专题02 遗传进化（期中真题汇编，上海专用）高三生物上学期

专题02 遗传进化 1．（25-26高三上·浦东进才中学·期中）““卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因是人体正常PANX1基因中一个碱基对的替换而形成的，其表达产物会引起PANX1通道异常激活，加速卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化等现象，最终导致不孕。图1是一个“卵子死亡”患者的家系图，图1中所示成员中存在患者；图2显示的是正常PANX1基因和异常PANX1基因区域中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA进行酶切，然后对产物进行电泳，结果见图3。 (1)导致“卵子死亡”的根本原因是______（单选）。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传 (2)研究表明异常PANX1基因与正常PANX1基因表达产物所含的氨基酸数目相同。据此可知，发生碱基对替换的位点所在的密码子可能______（编号选填）。 ①替换前后编码同种氨基酸 ②替换前后编码不同氨基酸 ③由普通密码子变为终止密码子 ④由终止密码子变为起始密码子 (3)据图2、3可判断家族成员中杂合子个体是______（多选）。 A．I-1 B．I-2 C．Ⅱ-4 D．Ⅱ-5 (4)家族中不具备生育能力的个体是______（编号选填）。 ①I-1②Ⅱ-4③Ⅱ-5 (5)综合图1、2、3，推测“卵子死亡”的遗传方式为______（单选）。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (6)结合题干信息，下列说法正确的是______（编号选填）。 ①携带PANX1突变基因的男性具有生育能力 ②携带PANX1突变基因的女性具有生育能力 ③子代皆从父亲那里继承得到PANX1突变基因 (7)如下所示为人类细胞分裂的不同时期（仅绘出部分染色体）。可出现于Ⅱ-4体内，且可能含有2个异常PANX1基因的有______（多选）。 A． B． C． D． (8)图1中，Ⅱ-3和Ⅱ-4个体婚配，生出“卵子死亡”患者的概率为______（单选）。 A．0 B．1/2 C．2/5 D．1 2．（25-26高三上·青浦高级中学·期中）雷特综合征（简称RTT）是一种罕见的遗传病，由MECP2基因突变引起。临床特征为孤独症行为，刻板动作及步态异常等。如图为某RTT患者家谱图。 (1)结合图信息，可推测该病可能的遗传方式有（    ）种。 A．1 B．2 C．3 D．4 (2)为确定此病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填图中编号）进行核酸杂交，如果只出现一条杂交带，则该个体的基因型可表示为______（用B、b表示相关基因）。 (3)一对表型正常的夫妻生了一个RTT患儿，经基因检测，患儿为杂合子，父母基因均正常。经推测，可能是精原细胞在产生精细胞过程中产生了基因突变。那么随机选取一个次级精母细胞，其可能含有的突变基因数为______个。 BDNF作为神经营养因子，能抑制或缓解神经元的程序性死亡。某研究团队发现，补充BHBA（β-羟基丁酸）可以使小鼠体内的BDNF水平显著上升，其部分作用机制如下图。 (4)经研究发现，MECP2与BDNF的合成有关。请根据所给信息及图推测，MECP2会______BDNF基因的表达。 A．促进 B．抑制 (5)请推测RTT患者体内H2AK修饰/H3K4修饰比值比健康人______。 A．高 B．低 (6)根据题干信息及已学知识，下列叙述错误的是（    ） A．MECP2基因、BDNF等物质可与双缩脲试剂发生显色反应，结果呈现紫色 B．细胞在合成BDNF物质时，DNA和RNA的种类、数量均发生改变 C．BHBA促进Ca2+通道通透性增大，促进CaMKⅡ磷酸化，促进BDNF基因表达 D．若BDNF由119个氨基酸构成，则BDNF基因至少含357个碱基 研究显示BDNF基因和Tum基因（肿瘤抑素蛋白基因）可能通过共同信号通路互相作用，影响肿瘤生长和转移。为研究肿瘤抑素的作用，研究人员构建了转Tum基因的人神经胶质瘤细胞株U251并设计了三组实验：组1为未转基因的U251，组2为转入空白载体的U251，组3为转Tum基因的U251，相关检测结果如图甲、图乙。 注：**表示与对照组相比均有显著性差异。 (7)图甲中三组实验中属于对照组的是________。 A．仅组1 B．仅组2 C．组1和组2 D．不能判断 (8)图甲中组2实验数据能否支持导入空白载体具有与组3相似作用的结论（    ） A．能 B．不能 (9)据图甲、乙分析肿瘤抑素发挥作用的机理：_________。 (10)在肿瘤抑素的合成和转运过程中细胞的某些结构会发生膜面积的变化，如下图所示，曲线f表示的结构为（    ） A．细胞质膜 B．高尔基体 C．内质网 D．核糖体 3．（25-26高三上·华东师范大学第二附属中学·期中）早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示甲病的某家族系谱图。 请据此回答下列问题。 (1)据图1判断，导致白血病的变异类型是______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 (2)据图2判断，甲种遗传病的遗传方式为______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 (3)Ⅲ-5号和Ⅲ-6号再生育一个患病孩子的概率是_______为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是______。（选填数字序号） ①性别鉴定②染色体分析③B超检查④基因检测⑤遗传咨询 (4)为了筛查致病基因，对图2中个体进行ABL基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体分别是____和______。 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图3所示为部分生理过程。 (5)图3中表示RUNX1基因转录过程的是_______（填数字序号）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGATC-3'，则其转录出的mRNA序列为5'-_______-3'。 (6)据题意可知，造成急性粒细胞白血病（AML）的根本原因最可能是RUNX1基因发生了_______。 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．基因缺失 (7)图3中细胞乙、丙的差异表现为_______。 A．细胞的形态结构 B．DNA的含量 C．蛋白质的种类 D．细胞质膜的基本骨架 4．（25-26高三上·交通大学附属中学·期中）马方综合征（MFS）是一种单基因遗传病（俗称 “蜘蛛指（趾）” 综合征），患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，主要表现为骨骼异常、内眼疾病和心血管异常等。据报道，某地有一对兄妹都患有此病，其部分亲属患病情况如图所示。    (1)科研人员对图中的家族成员进行相关基因检测后发现，全体成员X染色体正常，且1号个体不携带致病基因。请你推测马方综合征（MFS）的遗传方式是 ______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 (2)7号和8号被检测出携带致病基因，请你推测7号是 ______，8号是 ______。（编号选填） ①隐性纯合子②显性纯合子③杂合子④不确定 (3)已知马方综合征的致病基因为FBN1基因，目前在全球的马方综合征患者中已发现了超过2000种FBN1基因突变，请列举你所知道的基因突变的类型 ______；请推测FBN1基因突变超过2000种的原因有 ______。（编号选填） ①碱基易位②碱基缺失③碱基替换④碱基插入⑤碱基突变类型的多样性⑥碱基突变位点的多样性 (4)为更好研究FBN1基因的功能，现通过PCR技术来扩增该基因，应选择下图的引物 ______。为了提高目标产物的比例，应该适当 ______（①升高/②降低）退火温度。（编号选填）    (5)8号个体与正常男性婚配，孩子患马方综合征（MFS）的概率是______。 A．100% B．75% C．50% D．0 (6)7号和8号目前尚未表现出明显病症，请推测马方综合征（MFS）最可能与以下何种因素有关______。 A．性别 B．年龄 C．职业 D．饮食习惯 5．（25-26高三上·位育中学·期中）I亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27~35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36~39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 (1)结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是_____（单选）。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 (2)根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_____（单选）。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (3)根据以上信息判断，该男患者的致病基因_____（单选）。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 (4)下图能表示该男患者减数分裂产生精子过程的有______（图中所示染色体为性染色体）。 A． B． C． D． (5)该男患者将致病基因遗传给后代的概率为______。 (6)根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有_______（编号选填）。 ①氨基酸种类②氨基酸数量③氨基酸排列顺序 II．近日，我国科学家研发出一种小分子绑定化合物——ATTEC，该化合物通过自噬—溶酶体途径，降解细胞中的异常蛋白。ATTEC在细胞内发挥作用的机制如图，其中LC3为自噬标记物。 (7)据上图分析ATTEC治疗HD的作用机制中表述正确的是______（多选）。 A．ATTEC与异常蛋白的结合具有专一性，可直接将异常蛋白质降解 B．溶酶体膜和自噬体膜能相互融合的结构基础是膜成分和结构相似 C．该过程可以提高细胞中正常蛋白的比例进而改善HD症状 D．自噬体降解后的产物可用于合成机体蛋白质等物质 (8)阐释该男患者父母未表现出症状，而该男患者患亨廷顿舞蹈症的原因______。 6．（25-26高三上·复旦大学附属学·期中）研究者对一种冷敏感水稻进行多代冷胁迫处理，最终筛选获得稳定遗传的冷耐受品系ACT1基因与冷耐受密切相关，研究者检测了不同地区水稻的ACT1基因，部分结果如表。此外，转录因子Dof1可与ACT1的启动子结合并激活表达，而低温条件下Dof1的量会增加。 中国稻区 ACT1高甲基化个体数占比 ACT1低甲基化个体数占比 ACT1等位基因频率 南部 31/35 4/35 三个区域 无明显差异 中部 63/71 8/71 北部 7/25 18/25 注：ACT1基因的甲基化位于启动子区域 综合上述信息，梳理稳定遗传的冷耐受品系的形成过程。（编号选填） （1）______（2）______（3）______（4）______ ①ACT1耐冷突变的基因频率上升 ②ACT1低甲基化水平遗传给子代 ③部分个体ACT1耐产生了“耐冷”突变 ④不同个体ACT1甲基化不同 ⑤ACT1基因表达量增加的个体生存占优势 ⑥ACT1基因表达量降低的个体生存占优势 ⑦Dof1与低甲基化ACT1基因启动子结合 ⑧Dof1与高甲基化ACT1基因启动子结合 7．（25-26高三上·复旦大学附属中学·期中）为解决卵巢早衰、生精障碍引发的不孕不育，研究者将皮肤细胞“改造”为能和精子“受精”的“类卵细胞”，如图1所示。去核卵母细胞质里残留的物质可使皮肤细胞核跳过DNA复制阶段，直接进入分裂状态 (1)图中“？”代表的时期是_______。 (2)导致异常“类卵细胞”形成的原因是_______。 A．着丝粒未断裂 B．同源染色体未联会 C．染色体未排列在赤道面 D．纺锤体形成被抑制 (3)正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是_______。 A．23→46→23 B．46→92→46→23 C．92→46→23 D．46→23 研究者通过测序标记了某女性皮肤成纤维细胞的染色体来源（父源/母源），将“类卵细胞”进行体外受精并培养至胚胎阶段，然后对卵裂期的细胞进行检测。结果显示，来自于类卵细胞中的每条染色体上均只含有父源或母源的基因。图2为统计得到的父源和母源染色体在类卵细胞中的出现频率。 (4)一般情况，体外胚胎培养需要_______。（编号选填） ①培养基添加血清 ②培养基添加抗生素 ③5%CO2 ④培养基添加琼脂 ⑤37℃ (5)综合上述信息，类卵细胞在形成过程中发生了_______。（编号选填） ①等位基因的分离 ②非等位基因的自由组合 ③交叉互换引发的基因重组 (6)待上述技术成熟后，在临床阶段的胚胎移植应选择_______。 A．受精卵 B．桑椹胚 C．囊胚 D．原肠胚 8．（25-26高三上·六校联考·期中）图1所示为果蝇卵巢中一个卵室的结构。其形成过程为生殖系干细胞（2n=8）经过连续4次分裂，形成16个子细胞（2n=8），其中1个分化为卵母细胞（2n=8）进一步分裂产生卵细胞（n=4），剩下15个分化为滋养层细胞（2n=8）通过细胞质桥为卵母细胞提供营养支持。 (1)比较生殖系干细胞产生滋养层细胞的分裂过程和卵母细胞产生卵细胞的分裂过程，相同之处有______（多选）。 A．DNA复制 B．基因重组 C．同源染色体分离 D．姐妹染色单体分离 (2)滋养层细胞的bicoid、nanos基因经转录产生bicoidmRNA、nanosmRNA，这一过程涉及______（多选）。 A．RNA聚合酶结合起始密码子 B．DNA解旋 C．核糖核苷三磷酸与模板链配对 D．tRNA识别密码子 卵母细胞和早期胚胎中的bicoidmRNA、nanosmRNA全部经由细胞质桥来自母体的滋养层细胞。图2（A）所示为卵母细胞中bicoidmRNA、nanosmRNA、hunchbackmRNA和caudalmRNA的分布，图2（B）所示则为早期胚胎中上述四种mRNA蛋白质产物的分布。 (3)由图2（A）可知，bicoidmRNA、nanosmRNA进入卵母细胞后分别向细胞前、后两端移动并聚集。与这一过程相关的细胞结构最可能是______（单选）。 A．染色体 B．细胞骨架 C．内质网 D．高尔基体 (4)据图2分析，以下关于果蝇早期胚胎发育过程中的基因表达调控，分析正确的是_______（多选） A．Bicoid蛋白促进hunchbackmRNA的翻译 B．Bicoid蛋白抑制caudalmRNA的翻译 C．Nanos蛋白促进hunchbackmRNA的翻译 D．Nanos蛋白抑制caudalmRNA的翻译 发育生物学研究表明，缺失bicoidmRNA的果蝇早期胚胎，两端都将发育为尾部而没有头部，是致死的。一对果蝇进行交配，共产生400只F1代果蝇，表型及育性如表所示。 200只雄性F1代 200只雌性F1代 表型 正常 正常 育性 正常 100只正常；100只不育，所产后代两端均发育为尾部而没有头部 (5)导致果蝇早期胚胎缺失bicoidmRNA的可能原因有_______（多选）。 A．细胞质桥缺失 B．卵母细胞的DNA被甲基化 C．母体的bicoid基因发生纯合突变 D．胚胎的bicoid基因发生纯合突变 (6)以bicoid+表示野生型基因，bicoid-表示因突变丧失功能的等位基因，则交配产生表4所示400只F1代果蝇的亲本果蝇基因型是______（多选）。 A．雄性bicoid+bicoid- B．雄性bicoid-bicoid- C．雌性bicoid+bicoid- D．雌性bicoid-bicoid- (7)若从表4所示的200只雄性F1代中任取1只，再从表4所示100只育性正常的雌性F1代中任取1只，使二者交配。统计F2代出生个体的育性，可能出现的情况有______（多选）。 A．F2代出生的雄果蝇全部可育 B．F2代出生的雄果蝇50%可育，50%不育 C．F2代出生的雌果蝇50%可育，50%不育 D．F2代出生的雌果蝇75%可育，25%不育 9．（25-26高三上·上海师范大学附属中学·期中）肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体隐性遗传病，由ABCD1基因突变引起，常表现为肾上腺功能不足和神经功能障碍。该病的1个家系的遗传系谱图如图1所示。研究人员利用PCR技术扩增出图1中四名女性ABCD1基因，并对产物酶切后进行凝胶电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2所示。 (1)关于凝胶电泳，以下说法错误的是_________。 A．应将负电极插在凝胶板上靠近DNA样品的一端 B．PCR产物可以直接加入凝胶样品槽中 C．凝胶电泳技术不能测定基因的特定序列 D．待测DNA的长度影响其电泳速度 (2)突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中。 (3)Ⅱ-3的基因型为_____。（A、a分别表示显性和隐性基因） (4)图3表示该家族中一个成员减数分裂过程中某细胞内部分染色体及该病相关基因的图像，结合图1、图2判断，该细胞可出现在哪些个体的体内_____。（编号选填） ①I-1②I-2③Ⅱ-1④Ⅱ-2⑤Ⅱ-3⑥Ⅱ-4⑦Ⅱ-5 (5)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，以下推测正确的是_______。 A．X染色体固缩抑制其上基因的转录 B．Ⅱ-4携带正常基因的X染色体失活 C．Ⅱ-3的致病基因来至于I-1 D．Ⅱ-5携带突变基因的X染色体失活 (6)Ⅱ-1不携带突变基因，与Ⅱ-2婚配后，生育出患病男孩的概率为_______。若Ⅱ-1已怀孕，以下_____措施可以对该病进行监测和预防。 A．染色体检测            B．遗传咨询            C．B超检查            D．基因检测 10．（25-26高三上·延安中学·期中）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA），CRB1基因的多个位点均可能发生突变。如图显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是________（单选）。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图可知，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是________（单选）。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图可知，在不考虑RNA剪切的情况下，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列，在第________位可能发生了改变（单选）。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型________（编号选填）。 (5)男孩长大后若与一位表型正常的女性结婚，为预防后代患LCA，需要对其妻子进行基因检测。最经济合理的方法是检测其妻子________（单选）。 A．CRB1基因的Ⅱ和Ⅳ位点 B．CRB1基因完整序列 C．CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D．全部基因序列 (6)若LCA在人群中的发病率为1/2500，则一对表型正常的夫妇婚配后，他们生下一患该病女儿的概率为________（用分数表示）。 (7)某科研兴趣小组使用PCR技术扩增突变的LCA基因后，用琼脂糖凝胶电泳检测Gc发现除了Marker以外，在紫外灯下看不到任何的条带。已知该小组获取的模板DNA质量良好，引物长短合适且与模板遵循碱基互补配对原则，所用实验试剂均在有效期内，在准备PCR反应混合液体系时，他们并未出现漏加或多加某物的情况。请你结合上述情况，帮助他们分析导致实验失败可能的具体原因______（答出两条）。 11．（25-26高三上·嘉定第一中学·期中）我国科研团队发现5-氟尿嘧啶（5-FU）能通过抑制定位于T淋巴细胞质膜表面的PD-1蛋白进入细胞被蛋白酶体降解，进而影响T淋巴细胞对肿瘤的免疫作用（指机体对于异己成分或异常的自体成分做出的防御反应）。 (1)图中的KLHL22基因表达的过程中，化合物①和②的差别表现在（    ） A．碱基种类 B．碱基数目 C．五碳糖类型 D．空间结构 (2)据图及所学知识分析，5-FU进入T淋巴细胞的方式是（    ） A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞作用 (3)下列细胞或生物中，从基因表达的时空特征来判断，与图示过程基本相似的是（    ） A．乳酸菌 B．酵母菌 C．獐 D．樟 (4)参与PD-1的合成、加工、转运至细胞质膜以及降解过程的细胞结构包括（    ） A．线粒体 B．核糖体 C．中心体 D．细胞骨架 (5)以下关于5-FU影响T淋巴细胞免疫作用的说法中，正确的是（    ） A．5-FU可增加质膜上PD-1数量 B．5-FU发挥作用的时期是S期 C．敲除KLHL22基因可减少质膜上PD-1数量 D．KLHL22基因表达量增加会使质膜上的PD-1数量减少 癌细胞通常会发生染色体分离异常，科学家发现，此类异常很可能与有丝分裂末期分裂沟的退化有关。分裂沟退化会产生双核的异常细胞（如下图所示），继而可能发生细胞凋亡、产生异常后代等情况。 (6)在正常的细胞分裂过程中，保证亲子代细胞遗传信息相同的行为包括（    ） A．DNA的复制 B．染色质螺旋化成染色体 C．染色体解螺旋形成染色质 D．着丝粒分裂，染色单体分离 (7)根据图信息和所学知识分析，有可能产生双核异常细胞的因素包括________。（编号选填） ①分裂沟退化②同源染色体联会③同源染色体分离④姐妹染色单体移向同一极⑤同源染色体移向同一极 12．（25-26高三上·风华中学·期中）我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。 (1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。 A．苯丙氨酸水平偏高 B．肤色较常人偏黑 C．多巴胺水平偏高 D．PAH活性低甚至无活性 (2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是 。 A．婚检 B．孕前检查 C．产前筛查 D．产前诊断 (3)相关基因用P/p表示，II-2个体的基因型可能为_______（编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因，则III-2个体致病基因可能来自于_______（编号选填）。 ① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变 (4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa，以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________。（编号选填） (5)图（a）中下列物质可存在于内环境中的是 。 A．苯丙氨酸 B．酪氨酸 C．多巴胺 D．大中性氨基酸载体1 (6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平_________（偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。 (7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______。 13．（25-26高三上·青浦高级中学·期中）果荚开裂并释放种子，是植物繁衍后代的重要途径。模式植物拟南芥果荚的开裂与传统油料作物具有相似的调控机制。研究者对拟南芥果荚开裂机理进行了系列研究。 （1）植物果荚开裂区域细胞的细胞壁在_______________等酶的作用下被降解，导致果荚开裂。野生型拟南芥果荚成熟后会完全开裂，以便种子传播。 （2）研究者通过筛选拟南芥T-DNA插入突变体库，获得两个果荚不开裂的突变体甲和乙。检测发现突变体甲的M酶活性丧失，推测编码M酶的M基因由于插入T-DNA，突变为m基因。研究者利用不同的引物对，分别进行PCR，检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如图1 所示，验证了上述推测。在图2中标出引物1、2的位置及方向_____ 。 （3）进一步研究发现突变体乙的E酶活性丧失。另有一突变体丙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间（中等开裂）。突变体乙、丙的果荚开裂程度分别由E/e、A/a基因控制。将上述突变体进行杂交，后代表型及比例如下表所示。 杂交组合 F1表现型 F2表现型及比例 乙×丙 完全开裂 完全开裂:中等开裂:不开裂＝9:3:4 甲×丙 完全开裂 完全开裂:中等开裂:不开裂＝2:1:1 图3为甲与丙杂交所得F1的部分染色体示意图，基因M、m的位置已标出，在图3中标出基因E/e、A/a可能的位置________。 据上述信息，预测甲与乙杂交所得F1的表现型及比例为______________，F1自交所得F2的表现型及比例为_________________。 （4）突变体丙体内的A蛋白缺失。为确定A蛋白的功能，研究者检测了野生型及突变体丙体内E基因及M基因的转录量，结果如图4所示。 根据图4数据推测A蛋白的功能是_________，突变体丙果荚开裂程度下降的原因是__________。 14.（25-26高三上·东昌中学·期中）Ⅰ．短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因(骨形态发生蛋白受体基因BMPR)定位于第4号染色体上。下图为某短指症家族的家系图。研究发现，该家族的短指症是因为BMPR基因定开导致BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺而引起的。 （1）根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于___________(常/性)染色体遗传病。据如图所示系谱图分析，Ⅱ-2的基因型为___________(用H/h表示)。 （2）Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是___________。 （3）根据题意，若正常的BMPR基因发生___________，可导致短指症的发生。(单选) A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 （4）下图为精氨酸的结构式。据题干及如图分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是___________。(单选) A．① B．② C．③ D．④ Ⅱ．小萌家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因(推测该基因可能为短指症新的致病基因)的周边。下图为该家族部分系谱。 （5）据上图分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是___________。 （6）据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于___________。(单选) A．染色体片段缺失 B．染色体片段重复 C．碱基种类变化 D．碱基数目变化 （7）医生对小萌家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括：___________。 ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA     ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 15.（25-26高三上·东昌中学·期中）杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的X连锁隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000，下图是某家系关于该病的遗传系谱图。 （1）根据已学知识判断，人群中女性的DMD发病率应为___________。(单选) A．大于1/4000 B．小于1/4000 C．1/4000 D．无法判断 （2）据图分析，家系Ⅱ-1的致病基因可能来自___________。(多选) A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母 （3）据图分析，若Ⅱ-2个体已经怀孕，可选___________方法确定胎儿是否患病。(编号选填) ①染色体分析  ②基因检测  ③B超监测  ④性别检测  ⑤胎儿不患此病，无需检测 外显子是真核生物基因的一部分，约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变，这会使外显子51及之后的序列表达异常，导致无法产生正常的B蛋白。为进一步探索治疗方案，研究人员对一种缺失外显子50(ΔE×50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的B蛋白，如下图所示。 （4）CRISPR/Cas9复合体由两部分组成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由上图可知，Cas9___________(“具有”/“不具有”)类似限制性内切核酸酶的特异性。已知通用遗传密码中，AUG为起始密码子，UAG为终止密码子，推测向导RNA中应含有的可能序列为___________。 （5）CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是___________。(多选) A．单碱基编辑属于基因突变 B．发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于染色体结构变异 C．基因片段的精准替换可能属于基因突变，也可能属于染色体结构变异 D．该系统引起的变异属于可遗传变异 （6）B蛋白肽链缩短却仍有功能，可能原因是___________。 A．切割后转录出的mRNA序列和正常mRNA一样 B．切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列一样 C．切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构一样 D．缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构 （7）另一组科研人员研发了一种RNA药物，进入人体后可指导人体合成正常的B蛋白。请简要论述基因编辑和RNA药物两种方案的优劣势。___________。 16.（25-26高三上·高桥中学·期中）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出现症状，与性染色体同源区段PAR1(如图1)上的SHOX基因突变有关。图2为某马德隆畸形家族系谱图。 （1）图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，据此判断该病属于___________(①显性/②隐性)遗传病。 （2）Ⅲ-1的基因型为___________(相关基因用A、a表示)，她和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是___________。 （3）据题意推测，在Ⅱ-2体内可能存在的细胞有___________。(编号选填) （4）为生育一个健康孩子，Ⅲ-1夫妇可采取的措施有___________。(多选) A．对Ⅲ-2进行基因检测 B．孕前进行遗传咨询，评估发病风险 C．孕后进行胎儿细胞检查 D．孕后对胎儿进行B超检查 研究发现，孕妇血浆游离DNA(cfDNA)中存在胎儿游离DNA(cffDNA)，采用无创产前cfDNA综合筛查技术检测孕妇血浆中cfDNA，能使胎儿遗传病检出率提高60.7%。考虑安全性，孕期Ⅲ-1选择使用cfDNA综合筛查技术进行产前诊断。 （5）从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，利用___________技术可获取SHOX基因并完成测序。 （6）经检测发现，孕妇Ⅲ-1的cfDNA中含有SHOX突变基因，相关编码连序列如图3所示。该突变是由于第___________位碱基___________(缺失/插入/替换)，造成正常序列中第___________个密码子变为终止密码子，使翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链中，最后一个氨基酸的名称为___________。(可能用到的密码子：AUG甲硫氨酸；UUU苯丙氨酸；UUG亮氨酸；GUA缬氨酸；CGU精氨酸；CAC组氨酸；ACG苏氨酸；UAG终止密码子) 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传进化 1． (1)A (2)①② (3)AC (4)② (5)A (6)①③ (7)ABD (8)A 2． (1)B (2) Ⅱ-4 XBY (3)0或1个 (4)A (5)A (6)ABD (7)C (8)B (9)肿瘤抑素可以被U251分泌到细胞外，并促进细胞凋亡 (10)B 3． (1)A (2)C (3) 3/4 ④⑤ (4) Ⅲ-5 Ⅲ-6 (5) ② UGGAUC (6)C (7)AC 4． (1)C (2) ③ ③ (3) ②③④ ⑤⑥ (4) 引物1、引物4 ①升高 (5)C (6)B 5． (1)B (2)A (3)B (4)AC (5)1/2 (6) ②③ (7)BCD (8)父母没有表现出症状，说明其 HTT 基因中“CAG”重复数可能在 27 ～ 39 之间，未达必然发病阈值，且可能存在“延迟发病”。但在减数分裂形成配子时，父母的“CAG”重复数扩大到 40 或更多，导致子代必然发病。 6． ④ ⑦ ⑤ ② 7． (1)有丝分裂中期 (2)BC (3)D (4)①②③⑤ (5)①② (6)BC 8． (1)AD (2)BC (3)B (4)AB (5)AC (6)BC (7)ACD 9． (1)B (2)310bp (3)XAXa (4)①③⑤⑥⑦ (5)ABC (6) 0 AD 10． (1)A (2)A (3)C (4)①②③④（或①②） (5)C (6)1/5202 (7)PCR循环次数不足；退火温度不合适（或延伸时间不足等） 11． (1)ABCD (2)B (3)BCD (4)ABD (5)AB (6)ABCD (7)①④ 12． (1)AD (2)ABCD (3) ①② ④⑤⑦ (4)① (5)ABC (6)偏高 (7)原因：因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下。 建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入）等等合理即可 13． 纤维素酶、果胶酶 全部子代果荚完全开裂 完全开裂：不开裂=9：7 促进E基因及M基因的转录 突变体丙体内E酶及M酶的数量减少，导致果荚开裂区域细胞的细胞壁降解不完全，开裂程度下降 14． (1)常 Hh (2)1/2 (3) B (4) D (5) eh (6) D (7) ①②③ 15． (1) B (2) CD (3) ②④ (4) 不具有 AUC (5) B (6) D (7) 基因编辑的对象是基因，一旦编辑成功，可通过基因表达一直发挥作用，但技术要求较高，成本高；RNA药物发挥作用后会被降解 ，需要持续使用，但操作相对简单，成本低成功率高 16． (1) ① (2) XAXa (3) ①③④ (4) BC (5) PCR (6) 21 缺失 75 苏氨酸 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传进化 1．（25-26高三上·浦东进才中学·期中）““卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因是人体正常PANX1基因中一个碱基对的替换而形成的，其表达产物会引起PANX1通道异常激活，加速卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化等现象，最终导致不孕。图1是一个“卵子死亡”患者的家系图，图1中所示成员中存在患者；图2显示的是正常PANX1基因和异常PANX1基因区域中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA进行酶切，然后对产物进行电泳，结果见图3。 (1)导致“卵子死亡”的根本原因是______（单选）。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传 (2)研究表明异常PANX1基因与正常PANX1基因表达产物所含的氨基酸数目相同。据此可知，发生碱基对替换的位点所在的密码子可能______（编号选填）。 ①替换前后编码同种氨基酸 ②替换前后编码不同氨基酸 ③由普通密码子变为终止密码子 ④由终止密码子变为起始密码子 (3)据图2、3可判断家族成员中杂合子个体是______（多选）。 A．I-1 B．I-2 C．Ⅱ-4 D．Ⅱ-5 (4)家族中不具备生育能力的个体是______（编号选填）。 ①I-1②Ⅱ-4③Ⅱ-5 (5)综合图1、2、3，推测“卵子死亡”的遗传方式为______（单选）。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (6)结合题干信息，下列说法正确的是______（编号选填）。 ①携带PANX1突变基因的男性具有生育能力 ②携带PANX1突变基因的女性具有生育能力 ③子代皆从父亲那里继承得到PANX1突变基因 (7)如下所示为人类细胞分裂的不同时期（仅绘出部分染色体）。可出现于Ⅱ-4体内，且可能含有2个异常PANX1基因的有______（多选）。 A． B． C． D． (8)图1中，Ⅱ-3和Ⅱ-4个体婚配，生出“卵子死亡”患者的概率为______（单选）。 A．0 B．1/2 C．2/5 D．1 【答案】(1)A (2)①② (3)AC (4)② (5)A (6)①③ (7)ABD (8)A 【分析】1、单基因遗传病的遗传方式判断，通过家系图的“无中生有”（正常亲本生育患病子代）等特征，判断遗传病的显隐性及染色体位置（常染色体/性染色体）； 2、基因突变与限制酶酶切位点的关系：分析碱基对替换导致的基因突变；改变限制酶的酶切位点（如正常基因有酶切位点，突变基因因碱基替换丢失位点），进而影响酶切后DNA片段的长度； 3、电泳结果与基因型的关联利用琼脂糖凝胶电泳中“DNA片段越小，迁移速度越快，条带越靠下”的规律，结合酶切后片段的长度差异，判断个体的基因型：纯合子（如正常纯合 / 患病纯合）仅出现对应基因的酶切片段条带，杂合子同时出现正常基因和突变基因的酶切片段条带； 4、基因型与表型的对应关系，结合系谱图中的表型（患病 / 正常）与通过电泳结果推导得到的基因型，先推导家族成员的具体基因型，再判断该遗传病遗传方式。 【详解】（1）致病基因由正常基因的一个碱基对替换形成，碱基对替换属于基因突变，A正确。 故选A。 （2）①替换前后密码子编码同种氨基酸（密码子简并性），不改变氨基酸数目，①正确； ②替换后编码不同氨基酸，但未改变翻译终止位置，氨基酸数目不变，②正确； ③替换为终止密码子会使翻译提前终止，氨基酸数目减少，③错误； ④由终止密码子变为起始密码子，氨基酸数目增多，④错误。 故选①②。 （3）正常基因酶切后产生1.2kb 片段，异常基因酶切后产生1.4kb 片段；杂合子同时含1.2kb和1.4kb 片段。图3中，Ⅰ-1、Ⅱ-4同时出现两个条带，为杂合子；Ⅰ-2、Ⅱ-5仅含1.2kb 片段（纯合正常），AC符合题意。 故选AC。 （4）“卵子死亡”影响卵子发育，且“图1中所示成员中存在患者”，而图1中携带致病基因的女性只有Ⅱ-4。 故选②。 （5）根据男性出现两个等位基因，且Ⅱ-4杂合子患病可知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确。 故选A。 （6）①携带 PANX1突变基因的男性：该病影响卵子发育，男性生殖细胞为精子，不受突变基因影响，具有生育能力，①正确； ②携带PANX1突变基因的女性：突变基因表达产物影响卵子发育，杂合女性（如 Ⅱ-4）不具备生育能力，②错误； ③由于携带PANX1突变基因的女性无生育能力，因此子代只能从父亲得到PANX1突变基因，③正确。 故选①③。 （7）A、减数第一次分裂后期的初级卵母细胞，含a的同源染色体已复制，细胞内有2个a，A正确； B、有丝分裂后期的细胞，含a的姐妹染色单体分离后，细胞内暂时存在2个 a，B正确； C、减数第一次分裂后期的初级精母细胞，该细胞不可能是4号体内的减数分裂细胞，C错误； D、减数第二次分裂后期的极体，a的姐妹染色单体分离后，细胞内可能存在2个a，D正确。 故选ABD。 （8）“卵子死亡”患者的卵子无法存活，无法完成受精作用发育为个体，因此Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配，无法生出“卵子死亡”患者，A正确。 故选A。 2．（25-26高三上·青浦高级中学·期中）雷特综合征（简称RTT）是一种罕见的遗传病，由MECP2基因突变引起。临床特征为孤独症行为，刻板动作及步态异常等。如图为某RTT患者家谱图。 (1)结合图信息，可推测该病可能的遗传方式有（    ）种。 A．1 B．2 C．3 D．4 (2)为确定此病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填图中编号）进行核酸杂交，如果只出现一条杂交带，则该个体的基因型可表示为______（用B、b表示相关基因）。 (3)一对表型正常的夫妻生了一个RTT患儿，经基因检测，患儿为杂合子，父母基因均正常。经推测，可能是精原细胞在产生精细胞过程中产生了基因突变。那么随机选取一个次级精母细胞，其可能含有的突变基因数为______个。 BDNF作为神经营养因子，能抑制或缓解神经元的程序性死亡。某研究团队发现，补充BHBA（β-羟基丁酸）可以使小鼠体内的BDNF水平显著上升，其部分作用机制如下图。 (4)经研究发现，MECP2与BDNF的合成有关。请根据所给信息及图推测，MECP2会______BDNF基因的表达。 A．促进 B．抑制 (5)请推测RTT患者体内H2AK修饰/H3K4修饰比值比健康人______。 A．高 B．低 (6)根据题干信息及已学知识，下列叙述错误的是（    ） A．MECP2基因、BDNF等物质可与双缩脲试剂发生显色反应，结果呈现紫色 B．细胞在合成BDNF物质时，DNA和RNA的种类、数量均发生改变 C．BHBA促进Ca2+通道通透性增大，促进CaMKⅡ磷酸化，促进BDNF基因表达 D．若BDNF由119个氨基酸构成，则BDNF基因至少含357个碱基 研究显示BDNF基因和Tum基因（肿瘤抑素蛋白基因）可能通过共同信号通路互相作用，影响肿瘤生长和转移。为研究肿瘤抑素的作用，研究人员构建了转Tum基因的人神经胶质瘤细胞株U251并设计了三组实验：组1为未转基因的U251，组2为转入空白载体的U251，组3为转Tum基因的U251，相关检测结果如图甲、图乙。 注：**表示与对照组相比均有显著性差异。 (7)图甲中三组实验中属于对照组的是________。 A．仅组1 B．仅组2 C．组1和组2 D．不能判断 (8)图甲中组2实验数据能否支持导入空白载体具有与组3相似作用的结论（    ） A．能 B．不能 (9)据图甲、乙分析肿瘤抑素发挥作用的机理：_________。 (10)在肿瘤抑素的合成和转运过程中细胞的某些结构会发生膜面积的变化，如下图所示，曲线f表示的结构为（    ） A．细胞质膜 B．高尔基体 C．内质网 D．核糖体 【答案】(1)B (2) Ⅱ-4 XBY (3)0或1个 (4)A (5)A (6)ABD (7)C (8)B (9)肿瘤抑素可以被U251分泌到细胞外，并促进细胞凋亡 (10)B 【分析】由图可知，Ⅱ-4、Ⅱ-5患病，生出正常后代，但正常后代均为男孩，据此可推测该病可能为伴X显性遗传或常染色体显性遗传。由图可知，BHBA促进Ca2+通道通透性增大，促进CaMKⅡ磷酸化，促进BDNF基因表达，抑制H2AK修饰BDNF基因，促进H3K4修饰BDNF基因。 【详解】（1）由图可知，Ⅱ-4、Ⅱ-5患病，生出正常后代，但正常后代均为男孩，据此可推测该病可能为伴X显性遗传或常染色体显性遗传。 故选B。 （2）为确定该病的遗传方式，可用正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ-4进行核酸杂交，如果只出现一条杂交带（Ⅱ-4为纯合子），说明该病为伴X显性遗传，则该个体的基因型可表示为XBY。 （3）由于父母基因正常，可能是精原细胞在产生精细胞过程中DNA复制时产生了基因突变，由于基因突变具有低频性，突变后的精原细胞为杂合子细胞，所产生的次级精母细胞，其可能含有的突变基因数为0个或1个。 （4）BDNF作为神经营养因子，能抑制或缓解神经元的程序性死亡，经研究发现，MECP2与BDNF的合成有关，MECP2基因突变会导致发病，所以MECP2会促进BDNF基因的表达，从而缓解神经元程序性死亡，降低发病率。 故选A。 （5）补充BHBA（β－羟基丁酸）可以使小鼠体内的BDNF水平显著上升，据图可知，BHBA可间接激活BNDF基因转录，抑制H2AK修饰BDNF基因，促进H3K4修饰BDNF基因，所以RTT患者体内H2AK修饰/H3K4修饰比值比健康人高。 故选A。 （6） A、MECP2基因的本质是核酸，与双缩脲试剂发生紫色反应的物质是蛋白质，A错误； B、细胞在合成BDNF物质时，DNA种类和数量不变，由于转录和翻译，RNA的种类、数量均发生改变，B错误； C、由图可知，BHBA促进 Ca2+ 通道通透性增大，促进CaMKⅡ磷酸化，促进BDNF基因表达，C正确； D、蛋白质所含氨基酸与对应的基因所含碱基数之比=1：6，若BDNF由119个氨基酸构成，则BDNF基因至少含119×6=714个碱基，D错误。 故选ABD。 （7）由题意可知，组1为未转基因的U251，组2为转入空白载体的U251，均为对照组。 故选C。 （8）因为组2（转入空白载体）的实验结果与组1（未转基因）相比没有显著性差异，而组3（转Tum基因）的结果与组1相比有显著性差异，说明空白载体并未产生与Tum基因相似的作用，所以图2中组2实验数据不能支持导入空白载体具有与组3相似作用的结论。 故选B。 （9）从图1可以看出，转Tum基因的U251细胞（组3）的上清液，即分泌出的肿瘤抑素含量明显高于组1和组2，从图2可以看出，转Tum基因的U251细胞（组3）的凋亡率显著高于组1和组2，说明肿瘤抑素可以被U251分泌到细胞外，并促进细胞凋亡。 （10）在分泌蛋白合成过程中，内质网膜面积减小，高尔基体膜面积先增大后减小，细胞膜面积增大，所以图中d表示内质网、e表示细胞膜、f表示高尔基体，ACD错误，B正确。 故选B。 3．（25-26高三上·华东师范大学第二附属中学·期中）早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示甲病的某家族系谱图。 请据此回答下列问题。 (1)据图1判断，导致白血病的变异类型是______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 (2)据图2判断，甲种遗传病的遗传方式为______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 (3)Ⅲ-5号和Ⅲ-6号再生育一个患病孩子的概率是_______为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是______。（选填数字序号） ①性别鉴定②染色体分析③B超检查④基因检测⑤遗传咨询 (4)为了筛查致病基因，对图2中个体进行ABL基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体分别是____和______。 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图3所示为部分生理过程。 (5)图3中表示RUNX1基因转录过程的是_______（填数字序号）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGATC-3'，则其转录出的mRNA序列为5'-_______-3'。 (6)据题意可知，造成急性粒细胞白血病（AML）的根本原因最可能是RUNX1基因发生了_______。 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．基因缺失 (7)图3中细胞乙、丙的差异表现为_______。 A．细胞的形态结构 B．DNA的含量 C．蛋白质的种类 D．细胞质膜的基本骨架 【答案】(1)A (2)C (3) 3/4 ④⑤ (4) Ⅲ-5 Ⅲ-6 (5) ② UGGAUC (6)C (7)AC 【分析】1、图1表示染色体结构变异。 2、据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。 3、图3表示基因的表达及细胞分化。 【详解】（1）图 1 显示非同源染色体之间发生片段交换，属于染色体结构变异中的易位，A正确。 故选A。 （2）图 2 中 Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 均患病，子代 Ⅲ-7 正常（有中生无），说明是显性遗传；若为伴 X 显性遗传，父亲 Ⅲ-5 患病，女儿应全部患病，但 Ⅲ-7（女儿）正常，排除伴 X 显性（选项 A），故为常染色体显性遗传，C正确，ABD错误。 故选C。 （3）甲病为常染色体显性遗传，设致病基因为 A，正常为 a。Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 均患病，且子代有正常个体（如 Ⅲ-7），故二者基因型均为 Aa。Aa×Aa 后代中，患病（AA、Aa）概率为 3/4，正常（aa）概率为 1/4。 措施分析：①性别鉴定（常染色体遗传与性别无关，排除）；②染色体分析（甲病是基因突变导致，非染色体变异，排除）；③B 超无法检测基因层面异常（排除）；④基因检测可直接筛查致病基因（可行）；⑤遗传咨询能提供专业指导（可行）。 故选④⑤。 （4）甲病为常染色体显性遗传，Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 基因型均为 Aa（杂合子），既含正常基因（a）也含致病基因（A），测序会出现两种碱基序列；其他个体中，正常个体（如 Ⅲ-7）基因型为 aa（一种序列），纯合患病个体（若存在）基因型为 AA（一种序列），故只有 Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 肯定含两种序列。 （5）转录是基因（DNA）合成 mRNA 的过程，图 3 中②为 DNA→RNA，属于转录；①为细胞分化（造血干细胞形成不同血细胞）。 转录时 mRNA 与 DNA 模板链互补，编码链序列为 5'-TGGATC-3'，则模板链为 3'-ACCTAG-5'，mRNA 序列与模板链互补（U 替代 T），故 mRNA 为 5'-UGGAUC-3'。 （6）题意显示蛋白质仅第 107 位氨基酸异常，其余氨基酸正常，说明是单个碱基改变（碱基替换）导致密码子改变，进而改变单个氨基酸；碱基缺失（A）或插入（B）会导致移码突变，多个氨基酸异常；基因缺失（D）会导致蛋白质无法合成，均与题意不符，C正确，ABD错误。 故选C。 （7）AC、分化的本质是基因选择性表达，导致细胞形态结构和蛋白质种类不同，AC正确； B、细胞乙（白细胞）和丙（血小板）由同一造血干细胞分化而来，DNA 含量相同，B 错误； D、细胞质膜基本骨架均为磷脂双分子层，D 错误。 故选AC。 4．（25-26高三上·交通大学附属中学·期中）马方综合征（MFS）是一种单基因遗传病（俗称 “蜘蛛指（趾）” 综合征），患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，主要表现为骨骼异常、内眼疾病和心血管异常等。据报道，某地有一对兄妹都患有此病，其部分亲属患病情况如图所示。    (1)科研人员对图中的家族成员进行相关基因检测后发现，全体成员X染色体正常，且1号个体不携带致病基因。请你推测马方综合征（MFS）的遗传方式是 ______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 (2)7号和8号被检测出携带致病基因，请你推测7号是 ______，8号是 ______。（编号选填） ①隐性纯合子②显性纯合子③杂合子④不确定 (3)已知马方综合征的致病基因为FBN1基因，目前在全球的马方综合征患者中已发现了超过2000种FBN1基因突变，请列举你所知道的基因突变的类型 ______；请推测FBN1基因突变超过2000种的原因有 ______。（编号选填） ①碱基易位②碱基缺失③碱基替换④碱基插入⑤碱基突变类型的多样性⑥碱基突变位点的多样性 (4)为更好研究FBN1基因的功能，现通过PCR技术来扩增该基因，应选择下图的引物 ______。为了提高目标产物的比例，应该适当 ______（①升高/②降低）退火温度。（编号选填）    (5)8号个体与正常男性婚配，孩子患马方综合征（MFS）的概率是______。 A．100% B．75% C．50% D．0 (6)7号和8号目前尚未表现出明显病症，请推测马方综合征（MFS）最可能与以下何种因素有关______。 A．性别 B．年龄 C．职业 D．饮食习惯 【答案】(1)C (2) ③ ③ (3) ②③④ ⑤⑥ (4) 引物1、引物4 ①升高 (5)C (6)B 【分析】基因突变具有普遍性、低频性、不定向性、随机性、多害少利性等特点。分析遗传系谱图，判断遗传病的遗传方式：Y染色体上的遗传特点是患者全是男性；X染色体上的显性遗传病是男患者的母亲和女儿都是患者；X染色体上的隐性遗传病的特点是女患者的儿子和父亲都是患者；常染色体上的遗传与性别没有关联。 【详解】（1）根据家系中“X 染色体正常”“Ⅰ‐1 不带致病基因但其子女仍有患者”等信息，可知该病不属于伴 X 染色体遗传，且只需有一个致病等位基因即可发病，故应判定为“常染色体显性遗传”，ABD错误，C正确，故选C； （2）假设控制马方综合征（MFS）的一对等位基因为D与d，马方综合征为常染色体显性遗传病，题干说明 7 号与 8 号均携带致病基因而尚未表现明显症状，最可能的基因型都是“③杂合子”； （3）常见的基因突变类型包括碱基替换、插入、缺失(即选项中的②缺失、③替换、④插入)。FBN1 基因突变超过 2000 种的原因主要在于“⑤碱基突变类型多样性”和“⑥碱基突变位点多样性”，从而体现基因突变具有不定向性； （4）PCR 扩增该基因时，应选择图中能够分别与目标片段两端互补、且其 3′ 端均对向待扩增区的那对引物(通常为“引物1、引物4”)；若要提高目的条带所占比例，应当“①升高”退火温度以增加引物与正确模板结合的特异性； （5）结合小问2，8 号个体为杂合子 (Dd) 与正常男性 (dd)婚配，其子女获得致病等位基因的概率为 1/2，故子女患 Marfan 综合征的概率为 50%，ABD错误，C正确，故选C； （6）已带有致病基因的 7 号、8 号尚未发病，最可能与“B.、年龄”因素有关（即呈现“迟发性”或“外显不完全”），而非性别或职业等，ACD错误，B正确，故选B。 5．（25-26高三上·位育中学·期中）I亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27~35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36~39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 (1)结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是_____（单选）。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 (2)根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_____（单选）。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (3)根据以上信息判断，该男患者的致病基因_____（单选）。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 (4)下图能表示该男患者减数分裂产生精子过程的有______（图中所示染色体为性染色体）。 A． B． C． D． (5)该男患者将致病基因遗传给后代的概率为______。 (6)根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有_______（编号选填）。 ①氨基酸种类②氨基酸数量③氨基酸排列顺序 II．近日，我国科学家研发出一种小分子绑定化合物——ATTEC，该化合物通过自噬—溶酶体途径，降解细胞中的异常蛋白。ATTEC在细胞内发挥作用的机制如图，其中LC3为自噬标记物。 (7)据上图分析ATTEC治疗HD的作用机制中表述正确的是______（多选）。 A．ATTEC与异常蛋白的结合具有专一性，可直接将异常蛋白质降解 B．溶酶体膜和自噬体膜能相互融合的结构基础是膜成分和结构相似 C．该过程可以提高细胞中正常蛋白的比例进而改善HD症状 D．自噬体降解后的产物可用于合成机体蛋白质等物质 (8)阐释该男患者父母未表现出症状，而该男患者患亨廷顿舞蹈症的原因______。 【答案】(1)B (2)A (3)B (4)AC (5)1/2 (6) ②③ (7)BCD (8)父母没有表现出症状，说明其 HTT 基因中“CAG”重复数可能在 27 ～ 39 之间，未达必然发病阈值，且可能存在“延迟发病”。但在减数分裂形成配子时，父母的“CAG”重复数扩大到 40 或更多，导致子代必然发病。 【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变； 2、已知某男性患者 HTT 基因的 CAG 重复次数分别为17和43，由此可排除伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传，因此该病为常染色体遗传病，由题意“当CAG重复范围≥40时，携带者必然患病”可知，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为常染色体显性遗传； 【详解】（1）亨廷顿舞蹈症是由 HTT 基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起，属于基因结构的改变，因此亨廷顿舞蹈症的成因是基因突变，ACD错误，B正确。 故选B。 （2）已知某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，由此可排除伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传，因此该病为常染色体遗传病，由题意“当CAG重复范围≥40时，携带者必然患病”可知，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为常染色体显性遗传，BCD错误，A正确。 故选A。 （3）患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，其父母未表现出症状，说明父母的CAG重复次数都小于40，由于患者有一个CAG重复次数为43的致病基因，而父母原本不携带这样的致病基因，结合 27-35不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加，可知该致病基因可能是父亲产生精子或母亲产生卵细胞时，减数分裂过程中CAG重复增加产生的，即来源于父亲的精子或母亲的卵细胞，ACD错误，B正确。 故选B。 （4）男性减数分裂产生精子时，XY 这对同源染色体在减Ⅰ中配对并分离，继而减Ⅱ分裂使姐妹染色单体分离，最终得到四个精子。 A、细胞中不含同源染色体，着丝粒排列在赤道板上，细胞处于减数分裂Ⅱ中期，属于该男患者减数分裂产生精子过程，A正确； B、细胞中含有同源染色体且发生着丝粒的分裂，细胞处于有丝分裂后期，不属于减数分裂产生精子过程，B错误； C、细胞中含有同源染色体，且发生同源染色体的分离，细胞处于减数分裂Ⅰ后期，于该男患者减数分裂产生精子过程，C正确； D、细胞质不均等分裂，属于卵细胞的形成过程，D错误。 故选AC。 （5）该男患者是杂合子（一个正常基因，一个致病基因），在减数分裂形成配子时，等位基因分离，产生含致病基因配子和正常基因配子的概率均为 1/2，所以将致病基因遗传给后代的概率为 1/2。 （6）正常HTT基因与异常HTT基因的CAG重复次数不同，CAG编码谷氨酰胺，CAG重复次数不同会导致翻译形成的肽链中氨基酸数量不同，同时，由于CAG重复次数改变，可能导致整个蛋白质中氨基酸排列顺序发生改变，而题干中未提及氨基酸种类发生改变，所以正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有②氨基酸数量、③氨基酸排列顺序。 故选②③。 （7）A 、ATTEC 并不能“直接”降解蛋白，而是异常蛋白进入自噬小体，最终由溶酶体降解，A错误； B 、生物膜“结构与成分相似”可相互融合，B正确； C 、降解异常蛋白可以提高正常蛋白的比例从而改善症状，C正确； D、自噬体降解产生的氨基酸等可再次用于合成正常蛋白，D正确。 故选 BCD。 （8）父母没有表现症状，说明其 HTT 基因中“CAG”重复数可能在 27 ～ 39 之间，未达必然发病阈值，且可能存在“延迟发病”。但在减数分裂形成配子时，父母的CAG重复数扩大到 40 或更多，导致子代必然发病。 6．（25-26高三上·复旦大学附属学·期中）研究者对一种冷敏感水稻进行多代冷胁迫处理，最终筛选获得稳定遗传的冷耐受品系ACT1基因与冷耐受密切相关，研究者检测了不同地区水稻的ACT1基因，部分结果如表。此外，转录因子Dof1可与ACT1的启动子结合并激活表达，而低温条件下Dof1的量会增加。 中国稻区 ACT1高甲基化个体数占比 ACT1低甲基化个体数占比 ACT1等位基因频率 南部 31/35 4/35 三个区域 无明显差异 中部 63/71 8/71 北部 7/25 18/25 注：ACT1基因的甲基化位于启动子区域 综合上述信息，梳理稳定遗传的冷耐受品系的形成过程。（编号选填） （1）______（2）______（3）______（4）______ ①ACT1耐冷突变的基因频率上升 ②ACT1低甲基化水平遗传给子代 ③部分个体ACT1耐产生了“耐冷”突变 ④不同个体ACT1甲基化不同 ⑤ACT1基因表达量增加的个体生存占优势 ⑥ACT1基因表达量降低的个体生存占优势 ⑦Dof1与低甲基化ACT1基因启动子结合 ⑧Dof1与高甲基化ACT1基因启动子结合 【答案】 ④ ⑦ ⑤ ② 【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。 【详解】分析题意，检测结果表明，ACT1等位基因频率在不同地区并无显著差异，但其启动子的甲基化水平存在明显差异，说明冷耐受性主要与该基因的甲基化状态相关，而非依赖新的突变或等位基因频率改变，故排除①和③(也不符合表格中“等位基因频率无明显差异”)；在冷刺激条件下，Dof1表达量增加，只有当ACT1启动子低甲基化时(Dof1更易结合)，该基因才能高水平转录表达，从而使个体在冷环境中存活并得以繁衍(⑤而非⑥)；由于甲基化修饰可以稳定地遗传给后代，因此ACT1低甲基化水平(②)能在种群中逐代得到巩固，最终形成稳定遗传的冷耐受品系。据此可知，形成过程依次为：“不同个体ACT1甲基化水平不同”(④)→“Dof1与低甲基化ACT1启动子结合”(⑦)→“表达量高的个体在冷环境中生存占优”(⑤)→“ACT1低甲基化水平传给子代”(②)。 7．（25-26高三上·复旦大学附属中学·期中）为解决卵巢早衰、生精障碍引发的不孕不育，研究者将皮肤细胞“改造”为能和精子“受精”的“类卵细胞”，如图1所示。去核卵母细胞质里残留的物质可使皮肤细胞核跳过DNA复制阶段，直接进入分裂状态 (1)图中“？”代表的时期是_______。 (2)导致异常“类卵细胞”形成的原因是_______。 A．着丝粒未断裂 B．同源染色体未联会 C．染色体未排列在赤道面 D．纺锤体形成被抑制 (3)正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是_______。 A．23→46→23 B．46→92→46→23 C．92→46→23 D．46→23 研究者通过测序标记了某女性皮肤成纤维细胞的染色体来源（父源/母源），将“类卵细胞”进行体外受精并培养至胚胎阶段，然后对卵裂期的细胞进行检测。结果显示，来自于类卵细胞中的每条染色体上均只含有父源或母源的基因。图2为统计得到的父源和母源染色体在类卵细胞中的出现频率。 (4)一般情况，体外胚胎培养需要_______。（编号选填） ①培养基添加血清 ②培养基添加抗生素 ③5%CO2 ④培养基添加琼脂 ⑤37℃ (5)综合上述信息，类卵细胞在形成过程中发生了_______。（编号选填） ①等位基因的分离 ②非等位基因的自由组合 ③交叉互换引发的基因重组 (6)待上述技术成熟后，在临床阶段的胚胎移植应选择_______。 A．受精卵 B．桑椹胚 C．囊胚 D．原肠胚 【答案】(1)有丝分裂中期 (2)BC (3)D (4)①②③⑤ (5)①② (6)BC 【分析】动物细胞培养是指从动物体中取出相关的组织，将它分散成单个细胞，然后在适宜的培养条件下，让这些细胞生长和增殖的技术。需要的条件为适宜的营养物质、无菌无毒环境、温度、pH和渗透压、相应的气体环境。 【详解】（1）“？”代表的时期是有丝分裂中期，因为该时期存在同源染色体，且染色体的着丝粒整齐的排列在赤道板中央，这是有丝分裂中期的典型特征。 （2）A、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”和异常“类卵细胞”形成，都发生了着丝粒的断裂，A错误； B、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”和异常“类卵细胞”形成，不存在同源染色体，所以未发生同源染色体联会，B正确； C、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”染色体均分，排列在赤道面上，而异常“类卵细胞”，染色体未排列在赤道面上，导致染色体未均分形成的，C正确； D、由“实验性减数分裂”图可知，异常“类卵细胞”形成，纺锤体形成未被抑制，如果纺锤体形成被抑制，细胞的分裂异常，得到的异常“类卵细胞”中染色体数应该会和分裂前的细胞染色体数相等，而不会减少，D错误。 故选BC。 （3）皮肤细胞染色体数为46条，G1期的细胞中含有46条染色体，核移植至去核的卵母细胞，染色体数为46条，再经过染色体均分，形成正常“类卵细胞”，此时细胞中染色体数目为23，所以正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是46→23，D正确，ABC错误。 故选D。 （4）①体外胚胎培养时，培养基添加血清能够提供细胞生长所需的营养物质等，①正确； ②培养基添加抗生素可防止杂菌污染，保证培养环境无菌，②正确； ③5%CO2的作用是维持培养液的pH，③正确； ④培养基添加琼脂是用于固体培养基，而体外胚胎培养一般用液体培养基，不需要添加琼脂，④错误； ⑤37℃是适宜的培养温度，⑤正确。 故选①②③⑤。 （5）类卵细胞形成过程模拟减数分裂，减数分裂过程中会发生等位基因的分离（①）和非等位基因的自由组合（②），而交叉互换引发的基因重组需要同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，从题目信息看，没有相关证据表明发生了交叉互换（③错误）。 故选①②。 （6）在胚胎移植时，桑椹胚细胞还未出现分化，受精卵分化程度较低，都比较适合移植，而囊胚和原肠胚阶段细胞分化程度高，移植后发育难度大，不适合移植，BC正确，AD错误。 故选BC。 8．（25-26高三上·六校联考·期中）图1所示为果蝇卵巢中一个卵室的结构。其形成过程为生殖系干细胞（2n=8）经过连续4次分裂，形成16个子细胞（2n=8），其中1个分化为卵母细胞（2n=8）进一步分裂产生卵细胞（n=4），剩下15个分化为滋养层细胞（2n=8）通过细胞质桥为卵母细胞提供营养支持。 (1)比较生殖系干细胞产生滋养层细胞的分裂过程和卵母细胞产生卵细胞的分裂过程，相同之处有______（多选）。 A．DNA复制 B．基因重组 C．同源染色体分离 D．姐妹染色单体分离 (2)滋养层细胞的bicoid、nanos基因经转录产生bicoidmRNA、nanosmRNA，这一过程涉及______（多选）。 A．RNA聚合酶结合起始密码子 B．DNA解旋 C．核糖核苷三磷酸与模板链配对 D．tRNA识别密码子 卵母细胞和早期胚胎中的bicoidmRNA、nanosmRNA全部经由细胞质桥来自母体的滋养层细胞。图2（A）所示为卵母细胞中bicoidmRNA、nanosmRNA、hunchbackmRNA和caudalmRNA的分布，图2（B）所示则为早期胚胎中上述四种mRNA蛋白质产物的分布。 (3)由图2（A）可知，bicoidmRNA、nanosmRNA进入卵母细胞后分别向细胞前、后两端移动并聚集。与这一过程相关的细胞结构最可能是______（单选）。 A．染色体 B．细胞骨架 C．内质网 D．高尔基体 (4)据图2分析，以下关于果蝇早期胚胎发育过程中的基因表达调控，分析正确的是_______（多选） A．Bicoid蛋白促进hunchbackmRNA的翻译 B．Bicoid蛋白抑制caudalmRNA的翻译 C．Nanos蛋白促进hunchbackmRNA的翻译 D．Nanos蛋白抑制caudalmRNA的翻译 发育生物学研究表明，缺失bicoidmRNA的果蝇早期胚胎，两端都将发育为尾部而没有头部，是致死的。一对果蝇进行交配，共产生400只F1代果蝇，表型及育性如表所示。 200只雄性F1代 200只雌性F1代 表型 正常 正常 育性 正常 100只正常；100只不育，所产后代两端均发育为尾部而没有头部 (5)导致果蝇早期胚胎缺失bicoidmRNA的可能原因有_______（多选）。 A．细胞质桥缺失 B．卵母细胞的DNA被甲基化 C．母体的bicoid基因发生纯合突变 D．胚胎的bicoid基因发生纯合突变 (6)以bicoid+表示野生型基因，bicoid-表示因突变丧失功能的等位基因，则交配产生表4所示400只F1代果蝇的亲本果蝇基因型是______（多选）。 A．雄性bicoid+bicoid- B．雄性bicoid-bicoid- C．雌性bicoid+bicoid- D．雌性bicoid-bicoid- (7)若从表4所示的200只雄性F1代中任取1只，再从表4所示100只育性正常的雌性F1代中任取1只，使二者交配。统计F2代出生个体的育性，可能出现的情况有______（多选）。 A．F2代出生的雄果蝇全部可育 B．F2代出生的雄果蝇50%可育，50%不育 C．F2代出生的雌果蝇50%可育，50%不育 D．F2代出生的雌果蝇75%可育，25%不育 【答案】(1)AD (2)BC (3)B (4)AB (5)AC (6)BC (7)ACD 【分析】RNA 是在细胞核中，通过RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。下面以 mRNA 为例说明转录的基本过程。当细胞开始合成某种蛋白质时，RNA 聚合酶与编码这个蛋白质的一段DNA 结合，使 DNA 双链解开，双链的碱基得以暴露。细胞中游离的核糖核苷酸与DNA 模板链上的碱基互补配对，在 RNA 聚合酶的作用下，依次连接，然后形成一个mRNA 分子。 【详解】（1）生殖系干细胞产生滋养层细胞的分裂过程是有丝分裂，而卵母细胞产生卵细胞的分裂过程是减数分裂。 A、两者在分裂前都经历S期，进行DNA复制，这是细胞分裂的基础，A正确； B、基因重组发生在减数分裂I，有丝分裂中一般没有基因重组，B错误； C、同源染色体分离只发生在减数分裂I中，有丝分裂中同源染色体不分离，因此不是相同点，C错误； D、姐妹染色单体分离在有丝分裂的后期和减数分裂II的后期都会发生，D正确。 故选AD。 （2）A、起始密码子是翻译过程中核糖体结合mRNA的位点，转录时RNA聚合酶结合的是DNA的启动子区域，A错误； B、转录时RNA聚合酶会解开DNA双链，形成转录泡，正确； C、转录时，RNA聚合酶以DNA模板链为模板，将核糖核苷三磷酸（如ATP、GTP、CTP、UTP）配对合成RNA链，C正确； D、tRNA和密码子的识别发生在翻译过程，而不是转录，D错误。 故选BC。 （3）A、染色体与DNA相关，不参与mRNA运输，A错误； B、mRNA在细胞内的定位和运输依赖于细胞骨架系统，包括微管和微丝。细胞骨架负责细胞内物质的定向运输，因此bicoidmRNA和nanosmRNA的向前后两端移动聚集最可能由细胞骨架介导，正确； CD、内质网和高尔基体主要参与蛋白质合成和修饰，与mRNA运输无关，CD错误。 故选B。 （4）从图2（B）可以看出，Bicoid蛋白在前端浓度高，Caudal蛋白在后端浓度高。在果蝇早期胚胎中，caudalmRNA通常均匀分布，但Bicoid蛋白结合caudalmRNA的3'UTR抑制其翻译在前端，导致Caudal蛋白仅在后端表达。 A、在前端，Bicoid蛋白含量较高，通过促进hunchbackmRNA翻译导致hunchback含量升高，A正确； B、在前端，Bicoid蛋白含量高的时候Caudal蛋白含量很低，通过抑制caudalmRNA翻译导致caudal含量降低，B正确； C、从图2可看出，Nanos蛋白主要集中在后端，hunchback主要集中在前端，Nanos蛋白抑制hunchbackmRNA的翻译，C错误； D、Nanos蛋白是促进caudalmRNA的翻译，导致caudal含量升高，D错误。 故选AB。 （5）A、bicoid mRNA是母体效应基因产物，通过细胞质桥从滋养层细胞转移至卵母细胞。如果细胞质桥缺失，bicoid mRNA无法进入卵母细胞，导致胚胎缺失bicoid mRNA，A正确； B、DNA甲基化可能影响基因表达，但bicoid mRNA来自母体滋养层细胞，而非卵母细胞自身基因表达。因此，卵母细胞DNA甲基化不会直接导致bicoid mRNA缺失，B错误； C、如果母体的bicoid基因发生纯合突变，母体无法产生正常的bicoid mRNA，从而导致胚胎缺失bicoid mRNA，C正确； D、胚胎的bicoid基因发生纯合突变不会影响bicoid mRNA的供应，因为bicoid mRNA是母体提供的，胚胎自身的基因型只影响其对mRNA的反应，D错误。 故选AC。 （6）从F1代表型可知，雌性F1代中一半正常、一半不育（所产后代两端发育为尾部），表明不育雌性为bicoid基因纯合突变（bicoid- bicoid-），正常雌性为杂合子（bicoid+ bicoid-）。雄性F1代全部正常，因为雄性不提供母体效应，其基因型不影响育性。遗传分析表明，亲本为雌性杂合子（bicoid+ bicoid-）和雄性纯合突变（bicoid- bicoid-）时，F1代雌性中一半为杂合子（正常），一半为纯合突变（不育），雄性全部正常（一半杂合子一半纯合突变，但育性正常），与表4数据一致。 故选BC。 （7）F1代雄性中，50%为bicoid+bicoid-（杂合子），50%为bicoid -bicoid-（纯合突变）；F1代育性正常的雌性全部为bicoid+ bicoid-（杂合子）。 交配情况有两种：如果雄性F1为bicoid+bicoid -× 雌性F1为bicoid+ bicoid-，则F2代雌性基因型为1/4 bicoid+ bicoid+（可育）、1/2 bicoid+ bicoid-（可育）、1/4 bicoid- bicoid-（不育），即可育雌性占75%，不育雌性占25%。 如果雄性F1为bicoid-bicoid- × 雌性F1为bicoid+ bicoid-，则F2代雌性基因型为1/2 bicoid+ bicoid-（可育）、1/2 bicoid- bicoid-（不育），即可育雌性占50%，不育雌性占50%。 因为雄果蝇全部可育，不会出现不育。 故选ACD。 9．（25-26高三上·上海师范大学附属中学·期中）肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体隐性遗传病，由ABCD1基因突变引起，常表现为肾上腺功能不足和神经功能障碍。该病的1个家系的遗传系谱图如图1所示。研究人员利用PCR技术扩增出图1中四名女性ABCD1基因，并对产物酶切后进行凝胶电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2所示。 (1)关于凝胶电泳，以下说法错误的是_________。 A．应将负电极插在凝胶板上靠近DNA样品的一端 B．PCR产物可以直接加入凝胶样品槽中 C．凝胶电泳技术不能测定基因的特定序列 D．待测DNA的长度影响其电泳速度 (2)突变基因新增的酶切位点位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中。 (3)Ⅱ-3的基因型为_____。（A、a分别表示显性和隐性基因） (4)图3表示该家族中一个成员减数分裂过程中某细胞内部分染色体及该病相关基因的图像，结合图1、图2判断，该细胞可出现在哪些个体的体内_____。（编号选填） ①I-1②I-2③Ⅱ-1④Ⅱ-2⑤Ⅱ-3⑥Ⅱ-4⑦Ⅱ-5 (5)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，以下推测正确的是_______。 A．X染色体固缩抑制其上基因的转录 B．Ⅱ-4携带正常基因的X染色体失活 C．Ⅱ-3的致病基因来至于I-1 D．Ⅱ-5携带突变基因的X染色体失活 (6)Ⅱ-1不携带突变基因，与Ⅱ-2婚配后，生育出患病男孩的概率为_______。若Ⅱ-1已怀孕，以下_____措施可以对该病进行监测和预防。 A．染色体检测            B．遗传咨询            C．B超检查            D．基因检测 【答案】(1)B (2)310bp (3)XAXa (4)①③⑤⑥⑦ (5)ABC (6) 0 AD 【分析】1、肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体隐性遗传病，若用A、a分别表示显性和隐性基因，男性患者的基因型为XaY，男性正常的基因型为XAY，女性患者的基因型为XaXa，女性携带者的基因型为XAXa，女性正常的基因型为XAXA。分析图1，Ⅱ-2为男性患者，可以推测亲代I-1的基因型为XAXa，I-2的基因型为XAY，根据亲代的基因型可以判定Ⅱ-3的基因型是XAXa，Ⅱ-4的基因型是XAXa，应该表现为正常，而遗传图谱中显示其患病，结合题意，可能是含有显性的X染色体保持固缩状态而失活，所以显示出隐性基因控制的性状。 2、DNA分子带负电荷，在电场中会向正极移动，一般来说，DNA片段越短，电泳速度越快，可以直观区分不同DNA分子片段的长度。 【详解】（1）A、DNA分子带负电荷，在电场中会向正极移动。应将负电极插在凝胶板上靠近DNA样品的一端，使样品朝正电极的方向移动，从而实现分离，A正确； B、PCR产物与凝胶载样缓冲液混合后，再加入凝胶样品槽中，凝胶载样缓冲液有助于指示电泳过程、使样品沉入槽底等，B错误； C、凝胶电泳技术主要用于分离、鉴定DNA片段大小，不能测定基因的特定序列，但可以确定DNA片段的长度，C正确； D、凝胶的浓度、DNA的长度和构象等都会影响电泳速度，一般来说，DNA片段越短，电泳速度越快，D正确。 故选B。 （2）正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成2种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段，最多能形成5种不同片段。凝胶电泳可以测定DNA片段的长度，结合图2可知，只形成4种不同片段，说明正常基因和突变基因酶切后有一种片段长度是一致的。由DNA片段的长度310bp=217bp+93bp可知，如果正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，就可以形成4种不同片段，说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp的DNA片段中，形成了217bp、93bp两种片段。 （3）因为肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病， 若用A、a分别表示显性和隐性基因，正常基因酶切后形成2种片段，突变基因酶切后形成3种片段，且二者还有一个片段大小相同，共形成4种片段，结合图二电泳图可知，Ⅱ-3能形成4种片段，说明Ⅱ-3有正常基因和突变基因，且为女性，所以Ⅱ-3的基因型为XAXa。 （4）该图细胞质不均等分裂，姐妹染色单体分开，处于减数分裂Ⅱ的后期，是次级卵母细胞，说明产生该细胞的个体应为女性且含有A基因。结合图2电泳图可知，由于I-1能形成4种片段，且为女性，所以基因型是XAXa，Ⅱ-3和Ⅱ-4也是形成4种片段，且是女性，所以基因型都是XAXa，Ⅱ-5只形成2种DNA片段，且为女性，所以基因型为XAXA。因此该细胞可出现在I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5，不可能出现在I-2和Ⅱ-2(男性）。已知病为伴X隐形遗传，II-1正常，可以为XAXA或XAXa，故选①③⑤⑥⑦。 （5）A、X染色体固缩，使DNA不能解螺旋，所以抑制其上基因的转录，A正确； B、由图2可知Ⅱ-4的基因型为XAXa，正常的应该是不患病的，但是现在Ⅱ-4的是患病的，所以携带正常基因的X染色体失活，表现出隐性性状，B正确； C、Ⅱ-3的致病基因来至于Ⅰ-1，因为是伴X染色体的隐性遗传病，若致病基因来自Ⅰ-2，则父本的基因型为XaY，为患者，但是由图1可知，父本不患病，所以致病基因来自Ⅰ-1，C正确； D、由图2可知，Ⅱ-5的基因型为XAXA，不携带突变基因，D错误。 故选ABC。 （6）图1家系中Ⅱ-1不携带a基因，即她的基因型为XAXA与Ⅱ-2（XaY）婚配后，所生男孩的基因型均为XAY，不患病，生出患病男孩的概率为0；若Ⅱ-1已怀孕，可以通过染色体检测和基因检测，直接分析胎儿的DNA是否含有致病基因，从而达到对该病进行监测和预防，BC错误，AD正确。故选AD。 10．（25-26高三上·延安中学·期中）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA），CRB1基因的多个位点均可能发生突变。如图显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是________（单选）。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图可知，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是________（单选）。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图可知，在不考虑RNA剪切的情况下，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列，在第________位可能发生了改变（单选）。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型________（编号选填）。 (5)男孩长大后若与一位表型正常的女性结婚，为预防后代患LCA，需要对其妻子进行基因检测。最经济合理的方法是检测其妻子________（单选）。 A．CRB1基因的Ⅱ和Ⅳ位点 B．CRB1基因完整序列 C．CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D．全部基因序列 (6)若LCA在人群中的发病率为1/2500，则一对表型正常的夫妇婚配后，他们生下一患该病女儿的概率为________（用分数表示）。 (7)某科研兴趣小组使用PCR技术扩增突变的LCA基因后，用琼脂糖凝胶电泳检测Gc发现除了Marker以外，在紫外灯下看不到任何的条带。已知该小组获取的模板DNA质量良好，引物长短合适且与模板遵循碱基互补配对原则，所用实验试剂均在有效期内，在准备PCR反应混合液体系时，他们并未出现漏加或多加某物的情况。请你结合上述情况，帮助他们分析导致实验失败可能的具体原因______（答出两条）。 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)①②③④（或①②） (5)C (6)1/5202 (7)PCR循环次数不足；退火温度不合适（或延伸时间不足等） 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知，LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知，转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突变最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165+140=1305，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②，若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 （5）后代只要含有四个突变位点中的任意两个都会患病，该男孩患病，一定含有突变位点Ⅱ和突变位点Ⅳ两个不同的突变位点，若表型正常的女性带有任一突变位点，所生后代均可能同时携带两个突变位点而患病，为预防后代患LCA，故需要检测该正常女性CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点，C正确，ABD错误。 故选C。 （6）LCA在人群中发病率为1/2500，设致病基因为a，则aa基因型频率为1/2500，可得a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。表型正常人群中携带者（Aa）的概率为（2×49/50×1/50）÷（1 - 1/2500）=2/51，表型正常的夫妇为携带者（Aa）的概率均为2/51，他们生下患病孩子（aa）的概率为2/51×2/51×1/4=1/2601，生下患病女儿的概率为1/2601×1/2=1/5202。 （7）PCR实验除已知条件外，导致失败可能的具体原因有：PCR技术扩增DNA时，若循环次数不足，扩增出的DNA量少，可能导致琼脂糖凝胶电泳检测不到条带；退火温度不合适，会影响引物与模板的结合，进而影响DNA的扩增，导致扩增产物少，检测不到条带；延伸时间不足，DNA聚合酶不能充分延伸子链，也会使扩增产物不足，无法检测到条带等。 11．（25-26高三上·嘉定第一中学·期中）我国科研团队发现5-氟尿嘧啶（5-FU）能通过抑制定位于T淋巴细胞质膜表面的PD-1蛋白进入细胞被蛋白酶体降解，进而影响T淋巴细胞对肿瘤的免疫作用（指机体对于异己成分或异常的自体成分做出的防御反应）。 (1)图中的KLHL22基因表达的过程中，化合物①和②的差别表现在（    ） A．碱基种类 B．碱基数目 C．五碳糖类型 D．空间结构 (2)据图及所学知识分析，5-FU进入T淋巴细胞的方式是（    ） A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞作用 (3)下列细胞或生物中，从基因表达的时空特征来判断，与图示过程基本相似的是（    ） A．乳酸菌 B．酵母菌 C．獐 D．樟 (4)参与PD-1的合成、加工、转运至细胞质膜以及降解过程的细胞结构包括（    ） A．线粒体 B．核糖体 C．中心体 D．细胞骨架 (5)以下关于5-FU影响T淋巴细胞免疫作用的说法中，正确的是（    ） A．5-FU可增加质膜上PD-1数量 B．5-FU发挥作用的时期是S期 C．敲除KLHL22基因可减少质膜上PD-1数量 D．KLHL22基因表达量增加会使质膜上的PD-1数量减少 癌细胞通常会发生染色体分离异常，科学家发现，此类异常很可能与有丝分裂末期分裂沟的退化有关。分裂沟退化会产生双核的异常细胞（如下图所示），继而可能发生细胞凋亡、产生异常后代等情况。 (6)在正常的细胞分裂过程中，保证亲子代细胞遗传信息相同的行为包括（    ） A．DNA的复制 B．染色质螺旋化成染色体 C．染色体解螺旋形成染色质 D．着丝粒分裂，染色单体分离 (7)根据图信息和所学知识分析，有可能产生双核异常细胞的因素包括________。（编号选填） ①分裂沟退化②同源染色体联会③同源染色体分离④姐妹染色单体移向同一极⑤同源染色体移向同一极 【答案】(1)ABCD (2)B (3)BCD (4)ABD (5)AB (6)ABCD (7)①④ 【分析】图1为真核细胞基因表达的过程，①为DNA，②为RNA；分析图2可知，分裂沟退化会产生异常细胞，发生时期为有丝分裂末期。 【详解】（1）化合物①是DNA，组成的五碳糖是脱氧核糖，碱基为A、T、C、G，结构为双链；化合物②是RNA，组成的五碳糖是核糖，碱基为A、U、C、G，结构为单链，比较短，碱基数目少。因此化合物①和②的差别表现在碱基种类不完相同、碱基数目不同、五碳糖类型不同以及空间结构不同，ABCD正确。 故选ABCD。 （2）由图可知，5-FU进入T淋巴细胞，是由高浓度向低浓度，需要通道蛋白，所以是协助扩散方式，B正确，ACD错误。 故选B。 （3）据图可知，图示细胞中，基因的转录发生在细胞核，翻译发生在细胞质，先转录后翻译，是真核细胞基因表达的特点，酵母菌、獐，樟均属于由真核细胞构成的真核生物，乳酸菌是原核生物，BCD正确，A错误。 故选BCD。 （4）PD-1是膜蛋白，胞外蛋白的一种，其合成、加工、转运至细胞膜以及降解的过程需要核细胞核、核糖体、内质网、高尔基体、线粒体（提供能量）、细胞骨架（参与运动），ABD正确，C错误。 故选ABD。 （5）A、由题干可知，KLHL22蛋白的表达使细胞质膜表面的PD-1蛋白减少，5-FU抑制KLHL22蛋白的表达，5-FU可增加质膜上PD-1数量，A正确； B、依据图示过程，KLHL22蛋白基因的表达发生在T细胞中，T细胞是高度分化的细胞，且此图具有细胞核，所以5-FU发挥作用的时期是S期，B正确； C、KLHL22蛋白的表达使细胞质膜表面的PD-1蛋白减少，则敲除KLHL22基因后，会导致PD-1蛋白增多，C错误； D、KLHL22蛋白的表达使细胞质膜表面的PD-1蛋白减少，KLHL22基因表达量增加可减少质膜上PD-1数量，D错误。 故选AB。 （6）A、间期DNA复制，保证亲子代的DNA相同，A正确； B、前期染色质螺旋化成染色体，使姐妹染色单体易于分离，B正确； C、染色体解螺旋形成染色质，有利于子代新的细胞核的形成，C正确； D、后期着丝粒分裂，染色单体分离，保证染色体数目平均分离，亲子代染色体数目相同，D正确。 故选ABCD。 （7）由题干和题图可知，有丝分裂末期分裂沟的退化会产生异常的双核细胞，②③⑤和减数分裂有关，①④发生在有丝分裂末期，故选①④。 12．（25-26高三上·风华中学·期中）我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。 (1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。 A．苯丙氨酸水平偏高 B．肤色较常人偏黑 C．多巴胺水平偏高 D．PAH活性低甚至无活性 (2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是 。 A．婚检 B．孕前检查 C．产前筛查 D．产前诊断 (3)相关基因用P/p表示，II-2个体的基因型可能为_______（编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因，则III-2个体致病基因可能来自于_______（编号选填）。 ① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变 (4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa，以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________。（编号选填） (5)图（a）中下列物质可存在于内环境中的是 。 A．苯丙氨酸 B．酪氨酸 C．多巴胺 D．大中性氨基酸载体1 (6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平_________（偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。 (7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______。 【答案】(1)AD (2)ABCD (3) ①② ④⑤⑦ (4)① (5)ABC (6)偏高 (7)原因：因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下。 建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入）等等合理即可 【分析】1、遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 2、甲状腺激素的调节属于反馈调节：当甲状腺激素增多后，反过来又会抑制下丘脑和垂体的激素分泌，使得机体得到甲状腺激素的调节，同时又保证甲状腺激素分泌不致过多。 【详解】（1）AD、PKU患者的PAH基因缺陷，PAH活性低甚至无活性，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸水平偏高，AD正确； B、PKU患者PAH活性低甚至无活性，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，无法产生黑色素，故PKU患者肤色较常人偏白，B错误； C、PKU患者苯丙氨酸水平偏高，高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺水平偏低，C错误。 故选AD。 （2）ABCD、婚检、 孕前检查、 产前筛查、 产前诊断都能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，大大降低病儿的出生率，属于新生儿筛查的第一、二道防线，ABCD正确。 故选ABCD。 （3）由题意可知“图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷”可知，该病为常染色体遗传病，Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病，生出患病的III-2个体，说明该病为常染色体隐性遗传病，III-2个体的基因型pp，Ⅱ-3的基因型为Pp，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都可能为Pp、PP，II-2个体的基因型可能为① PP② Pp。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因，说明Ⅱ-4的基因型为 PP，III-2个体致病原因为基因突变，III-2个体致病基因可能来自于④ II-3、⑤ 自身的基因突变、⑦ II-4精细胞基因突变。 （4）①II-3个体的基因型为AaPp，①细胞表示处于减数第一次分裂中期的初级卵母细胞，①正确； ②细胞表示处于减数第二次分裂后期的极体，但分离的子染色体的基因型应该相同，②错误； ③细胞表示有丝分裂后期，但ap、AP应该位于同一条染色体上，③错误； ④细胞表示处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞，但分离的子染色体的基因型应该相同，④错误。 故选①。 （5）ABC、苯丙氨酸、酪氨酸、多巴胺可存在于内环境，ABC正确； D、大中性氨基酸载体1位于细胞膜上，不存于内环境中，D错误。 故选ABC。 （6）当新生儿患有先天性甲状腺功能减低症（CH）时，甲状腺激素的分泌量减少，对下丘脑和垂体的抑制作用减弱，促甲状腺激素水平偏高。 （7）因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下，因此PKU患者会较常人明显智力低下。对该病在饮食方面的建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入）等等。 13．（25-26高三上·青浦高级中学·期中）果荚开裂并释放种子，是植物繁衍后代的重要途径。模式植物拟南芥果荚的开裂与传统油料作物具有相似的调控机制。研究者对拟南芥果荚开裂机理进行了系列研究。 （1）植物果荚开裂区域细胞的细胞壁在_______________等酶的作用下被降解，导致果荚开裂。野生型拟南芥果荚成熟后会完全开裂，以便种子传播。 （2）研究者通过筛选拟南芥T-DNA插入突变体库，获得两个果荚不开裂的突变体甲和乙。检测发现突变体甲的M酶活性丧失，推测编码M酶的M基因由于插入T-DNA，突变为m基因。研究者利用不同的引物对，分别进行PCR，检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如图1 所示，验证了上述推测。在图2中标出引物1、2的位置及方向_____ 。 （3）进一步研究发现突变体乙的E酶活性丧失。另有一突变体丙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间（中等开裂）。突变体乙、丙的果荚开裂程度分别由E/e、A/a基因控制。将上述突变体进行杂交，后代表型及比例如下表所示。 杂交组合 F1表现型 F2表现型及比例 乙×丙 完全开裂 完全开裂:中等开裂:不开裂＝9:3:4 甲×丙 完全开裂 完全开裂:中等开裂:不开裂＝2:1:1 图3为甲与丙杂交所得F1的部分染色体示意图，基因M、m的位置已标出，在图3中标出基因E/e、A/a可能的位置________。 据上述信息，预测甲与乙杂交所得F1的表现型及比例为______________，F1自交所得F2的表现型及比例为_________________。 （4）突变体丙体内的A蛋白缺失。为确定A蛋白的功能，研究者检测了野生型及突变体丙体内E基因及M基因的转录量，结果如图4所示。 根据图4数据推测A蛋白的功能是_________，突变体丙果荚开裂程度下降的原因是__________。 【答案】 纤维素酶、果胶酶 全部子代果荚完全开裂 完全开裂：不开裂=9：7 促进E基因及M基因的转录 突变体丙体内E酶及M酶的数量减少，导致果荚开裂区域细胞的细胞壁降解不完全，开裂程度下降 【分析】1、基因工程技术的基本步骤： （1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成； （2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等； （3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样；将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法； （4）目基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术；个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等； 2、基因自由组合定律的内容及实质： （1）自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合； （2）实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合； （3）适用条件：有性生殖的真核生物、细胞核内染色体上的基因、两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因； （4）细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。 【详解】（1）植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，所以植物细胞壁可以被纤维素酶、果胶酶降解，导致果荚开裂。 （2）检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如图1 所示，由于完整的T-DNA长度过大，不能完成PCR，用引物1、3组合不能得到PCR产物，用引物2、3可以得到PCR产物；野生型由于没有插入T-DNA，所以用1、3组合能得到PCR产物。根据DNA分子的两条链是反向平行的，并且DNA进行复制时其延伸方向是由5′-3′方向延伸的，综上所述，引物1、2的位置及方向如图： 。 （3）F2的表现型及比例为完全开裂：中等开裂：不开裂=9：3：4，是9：3：3：1的变形，说明E/e、A/a两对基因符合自由组合；甲×丙，F2表现型及比例为完全开裂：中等开裂：不开裂=2：1：1，比例不是9：3：3：1，也不是9：3：3：1的变形，说明A/a、M/m两对基因不符合自由组合定律，这两对基因位于一对同源染色体上。且产生的配子是aM、Am时F2表现型及比例为完全开裂：中等开裂：不开裂=2：1：1，即A和m在一条染色体上，a和M在另一条染色体上，所以基因E/e、A/a可能的位置如图： ，据上述信息，甲基因型为AAmmEE，乙基因型为AAmmee，则甲与乙杂交所得F1为AAMmEe表现型全部子代果荚完全开裂，F1产生的配子为AmE、Ame、AME、AMe，F2中的基因型以及比例为AAM_E_（完全开裂）：AAmmE_（不开裂）：AAM_ee（不开裂）：AAmmee（不开裂）=9：3：3：1，因此F1自交所得F2的表现型及比例完全开裂：不开裂=9：7。 （4）根据图4柱形图可知，野生型E和M基因的转录量大于突变型，说明A蛋白促进E基因及M基因的转录；突变体丙体内E酶及M酶的数量减少，导致果荚开裂区域细胞的细胞壁降解不完全，开裂程度下降。 【点睛】本题考查基因自由组合定律和变异相关知识，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。 14.（25-26高三上·东昌中学·期中）Ⅰ．短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因(骨形态发生蛋白受体基因BMPR)定位于第4号染色体上。下图为某短指症家族的家系图。研究发现，该家族的短指症是因为BMPR基因定开导致BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺而引起的。 （1）根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于___________(常/性)染色体遗传病。据如图所示系谱图分析，Ⅱ-2的基因型为___________(用H/h表示)。 （2）Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是___________。 （3）根据题意，若正常的BMPR基因发生___________，可导致短指症的发生。(单选) A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 （4）下图为精氨酸的结构式。据题干及如图分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是___________。(单选) A．① B．② C．③ D．④ Ⅱ．小萌家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因(推测该基因可能为短指症新的致病基因)的周边。下图为该家族部分系谱。 （5）据上图分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是___________。 （6）据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于___________。(单选) A．染色体片段缺失 B．染色体片段重复 C．碱基种类变化 D．碱基数目变化 （7）医生对小萌家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括：___________。 ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA     ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 【答案】（1）常 Hh （2）1/2 （3）B （4）D （5）eh （6）D （7）①②③ 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】（1）短指症是显性遗传病定位于第4号染色体上，因此，BMPR基因变异导致的短指症属于常染色体遗传病。短指症是常染色体显性遗传病，因此，据图所示系谱图分析，Ⅰ-2正常，基因型为hh，因此Ⅱ-2的基因型为Hh。 （2）Ⅱ-4表现正常，其基因型为hh，Ⅰ-2正常，基因型为hh，Ⅱ-5的基因型为Hh，故Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是1/2。 （3）题意显示，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生，则正常的BMPR基因发生的是碱基对的替换，可导致短指症的发生，B正确，ACD错误。 故选B。 （4）氨基酸的种类因为R基的不同而不同，则图中的精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是R基，即图中的④，D正确，ABC错误。 故选D。 （5）据图4分析，根据个体的表现型以及对应的染色体上特定的序列推测，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是eh。 （6）题意显示，患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同，因而可知，不同个体第20号染色体STR的差异是由于碱基数目变化导致的，D正确，ABC错误。 故选D。 （7）为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，基因表达包括转录和翻译两个步骤，因此检测项目应包括①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA，即测定该基因是否成功转录、②测定体内是否存在BMP2蛋白，即分析基因是否成功翻译、③测定BMP2基因的甲基化水平，因为甲基化水平影响基因的正常表达，即①②③均正确。 故选①②③。 15.（25-26高三上·东昌中学·期中）杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的X连锁隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000，下图是某家系关于该病的遗传系谱图。 （1）根据已学知识判断，人群中女性的DMD发病率应为___________。(单选) A．大于1/4000 B．小于1/4000 C．1/4000 D．无法判断 （2）据图分析，家系Ⅱ-1的致病基因可能来自___________。(多选) A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母 （3）据图分析，若Ⅱ-2个体已经怀孕，可选___________方法确定胎儿是否患病。(编号选填) ①染色体分析  ②基因检测  ③B超监测  ④性别检测  ⑤胎儿不患此病，无需检测 外显子是真核生物基因的一部分，约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变，这会使外显子51及之后的序列表达异常，导致无法产生正常的B蛋白。为进一步探索治疗方案，研究人员对一种缺失外显子50(ΔE×50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的B蛋白，如下图所示。 （4）CRISPR/Cas9复合体由两部分组成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由上图可知，Cas9___________(“具有”/“不具有”)类似限制性内切核酸酶的特异性。已知通用遗传密码中，AUG为起始密码子，UAG为终止密码子，推测向导RNA中应含有的可能序列为___________。 （5）CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是___________。(多选) A．单碱基编辑属于基因突变 B．发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于染色体结构变异 C．基因片段的精准替换可能属于基因突变，也可能属于染色体结构变异 D．该系统引起的变异属于可遗传变异 （6）B蛋白肽链缩短却仍有功能，可能原因是___________。 A．切割后转录出的mRNA序列和正常mRNA一样 B．切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列一样 C．切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构一样 D．缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构 （7）另一组科研人员研发了一种RNA药物，进入人体后可指导人体合成正常的B蛋白。请简要论述基因编辑和RNA药物两种方案的优劣势。___________。 【答案】（1）B （2）CD （3）②④ （4）不具有 AUC （5）B （6）D （7）因编辑的对象是基因，一旦编辑成功，可通过基因表达一直发挥作用，但技术要求较高，成本高；RNA药物发挥作用后会被降解 ，需要持续使用，但操作相对简单，成本低成功率高 【分析】1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变，基因突变具有普遍性、随机性、不定向性等特点。 2、DNA分子上连接两个脱氧核苷酸的是磷酸二酯键，连接碱基对的是氢键。 （1）男性中发病率约为1/4000，因为男性只有一条X染色体，所以男性中致病基因频率等于发病率，即Xb的基因频率为1/4000。女性需两条X染色体上都携带致病基因才会患病，根据哈迪-温伯格定律，女性发病率为(1/4000)×(1/4000)=1/16000000，远小于男性发病率1/4000，所以人群中女性的DMD发病率小于1/4000。B正确，ACD错误。 故选B。 （2）Ⅱ -1是患病男性，其基因型为XbY，致病基因Xb来自母亲Ⅰ-2。Ⅰ-2正常，其基因型为XBXb。Ⅱ-1的致病基因Xb可能来自外祖父或外祖母。因为祖父提供的是Y染色体，祖母提供的是XB染色体，所以家系Ⅱ - 1的致病基因可能来自外祖母或外祖父，CD正确，AB错误。 故选CD。 （3）①染色体分析主要用于检测染色体数目和结构异常，不能用于检测单基因遗传病，①错误； ②基因检测可以直接检测是否携带致病基因，能够确定胎儿是否患病，②正确； ③B超监测无法检测单基因遗传病，③错误； ④因为该病是X连锁隐性遗传病，男性胎儿有患病可能，通过性别检测可以初步判断患病风险，若为女性胎儿则患病概率低，④正确； ⑤不能确定胎儿一定不患此病，需要进行检测，⑤错误。 综上所述，②④正确，①③⑤错误。 故选②④。 （4）据图可知，Cas9蛋白对外显子进行部分切割，切割位置是两个脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键，gRNA通过碱基互补配对原则特异性的识别并结合目标DNA序列，因此Cas9蛋白不具有类似限制性内切核酸酶的特异性。因为要跳过外显子51中出现终止密码对应序列，终止密码子UAG对应的DNA模板链序列为ATC，gRNA要与DNA模板链结合，所以向导RNA中应含有的可能序列为AUC（gRNA含核糖核苷酸，DNA模板链是ATC，转录出gRNA序列为AUC）。 （5）A、基因突变是指基因中碱基的增添、缺失和替换，单碱基编辑属于基因突变，A正确； B、发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于基因突变，B错误； C、基因是有遗传效应的DNA片段，基因片段的精准替换，若只是单个基因的部分碱基替换，则属于基因突变，若是大片段的基因替换，则属于染色体结构变异，C正确； D、可遗传变异包括基因重组、染色体变异和基因突变，该系统引起的变异(遗传物质发生改变)都属于可遗传变异，D正确。 故选B。 （6）A、以mRNA为模板，通过翻译形成蛋白质，B蛋白肽链缩短，说明切割后转录出的 mRNA序列和正常mRNA不一样，A错误； B、B蛋白肽链缩短，说明切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列不一样，B错误； C、B蛋白肽链缩短，说明切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构不一样，C错误； D、利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的B蛋白，因此，缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构，D正确。 故选D。 （7）基因编辑的对象是基因，一旦编辑成功，可通过基因表达一直发挥作用，但技术要求较高，成本高；RNA药物发挥作用后会被降解 ，需要持续使用，但操作相对简单，成本低成功率高。 16.（25-26高三上·高桥中学·期中）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出现症状，与性染色体同源区段PAR1(如图1)上的SHOX基因突变有关。图2为某马德隆畸形家族系谱图。 （1）图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，据此判断该病属于___________(①显性/②隐性)遗传病。 （2）Ⅲ-1的基因型为___________(相关基因用A、a表示)，她和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是___________。 （3）据题意推测，在Ⅱ-2体内可能存在的细胞有___________。(编号选填) （4）为生育一个健康孩子，Ⅲ-1夫妇可采取的措施有___________。(多选) A．对Ⅲ-2进行基因检测 B．孕前进行遗传咨询，评估发病风险 C．孕后进行胎儿细胞检查 D．孕后对胎儿进行B超检查 研究发现，孕妇血浆游离DNA(cfDNA)中存在胎儿游离DNA(cffDNA)，采用无创产前cfDNA综合筛查技术检测孕妇血浆中cfDNA，能使胎儿遗传病检出率提高60.7%。考虑安全性，孕期Ⅲ-1选择使用cfDNA综合筛查技术进行产前诊断。 （5）从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，利用___________技术可获取SHOX基因并完成测序。 （6）经检测发现，孕妇Ⅲ-1的cfDNA中含有SHOX突变基因，相关编码连序列如图3所示。该突变是由于第___________位碱基___________(缺失/插入/替换)，造成正常序列中第___________个密码子变为终止密码子，使翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链中，最后一个氨基酸的名称为___________。(可能用到的密码子：AUG甲硫氨酸；UUU苯丙氨酸；UUG亮氨酸；GUA缬氨酸；CGU精氨酸；CAC组氨酸；ACG苏氨酸；UAG终止密码子) 【答案】（1）① （2）XAXa （3）①③④ （4）BC （5）PCR （6）21 缺失 75 苏氨酸 【分析】1、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 2、分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （1）图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，说明Ⅱ-1提供的X染色体上为正常基因，结果Ⅲ-1表现为患病，可知，该病属于显性遗传病。 （2）由于该病为显性遗传病，Ⅱ-1的基因型为XaXa，而Ⅲ-1为患者，所以其基因型为XAXa，Ⅲ-2的基因型为XaY，所以其产生正常孩子（XaXa、XaY）的概率为1/2。 （3）结合小问3可知，Ⅱ-2的基因型也为XaYA，当其进行有丝分裂分裂时，可能在有丝分裂后期存在图③中的图像，若精原细胞在减数分裂过程中，在不发生交叉互换的情况下，存在图①中的图像，若存在交叉互换的情况下，X染色体的两条姐妹染色单体上可能存在A、a不同的基因，则在减数第二次分裂后期，存在如图④中的图像，综上，①③④正确，②错误。故选①③④。 （4）A、由于Ⅲ-1的基因型为XAXa，为患者，Ⅲ-2的基因型为XaYa，表型正常，且不携带致病基因，所以不需要对Ⅲ-2进行基因检测，A错误； B、由于该病的致病基因位于性染色体上，所以孕前可进行遗传咨询，评估发病风险，B正确； C、孕后可对胎儿进行细胞检查，对染色体进行分析、序列测定等，进而做到早诊断、早干预，C正确； D、由于马德隆畸形常多在青春期出现症状，所以无法通过孕后对胎儿进行B超检查发现，D错误。 故选BC。 （5）从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，可利用PCR技术获取SHOX基因并完成测序。 （6）据图3可知，突变序列与正常序列相比较，第21位碱基发生了缺失，造成正常序列中的第75个密码子变为终止密码子，使翻译终止。突变基因所编码的多肽链中，第74个氨基酸的密码子为ACG，所以最后一个氨基酸的名称为苏氨酸。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $