11.必修2 第五章 基因突变及其他变异(学生版)(按章分类)-高中生物·3年高考真题 (2024-2026)

【 高中生物 】 3年高考真题(2024-2026)-按章分类 必修2 遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 42个单选题 + 4个多选题 + 14个非选择题 ---- 学 生 版 ---- 一、单选题 1.(2026高考·甘肃)应用RNA印迹技术和蛋白质印迹技术，可识别出特定的RNA和蛋白质分子。印迹结果的差异可反映样品间RNA和蛋白质分子量的变化：印迹图中的条带越靠下，分子量越小。下图是5组样本中某基因的mRNA和蛋白质印迹结果，①来自野生型，②~⑤来自突变型。下列描述错误的是( ) A.启动子DNA序列发生突变可出现图②的结果 B.编码蛋白质的基因序列发生碱基的替换可出现图③的结果 C.编码蛋白质的基因序列大片段碱基的增添可出现图④的结果 D.基因的非编码序列发生大片段碱基的缺失可出现图⑤的结果 2.(2026高考·北京)月季是北京的市花，环路和支路近千公里的月季景观带让初夏的京城绚丽多姿。月季的祖先品种为二倍体()，现栽培的“北京红”“约定”和“紫色美地兰”等多个品种为四倍体。下列叙述错误的是( ) A.二倍体月季每个染色体组含有7条染色体 B.四倍体月季可由二倍体通过转基因技术获得 C.可通过扦插繁殖保持“北京红”的优良性状 D.利用二倍体和四倍体月季杂交可培育三倍体 3.(2026高考·湖北)常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查(NIPT)等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是( ) A.利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B.NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C.与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D.富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 4.(2026高考·湖北)如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是( ) A.染色体移接是生物变异的来源之一 B.染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C.①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D.该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 5.(2026高考·湖南)某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是( ) A.若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B.转录产物部分序列为 C.DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D.该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 6.(2026高考·江西)某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是(　　) A.“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B.“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C.“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D.有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 7.(2026高考·湖南)关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是( ) A.女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B.抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C.女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D.性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 8.(2026高考·四川)前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2F1基因表达降低。下列分析合理的是( ) A.前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B.前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C.衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D.NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 9.(2026高考·河北)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是( ) A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1：1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 10.(2026高考·四川)在观察洋葱根尖分生区组织细胞的有丝分裂实验中，某同学观察到5个不同视野，每个视野中用箭头标示1个细胞，分别用①~⑤表示。下列叙述正确的是( ) A.制片需取2~3 cm的洋葱根尖，依次进行解离、染色和漂洗处理 B.在低倍镜下找到分生区细胞后，用手指推转物镜切换到高倍镜 C.将图中的细胞按照分裂顺序排序，依次是④→②→⑤→③→① D.若将洋葱冷藏培养48∼72 h，视野中大多数细胞染色体数目加倍 11.(2026高考·山东)关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是(　　) A.均需要设置对照实验 B.所用酒精的作用完全相同 C.都使用卡诺氏液固定细胞形态 D.均能观察到染色体数目加倍的细胞 12.(2026高考·山东)某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是(　　) A.甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B.甲中2对同源染色体均发生了互换 C.乙中位点①代表的基因可能为m或M D.甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 13.(2026高考·黑吉辽蒙卷)从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下(仅显示部分染色体)。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是(　　) A.该细胞不可能处于有丝分裂后期 B.该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C.图示区域可能含有6个染色体组 D.①和②染色体上的遗传信息可能不同 14.(2026高考·陕晋青宁卷)心脏少见癌发生，移植到小鼠心脏的肺癌细胞增殖也受到抑制，原因是心脏搏动形成的力学负荷会通过心肌细胞和肺癌细胞的核膜蛋白N2传递至核内，引起组蛋白去甲基化酶基因表达上调，染色质去螺旋，最终抑制细胞增殖。下列叙述错误的是(　　) A.力学负荷不改变DNA碱基序列但影响基因表达 B.若降低心肌细胞N2表达，转移至心脏的肺癌细胞增殖加快 C.用无搏动心肌组织证明力学负荷作用利用了“减法原理” D.研究结果提示力学刺激有望成为治疗肺癌的物理手段 15.(2026高考·安徽)诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤(H)和尿嘧啶(U)，复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换(图a、b)。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换(图c)。下列叙述正确的是(　　) A.两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D.由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 16.(2026高考·安徽)为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体(RR-)，经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是(　　) A.选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B.用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C.R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D.突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 17.(2026高考·浙江)基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是(　　) A.白化病 B.21-三体综合征 C.狂犬病 D.肺结核 18.(2025高考·贵州)非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图(不考虑其他突变及染色体互换)。下列叙述正确的是(　　) A.人体中细胞①和②的染色体数相同 B.图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C.图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D.产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 19.(2025高考·贵州)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是(　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期 20.(2025高考·贵州)研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是(　　) A.CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B.CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C.CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D.在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 21.(2025高考·浙江)某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是(　　) A.若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B.若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C.若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D.若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 22.(2025高考·浙江)作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是(　　) A.用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B.亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C.杂交产生的 F1个体具有高度不育的特性 D.杂交产生的 F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 23.(2025高考·江西)某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型(如表)。下列关于该突变的推测，不合理的是( ) 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A.导致了某些细胞的有丝分裂失败 B.导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C.影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D.在减I前期和后期干扰减数分裂 24.(2025高考·重庆)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是(  ) A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 25.(2025高考·湖南)单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是(　　) A.癌细胞凋亡是由基因决定的 B.蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡 C.线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放 D.抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果 26.(2025高考·河南)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株，38条染色体)和乙(可育株，39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　) A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 27.(2025高考·湖北)研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是(　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 28.(2025高考·江苏)用秋水仙素处理大花葱(2n=16)，将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是(  ) A.解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象 B.取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C.图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象 D.由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 29.(2025高考·黑吉辽蒙卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n+2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(  ) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 30.(2025高考·安徽)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(  ) A.缺失碱基数目是3的整倍数 B.缺失碱基数目是3的整倍数 C.缺失碱基数目是3的整倍数+1 D.缺失碱基数目是3的整倍数+2 31.(2025高考·浙江)某哺乳动物的体细胞核DNA含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA含量进行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA含量的细胞及其占细胞总数的百分比。 下列叙述错误的是(  ) A.甲中细胞具有核膜和核仁 B.乙中细胞进行核DNA复制 C.丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上 D.若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小 32.(2025高考·浙江)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(  ) A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 33.(2024高考·北京)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。 据图判断，错误的是(  ) A.F1体细胞中有21条染色体 B.F1含有不成对的染色体 C.F1植株的育性低于亲本 D.两个亲本有亲缘关系 34.(2024高考·广东)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是(　　) A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 35.(2024高考·广东)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.表观遗传 36.(2024高考·贵州)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是(  ) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸 CAU、CNC：组氨酸     CCU：脯氨酸     AAG：赖氨酸      UCC：丝氨酸     UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 37.(2024高考·浙江)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于(  ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异 38.(2024高考·甘肃)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(  ) A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 39.(2024高考·河北)核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是(  ) A.细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高 B.ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用 C.H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老 D.ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌 40.(2024高考·湖北)不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV)侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是(  ) A.该相对性状由一对等位基因控制 B.F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C.发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D.用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 41.(2024高考·吉林)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(  ) A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 42.(2024高考·浙江)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(  ) A.图甲发生了①至③区段的倒位 B.图乙细胞中II和III发生交叉互换 C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 二、多选题 1.(2026高考·江西)某植物的二倍体植株F(母本)与异源四倍体植株M(父本)的杂交后代中出现了四倍体植株Z1、Z2和Z3.为探究F在减数分裂中染色体分离的异常情况，研究人员在与染色体着丝粒紧密连锁的复等位基因b两侧设计引物，PCR后电泳，结果如图(不考虑减数分裂中交换引起的重组)。已知M的基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常。据图分析，下列关于F形成雌配子的叙述，合理的是(　　) A.若子代为Z1，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体正常分离 B.若子代为Z2，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体也不分离 C.若子代为Z3，则减Ⅰ同源染色体正常分离，减Ⅱ姐妹染色单体不分离 D.若减Ⅰ和减Ⅱ过程均正常，则子代基因型的电泳条带与Z2相同 2.(2026高考·湖南)某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是( ) A.该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B.该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C.该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D.果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 3.(2025高考·江西)有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有(　　) A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B.很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 4.(2025高考·湖南)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 三、非选择题 1.(2026高考·甘肃)近亲婚配易导致隐性遗传病发病率升高，因此，我国法律禁止直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚。白化病是常染色体遗传病，正常(A)对白化(a)显性；红绿色盲由X连锁隐性基因()决定；代表X连锁抗维生素D佝偻病致病基因。假设有下列3个近亲婚配家系，其第II代非血亲配偶均不携带致病基因。回答下列问题。 (1)家系①中，如果基因型为，基因型为，则患白化病的概率为__________。假设人群中白化病基因频率为1%，则白化病患者的比例应为__________。 (2)家系②中，如果不携带致病基因，为表型正常的红绿色盲基因携带者，那么IV-1不可能为红绿色盲，是因为来自I-2的基因无法通过个体__________和__________遗传给IV-1。 (3)家系③中，假设为携带白化基因的佝偻病患者，不携带致病基因，IV-1同时患白化病和佝偻病。可推断I-1的基因型为__________，II-3的基因型为__________，III-1的表型为__________，IV-1的基因型为__________。 (4)假设三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体。I-2不携带致病基因。在三个家系中，IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率分别为：家系①__________，家系②__________，家系③__________。 2.(2026高考·北京)玉米是我国种植面积最大的农作物，籽粒大小是影响产量的重要因素。解析籽粒大小的遗传机制对高产玉米品种的培育有重要意义。 (1)甲是小籽粒玉米突变株，甲和野生型玉米(WT)杂交，表型为正常籽粒，自交，中小籽粒约占，说明该小籽粒性状为__________性状。研究发现，甲的2号染色体上A基因突变，导致胚乳蔗糖转化酶(A)失活，胚乳发育异常，籽粒变小。 (2)B基因突变株乙(bb)也表现为小籽粒。位于6号染色体上的B基因突变，影响A的加工。检测WT和乙籽粒中A的含量，结果如图1所示。 乙表现小籽粒的原因是：B基因突变使A的含量__________，影响胚乳发育。 (3)另有一小籽粒显性纯合突变株丙(DD)，D基因位于1号染色体上，抑制A基因的表达。将丙与乙杂交，表型为小籽粒，自交，表型及比例为__________。 (4)籽粒大小还可作为标记性状应用于玉米杂交制种。雄性不育株在育种中有重要价值，但无法通过自交保种，限制了其应用。现有隐性纯合突变体ee为雄性不育株，E基因位于9号染色体上。为方便保种，育种专家将D和E基因转入某品系玉米，获得了转基因植株丁。上述雄性不育株与丁杂交，有两种，表型分别与两个亲本相同，在种植前可通过籽粒大小区分；两者再杂交，依然产生相同结果。 ①预期的表型和比例为__________。 ②请在图2中画出上文所涉及的全部基因及其所在的同源染色体，以表示转基因植株丁的基因组成。同源染色体用竖线表示，基因用相应字母表示_________。(画出满足条件的一种情况即可) 3.(2026高考·贵州)某高度自交的二倍体农作物(2n=14)产量较低，但用适当的品系配制杂种，可显著提高产量。该农作物的育性受基因D/d控制，雄性不育基因d纯合时不能产生花粉；种子颜色受基因E/e控制，茶褐色(E)对黄色(e)为显性，两对基因位于一对同源染色体上。科研人员构建了一条含有基因D和E的异常染色体，并导入基因型为ddee的植株，获得三体植株(2n+1)品系W。W品系产生配子时，异常染色体不参与联会，随机移向细胞一极。含异常染色体的卵细胞有4/7不存活，含异常染色体的花粉均不存活。(不考虑染色体互换及其他变异，回答下列问题： (1)W品系减数分裂产生配子的过程中，细胞中染色体数最多为_____条，发生该数目变化的时期是_____，所产生的配子基因型为___________。 (2)为了避免去雄处理，将W品系自交，从中选取颜色为_____的种子作母本，与野生型(DDEE)杂交，即可获得高产杂种品系。该高产品系自交后代的产量往往会降低，最可能的原因是_____。若将W品系的所有植株自交，子代中三体植株的比例为_____。 (3)W品系产生配子时，假设三条染色体(该异常染色体与含基因de的两条染色体)中的一条随机移向细胞一极，另外两条移向另一极，含该异常染色体的配子存活率与上述情况相同，则产生可育的雌配子基因型及比例为_____。 4.(2026高考·陕晋青宁卷)芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。 表(a) 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表(a)，可知___________(填“A和B”或“A或B”)基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4个体为单头植株。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为___________。 (4)对上述现象的解释之一如图(b)：A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A基因突变为a基因发生了碱基的___________突变，蛋白a分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。 5.(2026高考·云南)研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株(突变型)，将其与绿叶植株(野生型)杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。回答下列问题： (1)水稻叶色性状中，隐性性状为________。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为________。 (2)基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失(图a)。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过________过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-________-3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度________(填“变长”“变短”或“不变”)，原因是_________。 (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是________。 6.(2025高考·贵州)某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是 ，性染色体组成为异型的性别是 。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为 。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为 的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为 的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为 ，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为 。 7.(2025高考·北京)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 8.(2025高考·黑吉辽蒙卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 (填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ (填“①”或“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 9.(2025高考·全国二卷)水稻为一年生植物，每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。 (1)甲品系具有地下茎，地下茎可使水稻进行无性繁殖，从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示，F2的性状分离比接近 ，由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)若要进一步验证上述结论，可设计的杂交方案和预期结果为 。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。 (3)DNA中存在许多简单重复序列(SSR)，可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析，最终确定了R2和R3的位置，甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示，乙品系的相关分子标记用小写字母表示，如m1。 F1在减数分裂过程中，有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换，推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为 %。 (4)由于乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，请完善育种流程 。 10.(2025高考·全国二卷)斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因编辑技术培育带有雌性不育基因的斑翅果蝇，若将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。 (1)CRISPR/Cas9基因编辑系统中的gRNA与靶基因特异性结合，引导Cas9酶切断靶基因。断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的 ，引起基因突变；也可能发生同源重组修复，导致靶基因被供体DNA中的片段替换(图1)。 (2)果蝇2号染色体上T基因控制合成一种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇产卵的必需信号，对雄蝇育性无影响。研究者制备图2所示供体DNA，将其与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵。继续培养后在低倍镜下挑选出 的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)理论上，当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，同时作为同源重组修复的模板，导致 ，使雌蝇不育。用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1雌蝇育性情况为 。 (4)有的G0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别。用携带t基因的G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整个过程中没有t基因的新发产生，F2雌蝇中可育个体占比为 ，可见t基因对驱动片段在种群中的传播有抵抗作用。 (5)研究者对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点。请评价改造后的驱动片段的优点 。 11.(2025高考·安徽)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。 (2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制，且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析，发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2)，推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。 (3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。 说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ，导致 ，颖壳表现为黄色。 12.(2024高考·安徽)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病__________；乙病__________。推测Ⅱ-2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是__________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。 13.(2024高考·湖北)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是__________(填序号)。 ①血型 ②家族病史 ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 (填序号)，判断理由是__________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是__________ (填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图__________ (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________。 14.(2024高考·吉林)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为__________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入__________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了__________，a2基因发生了__________，使合成的mRNA都提前出现了__________，翻译出的多肽链长度变__________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中__________号株系为野生型的数据。 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为__________，m2的基因型为__________。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为__________。 第五章 基因突变及其他变异 ---- 参考答案及解析 ---- 一、单选题 1.D 启动子是RNA聚合酶识别结合、启动转录的序列，启动子突变可能导致转录无法启动，没有对应mRNA生成，也没有翻译产生的蛋白质，对应图②无目的条带的结果，A正确。编码区发生碱基替换，若替换后转录形成密码子与原密码子对应的氨基酸相同，则转录出的mRNA长度和野生型一致(RNA条带位置不变)，蛋白质分子量也一致(条带位置不变)，对应图③的结果，B正确。编码区大片段碱基增添，会使转录出的mRNA长度增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，翻译出的蛋白质长度也增加、分子量更大(条带比野生型更靠上)，对应图④的结果，C正确。非编码序列包括不转录的调控序列(如启动子、终止子)和转录但不编码氨基酸的序列(如UTR)：若前者突变，要么无法转录无条带，要么mRNA长度不变；若后者突变，仅mRNA长度变短，蛋白质长度和野生型一致。而图⑤中mRNA和蛋白质分子量均小于野生型，是编码区片段缺失的结果，和非编码序列大片段缺失无关，D错误。 2.B 二倍体月季体细胞染色体数为2n=14，共含2个染色体组，因此每个染色体组含有7条染色体，A正确。转基因技术的原理是基因重组，仅能定向导入外源目的基因，不会改变细胞内染色体组数目，四倍体月季需通过低温或秋水仙素处理二倍体萌发的种子/幼苗，诱导染色体加倍获得，B错误。扦插属于无性生殖，子代遗传物质与母本完全一致，可保持“北京红”的优良性状，C正确。二倍体配子含1个染色体组，四倍体配子含2个染色体组，二者杂交后受精卵含3个染色体组，可培育出三倍体植株，D正确。 3.B 13三体综合征是13号染色体多一条导致的染色体非整倍体遗传病，题干明确说明NIPT技术可筛查染色体非整倍体类遗传病，因此可以筛查出该病，A正确。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，NIPT技术仅能筛查染色体非整倍体、染色体微缺失等染色体异常类遗传病，无法覆盖所有类型的遗传病，B错误。羊水检查需要进行羊膜穿刺，属于有创检查，存在一定的流产、感染风险，而NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，属于无创检测，对孕妇和胎儿的安全性更高，C正确。孕妇血液中同时存在孕妇自身的DNA和胎儿游离DNA，富集胎儿游离DNA可以降低孕妇DNA在检测样本中的占比，减少孕妇DNA对检测结果的干扰，D正确。 4.C 染色体移接属于染色体结构变异中的易位，属于可遗传变异，是生物变异的来源之一，A正确。染色体移接后，减数分裂过程中非同源染色体自由组合，可能产生缺失部分基因的生殖细胞，B正确。①中染色体出现联会配对的十字形结构，联会是减数第一次分裂前期特有的行为，有丝分裂过程不发生联会，因此①不能代表有丝分裂时的染色体状态，C错误。减数分裂时，发生易位的两对染色体自由组合，可产生含正常染色体和易位染色体、含正常染色体的配子，如②或③，D正确。 5.B 基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误。转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确。DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误。基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 6.D 基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误。“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误。“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误。“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列(即多肽链N端部分)不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 7.C 伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误。红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确。性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。 8.D 癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞黏着性下降，因此容易分散和转移，A错误。阿霉素处理后癌细胞发生衰老和凋亡，是因为药物诱导了相关基因的表达，而不是因为细胞发生了新的基因突变，B错误。阿霉素处理后，癌细胞发生衰老和凋亡，p27基因表达增加，转录的mRNA相对增多，E2F1基因表达降低，转录的mRNA相对减少，但无法比较二者转录的mRNA的多少，C错误。NOB1基因是原癌基因，原癌基因一旦突变或过量表达会导致细胞癌变，故推知NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达，D正确。 9.D 染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误。根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E(下划线表示bcd所在片段缺失)，雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇(XABCDEY)杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误。雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误。雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 10.C 制片需取2~3 mm的洋葱根尖，且正确的操作流程为解离、漂洗、染色、制片，选项中取材长度和操作顺序均错误，A错误。低倍镜下找到分生区细胞后，应转动转换器切换高倍镜，不可直接推转物镜，避免损坏物镜镜头，B错误。结合有丝分裂各时期特征判断：④细胞具有完整细胞核，为分裂间期；②细胞染色体散乱分布，为分裂前期；⑤细胞染色体的着丝粒排列在赤道板上，为分裂中期；③细胞着丝粒分裂，染色体移向细胞两极，为分裂后期；①细胞染色体到达两极，细胞板形成，为分裂末期，因此分裂顺序为④→②→⑤→③→①，C正确。低温抑制纺锤体形成，仅会使少数正在分裂的细胞染色体数目加倍；细胞周期中间期时长占比远大于分裂期，视野中大多数细胞都处于间期，染色体数目不会加倍，D错误。 11.D “观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”实验只需观察装片里不同分裂时期的细胞即可达到实验目的，无需设置额外对照实验，并非两个实验均需设置对照，A错误。观察有丝分裂实验中，体积分数95%的酒精仅作为解离液成分，作用是使组织细胞分散分离；低温诱导实验中95%的酒精除作解离液成分外，还可用于洗去卡诺氏液，二者酒精作用不完全相同，B错误。卡诺氏液仅在低温诱导染色体数目变化实验中使用，作用是固定细胞形态，观察有丝分裂实验不需要使用卡诺氏液，C错误。观察有丝分裂实验中可观察到有丝分裂后期着丝粒分裂、染色体数目暂时加倍的细胞，低温诱导实验中可观察到经诱导后染色体数目加倍的细胞，二者均能观察到染色体数目加倍的细胞，D正确。 12.D 甲细胞中存在同源染色体，且同源染色体正在分离，细胞质不均等分裂，因此甲处于减数分裂Ⅰ后期(初级卵母细胞)，A错误。某动物基因型为MmNn，所以甲中只有N和n所在的同源染色体发生了互换，另一对同源染色体发生了基因突变，B错误。乙的细胞质均等分裂，属于极体，是甲中分裂结束后，上面小一点细胞的子细胞，根据图甲中染色体上的基因情况可知，乙中位点①代表的基因为m，C错误。甲的基因型为MMMmNNnn，乙图分裂结束后是2个极体，基因型为mN和Mn，与乙图同时产生的次级卵母细胞的基因型为MMNn，分裂结束后产生的极体基因型为MN或Mn，产生的卵细胞的基因型为Mn或MN，所以甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种，分别为mN、Mn、MN，D正确。 13.D 花药中的细胞可进行有丝分裂(产生花粉母细胞)，无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂，后期着丝粒分裂符合该图特征，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误。四倍体西瓜含4个染色体组，减数第一次分裂同源染色体两两分离后，次级精母细胞仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，可出现图中特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误。二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组，四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组，染色体组数目为整倍加倍，不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况；且图示区域同形态染色体有4条，对应最多4个染色体组，不可能含有6个染色体组，C错误。①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换(基因重组)，会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此①和②的遗传信息可能不同，D正确。 14.B 力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列，仅影响基因的表达水平，A正确。核膜蛋白N2位于细胞自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋白N2传递信号至核内抑制其增殖，仅降低心肌细胞的N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细胞增殖不会加快，B错误。减法原理是指去除实验中的某一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相比，无搏动心肌组织去除了力学负荷因素，符合减法原理的应用逻辑，C正确。题干显示力学负荷可抑制肺癌细胞增殖，因此力学刺激有潜力开发为治疗肺癌的物理手段，D正确。 15.C 亚硝酸可诱发A—T→G—C和G—C→A—T两种碱基对替换；但羟胺仅能诱发G—C→A—T这一种碱基对替换，并非两种，A错误。由图可知，诱变后仅一条DNA链的碱基发生改变，经过2次DNA复制即可得到完成替换的突变碱基对，B错误。羟胺的作用对象是G—C碱基对中的C，通过修饰C诱发碱基对替换；若羟胺成功引起DNA序列改变，说明序列中一定存在G—C碱基对，C正确。亚硝酸诱发A—T→G—C后，即图a过程，新产生G—C中的C可以被亚硝酸脱去氨基变为U，按照图b的过程，可再次诱变变回A—T，D错误。 16.B 由于受精卵具有全能性，可发育为动物个体，因此选用受精卵进行基因敲除，可保证该受精卵形成的个体每个性原细胞都含有R-，从而保证R-可通过生殖细胞传递给子代，A正确。由于经过基因敲除后只获得了1条能正常生长的F0代个体(RR-)，因此第一次杂交只能选择野生型个体与F0代个体(RR-)杂交，再从子一代中选择RR-个体杂交，从子二代中筛选纯合突变体，或者让子一代RR-个体与F0代个体(RR-)杂交，从子二代中筛选纯合突变体，因此最早可以在F2获得纯合突变体，B错误。由于基因敲除使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，因此R-转录形成的mRNA中会缺失4个连续的碱基，由于mRNA上每3个连续的碱基决定一个氨基酸，因此R-编码的氨基酸序列会发生改变，纯合突变体中缺少正常的R基因，其对应的突变性状是由于R基因功能缺失导致的，因此纯合突变体可用于R基因功能的研究，C正确。纯合突变体中缺少正常的R基因，由题意可知，与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色，即突变体有多种表型变异，这些变异性状是由于R基因功能缺失导致的，说明一个基因的功能可能影响多个性状，D正确。 17.A 白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确。21-三体综合征(唐氏综合征)属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误。狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误。肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 18.D 细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞①和②的染色体数不相同，A错误。图甲中，细胞①(初级精母细胞)在减数第一次分裂时，性染色体没有分离(X和Y不分离)，且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能(不含X和Y)，B错误。图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体，C错误。产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。 19.A 肠道内的细菌属于原核生物，其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体，分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶，无需高尔基体和溶酶体参与，A错误。结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的，B正确。癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等)，通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变，C正确。5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖，而DNA复制发生在分裂间期(S期)，因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期，D正确。 20.C CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前，翻译出的多肽链长度缩短，A正确。CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确。基因突变是自发或诱变的结果，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误。无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，无性繁殖可保留该性状，D正确。 21.A 有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，后期着丝粒分裂可能产生AaBB(aB+AB)、Aabb(ab+Ab)的子细胞或者2个AaBb子细胞(aB+Ab和ab+AB)，A错误。有丝分裂中未发生交换，精原细胞进行有丝分裂，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为AaBb，B正确。若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，经过减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂姐妹染色单体分离，该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab，C正确。若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab，D正确。 22.A 甲为六倍体，其花药(配子)含三个染色体组，离体培养得到的植株由配子发育而来，应称为单倍体，A错误。六倍体的体细胞含六个染色体组，乙为六倍体，故其体细胞含六个染色体组，B正确。F1为异源六倍体，减数分裂时染色体联会紊乱，无法形成正常配子，具有高度不育性，C正确。来自甲、乙的三个染色体组里有可以配对的同源染色体，D正确。 23.D 染色体排列和分离异常可能导致有丝分裂失败，这与表型中rr植株矮小(细胞分裂受阻影响生长)和根系短(细胞分裂异常)一致，A正确。由表格数据可知，rr植株无花粉，说明可能导致减数分裂完全失败，无法形成可育配子，B正确。赤道板排列异常可能与纺锤体功能受损有关，进而干扰有丝分裂，C正确。分析题意可知，某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，赤道板排列通常发生在中期，而减数I前期(同源染色体联会)与赤道板排列无直接关联，D错误。 24.C 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误。DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确。正常细胞中F蛋白与X蛋白结合，已然无法发挥作用，即使去除F蛋白，X蛋白也不会结合未乙酰化的M蛋白，不影响正常细胞原有的生命活动，即M蛋白依然在细胞核中促进凋亡基因转录，则不会抑制正常细胞凋亡，D错误。 25.D 细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确。根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确。线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确。由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。 26.D 正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确。甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确。乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确。乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 27.D 因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确。由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确。生长素是通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。 28.C 解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误。解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误。图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确。图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。 29.A 据题分析，配子类型：三体(2n+1)减数分裂产生n(正常)和n+1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n+1型半受精)，n+1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3=1/3；n(卵细胞)×n+1(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×1/3=1/6；n+1(卵细胞)×n(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×2/3=1/3；n+1(卵细胞)×n+1(精子)→2n+2(四体，死亡)，概率1/2×1/3=1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为(1/6+1/3)=1/2，占总存活的(1/3+1/6+1/3)=5/6，故比例为(1/2)÷(5/6)=3/5。A正确，BCD错误。 30.B 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是 3'→5'，因此图示的方向应为3'- P-Z-Y-5'，符合该特征的是BC选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基 )决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，ACD错误。 31.D 据图可知，甲中细胞核DNA含量为2C的细胞，在甲乙丙三组细胞占比最大，说明此时细胞处于分裂间期的G1期，DNA还未进行复制，此时细胞具有核膜和核仁，A正确。据图可知，乙中细胞核DNA含量为2C-4C，说明细胞处于S期，细胞进行DNA复制，B正确。据图可知，丙中细胞核DNA含量为4C，说明细胞处于G2期和分裂期。当细胞处于有丝分裂中期时，细胞中染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上，C正确。秋水仙素抑制纺锤体形成，若培养液中加入秋水仙素，细胞无法完成细胞分裂，丙占细胞总数的百分比会增加，D错误。 32.B 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确。 33.A 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7条单个染色体，由于每个四分体是1对同源染色体，所以14个四分体是 28条染色体，再加上7条单个染色体，该细胞共有35条染色体。图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色体 数目应与F1体细胞中染色体数目相同，故F1体细胞中染色体数目是35条，A错误。由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组，因此受精作用后形成的F1体细胞中有5个染色体组， F1花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，B正确。F1体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，故F1的育性低于亲本，C正确。由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D正确。 34.C 根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶：马铃薯叶≈3：1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误。控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3：1，B错误。由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1，C正确。出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错误。 35.D 由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。 36.C 转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误。在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误。若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确。由于mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 37.C 染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，ABD错误。 38.D 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确。抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确。原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确。9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 39.D 依据题干信息，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因基因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确。ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确。H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确。核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，ATM基因表达增强的个体受辐射后不易患癌，D错误。 40.D 已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误。根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，可知子一代基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15：1，B错误。发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误。烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 41.C 相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确。植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确。Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误。若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6×1/6＝35/36，D正确。 42.C 由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误。图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV发生了交叉互换，B错误。题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。 二、多选题 1.AC 据题意可知，二倍体母本F的基因型为b1b2(从电泳条带可得)；异源四倍体父本M基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常，产生的精子基因型固定为b3b4(提供2个该基因)，杂交后代是四倍体，说明母本F的雌配子也提供2个该基因。据图可知Z1基因型为b1b2b3b4，说明雌配子提供b1和b2，若雌配子同时含b1和b2，说明减Ⅰ时b1、b2所在同源染色体未分离，一同进入次级卵母细胞；减Ⅱ姐妹染色单体正常分离，最终雌配子得到1个b1和1个b2，符合Z1的电泳结果；Z2基因型为b2b2b3b4，雌配子提供2个b2，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b2的染色体；减Ⅱ时b2的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b2，符合Z2的电泳结果；Z3基因型为b1b1b3b4，雌配子提供2个b1，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b1的染色体；减Ⅱ时b1的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b1，符合Z3的电泳结果，AC合理，B不合理。若减Ⅰ、减Ⅱ均正常，雌配子只含1个基因，基因型为b1或b2，后代电泳条带与Z3相同(雌配子为b1)或与Z2相同(雌配子为b2)，不一定和Z2一致，D不合理。 2.CD 由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确。果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确。由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误。果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 3.BC 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组，不属于基因突变的范畴，A不选。很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能，这符合中性突变的定义，因为尽管序列变化，但功能未变，说明突变的影响是中性的，无益无害，B入选。基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基，这支持中性学说，因为第三位碱基的突变常因密码子简并性而不改变编码的氨基酸，属于中性突变，C入选。很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失，不确定产生的基因对生物体是有益还是有害，D不选。 4.BD 听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确。遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误。丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确。耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致),但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误 三、非选择题 1.【答案】(1)1/64；1/10000 (2)II-3；III-2 (3)AaXDY；AaXdY；不患白化病，患佝偻病；aaXDXd (4) 1/512；0；0 【解析】(1)根据题干可知I-1为Aa、I-2为AA，又因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，所以II-1、II-4的基因型均为AA，故II-2和II-3获得a基因的概率均为1/2，即II-2为Aa的概率为1/2，II-3为Aa的概率也为1/2。所以III-1、III-2最终都能获得a的概率均为(1/2)×(1/2)=1/4。III-1和III-2是Aa的概率为1/4，他们生育aa患儿的概率为(1/4×1/4)×1/4=1/64。白化病是常染色体遗传病，根据遗传平衡定律可知，当a的基因频率为1%时，aa频率为1%×1%=1/10000。 (2)红绿色盲是X连锁隐性，家系②中I-1不携带致病基因，其基因型为XBY，I-2为表型正常的红绿色盲基因携带者，其基因型为XBXᵇ。若在该家系中IV-1为红绿色盲，则IV-1会从III-2遗传到Xᵇ，而III-2(XY)的Xᵇ只能来自母亲II-4，Y来自II-3，而II-3的X不会遗传给II-4，所以可知II-3从I-2遗传到的X是不会遗传给IV-1的。已知I-2基因型为XBXᵇ，由于Xᵇ基因无法通过个体II-3和III-2遗传给IV-1，因此IV-1不可能为红绿色盲。 (3)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，I-1是携带白化基因的佝偻病男性，基因型为AaXDY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXdXd；所以II-3基因型为A—XdY，因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-4基因型为AAXdXd，所以III-2基因型为A—XdXd。若IV-1同时患白化病与佝偻病，则IV-1关于白化病的基因型为aa，所以可确定III-2基因型为AaXdXd，又因II-4基因型为AAXdXd，所以III-2的a来自II-3，故可确定II-3基因型为AaXdY。IV-1是女性，同时患两种病，其父亲III-2基因型为AaXdXd，故可判定IV-1基因型为aaXDXd，且IV-1的Xᴰ不能来III-2，只能来自父方III-1，所以III-1关于佝偻病的基因型为XDY，即III-1患佝偻病；第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-1基因型为AAXdY。III-1是II-1的儿子，III-1一定会含A基因，即III-1不患白化病，所以III-1表型为不患白化病但患佝偻病。 (4)三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体,基因型为AaXbY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXBXB。第II代非血亲配偶均不携带致病基因，则II-1基因型为AAXBY，II-4基因型为AAXBY。三个家系的IV-1均为女性，需同时为aa和XbXb才会同时患两种病： 家系①：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-2的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-3的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-1与II-4基因型为AAXBY。若IV-1患两种病，则基因型为aaXbXb，则此时结合II-1与II-2基因型分析III-1基因型需要为AaXbY，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8；结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型需要为AaXBXb，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8，所以IV-1基因型为aaXbXb的概率是1/8×1/8×1/4×1/2=1/512。 家系②：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 家系③：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBXB或1/2AaXBXB，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 2.【答案】(1)隐性 (2)降低 (3)正常籽粒：小籽粒 = 3：13 (4)小籽粒育性正常：正常籽粒雄性不育 = 1：1 【解析】(1)甲和野生型(WT)杂交，F1全为正常籽粒，F1自交后F2中小籽粒占1/4，符合孟德尔隐性性状在F₂代中占1/4的分离比，故小籽粒性状为隐性性状。 (2)从图1电泳结果得出，乙(bb)中A蛋白条带强度显著低于WT，说明B基因突变影响A蛋白的加工或稳定性，导致其含量下降(减少)，进而影响胚乳发育，表现为小籽粒。 (3)丙(AABBDD)与乙(AAbbdd)杂交，F1基因型为AABbDd(表现为小籽粒)。F1自交时，B/b与D/d独立遗传(位于非同源染色体)：只有B_dd基因型的个体，A能正常加工且不被抑制，表现为正常籽粒，占比3/4×1/4= 3/16；其余基因型(B_D_、bbD_、bbdd)均表现为小籽粒，占比1-3/16=13/16。因此F2表型及比例为小籽粒:正常籽粒=13:3。 (4)依题意，D存在则籽粒变小(小籽粒标记)，dd正常籽粒，E基因显性可育，ee隐性雄性不育；E基因在9号染色体，雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)，转基因植株丁转入D基因和E基因(D-E-)，二者杂交，F1只有两种表型，分别和亲本完全相同，且二者再杂交后代不变，说明丁的D基因和E基因连锁在同一条染色体，同源染色体无D基因和E基因，所以植株丁的基因型为DdEe。综上所述，亲本雄性不育株基因型为eedd(无D，正常籽粒，不育)和转基因植株丁(DdEe)杂交时，雄性不育株基因型为eedd只产生一种ed的卵细胞，基因植株丁(DdEe)产生DE和de两种精子，比例为1：1，所以F1的表型和比例应为小籽粒可育：正常籽粒不育 = 1：1。以上所涉及的全部基因及其所在的同源染色体包括：A/a位于2号染色体上，B/b位于6号染色体上，D/d位于1号染色体上，ee基因在9号染色体，转入的D和E位于位于另一对同源染色体的一条染色体上,，表示转基因植株丁的基因组成如下： 3.【答案】(1)16；减数第二次分裂后期；de、DdEe (2)黄色；高产杂种是杂合子，自交后代会发生性状分离，出现低产纯合个体；3/10/30% (3)de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6 【解析】(1)该农作物含有染色体2n=14，W是三体，含有2n+1=15条染色体。减数分裂过程中，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，含8条染色体的次级性母细胞着丝粒分裂后染色体数最多为16条。W的基因型为DddEee(两条正常染色体均带de，一条异常染色体带DE)，异常染色体不联会、随机分配，因此产生的配子为不含异常的de，和含异常染色体的DdEe两种。 (2)需要选择雄性不育(dd纯合)的母本，d与e连锁在正常染色体上，dd个体一定为ee，表现为黄色，因此选黄色种子即可，无需去雄。杂种优势依赖杂合子的杂合状态，自交后发生性状分离，会出现低产的纯合子，因此产量降低。计算三体比例：W产生的花粉中含异常染色体的全部致死，只有de(正常染色体)可育；卵细胞原本de：DdEe=1：1，含异常的卵细胞有4/7不存活，因此存活的卵细胞中，de占1，DdEe占1×(1−4/7​)=3/7，三体子代由含异常的卵细胞受精而来，因此比例为3/7÷(1+3/7)​​=3/10。 (3)三条染色体(1条DE、2条de)分离时，1条随机移向一极，2条移向另一极，共3种等概率组合，产生配子比例为：DE：de：DdEe：ddee=1：2：2：1。含异常染色体的配子(DE、DdEe)存活率为3/7，不含异常的(de、ddee)全部存活，因此存活后比例为：(1×3/7)：(2×1)：(1×1)：(2×3/7​)=3：14：7：6，即de：DE：ddee：DdEe=14：3：7：6。 4.【答案】(1)A或B (2)AABB×aabb；两；不能 (3)11：5；7/11 (4)与蛋白A或B竞争受体；缺失；变小 【解析】(1)由表(a)可知，基因型为aabb(单头)，其他基因型(如AABB、aaBB、AAbb)均为多头，所以，A或B基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)多头纯合植株与单头植株(aabb)杂交，F1均为多头，说明亲本多头植株的基因型为AABB、aaBB或AAbb，F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1，若亲本为aaBB×aabb→F1为aaBb，与aaBB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为aaBb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AAbb×aabb→F1为Aabb，与AAbb杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为Aabb(多头)：aabb(单头)=1：1；若亲本为AABB×aabb→F1为AaBb，与AABB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1：1：1，表型比为3：1，入选，由此可知杂交亲本基因型为AABB×aabb，并且两对基因位于两对同源染色体上，表格中只给了纯合子，如aaBb是什么表型，并没有说明，所以据遗传定律不能推测出1/4个体为单头植株。 (3)一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合的表型，即aa或bb纯合时，aaBb、Aabb表现为单头，F1为AaBb，自交后代基因型及比例为9A-B-、1AAbb、1aaBB，表现为多头，占11/16，2Aabb、2aaBb、1aabb表现为单头，占5/16，多头与单头的分离比预测为11：5，多头植株中能稳定遗传的个体有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共7份，占多头的比例为7/11。 (4)由图(b)可知，A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成，两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过与蛋白A或B竞争受体抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，基因A突变为a基因发生了碱基的缺失突变，由于a基因转录出的mRNA中终止密码子提前，所以蛋白a分子量变小。 5.【答案】(1)黄叶；绿叶：黄叶=5：1 (2)转录；GUGCA；变短；碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 (3)促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成 【解析】(1)黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，F2绿叶:黄叶=196:63≈3:1，符合一对等位基因的分离定律，说明黄叶是隐性性状。设控制叶色的基因为A/a，F2​中绿叶基因型为1/3AA、2/3Aa，自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为2/3×1/4=1/6，绿叶比例为1−1/6=5/6，因此后代表型比为绿叶:黄叶=5:1。 (2)①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5′→3′非模板链，mRNA序列和编码链仅碱基T换为U，因此片段1对应mRNA序列为5′−GUGCA−3′。②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子(UGA)，翻译提前终止，因此编码的肽链长度变短。 (3)由图b可知，Y1突变后，突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素(叶绿素a和叶绿素b)的合成。 6.【答案】(1)39；雌性 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体，已知该鸡2N=78(二倍体染色体数)，因此一个染色体组含有的染色体数为 78÷2=39；鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ，性染色体组成为异型的性别是为雌性。 (2)bbZAZA 或 bbZAZa；bbZAW和bbZaZa；黑色 据题干信息，含A且b纯合时表现为黄色，黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA 或 bbZAZa；为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交，后代个体为bb ZAZa(黄色雄鸡)、bbZaW(黑色雌鸡)，保留子代中胫色表型为黑色个体即为雌鸡。 (3)青色；青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 与亲本杂交，子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW，由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上遵循基因的自由组合定律，可以先分别考虑每一对基因，子一代雌雄个体互相交配后，子二代B-：bb=3:1、E-:ee=3:1、子二代雌鸡为ZAW：ZaW=1:1，根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色，(3B-：1bb)×(1ZAW：1ZaW)=3B-ZA黑色：3B-ZaW黑色：1bbZaW黑色：1bbZAW黄色=7黑色:1黄色；又E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响，(E-:ee=3:1)×(7黑色:1黄色)=青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1。 7.【答案】(1)①2/3 已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正常，生了一个患病的儿子II-1(基因型为aa)，根据基因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。II-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的II- 2是携带者(Aa)的概率为2/3。 ②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系1和家系2的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2 是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点)，家系1的II-1基因型可能为aaBB，家系2的II-2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 (2)ggRr、Ggrr 已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 (合理即可) 用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性；b.不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害；d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能。 8.【答案】(1)分离 豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 (2)不能；基因突变的频率很低 基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 (3)13：3；ffDd 分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生(F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13)：顶生(ffD_=3)=13：3，可见(2)中顶生亲本的基因型为ffDd。 (4)基因无法正常表达；②；20/二十 分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 9.【答案】(1)9:7 根据F2有地下茎：无地下茎=3024:2237≈9:7，可知这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。 (2)将F1与乙品系进行测交，预期结果为子代中有地下茎与无地下茎的比例为1:3 要验证上述结论(即这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制)，可采用测交的方法。即让F1(双杂合子)与乙品系(隐性纯合子)杂交。若遵循自由组合定律，测交后代的基因型及比例为R1r1R2r2：R1r1r2r2：r1r1R2r2：r1r1r2r2 = 1:1:1:1，表现型及比例为有地下茎 : 无地下茎=1:3。 (3)4.05 已知有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换。一个初级精母细胞减数分裂能产生4个配子，发生互换的初级精母细胞产生的4个配子中有1个是m1R2。设初级精母细胞总数为N，发生互换的初级精母细胞数为0.162N，这些细胞产生的m1R2配子数为0.162N，未发生互换的初级精母细胞不产生m1R2配子。所以F1雄配子中m1R2配子所占比例为0.162N÷4N=4.05%。 (4)乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，育种流程为：将甲品系与乙品系杂交，获得F1(含有控制地下茎的基因，但为杂合子)；让F1与乙品系杂交，在后代中筛选含M1~M4分子标记的植株，继续与乙品系杂交，每代筛选含M2、M3分子标记的植株，最后让该类型植株自交，筛选可稳定遗传的具有地下茎的植株。图解如下： 10.【答案】(1)增添、缺失或替换 基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换。故断裂的DNA可能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的增添、缺失或替换，引起基因突变。 (2)发出红色荧光 将供体DNA与靶向T基因的gRNA和Cas9酶共同注入果蝇受精卵，实质是基因工程中将基因表达载体注入受体细胞，需要根据标记基因挑选，图2中红色荧光蛋白基因是标记基因，所以在低倍镜下挑选出发出红色荧光的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。 (3)另1个T基因也被驱动片段替换；均不育 当细胞中1个T基因被驱动片段替换后，会表达靶向T基因的gRNA和Cas9酶，而gRNA可以与T基因特异性结合，同时Cas9酶在特定位点将其切割，所以导致另1个T基因也被驱动片段替换，用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，杂交子代中一对同源染色体上T基因被替换，而另一条没有被替换，但根据前面分析，最终这对染色体上的T基因都会被替换，所以F1雌果蝇均不育。 (4)3/8 有的C0果蝇受精卵中T基因发生末端连接修复，突变为t基因。t基因既不能正常表达，也不能被gRNA识别，t基因本身也是发生了基因突变，所以tt是不育的，但不能将野生型2号染色体上的T基因进行驱动片段替换，因此如果果蝇同时含有t和野生型基因，是可育的。 用携带t基因的C0雄蝇(记为Tt)与野生型雌蝇(记为++)杂交，子代T+：t+=1:1，T+变为TT，在雌果蝇中表现不育，所以F1自由交配，雄果蝇产生的配子T：t：+=2:1:1，雌果蝇产生的配子t：+=1:1，随机结合F2中Tt：T+：tt：t+：++=2:2:1:2:1，所以雌果蝇中可育个体比例为3/8。 (5)T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率 对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA的基因增加为3个，分别靶向T基因中不同的位点的好处是T基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA识别，引发同源重组修复，降低t基因产生概率。 11.【答案】(1)9：9：6：8；11/32 据色素合成代谢途径图可知，颖壳颜色紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色对应的基因型分别是C_R_A_、C_R_aa、C_rr_ _、cc_ _ _ _，三对基因独立遗传，可以单独考虑各对基因的遗传。CcRrAa与CcRraa杂交，单独考虑C/c，子代基因型及比例为3C_：1cc；单独考虑R/r，子代基因型及比例为3R_：1rr；单独考虑A/a，子代基因型及比例为1Aa：1aa。三对基因自由组合，故F1中颖壳表型为紫色(C_R_A_)、棕红色(C_R_aa)、黄绿色(C_rr_ _)和浅绿色(cc_ _ _ _ )的比例为9：9：6：8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体比例为8cc_ _ _ _ ：2CCrr_ _ ：1CCRRaa，故这些个体所占比例为：11/(9+9+6+8)=11/32。 (2)栽培稻1和栽培稻2杂交，统计子代表型。若子代颖壳全为黑色，则两者的突变不是来自同一个基因；若子代颖壳全为黄色，两者的突变可能是来自同一个基因 依题意，黑色对黄色为显性，若栽培稻1、2都是由Bh基因突变而来，则栽培稻1的基因型可假设为bh1bh1、栽培稻2的基因型可假设为bh2bh2。栽培稻1、2杂交，子代基因型为bh1bh2，全表现黄色；若栽培稻1、2不是由同一个基因突变而来，则可假设栽培稻1的基因型为AhAhbhbh，栽培稻2的基因型为ahahBhBh，栽培稻1、2杂交，子代基因型为AhahBhbh，全表现黑色。 (3)碱基对的缺失；碱基对的替换(C-G替换为A-T)；相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链缩短 据图1可知，野生稻的电泳条带比栽培稻2电泳条带距离进样口近，故野生稻的相关基因比栽培稻的相关基因长，故可知，与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失。据图2可知，野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3' (该链为非模板链)，栽培稻1相应的碱基序列是5'-GATTAGCTCACA-3'，故可知，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列中C-G碱基对被替换成了A-T碱基对，导致相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链变短，颖壳表现为黄色。 12.【答案】(1)常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；Aabb。 (2)操作简便、准确安全、快速等。 (3)缺失；1/900；25。 (4)A。 【解析】(1)据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb (2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 (3)根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 (4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 13.【答案】(1)②。 (2)③；系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；①②。 (3)不能；乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因。 (4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开。 【解析】(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误。 ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确。 ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 (2)①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 14.【答案】(1)熟黄；持绿(或m1或突变型)。 (2)碱基对的替换；碱基对的增添；终止密码子；短；①。 (3)a1a1A2A2；A1A1a2a2；1/2。 【解析】(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 (2)依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添(增添了碱基T)，即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 (3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 2 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $