬细胞可杀伤肿瘤，M2型巨噬细胞反而会促进肿瘤生长。 （1）如图所示的下列物质中，存在于内环境中的是____________。（编号选填） ①ATF4        ②SLIT2        ③CGRP        ④CCL5 （2）M1与M2型巨噬细胞在功能上存在差异的最根本原因是 。 A．识别抗原的受体不同 B．细胞内染色体上基因不同 C．mRNA不同 D．细胞内表达的基因不同 （3）图中M1型巨噬细胞对癌细胞的“免疫压力”可能包括 。 A．M1型巨噬细胞直接识别、吞噬并清除癌细胞 B．M1型巨噬细胞会竞争性消耗葡萄糖等营养物质，间接抑制癌细胞生长 C．M1型巨噬细胞分泌一系列细胞因子作用于癌细胞 D．M1型巨噬细胞吞噬癌细胞的碎片，引发特异性免疫攻击癌细胞 （4）从图中可以看出，CGRP是由痛觉神经细胞释放的，它是由37个氨基酸组成的多肽，有调节免疫细胞的作用。下列叙述中，错误的是 。 A．CGRP的释放依赖于质膜的流动性 B．释放过程是神经细胞与免疫细胞进行信息交流的方式之一 C．CGRP可以通过膜上载体蛋白扩散至细胞外 D．囊泡膜与质膜的融合是CGRP释放的关键步骤 （5）癌细胞产生的SLIT2能作用于痛觉神经末梢，产生的神经冲动不仅能传向神经中枢，还可通过痛觉神经元的分支传导至另一分支，从而引发轴突反射。那么，轴突反射的作用意义主要在于 。 A．将局部刺激信息快速传递至神经中枢 B．放大并传递痛觉信号至大脑皮层 C．不依赖中枢神经，快速调节局部组织的生理状态 D．促进神经元的生长与靶组织的修复 （6）下列生理过程中，与CGRP影响淋巴结中细胞的方式最为相似的是 。 A．胰岛素促进组织细胞摄取葡萄糖 B．γ-氨基丁酸从突触前膜胞吐释放作用于突触后膜 C．抗原呈递细胞将抗原肽-MHC分子复合体传递给T淋巴细胞 D．运动神经元释放乙酰胆碱作用于肌细胞 为了进一步明确CGRP对CCL5分泌的影响，通过提高或抑制痛觉神经元活性，来观察CCL5水平的变化，获得的实验结果如表所示（表中不同的小写字母代表具有显著性差异）。 小鼠组别 淋巴结中CCL5含量（pg/mg） 小鼠肿瘤组织中M2型巨噬细胞的比例 WT 116.3±9.8                        a 27.6%                                       a NI 160.8±10.3                       b 18.8%                                       b NA 80.7±12.1                        c 36.4%                                       c CKO 163.8±11.6                       b 18.2%                                       b 注：WT：对照组；NI：抑制相关痛觉神经元活性；NA：提高相关痛觉神经元活性；CKO：敲除CGRP基因； （7）在NI小鼠的基础上，通过补充外源CGRP，能不能逆转CCL5分泌的增加，其原因是_______________。 （8）研究人员发现，某种镇痛药物R同时也是CGRP受体的拮抗剂。结合题干中的信息，评估药物R用于肿瘤治疗的潜力____________。 【答案】（1）②③④ （2）D （3）ABCD （4）C （5）C （6）A （7）能；NI抑制痛觉神经元活性，导致内源性CGRP释放减少，才会使CCL5分泌增加，补充外源CGRP后，可恢复CGRP对CCL5分泌的抑制作用，逆转CCL5的增加 （8）药物R具有肿瘤治疗潜力：R可以阻断CGRP的作用，使淋巴结CCL5分泌增加，减少促肿瘤生长的M2型巨噬细胞，增强抗肿瘤免疫；同时R本身是镇痛药物，可缓解癌症带来的疼痛，适合用于肿瘤治疗 【详解】（1）内环境是细胞外液构成的体内环境，①ATF4是癌细胞内的转录因子，存在于细胞内，不属于内环境；②SLIT2是癌细胞分泌到细胞外的信号分子、③CGRP是神经细胞释放到内环境的信号分子、④CCL5是免疫细胞分泌到内环境的细胞因子，三者都存在于内环境。 （2）M1和M2型巨噬细胞来自同一个体的干细胞，基因完全相同，功能差异是细胞分化的结果，其最根本原因是细胞内基因的选择性表达（不同基因选择表达）；受体不同、mRNA不同是直接原因，D正确，ABC错误。 （3）A、M1型巨噬细胞属于免疫细胞，可通过多种方式对癌细胞产生免疫压力：可以直接识别吞噬清除癌细胞，A正确； B、也可以通过消耗葡萄糖等营养物质抑制癌细胞增殖，B正确； C、还可以分泌细胞因子发挥对癌细胞的抑制作用，C正确； D、同时巨噬细胞吞噬癌细胞碎片后，可作为抗原呈递细胞激活特异性免疫，引发特异性免疫攻击癌细胞，D正确。 （4）AD、CGRP是多肽类物质，通过胞吐释放到细胞外：胞吐依赖细胞膜的流动性，本质是囊泡膜与细胞膜融合释放，AD正确； B、神经细胞释放CGRP调节免疫细胞功能，是细胞间信息交流的方式之一，B正确； C、胞吐不需要膜上载体蛋白协助，C错误。 （5）根据题意，轴突反射是兴奋沿同一神经元的轴突分支传导，不经过中枢神经元的参与，因此其意义是不需要中枢神经参与，可快速调节局部组织的生理状态，C正确，ABD错误。 （6）CGRP由神经细胞释放后，经内环境（淋巴/组织液）运输，作用于淋巴结内远处的靶细胞（免疫细胞），调节靶细胞的分泌功能，这种作用方式和胰岛素（激素经体液运输作用于全身靶细胞）最为相似；B、D是神经递质作用于相邻突触后膜（相邻靶细胞），C是细胞通过直接接触传递信息，A正确，BCD错误。 （7）根据表格结果：痛觉神经元活性越高（CGRP释放越多），CCL5含量越低，说明CGRP抑制CCL5分泌。NI组抑制痛觉神经元活性，内源性CGRP减少，CCL5升高，因此补充外源CGRP后，可重新发挥抑制作用，逆转CCL5的增加。 （8）根据题干机制：CGRP抑制CCL5分泌，CCL5低会促进M2型巨噬细胞分化，M2促进肿瘤生长，因此阻断CGRP作用后，CCL5升高，M2比例降低，可抑制肿瘤生长，同时药物本身可以镇痛，因此有治疗潜力。 2 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $