2027届高三生物人教版一轮复习 基因突变和基因重组背诵默写

基因突变和基因重组 一轮复习必备梳理默写版 一、基因突变的实例 2. 基因突变的概念？ 3. 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？理由？ 4. 基因突变中的替换、增添、缺失对蛋白质影响大小是怎样的？ 类型 影响程度 说明 替换 较小 增添 较大 缺失 较大 注意：增添或缺失 3 个碱基对（整数倍）时，只 ，后续序列不变，影响相对较小。 5. 基因突变不一定导致生物性状改变的原因？ 6. 基因突变发生的时期（2个），DNA分子复制时易发生基因突变的原因？ 发生时期： DNA复制时易发生突变的原因： 7. 基因突变的结果？ 8. 基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 9. 基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 内因（自发突变）： 外因（诱发突变）： 10. 基因突变的特点及具体表现、基因突变的意义？ 特点： 意义： 11. 什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 原癌基因： 抑癌基因： 12. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 13. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 14. 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生 5~6 个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。这说明什么？ 二、基因重组 1. 基因重组的概念？狭义上的类型（2类）？ 概念： 狭义类型： 类型 发生时期 机制 2. 基因重组的广义理解（2条） 1. 狭义：有性生殖过程中，通过减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合（自由组合 + 交叉互换）。 1. 广义： 3. 基因重组的结果、意义、应用？ 结果： 意义： 应用： 易混辨析：基因突变 vs 基因重组 比较项 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时期 意义 基因突变和基因重组 一轮复习必备梳理背诵版 一、基因突变的实例 1. 镰刀形细胞贫血症发生的直接原因、根本原因？ 直接原因：血红蛋白分子中一个氨基酸被替换（正常谷氨酸 → 缬氨酸），导致血红蛋白结构异常，红细胞呈镰刀形。 根本原因：控制血红蛋白合成的基因中发生了 碱基对的替换（DNA 模板链上 CTT → CAT，对应 mRNA 由 GAA → GUA），导致编码的氨基酸改变。 2. 基因突变的概念？ DNA 分子中发生 碱基对的替换、增添或缺失，而引起的 基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 3. 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？理由？ 不一定。 理由如下： ①密码子的简并性：由于一种氨基酸可对应多种密码子，碱基改变后编码的氨基酸可能不变。 ②突变可能发生在非编码区（如内含子、非编码区段），不影响蛋白质的氨基酸序列。 4. 基因突变中的替换、增添、缺失对蛋白质影响大小是怎样的？ 类型 影响程度 说明 替换 较小 通常只改变 1 个氨基酸（或不改变） 增添 较大 从增添位点起，后续 所有氨基酸序列均改变（移码） 缺失 较大 从缺失位点起，后续 所有氨基酸序列均改变（移码） 注意：增添或缺失 3 个碱基对（整数倍）时，只多或少 1 个氨基酸，后续序列不变，影响相对较小。 5. 基因突变不一定导致生物性状改变的原因？ ①密码子的简并性：碱基改变后氨基酸可能不变，蛋白质功能不变。 ②突变发生在非编码区（内含子或非编码序列），不影响蛋白质合成。 ③突变为隐性突变：若突变为隐性基因（如 AA → Aa），杂合子中显性基因仍控制显性性状，性状不改变。 ④突变虽改变了氨基酸，但蛋白质功能未受影响（氨基酸性质相似时）。 6. 基因突变发生的时期（2个），DNA分子复制时易发生基因突变的原因？ 发生时期： ①有丝分裂间期（体细胞突变，一般不遗传给后代） ②减数第一次分裂前的间期（生殖细胞突变，可通过受精作用遗传给后代） DNA复制时易发生突变的原因：DNA 复制时双螺旋解开为 单链，单链状态不稳定，碱基易受到外界因素干扰而发生差错。 7. 基因突变的结果？ · 产生 新的基因（即新的等位基因），是基因结构内部的改变。 · 基因的数量和位置 不改变。 8. 基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 不一定。 因为： 对于二倍体生物，基因突变可产生等位基因（如 A → a）。 对于 单倍体生物（如病毒、某些原核生物），其体内只有 一个基因，突变后不形成等位基因关系，只产生新的基因。 9. 基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 内因（自发突变）：DNA 分子复制时偶尔发生差错，导致碱基序列发生改变（自然条件下自发产生）。 外因（诱发突变）： 物理因素：紫外线、X 射线及其他辐射等。 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物、黄曲霉毒素等。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA。 10. 基因突变的特点、基因突变的意义？ 特点： ①普遍性：在自然界中普遍存在，各种生物均可发生。 ②随机性：可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞、任何基因。 ③不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生多个等位基因。 ④低频性：自然状态下突变频率很低。 ⑤多害少利性：大多数突变对生物有害，少数有利，也有中性的。 意义： ①基因突变是 新基因产生的途径。 ②是生物变异的 根本来源。 ③为生物进化提供 原始材料。 11. 什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 原癌基因：一类调控细胞正常 生长和分裂 的基因，其表达的蛋白质是细胞正常生长、增殖所必需的。 抑癌基因：一类抑制细胞 异常增殖、阻止细胞不正常分裂的基因，其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。 原癌基因和抑癌基因发生突变 → 原癌基因被异常激活、抑癌基因功能丧失 → 细胞癌变。 12. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 原癌基因和抑癌基因是正常细胞基因组的一部分，健康人每个体细胞中均含有这两类基因，它们在细胞正常的生长、分裂和调控中发挥重要作用。 13. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①无限增殖：在适宜条件下可无限分裂，不受接触抑制的约束。 ②形态结构发生显著变化：细胞形态改变（如变为球形），核大、核仁明显。 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少：使癌细胞之间的黏着性降低，容易在体内 分散和转移。 ④失去接触抑制：正常细胞长满一层后停止分裂，癌细胞不受此限制。 14. 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生 5~6 个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。 这说明癌症的发生是 多个基因突变累积 的结果，单一基因突变不足以导致细胞癌变。这也解释了为什么老年人癌症发病率更高——随年龄增长，基因突变积累的概率增大。 二、基因重组 1. 基因重组的概念？狭义上的类型（2类）？ 概念：生物体在 有性生殖 过程中，控制不同性状的基因重新组合，产生 新的基因型 的过程。 狭义类型： 类型 发生时期 机制 自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体 上的非等位基因自由组合 交叉互换型 减数第一次分裂前期（四分体时期） 同源染色体 上非姐妹染色单体之间发生交叉互换 2. 基因重组的广义理解（2条） 1. 狭义：有性生殖过程中，通过减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合（自由组合 + 交叉互换）。 1. 广义：任何导致基因重新组合的过程，包括 基因工程（人为将外源基因导入受体细胞，实现基因的重新组合）。 3. 基因重组的结果、意义、应用？ 结果：产生 新的基因型（不产生新基因），导致后代出现不同于亲本的性状组合。 意义： ①是生物变异的 重要来源 之一。 ②为生物进化提供丰富的 变异材料。 ③是形成生物多样性的重要原因之一。 应用：杂交育种——利用基因重组原理，将不同品种的优良性状组合在一起，培育新品种。 易混辨析：基因突变 vs 基因重组 比较项 基因突变 基因重组 本质 基因结构改变（碱基序列变化） 已有基因的重新组合 结果 产生 新基因 产生 新基因型 发生时期 任何时期（主要在 DNA 复制时） 有性生殖（减数分裂）过程中 意义 变异的 根本来源 变异的重要来源 学科网（北京）股份有限公司 $