专题06 基因与染色体的关系（6年汇编）（重庆专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

专题06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 重庆考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2023重庆（1题）、2022重庆（1题）、2021重庆（1题） ·情境设置：联系雄性不育、极体筛查及染色体数目异常。 ·考查重点：减数分裂过程、染色体分离、配子形成及受精结果。 ·命题趋势：强化图示分析，融合遗传育种和辅助生殖等应用。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2025重庆（1题）、2024重庆（1题） ·情境设置：结合性染色体病、家禽育种等真实问题。 ·考查重点：伴性遗传规律、性别与基因型关系及育种应用。 ·命题趋势：加强染色体异常、遗传分析与生产实践的综合考查。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024重庆（1题）、2021重庆（1题） ·情境设置：以遗传系谱图结合血型、患者及亲属基因型设问。 ·考查重点：判断遗传方式、分析基因型并比较各选项可能性。 ·命题趋势：重视多类遗传信息整合，突出概率推理和严谨排除。 考点1 减数分裂和受精作用 1．（2022·重庆·高考真题）人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病a基因携带者（XAXa），需进行遗传筛查。不考虑基因突变，下列推断正确的是（    ） A．若第二极体的染色体数目为22，则卵细胞染色体数目一定是24 B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23 C．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个a基因，则所生男孩一定患病 D．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个A基因，则所生男孩一定患病 2．（2021·重庆·高考真题）人的一个卵原细胞在减数第一次分裂时，有一对同源染色体没有分开而进入次级卵母细胞，最终形成染色体数目异常的卵细胞个数为（    ） A．1 B．2 C．3 D．4 3．（2023·重庆·高考真题）科学家在基因型为mm的普通玉米（2n=20）群体中发现了杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M（编码蛋白质M）。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关（图1）：进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关（图2）。 注：M-Del：敲除M基因的突变体；①~⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期：⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞；⑦为花粉及可育率 （1）图1中③所示的时期为_____，⑥中单个正常细胞内染色体数目为_____。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将_____。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为_____。 （2）欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为_____。 （3）M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y（图3）；按5＇-3＇的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子第_____位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，可采取的分析思路为_____。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 2．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 2．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ） A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．该遗传病为X染色体显性遗传病 C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 1．（2026·重庆·一模）脆性X综合征由X染色体上FMR1基因异常引发，正常FMR1基因可合成足量FMRP蛋白；准突变（CGG重复55～200次）时mRNA翻译受抑，FMRP蛋白合成减少（轻症）；全突变（CGG重复>200次）时基因无法转录，无FMRP蛋白合成（重症）。女性有1条正常X染色体即可合成足量FMRP蛋白（表现正常）。下列叙述正确的是（　　） A．男性全突变患者的全突变基因可通过其儿子传给他的孙女 B．丈夫为X88Y（准突变）、妻子为X250X250（全突变），所生儿子会表现为轻症 C．全突变女性与正常男性婚配，女儿均表现正常，儿子均为重症患者 D．脆性X综合征（全突变型）与抗维生素D佝偻病的女性发病率均高于男性 2．（2026·重庆西南大学附属中学·模拟预测）下图表示某一动物细胞分裂过程中染色体的变化。下列说法正确的是（　　） A．减数第一次分裂前和减数第二次分裂前，均存在过程① B．有丝分裂与减数分裂都存在导致染色体数目加倍的过程③ C．有丝分裂与减数分裂的④过程结束后都没有同源染色体 D．图中染色体的所有形态均在普通光学显微镜下可见 3．（2026·重庆八中·模拟预测）二倍体（2m=6）雄性动物（XY型性别决定，且X染色体大于Y染色体）的基因型为AaBb，图甲为细胞分裂某时期的模式图，图乙为某细胞分裂各时期染色体与DNA分子的相对含量。下列叙述正确的是（　　） A．图甲对应图乙中的a时期，此时细胞内有4个染色体组 B．图甲中发生的可遗传变异只有基因重组 C．图乙c时期对应的细胞中一定存在同源染色体 D．若细胞甲后续进行正常的分裂，则最终形成的异常配子的基因型为aBXA、bY 4．（2026·重庆大足中学&名校联盟·模拟预测）溶酶体贮积症（LSD）是一种遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而导致组织器官功能的障碍等。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断正确的是（    ） A．该病为伴X染色体隐性遗传病 B．2号是该病携带者，3号为杂合子的概率是2/3 C．1号和2号再生一个不患病男孩的概率是3/8 D．该病除通过基因筛查外，也可通过B超检查羊水中酶的活性来确定 5．（2026·重庆一中·一模）甲､乙､丙均为某二倍体动物（2n=4，其中一对是性染色体）还未进行DNA复制的精原细胞，DNA中的H均为3H，将这三个精原细胞置于不含3H的培养液中培养，检测甲､乙､丙处于分裂中期的子细胞（无论分裂多少次均称子细胞）染色体和染色单体情况，结果如图所示。不考虑突变和互换，以下判断一定正确的是（    ） A．甲､乙､丙3个精原细胞中的染色体均有3种形态 B．图中甲的子细胞和丙的子细胞所处分裂时期不同 C．乙､丙形成图示相应子细胞所经历的染色体复制次数不相同 D．图中3个子细胞在下一时期中，含放射性染色体数：甲=乙>丙 6．（2026·重庆巴蜀中学·一模）某蚁（A）的蚁后与另一物种的雄蚁（B）交配后，具有长期储存该雄蚁B的精子的能力。A蚁后通过如图所示方式可发育为有毛和无毛两种雄蚁，且该A蚁后能与这两种雄蚁交配。已知两种蚁的蚁后都是二倍体，下列说法错误的是（    ） A．该A蚁后繁衍得到的蚁群具有几乎相同的线粒体基因 B．图中得到的新的A蚁后的染色体组均来自亲本A蚁后 C．图中得到的新的A工蚁同源染色体分离发生在减I后 D．A蚁后通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞 7．（2026·重庆九龙坡育才中学·一模）甲病和乙病均为单基因遗传病，甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于性染色体上，且I-2携带有乙病的致病基因。图1为某家族遗传系谱图。图2为该家族中部分个体的甲病相关基因经限制酶MstⅡ酶切后的电泳条带图。已知甲病的发病原因是编码β-珠蛋白的基因中MstⅡ的酶切位点丢失。不考虑新的突变，下列叙述不正确的是（　　） A．乙病基因应该位于X、Y同源区段上 B．酶切位点丢失原因是碱基对替换 C．C号样品可能来自Ⅱ-2 D．Ⅲ-1不可能为两病皆患的女儿 8．（2026·重庆大足中学&七校联盟·模拟预测）甲、乙两种单基因遗传病分别受等位基因A/a和B/b控制，相关遗传系谱图如图1所示，其中II-1有乙病致病基因。对部分个体的A/a基因进行PCR扩增后，产物的电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．甲病致病基因是正常基因发生碱基对的缺失所致 C．II-1和II-2再生一个只患一种病的女孩的概率为1/8 D．若要调查甲病的发病率，应在患者家系中调查 9．（2026·重庆彭水第一中学校·模拟预测）某二倍体动物的精原细胞含有4对同源染色体。现有甲、乙两个精原细胞，其每个DNA分子均只有一条链被32P标记，在只含31P的培养液中分别培养，均产生了4个子细胞，测得每个子细胞中含32P标记的染色体数如下表所示。不考虑突变和互换，下列情况不可能出现的是（　　） 精原细胞 细胞① 细胞② 细胞③ 细胞④ 甲 4 2 1 x 乙 2 2 2 y A．甲进行有丝分裂，x为1 B．甲进行减数分裂，x为1 C．乙进行有丝分裂，y为2 D．乙进行减数分裂，y为2 10．（2026·重庆育才中学·模拟预测）某二倍体动物的精原细胞含有4对同源染色体。现有甲、乙两个精原细胞，其每个DNA分子均只有一条链被32P标记，在只含31P的培养液中分别培养，均产生了4个子细胞，测得每个子细胞中含32P标记的染色体数如下表所示。不考虑突变和互换，下列情况不可能出现的是（　　） 精原细胞 细胞① 细胞② 细胞③ 细胞④ 甲 4 2 1 x 乙 2 2 2 y A．甲进行有丝分裂，x为1 B．甲进行减数分裂，x为1 C．乙进行有丝分裂，y为2 D．乙进行减数分裂，y为2 11．（2026·重庆一中·二模）卡尔曼综合征是由K基因控制的显性遗传病，该基因位于XY染色体的同源区段｡科研人员将正常人和患者中编码K蛋白的逆转录，并测定其逆转录产物的序列，结果如下图所示｡下列叙述正确的是（　　） A．卡尔曼综合征的遗传与性别无关 B．该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 C．图示序列的碱基排列顺序与K基因转录的模板链完全相同 D．患者异常的K基因所编码的蛋白质仅由74个氨基酸构成 12．（2026·渝西中学·模拟预测）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，至少有 10个不同基因的突变都可分别导致 USH。下图是两个由单基因突变引起的α型 USH家系图。下列分析正确的是（　　） A．家系 1的II-2 是携带者的概率为1/2 B．家系 2 的I-1 和I-2 若再次怀孕，可通过B超检查确定胎儿是否患USH C．若两个家系的致病基因互为等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 D．若两个家系的致病基因属于非等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 13．（2026·重庆彭水第一中学校·模拟预测）用32P标记基因型为AaXBY的某一精原细胞所有染色体DNA的两条链，让其在含31P的培养液中进行细胞分裂，分裂过程中的细胞类型如图1。其中某个细胞（M）中染色体及基因组成如图2所示，此细胞中有2条染色体DNA含有32P。下列叙述错误的是（    ） A．M属于类型丙，形成过程中发生了互换 B．形成M至少经历一次甲类型细胞所处时期、一次胞质分裂 C．与M来自同一初级精母细胞的另一同期细胞可能有3条含32P的染色体 D．若不考虑基因突变和染色体畸变，则培养液中会出现4种基因型的精细胞 14．（2026·重庆南开中学·模拟预测）一种罕见遗传病的致病基因只会引起某个性别患病，为了解其遗传方式，研究人员对某患者家系（如图）的部分成员进行基因检测，结果如表（不考虑X和Y的同源区段）。下列叙述合理的是（　　） 个体 Ⅰ—1 Ⅰ—2 Ⅱ—1 Ⅲ—1 正常基因 + + + + 异常基因 + — — + 注：“+”表示存在，“——”表示不存在 A．该遗传病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ—1 的致病基因来自Ⅰ—1 C．Ⅱ—3和一个正常男性结婚，生下一个正常小孩的概率为1/4 D．Ⅱ—2的一个次级精母细胞中可能含0 或1个正常基因 15．（2026·重庆西南大学附中·模拟预测）蝗虫的性别由性染色体数目决定，雌、雄蝗虫的性染色体组成分别为XX、XO，雄蝗虫体细胞中有23条染色体。图甲是蝗虫某精母细胞分裂示意图，图乙是蝗虫精巢细胞①～⑤中染色体数与核DNA分子数的关系图。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（    ） A．图甲细胞可对应图乙的细胞② B．图乙的细胞④可能存在12个四分体 C．图乙中的细胞按时间排序应为③→④→⑤→①→② D．观察蝗虫精母细胞的分裂装片时，最多能观察到5种含不同染色体数量的细胞 16．（2026·重庆八中·模拟预测）哺乳动物胚胎发育早期，若体细胞中存在2条X染色体，会有1条随机失活。已知家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达产物可抑制黑色素合成，该基因调控序列缺失与否会影响猫的毛色，如图所示。对不同毛色猫的该片段进行检测，结果如下表。以下说法错误的（　　） 雌猫 雄猫 ++ +Δ Δ Δ + Δ +Δ（罕见， 不育） 性状 黑色 玳瑁猫 橘色 黑色 橘色 玳瑁猫 注：毛色黑橘相间的猫为玳瑁猫 A．图中调控序列会抑制 ARHGAP36基因的表达 B．玳瑁猫的黑毛斑块细胞中含“+”的染色体失活 C．雄性玳瑁猫的出现可能是因为其母本减数分裂Ⅰ异常 D．雌性玳瑁猫的雌雄子代都会出现1：1的分离比 17．（2026·重庆八中·模拟预测）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B⁻、色盲基因b为显性，色弱基因B⁻对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果，序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（　　） A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因 B．正常色觉基因上可能有限制酶的酶切位点 C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤ D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4 18．（2026·重庆康德·模拟预测）图1中甲、乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传。荧光定量PCR 技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR 循环数增多时，相应的荧光信号逐渐增强，为确定乙病的遗传方式，科研人员对图1家系中部分成员进行检测，结果如图2所示。不考虑其他变异，下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2和Ⅱ-6基因型相同 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2 再生一个男孩正常的概率为1/8 D．PCR 循环中，复性阶段的温度过高会影响探针与目的基因结合，影响荧光信号检测 19．（2026·重庆巴蜀中学·一模）对正常雄蝇进行诱变，筛选X染色体上经诱变产生的某隐性基因（不存在致死突变），并将基因保存在杂合子雌蝇中用于后续研究。将该诱变雄蝇与母本XAdXaD杂交，其中A和d是正常个体都会携带的野生型基因，a为纯合致死基因，D是显性棒眼基因。杂交得到F1，再用F1得到F2，不考虑同源染色体之间的互换。下列说法错误的是（    ） A．若母本性腺中处于减数第一次分裂的细胞发生倒位，在光学显微镜下能观察到该变异 B．在F1中，棒眼：正常眼=1：2，棒眼全为雌蝇，正常眼中一半为雌蝇，一半为雄蝇 C．取F1雄蝇和F1棒眼雌蝇单对杂交，通过F2雄蝇可判断亲代父本是否有隐性突变基因 D．若亲代父本有隐性突变基因，F2的棒眼雌蝇携带该隐性基因，可保存用于后续研究 20．（2026·四川外国语大学附属外国语学校·一模）MPF是细胞分裂过程中的一种成熟促进因子，可促进核膜破裂，使染色质浓缩成染色体，而MPF被降解时，染色体则解螺旋。图甲、图乙表示某动物（2n=4）的细胞分裂图，图丙表示其卵母细胞各增殖阶段中MPF含量，其中DE段为减数分裂I和减数分裂Ⅱ之间短暂的间期。下列叙述正确的是（    ） A．丙图中CD段和GH段的核DNA分子数相同 B．甲图细胞中的染色体组数是丙图中EF段细胞的4倍 C．基因的自由组合发生在乙图细胞和丙图的FG段中 D．抑制MPF的降解会阻滞减数分裂进入下个细胞周期 21．（2026·重庆八中·一模）（多选）某鸟类尾羽颜色由A/a、B/b和D/d三对完全显性且独立遗传的等位基因共同控制,其中一对等位基因仅位于Z染色体上,其基因表达与性状关系如图所示。让显性纯合白色雄鸟与隐性纯合白色雌鸟杂交,子一代随机交配,子二代只有雌鸟的尾羽出现了紫色和红色。自然种群中尾羽为紫色和红色的鸟类更能吸引异性,但也更容易被天敌发现而被捕食。下列分析正确的是（    ） A．自然种群中紫色和红色尾羽的鸟将越来越多 B．自然选择对该鸟类尾羽颜色的综合作用将使该鸟类不能发生进化 C．子一代基因型为 BbDdZAZa 与 BbDdZAW D．子二代雌性中尾羽为紫色的比例是9/32 22．（2026·重庆巴蜀中学校·二模）耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） D．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 23．（2026·重庆八中·模拟预测）家蚕（2N=56）的性别决定方式为 ZW型，茧形和体色分别由等位基因A/a和B/b控制，且两对基因均不在W染色体上。现有一群有斑纹雌蚕和一群无斑纹纺锤形茧雄蚕杂交，F1中雌雄数量相等，雌雄中表型及比例如表所示。下列叙述错误的是（　　） 雌蚕 有斑纹纺锤形茧：无斑纹纺锤形茧：有斑纹椭圆形茧：无斑纹椭圆形茧=1： 4： 1： 4 雄蚕 有斑纹纺锤形茧：无斑纹纺锤形茧：有斑纹椭圆形茧：无斑纹椭圆形茧=2： 8： 1： 4 A．雌家蚕的次级卵母细胞中，可能有0、1、2条W染色体 B．A/a位于Z染色体，且 A基因决定纺锤形性状 C．关于茧形，父本的基因型为 ZAZa，母本的基因型为ZAW：ZaW，比例为1：2 D．B/b位于常染色体，则亲本中雄性无斑纹个体的基因型及比例是 BB： Bb=2：3 24．（2026·重庆第十一中学校教育集团·模拟预测）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，乙病在当地人群中的发病率为1%。4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析错误的是（    ） 家族成员 1 2 4 5 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位 第420位 ……G……A…… ……G……A…… 第412位 第420位 ？ ……G……A…… ……G……A…… 第412位 第420位 A．甲病可能的遗传方式有3种 B．乙病基因位于常染色体上 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．人群中随机选择一个健康个体，携带乙病致病基因的概率为2/11 25．（2026·重庆巴蜀中学·模拟预测）某家庭的遗传系谱图如图所示，甲、乙两种遗传病分别受到独立遗传的基因A/a、B/b的控制。研究人员检测该家系部分人员的基因，结果如表所示。不考虑基因突变、染色体变异等异常情况和X、Y染色体同源区段，下列分析错误的是（　　） 检测个体 I₁ Ⅱ₃ Ⅱ₄ Ⅲ₃ 基因1 + - + ? 基因2 + + + ? 基因3 + + - ? 基因4 - - + ? A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₄的乙病致病基因只来自I₂ B．基因2是甲病的致病基因，基因4是乙病的致病基因 C．Ⅱ₄的一个次级精母细胞中可能含0或2个基因4 D．图中Ⅲ₃ 同时检测到基因1~4的概率为3/8 26．（2026·四川外国语大学附属外国语学校·一模）图i表示某家族的遗传图谱，其中甲、乙两种单基因遗传病分别由等位基因A/a、B/b控制，且甲病在人群中的发病率为1/6400；图ii表示该家族部分成员关于甲、乙两种单基因遗传病的相关基因的电泳结果，①②和③④各表示一对等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（    ） A．②③分别是 a、Xᵇ基因 B．Ⅲ₂的基因型为AAXbXb或AaXbXb C．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个基因型与Ⅲ3相同的女孩的概率是1/4 D．若Ⅲ3与人群中一正常男子结婚，则他们生下两病兼患孩子的概率是1/162 27．（2026·重庆南开中学·模拟预测）脊髓小脑性共济失调是一类神经系统退行性疾病，由位于常染色体上的独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b编码B蛋白，基因T编码T蛋白。患者异常B蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常B蛋白多。T蛋白可降解异常B蛋白。图1为某家系关于该病的遗传系谱图，该家系部分个体的B/b基因经限制酶酶切后电泳，结果如图2所示。回答下列问题： （1）由图1、2可知，B/b基因中，致病基因对应图2中重复次数为______（填“50”或“26”）的片段，该致病基因是______（填“显”或“隐”）性基因。 （2）图2中，Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3的电泳结果与Ⅱ-2的相同，但表型不同的原因是______。Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个患病女儿的概率是______。 （3）某科研团队欲通过相关实验证实间充质细胞（一类多能干细胞）能够治疗脊髓小脑共济失调。他们选取若干正常的实验小鼠，通过腹腔注射阿糖胞苷的方法制备成脊髓小脑共济失调小鼠模型，再随机均分为两组，一组设为模型组，一组设为治疗组。实验相关检测结果如下表所示。 组别 全脑质量/mg 小脑质量/mg 大脑皮层质量/mg 小脑质量/全脑质量 正常组 521.20±18.91 72.37±5.68 344.20±13.60 0.14±0.01 模型组 430.70±20.58 28.73±1.33 319.84±17.84 0.07±0.00 治疗组 502.88±16.38 54.61±10.60 361.33±13.12 0.11±0.02 治疗组注射一定量的间充质细胞，模型组注射的是______，与其他两组相比，设置模型组的目的是______。从表中可以看出，治疗组的脑质量有很大程度的恢复，推测其原因可能是______。 28．（2026·重庆·二模）某家系甲病（A/a）和乙病（B/b）的系谱如图1所示。已知两病独立遗传，不考虑基因突变和染色体变异。 （1）只考虑甲病基因，I-1的基因型为________，I-1与I-2生下II-3________（填“有”或“没有”）体现基因重组。 （2）从系谱图推测，下列可能为乙病遗传方式的有________。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．伴XY染色体显性遗传 D．伴Y染色体遗传 （3）对家族个体的DNA用限制酶E切割并PCR扩增后进行电泳检测，已知b基因不会被限制酶E切割，B基因只有位于Y染色体上时，才会被切成2个片段。部分个体的电泳结果如图2所示。推测B/b基因位于________染色体上，表示b基因的是条带________（用图中①②③④作答）。若Ⅲ-2与人群中一正常女性婚配，建议他们生________孩，原因是________。 29．（2026·重庆第十一中学校教育集团·模拟预测）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。黄皮肤（由TY基因控制）和白皮肤（由ty基因控制）是家鸡的一对相对性状，正常情况下，黄皮肤公鸡与白皮肤母鸡杂交，子一代均为黄皮肤，子二代雌雄个体中黄皮肤：白皮肤均约为3：1，回答下列问题： （1）正常情况下，公鸡细胞中含有_________条Z染色体。 （2）若将F2中的黄皮肤雌雄个体随机交配（不考虑突变和染色体互换），后代表型及比例为_________。 （3）为实现根据皮肤颜色对早期的雏鸡的性别进行区分，从而达到多养母鸡的目的，研究人员利用γ射线照射F1黄皮肤母鸡，使携带TY基因的染色体片段转移到其他染色体上（基因仍可正常表达），再将诱变后的母鸡与正常白皮肤公鸡杂交，保留黄皮肤雏鸡并统计性别，发现有以下三种类型： 类型1 雌：雄≈1：1 类型2 全为雌 类型3 全为雄 ①类型1中，TY基因转移到了_________染色体上。 ②类型3中，获得的黄皮肤雏鸡的基因型为_________（如发生染色体片段转移后，原染色体缺失位置用ty基因表示）。 ③利用DNA分子杂交技术，将荧光标记的TY基因探针和W染色体着丝粒探针（相关探针分别会与TY基因和W染色体着丝粒DNA特异性结合）与上述黄皮肤雏鸡基因组混合，符合生产要求的个体的杂交现象是_________。 （4）由于辐射诱变等原因，导致产蛋量下降。将符合生产要求的黄皮肤个体与高产的、白皮肤的来航鸡杂交，将后代中的黄皮肤个体继续与高产的、白皮肤的来航鸡杂交，并连续杂交多代，最终获得了肤色和产蛋量均符合生产要求的个体。连续与高产的、白皮肤的来航鸡杂交的目的是_________（注：产蛋量性状由催乳素受体基因、卵清蛋白基因等多对基因共同控制）。 30．（2026·重庆育才中学·模拟预测）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（简称FEVR）是一种罕见的视网膜疾病，其特征在于异常的视网膜血管发育导致不同程度的局部缺血。早期的临床体征不明显，不尽早干预可能导致视力严重下降、视网膜脱离、失明等。某夫妻两人都疑似患FEVR，但双方家系未有确诊FEVR先例。 （1）医生建议该夫妻做_____________以确认其是否为FEVR患者并进行家系筛查。 （2）发现妻子患病是11号染色体的F基因显性突变导致，提取F基因表达的蛋白质进行检测，结果如图所示。分析可知，F基因突变导致患病的直接原因是_____________________。 （3）丈夫患病是位于7号染色体的一个T基因突变所致，突变来源于其父亲。推测T基因突变类型为_______。但其父亲并未有明显症状，从基因与性状的关系方面分析，下列原因正确的是_______。 A．父亲因受到环境因素的影响而未表现出FEVR的症状 B．父亲的T基因突变发生在体细胞中，未进入生殖细胞 C．父亲的T基因突变后表达的蛋白质与正常蛋白一致 D．父亲的T基因受到其他基因的调控而未表达 （4）临床发现，T蛋白通过与F蛋白直接结合，增强F蛋白对特定信号分子的接收，协同激活相应信号通路，共同调控视网膜血管发育。综合上述信息，可知该夫妻有_______的概率生育不携带致病基因的健康孩子。 （5）医生表示，调查显示FEVR发病率低很可能与真实情况不符，原因是______________。（回答一点即可） 31．（2026·重庆大足中学&七校联盟·模拟预测）肝豆状核变性（简称HLD）是一种铜代谢障碍性遗传病，是由人的ATP7B基因突变导致的。患者表现为体内铜积累，高含量的铜会引发肝硬化、脑变性等典型疾病。研究人员对某一女性患者及其家系进行ATP7B基因测序，测得相关人员的异常ATP7B基因序列结果如表所示。回答下列问题： 个体 表型 异常ATP7B基因部分测序结果 个体 表型 异常ATP7B基因部分测序结果 父亲 正常 未知 妹妹 患病 5′-CTG…CAG-3′ 5′-CGG…CAA-3′ 母亲 正常 5′-CTG…CAG-3′ 儿子 正常 5′-CGG…CAA-3′ 患者（女性） 患病 5′-CTG…CAG-3′ 5′-CGG…CAA-3′ 女儿 正常 5′-CGG…CAA-3′ 注：ATP7B基因正常编码链碱基序列用5′-CGG…CAG-3′表示。一条链表示只有一个ATP7B基因突变，两条链表示有两个ATP7B基因突变。 （1）HLD患者因ATP7B基因突变导致铜离子排泄障碍，其肝脏中铜主要沉积于________（填细胞器名称），影响细胞代谢功能。 （2）据表推测，HLD的遗传方式为________；判定依据是_______。 （3）据表推测，造成HLD的根本原因是ATP7B基因编码链中的碱基发生了________的替换（注：C-T表示C替换T）。患者父亲ATP7B基因的编码链序列是________（写出两条编码链）。 （4）正常人群中HLD致病基因携带者的概率约为1/90，若表中儿子与另一位表型正常的女性结婚，其后代患病的概率约为________。为避免生出患病孩子，请给他们提出可行的优生建议：________。 32．（2026·重庆南开中学·模拟预测）线粒体和叶绿体是细胞中的半自主性细胞器，其DNA 上的基因称为质基因，一般只能从父母一方获得。研究人员以二倍体黄瓜为对象，探究其线粒体遗传机制。 （1）品系C的子叶为野生型，由线粒体基因G控制，线粒体突变品系M的子叶为镶嵌型，由线粒体基因T控制。用品系C和品系M做了探究实验，过程和结果如下图所示。（图中仅画出部分线粒体） 杂交Ⅰ和杂交Ⅱ在遗传研究方法上称为______，由实验结果可推断，黄瓜线粒体基因的遗传方式主要表现为______（填“母系”或“父系”）遗传，当正常线粒体基因和突变线粒体基因同时存在时子叶表型为______。 （2）科研人员筛选到一个子叶为野生型的新品系P，将品系P（♀）与品系M（♂）杂交，F1子叶表型为96%野生型、4%镶嵌型。同时发现黄瓜线粒体的遗传受到 MTI1 核基因编码的核酸内切酶（酶M）影响，母源的MTI1 基因可以特异性地在受精后表达出酶M并降解母本线粒体 DNA，父源的 MTI1 基因无此功能。对品系P和品系M 中的MTI1 基因进行序列分析，结果如下图。 由结果可知，品系P的MTI1 基因第______位碱基发生了缺失，该突变并未导致对应位点氨基酸发生改变的原因是______；结合（1）和上图实验结果，品系P（♀）与品系M（♂）杂交出现F1子叶表型情况的原因是______。 （3）选取（2）中F1代野生型个体进行自交产生F2，然后将每个F2个体作为母本与品系M进行杂交，单独统计每次杂交的结果。则杂交后代中子叶主要是野生型、野生型和镶嵌型相当、主要为镶嵌型的F2个体数量比约为______。 33．（2026·重庆八中·模拟预测）某家族具有甲、乙两种单基因遗传病（控制两种病的基因独立遗传），其家系谱图如图1所示。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后，得到电泳结果如图2所示。请据图分析下列问题： （1）图2中代表甲病的条带是_____（填“①②”或“③④”），甲病的遗传方式是_____。 （2）图2中代表乙病致病基因的条带是_____，乙病的遗传方式是_____。 （3）若Ⅱ5再次怀孕，进行了羊水穿刺检测，发现胎儿的电泳条带与Ⅲ5完全一致。请判断该胎儿的性别和患病情况，并说明理由_____。 （4）在上述家族中，若甲病相关基因的表达可能会受到表观遗传修饰的影响，当基因启动子区域发生甲基化时，该基因不表达，A基因不能发挥功能时即患甲病。该甲基化的基因在男性形成配子时印记重建为去甲基化，而在女性形成配子时印记重建为甲基化。若Ⅱ₃基因型是 Aa，则Ⅱ₃患甲病的原因是_____。 34．（2026·重庆第二外国语学校·模拟预测）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 （1）调查步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总,得出结果。 （2）问题。 ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ （空格中“√”为乳光牙患者） a.根据上表绘制遗传系谱图。____ b.该病的遗传方式是___,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是____。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是__。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是___________。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________ 35．（2026·重庆西南大学附中·模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： （1）根据以上信息判断ALD的遗传方式为_____________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整____________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下__________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查    ②调查Ⅱ-1个体的家族病史    ③基因检测 （2）进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是_________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） （3）进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是__________。这种基因表达调控的方式是表观遗传的核心内涵，表观遗传指的是____________。 36．（2026·重庆好教育·二诊）家蚕（性别决定方式为ZW型）的黄茧基因（用Y/y表示）控制类胡萝卜素由中肠进入血淋巴，这是形成黄色茧的基础。家蚕的SSR是DNA中的短串联重复序列，不同的染色体上的SSR不同，常用于基因定位。实验小组用纯合黄茧品系KY和纯合白茧品系C108杂交产生F1，让F1和纯合白茧品系C108进行正反交实验，分别得到子代群体BCF和BCM，对BCF中全部表型和BCM中部分表型的全部家蚕个体的2号染色体的SSR序列进行电泳，杂交过程和电泳结果如图所示。已知配子及个体均无死亡情况，不考虑基因突变和染色体变异，不考虑Z、W染色体同源区段。回答下列问题： （1）控制家蚕黄茧的基因为________（填“显性”或“隐性”）基因，判断理由是________。亲本纯合白茧品系C108雄性个体的基因型可以表示为________（写出性染色体）。 （2）根据________（填“甲组”或“乙组”）的实验结果可知Y/y基因________（填“位于”或“不位于”）2号染色体上，判断的依据是________。 （3）BCF和BCM的白茧群体的2号染色体的SSR序列电泳结果不同的原因是________。 37．（2026·重庆一中·模拟预测）多囊肾病由常染色体上的A基因突变导致，A基因内存在两个致病突变位点：位点1（M→m）、位点2（N→n），任一位点发生突变都会导致A基因异常。研究发现，同源染色体联会时，等位基因内同源部分可发生互换实现基因内重组。突变位点组成为MmNn的个体，其突变类型和表型对应关系如图甲所示。某孕妇通过产前诊断发现胎儿（图乙中Ⅲ-3）突变位点组成为MmNn，为探究其突变类型属于图甲中的哪种，对该家系成员的相关基因进行PCR扩增并酶切，电泳检测结果如下表所示。 个体 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-2 Ⅱ-3 酶切后条带长度 （单位：kb） 1.5、2.5、3.5、4.5 1.5、4.5 1.5、4.5、6.0 1.5、2.5、3.5、4.5 （1）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________（至少写出两种）以及基因检测等了解胎儿相关情况。 （2）结合以上信息分析，下列说法合理的是________。 a．位点1、2突变均能改变A基因的结构 b．位点1、2突变可能改变基因在染色体上的位置 c．位点1、2突变均可能导致个体的患病 d．位点1、2突变均不会改变基因的数目 （3）已知Ⅰ-2个体突变位点组成为mmNN，酶切产物“2.5kb和3.5kb”来自________（从—M—n—、—m—N—、—M—N—、—m—n—中选择）染色体；Ⅱ-2经酶切后仍存在6.0kb片段，结合其亲本的酶切产物分析，具体原因是________（要求答出发生时间）。 （4）进一步检测Ⅱ-1的酶切产物长度可判定Ⅲ-3是否患病，若Ⅱ-1的酶切产物长度为6.0kb、1.0kb、1.5kb、3.5kb或者________时，Ⅲ-3不患病。 38．（2026·重庆九龙坡育才中学·一模）果蝇具有明显的生物钟节律，现用诱变获得的无节律雄果蝇与野生型有节律雌果蝇杂交，F1均表现为有节律，F1个体雌雄交配，F2中有节律雌：无节律雌：有节律雄：无节律雄=6：2：3：5，对F2进行蛋白质电泳分析，结果如下图所示，等位基因T、t控制 tim蛋白表达，等位基因P、P0（隐性）控制 per蛋白表达，不考虑XY同源区段，回答下列问题： （1）T、t基因位于_____________（常/性）染色体上，F2中无节律雌果蝇的基因型_____________。 （2）用红色荧光分子标记T、t基因，黄色荧光分子标记P、P0基因，在果蝇一个体细胞中最多能观察到_____________个红色荧光标记，在雄果蝇一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，能观察到荧光标记的数目为_____________个。 （3）研究人员构建多只具有 tim蛋白表达能力的稳定遗传无节律雄蝇，根据下表果蝇性别决定方式，选择基因型_____________纯合有节律雌蝇杂交，F1代就会出现无节律，分离比为_____________。 性染色体 XX X^XY X^XX XY XO YO YY 性别 雌性 雌性 雌性 雄性 雄性 / / 育性 可育 可育 低育性 可育 不可育 / / 生存力 可活 可活 可活 可活 可活 致死 致死 注：常染色体正常；X^X表示两条X 染色体共用着丝粒而不分开 （4）将野生型有节律果蝇经人工诱变后，选育出两个纯合子无节律品系（每个品系只含有一种突变基因），若用两品系杂交，子代中出现有节律，则为_____________（等位/非等位）基因突变，依据是_____________。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】D 2.【答案】A 3.【答案】（1）减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中） 10条/十条 降低 M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常 （2）母本（♀）：Mm父本（♂）mm （3）3/三 分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】B 2.【答案】B 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】A 2.【答案】B 1.【答案】C 2.【答案】B 3.【答案】D 4.【答案】C 5.【答案】D 6.【答案】C 7.【答案】D 8.【答案】B 9.【答案】B 10.【答案】B 11.【答案】D 12.【答案】C 13.【答案】B 14.【答案】B 15.【答案】A 16.【答案】B 17.【答案】D 18.【答案】C 19.【答案】D 20.【答案】A 21.【答案】CD 22.【答案】C 23.【答案】D 24.【答案】C 25.【答案】D 26.【答案】C 27.【答案】（1）50 显 （2）Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3含基因T，其编码的T蛋白能降解异常B蛋白 3/16 （3）等量的生理盐水 作为疾病模型，与正常组和实验组做对照，用于检测治疗效果 间充质细胞通过分化为神经细胞或分泌营养因子，进而促进受损脑组织的修复 28.【答案】（1）Aa或XAXa 没有 （2）AC （3）X和Y ② 女 Ⅲ-2个体Y染色体上带有致病基因B，与正常女性婚配后所生男孩必定患乙病，所生女孩均不患乙病 29.【答案】（1）1、2、4 （2）黄皮肤：白皮肤=8：1 （3）常 tytyZTYZ W染色体上同时出现2个荧光信号 （4）获得同时具有来自来航鸡的高产基因和WTY基因的个体 30.【答案】（1）基因检测 （2）第160位的谷氨酸变为赖氨酸，蛋白质结构改变。 （3）显性突变 AD （4）1/4 （5）部分携带致病基因的人未表现出症状，在调查中无法被识别和统计；许多患者症状轻微不影响正常生活，未进行专业检查，难以发现；存在未知致病基因导致无法将相应患者与该病联系起来。 31.【答案】（1）溶酶体 （2）常染色体隐性遗传 父母表型正常但女儿患病 （3）A-G、T-G 5′-CGG…CAG-3′和5′-CGG…CAA-3′ （4）1/360 对正常女性进行基因检测，若其不含致病基因，则孩子不会患病；若正常女性含有致病基因，则需在怀孕后对胎儿进行基因检测，若胎儿含有两个致病基因，建议终止妊娠 32.【答案】（1）正反交 父系 野生型 （2）908或909 AUU和AUA编码同一个氨基酸（密码子具有简并性） 品系P中合成的M酶的基因发生突变，使终止密码提前出现，合成肽链变短，导致酶的空间结构发生变化，使酶活性降低，无法完全有效降解母源的野生型线粒体DNA，使其在大部分子代中得以保留并掩盖父本来源的线粒体突变DNA，从而使F1表型呈现为96%野生型、4%镶嵌型 （3）1:2:1 33.【答案】（1）①② 常染色体隐性遗传 （2）④ 伴X染色体显性遗传 （3）胎儿为男性，只患甲病，不患乙病。理由：胎儿电泳条带与Ⅲ5一致，说明基因型为aaXbY，因此为男性；aa表现为患甲病，XbY不携带乙病致病基因，表现为不患乙病。 （4）Ⅱ3的A基因来自母亲，女性形成配子时A基因被印记重建为甲基化，甲基化导致A基因不表达，A无法发挥功能，因此基因型为Aa仍患甲病。 34.【答案】 常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询,产前诊断 父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极 35.【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 ①③ （2）替换 甘氨酸变为精氨酸 （3）母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 36.【答案】（1）显性 BCF群体中出现了黄茧个体（或若白茧为显性，则BCF群体中应全为白茧个体，与题中信息不符） yyZZ （2）甲组 位于 BCF群体中黄茧个体的SSR序列与个体2的相同，均为杂合的；白茧个体的SSR序列与个体3的相同，均为纯合的 （3）F1雌性家蚕减数分裂产生配子时不发生染色体互换，F1雄性家蚕减数分裂产生配子时发生染色体互换 37.【答案】（1）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查 （2）acd （3）—M—n— I-1号个体在减数第一次分裂前期，基因内部的同源部分互换使得M和N在同一条染色体上，并将这一条染色体提供给Ⅱ-2 （4）6.0kb、1.5kb、2.0kb、2.5kb 38.【答案】（1）常 ttXPXP、ttXPXP0 （2）4/四 4或2 （3）TTXPXPY 有节律：无节律=2:1 （4）非等位 非等位基因突变的杂交后代可通过等位基因间的功能互补恢复野生型表型（如果是等位基因突变，纯合子无节律杂交得到的均为无节律突变型） 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 重庆考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2023重庆（1题）、2022重庆（1题）、2021重庆（1题） ·情境设置：联系雄性不育、极体筛查及染色体数目异常。 ·考查重点：减数分裂过程、染色体分离、配子形成及受精结果。 ·命题趋势：强化图示分析，融合遗传育种和辅助生殖等应用。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2025重庆（1题）、2024重庆（1题） ·情境设置：结合性染色体病、家禽育种等真实问题。 ·考查重点：伴性遗传规律、性别与基因型关系及育种应用。 ·命题趋势：加强染色体异常、遗传分析与生产实践的综合考查。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024重庆（1题）、2021重庆（1题） ·情境设置：以遗传系谱图结合血型、患者及亲属基因型设问。 ·考查重点：判断遗传方式、分析基因型并比较各选项可能性。 ·命题趋势：重视多类遗传信息整合，突出概率推理和严谨排除。 考点1 减数分裂和受精作用 1．（2022·重庆·高考真题）人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病a基因携带者（XAXa），需进行遗传筛查。不考虑基因突变，下列推断正确的是（    ） A．若第二极体的染色体数目为22，则卵细胞染色体数目一定是24 B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23 C．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个a基因，则所生男孩一定患病 D．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个A基因，则所生男孩一定患病 【答案】D 【解析】减数分裂过程：①细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；②MI前期：同源染色体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；③MI中期：同源染色体着丝粒对称排列在赤道板两侧；④MI后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；⑤MI末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；⑥MII前期：次级精母细胞形成纺锤体，染色体散乱排布；⑦MII中期：染色体着丝粒排在赤道板上；⑧MII后期：染色体着丝粒分离，姐妹染色单体移向两极；⑨MII末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。 A、若在初级卵母细胞进行减数第一次分裂后期时，某对同源染色体没有分离，第一极体有24条染色体，次级卵母细胞有22条染色体，则会出现第二极体和卵细胞的染色体数目都为22，A错误； B、人类的染色体2N=46，若第一极体的染色体数目为23，则次级卵母细胞染色体数目一定是23，如果次级卵母细胞在减数第二次分裂出现姐妹染色单体不分离、移向细胞同一极，则卵细胞染色体数目可能为22或24，B错误； C、若减数分裂正常，由于之前的交叉互换有可能使同一条染色体上的姐妹染色单体携带等位基因，故第二极体X染色体有1个a基因，卵细胞中也可能是XA基因，则所生男孩可能不患病，C错误； D、若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个A基因，不考虑基因突变，则次级卵母细胞中有两个a基因，卵细胞中也会携带a基因，则所生男孩一定患病，D正确。 故选D。 2．（2021·重庆·高考真题）人的一个卵原细胞在减数第一次分裂时，有一对同源染色体没有分开而进入次级卵母细胞，最终形成染色体数目异常的卵细胞个数为（    ） A．1 B．2 C．3 D．4 【答案】A 【解析】减数分裂过程：（1）减数分裂前的间期：完成染色体的复制，细胞适度生长。（2）减数第一次分裂：①前期：同源染色体联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合；④末期：完成减数第一次分裂，形成两个子细胞。（3）减数第二次分裂：与有丝分裂过程类似，主要发生着丝粒分裂，产生的子染色体移向细胞两极，分配到两个子细胞中。 一个卵原细胞在减数第一次分裂时，有一对同源染色体没有分开而进入次级卵母细胞，所形成的次级卵母细胞中多了一条染色体，（第一）极体中少了一条染色体。次级卵母细胞完成减数第二次分裂，产生一个卵细胞和一个（第二）极体，细胞中多了一条染色体。故最终形成染色体数目异常的卵细胞个数为1个，A正确。 故选A。 3．（2023·重庆·高考真题）科学家在基因型为mm的普通玉米（2n=20）群体中发现了杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M（编码蛋白质M）。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关（图1）：进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关（图2）。 注：M-Del：敲除M基因的突变体；①~⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期：⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞；⑦为花粉及可育率 （1）图1中③所示的时期为_____，⑥中单个正常细胞内染色体数目为_____。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将_____。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为_____。 （2）欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为_____。 （3）M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y（图3）；按5＇-3＇的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子第_____位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，可采取的分析思路为_____。 【答案】（1）减数分裂Ⅰ中期（MⅠ中，减Ⅰ中） 10条/十条 降低 M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常 （2）母本（♀）：Mm父本（♂）mm （3）3/三 分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响 【解析】DNA分子转录过程中只以其中的一条链为模板，即模板链，而按照碱基互补配对原则，形成的mRNA与DNA的非模板链序列是对应的；在DNA分子转录过程中，RNA聚合酶沿着子链的3'端延伸，形成磷酸二酯键。 （1）图1表示减数分裂，③细胞未分裂，染色体分布在赤道板的两侧，说明处于减数分裂Ⅰ中期；⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞，染色体数目减半，细胞中染色体数目是10条；图2中mm、M-Del以及突变体中R蛋白含量依次降低，图1中三者花粉可育率依次降低，说明玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将降低；根据图2分析：显性基因M可编码蛋白质M，突变体是杂合子，基因型是Mm，mm不含M基因，不能合成M蛋白；根据图1分析，突变体植株图2异常，即联会过程异常，故可推测M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常。 （2）现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，含有M的个体雄性不育，只能做母本，且不存在MM个体，故选择的杂交组合为：母本（♀）Mm和父本（♂）mm。 （3）M基因与m基因DNA序列相比，非模板链序列，对应了mRNA的序列，由于x氨基酸是第358位氨基酸，mRNA中每三个碱基决定一个氨基酸，358×3=1074，说明1072、1073、1074共同决定了x氨基酸，即1072位是是x氨基酸在mRNA的5'端第一个位置，对应按5＇-3＇的方向tRNA上反密码子第3位碱基为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，则应该研究单独一个位点突变及两个位点同时突变的影响，即分别研究M基因两个突变位点A突变为G和两个A分别突变为G后，对花粉发育率的影响。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 故选B。 2．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 【答案】B 【解析】鸡的性别决定方式为ZW型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。 A、依题意，只考虑T/t一对基因，雌性白鸡的基因型为tt，雄性麻鸡的基因型为TT或Tt，一次杂交无法获得T基因纯合麻鸡，A错误； B、依题意，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TTZrZr或TtZrZr。若考虑雄性快羽麻鸡的基因型为TTZrZr，则一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例为1/2；若考虑雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，则一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例可为1/4。综合以上分析，快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4，B正确； C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误； D、t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 故选B。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【解析】A、“罕见遗传病”意味着致病基因在人群中概率极低，基因频率非常小；“只会引起男性患病”，女性不管什么基因型都不会患病；“结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析”指出分析角度和注意方向。在该系谱图中，三位患者的母亲Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-2有血缘关系，来自同一家族；三位患者的父亲Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅲ-1无血缘关系，来自不同的3个家族。即该病与4个家族有关。若为常染色体隐性遗传病，三位男性患者（aa）的父母都要携带有病基因a，其父亲均为为Aa或aa，其母亲为Aa或aa。如要得到系谱图中的患者结果，这三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2为Aa或aa，但是都要从男性人群中寻找基因型为Aa男性才能满足该图谱结果，满足图谱结果的概率非常低，A符合题意； B、若为常染色体显性遗传病，则三位男性患者（A_）的父亲均为aa，母亲为AA或Aa，有病的基因都来自于母方。三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2从人群中寻找表型正常的男性，他们的基因型一定均为aa，非常容易满足条件，这种遗传方式概率较大，B不符合题意； C、若为伴X染色体隐性遗传病，则三位男性患者（XaY）的母亲为XAXa或XaXa，有病的基因都来自于母方。三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2从人群中寻找表型正常的男性，他们的基因型一定均为XAY，非常容易满足条件，与常染色体显性类似，这种遗传方式概率较大，C不符合题意； D、若为伴X染色体显性遗传病，则三位男性患者（XAY）的母亲为XAXA或XAXa，父亲均为XaY，该种致病基因全部来自于母方1个家族，这种遗传方式概率较大， D不符合题意。 2．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ） A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．该遗传病为X染色体显性遗传病 C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 【答案】B 【解析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病男性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显性遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为dd。亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。 A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确； B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误； C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确； D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。 故选B。 1．（2026·重庆·一模）脆性X综合征由X染色体上FMR1基因异常引发，正常FMR1基因可合成足量FMRP蛋白；准突变（CGG重复55～200次）时mRNA翻译受抑，FMRP蛋白合成减少（轻症）；全突变（CGG重复>200次）时基因无法转录，无FMRP蛋白合成（重症）。女性有1条正常X染色体即可合成足量FMRP蛋白（表现正常）。下列叙述正确的是（　　） A．男性全突变患者的全突变基因可通过其儿子传给他的孙女 B．丈夫为X88Y（准突变）、妻子为X250X250（全突变），所生儿子会表现为轻症 C．全突变女性与正常男性婚配，女儿均表现正常，儿子均为重症患者 D．脆性X综合征（全突变型）与抗维生素D佝偻病的女性发病率均高于男性 【答案】C 【解析】A、男性全突变患者（XY）的全突变基因位于X染色体上，只能传给女儿（XX），儿子（XY）继承Y染色体，不携带该突变基因，故无法通过儿子传给孙女，A错误； B、丈夫为准突变（X88Y），妻子为全突变（X250X250）。儿子必继承母亲的X250（全突变）和父亲的Y，基因型为X250Y，因全突变无法转录合成FMRP蛋白，表现为重症，而非轻症，B错误； C、全突变女性与正常男性婚配：女儿必继承母亲的全突变基因和父亲的正常基因。因女性有1条正常X染色体即可合成足量FMRP蛋白，故女儿均正常；儿子继承母亲的全突变基因和父亲的Y，无FMRP蛋白合成，均为重症患者，C正确； D、脆性X综合征（全突变型）为伴X隐性遗传病：女性需两条X均全突变才患病，而男性携带一个全突变基因即患病，故男性发病率高于女性；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，女性发病率高于男性，D错误。 故选C。 2．（2026·重庆西南大学附属中学·模拟预测）下图表示某一动物细胞分裂过程中染色体的变化。下列说法正确的是（　　） A．减数第一次分裂前和减数第二次分裂前，均存在过程① B．有丝分裂与减数分裂都存在导致染色体数目加倍的过程③ C．有丝分裂与减数分裂的④过程结束后都没有同源染色体 D．图中染色体的所有形态均在普通光学显微镜下可见 【答案】B 【解析】A、过程①表示染色体形成姐妹染色单体，减数分裂过程中，该过程存在于减数分裂Ⅰ前，不存在于减数分裂Ⅱ前，A错误； B、过程③表示着丝粒分裂，姐妹染色单体分开形成两条新的染色体，该过程存在于有丝分裂后期和减数分裂Ⅱ后期，B正确； C、过程④表示形成两个新的细胞且细胞中不存在姐妹染色单体，发生在有丝分裂末期和减数分裂Ⅱ末期，其中有丝分裂末期存在同源染色体，C错误； D、题图中染色质形态，光学显微镜下不可见，D错误。 3．（2026·重庆八中·模拟预测）二倍体（2m=6）雄性动物（XY型性别决定，且X染色体大于Y染色体）的基因型为AaBb，图甲为细胞分裂某时期的模式图，图乙为某细胞分裂各时期染色体与DNA分子的相对含量。下列叙述正确的是（　　） A．图甲对应图乙中的a时期，此时细胞内有4个染色体组 B．图甲中发生的可遗传变异只有基因重组 C．图乙c时期对应的细胞中一定存在同源染色体 D．若细胞甲后续进行正常的分裂，则最终形成的异常配子的基因型为aBXA、bY 【答案】D 【解析】分析图甲细胞发生染色体结构变异，且同源染色体分离，说明细胞处于减数第一次分裂后期。 分析图乙，a的染色体数量和DNA数量都是正常细胞中的两倍，因此该时期为有丝分裂的后期；b的染色体与体细胞相同，DNA是正常细胞的两倍，说明DNA发生了复制，细胞处于有丝分裂前期、中期或减数第一次分裂；c中染色体和DNA与正常细胞相同，此时细胞可能处于有丝分裂末期或减数第二次分裂后期；d中染色体和DNA是正常细胞的一半，细胞处于减数第二次分裂末期。 A、图甲细胞处于减数第一次分裂后期，含有2个染色体组，此时染色体为6条，核DNA分子数为12个，对应图乙中的b时期，A错误； B、图甲A所在染色体片段移接到另一条非同源染色体上，发生了染色体变异，该时期处于减数第一次分裂后期，还会发生基因重组，B错误； C、图乙c时期的细胞可能处于减数第二次分裂后期，该时期的细胞中没有同源染色体，C错误； D、图甲由于染色体结构变异，含有A基因的染色体片段转移到X染色体上，该细胞分裂产生的次级精母细胞的基因型分别为aaBBXAX和AbbYY，最终形成的配子的基因型为aBXA、aBX、AbY、bY，异常配子的基因型为aBXA、bY，D正确。 故选D。 4．（2026·重庆大足中学&名校联盟·模拟预测）溶酶体贮积症（LSD）是一种遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而导致组织器官功能的障碍等。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断正确的是（    ） A．该病为伴X染色体隐性遗传病 B．2号是该病携带者，3号为杂合子的概率是2/3 C．1号和2号再生一个不患病男孩的概率是3/8 D．该病除通过基因筛查外，也可通过B超检查羊水中酶的活性来确定 【答案】C 【解析】根据系谱图可知，双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病，结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，因此，该病为常染色体隐性遗传病。 A、由分析知，该病是隐性遗传病，1号和5号均为杂合子，即4号的父亲是该病的携带者，因此，该病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、根据系谱图和基因带谱可知，1号、2号都是杂合子，3号是显性纯合子，B错误； C、因为1号、2号都是杂合子，再生一个不患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8，C正确； D、该病可以通过基因筛查，但B超检查不能检测酶活性，D错误。 故选C。 5．（2026·重庆一中·一模）甲､乙､丙均为某二倍体动物（2n=4，其中一对是性染色体）还未进行DNA复制的精原细胞，DNA中的H均为3H，将这三个精原细胞置于不含3H的培养液中培养，检测甲､乙､丙处于分裂中期的子细胞（无论分裂多少次均称子细胞）染色体和染色单体情况，结果如图所示。不考虑突变和互换，以下判断一定正确的是（    ） A．甲､乙､丙3个精原细胞中的染色体均有3种形态 B．图中甲的子细胞和丙的子细胞所处分裂时期不同 C．乙､丙形成图示相应子细胞所经历的染色体复制次数不相同 D．图中3个子细胞在下一时期中，含放射性染色体数：甲=乙>丙 【答案】D 【解析】A、该动物2n=4，含有一对性染色体和一对常染色体，一对常染色体有1种形态，若性别决定为XY型，精原细胞的性染色体为XY，2种形态，则精原细胞中染色体形态一共有3种；若性别决定为ZW型，精原细胞的性染色体为ZZ，1种形态，则精原细胞中的染色体形态一共有2种，A错误； B、甲的子细胞染色体数为2（减半），染色单体均含3H，DNA复制了1次，处于减数第二次分裂中期，丙的子细胞染色体数为2，染色单体中一半含有3H，一半不含有3H，DNA复制了2次，完成了一次有丝分裂后，再进行减数分裂，处在减数第二次分裂中期，二者所处分裂时期相同，B错误； C、乙至少经过一次有丝分裂后，产生的2个子细胞在下一次分裂（无论有丝还是减数）中期可出现图示情况，则染色体至少复制1（乙） +2（乙第一次有丝分裂产生的2个子细胞）=3次，丙至少经过一次有丝分裂后，产生的2个子细胞在减数分裂Ⅱ中期，染色体也至少复制3次。但在有丝分裂后期时放射性染色单体都移向同一极的前提下，经过的多少次有丝分裂都能保证出现图示乙、丙的子细胞，所以二者染色体复制的次数可能相同，C错误； D、甲的子细胞下一个时期是减数第二次分裂后期，染色单体均含3H，着丝粒分裂后，含放射性染色体数为4；乙的子细胞下一个时期是有丝分裂后期，8条染色体，由于染色单体中一半含有3H，一半不含有3H，着丝粒分裂后，含放射性染色体数为4或是减数第一次分裂后期，着丝粒不分裂，含放射性染色体数为4；丙的子细胞下一个时期是减数第二次分裂后期，4条染色体，由于染色单体中一半含有3H，一半不含有3H，着丝粒分裂后，含放射性染色体数为2，所以含放射性染色体数：甲=乙>丙，D正确。 故选D。 6．（2026·重庆巴蜀中学·一模）某蚁（A）的蚁后与另一物种的雄蚁（B）交配后，具有长期储存该雄蚁B的精子的能力。A蚁后通过如图所示方式可发育为有毛和无毛两种雄蚁，且该A蚁后能与这两种雄蚁交配。已知两种蚁的蚁后都是二倍体，下列说法错误的是（    ） A．该A蚁后繁衍得到的蚁群具有几乎相同的线粒体基因 B．图中得到的新的A蚁后的染色体组均来自亲本A蚁后 C．图中得到的新的A工蚁同源染色体分离发生在减I后 D．A蚁后通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞 【答案】C 【解析】A、该A蚁后繁衍得到的蚁群有两种，有毛雄蚁为卵细胞直接发育而来的单倍体，细胞质全部来自A蚁后；无毛雄蚁由卵细胞脱核后和精子结合形成的受精卵发育而来，细胞质几乎全部来自卵细胞，因此两者具有几乎相同的线粒体基因（通过细胞质传递），A正确； B、新的A蚁后是由A蚁后和有毛雄蚁杂交而来，而有毛雄蚁也是由A蚁后的卵细胞（图有误，雄蚁应该是蚁后的卵细胞形成的）发育而来，故染色体均来自A蚁后，B正确； C、新的A工蚁不能通过正常的减数分裂产生正常的配子，C错误； D、蚁后作为雌性，通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞，雄蚁则是由未受精的卵细胞发育而来，D正确。 故选C。 7．（2026·重庆九龙坡育才中学·一模）甲病和乙病均为单基因遗传病，甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于性染色体上，且I-2携带有乙病的致病基因。图1为某家族遗传系谱图。图2为该家族中部分个体的甲病相关基因经限制酶MstⅡ酶切后的电泳条带图。已知甲病的发病原因是编码β-珠蛋白的基因中MstⅡ的酶切位点丢失。不考虑新的突变，下列叙述不正确的是（　　） A．乙病基因应该位于X、Y同源区段上 B．酶切位点丢失原因是碱基对替换 C．C号样品可能来自Ⅱ-2 D．Ⅲ-1不可能为两病皆患的女儿 【答案】D 【解析】A、已知乙病基因位于性染色体上，且Ⅰ-2携带有乙病的致病基因，但其不患病，说明乙病为X、Y染色体同源区段的隐性遗传病，A正确； B、因为甲病是编码β-珠蛋白的基因中MstⅡ的酶切位点丢失导致的，电泳图显示正常基因酶切产生两条带，致病基因无法被酶切只有一条带，而191+103=294kb，说明酶切位点丢失是由于碱基对替换引起的，B正确； C、由B可知294kb对应甲病致病基因，c号只含有294kb，说明其为隐性基因纯合的患者，因此C号可能来自Ⅱ-2，C正确； D、设甲病致病基因为a，乙病致病基因为b，则Ⅱ-2基因型为aaXbYb，I-1基因型为AaXBXb，I-2基因型为AaXBYb，Ⅱ-2基因型可能为AaXBXb，当Ⅱ-4基因型为AaXbYB时，可能生育两病皆患的女儿（aaXbXb），D错误。 故选D。 8．（2026·重庆大足中学&七校联盟·模拟预测）甲、乙两种单基因遗传病分别受等位基因A/a和B/b控制，相关遗传系谱图如图1所示，其中II-1有乙病致病基因。对部分个体的A/a基因进行PCR扩增后，产物的电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．甲病致病基因是正常基因发生碱基对的缺失所致 C．II-1和II-2再生一个只患一种病的女孩的概率为1/8 D．若要调查甲病的发病率，应在患者家系中调查 【答案】B 【解析】A、关于甲病，若为常隐，则I-2患甲病，电泳应只有一条带，与图2不符；若为常显，Ⅲ-1基因型为杂合子，与Ⅲ-1的电泳只有一个条带不符；若为伴X隐性，Ⅱ-2患甲病，则I-1应该也患甲病，与图1不符，故甲病为伴X染色体显性遗传，A错误； B、电泳图中，I-2患甲病，基因型为XAXa，Ⅲ-1患甲病，基因型为XAY，因此电泳图中上面的条带为正常基因（a），下面的条带为致病基因（A），条带位置不同，说明基因长度不同，且致病基因（A）的大小小于正常基因（a），因此甲病致病基因是正常基因发生碱基对缺失所致，B正确； C、关于乙病，Ⅱ-3和Ⅱ-4生出Ⅲ-4（患乙病），依据无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正常非伴性，可推知乙病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ-1不患甲病但携带乙病致病基因，则Ⅱ-1的基因型为BbXaY，Ⅱ-2患甲病不患乙病，且生出Ⅲ-1为正常个体，则Ⅱ-2的基因型为BbXAXa，II-1和II-2生育只患甲病孩子的概率为1/2（患甲病）×3/4（不患乙病）=3/8；只患乙病孩子的概率为1/2（不患甲病）×1/4（患乙病）=1/8；只患一种病的概率：3/8+1/8=1/2，再乘以女孩概率1/2，得1/4，C错误； D、调查遗传病的发病率，应在广大人群中随机取样调查，调查遗传方式应在患者家系中调查，D错误。 9．（2026·重庆彭水第一中学校·模拟预测）某二倍体动物的精原细胞含有4对同源染色体。现有甲、乙两个精原细胞，其每个DNA分子均只有一条链被32P标记，在只含31P的培养液中分别培养，均产生了4个子细胞，测得每个子细胞中含32P标记的染色体数如下表所示。不考虑突变和互换，下列情况不可能出现的是（　　） 精原细胞 细胞① 细胞② 细胞③ 细胞④ 甲 4 2 1 x 乙 2 2 2 y A．甲进行有丝分裂，x为1 B．甲进行减数分裂，x为1 C．乙进行有丝分裂，y为2 D．乙进行减数分裂，y为2 【答案】B 【解析】A、若甲进行有丝分裂，两次有丝分裂过程中姐妹染色单体随机移向细胞两极，4个子细胞带标记染色体数总和为8，4+2+1+1=8符合总和要求，该情况可能出现，A不符合题意； B、若甲进行减数分裂，每个次级精母细胞共含4个带标记的染色单体，因此同一次级精母细胞产生的2个精细胞的带标记染色体数之和一定为4。若x=1，4个子细胞标记数为4、2、1、1，无法分组得到两组和为4的数，该情况不可能出现，B符合题意； C、若乙进行有丝分裂，姐妹染色单体可随机分配，4个子细胞均含2条标记染色体时总和为2×4=8，符合总和要求，该情况可能出现，C不符合题意； D、若乙进行减数分裂，y=2时4个子细胞标记数均为2，可分为两组2+2=4，符合减数分裂的标记数分配规律，该情况可能出现，D不符合题意。 故选B。 10．（2026·重庆育才中学·模拟预测）某二倍体动物的精原细胞含有4对同源染色体。现有甲、乙两个精原细胞，其每个DNA分子均只有一条链被32P标记，在只含31P的培养液中分别培养，均产生了4个子细胞，测得每个子细胞中含32P标记的染色体数如下表所示。不考虑突变和互换，下列情况不可能出现的是（　　） 精原细胞 细胞① 细胞② 细胞③ 细胞④ 甲 4 2 1 x 乙 2 2 2 y A．甲进行有丝分裂，x为1 B．甲进行减数分裂，x为1 C．乙进行有丝分裂，y为2 D．乙进行减数分裂，y为2 【答案】B 【解析】A、若甲进行有丝分裂，两次有丝分裂过程中姐妹染色单体随机移向细胞两极，4个子细胞带标记染色体数总和为8，4+2+1+1=8符合总和要求，该情况可能出现，A不符合题意； B、若甲进行减数分裂，每个次级精母细胞共含4个带标记的染色单体，因此同一次级精母细胞产生的2个精细胞的带标记染色体数之和一定为4。若x=1，4个子细胞标记数为4、2、1、1，无法分组得到两组和为4的数，该情况不可能出现，B符合题意； C、若乙进行有丝分裂，姐妹染色单体可随机分配，4个子细胞均含2条标记染色体时总和为2×4=8，符合总和要求，该情况可能出现，C不符合题意； D、若乙进行减数分裂，y=2时4个子细胞标记数均为2，可分为两组2+2=4，符合减数分裂的标记数分配规律，该情况可能出现，D不符合题意。 故选B。 11．（2026·重庆一中·二模）卡尔曼综合征是由K基因控制的显性遗传病，该基因位于XY染色体的同源区段｡科研人员将正常人和患者中编码K蛋白的逆转录，并测定其逆转录产物的序列，结果如下图所示｡下列叙述正确的是（　　） A．卡尔曼综合征的遗传与性别无关 B．该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 C．图示序列的碱基排列顺序与K基因转录的模板链完全相同 D．患者异常的K基因所编码的蛋白质仅由74个氨基酸构成 【答案】D 【解析】A、卡尔曼综合征的致病基因位于XY染色体的同源区段，属于伴性遗传，遗传与性别相关，A错误； B、抗维生素D佝偻病的致病基因位于X染色体的非同源区段，而该病基因位于XY同源区段，二者遗传方式不同，B错误； C、图示序列是“mRNA逆转录得到的cDNA序列”，即与mRNA互补的DNA序列，而mRNA是由DNA模板链转录后经剪接后得到的，其中不含有启动子、终止子等，因此，cDNA序列应与DNA的模板链不完全相同，C错误； D、患者mRNA序列从起始密码子到第222位碱基对应的序列，可编码氨基酸数为222/3=74：在第75位密码子处出现UAG（终止密码子），导致翻译提前终止，患者异常K基因所编码的蛋白质仅由74个氨基酸构成，D正确。 12．（2026·渝西中学·模拟预测）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，至少有 10个不同基因的突变都可分别导致 USH。下图是两个由单基因突变引起的α型 USH家系图。下列分析正确的是（　　） A．家系 1的II-2 是携带者的概率为1/2 B．家系 2 的I-1 和I-2 若再次怀孕，可通过B超检查确定胎儿是否患USH C．若两个家系的致病基因互为等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 D．若两个家系的致病基因属于非等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 【答案】C 【解析】A、家系1的II-1患病，父母为杂合子，假设为Aa,II-2 为1/3AA、2/3Aa（携带者），A错误； B、B超检查可观测肢体形态结构，无法检测是否携带致病基因，B错误； C、若两个家系的致病基因互为等位基因，两个家系的患者都是隐性纯合子（基因型可记为a1a1​和a2​a2​），二者婚配后子女基因型均为a1​a2，两个等位基因均为致病基因，因此子女全部患病，C正确； D、若两个家系的致病基因是不同的基因，则家系1的II-1（纯合致病，如aaBB）和家系2的II-2 （纯合致病，如AAbb）婚配，子女基因型为AaBb，不患病，D错误。 13．（2026·重庆彭水第一中学校·模拟预测）用32P标记基因型为AaXBY的某一精原细胞所有染色体DNA的两条链，让其在含31P的培养液中进行细胞分裂，分裂过程中的细胞类型如图1。其中某个细胞（M）中染色体及基因组成如图2所示，此细胞中有2条染色体DNA含有32P。下列叙述错误的是（    ） A．M属于类型丙，形成过程中发生了互换 B．形成M至少经历一次甲类型细胞所处时期、一次胞质分裂 C．与M来自同一初级精母细胞的另一同期细胞可能有3条含32P的染色体 D．若不考虑基因突变和染色体畸变，则培养液中会出现4种基因型的精细胞 【答案】B 【解析】分析图示可知，甲细胞染色体数和核DNA数相对值都是8，可表示有丝分裂后期，乙细胞染色体数相对值为4，核DNA相对值为8，可表示减数第一次分裂、有丝分裂前期和中期，丙细胞核DNA和染色体数相对值均为4，可表示DNA未复制时的精原细胞以及减数第二次分裂后期，丁细胞染色体数相对值为2，核DNA相对值为4，可表示减数第二次分裂前期和中期，戊可表示形成的生殖细胞。 A、图2细胞中含有A和a，且A所在的染色体存在两种颜色，因此可知形成M细胞是在减数第一次分裂前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，丙细胞核DNA和染色体数相对值均为4，可表示DNA未复制时的精原细胞以及减数第二次分裂后期，因此M属于类型丙，A正确； B、图1中甲类型的细胞中染色体数目是体细胞的二倍，且不存在染色单体，处于有丝分裂后期，图2细胞内不含同源染色体，为减数第二次分裂后期，由于此细胞中有2条染色体DNA含有32P，即另外两条染色体不含32P，说明形成M细胞时至少经过了两次DNA复制，因此可推测形成M细胞至少经历一次甲类型细胞所处时期、同时还需要经过一次减数第一次分裂，因此至少需要经过两次细胞质分裂，B错误； C、该生物的染色体为4条，据图可知经历了一次有丝分裂和减数第一次分裂，则DNA进行了两次复制，根据DNA的半保留复制，第一次复制形成的每个DNA分子都有一条链含有32P，一条链含有31P，通过第二次复制形成的染色体，其中一个染色单体含有32P，另外一个染色单体只含有31P，即只有4个染色单体具有32P，减数第一次分裂后期同源染色体分开，则次级精母细胞都含有2个被标记的染色单体，由于发生了互换，若是一个被标记的染色单体与另外一个没有被标记的染色单体发生的互换，则可能会增加一条被标记的染色单体，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，形成的染色体随机移向两极，则形成的次级精母细胞含有32P的染色体可能为2或3，因此与M来自同一初级精母细胞的另一同期细胞可能有3条含32P的染色体，C正确； D、该生物的基因型为AaXBY，由于减数分裂过程中发生了互换，形成的图2细胞继续减数分裂可形成AXB、aXB两种配子，而同一精原细胞形成的另一个次级精母细胞减数分裂形成的两个精细胞基因型为AY、aY，因此若不考虑基因突变和染色体畸变，则培养液中会出现4种基因型的精细胞，D正确。 故选B。 14．（2026·重庆南开中学·模拟预测）一种罕见遗传病的致病基因只会引起某个性别患病，为了解其遗传方式，研究人员对某患者家系（如图）的部分成员进行基因检测，结果如表（不考虑X和Y的同源区段）。下列叙述合理的是（　　） 个体 Ⅰ—1 Ⅰ—2 Ⅱ—1 Ⅲ—1 正常基因 + + + + 异常基因 + — — + 注：“+”表示存在，“——”表示不存在 A．该遗传病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ—1 的致病基因来自Ⅰ—1 C．Ⅱ—3和一个正常男性结婚，生下一个正常小孩的概率为1/4 D．Ⅱ—2的一个次级精母细胞中可能含0 或1个正常基因 【答案】B 【解析】A、题干指出“致病基因只会引起某个性别患病，且不考虑X、Y同源区段”，结合基因检测结果：Ⅰ—1（男性）既含正常基因又含异常基因但表型正常，且不考虑X、Y同源区段，说明致病基因不位于性染色体上，而是位于常染色体上；Ⅰ—1（男性）既含正常基因又含异常基因但表型正常，Ⅲ—1（女性）既含正常基因又含异常基因但患病，说明致病基因只会引起女性患病，Ⅱ—1（女性）只含正常基因且表型正常，Ⅲ—1（女性）既含正常基因又含异常基因且患病，综上所述该病为常染色体显性遗传病，A错误； B、假设致病基因是A，则Ⅲ—1的基因型为Aa，Ⅰ—1的基因型为Aa，Ⅰ—2的基因型为aa，故Ⅲ—1的致病基因来自Ⅰ—1，B正确； C、正常男性的基因型无法确定，故无法计算后代患病概率，C错误； D、Ⅱ—2的基因型为Aa，精原细胞减数分裂时，同源染色体分离：若次级精母细胞含A染色体，则含0个正常基因；若减数第一次分裂时经过交叉互换，次级精母细胞含1个正常基因；若次级精母细胞含a染色体，则含2个正常基因，D错误。 故选B。 15．（2026·重庆西南大学附中·模拟预测）蝗虫的性别由性染色体数目决定，雌、雄蝗虫的性染色体组成分别为XX、XO，雄蝗虫体细胞中有23条染色体。图甲是蝗虫某精母细胞分裂示意图，图乙是蝗虫精巢细胞①～⑤中染色体数与核DNA分子数的关系图。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（    ） A．图甲细胞可对应图乙的细胞② B．图乙的细胞④可能存在12个四分体 C．图乙中的细胞按时间排序应为③→④→⑤→①→② D．观察蝗虫精母细胞的分裂装片时，最多能观察到5种含不同染色体数量的细胞 【答案】A 【解析】A、图甲是蝗虫某精母细胞分裂示意图，染色体排在细胞中央，图甲为减数第二次分裂中期，对应图乙的②，A正确； B、图乙的细胞④可对应减数第一次分裂前期，因为表示的是蝗虫的精母细胞分裂过程，因而可存在11个四分体，B错误； C、图乙中的细胞按时间排序应为③精原细胞→④初级精母细胞→②次级精母细胞→①精细胞，或者精原细胞进行有丝分裂，则相应的顺序为③精原细胞→④有丝分裂前、中期→⑤有丝分裂后期→③精原细胞，C错误； D、蝗虫精巢中的精原细胞既能通过有丝分裂的方式进行增殖，也能通过减数分裂的方式产生精细胞，雄蝗虫体细胞中有 23 条染色体，正常体细胞在有丝分裂后期染色体数为 46 条，处于减数分裂Ⅰ的细胞中染色体数为 23 条，处于减数分裂Ⅱ前期和中期的细胞中染色体数一部分细胞是 11 条，一部分细胞是12 条，处于减数分裂Ⅱ后期和末期的细胞中染色体数一部分细胞为 22 条，一部分细胞 24 条，共 6 种，D错误。 16．（2026·重庆八中·模拟预测）哺乳动物胚胎发育早期，若体细胞中存在2条X染色体，会有1条随机失活。已知家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达产物可抑制黑色素合成，该基因调控序列缺失与否会影响猫的毛色，如图所示。对不同毛色猫的该片段进行检测，结果如下表。以下说法错误的（　　） 雌猫 雄猫 ++ +Δ Δ Δ + Δ +Δ（罕见， 不育） 性状 黑色 玳瑁猫 橘色 黑色 橘色 玳瑁猫 注：毛色黑橘相间的猫为玳瑁猫 A．图中调控序列会抑制 ARHGAP36基因的表达 B．玳瑁猫的黑毛斑块细胞中含“+”的染色体失活 C．雄性玳瑁猫的出现可能是因为其母本减数分裂Ⅰ异常 D．雌性玳瑁猫的雌雄子代都会出现1：1的分离比 【答案】B 【解析】A、基因型++（雌猫）和+（雄猫）表现为黑色，说明+等位基因表达产物少，黑色素合成未被抑制。 基因型ΔΔ（雌猫）和Δ（雄猫）表现为橘色，说明Δ等位基因表达产物多，黑色素合成被抑制。 因此，调控序列（+）的存在会抑制 ARHGAP36 基因的表达，A正确； B、 玳瑁猫（+Δ）的黑毛斑块，说明该细胞中ARHGAP36不表现抑制作用：若含+的染色体失活，则有活性的是含Δ的染色体，Δ的ARHGAP36正常表达，会抑制黑色素合成，表现为橘色，不是黑色； 实际上黑毛斑块中，失活的是含Δ的染色体，有活性的是含+的染色体，+的ARHGAP36被调控抑制不表达，可合成黑色素表现为黑色，B错误； C、雄性玳瑁基因型为X+XΔY（有2条X、1条Y，表现为雄性，因染色体联会紊乱不育，该个体可以由母本减数第一次分裂时X同源染色体未分离，产生X+XΔ的卵细胞，再与含Y的精子结合形成，因此“可能是母本减数分裂Ⅰ异常”的说法正确，C正确； D、雌性玳瑁猫基因型为X+XΔ， 与任意雄猫（X+Y或XΔY）交配： 子代雌猫：X+X+和X+XΔ（或X+XΔ和XΔXΔ）的表型及比例为黑色猫：玳瑁猫= 1:1（或玳瑁猫：橘色猫= 1:1）。 子代雄猫：X+Y和XΔY，表现及比例为黑色猫：橘色猫= 1:1，D正确。 17．（2026·重庆八中·模拟预测）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B⁻、色盲基因b为显性，色弱基因B⁻对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果，序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（　　） A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因 B．正常色觉基因上可能有限制酶的酶切位点 C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤ D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4 【答案】D 【解析】A、由家系图可知，Ⅱ-2是色弱男性，Ⅱ-4是色盲男性，前者的基因型是XB⁻Y，后者的基因型是XbY，前者含有的色弱基因电泳后产生条带②③，后者的色盲基因电泳后产生条带②④⑤，这表明条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因，A正确； B、II-1和II-3均含有正常色觉基因B，对应的电泳条带都是①，且条带①是一个完整的条带，没有被切割成更小的片段。这说明正常色觉基因B上可能没有该限制酶的酶切位点，B正确； C、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB⁻Xb，因此她的基因电泳结果出现的条带是②③④⑤，C正确； D、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB⁻Xb，Ⅰ-2是正常男性，其基因型是XBY，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型可能是XBXB⁻或XBXb，再看电泳条带，发现他们的电泳结果是不同的：Ⅱ-1含色弱基因XB⁻，Ⅱ-3含色盲基因Xb，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型分别是XBXB⁻、XBXb，Ⅱ-3与正常人（XBY）结婚，后代不会出现色弱个体，但会出现1/4的概率是色盲患者，D错误。 18．（2026·重庆康德·模拟预测）图1中甲、乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传。荧光定量PCR 技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR 循环数增多时，相应的荧光信号逐渐增强，为确定乙病的遗传方式，科研人员对图1家系中部分成员进行检测，结果如图2所示。不考虑其他变异，下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2和Ⅱ-6基因型相同 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2 再生一个男孩正常的概率为1/8 D．PCR 循环中，复性阶段的温度过高会影响探针与目的基因结合，影响荧光信号检测 【答案】C 【解析】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6都患甲病，但是Ⅲ-2不患甲病，说明甲病是显性遗传病，Ⅰ-1患甲病，但是后代有不患病的女儿，说明不是伴性遗传，则为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，子代Ⅱ-5患乙病，说明乙病为隐性病，根据图2中 Ⅰ-1只有红色荧光，为B纯合，说明乙病为伴X染色体隐性，A正确； B、Ⅱ-2患甲病不患乙病其基因型为A_XBX-，由于其母亲不患甲病为aa，又根据图2可知其为乙病杂合子，所以Ⅱ-2基因型为AaXBXb，Ⅱ-6患甲病不患乙病其基因型为A_XBX-，其女儿不患甲病患乙病基因型为aaXbXb，所以Ⅱ-6基因型都是AaXBXb，B正确； C、Ⅱ-1不患病其基因型是aaXBY，Ⅱ-2是AaXBXb，生一个男孩正常的基因型为aaXBY，概率为1/2×1/2=1/4，C错误； D、PCR循环中，复性阶段的温度过高会导致探针无法与目的基因结合，影响荧光信号检测，D正确。 19．（2026·重庆巴蜀中学·一模）对正常雄蝇进行诱变，筛选X染色体上经诱变产生的某隐性基因（不存在致死突变），并将基因保存在杂合子雌蝇中用于后续研究。将该诱变雄蝇与母本XAdXaD杂交，其中A和d是正常个体都会携带的野生型基因，a为纯合致死基因，D是显性棒眼基因。杂交得到F1，再用F1得到F2，不考虑同源染色体之间的互换。下列说法错误的是（    ） A．若母本性腺中处于减数第一次分裂的细胞发生倒位，在光学显微镜下能观察到该变异 B．在F1中，棒眼：正常眼=1：2，棒眼全为雌蝇，正常眼中一半为雌蝇，一半为雄蝇 C．取F1雄蝇和F1棒眼雌蝇单对杂交，通过F2雄蝇可判断亲代父本是否有隐性突变基因 D．若亲代父本有隐性突变基因，F2的棒眼雌蝇携带该隐性基因，可保存用于后续研究 【答案】D 【解析】A、倒位属于染色体结构变异，在减数第一次分裂前期，同源染色体联会时，倒位区段可能形成倒位环，在光学显微镜下可观察到，A正确； B、在F1中，因a基因隐性致死，XaDY雄蝇致死，存活的F1为：XAdXAdm雌（正常眼）、XaDXAdm雌（棒眼）、XAd Y雄（正常眼），故棒眼：正常眼=1：2，棒眼全为雌蝇，正常眼中雌雄各半，B正确； C、取F1雄蝇（XAdY）与 F1棒眼雌蝇（XaDXAdm）单对杂交，F2雄蝇为XAdmY。若亲代父本有隐性突变基因，则F2雄蝇携带该基因并表达相应表型；若无，则不携带。通过检测F2雄蝇表型可判断亲代父本是否含突变基因，C正确； D、若亲代父本有隐性突变基因，F2棒眼雌蝇基因型为XaDXAd（不携带m），而携带m基因的F2雌蝇为正常眼（XAdmXAd），故该棒眼雌蝇不可用于保存突变基因，D错误。 故选D。 20．（2026·四川外国语大学附属外国语学校·一模）MPF是细胞分裂过程中的一种成熟促进因子，可促进核膜破裂，使染色质浓缩成染色体，而MPF被降解时，染色体则解螺旋。图甲、图乙表示某动物（2n=4）的细胞分裂图，图丙表示其卵母细胞各增殖阶段中MPF含量，其中DE段为减数分裂I和减数分裂Ⅱ之间短暂的间期。下列叙述正确的是（    ） A．丙图中CD段和GH段的核DNA分子数相同 B．甲图细胞中的染色体组数是丙图中EF段细胞的4倍 C．基因的自由组合发生在乙图细胞和丙图的FG段中 D．抑制MPF的降解会阻滞减数分裂进入下个细胞周期 【答案】A 【解析】A、CD 段：在减数分裂 I 期（MⅠ），DNA 已经复制过，卵母细胞 DNA 数为 4n（因为 2n=4，复制后 4n=8 个 DNA 分子）；GH段：有丝分裂期，此时DNA 已经复制过，受精卵细胞 DNA 数为 4n；所以 CD 段 DNA 数和 GH 段的 相等，A 正确； B、甲图中的细胞为有丝分裂后期，染色体组数为4组，图丙EF段处于减数第二次分裂，染色体组数可能为2或1，因此图甲染色体组数是图丙EF段的2倍或4倍，B错误； C、等位基因的分离和非等位基因的自由组合发生于减数分裂Ⅰ后期，FG为受精作用和有丝分裂前的间期，C错误； D、只有连续分裂的细胞才具有细胞周期，因此减数分裂不具备细胞周期，D错误。 故选A。 21．（2026·重庆八中·一模）（多选）某鸟类尾羽颜色由A/a、B/b和D/d三对完全显性且独立遗传的等位基因共同控制,其中一对等位基因仅位于Z染色体上,其基因表达与性状关系如图所示。让显性纯合白色雄鸟与隐性纯合白色雌鸟杂交,子一代随机交配,子二代只有雌鸟的尾羽出现了紫色和红色。自然种群中尾羽为紫色和红色的鸟类更能吸引异性,但也更容易被天敌发现而被捕食。下列分析正确的是（    ） A．自然种群中紫色和红色尾羽的鸟将越来越多 B．自然选择对该鸟类尾羽颜色的综合作用将使该鸟类不能发生进化 C．子一代基因型为 BbDdZAZa 与 BbDdZAW D．子二代雌性中尾羽为紫色的比例是9/32 【答案】CD 【解析】A、自然种群中尾羽为紫色和红色的鸟类更能吸引异性，但也更容易被天敌发现而被捕食，紫色和红色尾羽的鸟不会越来越多，A错误； B、自然选择对该鸟类尾羽颜色的综合作用会使该鸟类的基因频率发生改变，从而发生进化，B错误； C、由题意表明“子二代只有雌鸟（ZW）的尾羽出现红色或紫色”，可推知控制由白色物质向红色物质转变的那对显性基因（A 基因）应在 Z 染色体上，亲本的基因型为BBDDZA ZA和bbddZaW，子一代基因型为 BbDdZAZa与 BbDdZAW，C正确； D、F1随机交配后F2 雌性的颜色计算只有携带 ZA 的雌鸟才可能表现出红色或紫色，若为 Za W 则必为白色，再结合两对常染色体基因（B/b、D/d）的分离组合：B_D_概率为 （3/4）×（3/4）=9/16，故雌鸟中紫色比例= （1/2）×（9/16）=9/32，D正确。 故选CD。 22．（2026·重庆巴蜀中学校·二模）耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） D．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 【答案】C 【解析】A、该性状是由ABCC11基因内的核苷酸序列重复差异导致的，属于等位基因的差异（基因突变），不是染色体结构变异，A错误； B、基因位于16号染色体上，而16号染色体为常染色体，且湿耵聍的遗传在亲代和子代中出现“连续遗传”的特征，即Ⅰ-2的表型为湿耵聍，Ⅱ-2的表型为湿耵聍，Ⅲ-1的表型为湿耵聍，所以推测湿耵聍的遗传方式是常染色体显性遗传，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，二者遗传方式不同，B错误； C、设干耵聍基因为a，湿耵聍为A，已知人群中a的基因频率为p，则A频率为1−p，人群中基因型频率：AA=（1−p）2，Aa=2p（1−p），湿耵聍女性中Aa=2p（1−p）÷【（1−p）2+2p（1−p）】=2p/（1+p），Ⅲ-1的父亲Ⅱ-1为干耵聍（aa），因此Ⅲ-1基因型一定是Aa；二者生育干耵聍aa的概率为=1/4×2p/（1+p）=p/（2+2p），该性状为常染色体遗传，女孩的概率和性别无关，C正确； D、王女士（Ⅱ-2）的基因型为a3b3c6d5/a5b3c6d3，弟弟Ⅱ-3的基因型为a3b2c2d3/a3b1c7d3；其中a5b3c6d3和a3b1c7d3都来自母亲Ⅰ-2，因此父亲的两条染色体应为a3b3c6d5（给Ⅱ-2）和a3b2c2d3（给Ⅱ-3），D错误。 23．（2026·重庆八中·模拟预测）家蚕（2N=56）的性别决定方式为 ZW型，茧形和体色分别由等位基因A/a和B/b控制，且两对基因均不在W染色体上。现有一群有斑纹雌蚕和一群无斑纹纺锤形茧雄蚕杂交，F1中雌雄数量相等，雌雄中表型及比例如表所示。下列叙述错误的是（　　） 雌蚕 有斑纹纺锤形茧：无斑纹纺锤形茧：有斑纹椭圆形茧：无斑纹椭圆形茧=1： 4： 1： 4 雄蚕 有斑纹纺锤形茧：无斑纹纺锤形茧：有斑纹椭圆形茧：无斑纹椭圆形茧=2： 8： 1： 4 A．雌家蚕的次级卵母细胞中，可能有0、1、2条W染色体 B．A/a位于Z染色体，且 A基因决定纺锤形性状 C．关于茧形，父本的基因型为 ZAZa，母本的基因型为ZAW：ZaW，比例为1：2 D．B/b位于常染色体，则亲本中雄性无斑纹个体的基因型及比例是 BB： Bb=2：3 【答案】D 【解析】A、雌家蚕性染色体组成为ZW，减数第一次分裂时Z、W同源染色体分离，次级卵母细胞可能获得Z或W染色体：若获得Z则W染色体数为0，若获得W，减二前、中期W染色体数为1，减二后期着丝粒分裂，W染色体数为2，因此可能有1、1、2条W染色体，A正确； B、由表可知，在雌雄个体中，有斑纹：无斑纹均为1：4，说明基因B/b位于常染色体上，而在雌雄个体中，纺锤形：椭圆形比例不一致，说明基因A/a位于Z染色体上。父本为纺锤形雄蚕，F1雌蚕出现纺锤形、椭圆形性状，说明父本为杂合子，纺锤形为显性性状，由A基因控制，椭圆形为隐性性状，由a基因控制，B正确； C、雌蚕的Z染色体仅来自父本，F1雌蚕纺锤形：椭圆形=1：1，说明父本产生的Z配子为ZA：Za=1：1，因此父本（纺锤形）的基因型只能是ZA Za；雄蚕的Z染色体一条来自父本、一条来自母本，F1雄蚕纺锤形：椭圆形=2：1，其中椭圆形（ZaZa）占1/3。父本提供Za的概率为1/2，可推出母本提供Za的概率为2/3、ZA的概率为1/3，因此母本群体的基因型为ZA W和ZaW，比例为1：2，C正确； D、F1雌雄个体中，体色（有斑纹：无斑纹）的比例完全相同（均为1：4），说明控制体色的基因位于常染色体上，F1有斑纹（bb）：无斑纹（Bb）=1：4，说明父本产生的配子中b占1/5、B占4/5。父本均为无斑纹（B_），设父本中BB占比为x，Bb占比为1-x，则B配子比例为x + （1-x）/2 = 4/5，解得x=3/5，1-x=2/5，即父本基因型及比例为BB：Bb=3：2，D错误。 24．（2026·重庆第十一中学校教育集团·模拟预测）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，乙病在当地人群中的发病率为1%。4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析错误的是（    ） 家族成员 1 2 4 5 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位 第420位 ……G……A…… ……G……A…… 第412位 第420位 ？ ……G……A…… ……G……A…… 第412位 第420位 A．甲病可能的遗传方式有3种 B．乙病基因位于常染色体上 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．人群中随机选择一个健康个体，携带乙病致病基因的概率为2/11 【答案】C 【解析】A、3号和6号患甲病，且4号不携带甲病致病基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，该病可能是常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，A正确； B、由题意可知，1号和2号都正常，生有患病的儿子4号，说明该病是隐性遗传病，又因为其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，说明该病致病基因位于常染色体，B正确； C、根据题干和测序结果，1号两条染色体分别为（412G,420A）（正常）、（412A,420A）（致病，1号携带的突变，发生在412位），2号两条染色体分别为（412G,420A）（正常）、（412G,420G）（致病，2号携带的突变，发生在420位），4号患乙病，获得了双亲的致病染色体，因此4号的两条染色体为（412A,420A）（来自1号）和（412G,420G）（来自2号），测序结果为：第412位有G/A，第420位有G/A，对应表格形式为...G...G... / ...A...A...，C错误； D、乙病是常染色体隐性遗传病，已知乙病在当地人群中的发病率为1%，即aa=1%，说明a=1/10，A=9/10，AA=9/10×9/10=81%，Aa=2×1/10×9/10=18%，健康个体中AA=81/（81+18）=9/11，Aa=2/11，即携带乙病致病基因的概率为2/11，D正确。 25．（2026·重庆巴蜀中学·模拟预测）某家庭的遗传系谱图如图所示，甲、乙两种遗传病分别受到独立遗传的基因A/a、B/b的控制。研究人员检测该家系部分人员的基因，结果如表所示。不考虑基因突变、染色体变异等异常情况和X、Y染色体同源区段，下列分析错误的是（　　） 检测个体 I₁ Ⅱ₃ Ⅱ₄ Ⅲ₃ 基因1 + - + ? 基因2 + + + ? 基因3 + + - ? 基因4 - - + ? A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₄的乙病致病基因只来自I₂ B．基因2是甲病的致病基因，基因4是乙病的致病基因 C．Ⅱ₄的一个次级精母细胞中可能含0或2个基因4 D．图中Ⅲ₃ 同时检测到基因1~4的概率为3/8 【答案】D 【解析】A、Ⅱ4和Ⅱ5，只患乙病，但生出患甲病的Ⅲ5，根据“无中生有，有为隐”得出甲病为隐性遗传病，根据Ⅲ1患甲病，但其父亲Ⅱ2不患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病，故基因型分别为Ⅲ1和：Ⅲ5都为：aa，Ⅱ1和Ⅱ1、Ⅱ4和Ⅱ5都为：Aa，Ⅱ3：aa，Ⅰ1和Ⅰ2都为：Aa，Ⅲ1的a来自Ⅱ1和Ⅱ2，而Ⅱ2的a来自Ⅰ1和Ⅰ2，所以甲病的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，但其子Ⅲ4不患乙病，根据“有中生无，有为显”得出乙病为显性遗传病，该病可能为伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，则基因型可能为Ⅲ4：XbY，Ⅲ3：XBX-，Ⅱ4：XBY，Ⅱ5：XBXb，因为Ⅱ3：XbXb，故Ⅰ2：XBXb或者Ⅲ4：bb，Ⅱ4和Ⅱ5都为：Bb，Ⅲ3：B-，因为Ⅱ3：bb，故Ⅰ2：Bb，不管哪种遗传方式都可以得出乙病的致病基因来自Ⅰ2，A正确； B、通过A选项的分析可以得出，第一种基因型Ⅰ1：AaXbY，Ⅱ3：aaXbXb，Ⅱ4：AaXBY或者第二种基因型Ⅰ1：Aabb，Ⅱ3：aabb，Ⅱ4：AaBb，再结合基因检测图基因1：只有Ⅰ1和Ⅱ4有，得出基因1为A，基因2是Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ4都有，若按第二种基因型，则基因2既可以是a，也可以是b，不符合题意，由此可以得出乙病为伴X显性遗传病，那么基因2为a，基因3：只有Ⅰ1和Ⅱ3有，故基因3为Xb，基因4：只有Ⅱ4有，故基因4为XB，则基因2是甲病的致病基因，基因4是乙病的致病基因，B正确； C、基因4为XB，Ⅱ₄的基因型为XBY，若次级精母细胞含Y 染色体，则无 X 染色体→0 个基因 4；若次级精母细胞含X 染色体（Xᴮ），则含2 个基因 4，C正确； D、已知Ⅲ3只患乙病不患甲病，故其基因型中肯定有A和XB，那么Aa在A-中出现的概率为2/3，XBXb在XBX-中出现的概率为1/2，故图中Ⅲ3同时检测到基因1~4的概率为2/3×1/2=1/3，D错误。 26．（2026·四川外国语大学附属外国语学校·一模）图i表示某家族的遗传图谱，其中甲、乙两种单基因遗传病分别由等位基因A/a、B/b控制，且甲病在人群中的发病率为1/6400；图ii表示该家族部分成员关于甲、乙两种单基因遗传病的相关基因的电泳结果，①②和③④各表示一对等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述错误的是（    ） A．②③分别是 a、Xᵇ基因 B．Ⅲ₂的基因型为AAXbXb或AaXbXb C．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个基因型与Ⅲ3相同的女孩的概率是1/4 D．若Ⅲ3与人群中一正常男子结婚，则他们生下两病兼患孩子的概率是1/162 【答案】C 【解析】A、据系谱图可知，患乙病的Ⅱ4和Ⅱ5生育一个不患乙病的Ⅲ4，可推断乙病为显性遗传病。正常的Ⅱ1和Ⅱ2生育患病的Ⅲ1，可推断甲病为隐性遗传病。假设A/a、B/b都在常染色体上，Ⅲ4不患乙病（bb），Ⅲ5患甲病（aa），则可推测Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都是AaBb，Ⅱ4和Ⅱ5的电泳条带都应该是4条。据电泳图可知，Ⅱ4有3条电泳条带，Ⅱ5有4条电泳条带，可推测，甲乙两种病中一种为常染色体上遗传病，一种为伴X遗传病。假设A/a基因在X染色体上，B/b在常染色体上，结合系谱图可推测Ⅱ1的基因型应为bbXAY，其电泳条带应为2条，与电泳结果不符，则“A/a基因在X染色体上，B/b在常染色体上”的假设不成立，故甲、乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传，由Ⅲ5患甲病（aa）可知图ii中的②表示的是a基因；由Ⅱ1不患乙病及电泳结果可知③表示Xb基因，A正确； B、已知甲病为常染色体隐性遗传病、乙病为伴X染色体显性遗传，正常的Ⅱ1和Ⅱ2生育患甲病的Ⅲ1，对于甲病的遗传来说，Ⅱ1和Ⅱ2均为Aa，Ⅲ2的基因型为AA或Aa；对于乙病来说，Ⅲ2正常，基因型为XbXb，因此Ⅲ2的基因型为AAXbXb或AaXbXb，B正确； C、据电泳图可知，Ⅱ4的基因型为AaXBY，Ⅱ5基因型为AaXBXb，Ⅲ3的基因型为AaXBXB，因此Ⅱ4和Ⅱ5再生一个基因型与Ⅲ3相同的女孩的概率是1/2×1/4=1/8，C错误； D、对于甲病来说，人群中的发病率为1/6400，可得a为1/80、A为79/80，AA为79/80×79/80、Aa为2×1/80×79/80、aa为1/6400。因此人群中一该正常男子的基因型为79/81AAXbY、2/81AaXbY，已知Ⅲ3的基因型为AaXBXB，Ⅲ3与该正常男子结婚生下两病兼患孩子的概率是2/81×1/4×1=1/162，D正确。 故选C。 27．（2026·重庆南开中学·模拟预测）脊髓小脑性共济失调是一类神经系统退行性疾病，由位于常染色体上的独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b编码B蛋白，基因T编码T蛋白。患者异常B蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常B蛋白多。T蛋白可降解异常B蛋白。图1为某家系关于该病的遗传系谱图，该家系部分个体的B/b基因经限制酶酶切后电泳，结果如图2所示。回答下列问题： （1）由图1、2可知，B/b基因中，致病基因对应图2中重复次数为______（填“50”或“26”）的片段，该致病基因是______（填“显”或“隐”）性基因。 （2）图2中，Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3的电泳结果与Ⅱ-2的相同，但表型不同的原因是______。Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个患病女儿的概率是______。 （3）某科研团队欲通过相关实验证实间充质细胞（一类多能干细胞）能够治疗脊髓小脑共济失调。他们选取若干正常的实验小鼠，通过腹腔注射阿糖胞苷的方法制备成脊髓小脑共济失调小鼠模型，再随机均分为两组，一组设为模型组，一组设为治疗组。实验相关检测结果如下表所示。 组别 全脑质量/mg 小脑质量/mg 大脑皮层质量/mg 小脑质量/全脑质量 正常组 521.20±18.91 72.37±5.68 344.20±13.60 0.14±0.01 模型组 430.70±20.58 28.73±1.33 319.84±17.84 0.07±0.00 治疗组 502.88±16.38 54.61±10.60 361.33±13.12 0.11±0.02 治疗组注射一定量的间充质细胞，模型组注射的是______，与其他两组相比，设置模型组的目的是______。从表中可以看出，治疗组的脑质量有很大程度的恢复，推测其原因可能是______。 【答案】（1）50 显 （2）Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3含基因T，其编码的T蛋白能降解异常B蛋白 3/16 （3）等量的生理盐水 作为疾病模型，与正常组和实验组做对照，用于检测治疗效果 间充质细胞通过分化为神经细胞或分泌营养因子，进而促进受损脑组织的修复 【解析】 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，发病特点：患者多，多代连续得病。 （1）由图1、2可知，Ⅲ-2患病，只含有重复50次的片段，则重复50次的片段为致病基因。据电泳图谱分析，Ⅱ-2有两条电泳带，为杂合子，杂合子表现为患病，因此该病为常染色体显性遗传病。 （2）题干明确T蛋白可降解异常B蛋白，Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3虽含显性致病基因B，但含有正常基因T，能表达T蛋白降解异常B蛋白，因此表型正常；而Ⅱ-2患病，说明其无正常T蛋白（基因型为tt）。由电泳结果可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-2均为Bb，Ⅱ-2的基因型为Bbtt，Ⅱ-3的基因型为BbTt，基因型为B_tt的个体才患病，因此生育患病女儿的概率1/2×3/4×1/2=3/16。 （3）治疗组注射间充质细胞，模型组作为对照，应注射等量的生理盐水，遵循单一变量原则，排除注射操作或溶剂本身对实验结果的干扰。模型组作为疾病模型，与正常组和实验组做对照，用于检测治疗效果。与正常组对照，确认脊髓小脑共济失调小鼠模型构建成功；同时与治疗组对照，验证间充质细胞对该疾病的治疗效果，通过对比能排除无关变量，明确间充质细胞的作用。间充质细胞是一类多能干细胞，通过分化为神经细胞或分泌营养因子，进而促进受损脑组织的修复。 28．（2026·重庆·二模）某家系甲病（A/a）和乙病（B/b）的系谱如图1所示。已知两病独立遗传，不考虑基因突变和染色体变异。 （1）只考虑甲病基因，I-1的基因型为________，I-1与I-2生下II-3________（填“有”或“没有”）体现基因重组。 （2）从系谱图推测，下列可能为乙病遗传方式的有________。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．伴XY染色体显性遗传 D．伴Y染色体遗传 （3）对家族个体的DNA用限制酶E切割并PCR扩增后进行电泳检测，已知b基因不会被限制酶E切割，B基因只有位于Y染色体上时，才会被切成2个片段。部分个体的电泳结果如图2所示。推测B/b基因位于________染色体上，表示b基因的是条带________（用图中①②③④作答）。若Ⅲ-2与人群中一正常女性婚配，建议他们生________孩，原因是________。 【答案】（1）Aa或XAXa 没有 （2）AC （3）X和Y ② 女 Ⅲ-2个体Y染色体上带有致病基因B，与正常女性婚配后所生男孩必定患乙病，所生女孩均不患乙病 【解析】（1）由I-1与I-2生出患甲病的II-3可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传或伴XY染色体隐性遗传，I-1基因 型为Aa或XAXa。基因重组需要控制不同性状的基因重新组合，只考虑甲病只有一对等位基因，所以I-1与I-2生下II-3没有体现基因重组。 （2）伴X染色体隐性遗传有女病父必病的特点，Ⅲ-4的父亲II-5未患病，故不可能为伴X染色体隐性遗传；若为伴Y染色体遗传，则女性不可能患病，所以不可能为伴Y染色体遗传。代入常染色体隐性遗传和伴XY染色体显性遗传，均能解释系谱图中现象，所以选择AC。 （3）观察电泳图可发现，B/b基因被切成4种条带，说明B/b基因位于XY染色体的同源区段。I-1、I-2、II-4、 II-5和Ⅲ-2的基因型分别为XBXB、XbYB、XBXb、XbYb和XbYB；①②③④分别为B基因、b基因、Y上B切割后片段1、Y上B切割后片段2。Ⅲ-2的基因型为XbYB，Y染色体上带有致病基因B，与正常女性（XbXb）婚配后所生男孩必定患乙病，所生女孩均不患乙病，故建议他们生女孩。 29．（2026·重庆第十一中学校教育集团·模拟预测）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。黄皮肤（由TY基因控制）和白皮肤（由ty基因控制）是家鸡的一对相对性状，正常情况下，黄皮肤公鸡与白皮肤母鸡杂交，子一代均为黄皮肤，子二代雌雄个体中黄皮肤：白皮肤均约为3：1，回答下列问题： （1）正常情况下，公鸡细胞中含有_________条Z染色体。 （2）若将F2中的黄皮肤雌雄个体随机交配（不考虑突变和染色体互换），后代表型及比例为_________。 （3）为实现根据皮肤颜色对早期的雏鸡的性别进行区分，从而达到多养母鸡的目的，研究人员利用γ射线照射F1黄皮肤母鸡，使携带TY基因的染色体片段转移到其他染色体上（基因仍可正常表达），再将诱变后的母鸡与正常白皮肤公鸡杂交，保留黄皮肤雏鸡并统计性别，发现有以下三种类型： 类型1 雌：雄≈1：1 类型2 全为雌 类型3 全为雄 ①类型1中，TY基因转移到了_________染色体上。 ②类型3中，获得的黄皮肤雏鸡的基因型为_________（如发生染色体片段转移后，原染色体缺失位置用ty基因表示）。 ③利用DNA分子杂交技术，将荧光标记的TY基因探针和W染色体着丝粒探针（相关探针分别会与TY基因和W染色体着丝粒DNA特异性结合）与上述黄皮肤雏鸡基因组混合，符合生产要求的个体的杂交现象是_________。 （4）由于辐射诱变等原因，导致产蛋量下降。将符合生产要求的黄皮肤个体与高产的、白皮肤的来航鸡杂交，将后代中的黄皮肤个体继续与高产的、白皮肤的来航鸡杂交，并连续杂交多代，最终获得了肤色和产蛋量均符合生产要求的个体。连续与高产的、白皮肤的来航鸡杂交的目的是_________（注：产蛋量性状由催乳素受体基因、卵清蛋白基因等多对基因共同控制）。 【答案】（1）1、2、4 （2）黄皮肤：白皮肤=8：1 （3）常 tytyZTYZ W染色体上同时出现2个荧光信号 （4）获得同时具有来自来航鸡的高产基因和WTY基因的个体 【解析】（1）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型，正常情况下，公鸡的性染色体组成为ZZ，有丝分裂后期，染色体数加倍，有4条Z染色体，公鸡产生的精细胞中有1条Z染色体，正常体细胞中有2条Z染色体，综合分析，正常情况下，公鸡细胞中含有1、2、4条Z染色体。 （2）黄皮肤公鸡与白皮肤母鸡杂交，子一代均为黄皮肤，子二代雌雄个体中黄皮肤：白皮肤均约为3：1，子代雌雄个体的表型及比例相同，说明控制皮肤的颜色基因位于常染色体上，黄皮肤为显性性状。亲本基因型为TYTY、tyty，F1基因型为TYty，F2中的黄皮肤的基因型为1/3TYTY、2/3TYty，随机交配的后代中，F2黄皮肤个体产生的配子种类及比例为TY：ty=2:1，因此tyty所占比例为1/3×1/3=1/9，所以后代黄皮肤：白皮肤=8：1。 （3）①类型1中，黄皮肤个体中雌：雄≈1：1，说明黄皮肤性状与性别无关，因此TY基因移接到了常染色体。 ②类型3中，子代黄皮肤的全为雄性，说明TY基因转移到了Z染色体上，因此获得的黄皮肤雏鸡的基因型为tytyZTYZ。 ③类型2黄皮肤雌性个体的W染色体上含有TY基因，因此DNA分子杂交的结果是W染色体上同时出现TY基因的荧光信息和着丝粒的荧光信息。 （4）将黄皮肤雌性个体（tytyZWTY）与高产的、白皮肤来航鸡不断杂交，并筛选获得后代中的黄皮肤雌性个体（tytyZWTY），经过多代杂交，除WTY基因外，其他遗传物质几乎均来自高产的、白皮肤来航鸡，从而实现恢复高产性状，同时后代可根据皮肤颜色区别性别的目的。 30．（2026·重庆育才中学·模拟预测）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（简称FEVR）是一种罕见的视网膜疾病，其特征在于异常的视网膜血管发育导致不同程度的局部缺血。早期的临床体征不明显，不尽早干预可能导致视力严重下降、视网膜脱离、失明等。某夫妻两人都疑似患FEVR，但双方家系未有确诊FEVR先例。 （1）医生建议该夫妻做_____________以确认其是否为FEVR患者并进行家系筛查。 （2）发现妻子患病是11号染色体的F基因显性突变导致，提取F基因表达的蛋白质进行检测，结果如图所示。分析可知，F基因突变导致患病的直接原因是_____________________。 （3）丈夫患病是位于7号染色体的一个T基因突变所致，突变来源于其父亲。推测T基因突变类型为_______。但其父亲并未有明显症状，从基因与性状的关系方面分析，下列原因正确的是_______。 A．父亲因受到环境因素的影响而未表现出FEVR的症状 B．父亲的T基因突变发生在体细胞中，未进入生殖细胞 C．父亲的T基因突变后表达的蛋白质与正常蛋白一致 D．父亲的T基因受到其他基因的调控而未表达 （4）临床发现，T蛋白通过与F蛋白直接结合，增强F蛋白对特定信号分子的接收，协同激活相应信号通路，共同调控视网膜血管发育。综合上述信息，可知该夫妻有_______的概率生育不携带致病基因的健康孩子。 （5）医生表示，调查显示FEVR发病率低很可能与真实情况不符，原因是______________。（回答一点即可） 【答案】（1）基因检测 （2）第160位的谷氨酸变为赖氨酸，蛋白质结构改变。 （3）显性突变 AD （4）1/4 （5）部分携带致病基因的人未表现出症状，在调查中无法被识别和统计；许多患者症状轻微不影响正常生活，未进行专业检查，难以发现；存在未知致病基因导致无法将相应患者与该病联系起来。 【解析】（1）FEVR是基因突变导致的遗传病，要确认是否携带致病突变、完成家系遗传病筛查，需要通过基因检测。 （2）从图中可见，正常蛋白第 160 位是谷氨酸，异常蛋白中变为赖氨酸。这种错义突变直接改变了蛋白质的一级结构，导致其空间结构和功能受损，这是致病的直接原因。 （3）丈夫患病且突变来自父亲，而父亲是突变的携带者，说明只要携带突变基因就可能患病，符合显性突变的特点。 A、性状是基因和环境共同作用的结果，父亲携带突变基因可因环境影响不表现症状，A正确； B、据题干信息可知，丈夫患病且突变来源于父亲，说明突变已经进入父亲生殖细胞并传递给丈夫，B错误； C、若突变后表达的蛋白质与正常一致，丈夫不会因此患病，C错误； D、基因的表达受其他基因调控，突变T基因可因其他基因调控未表达，因此父亲不表现症状，D正确。 （4）由题意可知，妻子患病是11号染色体的F基因显性突变导致，丈夫患病是位于7号染色体的一个T基因突变所致，两种致病突变均为显性，且该夫妻无家族病史，因此妻子基因型为Ff tt（F为致病显性基因，f为正常；t为正常基因），丈夫基因型为ff Tt（T为致病显性基因），两对基因位于非同源染色体，遵循自由组合定律。不携带致病基因的孩子基因型为fftt，Ff×ff得ff的概率是1/2，tt×Tt得tt的概率是1/2，故生育不携带致病基因的健康孩子的概率为1/2​（ff）×1/2​（tt）=1/4。 （5）据题干信息可知，FEVR早期临床体征不明显，部分携带致病基因的人未表现出症状，在调查中无法被识别和统计；同时许多患者症状轻微不影响正常生活，未进行专业检查，难以发现；以及存在未知致病基因导致无法将相应患者与该病联系起来。因此统计的“发病率低”与真实情况不符。 31．（2026·重庆大足中学&七校联盟·模拟预测）肝豆状核变性（简称HLD）是一种铜代谢障碍性遗传病，是由人的ATP7B基因突变导致的。患者表现为体内铜积累，高含量的铜会引发肝硬化、脑变性等典型疾病。研究人员对某一女性患者及其家系进行ATP7B基因测序，测得相关人员的异常ATP7B基因序列结果如表所示。回答下列问题： 个体 表型 异常ATP7B基因部分测序结果 个体 表型 异常ATP7B基因部分测序结果 父亲 正常 未知 妹妹 患病 5′-CTG…CAG-3′ 5′-CGG…CAA-3′ 母亲 正常 5′-CTG…CAG-3′ 儿子 正常 5′-CGG…CAA-3′ 患者（女性） 患病 5′-CTG…CAG-3′ 5′-CGG…CAA-3′ 女儿 正常 5′-CGG…CAA-3′ 注：ATP7B基因正常编码链碱基序列用5′-CGG…CAG-3′表示。一条链表示只有一个ATP7B基因突变，两条链表示有两个ATP7B基因突变。 （1）HLD患者因ATP7B基因突变导致铜离子排泄障碍，其肝脏中铜主要沉积于________（填细胞器名称），影响细胞代谢功能。 （2）据表推测，HLD的遗传方式为________；判定依据是_______。 （3）据表推测，造成HLD的根本原因是ATP7B基因编码链中的碱基发生了________的替换（注：C-T表示C替换T）。患者父亲ATP7B基因的编码链序列是________（写出两条编码链）。 （4）正常人群中HLD致病基因携带者的概率约为1/90，若表中儿子与另一位表型正常的女性结婚，其后代患病的概率约为________。为避免生出患病孩子，请给他们提出可行的优生建议：________。 【答案】（1）溶酶体 （2）常染色体隐性遗传 父母表型正常但女儿患病 （3）A-G、T-G 5′-CGG…CAG-3′和5′-CGG…CAA-3′ （4）1/360 对正常女性进行基因检测，若其不含致病基因，则孩子不会患病；若正常女性含有致病基因，则需在怀孕后对胎儿进行基因检测，若胎儿含有两个致病基因，建议终止妊娠 【解析】（1）题意显示，HLD是一种铜代谢障碍性遗传病，是由人的ATP7B基因突变导致的。患者表现为体内铜积累，其肝脏中铜主要沉积于溶酶体中，因为溶酶体是细胞中的消化车间，高含量的铜会引发肝硬化、脑变性等典型疾病。 （2）表中显示，父母表型正常但女儿患病，因而可以判定HLD属于常染色体隐性遗传病。 （3）将突变基因序列与正常基因序列进行比较可知，ATP7B基因编码链中的碱基发生了T-G、A-G的替换。由题表可知，患者有两条链上的基因碱基序列发生改变（5'-CTG…CAG-3'与5'-CGG…CAA-3'），其中5'-CTG…CAG-3'来自母亲，则另一基因碱基序列5'-CGG…CAA-3'只能来自父亲，又因为父亲表型正常，所以其另一条编码链上的基因碱基序列是正常的（5'-CGG…CAG-3'），即患者父亲的两条编码链为5′-CGG…CAG-3′和5′-CGG…CAA-3′。 （4）分析题表可知，该家系中儿子是HLD致病基因携带者，若其与另一位表型正常的女性结婚（正常人群中HLD致病基因携带者的概率约为1/90），其后代患病的概率约为1/90×1/4=1/360。为避免生出患HLD的孩子，需要对正常女性进行基因检测，若其不含致病基因，则孩子不会患病；若正常女性含有致病基因，则需在怀孕后对胎儿进行基因检测，若胎儿含有两个致病基因，建议终止妊娠。 32．（2026·重庆南开中学·模拟预测）线粒体和叶绿体是细胞中的半自主性细胞器，其DNA 上的基因称为质基因，一般只能从父母一方获得。研究人员以二倍体黄瓜为对象，探究其线粒体遗传机制。 （1）品系C的子叶为野生型，由线粒体基因G控制，线粒体突变品系M的子叶为镶嵌型，由线粒体基因T控制。用品系C和品系M做了探究实验，过程和结果如下图所示。（图中仅画出部分线粒体） 杂交Ⅰ和杂交Ⅱ在遗传研究方法上称为______，由实验结果可推断，黄瓜线粒体基因的遗传方式主要表现为______（填“母系”或“父系”）遗传，当正常线粒体基因和突变线粒体基因同时存在时子叶表型为______。 （2）科研人员筛选到一个子叶为野生型的新品系P，将品系P（♀）与品系M（♂）杂交，F1子叶表型为96%野生型、4%镶嵌型。同时发现黄瓜线粒体的遗传受到 MTI1 核基因编码的核酸内切酶（酶M）影响，母源的MTI1 基因可以特异性地在受精后表达出酶M并降解母本线粒体 DNA，父源的 MTI1 基因无此功能。对品系P和品系M 中的MTI1 基因进行序列分析，结果如下图。 由结果可知，品系P的MTI1 基因第______位碱基发生了缺失，该突变并未导致对应位点氨基酸发生改变的原因是______；结合（1）和上图实验结果，品系P（♀）与品系M（♂）杂交出现F1子叶表型情况的原因是______。 （3）选取（2）中F1代野生型个体进行自交产生F2，然后将每个F2个体作为母本与品系M进行杂交，单独统计每次杂交的结果。则杂交后代中子叶主要是野生型、野生型和镶嵌型相当、主要为镶嵌型的F2个体数量比约为______。 【答案】（1）正反交 父系 野生型 （2）908或909 AUU和AUA编码同一个氨基酸（密码子具有简并性） 品系P中合成的M酶的基因发生突变，使终止密码提前出现，合成肽链变短，导致酶的空间结构发生变化，使酶活性降低，无法完全有效降解母源的野生型线粒体DNA，使其在大部分子代中得以保留并掩盖父本来源的线粒体突变DNA，从而使F1表型呈现为96%野生型、4%镶嵌型 （3）1:2:1 【解析】分离定律的主要内容是：在生物体的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （1）父本和母本交换的杂交方法称为正反交，由图可知子叶性状的遗传主要受父本线粒体基因的影响，为父系遗传，G和T基因的线粒体同时存在时，表现为野生型。 （2）第303位氨基酸的908或909位碱基缺失，突变后密码子改变，但是氨基酸没有改变，是由于AUU和AUA编码同一个氨基酸或密码子具有简并性导致的。由序列结果可看出，该突变使终止密码提前出现，合成肽链变短，会导致酶的空间结构发生变化。结合F1的杂交结果可知，突变后的酶M活性大大降低，但并没有完全失活，仍能降解4%左右的母源线粒体。其余未能降解的母源野生型线粒体和父源突变型线粒体同时存在，此时表现为野生型（96%）。 （3）设品系M编码酶M的相关基因型为MM，则品系P中相应基因为mm，F1野生型的核基因为Mm，并且都同时含有野生型线粒体和突变型线粒体。F2核基因的基因型为MM:Mm:mm=1:2:1，且都同时含有野生型线粒体和突变型线粒体。品系M的核基因型为MM，都是突变型线粒体。以F2为母本，品系M为父本时，母源线粒体的存活情况只取决于雌配子中的核基因是M还是m，因此基因型为MM的F2的杂交后代，几乎都是突变型；基因型为Mm的F2的杂交后代，一半是野生型，一半是突变型；基因型为mm的F2的杂交后代几乎全为野生型。即所求比例就是F2的核基因基因型的比例为1：2：1。 33．（2026·重庆八中·模拟预测）某家族具有甲、乙两种单基因遗传病（控制两种病的基因独立遗传），其家系谱图如图1所示。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后，得到电泳结果如图2所示。请据图分析下列问题： （1）图2中代表甲病的条带是_____（填“①②”或“③④”），甲病的遗传方式是_____。 （2）图2中代表乙病致病基因的条带是_____，乙病的遗传方式是_____。 （3）若Ⅱ5再次怀孕，进行了羊水穿刺检测，发现胎儿的电泳条带与Ⅲ5完全一致。请判断该胎儿的性别和患病情况，并说明理由_____。 （4）在上述家族中，若甲病相关基因的表达可能会受到表观遗传修饰的影响，当基因启动子区域发生甲基化时，该基因不表达，A基因不能发挥功能时即患甲病。该甲基化的基因在男性形成配子时印记重建为去甲基化，而在女性形成配子时印记重建为甲基化。若Ⅱ₃基因型是 Aa，则Ⅱ₃患甲病的原因是_____。 【答案】（1）①② 常染色体隐性遗传 （2）④ 伴X染色体显性遗传 （3）胎儿为男性，只患甲病，不患乙病。理由：胎儿电泳条带与Ⅲ5一致，说明基因型为aaXbY，因此为男性；aa表现为患甲病，XbY不携带乙病致病基因，表现为不患乙病。 （4）Ⅱ3的A基因来自母亲，女性形成配子时A基因被印记重建为甲基化，甲基化导致A基因不表达，A无法发挥功能，因此基因型为Aa仍患甲病。 【解析】（1）系谱中Ⅱ1、Ⅱ2不患甲病，生育出患甲病的Ⅲ1，说明甲病为隐性遗传病。结合电泳结果：Ⅱ1只有条带④没有条带③，说明是纯合子且不患病，如果条带③④代表甲病说明Ⅱ1为显性纯合，那么Ⅲ1就不会患甲病，与系谱图不符，所以①②是甲病相关条带（Ⅲ5患甲病且只有条带②，所以①为正常显性基因，②为隐性致病基因）；由于Ⅱ1为男性同时具有条带①②，因此甲病为常染色体隐性遗传。 （2）系谱中Ⅱ4、Ⅱ5患乙病，生育出不患乙病的Ⅲ4，说明乙病为显性遗传病。结合电泳结果：Ⅱ4只有条带④且患乙病，所以④对应乙病致病基因；Ⅱ4只有条带④且患乙病，若乙病为常染色体显性遗传病那么其后代均患病，这与遗传系谱图不符，因此乙病为伴X染色体显性遗传。 （3）Ⅲ5的基因型为aaXbY，胎儿电泳条带与Ⅲ5一致，因此基因型同为aaXbY，故性别为男性，aa患甲病，XbY不携带乙病致病基因，不患乙病。 （4）根据题干规则：女性形成配子时，相关基因会被印记重建为甲基化，甲基化使基因不表达，A基因不能发挥功能即患甲病。Ⅱ3的A基因来自母亲产生的雌配子，形成配子时A被甲基化，无法表达发挥功能，因此基因型为Aa仍表现为患甲病。 34．（2026·重庆第二外国语学校·模拟预测）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 （1）调查步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总,得出结果。 （2）问题。 ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ （空格中“√”为乳光牙患者） a.根据上表绘制遗传系谱图。____ b.该病的遗传方式是___,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是____。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是__。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是___________。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________ 【答案】 常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询,产前诊断 父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极 【解析】本题结合表格，考查基因分离定律及基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握一些常见人类遗传病的特点，能根据表中信息准确判断该遗传病的遗传方式，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算。分析表格发现：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病。 ①a、遗传系谱图如下图： b、由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且设基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6； c、调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律； d、若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因：两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高； e、除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断； ②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代（21三体综合征患儿）为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，故形成“++”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。 【点睛】染色体异常遗传病是由于染色体结构变异或染色体数目变异引起的疾病，不是由致病基因决定的，即患有人类遗传病的个体可能不携带致病基因，如21三体综合征是由于21号染色体比正常人多一条引起的； 判断遗传病的显隐性：方法1、无中生有为隐性，有中生无为显性；方法2、隔代遗传为隐性，连续遗传更可能是显性； 确定致病基因的位置：①若是显性遗传病，就看男性患者的母亲和女儿是否都患病：都患病，致病基因在X染色体上；并非都患病，致病基因在常染色体上；②若是隐性遗传病，就看女性患者的父亲和儿子是否都患病：都患病，致病基因在X染色体上；并非都患病，致病基因在常染色体上。 35．（2026·重庆西南大学附中·模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： （1）根据以上信息判断ALD的遗传方式为_____________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整____________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下__________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查    ②调查Ⅱ-1个体的家族病史    ③基因检测 （2）进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是_________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） （3）进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是__________。这种基因表达调控的方式是表观遗传的核心内涵，表观遗传指的是____________。 【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 ①③ （2）替换 甘氨酸变为精氨酸 （3）母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 【解析】（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病的Ⅱ-4（无中生有为隐性），且电泳结果中Ⅱ-4为患者，结合正常基因含一个酶切位点，致病基因含两个酶切位点，可推知致病基因位于X染色体上（若为常隐，Ⅰ-1和Ⅰ-2需为杂合子，电泳条带应一致），因此ALD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3为正常男性（XAY），与Ⅰ-2的电泳条带相同，结果如图。羊水检查可通过羊水中的胎儿细胞进行基因检测；基因检测可直接检测胎儿是否携带致病基因；调查家族病史无法直接对胎儿进行诊断，正确选项①③。 （2）Ⅰ-1的基因型为XAXa、Ⅰ-2的基因型为XAY，患儿Ⅱ-4的基因型为XaY，比较他们的基因编码链（转录的非模板链）的测序结果可知，Ⅰ-1和Ⅱ-4相同，说明他们代表的是a基因的序列，而Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列不同，说明Ⅰ-2代表的是A基因的序列，比较Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列，发现796号位的G替换为A，发生的变异类型为碱基的替换，对应的氨基酸由甘氨酸（GGG）变为精氨酸（AGG），从而导致蛋白质结构出现异常。 （3）母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，抑制其转录，因此不会延伸至ABCD1基因区域，避免了与ABCD1转录的碰撞，从而保证母源ABCD1基因能正常转录并表达。表观遗传的核心内涵：在DNA碱基序列不变的前提下，通过甲基化、组蛋白修饰等机制调控基因表达，并产生可遗传的表型变化。 36．（2026·重庆好教育·二诊）家蚕（性别决定方式为ZW型）的黄茧基因（用Y/y表示）控制类胡萝卜素由中肠进入血淋巴，这是形成黄色茧的基础。家蚕的SSR是DNA中的短串联重复序列，不同的染色体上的SSR不同，常用于基因定位。实验小组用纯合黄茧品系KY和纯合白茧品系C108杂交产生F1，让F1和纯合白茧品系C108进行正反交实验，分别得到子代群体BCF和BCM，对BCF中全部表型和BCM中部分表型的全部家蚕个体的2号染色体的SSR序列进行电泳，杂交过程和电泳结果如图所示。已知配子及个体均无死亡情况，不考虑基因突变和染色体变异，不考虑Z、W染色体同源区段。回答下列问题： （1）控制家蚕黄茧的基因为________（填“显性”或“隐性”）基因，判断理由是________。亲本纯合白茧品系C108雄性个体的基因型可以表示为________（写出性染色体）。 （2）根据________（填“甲组”或“乙组”）的实验结果可知Y/y基因________（填“位于”或“不位于”）2号染色体上，判断的依据是________。 （3）BCF和BCM的白茧群体的2号染色体的SSR序列电泳结果不同的原因是________。 【答案】（1）显性 BCF群体中出现了黄茧个体（或若白茧为显性，则BCF群体中应全为白茧个体，与题中信息不符） yyZZ （2）甲组 位于 BCF群体中黄茧个体的SSR序列与个体2的相同，均为杂合的；白茧个体的SSR序列与个体3的相同，均为纯合的 （3）F1雌性家蚕减数分裂产生配子时不发生染色体互换，F1雄性家蚕减数分裂产生配子时发生染色体互换 【解析】BCF中F1产生的卵细胞中，y基因只与C108的SSR连锁，而BCM中F1产生的精子中，y基因可能与C108的SSR或KY的SSR连锁，导致BCF和BCM的白茧群体2号染色体SSR电泳结果不同。 （1）F₁与白茧C108回交，子代出现黄茧和白茧，说明F₁为杂合子，黄茧为显性性状。亲本纯合白茧品系C108雄性个体的基因型为yyZZ。 （2）由甲组电泳图可知，BCF群体中黄茧个体的SSR序列与个体2的相同，均为杂合的；白茧个体的SSR序列与个体3的相同，均为纯合的，可知Y/y基因位于2号染色体上。 （3）BCF组（母本为F₁♀）：F₁雌性在减数分裂过程中未发生交叉互换，其产生的含y基因的卵细胞仅携带C108来源的上带SSR，因此白茧个体（yy）的2号染色体SSR均为上带（来自父本C108 + 母本F₁的y上带）。BCM组（父本为F₁♂）：F₁雄性在减数分裂过程中发生了交叉互换，产生了部分携带KY来源下带SSR的y配子，因此白茧个体（yy）的2号染色体SSR可表现为“仅上带”或“上带+下带”两种类型。即F1雌性家蚕减数分裂产生配子时不发生染色体互换，F1雄性家蚕减数分裂产生配子时发生染色体互换。 37．（2026·重庆一中·模拟预测）多囊肾病由常染色体上的A基因突变导致，A基因内存在两个致病突变位点：位点1（M→m）、位点2（N→n），任一位点发生突变都会导致A基因异常。研究发现，同源染色体联会时，等位基因内同源部分可发生互换实现基因内重组。突变位点组成为MmNn的个体，其突变类型和表型对应关系如图甲所示。某孕妇通过产前诊断发现胎儿（图乙中Ⅲ-3）突变位点组成为MmNn，为探究其突变类型属于图甲中的哪种，对该家系成员的相关基因进行PCR扩增并酶切，电泳检测结果如下表所示。 个体 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-2 Ⅱ-3 酶切后条带长度 （单位：kb） 1.5、2.5、3.5、4.5 1.5、4.5 1.5、4.5、6.0 1.5、2.5、3.5、4.5 （1）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________（至少写出两种）以及基因检测等了解胎儿相关情况。 （2）结合以上信息分析，下列说法合理的是________。 a．位点1、2突变均能改变A基因的结构 b．位点1、2突变可能改变基因在染色体上的位置 c．位点1、2突变均可能导致个体的患病 d．位点1、2突变均不会改变基因的数目 （3）已知Ⅰ-2个体突变位点组成为mmNN，酶切产物“2.5kb和3.5kb”来自________（从—M—n—、—m—N—、—M—N—、—m—n—中选择）染色体；Ⅱ-2经酶切后仍存在6.0kb片段，结合其亲本的酶切产物分析，具体原因是________（要求答出发生时间）。 （4）进一步检测Ⅱ-1的酶切产物长度可判定Ⅲ-3是否患病，若Ⅱ-1的酶切产物长度为6.0kb、1.0kb、1.5kb、3.5kb或者________时，Ⅲ-3不患病。 【答案】（1）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查 （2）acd （3）—M—n— I-1号个体在减数第一次分裂前期，基因内部的同源部分互换使得M和N在同一条染色体上，并将这一条染色体提供给Ⅱ-2 （4）6.0kb、1.5kb、2.0kb、2.5kb 【解析】（1）产前诊断常用检测手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 （2）a、基因突变的本质是基因中碱基对的增添、缺失或替换，一定会改变基因的结构，a正确； b、基因突变不会改变基因在染色体上的位置，b错误； c、题干明确说明“任一位点发生突变都会导致A基因异常”，因此位点1、2突变均可能导致个体患病，c正确； d、基因突变仅改变基因结构，不改变基因的数目，d正确。 （3）已知Ⅰ-2基因型为mmNN（两条染色体均为—m—N—），酶切产物只有1.5kb和4.5kb，说明—m—N—酶切后产生1.5kb和4.5kb片段。Ⅰ-1为患病个体，基因型为—M—n—/—m—N—，酶切产物包含1.5、2.5、3.5、4.5kb，因此2.5kb和3.5kb来自—M—n—。 Ⅱ-2表型正常，基因型应为—M—N—/—m—n—，其中—M—N—没有突变产生的酶切位点，不能被切割，因此保留完整的6.0kb片段。该染色体是I-1号个体在减数第一次分裂前期，基因内部的同源部分互换使得M和N在同一条染 色体上，并将这一条染色体提供给Ⅱ-2。 （4）A基因的功能需要两个位点同时正常（M和N），任一位点突变都会导致基因失活。正常基因：—M—N—（无酶切位点，酶切产物6.0kb），失活基因1：—m—N—（位点1突变，1个酶切位点，产物1.5kb+4.5kb） ​，失活基因2：—M—n—（位点2突变，1个酶切位点，产物2.5kb+3.5kb），失活基因3：—m—n—（两位点均突变，2个酶切位点，产物1.0kb+1.5kb+3.5kb）。个体表型：有至少1个正常基因（—M—N—）则正常，无正常基因则患病。已知胎儿III-3基因型为MmNn，只有两种可能：正常型：—M—N—/—m—n—（含1个正常基因），患病型：—M—n—/—m—N—（无正常基因）。母亲II-2基因型为—M—N—/—m—N—（酶切产物1.5、4.5、6.0kb），只能产生两种配子：—M—N—和—m—N—。因此，III-3若为正常型：—M—N—来自母亲，—m—n—必须来自父亲，若为患病型：—m—N—来自母亲，—M—n—必须来自父亲。父亲II-1是正常个体，必须携带至少1个正常基因（—M—N—），因此只有两种可能的基因型能产生MmNn的孩子。基因型1：—M—N—/—m—n—，酶切产物：6.0kb（正常基因）+1.0、1.5、3.5kb（—m—n—），配子类型：—M—N—和—m—n—，当III-3为MmNn时，只能是母亲给—M—N—、父亲给—m—n—，一定正常。基因型2：—M—N—/—M—n—，酶切产物：6.0kb（正常基因）+2.5、3.5kb（—M—n—），配子类型：—M—N—和—M—n— ​ - 当III-3为MmNn时，只能是母亲给—m—N—、父亲给—M—n—，一定患病，故当Ⅱ-1的酶切产物长度为6.0kb、1.0kb、1.5kb、3.5kb或者6.0kb、1.5kb、2.0kb、2.5kb时，Ⅲ-3不患病。 38．（2026·重庆九龙坡育才中学·一模）果蝇具有明显的生物钟节律，现用诱变获得的无节律雄果蝇与野生型有节律雌果蝇杂交，F1均表现为有节律，F1个体雌雄交配，F2中有节律雌：无节律雌：有节律雄：无节律雄=6：2：3：5，对F2进行蛋白质电泳分析，结果如下图所示，等位基因T、t控制 tim蛋白表达，等位基因P、P0（隐性）控制 per蛋白表达，不考虑XY同源区段，回答下列问题： （1）T、t基因位于_____________（常/性）染色体上，F2中无节律雌果蝇的基因型_____________。 （2）用红色荧光分子标记T、t基因，黄色荧光分子标记P、P0基因，在果蝇一个体细胞中最多能观察到_____________个红色荧光标记，在雄果蝇一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，能观察到荧光标记的数目为_____________个。 （3）研究人员构建多只具有 tim蛋白表达能力的稳定遗传无节律雄蝇，根据下表果蝇性别决定方式，选择基因型_____________纯合有节律雌蝇杂交，F1代就会出现无节律，分离比为_____________。 性染色体 XX X^XY X^XX XY XO YO YY 性别 雌性 雌性 雌性 雄性 雄性 / / 育性 可育 可育 低育性 可育 不可育 / / 生存力 可活 可活 可活 可活 可活 致死 致死 注：常染色体正常；X^X表示两条X 染色体共用着丝粒而不分开 （4）将野生型有节律果蝇经人工诱变后，选育出两个纯合子无节律品系（每个品系只含有一种突变基因），若用两品系杂交，子代中出现有节律，则为_____________（等位/非等位）基因突变，依据是_____________。 【答案】（1）常 ttXPXP、ttXPXP0 （2）4/四 4或2 （3）TTXPXPY 有节律：无节律=2:1 （4）非等位 非等位基因突变的杂交后代可通过等位基因间的功能互补恢复野生型表型（如果是等位基因突变，纯合子无节律杂交得到的均为无节律突变型） 【解析】基因自由组合定律的实质：在减数第一次分裂后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合，进而产生多种类型的配子。 （1）根据F2中有节律雌：无节律雌：有节律雄：无节律雄=6：2：3：5，性状表现与性别相关联。根据电泳图可知，有节律全体（雌雄）均表达tim蛋白，说明T基因存在，有节律雌性表达per蛋白，无节律雄性也表达per蛋白，而无节律雌性不表达per蛋白，所以P、P0基因位于性染色体上，T、t基因位于常染色体上。 亲本无节律雄果蝇为ttXP0Y，雌果蝇为TTXPXP，F1为TtXPY、TtXPXP0，F2中无节律雌果蝇的基因型为ttXPXP、ttXPXP0。 （2）用红色荧光分子标记T、t基因，在果蝇一个体细胞中，经过DNA复制后最多能观察到4个红色荧光标记。雄蝇减数分裂Ⅱ细胞中，X染色体可能含2个P/P0基因（复制后），T/t（常染色体）可能含2个标记，Y染色体上无P/P0和T/t，因此能观察到荧光标记数目为2（Y染色体+常染色体）或 4（X+常染色体）。 （3）要使F1代出现无节律，选择基因型为TTXPXPY的纯合有节律雌蝇与具有tim蛋白表达能力的稳定遗传无节律雄蝇（ttXP0Y）杂交。F1的基因型及比例为TtXPXPXP0（有节律雌）：TtXPXPY（有节律雌）：TtXP0Y（无节律雄）：TtYO（致死）=1:1:1:1，即F1中有节律：无节律=2:1。 （4）将野生型有节律果蝇经人工诱变后，选出两个纯合子无节律品系（每个品系只含有一种突变基因），用同品系杂交，子代中出现有节律，说明这两个品系的突变基因为非等位基因，依据是非等位基因突变的杂交后代可通过等位基因间的功能互补恢复野生型表型（如果是等位基因突变，纯合子无节律杂交得到的均为无节律突变型）。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $