2027届高三生物人教版一轮复习遗传规律跨模块综合非选择题训练

遗传规律跨模块综合非选择题训练 目录： 考向01 遗传规律 + 基因表达 考向02 遗传规律 + 表观遗传 考向03 遗传规律与PCR技术、电泳技术综合 考向04 遗传规律 + 基因重组（连锁互换） 考向05 遗传规律+基因突变 考向06 遗传规律+染色体变异 考向01遗传规律 + 基因表达 1．（26-27高三上·安徽·开学考试）如图为水仙花瓣与副冠，其颜色与类胡萝卜素的含量有关，该性状由三对独立遗传的等位基因控制，A基因控制类胡萝卜素合成，B基因控制类胡萝卜素降解，D基因调控类胡萝卜素富集使副冠呈橙红色，a、b和d基因不具有对应功能。现有纯合水仙甲（花瓣白色、副冠黄色，花后期副冠会褪色）和纯合水仙乙（花瓣黄色、副冠橙红色，花后期副冠不褪色）。回答下列问题： (1)水仙甲的基因型为____________，其中该水仙花瓣和副冠颜色的差异是由基因____________（填“A”“B”或“D”）表达情况不同导致的。 (2)将甲和乙杂交后得到F1，F1的表型为____________，F1自交得到F2，F2中副冠橙红、不褪色植株的占比是____________，该性状共有____________种基因型。 (3)现有水仙丙是野生型的某颜色基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 野生型：5′—TGAAGGTGTC……CGAGGCCGCC—3′ 突变型：5′—TGAAGGTGTC……CGAAGCCGCC—3′ ①该突变体第____________位氨基酸突变为____________（部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该颜色基因片段，以检测其他水仙是否发生该突变，应选择引物____________（填序号）。 Ⅰ．5′—…GGCGGC—3′    Ⅱ．5′—…GCTTCG—3′Ⅲ．5′—…GGTGTC—3′    Ⅳ．5′—…CTGTGG—3′ 2．（26-27高三上·浙江杭州·开学考试）芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分（如图1），此性状受两对等位基因（A/a、B/b）控制。不考虑其他基因影响。 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 回答下列问题： (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表，可知__________（填“A和B”或“A或B”）基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3∶1。由此可知杂交亲本基因型为__________，两对基因位于__________对同源染色体上。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为__________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为__________。 (4)基因组分析发现，基因a的序列上有1个碱基对发生缺失（如图2）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 ①基因a通过__________过程形成mRNA，该过程中需要__________酶参与。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-__________-3′。 ②与基因A相比，基因a编码的肽链长度__________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是__________。 3．（2026·内蒙古呼和浩特·一模）研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。请分析回答： 注：已知起始密码子AUG，终止密码子UAA、UAG、UGA。省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 (1)该水稻叶色性状的遗传遵循基因的____________定律；若将F2中的绿叶植株全部与黄叶植株测交，则后代中黄叶个体占比为____________。 (2)测序发现突变型的基因Y1发生1个碱基缺失（如图a），与野生型的基因Y相比，基因Y1转录形成的mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-____________-3′。该mRNA编码的肽链长度____________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是____________。碱基缺失后发生移码突变，除造成上述结果外，还可能带来哪些结果？____________（写出1点即可）。 (3)由图b可知，突变体叶绿素含量远低于野生型，突变基因Y1表达产物无生物活性。据此分析： ①野生型基因Y通过控制____________，进而控制叶绿素合成，使叶片表现绿色。 ②结合图b推测基因Y的功能并从蛋白质功能角度解释黄叶性状出现的原因：____________。 4．（2026·湖南益阳·一模）玉米（2n=20）是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株，表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙，两者的不育性状均由单基因突变所致（不考虑基因间的相互作用；当植株可育时花粉均可育）。甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育=3∶1。回答下列问题。 (1)甲的雄性不育突变为__________（填“显性”或“隐性”）突变。丙自交的子代之间随机交配，后代中正常育性∶雄性不育=__________。 (2)甲的雄性不育由M2基因（由M1基因突变而来）控制。将M1与M2的mRNA翻译区进行序列比对，结果如图。与M1相比，M2编码的多肽链的氨基酸数目减少__________个。 (3)已知乙的雄性不育由等位基因B/b控制，位于另一对染色体上，将乙与丙杂交： ①若F1均为正常育性，F1自交所得F2的表型及比例是__________。 ②若F1中正常育性∶雄性不育=1∶1，__________（填“能”或“不能”）利用F1的材料通过杂交育种获得乙类型的雄性不育纯合子。现因科研需求要大量繁殖乙，最快的方法是__________。 5．（26-27高三上·湖南·阶段检测）紫茉莉的叶色有绿色、白色和花斑色，受细胞核基因和叶绿体基因共同控制，减数分裂过程中母本的叶绿体随机分配给卵细胞，花粉通常不含叶绿体。紫茉莉叶色中绿色、白色和花斑色对应的叶绿体基因的遗传组成可分别表示为(B)、(b)、(Bb)；只有细胞核中存在基因A时，个体才能依据叶绿体基因情况表现对应叶色；不存在基因A时，无论叶绿体的基因组成如何，均表现为白叶，叶片白化的幼苗会死亡。为研究紫茉莉叶色的遗传，研究人员进行了如表所示的实验，已知绿叶Ⅲ的基因型是(B)Aa，子代叶色均在幼苗期进行观察统计。回答下列问题： 组别 杂交亲本 F1表型 F1自交所得F2的表型 ① ♂花斑叶Ⅰ×♀绿叶Ⅲ 绿叶 绿叶、白叶 ② ♂花斑叶Ⅱ×♀绿叶Ⅲ 绿叶、白叶 绿叶、白叶 ③ ♂绿叶Ⅲ×♀花斑叶Ⅱ 绿叶、花斑叶、白叶 绿叶、花斑叶、白叶 (1)组合②和组合③的杂交方式属于_______________；花斑叶Ⅰ植株、花斑叶Ⅱ植株的基因型分别是_____________________________________________。 (2)核基因型为AA的花斑叶紫茉莉自由交配，推测成熟子代紫茉莉的叶色有______________________________，原因是___________________________________________________________________________。 (3)仅考虑细胞核基因，对基因A、a转录的模板链进行测序，结果如图，基因A、a的碱基序列，除方框中的不同外，其余均相同。部分密码子(5′→3′)信息如下：UGA为终止密码子；AGG、CGA编码精氨酸；AGC、UCG编码丝氨酸；GGA编码甘氨酸。已知基因A编码催化叶绿素前体物质合成的酶，据图分析，白叶植株出现的机制是______________________。 (4)实验室现有一株通过PCR扩增来初步判断其核基因，PCR产物的鉴定常采用______________________法，电泳后若出现条带，则说明该白化幼苗的基因型是______________________。 6．（26-27高三上·河北沧州·阶段检测）某种鼠毛色的黑色和白色是一对相对性状，受常染色体上的等位基因A/a控制。某自然生长种群中出现了部分灰色鼠个体，为确认控制灰色的基因是否为A/a的等位基因，研究人员选择三个纯合品系鼠甲（黑色）、乙（白色）、丙（灰色）进行了表中所示实验。回答下列问题： 实验 杂交组合 F1 F1自由交配得F2 ① 甲×乙 黑色 黑色∶白色=3∶1 ② 甲×丙 灰色 灰色∶黑色=3∶1 (1)如果控制灰色的基因为A/a的等位基因（用A1表示），则A、a、A1的显隐性关系为_________________________；如果灰色受另一对非等位基因B/b控制，则其中A基因决定黑色素的合成，___________（填“B”或“b”）基因对黑色素有淡化作用，从而表现为灰色。 (2)研究表明，该种鼠毛色的遗传受两对独立遗传的等位基因控制，则丙鼠的基因型为___________________，选择丙与乙杂交，F1中的雌雄个体相互交配，F2的表型比例为灰色∶黑色∶白色=_________________，其中的白色个体中能稳定遗传的占____________%。 (3)研究人员对B和b基因的序列进行了检测，其转录模板链部分序列如图所示。B基因转录时，方框处对应的mRNA序列为5′-______________-3′，基因b是基因B发生____________突变产生的，与基因B编码的蛋白质相比，基因b编码的蛋白质氨基酸数量更少，原因是________________________________。 注：AUG是起始密码子；UAA、UAG是终止密码子。 【答案】(1) A1 > A > a  ​ B (2) AABB 9:3:4 50 (3) GGAAU 碱基对缺失 基因突变（碱基对缺失）后，转录形成的mRNA上提前出现终止密码子，翻译过程提前终止，因此氨基酸数量更少 7．（26-27高三上·陕西商洛·阶段检测）某自花传粉植物的花色受两对独立遗传的等位基因B/b（位于1号染色体上）、R/r控制。R基因编码一种转录因子，能促进基因B的表达；B基因编码花青素合成酶，有花青素则花呈紫色，无则白色。R与r（功能丧失突变）为一对等位基因，请分析并回答问题： (1)甲、乙两株白花植株杂交，子代全为紫花，则甲、乙基因型为_____________；F1自交，F2基因型共___________种，其中白花植株基因型有______________种。 (2)为探究r基因的调控机制，科研人员提取rrBB植株的成分进行电泳实验，结果如下图（注：出现条带代表有相应产物）。请说明r基因对花色的调控机制：_______________________________。 (3)研究发现基因D也可促进基因B的表达，利用转基因技术向基因型为RrBb的紫花植株体细胞的1号染色体上导入一个外源基因D（不破坏相关基因），并将其培育成完整植株。可推测基因D能打破____________（填“bb”“rr”或“bb和rr”）基因型的上位效应。 (4)为确定基因D导入的是B还是b所在的染色体，研究小组设计了相关实验。 实验思路：将该转基因植株自然状态下种植并收获子代，观察子代的表型及比例。 预期结果及结论：_______________________。 8．（26-27高三上·湖南·开学考试）血友病B型是一种特殊的单基因遗传病，致病基因为凝血因子IX（F9）基因，表现为凝血功能障碍，相关基因用B和b表示。某家系有关血友病B型的遗传系谱图以及部分家系成员相关基因的电泳结果如图1所示。回答下列问题： (1)结合图示个体__________的电泳结果可知，B/b基因位于__________（填“常”或“X”）染色体上，Ⅲ-2号个体为致病基因携带者的概率是__________。 (2)已知一个群体中，该血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。假设在男性群体中血友病患者的比例为2%，则在女性群体中携带者的比例为__________%。 (3)研究人员为了探究F9基因启动子转录活性的关键调控区间，对F9基因转录起始位点附近的序列进行逐步截短，分别与荧光蛋白基因GFP相连，各组相对荧光强度如图2所示： 将F9基因启动子和荧光蛋白基因相连的目的是__________，根据实验结果推测F9基因启动子发挥核心作用的关键区间是__________。 (4)血友病B型致病突变类型为启动子内发生碱基替换，最终导致凝血因子IX在幼年合成不足。临床发现血友病男性患者青春期前出血严重，青春期后症状明显缓解，甚至会逐渐自愈。研究小组为了探究其原因，用不同浓度的雄激素分别处理和荧光蛋白结合的野生型F9基因启动子和突变型F9启动子，各组的荧光强度相对值（%）如表所示： 雄激素浓度 0 10-9 M 10-8 M 10-7 M 10-6 M 野生型F9基因启动子 100 127 206 242 292 突变型F9启动子 29 46 72 100 140 根据题干及实验结果可知，雄激素发挥作用__________（填“依赖”或“不依赖”）F9启动子核心调控区保持正常，男性患者青春期后症状明显缓解的原因是__________。 考向02遗传规律 + 表观遗传 9．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题： (1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为______；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为______。 (2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为______（填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为______。 (3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于______。GG基因型个体的体型正常，推测其原因_______。 (4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存________，用于美臀无角羊的人工繁育。 10．（25-26高三上·山东威海·阶段检测）表观遗传普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命历程中，X染色体失活和基因印记是导致其发生的常见作用机制。 (1)猫的毛色基因是由X染色体上的等位基因XO（黄色）和XB（黑色），控制，雌性个体中的两条X染色体中的1条在胚胎发育早期会发生随机失活（染色体高度压缩后使部分基因不能表达）的现象。判断上述现象为表观遗传的依据是_______________________。玳瑁猫（黄黑相间毛色）与黄色猫杂交，子代中玳瑁猫的概率为___________。 (2)lgf2（胰岛素样生长因子2）是由lgf2基因控制合成的细胞增殖调控因子，对猫生长发育至关重要。lgf2基因位于常染色体上，分为有功能型（lgf2+）和无功能型（lgf2-），其在遗传时会表现出基因印记现象，即子代中来自双亲的两个等位基因只有一方能表达，而另一方因被印记而不表达。据此推测基因型为lgf2+lgf2-的猫表现为______________________（填“生长发育正常”或“生长发育迟缓”或“不能确定”）。 ①为探究lgf2基因存在的基因印记规律，研究人员设计图所示杂交实验： 分析实验结果可知，遗传时来自___________（填“父方”或“母方”）的lgf2基因被印记而不能表达。若让甲组子代随机交配，其后代的表型和比例为______________________。 ②联系课本所学事例，推测造成基因印记的原因可能是___________（答出一种），从而影响基因的表达，使生物表现出表观遗传现象。 11．（26-27高三上·广东深圳·阶段检测）肾上腺脑白质营养不良(ALD)是ABCD1基因突变而引起的单基因遗传病。图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因相关的片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果(正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点)。请回答下列问题： (1)据图1和图2分析，ALD的遗传方式为__________。请在答题卡上绘制个体Ⅱ-3的电泳检测结果图_________________。 (2)假设某人群男女比例约为1∶1且处于遗传平衡状态。男性中ALD的发病率为a，则女性正常纯合子在女性人群中所占比例为__________。 (3)对该家族部分个体ABCD1基因的某一编码链(转录时的非模板链)测序，结果见图3。 据图3分析，该家族中患者的ABCD1基因发生了碱基的__________，其表达的蛋白质中，氨基酸的变化是__________，产生异常的蛋白质结构。(相关的密码子有：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC、UCG、UCA丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；CCC脯氨酸) (4)研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4，在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，干扰ABCD1基因的转录，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达。据图4分析，原因可能是___________________________。 12．（26-27高三上·黑龙江大庆·阶段检测）安格曼综合征（AS）是一种罕见的神经发育疾病，病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等，大多数患者婴儿期即出现明显症状。 (1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因，该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达，父源基因沉默，其编码的酶对神经元功能非常重要。图1是一个AS家族系谱图，II-IV代基因测序显示II-1、II-3、III-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。 II-1和IV-1均携带致病基因但表型不同，是由于其致病基因分别来自__________。III-1和III-2再生育一个孩子，子代是正常男孩的概率为__________。 (2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。 ①研究发现，UBE3A基因的表达受其上游区域调控，原理见图2。在成熟神经元中，SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因，与UBE3A基因的转录发生碰撞，使__________酶均从模板上停滞并解离，导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是__________。 ②下列相关说法正确的是__________。 a．控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律 b．父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象 c．UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状 d．构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS (3)约3～5%的AS是由两条15号染色体来自同一亲本所致（单亲源二倍体）。现有一名上述类型的患者，若其双亲均不携带致病基因，则该患者两条15号染色体的来源是__________（填“均来自父亲”或“均来自母亲”或“一条来自父亲，一条来自母亲”）。 考向03遗传规律与PCR技术、电泳技术综合 13（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： (1)该紧凑株型性状由______（填“A”或“a”）基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是____________。 (3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5´→3´方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是______；丙单株无扩增条带的原因是__________。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑）__________。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=______。 14．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或_____都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为_____（填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为_____。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生_____种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为_____。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为_____。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为_____。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为_____的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为_____；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为_____。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：_____。 15．（2026年高考江西卷生物高考真题（网络 收集版））天然色素可赋予稻米多样化颜色。为解析红色稻米品种ka的遗传机制，研究人员以连续自交表型均稳定遗传的纯合品种ka（红色）、Dr（白色）和Pu（白色）开展实验（本题涉及的基因名称依次定义为A/a、B/b……）。回答下列问题： (1)ka和Dr正反交，获得籽粒（F1），种植后自交获得籽粒（F2），F2自交获得F3，表型如下表，表明其遗传方式为母性影响（子代表型由母本的核基因控制）。完善表中表型数据。 亲本组合 F1 颜色 F2颜色 F3颜色 ♀ka（红）×♂Dr（白） 全红 全红 _______ ♀Dr（白）×♂Ka（红） 全白 _______ 红：白=3:1 (2)ka和Pu杂交，后代连续自交获得F2的表型比例为9红：3棕：4白，表明ka中籽粒颜色由两对基因控制，结出棕色籽粒的F2植株基因型为_______或_______。 (3)在定位好的A/a、B/b基因两侧设计PCR引物，引物对1和引物对2分别可扩增A/a、B/b全部序列。下图是对亲本ka、Dr、Pu和第（2）题中F2某个体PCR后电泳的结果。已知图中①为ka，②为Dr，可判断a基因由A基因发生_______突变形成；③结出的籽粒颜色是_______或_______。 16．（2025·浙江·高考真题）玉米(2n=20)雌雄同株异花。从玉米某自交系(甲)中选育出2个雄性不育突变体(乙和丙)。已知雄性不育基因E1、E2由雄性可育基因E突变所致；如图1所示。甲×乙的F2中雄性可育285株、雄性不育94株，甲×丙的F2中雄性可育139株、雄性不育45株。利用引物P1和P2，对甲、乙、丙以及它们之间杂交的后代(丁和戊)基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物经SnaBⅠ完全酶切后电泳，结果如图2所示。 回答下列问题： (1)E1基因与E基因相比，由于___________，导致编码的蛋白质中1个氨基酸发生改变。E2基因与E基因相比，由于编码区增加了插入序列，导致___________，使编码的蛋白质中氨基酸数目减少。 (2)雄性不育对雄性可育是___________性状，乙的基因型是___________。甲×丙产生的F1其雌配子有___________种，F2可育植株中纯合子占___________。若甲×戊的F1随机交配，则F2中E1的基因频率是___________。 (3)写出丁×戊获得F1的遗传图解。 (4)雄性不育突变体不能自交繁殖。为了保存雄性不育突变体，需长期保留含不育基因的杂合子。该杂合子可采用上述“PCR结合限制性内切核酸酶酶切后分析条带”进行鉴定，还可采用的方法有___________(答出2点即可)。 (5)利用引物P1、P2对甲的基因组DNA进行PCR扩增和电泳，下列叙述错误的是___________。 A．PCR反应中TaqDNA聚合酶是沿着模板链的3'端向5'端聚合核苷酸 B．图2中胶板的上端是电泳时的负极，且电泳时DNA片段由负极向正极泳动 C．若用32P标记引物P1，每个DNA分子经4轮PCR循环后，可获得16条含32P标记的DNA单链 D．若用32P标记引物P1，每个DNA分子经4轮PCR循环后，可获得8个含32P标记且长度为b的DNA分子 17．（26-27高三上·湖南长沙·开学考试）果肉红色是花色素苷大量积累导致的。某二倍体植物果肉中花色素苷的含量与两对等位基因A/a、D/d有关。与显性基因相比，隐性基因均缺失一个片段（如图1所示，黑色区域为缺失片段）。用特定的引物对相关基因进行扩增、电泳，检测结果如图2、图3。 (1)用P1/P2引物扩增，白肉不会得到扩增产物，原因是___________________________________________________________。 (2)白肉的基因型有_______种。 (3)若某深红品种与白肉品种杂交，F1全部表现为中红。 ①亲本基因型为_______。 ②为探究A/a、D/d两对等位基因是否位于同一对同源染色体上（不考虑互换），设计实验方案：F1自交，观察并统计F2果肉表型及比例。 写出预期结果和相应结论： 若F2果肉表型及比例为___________________________，则两对基因位于非同源染色体上； 若F2果肉表型及比例为___________________________，则两对基因位于一对同源染色体上。 (4)为研究上述基因的特征，对相关基因进行了测序，发现它们的启动子特定区域碱基组成具有___________________________特点，这样的区域双链容易被RNA聚合酶打开，起始转录。 18．（26-27高三上·四川成都·阶段检测）某雌雄同株植物有芒与无芒由一对等位基因T/t控制，有芒植株又分为长芒与短芒，由另一对等位基因M/m控制。纯合无芒植株与纯合短芒植株杂交获得F1，F1自交获得F2，结果如图1所示。回答下列问题： (1)植物有芒与无芒这一对相对性状中，隐性性状是________；F2中长芒占比5/12最可能的原因是________，F2出现的无芒类型中能稳定遗传的个体比例是____________。 (2)F2个体中的短芒类型自由交配，则F3短芒个体中的杂合子占比为_____________。 (3)研究人员选取上述实验F2植株若干，对所含基因T/t、M/m进行PCR后电泳分离，结果如图2所示，据图推断③代表的基因是________。若对F2的无芒纯合子进行电泳，得到的条带应该是图2中的________（填序号）。若t基因是T基因缺失一段碱基序列形成的，则图示电泳图谱中的点样孔在____________（填“A侧”或“B侧”）。 19．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。 20．（2022·天津·高考真题）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。 ①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。 ②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。 注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因 (1)将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为_______________。 (2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于__________（缺失型∕非缺失型）变异。 (3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱__________。 (4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为__________。 考向04遗传规律 + 基因重组（连锁互换） 21.（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的________定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象________（填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是________。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为________，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是________。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致________。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？________（填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生________个具有正常功能Y基因的子细胞。 22．（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单 个 精 子 编 号 1 + + + 2 + + + + 3 + + + 4 + + + + 5 + + + 6 + + + + 7 + + + 8 + + + + 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注“+”表示有；空白表示无 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是_____。据表分析，________（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：_________。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。 (4)据表推断，该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。 ①应选用的配子为：___________；②实验过程：略；③预期结果及结论：_______。 23．（2022·河北·高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题： (1)亲本不育小麦的基因型是________，F1中可育株和不育株的比例是________。 (2)F2与小麦（hh）杂交的目的是________。 (3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成________个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生________种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是________。 (4)F3蓝粒不育株体细胞中有________条染色体，属于染色体变异中的________变异。 (5)F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：________； ②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明________。符合育种要求的是________（填“①”或“②”）。 24．（26-27高三上·黑龙江哈尔滨·阶段检测）水稻的茎粗（粗茎、细茎）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、B/b）控制；其籽粒颜色（紫粒、粉粒和白粒）由两对等位基因（B/b、C/c）控制（注：基因B/b同时影响茎粗和粒色，粒色表型与基因型关系为：B_C_和bbC_为紫粒，B_cc为粉粒，bbcc为白粒）。为研究水稻茎粗和粒色的遗传规律，研究人员用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题： 实验 亲本 表型 表型及比例 实验1（茎粗） 纯合粗茎×纯合细茎 全为粗茎 粗茎∶细茎=9∶7 实验2（粒色） 纯合紫粒×纯合白粒 全为紫粒 紫粒∶粉粒∶白粒=12∶3∶1 (1)实验2的中，粉粒植株的基因型共有_________种，若三对基因独立遗传，将实验2的紫粒植株与纯合白粒植株杂交，子代的表型及比例为_________。 (2)实验1的中，杂合细茎植株所占的比例为_________；实验1的中，自交后代不发生性状分离的植株所占比例为_________。 (3)后续研究发现，A/a和C/c均位于水稻的7号染色体上，植株M（AaCcBB）中基因A与C连锁、基因a与c连锁，若该植株减数分裂时部分细胞发生互换，产生的四种配子中，AcB配子比例为8%，则aCB配子比例为_________%；将该植株与纯合细茎白粒水稻（aabbcc）杂交，子代中粗茎紫粒植株所占的比例为_________%。 25．（26-27高三上·江苏镇江·开学考试）果蝇眼色受两对等位基因（A和a，B和b）控制，Y染色体无对应的等位基因。现进行相关杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)果蝇作为常用的遗传学实验材料，与豌豆相比，其优点是______。据杂交实验结果可判断控制果蝇眼色的两对等位基因在遗传时______（选填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律，推测亲本的基因型可能是______。 (2)将A基因标记为绿色荧光探针、B基因标记为红色荧光探针，分别对亲本果蝇的体细胞染色体DNA进行荧光原位杂交，检测结果显示：雌蝇的两条X染色体上仅存在绿色荧光，雄蝇的X染色体上仅存在红色荧光。可确定该杂交亲本的基因型是______。对F1雌蝇的初级卵母细胞进行同样的荧光原位杂交，经检测一个细胞中会有______个荧光信号。 (3)F1雌蝇减数分裂产生的配子类型及比例是______，F2紫眼雌蝇的基因型是______。若让F2中全部粉红眼雌蝇与白眼雄蝇随机交配，理论上子代中粉红眼雄蝇所占的比例为______。 (4)除上述基因定位方法外，还可以利用三体进行定位。三体在减数分裂时，细胞内任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同。为确定某果蝇的一对等位基因（D和d）在染色体上的位置，将Ⅱ号染色体三体的显性纯合个体与正常隐性纯合个体杂交，再用F1三体个体与隐性纯合亲本测交。若F2果蝇表型及比例是______，据此可判断D和d基因在Ⅱ号染色体上；若F2果蝇表型及比例是______，据此可判断D和d基因不在Ⅱ号染色体上。 考向05遗传规律+基因突变 26．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是________。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_________（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_________。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是________（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 27．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。 表(a) 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表(a)，可知___________(填“A和B”或“A或B”)基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3∶1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4个体为单头植株。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为___________。 (4)对上述现象的解释之一如图(b)：A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A基因突变为a基因发生了碱基的___________突变，蛋白a分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。 28．（2024·黑龙江·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 29．（26-27高三上·山东·阶段检测）小麦是自花传粉闭花受粉植物，对纯合野生型小麦经过多次处理后，筛选得到蜡质缺失突变体甲和白纹叶突变体乙。 (1)研究人员欲判断两株突变体是否发生了染色体数目变异，最简单的方式是____________。研究发现二者染色体数目与形态均正常，将二者分别与纯合野生型小麦杂交，若F1均为野生型，可判断两种突变体均因____________（填“显性基因突变为隐性”或“隐性基因突变为显性”）产生。 (2)将野生型和突变体甲杂交产生的F1自交产生F2，F2中野生型与蜡质缺失的比例为3∶1，在F2中取等量且足量的野生型与蜡质缺失个体间行种植得F3，F3中蜡质缺失个体占____________。为进一步探究野生型和突变体甲之间表皮蜡质性状产生差异的原因，研究人员对野生型和突变体甲的基因进行测序，发现该现象与蜡质相关基因突变致使蜡质合成过程受阻有关，二者的非模板链部分序列如下图，由图可知，该突变基因在特定位点发生了碱基的____________，导致原来第____________位氨基酸对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，产物合成异常。 注：起始密码子为AUG，终止密码子是UAA、UAG、UGA (3)将野生型和突变体乙杂交产生的F1自交产生F2，F2中野生型与白纹叶的比例为15∶1，则F2中野生型个体的基因型有____________种。为检测突变基因产生的原因，提取野生型和突变型小麦的DNA并对相关基因进行测序对比，野生型亲本为100 bp（基因1）和850 bp（基因2）的序列，突变型亲本为200 bp（基因2）和750 bp（基因1）的序列，且750  bp的片段和850  bp的片段有650 bp的序列完全相同。突变基因产生的原因是____________。 30．（2026·湖南·高考真题）株高是影响水稻产量的重要性状，探究株高相关基因的遗传机制对水稻育种有重要意义。回答下列问题： (1)为阐明纯合品系甲（株高100 cm）株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制，将其与纯合野生品系（株高140 cm）杂交后，株高均为140 cm，F2中株高140 cm和100 cm的数量比约为3∶1，推测品系甲株高的遗传机制为___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 野生型： 突变型： ①该突变体第_____位氨基酸突变为_____（部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该株高基因片段，以检测其他水稻是否发生该突变，应选择引物_____（填序号）。 Ⅰ． Ⅱ． Ⅲ． Ⅳ． (3)某纯合品系乙（株高75 cm）与纯合品系甲（株高100 cm）杂交后，株高均为100 cm，中株高100 cm的347株，株高75 cm的114株，用（2）中的引物和方法检测品系乙的该株高基因： ①若发现与品系甲有相同突变，推测乙的基因型为_____（用A、a；B、b；C、c……表示基因）。将品系乙与纯合野生品系（株高140 cm）杂交，其表现为株高140 cm，中株高140 cm、100 cm和75 cm三种表型的数量比约为9∶6∶1，推测所涉及基因的位置关系是_____________________________________。 ②若发现与品系甲无相同突变，则品系乙形成的原因是__________________________________________。 31．（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：    注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 (1)654C→T突变，______（选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是______。 (2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种______。 (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是______。 (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子______（选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是______。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取______和______等措施。 考向06遗传规律+染色体变异 32．（26-27高二上·重庆·阶段检测）玉米是一年生、雌雄同株、异花传粉的植物。玉米叶片叶绿素的合成由7号染色体上的一对等位基因(A/a)控制，在有光照的条件下，含两个A基因的植株叶片为深绿色，含一个A基因的植株叶片为浅绿色，仅含a基因的植株为黄化苗(幼苗期死亡)。 (1)长期种植玉米，从叶色角度分析，玉米种群_________(填“会”或“不会”)发生生物进化。光照条件下，玉米植株AA 叶片呈深绿色，而在无光照条件下转变为黄化苗，说明玉米的性状由_____(“基因型”、“环境”或“基因型和环境”)决定。 (2)现将若干浅绿色玉米植株(第一代)平均分为甲、乙两组，在光照适宜等相同条件下隔离种植，甲组自然状态授粉，乙组人工控制其自交授粉。若所有的种子均正常发育，甲组在第三代成熟植株中浅绿色植株的比例为__________________________，甲组在第三代成熟植株中a的基因频率为_________________________。 (3)现有一株浅绿色的玉米植株丙，显微镜观察其所有体细胞中一条7号染色体的片段n发生缺失，另一条为正常的7号染色体(如图所示)。片段n缺失的花粉、无A或a基因的卵细胞都不能参与受精作用。 ①根据片段n和A/a基因对玉米受精作用的影响，植株丙异常的染色体来自_____(填“父本”“或“母本”)，植株丙的A或a基因__(填“会“或“不会”)在片段n上。 ②为了进一步确定植株丙的A基因是在异常还是正常染色体上。现将植株丙进行自交得到F₁，待F₁长成成熟植株后，观察并统计F₁的表现型及比例。请写出预期结果及结论： 若F₁_______________________________，则A基因位于异常染色体上； 若F₁_______________________________，则A基因位于正常染色体上。 33．（26-27高三上·浙江·开学考试）2007年，我国完成世界首张家蚕（2n=56）基因组精细图。雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，控制蚕卵颜色的基因（黑色-A、白色-a）位于10号染色体上，育种工作者利用基因型为AaZW的受精卵用辐射处理，获得如图1所示的个体甲（基因型可表示为a0ZAW）。 (1)该育种方法的原理是______________。家蚕基因组精细图需要测量_______条染色体的DNA序列。 (2)若不含A/a基因的配子不能受精，但染色体数目缺失不影响受精。现有野生型纯种黑卵个体、野生型纯种白卵个体、个体甲、个体乙（aaZAW）。若选择_______杂交，则F1中黑颜色的卵都将发育为雄蚕，白颜色的卵都将发育为雌蚕，且雌雄比例相当。若选择甲与野生型纯种白卵个体杂交，请用遗传图解表示产生子一代的过程_______。 (3)家蚕Z染色体的非同源区段上有一个控制白色蚕茧的基因g，科研工作者人工合成绿色蛋白基因G，通过基因工程构建同源重组载体，将其导入基因型为aaZAW的受精卵中，同源重组载体可在Z染色体上g基因的左右两侧同源序列处发生双交换而将g替换为G（图2），培育出能产绿茧的家蚕个体丙（图3，基因型为aaZAGW）。 ①同源重组载体与质粒载体相比，其优点是_______________。 ②将丙与aaZgZg杂交，F1黑卵都发育成结绿茧的雄蚕，白卵都发育成结白茧的雌蚕，F1随机交配，F2雌、雄比例相同，且表型及比例都为黑卵绿茧∶黑卵白茧∶白卵白茧∶白卵绿茧=19∶1∶19∶1，F2出现上述表型及比例的原因是F1雄蚕的部分初级精母细胞发生交叉互换，产生的精子种类及比例为_______。 学科网（北京）股份有限公司 $ 遗传规律跨模块综合非选择题训练 目录： 考向01 遗传规律 + 基因表达 考向02 遗传规律 + 表观遗传 考向03 遗传规律与PCR技术、电泳技术综合 考向04 遗传规律 + 基因重组（连锁互换） 考向05 遗传规律+基因突变 考向06 遗传规律+染色体变异 考向01遗传规律 + 基因表达 1．（26-27高三上·安徽·开学考试）如图为水仙花瓣与副冠，其颜色与类胡萝卜素的含量有关，该性状由三对独立遗传的等位基因控制，A基因控制类胡萝卜素合成，B基因控制类胡萝卜素降解，D基因调控类胡萝卜素富集使副冠呈橙红色，a、b和d基因不具有对应功能。现有纯合水仙甲（花瓣白色、副冠黄色，花后期副冠会褪色）和纯合水仙乙（花瓣黄色、副冠橙红色，花后期副冠不褪色）。回答下列问题： (1)水仙甲的基因型为____________，其中该水仙花瓣和副冠颜色的差异是由基因____________（填“A”“B”或“D”）表达情况不同导致的。 (2)将甲和乙杂交后得到F1，F1的表型为____________，F1自交得到F2，F2中副冠橙红、不褪色植株的占比是____________，该性状共有____________种基因型。 (3)现有水仙丙是野生型的某颜色基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 野生型：5′—TGAAGGTGTC……CGAGGCCGCC—3′ 突变型：5′—TGAAGGTGTC……CGAAGCCGCC—3′ ①该突变体第____________位氨基酸突变为____________（部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该颜色基因片段，以检测其他水仙是否发生该突变，应选择引物____________（填序号）。 Ⅰ．5′—…GGCGGC—3′    Ⅱ．5′—…GCTTCG—3′Ⅲ．5′—…GGTGTC—3′    Ⅳ．5′—…CTGTGG—3′ 【答案】(1) AABBdd B (2) 花瓣白色、副冠橙红色，花后期副冠褪色 3/16 2 (3) 266 苯丙氨酸 Ⅱ和Ⅲ 【详解】（1）根据题干功能推导基因型：A控制类胡萝卜素合成，B控制类胡萝卜素降解，D调控类胡萝卜素富集使副冠呈橙红色。纯合水仙甲花瓣白色、副冠黄色且后期褪色：甲有A能合成类胡萝卜素，有B可降解类胡萝卜素使花瓣无色素呈白色，无D无法富集色素，因此副冠仅存未被降解的类胡萝卜素呈黄色、后期被B表达的降解酶作用而褪色，纯合状态下基因型为AABBdd。甲的基因型为AABBdd，无D基因，花瓣和副冠核基因完全相同，仅B基因在花瓣中表达降解类胡萝卜素使花瓣呈白色，在副冠中不表达使类胡萝卜素留存呈黄色，因此二者颜色差异由B的表达情况不同导致。 （2）纯合水仙乙表型为花瓣黄色、副冠橙红色、后期不褪色，说明乙有A能合成类胡萝卜素，无B无法降解色素，有D可富集色素，故纯合水仙乙基因型为AAbbDD。甲（AABBdd）和乙（AAbbDD）杂交，F1基因型为AABbDd，表型为花瓣白、副冠橙红色，花后期副冠褪色。F₂中副冠橙红、不褪色的植株需同时满足：有A能合成色素、无B（即bb，无法降解色素）、有D能富集色素，三对基因独立遗传，故基因型为AAbbD_，占比为1/4(bb)×3/4(D_)=3/16；该类植株基因型为AAbbDD、AAbbDd，共2种。 （3）① 转录模板链与mRNA反向互补，密码子从mRNA5'端开始每3个碱基对应1个氨基酸。第796位碱基属于编码序列，795÷3+1=266，对应第266位氨基酸：野生型模板链对应密码子为CUC；突变型在第796位碱基替换G变为A，原模板链的GCG变为AAG，对应密码子为UUC（苯丙氨酸），因此第266位的氨基酸突变为苯丙氨酸。 ② PCR的两个引物需要分别结合两条模板链的3'端，沿5'→3'延伸。Ⅲ的序列5'-…GGTGTC-3'可结合模板链的互补链上游，Ⅱ的序列5'-…GCTTCG-3'可特异性识别突变位点区域，扩增目标基因片段；Ⅰ、Ⅳ序列无法匹配该基因的两条链的延伸方向，因此选Ⅱ和Ⅲ。 2．（26-27高三上·浙江杭州·开学考试）芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分（如图1），此性状受两对等位基因（A/a、B/b）控制。不考虑其他基因影响。 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 回答下列问题： (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表，可知__________（填“A和B”或“A或B”）基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3∶1。由此可知杂交亲本基因型为__________，两对基因位于__________对同源染色体上。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为__________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为__________。 (4)基因组分析发现，基因a的序列上有1个碱基对发生缺失（如图2）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 ①基因a通过__________过程形成mRNA，该过程中需要__________酶参与。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-__________-3′。 ②与基因A相比，基因a编码的肽链长度__________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是__________。 【答案】(1)A或B (2) AABB、aabb 两 (3) 11∶5 7/11 (4) 转录 RNA聚合 GUGCA 变短 碱基对缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 【详解】（1）由表可知，基因型为aabb（单头），其他基因型（如AABB、aaBB、AAbb）均为多头，所以，A或B基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 （2）多头纯合植株与单头植株（aabb）杂交，F1均为多头，说明亲本多头植株的基因型为AABB、aaBB或AAbb，F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1，若亲本为aaBB×aabb→F1为aaBb，与aaBB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为aaBb（多头）：aabb（单头）=1：1；若亲本为AAbb×aabb→F1为Aabb，与AAbb杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为Aabb（多头）：aabb（单头）=1：1；若亲本为AABB×aabb→F1为AaBb，与AABB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1：1：1，表型比为3：1，符合题意，由此可知杂交亲本基因型为AABB×aabb，并且两对基因位于两对同源染色体上。 （3）一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合的表型，即aa或bb纯合时，aaBb、Aabb表现为单头，F1为AaBb，自交后代基因型及比例为9A-B-、1AAbb、1aaBB，表现为多头，占11/16，2Aabb、2aaBb、1aabb表现为单头，占5/16，多头与单头的分离比预测为11：5，多头植株中能稳定遗传的个体有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共7份，占多头的比例为7/11。 （4）① 以DNA为模板合成mRNA的过程为转录，该过程需要RNA聚合酶催化。基因a的模板链对应片段1的序列是3'-CACGT-5'，根据碱基互补配对，转录得到的mRNA片段1序列为5'-GUGCA-3'。 ② 基因a缺失1个碱基对后，后续密码子阅读框移位，原本的序列中提前出现终止密码子UGA，使翻译提前终止，最终编码的肽链长度变短。 3．（2026·内蒙古呼和浩特·一模）研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。请分析回答： 注：已知起始密码子AUG，终止密码子UAA、UAG、UGA。省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 (1)该水稻叶色性状的遗传遵循基因的____________定律；若将F2中的绿叶植株全部与黄叶植株测交，则后代中黄叶个体占比为____________。 (2)测序发现突变型的基因Y1发生1个碱基缺失（如图a），与野生型的基因Y相比，基因Y1转录形成的mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-____________-3′。该mRNA编码的肽链长度____________（填“变长”“变短”或“不变”），原因是____________。碱基缺失后发生移码突变，除造成上述结果外，还可能带来哪些结果？____________（写出1点即可）。 (3)由图b可知，突变体叶绿素含量远低于野生型，突变基因Y1表达产物无生物活性。据此分析： ①野生型基因Y通过控制____________，进而控制叶绿素合成，使叶片表现绿色。 ②结合图b推测基因Y的功能并从蛋白质功能角度解释黄叶性状出现的原因：____________。 【答案】(1) 分离 1/3 (2) GUGCA 变短 碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 经转录翻译后形成的肽链在缺失位点后氨基酸序列全部改变/肽链变长等（写出一点即可） (3) 有关酶的合成控制代谢过程 基因Y编码参与叶绿素合成的有活性的蛋白质（酶），基因Y1表达的产物无活性，叶绿素合成受阻，含量下降，植株表现黄叶 【详解】（1） 黄叶突变体和野生型绿叶杂交，F₁全为绿叶，说明绿叶为显性，F₂绿叶:黄叶≈196:63≈3:1，符合一对等位基因的性状分离比，遵循基因的分离定律。 设相关基因为A/a，F₂绿叶植株中AA占1/3、Aa占2/3，全部与黄叶（aa）测交，后代黄叶（aa）的比例为2/3×1/2=1/3。 （2）图中给出的序列位于DNA的5'→3'非模板链，转录时以DNA的模板链为模板合成mRNA，mRNA序列与编码链（除T替换为U外）一致，因此突变型片段1的DNA序列是GTGCA，对应mRNA序列为5'-GUGCA-3'。较野生型，突变型1个碱基缺失引发mRNA序列改变，阅读框改变后提前出现终止密码子UGA，翻译提前终止，因此肽链长度变短。移码突变还可能导致突变位点后所有氨基酸序列改变、肽链延长、蛋白质空间结构异常等结果。 （3）① 叶绿素不是蛋白质，基因无法直接控制其合成，因此野生型基因Y通过控制酶的合成调控代谢过程，进而控制叶绿素合成。 ② 结合实验结果，正常Y基因表达的有活性的蛋白质是叶绿素合成必需的相关酶，突变后Y₁的表达产物无活性，叶绿素合成受阻，叶绿素含量远低于野生型，叶片因叶绿素不足表现为黄色。 4．（2026·湖南益阳·一模）玉米（2n=20）是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株，表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙，两者的不育性状均由单基因突变所致（不考虑基因间的相互作用；当植株可育时花粉均可育）。甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育=3∶1。回答下列问题。 (1)甲的雄性不育突变为__________（填“显性”或“隐性”）突变。丙自交的子代之间随机交配，后代中正常育性∶雄性不育=__________。 (2)甲的雄性不育由M2基因（由M1基因突变而来）控制。将M1与M2的mRNA翻译区进行序列比对，结果如图。与M1相比，M2编码的多肽链的氨基酸数目减少__________个。 (3)已知乙的雄性不育由等位基因B/b控制，位于另一对染色体上，将乙与丙杂交： ①若F1均为正常育性，F1自交所得F2的表型及比例是__________。 ②若F1中正常育性∶雄性不育=1∶1，__________（填“能”或“不能”）利用F1的材料通过杂交育种获得乙类型的雄性不育纯合子。现因科研需求要大量繁殖乙，最快的方法是__________。 【答案】(1) 隐性 5∶1 (2)428 (3) 正常育性∶雄性不育=21∶11 不能 用乙进行植物组织培养 【详解】（1）甲表现为雄性不育，其形成是单基因突变所致，仅考虑这对等位基因，甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙为杂合子，丙自交后代中正常育性：雄性不育=3：1，说明甲的雄性不育突变为隐性突变。假定控制该性状的基因为M1、M2，甲基因型为M2M2，纯合野生型玉米基因型为M1M1，丙的基因型为M1M2，丙自交子代基因型种类及比例为M1M1：M1M2：M2M2=1：2：1，丙自交的子代之间随机交配，利用配子法求解，三种基因型的自交子代都能产生雌配子，雌配子种类及比例为M1：M2=1：1，由于M2M2表现为雄性不育，不能产生雄配子，因此雄配子种类及比例为M1：M2=2：1，雌雄配子随机结合，雄性不育M2M2的概率为1/2×1/3=1/6，正常育性的概率为1-1/6=5/6，即正常育性：雄性不育=5：1。 （2）已知UAA为终止密码子，M2基因对应的mRNA翻译区的第232个核苷酸和233个核苷酸之间插入了1386个核苷酸，并在插入的第60个核苷酸中引入了终止密码子，使得终止密码子提前出现，翻译提前终止，因此M2编码的多肽链长度为（232+59）/3=97个氨基酸。而M1基因正常，其编码的多肽链长度为1575/3=525个氨基酸，二者的差值恰好为428个氨基酸。 （3）①已知甲的雄性不育基因为隐性突变，假定控制该性状的两对基因分别为M1、M2和B、b，若乙的雄性不育基因也为隐性突变，则野生型玉米的基因型为M1M1BB，甲的基因型为M2M2BB，乙的基因型为M1M1bb，丙的基因型为M1M2BB，乙和丙杂交，子代基因型及比例为M1M2Bb：M1M1Bb=1：1，只要一种基因为隐性纯合子就表现为雄性不育，F1均为正常育性；若乙的雄性不育基因为显性突变，则野生型玉米的基因型为M1M1bb，甲的基因型为M2M2bb，乙的基因型为M1M1BB或M1M1Bb，丙的基因型为M1M2bb，乙和丙杂交，子代基因型及比例为M1M2Bb：M1M1Bb=1：1或M1M1Bb：M1M1bb：M1M2Bb：M1M2bb=1：1：1：1，基因型为M2M2_ _和_ _B_ 表现为雄性不育，F1均为雄性不育或正常育性：雄性不育=1：1。综上，F1均为正常育性，据此推测乙的雄性不育突变为隐性突变。仅考虑M1/M2这对等位基因，甲的基因型为M2M2BB，乙的基因型为M1M1bb，F1基因型种类及比例为M1M2Bb：M1M1Bb=1：1，M1M2Bb自交子代雄性不育（M2M2B_、M1_bb、M2M2bb）概率=1/4×3/4+1/4×3/4+1/4×1/4=7/16，M1M1Bb自交子代雄性不育M1M1bb的概率为1×1/4=1/4，因此F1自交所得F2中雄性不育的植株的概率为7/16×1/2+1/4×1/2=11/32，因此正常育性的比例为1-11/32=21/32，F1自交所得F2的表型及比例是正常育性：雄性不育=21：11。 ②由①可知，若F1中正常育性：雄性不育=1：1，说明乙的雄性不育为显性突变，现有材料基因型为M1M1Bb不育：M1M1bb可育：M1M2Bb不育：M1M2bb可育=1：1：1：1，利用现有材料进行杂交无法获得雄性不育（若只考虑B/b的情况下，M1M1BB，M2M2BB）的纯合子，原因是F1中不育植株只能作为母本，与可育植株进行杂交，可育植株可自交或杂交，均不能获得上述不育纯合子。大量繁殖乙，最快的方法是植物组织培养。 5．（26-27高三上·湖南·阶段检测）紫茉莉的叶色有绿色、白色和花斑色，受细胞核基因和叶绿体基因共同控制，减数分裂过程中母本的叶绿体随机分配给卵细胞，花粉通常不含叶绿体。紫茉莉叶色中绿色、白色和花斑色对应的叶绿体基因的遗传组成可分别表示为(B)、(b)、(Bb)；只有细胞核中存在基因A时，个体才能依据叶绿体基因情况表现对应叶色；不存在基因A时，无论叶绿体的基因组成如何，均表现为白叶，叶片白化的幼苗会死亡。为研究紫茉莉叶色的遗传，研究人员进行了如表所示的实验，已知绿叶Ⅲ的基因型是(B)Aa，子代叶色均在幼苗期进行观察统计。回答下列问题： 组别 杂交亲本 F1表型 F1自交所得F2的表型 ① ♂花斑叶Ⅰ×♀绿叶Ⅲ 绿叶 绿叶、白叶 ② ♂花斑叶Ⅱ×♀绿叶Ⅲ 绿叶、白叶 绿叶、白叶 ③ ♂绿叶Ⅲ×♀花斑叶Ⅱ 绿叶、花斑叶、白叶 绿叶、花斑叶、白叶 (1)组合②和组合③的杂交方式属于_______________；花斑叶Ⅰ植株、花斑叶Ⅱ植株的基因型分别是_____________________________________________。 (2)核基因型为AA的花斑叶紫茉莉自由交配，推测成熟子代紫茉莉的叶色有______________________________，原因是___________________________________________________________________________。 (3)仅考虑细胞核基因，对基因A、a转录的模板链进行测序，结果如图，基因A、a的碱基序列，除方框中的不同外，其余均相同。部分密码子(5′→3′)信息如下：UGA为终止密码子；AGG、CGA编码精氨酸；AGC、UCG编码丝氨酸；GGA编码甘氨酸。已知基因A编码催化叶绿素前体物质合成的酶，据图分析，白叶植株出现的机制是______________________。 (4)实验室现有一株通过PCR扩增来初步判断其核基因，PCR产物的鉴定常采用______________________法，电泳后若出现条带，则说明该白化幼苗的基因型是______________________。 【答案】(1) 正反交 (Bb)AA、(Bb)Aa(顺序不可颠倒) (2) 绿色、花斑色 核基因型为AA的花斑叶紫茉莉的基因型为(Bb)AA，其产生的卵细胞的基因组成为(B)A、(b)A、(Bb)A，产生的花粉的基因组成为A，自由交配产生的后代的基因型为(B)AA、(b)AA、(Bb)AA，分别表现为绿叶、白叶和花斑叶，而白化个体在幼苗期会死亡(合理即可) (3)基因a发生了碱基对的替换，导致第447位氨基酸由丝氨酸替换成精氨酸，使编码的催化叶绿素前体物质合成的酶异常，导致叶绿素不能合成 (4) 琼脂糖凝胶电泳 (b)AA或(b)Aa 【详解】（1）组合②是父本花斑叶×母本绿叶Ⅲ，组合③是父本绿叶Ⅲ×母本花斑叶，父本母本性状互换，属于典型的正反交实验； 已知绿叶Ⅲ基因型为(B)Aa，结合实验①：父本花斑叶Ⅰ×母本绿叶Ⅲ，F1全为绿叶，F1​自交后代出现绿叶、白叶，说明F1​核基因型为Aa，父本花斑叶Ⅰ只能提供核基因A，因此花斑叶Ⅰ核基因型为AA，结合其叶绿体基因组成为(Bb)，故基因型为(Bb)AA； 实验②父本花斑叶Ⅱ×母本绿叶Ⅲ，F1​出现绿叶、白叶，说明父本花斑叶Ⅱ可提供核基因Aa，核基因型为Aa，结合叶绿体基因组成为(Bb)，故基因型为(Bb)Aa。 （2）分析题意，核基因型为AA的花斑叶紫茉莉的基因型为(Bb)AA，其产生的卵细胞的基因组成为(B)A、(b)A、(Bb)A，产生的花粉的基因组成为A，自由交配产生的后代的基因型为(B)AA、(b)AA、(Bb)AA，分别表现为绿叶、白叶和花斑叶，而白化个体在幼苗期会死亡，故核基因型为AA的花斑叶紫茉莉自由交配，推测成熟子代紫茉莉的叶色有绿色、花斑色。 （3）mRNA上3个相邻碱基是一个密码子，可编码一个氨基酸，基因的转录模板链与mRNA反向互补，结合图示可知 ，基因A方框内序列为5′−GCTG−3′，对应mRNA的序列为5′−CAGC−3′，其中第1345位起的密码子为UCG（编码丝氨酸），基因a方框内序列为5′−CGAC−3′，对应mRNA序列为5′−GUCG−3′，说明基因a发生了碱基对的替换，导致第447位氨基酸由丝氨酸替换成精氨酸，使编码的催化叶绿素前体物质合成的酶异常，导致叶绿素不能合成，该氨基酸替换导致功能酶失活，无法合成叶绿素前体，最终表现白叶。 （4） PCR的产物是扩增得到的特定长度的DNA片段，实验室最常用琼脂糖凝胶电泳技术对其进行鉴定；根据题干信息可知，只有细胞核存在基因A时，个体才能依据叶绿体基因组成表现对应叶色；不存在A（即核基因型为aa）时，无论叶绿体基因组成如何，幼苗均表现为白叶，且叶片白化的aa幼苗会死亡。则能存活到可进行PCR鉴定阶段的白化幼苗，必然核基因携带A（若为aa则幼苗期已死亡，无法获得存活植株进行检测）。 该白化幼苗表现为白叶，说明其叶绿体基因组成是(b)（仅含白叶型叶绿体基因），同时核基因型为AA或Aa（携带A，满足幼苗存活条件），因此该白化幼苗的基因型为(b)AA或(b)Aa。 6．（26-27高三上·河北沧州·阶段检测）某种鼠毛色的黑色和白色是一对相对性状，受常染色体上的等位基因A/a控制。某自然生长种群中出现了部分灰色鼠个体，为确认控制灰色的基因是否为A/a的等位基因，研究人员选择三个纯合品系鼠甲（黑色）、乙（白色）、丙（灰色）进行了表中所示实验。回答下列问题： 实验 杂交组合 F1 F1自由交配得F2 ① 甲×乙 黑色 黑色∶白色=3∶1 ② 甲×丙 灰色 灰色∶黑色=3∶1 (1)如果控制灰色的基因为A/a的等位基因（用A1表示），则A、a、A1的显隐性关系为_________________________；如果灰色受另一对非等位基因B/b控制，则其中A基因决定黑色素的合成，___________（填“B”或“b”）基因对黑色素有淡化作用，从而表现为灰色。 (2)研究表明，该种鼠毛色的遗传受两对独立遗传的等位基因控制，则丙鼠的基因型为___________________，选择丙与乙杂交，F1中的雌雄个体相互交配，F2的表型比例为灰色∶黑色∶白色=_________________，其中的白色个体中能稳定遗传的占____________%。 (3)研究人员对B和b基因的序列进行了检测，其转录模板链部分序列如图所示。B基因转录时，方框处对应的mRNA序列为5′-______________-3′，基因b是基因B发生____________突变产生的，与基因B编码的蛋白质相比，基因b编码的蛋白质氨基酸数量更少，原因是________________________________。 注：AUG是起始密码子；UAA、UAG是终止密码子。 【答案】(1) A1 > A > a  ​ B (2) AABB 9:3:4 50 (3) GGAAU 碱基对缺失 基因突变（碱基对缺失）后，转录形成的mRNA上提前出现终止密码子，翻译过程提前终止，因此氨基酸数量更少 【详解】（1）甲（黑纯合）×乙（白纯合）：F₁全黑，F₂黑:白=3:1 → 说明黑色对白色为显性，即A对a显性。 甲（黑纯合）×丙（灰纯合）：F₁全灰，F₂灰:黑=3:1 → 说明灰色对黑色为显性。因此显隐性关系为：A1 > A > a。已知A基因决定黑色色素合成，灰色是黑色色素被淡化的结果，亲本都是纯合： 甲是纯合黑色，基因型为AAbb；丙是纯合灰色，甲（AAbb）×丙杂交F₁全灰，F₂灰:黑=3:1，符合一对等位基因分离比，说明灰色由显性基因控制——显性B基因对黑色色素有淡化作用，产生灰色表型。 （2）甲（纯黑）：AAbb（A控制黑色，无B淡化，表现黑色） ;乙（纯白）：aabb（无A控制黑色素合成，不管有没有B都表现白色，纯合所以为aabb）; 丙（纯灰）：是纯合灰色，灰色需要有A（产生黑色素）+ 显性B淡化，纯合所以基因型为AABB。丙与乙杂交，F1基因型为AaBb，根据自由组合，F2基因型共16份， 灰色：有A，有B → A_B_，占 9/16;黑色：有A，无B → A_bb，占 3/16;白色：无A（不产生黑色素，不管有没有B都是白色）→ aa__，占 (3+1)/16=4/16。因此表型比例 灰色:黑色:白色 = 9:3:4。F₂中白色个体基因型：aaBB(1)、aaBb(2)、aabb(1)，一共4份； 其中能稳定遗传的是纯合子：aaBB和aabb，共2份，因此比例为50%。 （3）转录模板链是 3'→5'，mRNA 沿 5'→3' 合成，mRNA 碱基与模板链互补。模板链3'- CCTTA-5' 互补mRNA 5' -GGAAU-3'。对比模板链： 基因b模板比B模板：少了一个碱基C，即碱基对发生缺失。基因突变（碱基对缺失）后，转录形成的mRNA上提前出现终止密码子，翻译过程提前终止，因此氨基酸数量更少。 7．（26-27高三上·陕西商洛·阶段检测）某自花传粉植物的花色受两对独立遗传的等位基因B/b（位于1号染色体上）、R/r控制。R基因编码一种转录因子，能促进基因B的表达；B基因编码花青素合成酶，有花青素则花呈紫色，无则白色。R与r（功能丧失突变）为一对等位基因，请分析并回答问题： (1)甲、乙两株白花植株杂交，子代全为紫花，则甲、乙基因型为_____________；F1自交，F2基因型共___________种，其中白花植株基因型有______________种。 (2)为探究r基因的调控机制，科研人员提取rrBB植株的成分进行电泳实验，结果如下图（注：出现条带代表有相应产物）。请说明r基因对花色的调控机制：_______________________________。 (3)研究发现基因D也可促进基因B的表达，利用转基因技术向基因型为RrBb的紫花植株体细胞的1号染色体上导入一个外源基因D（不破坏相关基因），并将其培育成完整植株。可推测基因D能打破____________（填“bb”“rr”或“bb和rr”）基因型的上位效应。 (4)为确定基因D导入的是B还是b所在的染色体，研究小组设计了相关实验。 实验思路：将该转基因植株自然状态下种植并收获子代，观察子代的表型及比例。 预期结果及结论：_______________________。 【答案】(1) RRbb、rrBB 9/九 5/五 (2)R基因突变为r基因导致R蛋白功能丧失，不能作为转录因子促进B基因的转录。rrBB植株虽携带B基因但B基因不能正常转录，无法合成花青素合成酶，花呈白色 (3)rr (4)如果子代紫花∶白花=3∶1，则基因D导入B所在的染色体上；如果子代紫花∶白花=11∶5，则基因D导入b所在的染色体上（①和②顺序可互换） 【详解】（1）分析题意，只有同时存在显性R（能合成促进B表达的转录因子）和显性B（能合成花青素合成酶）时，植株才表现为紫花，其余基因型均为白花， 甲、乙都是白花，杂交子代全为紫花，说明子代必须同时携带R和B，且亲本不能有紫花性状，结合两对等位基因独立遗传的条件，只有亲本分别为RRbb（有R无B，白花）和rrBB（有B无R，白花）时，杂交子代全部为RrBb，全表现为紫花；已知B/b位于1号染色体，R/r和B/b独立遗传（即R/r在非1号的其他染色体上），两对基因遵循自由组合定律。F₁基因型为RrBb，自交时R/r自交后代有RR、Rr、rr共3种基因型，B/b自交后代有BB、Bb、bb共3种基因型 自由组合后总基因型种类为3×3=9种；紫花的基因型要求为R_B_，共2×2=4种（RRBB、RRBb、RrBB、RrBb），总基因型共9种，因此白花基因型为9-4=5种，分别是：rrBB、rrBb、RRbb、Rrbb、rrbb。 （2）分析电泳图可知，rrBB植株中，r基因可以正常转录出mRNA、也能正常翻译出蛋白质，但B基因既没有检测到mRNA、也没有检测到表达的蛋白质， 结合题意“R基因编码的转录因子能促进B基因的表达”的信息推导：r是R的功能丧失突变，r基因虽然能完成转录和翻译，但产生的r蛋白没有转录因子的功能，无法促进B基因的转录过程；因此rrBB植株的B基因无法正常启动转录，不能合成花青素合成酶，最终没有花青素生成，花色表现为白色。 （3）由题意可知，上位效应指某对等位基因的表达会抑制另一对等位基因的表型，原本bb基因型的植株，无论有没有R，都没有功能正常的B基因，无法合成花青素合成酶，即使D能促进B表达，也没有可作用的B显性等位基因，因此D无法打破bb的上位效应，原本rr基因型的植株，B基因本身是完好的，只是因为没有R的转录因子无法启动表达，D可以直接促进B的表达，因此即使rr纯合，D也能让B正常表达合成花青素，说明D打破了rr的上位效应。 （4）导入的D基因位于1号染色体上，而B/b本身也在1号染色体，R/r在其他染色体上，分两种情况推导自交（该植物自花传粉）的子代表型：若D导入B所在的染色体，该转基因植株的基因型可记为RrBb，且B和D连锁在同一条1号染色体上，该植株产生配子时，R/r和连锁的(B-D)/b自由组合，仅能产生4种比例相等的配子：R(B-D)、Rb、r(B-D)、rb， 只有同时满足“无B-D连锁、无R、且为bb”的rrbb基因型才表现为白花，统计可得紫花:白花=12:4=3:1；若D导入b所在的染色体：该转基因植株的基因型可记为RrBb，且b和D连锁在同一条1号染色体上，该植株产生配子时，R/r和B/(b-D)自由组合，产生4种比例相等的配子：RB、R(b-D)、rB、r(b-D)， 仅rrbb、rrBb这两类基因型为白花，统计可得紫花:白花=11:5。 8．（26-27高三上·湖南·开学考试）血友病B型是一种特殊的单基因遗传病，致病基因为凝血因子IX（F9）基因，表现为凝血功能障碍，相关基因用B和b表示。某家系有关血友病B型的遗传系谱图以及部分家系成员相关基因的电泳结果如图1所示。回答下列问题： (1)结合图示个体__________的电泳结果可知，B/b基因位于__________（填“常”或“X”）染色体上，Ⅲ-2号个体为致病基因携带者的概率是__________。 (2)已知一个群体中，该血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。假设在男性群体中血友病患者的比例为2%，则在女性群体中携带者的比例为__________%。 (3)研究人员为了探究F9基因启动子转录活性的关键调控区间，对F9基因转录起始位点附近的序列进行逐步截短，分别与荧光蛋白基因GFP相连，各组相对荧光强度如图2所示： 将F9基因启动子和荧光蛋白基因相连的目的是__________，根据实验结果推测F9基因启动子发挥核心作用的关键区间是__________。 (4)血友病B型致病突变类型为启动子内发生碱基替换，最终导致凝血因子IX在幼年合成不足。临床发现血友病男性患者青春期前出血严重，青春期后症状明显缓解，甚至会逐渐自愈。研究小组为了探究其原因，用不同浓度的雄激素分别处理和荧光蛋白结合的野生型F9基因启动子和突变型F9启动子，各组的荧光强度相对值（%）如表所示： 雄激素浓度 0 10-9 M 10-8 M 10-7 M 10-6 M 野生型F9基因启动子 100 127 206 242 292 突变型F9启动子 29 46 72 100 140 根据题干及实验结果可知，雄激素发挥作用__________（填“依赖”或“不依赖”）F9启动子核心调控区保持正常，男性患者青春期后症状明显缓解的原因是__________。 【答案】(1) Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-4 X 1/4 (2)3.92 (3) 通过检测荧光强度直观反映启动子的转录活性（转录强度） 转录起始位点前后-13~+4（或-13到+3）区间 (4) 不依赖 青春期后男性体内雄激素水平升高，可提升突变型F9启动子的转录活性，使凝血因子IX的合成量显著上升，缓解凝血功能障碍 【详解】（1）根据无中生有为隐性可知，血友病B型为隐性遗传病，结合图示个体Ⅱ-4、Ⅱ-6和Ⅲ-4的电泳结果可知，B/b基因位于“X”染色体上，因为相关基因若位于常染色体上，则Ⅱ-6应该为杂合子，与事实不符；Ⅰ-2的基因型为XBXb，Ⅰ-1的基因型为XBY，Ⅱ-2的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ-3的基因型为XBY，因此，Ⅲ-2号个体为致病基因携带者的概率是1/2×1/2=1/4。 （2）已知一个群体中，该血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。假设在男性群体中血友病患者的比例为2%，即Xb的基因频率为2%，则在女性群体中携带者的比例为2×2%×（1-2%）=3.92%。 （3）研究人员为了探究F9基因启动子转录活性的关键调控区间，对F9基因转录起始位点附近的序列进行逐步截短，分别与荧光蛋白基因GFP相连，实验中将F9基因启动子和荧光蛋白基因相连的目的是将F9启动子与GFP相连，可通过荧光强度的高低，直接体现不同截短片段的F9启动子驱动转录的能力，从实验结果可知，当截短到转录起始位点上游-13位置后，荧光强度大幅下降，说明从-13到+4的区间是启动子维持高转录活性的核心调控区间。 （4）实验结果显示即使是发生碱基替换的突变型F9启动子，随雄激素浓度升高，驱动转录的活性也持续上升，说明雄激素发挥作用不依赖F9启动子核心调控区完全正常。男性青春期后雄激素分泌量显著增加，可激活突变的F9启动子，提升凝血因子IX的合成量，改善凝血功能，因此症状明显缓解。 考向02遗传规律 + 表观遗传 9．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题： (1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为______；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为______。 (2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为______（填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为______。 (3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于______。GG基因型个体的体型正常，推测其原因_______。 (4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存________，用于美臀无角羊的人工繁育。 【答案】(1) 1/2 1/4 (2) 父本 GGrr(父本)和ggrr（母本） (3) 表观遗传 来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，抑制 D 基因的高表达。 (4)基因型为GGrr的公羊的精液 【详解】（1）①美臀公羊（基因型为 Gg，且 G 来自父本）和野生型正常母羊（基因型为 gg）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本产生 g 一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为 Gg∶gg = 1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且 G 基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊（Gg 且 G 来自父本）的理论比例为 1/2。 ②子一代中的美臀羊（Gg，G 来自父本）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本也产生 G 和 g 两种配子。G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为 1/4。 （2）①因为母本来源的 G 基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若 P 美臀有角羊作为父本，其产生的含 G 基因的配子与母本（正常无角羊）产生的配子结合，在 F₁中更容易根据美臀性状选择出含有 G 基因的个体作为亲本。所以 P 美臀有角羊应作为父本。 ②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体（Ggrr 且 G 来自父本）。F2中选择GGrr(父本)和ggrr（母本）杂交，这种组合子代均为美臀无角个体。 （3）①：这种来自父本和母本的相同基因（G 基因）由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。 ②：GG 基因型个体中，两个 G 基因分别来自父本和母本，来自父本的 G 基因使 D 基因高表达，但来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，M 基因的表达抑制 D 基因的表达，所以 D 基因不能持续高表达，导致 GG 基因型个体的体型正常。 （4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存基因型为GGrr的公羊的精液，用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。 10．（25-26高三上·山东威海·阶段检测）表观遗传普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命历程中，X染色体失活和基因印记是导致其发生的常见作用机制。 (1)猫的毛色基因是由X染色体上的等位基因XO（黄色）和XB（黑色），控制，雌性个体中的两条X染色体中的1条在胚胎发育早期会发生随机失活（染色体高度压缩后使部分基因不能表达）的现象。判断上述现象为表观遗传的依据是_______________________。玳瑁猫（黄黑相间毛色）与黄色猫杂交，子代中玳瑁猫的概率为___________。 (2)lgf2（胰岛素样生长因子2）是由lgf2基因控制合成的细胞增殖调控因子，对猫生长发育至关重要。lgf2基因位于常染色体上，分为有功能型（lgf2+）和无功能型（lgf2-），其在遗传时会表现出基因印记现象，即子代中来自双亲的两个等位基因只有一方能表达，而另一方因被印记而不表达。据此推测基因型为lgf2+lgf2-的猫表现为______________________（填“生长发育正常”或“生长发育迟缓”或“不能确定”）。 ①为探究lgf2基因存在的基因印记规律，研究人员设计图所示杂交实验： 分析实验结果可知，遗传时来自___________（填“父方”或“母方”）的lgf2基因被印记而不能表达。若让甲组子代随机交配，其后代的表型和比例为______________________。 ②联系课本所学事例，推测造成基因印记的原因可能是___________（答出一种），从而影响基因的表达，使生物表现出表观遗传现象。 【答案】(1) 遗传物质的碱基序列未改变，但基因表达和表型发生可遗传变化 1/4 (2) 不能确定 母方 生长发育正常：生长发育缓慢=1：1 基因甲基化/组蛋白修饰 【详解】（1）上述现象中遗传物质的碱基序列未改变，但基因表达和表型发生可遗传变化，属于表观遗传；玳瑁猫（黄黑相间毛色XOXB）与黄色猫（XOY）杂交，子代中玳瑁猫（XOXB）的概率为1/4。 （2）来自双亲的两个等位基因只有一方能表达，而另一方因被印记而不表达，lgf2+lgf2-的猫，由于不确定lgf2+来自哪方不确定其是否能表达，因此表现不能确定。 ①分析乙组可知，母本为lgf2+lgf2+，产生的雌配子为lgf2+，父本为lgf2-lgf2-，产生的雄配子为lgf2-，得到的子一代为lgf2+lgf2-，表现为生长发育迟缓，因此来自母方的lgf2基因被印记而不能表达；甲组亲本为lgf2+lgf2+（♂）×lgf2-lgf2-（♀），甲组的子代为lgf2+lgf2-，产生的雌配子和雄配子均为1/2lgf2+、1/2lgf2-，由于雌配子中lgf2+不表达，因此后代的表型及比例为生长发育正常（lgf2+lgf2+、lgf2+lgf2-）：生长发育缓慢（lgf2+lgf2-、lgf2-lgf2-）=1：1。 ②基因甲基化或组蛋白修饰均可能影响基因表达，可造成基因印记。 11．（26-27高三上·广东深圳·阶段检测）肾上腺脑白质营养不良(ALD)是ABCD1基因突变而引起的单基因遗传病。图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因相关的片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果(正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点)。请回答下列问题： (1)据图1和图2分析，ALD的遗传方式为__________。请在答题卡上绘制个体Ⅱ-3的电泳检测结果图_________________。 (2)假设某人群男女比例约为1∶1且处于遗传平衡状态。男性中ALD的发病率为a，则女性正常纯合子在女性人群中所占比例为__________。 (3)对该家族部分个体ABCD1基因的某一编码链(转录时的非模板链)测序，结果见图3。 据图3分析，该家族中患者的ABCD1基因发生了碱基的__________，其表达的蛋白质中，氨基酸的变化是__________，产生异常的蛋白质结构。(相关的密码子有：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC、UCG、UCA丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；CCC脯氨酸) (4)研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4，在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，干扰ABCD1基因的转录，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达。据图4分析，原因可能是___________________________。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 (2)(1-a)2 (3) 替换 精氨酸变为谷氨酰胺 (4)母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，(不会干扰ABCD1基因的转录)，母源的ABCD1基因能产生全长成熟mRNA，可正常表达 【详解】（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病的Ⅱ-4（无中生有为隐性），且电泳结果中Ⅱ-4为患者，结合正常基因含一个酶切位点，致病基因含两个酶切位点，可推知致病基因位于X染色体上（若为常隐，Ⅰ-1和Ⅰ-2需为杂合子，电泳条带应一致，与题干不符），因此ALD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3为正常男性，与Ⅰ-2的电泳条带相同，结果如图。 （2）ALD为伴X隐性遗传（假设相关基因用A/a表示），男性只有1条X染色体，因此男性发病率等于致病基因a的基因频率，即致病基因Xa的频率为a，正常基因XA的频率为1−a。则遗传平衡下，女性中正常纯合子XAXA在女性人群中所占比例为(1−a)2。 （3）Ⅰ-1的基因型为XAXa、Ⅰ-2的基因型为XAY，患儿Ⅱ-4的基因型为XaY，比较他们的基因编码链的测序结果可知，Ⅰ-1和Ⅱ-4相同，说明他们代表的是a基因的序列，而Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列不同，说明Ⅰ-2代表的是A基因的序列，比较Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列，发现G替换为A，发生的变异类型为碱基的替换，对应的氨基酸由精氨酸（CGG）变为谷氨酰胺（CAG），从而导致蛋白质结构出现异常。 （4）结合图4可知，母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，抑制其转录，因此不会延伸至ABCD1基因区域，避免了与ABCD1转录的碰撞，从而保证母源ABCD1基因能正常转录并表达。 12．（26-27高三上·黑龙江大庆·阶段检测）安格曼综合征（AS）是一种罕见的神经发育疾病，病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等，大多数患者婴儿期即出现明显症状。 (1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因，该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达，父源基因沉默，其编码的酶对神经元功能非常重要。图1是一个AS家族系谱图，II-IV代基因测序显示II-1、II-3、III-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。 II-1和IV-1均携带致病基因但表型不同，是由于其致病基因分别来自__________。III-1和III-2再生育一个孩子，子代是正常男孩的概率为__________。 (2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。 ①研究发现，UBE3A基因的表达受其上游区域调控，原理见图2。在成熟神经元中，SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因，与UBE3A基因的转录发生碰撞，使__________酶均从模板上停滞并解离，导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是__________。 ②下列相关说法正确的是__________。 a．控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律 b．父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象 c．UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状 d．构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS (3)约3～5%的AS是由两条15号染色体来自同一亲本所致（单亲源二倍体）。现有一名上述类型的患者，若其双亲均不携带致病基因，则该患者两条15号染色体的来源是__________（填“均来自父亲”或“均来自母亲”或“一条来自父亲，一条来自母亲”）。 【答案】(1) 父亲、母亲 1/4 (2) RNA聚合 母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，SNHG14不转录，不干扰UBE3A转录 ，UBE3A可正常表达 bd (3)均来自父亲 【详解】（1）II-1为杂合子但表型正常，其致病基因来自父亲，父源基因本身沉默，因此不发病；IV-1为杂合子且患病，其致病基因来自母亲，母源基因缺失或突变导致发病。III-1和III-2再生育一个孩子，III-1和III-2再生育一个孩子，III-1为正常男性，父源基因沉默不表达对后代患病无影响，III-2为杂合子携带者，产生含正常基因的卵细胞概率为1/2，子代继承母亲正常基因则表型正常，生育男孩的概率为1/2，故子代是正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4。 （2）①转录过程由RNA聚合酶催化，SNHG14转录产物延伸与UBE3A转录碰撞，导致RNA聚合酶从模板上解离，父源UBE3A无法完成转录。由图2可知，母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，SNHG14不转录，不干扰UBE3A转录 ，UBE3A可正常表达。 a、UBE3A为核基因，位于15号染色体上，减数分裂时遵循基因分离定律，仅存在表达的印记调控，遗传规律仍符合分离定律，a错误； b、表观遗传是DNA序列不变，仅基因表达发生可遗传的改变，基因印记（父源沉默）属于典型的表观遗传，b正确； c、题干说“其编码的酶对神经元功能非常重要”，说明是间接控制（酶参与代谢/信号通路→影响性状），不是“直接控制蛋白质结构”，c错误； d、AS的病因是母源UBE3A功能缺失，向神经元导入可表达的正常UBE3A，可恢复酶的功能，缓解病症，d正确。 （3）其双亲均不携带致病基因，是因为该变异源于减数分裂异常，父亲减数分裂时15号染色体未正常分离，产生了含两条15号染色体的精子，与正常卵细胞结合后，卵细胞的15号染色体丢失，最终子代两条15号染色体均来自父亲。 考向03遗传规律与PCR技术、电泳技术综合 13（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： (1)该紧凑株型性状由______（填“A”或“a”）基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是____________。 (3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5´→3´方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。 ①图2-A中使用的引物组合是______；丙单株无扩增条带的原因是__________。 ②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑）__________。 ③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=______。 【答案】(1)a (2)插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译 (3) P2和P3 丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物 2∶1 【分析】基因分离定律的实质：杂合体内，等位基因在减数分裂形成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。 【详解】（1）根据题意可知，研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1，说明紧凑株型为隐性性状，由a基因控制。 （2）在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，说明终止密码子提前出现，因此推测可能是A基因内部插入一段序列后，使a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。 （3）①子二代中的基因型为AA、Aa、aa，根据图示可知，A和a基因上均含有P1和P2引物互补的序列，而P3引物识别的序列只有a基因中才存在，若选择引物P1和P2进行扩增，则A基因和a基因均能扩增出相应产物，只是a基因扩增的产物长度要大于A基因扩增的产物，即AA的个体扩增产物的电泳条带与aa的个体扩增产物的电泳条带不同，且Aa的个体扩增产物的电泳条带应为两条，与图A不符，若选择引物P3和P2进行扩增，则只有Aa和aa的个体中因含有a基因而能扩增出产物，且扩增出的产物电泳条带相同，而AA的个体由于不含与P3引物结合的序列，因此不能扩增出产物，没有对应的电泳条带。即图2-A中使用的引物组合是P2和P3，丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物。 ②图A是利用引物P3和P2扩增后电泳的结果，则图B是利用引物P1和P2扩增的产物电泳的结果，由于a基因扩增出来的产物长度大于A基因扩增的产物，因此AA（松散株型）、aa（紧凑株型）基因的个体扩增的产物电泳时均只有一个条带，且aa基因的个体扩增的产物电泳时形成的电泳条带距离点样孔近，而Aa（松散株型）的个体扩增的产物电泳时会出现两个电泳条带，故乙与丙的电泳条带为 。 ③使用图2-A中的引物组合（P3和P2）扩增F2全部样本，由于只有含a基因的个体才能扩增出相应产物，且A-为松散株型，而子二代中Aa∶AA=2∶1，所以使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型（Aa）∶无扩增条带松散株型（AA）=2∶1。 14．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题： (1)基因内碱基的增添、缺失或_____都可导致基因突变。 (2)以Aa植株为_____（填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为_____。 (3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生_____种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为_____。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为_____。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为_____。 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验： ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为_____的F1植株。 ②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为_____；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为_____。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：_____。 【答案】(1)替换 (2) 父本 1/2 (3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株 (4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F₂中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6 【分析】自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。 （2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。 （3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aaa0=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。 （4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。 15．（2026年高考江西卷生物高考真题（网络 收集版））天然色素可赋予稻米多样化颜色。为解析红色稻米品种ka的遗传机制，研究人员以连续自交表型均稳定遗传的纯合品种ka（红色）、Dr（白色）和Pu（白色）开展实验（本题涉及的基因名称依次定义为A/a、B/b……）。回答下列问题： (1)ka和Dr正反交，获得籽粒（F1），种植后自交获得籽粒（F2），F2自交获得F3，表型如下表，表明其遗传方式为母性影响（子代表型由母本的核基因控制）。完善表中表型数据。 亲本组合 F1 颜色 F2颜色 F3颜色 ♀ka（红）×♂Dr（白） 全红 全红 _______ ♀Dr（白）×♂Ka（红） 全白 _______ 红：白=3:1 (2)ka和Pu杂交，后代连续自交获得F2的表型比例为9红：3棕：4白，表明ka中籽粒颜色由两对基因控制，结出棕色籽粒的F2植株基因型为_______或_______。 (3)在定位好的A/a、B/b基因两侧设计PCR引物，引物对1和引物对2分别可扩增A/a、B/b全部序列。下图是对亲本ka、Dr、Pu和第（2）题中F2某个体PCR后电泳的结果。已知图中①为ka，②为Dr，可判断a基因由A基因发生_______突变形成；③结出的籽粒颜色是_______或_______。 【答案】(1) 红∶白=3∶1 全红 (2) AAbb Aabb (3) 增添/插入 红 棕 【详解】（1）分析题意可知，该性状的遗传方式为母性影响(子代表型由母本的核基因控制)，分析表格数据，组合1：♀Ka（红，设基因型为AA） × ♂Dr（白，设基因型是aa），F₁基因型为Aa（由母本ka控制，籽粒全红），但F₂籽粒表型由F₁母本（Aa）决定，故全红，F₂植株基因型为1 AA ： 2 Aa ： 1 aa，但F₃籽粒表型由F₂母本决定：AA和Aa母本→籽粒红色（3/4），aa母本→籽粒白色（1/4），故最终表现为红 ： 白 = 3 ： 1；组合2：♀Dr（aa） × ♂ka（AA），F₁基因型：Aa（由母本Dr控制，籽粒全白，因母本为aa），F₁植株基因型为Aa，但F₂籽粒表型由F₁母本（Aa）决定，故全红，F₂植株基因型为1 AA ： 2 Aa ： 1 aa，但F₃籽粒表型由F₂母本决定：AA和Aa母本→籽粒红色（3/4），aa母本→籽粒白色（1/4），故最终表现为红 ： 白 = 3 ： 1。 （2）ka和Pu杂交，后代连续自交获得F2的表型比例为9红：3棕：4白，是9：3：3：1的变式，表明ka中籽粒颜色由两对基因控制，相关基因型是A/a、B/b，亲代ka(红)基因型是AABB，Dr(白)应为AAbb或aaBB，ka（AABB）和Pu（aabb）杂交，子一代基因型是AaBb，则F2个体中应为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，结合（3）可知，在定位好的A/a、B/b基因两侧设计PCR引物，引物对1和引物对2分别可扩增A/a、B/b全部序列。已知图中①为ka（基因型为AABB），②为Dr（电泳结果与①不同，基因型为aaBB），由此判断白色对应基因型为aa_ _，A和B同时存在时籽粒红色，A存在B不存在时为棕色， 可推测Ka(红色）、Dr(白色）和Pu(白色）基因型分别为AABB、aaBB和 aabb，据此可知结出棕色籽粒的F2植株基因型为AAbb或Aabb。 （3）结合（2）可知，亲代ka(红)基因型是AABB，Dr(白)为aaBB，Pu（aabb）杂交，已知引物对1和引物对2分别可扩增A/a、B/b全部序列，分析电泳图，①为ka，②为Dr，其中ka（①）引物对1长度为1320bp，而②Dr引物对1是1920bp，说明a基因由A基因发生增添/插入所致；③的基因型由电泳图分析为Aa_ _，显然不是Pu，④才是Pu，其基因型为 aabb，表明B/b基因长度一致，无法用电泳检测，则么③的基因型可能为 AaB_或Aabb，它所结出籽粒的颜色由这两种基因型决定，为红色或棕色。 16．（2025·浙江·高考真题）玉米(2n=20)雌雄同株异花。从玉米某自交系(甲)中选育出2个雄性不育突变体(乙和丙)。已知雄性不育基因E1、E2由雄性可育基因E突变所致；如图1所示。甲×乙的F2中雄性可育285株、雄性不育94株，甲×丙的F2中雄性可育139株、雄性不育45株。利用引物P1和P2，对甲、乙、丙以及它们之间杂交的后代(丁和戊)基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物经SnaBⅠ完全酶切后电泳，结果如图2所示。 回答下列问题： (1)E1基因与E基因相比，由于___________，导致编码的蛋白质中1个氨基酸发生改变。E2基因与E基因相比，由于编码区增加了插入序列，导致___________，使编码的蛋白质中氨基酸数目减少。 (2)雄性不育对雄性可育是___________性状，乙的基因型是___________。甲×丙产生的F1其雌配子有___________种，F2可育植株中纯合子占___________。若甲×戊的F1随机交配，则F2中E1的基因频率是___________。 (3)写出丁×戊获得F1的遗传图解。 (4)雄性不育突变体不能自交繁殖。为了保存雄性不育突变体，需长期保留含不育基因的杂合子。该杂合子可采用上述“PCR结合限制性内切核酸酶酶切后分析条带”进行鉴定，还可采用的方法有___________(答出2点即可)。 (5)利用引物P1、P2对甲的基因组DNA进行PCR扩增和电泳，下列叙述错误的是___________。 A．PCR反应中TaqDNA聚合酶是沿着模板链的3'端向5'端聚合核苷酸 B．图2中胶板的上端是电泳时的负极，且电泳时DNA片段由负极向正极泳动 C．若用32P标记引物P1，每个DNA分子经4轮PCR循环后，可获得16条含32P标记的DNA单链 D．若用32P标记引物P1，每个DNA分子经4轮PCR循环后，可获得8个含32P标记且长度为b的DNA分子 【答案】(1) 碱基对替换 终止密码子提前 (2) 隐性 E2E2 2/两/二 1/3 1/4 (3) (4)测交，自交，核酸分子杂交，基因测序 (5)C 【分析】PCR全称为聚合酶链式反应，过程包括：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；②低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链。 【详解】（1）由图1可知，E1基因与E基因相比，由于碱基对替换，导致编码的蛋白质中1个氨基酸发生改变。由图1可知，E2基因与E基因相比，编码区增加了插入序列，结果编码的蛋白质中氨基酸数目减少，说明翻译提前终止，故反推出编码区增加了插入序列，导致mRNA上终止密码子提前。 （2）由题意可知，甲×乙的F2中雄性可育285株、雄性不育94株，即F2中雄性可育：雄性不育=285：94≈3：1，可知雄性不育为隐性性状，雄性可育为显性性状。甲基因型为EE，故图2中b片段对应E基因，E2基因长度大于E1，故a片段为E2，E1内部存在限制酶SnaBⅠ的识别序列，可被切割为c和d，据此可知乙的基因型为E2E2，丙的基因型为E1E1。甲×丙产生的F1的基因型为EE1，故其可产生2种类型的雌配子，分别是E、E1，F1自交，F2中的基因型及比例为EE：EE1：E1E1=1：2：1，其中EE、EE1雄性可育，因此F2可育植株中纯合子占1/3。由图2可知戊的基因型为E1E2，甲×戊的F1的基因型及比例为EE1：EE2=1：1，F1均可育，随机交配，基因频率不变，因此F2中E1的基因频率与F1中的相同，为1/2×1/2=1/4。 （3）由图2可知戊的基因型为E1E2，雄性不育，可作母本，产生两种类型的雌配子，分别是E1：E2=1：1；丁基因型为EE1，雄性可育，可作父本，产生两种类型雄配子，分别是E：E1=1：1，雌雄配子随机结合，F1的基因型为EE1：EE2：E1E1：E1E2=1：1：1：1，其中EE1和EE2为雄性可育，E1E1和E2E2为雄性不可育，因此丁×戊获得F1的遗传图解为： （4）鉴定基因有无常用的方法有PCR技术、核酸分子杂交、基因测序等，同时也可采用自交和杂交的方法进行鉴定，如含不育基因的杂合子EE1或EE2，测交后代雄性可育：雄性不育=1：1；自交后代雄性可育：雄性不育=3：1。 （5）A、PCR反应中的引物能使DNA聚合酶能够从引物的3'端开始连接脱氧核苷酸，故TaqDNA聚合酶是沿着模板链的3'端向5'端聚合核苷酸，A正确； B、DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷。在电场的作用下，这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，因此若图2中胶板的上端是电泳时的负极，电泳时DNA片段由负极向正极泳动，B正确； CD、在PCR扩增中，1对引物中的每个引物P1和P2分别结合互补的链后进行延伸。每个DNA分子经4轮PCR循环后，可获得24=16个双链DNA分子，其中的15个双链DNA分子都有1条链结合P1引物。若用32P标记引物P1，可获得15条含32P标记的DNA单链，其中第1次扩增时，与P2引物结合的链最终形成的双链DNA分子没有被32P标记。同时获得长度为b，即目的基因片段长度的双链DNA分子为24-2×4=8个。C错误，D正确。 故选C。 17．（26-27高三上·湖南长沙·开学考试）果肉红色是花色素苷大量积累导致的。某二倍体植物果肉中花色素苷的含量与两对等位基因A/a、D/d有关。与显性基因相比，隐性基因均缺失一个片段（如图1所示，黑色区域为缺失片段）。用特定的引物对相关基因进行扩增、电泳，检测结果如图2、图3。 (1)用P1/P2引物扩增，白肉不会得到扩增产物，原因是___________________________________________________________。 (2)白肉的基因型有_______种。 (3)若某深红品种与白肉品种杂交，F1全部表现为中红。 ①亲本基因型为_______。 ②为探究A/a、D/d两对等位基因是否位于同一对同源染色体上（不考虑互换），设计实验方案：F1自交，观察并统计F2果肉表型及比例。 写出预期结果和相应结论： 若F2果肉表型及比例为___________________________，则两对基因位于非同源染色体上； 若F2果肉表型及比例为___________________________，则两对基因位于一对同源染色体上。 (4)为研究上述基因的特征，对相关基因进行了测序，发现它们的启动子特定区域碱基组成具有___________________________特点，这样的区域双链容易被RNA聚合酶打开，起始转录。 【答案】(1)白肉基因型为aa，a基因片段缺失导致P2引物无法与模板结合 (2)3 (3) AAdd、aaDD 深红：中红∶浅红∶白肉=3∶6∶3∶4 深红∶中红∶白肉=1∶2∶1 (4)A-T碱基对比例高 【详解】（1） 据题干信息和题图1可知，隐性基因a相比显性基因A缺失一个片段，用P1/P2引物扩增，白肉不会得到扩增产物，说明白肉基因型为aa，a基因片段缺失导致P2引物无法与模板结合。 （2）从图2和图3电泳结果及果肉颜色对应关系可知，深红色为A_ dd（d质量小，电泳“跑”得远），中红色为A_ Dd，浅红色为A_ DD， 白肉基因型为aa_ _ ，基因型有aaDD、aaDd、aadd3种。 （3）①某深红品种与白肉品种杂交，F1全部表现为中红。深红的基因型为A_ dd，白肉为aa_ _，F1全为中红（A_Dd），则亲本基因型为AAdd、aaDD。②若两对等位基因位于非同源染色体上，F1（AaDd）自交，遵循自由组合定律。F2中A_dd（深红）的比例为3/4×1/4=3/16，A_Dd（中红）的比例为3/4×2/4=6/16，A_DD（浅红）的比例为3/4×1/4=3/16，aa_ _（白肉）的比例为1/4×1=4/16，所以F2表型及比例为深红：中红：浅红：白肉=3：6：3：4。 若两对等位基因位于一对同源染色体上，F1（AaDd）产生的配子为Ad、aD，自交后代基因型及比例为AAdd：AaDd：aaDD=1：2：1，表型及比例为深红：中红：白肉=1：2：1。 （4）DNA中G-C间三个氢键，A-T间两个氢键，氢键越多越稳定。上述基因启动子的区域双链容易被RNA聚合酶打开，说明该区域A-T碱基对比例高，稳定性较差。 18．（26-27高三上·四川成都·阶段检测）某雌雄同株植物有芒与无芒由一对等位基因T/t控制，有芒植株又分为长芒与短芒，由另一对等位基因M/m控制。纯合无芒植株与纯合短芒植株杂交获得F1，F1自交获得F2，结果如图1所示。回答下列问题： (1)植物有芒与无芒这一对相对性状中，隐性性状是________；F2中长芒占比5/12最可能的原因是________，F2出现的无芒类型中能稳定遗传的个体比例是____________。 (2)F2个体中的短芒类型自由交配，则F3短芒个体中的杂合子占比为_____________。 (3)研究人员选取上述实验F2植株若干，对所含基因T/t、M/m进行PCR后电泳分离，结果如图2所示，据图推断③代表的基因是________。若对F2的无芒纯合子进行电泳，得到的条带应该是图2中的________（填序号）。若t基因是T基因缺失一段碱基序列形成的，则图示电泳图谱中的点样孔在____________（填“A侧”或“B侧”）。 【答案】(1) 无芒 F1产生的TM的雌配子或雄配子不育 100% (2)1/2 (3) m ②③或②④ A侧 【详解】（1）亲本为纯合无芒和纯合短芒，F1全为有芒（长芒），F2中出现有芒：无芒=(5+3）：4=2：1，说明有芒为显性性状（无芒为隐性性状）。F2性状分离比为长芒：短芒：无芒=5：3：4，是9：3：3：1的变式，说明两对基因遵循自由组合定律，亲本基因型：纯合无芒为tt__，纯合短芒为TTmm，F1为长芒，故F1基因型为TtMm。正常情况下TtMm自交后代性状比为9：3：3：1（T_M_：T_mm：ttM_：ttmm=9：3：3：1），实际F2为5：3：4，即T_M_（长芒）少了4份，说明TM的雌配子或雄配子不育。F2出现的无芒类型的基因型可表示为3ttM_、1ttmm，其中能稳定遗传的个体比例是100%，因为其自交后代中不可能出现T类型，因而均表现为无芒。 （2） F2短芒个体为T_mm，基因型及比例：TTmm：Ttmm=1：2，自由交配时，可产生2种类型的配子，Tm和tm，且二者比例为2∶1，故F3中TTmm=(2/3）²=4/9，Ttmm=2×（2/3）×（1/3）=4/9，ttmm=(1/3）²=1/9，即短芒个体为T_mm，占4/9+4/9=8/9，其中杂合子Ttmm占4/9，故F3短芒个体中的杂合子占比为（4/9）÷（8/9）=1/2。 （3）研究人员选取上述实验F2植株若干，对所含基因T/t、M/m进行PCR后电泳分离，结果如图2，已知①和②是等位基因，③和④是等位基因。因为短芒个体的基因型为TTmm或Ttmm，即短芒个体都含有的基因是T和m，结合短芒个体的电泳图谱，可知①为T、②为t，③为m、④为M。F2中无芒个体基因型为tt__，其中纯合子为ttmm和ttMM，据此可知，若对F2的无芒纯合子进行电泳，得到的条带应该是图2中②③或②④。若t基因是T基因缺失一段碱基序列形成的，故T基因分子量更大，电泳时迁移速率更慢，离点样孔更近，已知条带①为T，②为t，故点样孔在A侧。 19．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) 缺失 1/900 25 (4)A 【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb （2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 （3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 （4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 20．（2022·天津·高考真题）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。 ①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。 ②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。 注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因 (1)将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为_______________。 (2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于__________（缺失型∕非缺失型）变异。 (3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱__________。 (4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为__________。 【答案】(1)—∕αW（或αW∕—） (2)非缺失型 (3) (4)3/8 【详解】（1）由遗传图谱可知，祖母含有1.7kb表明有α2基因，还有1.4kb的条带，表明无α2基因，则为缺失型变异，记为—/α，而母亲也含有1.7kb和1.4kb，但是母亲含有一个单碱基替换突变，所以基因型记录为—∕αW（或αW∕—）。 （2）正常基因标记为α，如果缺失α2基因，则为—，所以αX属于碱基替换突变，而非缺失变异，所以属于非缺失型变异。 （3）由于妹妹基因型为αX∕αW，则证明有两个α2基因，所以没有缺失型变异，有α2基因则只有1.7kb的条带，没有1.4kb的条带，如下图所示。 （4）患者基因型为—∕αX，妹妹基基因型为αX∕αW，父亲有1.4kb的条带，则夫亲基因型为—∕αX，母亲基因型已知，为—∕αW，那么哥哥可能的基因型及比例为—∕—：—∕αX：—∕αW：αX∕αW=1:1:1:1，则配子比例为：—：αX：αW=2:1:1，若与—∕αW的女性婚配，则该女性产生的配子比例为—：αW=1:1，那么二者产生—∕αW的概率为 考向04遗传规律 + 基因重组（连锁互换） 21.（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的________定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象________（填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是________。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为________，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是________。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致________。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？________（填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生________个具有正常功能Y基因的子细胞。 【答案】(1)分离 (2) 不能 基因突变的频率很低 (3) 13：3 ffDd (4) 基因无法正常表达 ② 20/二十 【详解】（1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 （2）基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 （3）分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见（2）中顶生亲本的基因型为ffDd。 （4）分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 22．（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单 个 精 子 编 号 1 + + + 2 + + + + 3 + + + 4 + + + + 5 + + + 6 + + + + 7 + + + 8 + + + + 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注“+”表示有；空白表示无 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是_____。据表分析，________（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：_________。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。 (4)据表推断，该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。 ①应选用的配子为：___________；②实验过程：略；③预期结果及结论：_______。 【答案】(1) 不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。 能 (2)   (3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的 (4) X或Y 卵细胞 若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因Ee位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因Ee位于Y染色体上 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 （2）统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下： （3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。 （4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。 23．（2022·河北·高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题： (1)亲本不育小麦的基因型是________，F1中可育株和不育株的比例是________。 (2)F2与小麦（hh）杂交的目的是________。 (3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成________个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生________种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是________。 (4)F3蓝粒不育株体细胞中有________条染色体，属于染色体变异中的________变异。 (5)F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明：________； ②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明________。符合育种要求的是________（填“①”或“②”）。 【答案】(1) TtHH 1:1 (2)获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦 (3) 20 4 1/16 (4) 43 数目 (5) F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ② 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】（1）分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F1中可育株（ttHh）：不育株（TtHh）=1:1 （2）F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。 （3）分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，则F2中的蓝粒不育株共产生4种配子；F3中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。 （4）由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，属于染色体数目变异。 （5）F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育=1∶1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh 的个体与小麦( ttHH)杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②符合育种要求。 24．（26-27高三上·黑龙江哈尔滨·阶段检测）水稻的茎粗（粗茎、细茎）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、B/b）控制；其籽粒颜色（紫粒、粉粒和白粒）由两对等位基因（B/b、C/c）控制（注：基因B/b同时影响茎粗和粒色，粒色表型与基因型关系为：B_C_和bbC_为紫粒，B_cc为粉粒，bbcc为白粒）。为研究水稻茎粗和粒色的遗传规律，研究人员用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题： 实验 亲本 表型 表型及比例 实验1（茎粗） 纯合粗茎×纯合细茎 全为粗茎 粗茎∶细茎=9∶7 实验2（粒色） 纯合紫粒×纯合白粒 全为紫粒 紫粒∶粉粒∶白粒=12∶3∶1 (1)实验2的中，粉粒植株的基因型共有_________种，若三对基因独立遗传，将实验2的紫粒植株与纯合白粒植株杂交，子代的表型及比例为_________。 (2)实验1的中，杂合细茎植株所占的比例为_________；实验1的中，自交后代不发生性状分离的植株所占比例为_________。 (3)后续研究发现，A/a和C/c均位于水稻的7号染色体上，植株M（AaCcBB）中基因A与C连锁、基因a与c连锁，若该植株减数分裂时部分细胞发生互换，产生的四种配子中，AcB配子比例为8%，则aCB配子比例为_________%；将该植株与纯合细茎白粒水稻（aabbcc）杂交，子代中粗茎紫粒植株所占的比例为_________%。 【答案】(1) 2 紫粒∶粉粒∶白粒=2∶1∶1 (2) 1/4 1/2 (3) 8 42 【详解】（1）亲本纯合紫粒×纯合白粒杂交，自交，表型及比例为紫粒∶粉粒∶白粒=12∶3∶1，可知B/b、C/c遵循自由组合定律，结合题干可知粉粒植株的基因型共有BBcc、Bbcc两种。实验2的F1紫粒基因型为BbCc，与纯合白粒（bbcc）测交：BbCc×bbcc→BbCc（紫）∶Bbcc（粉）∶bbCc（紫）∶bbcc（白）=1∶1∶1∶1，表型比例为紫粒∶粉粒∶白粒=2∶1∶1。 （2）实验1中，根据子二代粗茎：细茎=9:7可知，该性状至少受两对等位基因控制，且符合基因的自由组合定律。粗茎的基因型为A-B-，其余均为细茎。亲本的基因型为AABB和aabb，F1的基因型为AaBb，F2中细茎杂合子基因型为Aabb和aaBb，占4份，占F2的4/16=1/4。F2中自交后代不发生性状分离的有AABB、AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，占8/16=1/2。 （3）植株M（AaCcBB）中A与C连锁、a与c连锁：不发生互换时，产生亲本型配子ACB和acB；发生互换时，产生了重组型配子AcB和aCB。已知AcB=8%，根据互换对称性，aCB=8%，重组率=8%+8%=16%，亲本型配子比例=100%-16%=84%，ACB=acB=84%/2=42%。与aabbcc测交，子代粗茎紫粒（A_B_C_）需满足：A基因：需M提供A基因（ACB配子）。B基因：M为BB，必提供B基因。C基因：需M提供C基因（ACB配子）。因此只有ACB配子能产生粗茎紫粒，比例为42%。 25．（26-27高三上·江苏镇江·开学考试）果蝇眼色受两对等位基因（A和a，B和b）控制，Y染色体无对应的等位基因。现进行相关杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)果蝇作为常用的遗传学实验材料，与豌豆相比，其优点是______。据杂交实验结果可判断控制果蝇眼色的两对等位基因在遗传时______（选填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律，推测亲本的基因型可能是______。 (2)将A基因标记为绿色荧光探针、B基因标记为红色荧光探针，分别对亲本果蝇的体细胞染色体DNA进行荧光原位杂交，检测结果显示：雌蝇的两条X染色体上仅存在绿色荧光，雄蝇的X染色体上仅存在红色荧光。可确定该杂交亲本的基因型是______。对F1雌蝇的初级卵母细胞进行同样的荧光原位杂交，经检测一个细胞中会有______个荧光信号。 (3)F1雌蝇减数分裂产生的配子类型及比例是______，F2紫眼雌蝇的基因型是______。若让F2中全部粉红眼雌蝇与白眼雄蝇随机交配，理论上子代中粉红眼雄蝇所占的比例为______。 (4)除上述基因定位方法外，还可以利用三体进行定位。三体在减数分裂时，细胞内任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同。为确定某果蝇的一对等位基因（D和d）在染色体上的位置，将Ⅱ号染色体三体的显性纯合个体与正常隐性纯合个体杂交，再用F1三体个体与隐性纯合亲本测交。若F2果蝇表型及比例是______，据此可判断D和d基因在Ⅱ号染色体上；若F2果蝇表型及比例是______，据此可判断D和d基因不在Ⅱ号染色体上。 【答案】(1) 培养周期短，繁殖快；有性染色体，可研究伴性遗传 不遵循 XᴬᵇXᴬᵇ、XᵃᴮY或XaBXaB、XAbY (2) XᴬᵇXᴬᵇ、XᵃᴮY 4 (3) Xᴬᴮ:Xᴬᵇ:Xᵃᴮ:Xᵃᵇ=1:4:4:1 XᴬᴮXᴬᵇ、XᵃᴮXᴬᵇ 9/20 (4) 显性:隐性=5:1 显性:隐性=1:1 【详解】（1）豌豆是雌雄同株植物，没有性染色体。果蝇是雌雄异体动物，有性染色体，故果蝇相比豌豆的优点：培养周期短，繁殖快；有性染色体，可研究伴性遗传。由杂交结果可知，两对等位基因均位于X染色体上（同源染色体上），因此在遗传时不遵循基因自由组合定律（自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因）。结合F₁、F₂的表型及比例，推测亲本的基因型为：纯合粉红眼♀为XᴬᵇXᴬᵇ（或XaBXaB），纯合猩红眼♂为XᵃᴮY（或XAbY）。 （2）根据荧光检测结果：雌蝇两条X染色体仅存在绿色荧光（A基因标记为绿色），说明雌蝇的X染色体上只有A基因、无B基因；雄蝇的X染色体仅存在红色荧光（B基因标记为红色），说明雄蝇的X染色体上只有B基因、无A基因。因此可确定亲本基因型为XᴬᵇXᴬᵇ和XᵃᴮY。F₁雌蝇的基因型为XᴬᵇXᵃᴮ，初级卵母细胞已完成DNA复制：Xᴬᵇ染色体复制后含2个A基因（对应2个绿色荧光信号），Xᵃᴮ染色体复制后含2个B基因（对应2个红色荧光信号），因此一个细胞中共有4个荧光信号。 （3）结合F₂雄性个体的表型比例（紫眼:粉红眼:猩红眼:白眼=1:4:4:1），可知F₁雌蝇减数分裂产生的配子类型及比例为：Xᴬᴮ:Xᴬᵇ:Xᵃᴮ:Xᵃᵇ=1:4:4:1。F₂紫眼雌蝇的X染色体一条来自父本（Xᴬᵇ），一条来自母本（F₁雌的配子Xᴬᴮ、Xᵃᴮ），因此基因型为XᴬᴮXᴬᵇ、XᴬᵇXᵃᴮ。F₂中粉红眼雌蝇的基因型为XᴬᵇXᴬᵇ（占4/5）和XᴬᵇXᵃᵇ（占1/5），其产生的配子中Xᴬᵇ占9/10、Xᵃᵇ占1/10；与白眼雄蝇（XᵃᵇY）随机交配，子代中粉红眼雄蝇（XᴬᵇY）的比例为9/10 × 1/2 = 9/20。 （4）若D和d基因在Ⅱ号染色体上，亲本中Ⅱ号染色体三体的显性纯合个体基因型为DDD，正常隐性纯合个体基因型为dd。二者杂交后，F₁的三体个体基因型为DDd（DDD产生的配子为D和DD，比例1:1，与dd产生的d结合后，三体后代为DDd）。F₁三体个体DDd进行减数分裂时，三条Ⅱ号染色体中任意两条联会分离，第三条随机分配，产生的配子类型及比例为DD:Dd:D:d = 1:2:2:1。该三体个体与隐性纯合亲本dd测交时，隐性亲本仅产生d型配子，后代基因型为DDd、Ddd、Dd、dd，仅dd表现为隐性性状，其余均为显性性状，因此F₂表型及比例为显性:隐性=5:1。若D和d基因不在Ⅱ号染色体上，此时Ⅱ号染色体三体不影响D/d基因的遗传，亲本中Ⅱ号染色体三体的显性纯合个体基因型为DD（D/d位于其他正常二体染色体上），与正常隐性纯合个体dd杂交后，F₁三体个体基因型为Dd。Dd的D/d基因位于正常二体染色体上，减数分裂时正常分离，产生配子D:d=1:1。该三体个体与隐性纯合亲本dd测交，后代基因型为Dd:dd=1:1，因此F₂表型及比例为显性:隐性=1:1。 考向05遗传规律+基因突变 26．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是________。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_________（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_________。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是________（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析g蛋白质丢失了304到573部分的氨基酸序列。因此只能是因为发生的缺失，并不是终止密码子提前出现了，因为574到670氨基酸没有变化。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 27．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）芝麻是重要的经济作物。不同品系芝麻的腋生蒴果有单头与多头之分，如图(a)，此性状受两对等位基因(A/a、B/b)控制。不考虑其他基因影响，回答下列问题。 表(a) 分组 基因型 蒴果类型 甲 AABB 多头 乙 aaBB 多头 丙 AAbb 多头 丁 aabb 单头 (1)为探究两对基因在蒴果形成中的作用，研究者经杂交鉴定出不同基因型的纯合植株，其表型如表(a)，可知___________(填“A和B”或“A或B”)基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 (2)从表(a)中选出多头与单头植株杂交，F1均为多头蒴果植株；F1与亲本之一杂交，子代表型比为3∶1。由此可知杂交亲本基因型为___________，两对基因位于___________对同源染色体上，此时，据遗传定律___________(填“能”或“不能”)推测出1/4个体为单头植株。 (3)研究中发现，一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合时的表型。上述F1自交所得F2植株中，多头与单头分离比预测为___________，多头植株中能稳定遗传的个体所占比例为___________。 (4)对上述现象的解释之一如图(b)：A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成；两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过___________抑制多头蒴果形成。据图(c)可知，A基因突变为a基因发生了碱基的___________突变，蛋白a分子量___________ (填“变大”“变小”或“不变”)。 【答案】(1)A或B (2) AABB×aabb 两 不能 (3) 11：5 7/11 (4) 与蛋白A或B竞争受体 缺失 变小 【详解】（1）由表（a）可知，基因型为aabb（单头），其他基因型（如AABB、aaBB、AAbb）均为多头，所以，A或B基因的存在是多头蒴果出现的必要条件。 （2）多头纯合植株与单头植株（aabb）杂交，F1均为多头，说明亲本多头植株的基因型为AABB、aaBB或AAbb，F1与亲本之一杂交，子代表型比为3：1，若亲本为aaBB×aabb→F1为aaBb，与aaBB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为aaBb（多头）：aabb（单头）=1：1；若亲本为AAbb×aabb→F1为Aabb，与AAbb杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为Aabb（多头）：aabb（单头）=1：1；若亲本为AABB×aabb→F1为AaBb，与AABB杂交，后代全为多头，与aabb杂交，后代为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1：1：1，表型比为3：1，符合题意，由此可知杂交亲本基因型为AABB×aabb，并且两对基因位于两对同源染色体上，表格中只给了纯合子，如aaBb是什么表型，并没有说明，所以据遗传定律不能推测出1/4个体为单头植株。 （3）一对隐性基因纯合会掩盖另一对基因杂合的表型，即aa或bb纯合时，aaBb、Aabb表现为单头，F1为AaBb，自交后代基因型及比例为9A-B-、1AAbb、1aaBB，表现为多头，占11/16，2Aabb、2aaBb、1aabb表现为单头，占5/16，多头与单头的分离比预测为11：5，多头植株中能稳定遗传的个体有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共7份，占多头的比例为7/11。 （4）由图（b）可知，A、B基因编码结构相似的两种蛋白A和B，结合并激活同种受体促进多头蒴果形成，两基因突变并分别表达形成蛋白a和b，它们通过与蛋白A或B竞争受体抑制多头蒴果形成。据图（c）可知，基因A突变为a基因发生了碱基的缺失突变，由于a基因转录出的mRNA中终止密码子提前，所以蛋白a分子量变小。 28．（2024·黑龙江·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。     (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型） (2) 碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ① (3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2 【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 （2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添，使添加位点后的碱基依次后移，导致a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 （3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 29．（26-27高三上·山东·阶段检测）小麦是自花传粉闭花受粉植物，对纯合野生型小麦经过多次处理后，筛选得到蜡质缺失突变体甲和白纹叶突变体乙。 (1)研究人员欲判断两株突变体是否发生了染色体数目变异，最简单的方式是____________。研究发现二者染色体数目与形态均正常，将二者分别与纯合野生型小麦杂交，若F1均为野生型，可判断两种突变体均因____________（填“显性基因突变为隐性”或“隐性基因突变为显性”）产生。 (2)将野生型和突变体甲杂交产生的F1自交产生F2，F2中野生型与蜡质缺失的比例为3∶1，在F2中取等量且足量的野生型与蜡质缺失个体间行种植得F3，F3中蜡质缺失个体占____________。为进一步探究野生型和突变体甲之间表皮蜡质性状产生差异的原因，研究人员对野生型和突变体甲的基因进行测序，发现该现象与蜡质相关基因突变致使蜡质合成过程受阻有关，二者的非模板链部分序列如下图，由图可知，该突变基因在特定位点发生了碱基的____________，导致原来第____________位氨基酸对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，产物合成异常。 注：起始密码子为AUG，终止密码子是UAA、UAG、UGA (3)将野生型和突变体乙杂交产生的F1自交产生F2，F2中野生型与白纹叶的比例为15∶1，则F2中野生型个体的基因型有____________种。为检测突变基因产生的原因，提取野生型和突变型小麦的DNA并对相关基因进行测序对比，野生型亲本为100 bp（基因1）和850 bp（基因2）的序列，突变型亲本为200 bp（基因2）和750 bp（基因1）的序列，且750  bp的片段和850  bp的片段有650 bp的序列完全相同。突变基因产生的原因是____________。 【答案】(1) 用显微镜观察根尖细胞有丝分裂中期的染色体数目 显性基因突变为隐性 (2) 7/12 增添 76 (3) 8 基因2的650 bp序列移接到了基因1上 【详解】（1）染色体数目变异可通过显微镜直接观察，因此最简单的方法是观察分裂旺盛的根尖分生区细胞的染色体情况。纯合突变体和纯合野生型杂交，F1全为野生型，说明野生型为显性性状，突变体的隐性性状是显性基因突变为隐性产生的。 （2）由将野生型和突变体甲杂交产生的F1自交产生F2，F2中野生型与蜡质缺失的比例为3∶1可知，野生型为显性，且该性状由一对等位基因控制，F2野生型中显性纯合子占1/3、杂合子占2/3，蜡质缺失全为隐性纯合子。小麦是自花传粉闭花受粉植物，间行种植时个体均自交：野生型自交后代中蜡质缺失占比为2/3×1/4=1/6，蜡质缺失个体自交后代全为蜡质缺失，且两类亲本数量相等，因此F3中蜡质缺失占比为1/2×1/6+1/2×1=7/12。 对比正常和突变的非模板链序列，突变体在第23位碱基处多了一个T，属于碱基的增添。非模板链和模板链互补，转录出的mRNA序列与非模板链（除T替换为U）一致：起始密码子AUG对应非模板链的ATG（4-6位），从该位置开始每3个碱基对应1个密码子，突变后第76位密码子（229-231位）从AGA变为UAG（终止密码子）。 （3）F2性状分离比为15:1，是9:3:3:1的变式，说明该性状由两对独立遗传的等位基因控制，双隐性为白纹叶，总基因型共9种，因此野生型基因型为9−1=8种。对比野生型和突变型的基因片段长度：野生型的100bp（基因1）+850bp（基因2），变为突变型的200bp（基因2）+750bp（基因1），且750bp（基因1）和850bp（基因2）有650bp相同，说明基因2的650 bp序列移接到了基因1上。 30．（2026·湖南·高考真题）株高是影响水稻产量的重要性状，探究株高相关基因的遗传机制对水稻育种有重要意义。回答下列问题： (1)为阐明纯合品系甲（株高100 cm）株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制，将其与纯合野生品系（株高140 cm）杂交后，株高均为140 cm，F2中株高140 cm和100 cm的数量比约为3∶1，推测品系甲株高的遗传机制为___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致，其转录产物编码序列的第796位突变，野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 野生型： 突变型： ①该突变体第_____位氨基酸突变为_____（部分密码子及对应氨基酸：GCU丙氨酸，CUU亮氨酸，UUC苯丙氨酸，UCG丝氨酸）。 ②拟设计PCR引物扩增该株高基因片段，以检测其他水稻是否发生该突变，应选择引物_____（填序号）。 Ⅰ． Ⅱ． Ⅲ． Ⅳ． (3)某纯合品系乙（株高75 cm）与纯合品系甲（株高100 cm）杂交后，株高均为100 cm，中株高100 cm的347株，株高75 cm的114株，用（2）中的引物和方法检测品系乙的该株高基因： ①若发现与品系甲有相同突变，推测乙的基因型为_____（用A、a；B、b；C、c……表示基因）。将品系乙与纯合野生品系（株高140 cm）杂交，其表现为株高140 cm，中株高140 cm、100 cm和75 cm三种表型的数量比约为9∶6∶1，推测所涉及基因的位置关系是_____________________________________。 ②若发现与品系甲无相同突变，则品系乙形成的原因是__________________________________________。 【答案】(1)由一对等位基因控制，株高140 cm为显性性状，100cm隐性性状 (2) 266 苯丙氨酸 Ⅱ和Ⅲ (3) aabb 两对等位基因位于两对同源染色体上 甲乙突变可能是同一基因不同位点的突变，形成复等位基因，且甲突变的结果对乙的是显性 【详解】（1）根据题意，纯合品系甲(株高100cm)和纯合野生品系(株高140cm)杂交后，F1株高全为140cm，说明株高140 cm为显性性状，株高100 cm为隐性性状;F2两种表型比约为3:1，符合一对等位基因的分离定律， 因此推测品系甲株高的遗传机制由一对等位基因控制，株高140cm为显性性状，100cm为隐 性性状。 （2）根据题干信息可知，品系甲是野生型的转录产物编码序列第796位突变导致的，对比野生型和突变型甲的转录模板链部分序列可知，是模板链对应的位点碱基发生了"G→A"的替换，由突变基因模板链转录形成的mRNA方向是5'→3'，对应模板链方向是3'→5'，由于mRNA上每3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子，转录产物编码序列第796位突变，796÷3=265……1，则266号的模板链序列是796G、797A、798G，对应密码子为5'-CUC-3'，突变后对应密码子为5'-U UC-3'，编码苯丙氨酸。PCR 扩增需要一对引物，引物的作用是使 DNA 聚合酶能够从引物的3'端开始连接脱氧核苷酸，因此引物序列应与DNA 两条链3'端互补，为检测其他水稻是否发生该突变，引物序列中应包含突变位点，根据突变型基因转录模板链部分碱基序列的两端可知，有一个引物为5′−⋯GCTTCG−3′，符合此条件的是引物II， 另一引物的序列为5′−⋯GGTGTC−3′，符合此条件的是引物Ⅲ，故选引物II和III。 （3）假设品系甲的突变基因为a，若甲、乙有同一基因突变(a 基因)，纯合甲与纯合乙杂交，F2出现3:1的表型比，两者有一对基因是相同的(aa)，说明两者表型差异必然涉及另一对等位基因，推测乙的基因型为aabb，品系乙(aabb)x野生型(AABB) ， F1全为140 cm(AaBb)，F2出现了9:6:1的分离比，推测表型和基因型对应如下： A-B-140cm 、A-bb和aaB-100cm 、aabb75m，满足两对等位基因独立遗传的特点，说明两对等位基因位于两对同源染色体，遵循基因的自由合定律。若发现品系乙与品系甲无相同突变，纯合品系乙与纯合品系甲杂交后，F2出现出现3:1的表型比，说明甲乙突变可能是同一基因不同位点的突变，形成复等位基因，且甲突变的结果对乙的是显性 31．（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：    注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 (1)654C→T突变，______（选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是______。 (2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种______。 (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是______。 (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子______（选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是______。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取______和______等措施。 【答案】(1) 不会 启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。 (2)酶（特异性酶） (3)U（尿嘧啶） (4) 不一定 孩子有50%概率不含该突变 遗传咨询 产前诊断 【详解】（1）依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因呤碱基总数量。据图可知，基因的第28位碱基位于基因的启动子上，-28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。 （2）依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶（特异性酶）。 （3）依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。 （4）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前诊断等措施。 考向06遗传规律+染色体变异 32．（26-27高二上·重庆·阶段检测）玉米是一年生、雌雄同株、异花传粉的植物。玉米叶片叶绿素的合成由7号染色体上的一对等位基因(A/a)控制，在有光照的条件下，含两个A基因的植株叶片为深绿色，含一个A基因的植株叶片为浅绿色，仅含a基因的植株为黄化苗(幼苗期死亡)。 (1)长期种植玉米，从叶色角度分析，玉米种群_________(填“会”或“不会”)发生生物进化。光照条件下，玉米植株AA 叶片呈深绿色，而在无光照条件下转变为黄化苗，说明玉米的性状由_____(“基因型”、“环境”或“基因型和环境”)决定。 (2)现将若干浅绿色玉米植株(第一代)平均分为甲、乙两组，在光照适宜等相同条件下隔离种植，甲组自然状态授粉，乙组人工控制其自交授粉。若所有的种子均正常发育，甲组在第三代成熟植株中浅绿色植株的比例为__________________________，甲组在第三代成熟植株中a的基因频率为_________________________。 (3)现有一株浅绿色的玉米植株丙，显微镜观察其所有体细胞中一条7号染色体的片段n发生缺失，另一条为正常的7号染色体(如图所示)。片段n缺失的花粉、无A或a基因的卵细胞都不能参与受精作用。 ①根据片段n和A/a基因对玉米受精作用的影响，植株丙异常的染色体来自_____(填“父本”“或“母本”)，植株丙的A或a基因__(填“会“或“不会”)在片段n上。 ②为了进一步确定植株丙的A基因是在异常还是正常染色体上。现将植株丙进行自交得到F₁，待F₁长成成熟植株后，观察并统计F₁的表现型及比例。请写出预期结果及结论： 若F₁_______________________________，则A基因位于异常染色体上； 若F₁_______________________________，则A基因位于正常染色体上。 【答案】(1) 会 基因型和环境 (2) 1/2 1/4 (3) 母本 不会 成熟植株只出现浅绿色植株 成熟植株中深绿色植株：浅绿色植株=1：1 【详解】（1）玉米叶片叶绿素的合成由7号染色体上的一对等位基因（A/a）控制，在有光照的条件下，含两个A基因的植株叶片为深绿色、含一个A基因的植株叶片为浅绿色，a植株为黄化苗（幼苗期死亡）。长期种植玉米，从叶色角度分析，基因a的基因频率会降低，玉米种群会发生生物进化。正常光照下，基因型为AA的玉米植株叶片呈深绿色，而在遮光条件下却呈黄色，这个事实说明性状不只是基因可以决定的，而是由基因型和环境条件共同作用的结果。 （2）根据题意可知，浅绿色玉米植株的基因型为Aa。甲组实验中自然状态授粉，进行的是随机交配，第二代中AA植株占1/4，Aa植株占1/2，aa植株占1/4，由于aa幼苗期死亡，其中AA植株占1/3，Aa植株占2/3，根据配子法，第三代中AA植株占1/2，Aa植株占1/2，故第三代植株中浅绿色植株的比例为1/2，成熟植株中a的基因频率为1/2×1/2=1/4。 （3）①由题意可知，植株丙是浅绿色，故基因型为Aa，其所有体细胞中均有一条片段n缺失的异常染色体，说明该变异很可能是来自配子，因为片段n缺失的花粉不能参与受精作用，故植株丙异常的染色体可能来自母本。又因为无A或a基因的卵细胞也不能完成受精，因此判定A或a基因不会在片段n上。 ②为了进一步确定植株丙的A基因是在异常还是正常染色体上，现将植株丙进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1的表现型及比例。若植株丙体细胞中基因A位于异常染色体上，则植株丙产生的精细胞只有一种a，卵细胞有两种A、a，子一代会产生Aa、aa两种基因型的植株，但aa在幼苗时期会死亡，成熟植株就只出现浅绿色植株；若植株丙体细胞中基因A位于正常染色体上，则植株丙产生的精细胞只有一种A，卵细胞有两种A、a，子一代会产生AA、Aa两种基因型的植株，成熟植株就分别表现为深绿色植株和浅绿色植株，且比例为1：1。 33．（26-27高三上·浙江·开学考试）2007年，我国完成世界首张家蚕（2n=56）基因组精细图。雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，控制蚕卵颜色的基因（黑色-A、白色-a）位于10号染色体上，育种工作者利用基因型为AaZW的受精卵用辐射处理，获得如图1所示的个体甲（基因型可表示为a0ZAW）。 (1)该育种方法的原理是______________。家蚕基因组精细图需要测量_______条染色体的DNA序列。 (2)若不含A/a基因的配子不能受精，但染色体数目缺失不影响受精。现有野生型纯种黑卵个体、野生型纯种白卵个体、个体甲、个体乙（aaZAW）。若选择_______杂交，则F1中黑颜色的卵都将发育为雄蚕，白颜色的卵都将发育为雌蚕，且雌雄比例相当。若选择甲与野生型纯种白卵个体杂交，请用遗传图解表示产生子一代的过程_______。 (3)家蚕Z染色体的非同源区段上有一个控制白色蚕茧的基因g，科研工作者人工合成绿色蛋白基因G，通过基因工程构建同源重组载体，将其导入基因型为aaZAW的受精卵中，同源重组载体可在Z染色体上g基因的左右两侧同源序列处发生双交换而将g替换为G（图2），培育出能产绿茧的家蚕个体丙（图3，基因型为aaZAGW）。 ①同源重组载体与质粒载体相比，其优点是_______________。 ②将丙与aaZgZg杂交，F1黑卵都发育成结绿茧的雄蚕，白卵都发育成结白茧的雌蚕，F1随机交配，F2雌、雄比例相同，且表型及比例都为黑卵绿茧∶黑卵白茧∶白卵白茧∶白卵绿茧=19∶1∶19∶1，F2出现上述表型及比例的原因是F1雄蚕的部分初级精母细胞发生交叉互换，产生的精子种类及比例为_______。 【答案】(1) 染色体畸变 29 (2) 乙与野生型纯种白卵雄蚕/aaZAW与aaZZ (3) 能将目的基因定点，替换/重组/整合，在受体细胞基因组的特定位置上 aZAG∶aZg∶aZAg∶aZG=19∶19∶1∶1 【详解】（1）辐射处理导致10号染色体上的A基因片段断裂后易位到Z染色体上，同时10号染色体丢失了含A的片段，属于染色体畸变（染色体结构变异）。 家蚕2n=56，含27对常染色体+1对性染色体Z/W，基因组测序需测每对常染色体各1条，再加上Z、W两条异型性染色体，总计27+2=29条。 （2）后代只要是黑卵，就一定是雄蚕；只要是白卵，就一定是雌蚕，数量还对半分。 首先黑卵的前提是得有A基因，白卵是只有a没有A。如果A基因只待在Z染色体上，那带A的配子就只能出现在决定雄性的Z染色体里，带W的雌配子永远不带A，刚好能实现“有A=黑卵=带Z=雄蚕，没A=白卵=带W=雌蚕”。甲的基因型为a0 ZᴬW，甲所产生的配子基因型为aZᴬ、aW、0 Zᴬ、0W，但题干当中说不含A/a基因的配子不能受精，则0W不能受精，最后受精出来的结果为黑卵雄性：白卵雌性=2:1，不符合题干，乙的基因型为aaZᴬW，纯种白卵雄蚕基因型为aaZZ；二者杂交后，可受精的子代基因型为aaZᴬZ（黑卵雄蚕）、aaZW（白卵雌蚕），满足黑卵全为雄蚕、白卵全为雌蚕且雌雄比例1:1的要求。 遗传图解如下图所示： （3）普通质粒载体只能随机整合到宿主基因组，同源重组载体依靠两侧同源序列引导，实现目的基因的定点精准替换/重组/整合。         F₁的雄蚕本来的染色体绑定关系：丙是aaZᴬᴳW（黑卵绿茧雌蚕），和aaZᵍZᵍ（白卵白茧雄蚕）杂交后，得到的F₁雄蚕是黑卵绿茧雄蚕，它的基因型是aaZᴬᴳZᵍ。其中带A（黑卵基因）的那条Z染色体上同时连了G（绿茧基因），不带A的那条Z染色体上连的是g（白茧基因）。正常情况下如果完全不发生交叉互换，这只雄蚕只能产生2种精子：aZᴬᴳ、aZᵍ。结合F₂的结果反推精子比例：F₁的雌蚕是白卵白茧雌蚕，基因型是aaZᵍW，它只能产生2种可育卵细胞：aZᵍ、aW，而且这两种卵细胞的数量是1:1的。把F₂的表型拆开看：黑卵的个体必须从父本那里拿到带A的Zᴬᴳ精子，白卵的个体从父本那里拿到不带A的精子，最终F₂表型是「黑卵绿茧∶黑卵白茧∶白卵白茧∶白卵绿茧=19∶1∶19∶1」，能看到黑卵里绝大多数是绿茧，只有极少量是白茧；白卵里绝大多数是白茧，只有极少量是绿茧。这说明雄蚕的精母细胞在减数分裂的时候，有一小部分的两条Z染色体发生了交叉互换：原本绑定在一起的A和G被拆开了，形成了两种新的精子：aZᴬᵍ（带A、却带白茧基因g）、aZᴳ（不带A、却带绿茧基因G）。把所有精子加起来凑比例：亲本型的两种没发生互换的精子aZᴬᴳ和aZᵍ数量相等，重组型的两种新精子aZᴬᵍ和aZᴳ数量也相等。对应F₂的19:1:19:1，就能算出四种精子的比例是aZAG∶aZg∶aZAg∶aZG=19∶19∶1∶1，刚好和雌配子随机结合后，就能得到题目给的F₂表型比例。 学科网（北京）股份有限公司 $