专题12 生物的变异与人类遗传病（期中真题汇编，山东专用）高三生物上学期

**基本信息** 聚焦生物变异与人类遗传病5大高频考点，汇编山东多地高三期中试题，突出变异类型辨析与实际应用能力考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|约20题/80分|基因突变类型判断、染色体结构变异（倒位/易位）、人类遗传病诊断|结合玉米糊粉层变异、果蝇染色体易位等真实情境，设置单选与多选梯度| |非选择题|3题/20分|育种流程设计、染色体变异实验分析、遗传系谱推断|从基础概念（如终止子功能）到综合应用（如辐射诱变育种），适配期中复习需求|

专题12 生物的变异与人类遗传病 5大高频考点 1. 基因突变和基因重组 2. 染色体结构变异 3. 染色体数目变异 4. 育种 5. 人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）已知基因M指导蛋白M的合成，基因M发生了三种类型的改变。基因M和改变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如表所示（表中未显示的序列均没有发生变化）。下列说法正确的是（    ） 基因 差异部分转录出的mRNA 序列相关密码子 基因M AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸（起始密码子）； UUA：亮氨酸； AAA：赖氨酸； ACU、ACC：苏氨酸； AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子 改变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 改变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 改变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG A．改变①没有影响M氨基酸序列不属于基因突变 B．基因M发生改变②后会发生氨基酸替换 C．只有改变③会造成蛋白质M功能异常 D．表中信息说明基因突变具有普遍性 考点2 染色体结构变异 1．（25-26高三上·山东青岛莱西·期中）（多选）玉米的受精极核是由两个极核（基因型同卵细胞）和精子融合形成，可发育成胚乳。胚乳细胞继续有丝分裂和分化发育成糊粉层细胞，含有显性基因A的糊粉层细胞表现为有色，不含基因A则表现为无色。胚乳发育为糊粉层的过程中，基因A所在的染色体端部可能会出现缺失，姐妹染色单体在此连接，着丝粒分裂后，两个着丝粒间任意位点可断裂形成两条子染色体。若某玉米种子的部分胚乳细胞（Aaa）发生上述变异。下列说法正确的是（　　） A．产生该种子的玉米植株含有a基因 B．该变异中，糊粉层细胞的染色体数目未改变 C．有色糊粉层细胞的基因型为AAa D．该变异会使有色、无色糊粉层细胞掺杂而呈现花斑状 2．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）果蝇的眼睛是复眼，红眼（A）对白眼（a）为显性，且等位基因A/a位于X染色体上。某杂合红眼雌果蝇的A基因转移到4号常染色体上的异染色质区后，由于异染色质结构的高度螺旋，某些细胞中的A基因不能表达，导致果蝇表型为花斑型眼（部分小眼为红色，部分小眼为白色）。下图表示花斑型眼雌果蝇的基因所在染色体上的位置。下列叙述正确的是（　　） A．A基因转移到4号常染色体的异染色质区属于基因重组 B．花斑型眼果蝇产生的初级卵母细胞中可以观察到4个四分体 C．位于异染色质区的DNA片段因为解旋困难而直接影响转录过程 D．若减数分裂时图中4条染色体随机两两分离，子代雄蝇中花斑型眼1/4 3．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）（多选）在细胞分裂过程中，某些正常的染色体容易断裂，若断裂发生于染色体的两个末端，那么断裂下来的两个片段彼此可以黏合成无着丝粒片段，而带着丝粒的部分可通过两断端的黏合形成环状染色体（如图）。不带着丝粒的片段往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行有丝分裂。已知基因型为Aa的细胞中含有一条环状染色体，关于该细胞进行有丝分裂（不考虑其他变异）的说法，正确的是（    ） A．在间期时可形成两条环状染色单体 B．其子细胞中可能不含有环状染色体 C．其子细胞中染色体数目与母细胞相同 D．其子细胞的基因型可能为A、a或Aa 4．（25-26高三上·山东枣庄滕州·期中）养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现，家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如图所示，由此可进一步实现多养雄蚕。下列有关叙述错误的是（　　） A．过程①导致的变异类型是基因突变 B．过程②导致的变异为染色体结构变异 C．丙个体的变异类型在光学显微镜下是可见的 D．若利用丁和bbZZ杂交来实现大规模养殖雄蚕，应选择黑色蚕卵，去除白色蚕卵 5．（25-26高三上·山东潍坊·期中）倒位杂合体（一对同源染色体中一条染色体正常，一条染色体发生倒位）会因倒位段配对异常而形成环状结构，如图。若联会后两条非姐妹染色单体在图示位置发生交换，会出现无着丝粒的断片和双着丝粒桥，无着丝粒的断片会丢失，双着丝粒桥会随机断裂。下列说法正确的是（　　） A．倒位杂合体产生的生殖细胞发生了染色体数目变异 B．图示现象会导致染色体上的基因数目和排列顺序发生改变 C．形成双着丝粒桥的精原细胞产生的精子均是异常的 D．双着丝粒桥的断裂发生在有丝分裂的后期或减数分裂Ⅰ的后期 6．（25-26高三上·山东青岛·期中）（多选）某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示非姐妹染色单体的交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。图中字母代表基因。不考虑其他变异和基因被破坏的情况，下列说法错误的是（　　）    A．倒位一定会导致染色体上DNA的碱基序列发生改变 B．该卵原细胞产生的卵细胞的基因型最多有8种可能 C．若次级卵母细胞的基因型为ABCDEDE，则卵细胞的基因型为ABCDE D．若含异常染色体的卵细胞不育，则该细胞产生可育卵细胞的概率1/2 7．（25-26高三上·山东菏泽第一中学·期中）果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇，果蝇的两条XX融合成一条X染色体，称为并联X染色体，其性染色体组成如图2。科学家将图2品系雌果蝇与正常雄果蝇交配，发现子代的性染色体组成与亲代完全相同，子代交配也是如此。下列说法错误的是（    ） A．正常雄果蝇的XY染色体在减数分裂Ⅰ后期分开，并进入不同子细胞中 B．图2品系雌果蝇发生了染色体数目变异 C．性染色体组成为YY和的果蝇不能存活 D．杂交子代的雌蝇都含有并联X染色体 8．（25-26高三上·山东泰安·期中）人类14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者在进行减数分裂时细胞中会形成联会复合物，如图所示。该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。已知某显性遗传病由位于14号染色体上的基因A/a控制，某男性患者（基因型为Aa）是14/21平衡易位染色体携带者，且基因A位于14/21平衡易位染色体上。不考虑基因突变，下列说法错误的是（    ） A．该患者的初级精母细胞中含有25种形态不同的染色体 B．该患者的次级精母细胞中的染色体数可能为22、23、44、46 C．若不考虑染色体互换，该男性产生正常精子的概率为1/4 D．若该患者的某精原细胞A/a所在片段发生一次互换，产生含a正常精子的概率为1/6 9．（25-26高三上·山东德州·期中）人类17号染色体上HER2基因过度表达会显著增强肿瘤细胞的增殖与侵袭能力。科研人员对某乳腺癌细胞系进行检测，发现细胞中HER2基因数量与17号染色体着丝粒数量的比值远大于2。下列说法最合理的是（    ） A．部分异常细胞发生了染色体结构变异 B．部分异常细胞发生了染色体数目变异 C．部分异常细胞的HER2基因发生了突变 D．HER2基因是抑制细胞异常增殖的抑癌基因 10．（25-26高三上·山东烟台·期中）（多选）果蝇的眼色中，红色（V）对朱红色（v）为显性，该眼色表型受常染色体上V和v基因数量比例的影响。基因型为vvv（如图所示）的朱红眼果蝇A与纯合红眼果蝇交配，F1为一半红眼一半朱红眼。下列说法错误的是（　　） A．此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断 B．果蝇A减数分裂时，联会的染色体中的一条可能出现凸起的“环”状结构 C．若F1自由交配，所得F2的表型及比例为红眼：朱红眼=1:2 D．若存在VVvv个体，推测其表型为朱红眼 11．（25-26高三上·山东青岛莱西·期中）某二倍体植物的抗锈病（D）、易感锈病（d）为一对相对性状，科研人员对植株甲进行诱变处理后，获得图1所示的植株乙，同时发现植株乙种子中的蛋白质X的含量很低（新性状X）。进一步研究发现，新性状X的出现与紧密相邻的B4基因和B5基因有关。进行测序发现，B4基因的终止子缺失，剩余序列与B5基因的终止子直接相连，如图2所示。 （1）若上述变异不影响减数分裂，各种配子活力正常且个体均能正常发育，将植株甲和植株乙杂交，则后代染色体数目及结构正常的个体所占的比例为___________。植株乙的培育过程中，B4基因发生的变异类型是___________。可用___________技术在短时间内获得大量乙个体。 （2）经基因检测发现，图2中的B4基因、B5基因中的核酸序列有很高的相似度。B4基因转录时，___________酶催化子链的合成，由于其终止子缺失，能转录出整个B5基因序列，导致形成了一条含有局部双螺旋的mRNA． ①正常B5基因转录时，以___________（填“α”或“β”）链为模板链，正常B4基因和正常B5基因分别转录出的mRNA中大部分碱基序列___________（填“相同”或“互补”）。 ②在新性状X的产生过程中，B4基因转录形成的新的mRNA能够回折形成局部双螺旋，该双螺旋区域的碱基配对方式为___________。翻译过程中，核糖体从mRNA的___________端开始读取。 （3）自然状态下，该植物被锈病菌感染的几率很大。请运用现代生物进化理论，解释自然生长的种群中，抗锈病个体数逐渐上升的原因___________。 12．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）芦笋（2n=20）是常见的植物遗传学实验材料，性别决定方式为XY型，科学家对芦笋开展了一系列实验研究。 （1）芦笋的次级精母细胞中染色体的形态有______种；若一株芦笋性染色体组成是XXY，从母本减数分裂的角度分析，原因可能是______。 （2）野生型芦笋为窄叶，在种植时偶有宽叶个体出现，芦笋的窄叶和宽叶由一对等位基因决定（基因用A、a表示）。已知某宽叶雌株是由基因突变造成的，让该突变株与野生型杂交，F1的雌雄植株中突变型和野生型比例均相等。 ①为确定突变基因的位置是在常染色体还是X染色体上（不考虑XY同源片段），从亲代和子代分别选择个体进行杂交，其杂交组合为______，若子代性状及比例为______，则突变基因在X染色体上。 ②若突变的宽叶基因在常染色体上，现有一丛宽叶芦笋，将这些宽叶芦笋作为母本与窄叶植株杂交，F1中宽叶∶窄叶=4：1，则最可能的原因是______（不考虑致死现象）。 （3）已知芦笋的另一对等位基因抗病E对不抗病e为显性，两对等位基因符合自由组合定律。现辐射处理芦笋雌株幼苗可使A基因或a基因或A、a基因从原染色体断裂，然后随机结合在E、e所在染色体的上末端形成末端易位（E、e所在染色体的末端最多只能结合一个A、a基因）。已知单个（A或a）基因发生染色体易位的植株同源染色体不能正常联会而高度不育。现有一基因型为AaXEXe的芦笋幼苗，给予电离辐射处理，欲探究该植株是否发生易位或是否发生单基因易位，可让该植株与表型为______的雄性植株杂交，实验结果及结论如下（不考虑交换和基因突变）。 ①若出现8种表型子代，则该植株的易位情况为______； ②若不能产生子代个体，则该植株的易位情况为______； ③若子代表型及比例为宽叶不抗病雌株∶窄叶抗病雌株∶宽叶不抗病雄株∶窄叶抗病雄株=1：1：1：1，则该实验中易位后母本的基因型为______； 13．（25-26高三上·山东临沂·期中）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花传粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因A/a控制，其中A控制黄色素的形成，a对色素的形成有抑制作用，但基因位置未知。锈病是谷子的主要病害之一，为选育抗锈病的品种，科研人员对纯合黄色米粒谷子幼苗进行射线处理，并进一步筛选。 （1）利用射线处理谷子幼苗诱导产生的可遗传变异类型主要有______，选择幼苗诱变处理的原因是______。 （2）研究人员从大量的诱变子代中获得一株抗锈病、基因型为Aa的植株甲，但发现其一条3号染色体异常，如图所示。已知谷子受精卵至少有一条正常3号染色体才能发育。现利用植株甲判断基因A是否位于3号异常染色体上，简便的实验方案是______，预期结果及结论：_______。 （3）现已确定A位于3号异常染色体上，研究发现，植株甲的一条5号染色体上b基因突变为B使其具有了抗锈病能力。以植株甲为父本进行测交，后代出现了一株基因型为BBb的浅黄色米粒个体。已知BBb个体是花粉异常所致，假设整个过程只发生一次异常变化，推测该个体产生的可能原因：______①；②______。让该异常个体自交，若抗锈病浅黄色：抗锈病白色：不抗锈病浅黄色：不抗锈病白色为______，则符合情况①。 （4）研究人员在众多诱变体中获得另一株矮茎谷子，该突变是由于两条2号染色体上的基因E和其下游的R基因内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，导致E基因失活所致，具体如图。利用该突变体与未发生该变异的甲杂交后连续自交，以获得稳定遗传的矮茎抗锈病个体。只利用引物1和3进行PCR，依据电泳结果不能从子代幼苗中选出矮茎个体，具体原因是______，还需用引物______进一步筛选。 考点3 染色体数目变异 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）正常的二倍体称为二体，二体中某一对同源染色体增加一条额外的染色体称为三体，二体中的两对同源染色体各增加了一条额外染色体称为双三体。双三体生物在进行减数分裂时，额外的染色体随机进入子细胞，形成的所有配子育性相同。科研人员发现某植物（2n=10）种群中，存在一个双三体植株，其基因型为EeeFFf。不考虑突变，下列说法错误的是（    ） A．理论上该植物种群中最多存在5种三体，10种双三体 B．二体、三体、双三体的体细胞染色体组数相同 C．该双三体植株产生染色体数目正常的配子的概率是1/6 D．该双三体植株产生基因型为ef的配子的概率是1/18 2．（25-26高三上·山东青岛·期中）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同染色体组。下列说法错误的是（　　） A．两亲本和F1个体均为四倍体 B．图中F1体细胞中有35条染色体，有同源染色体 C．图中F1产生的配子有M、LM、MN、LMN四种 D．推测F1两个M染色体组在减数分裂过程中不能正常分离 3．（25-26高三上·山东名校联盟·期中）基因型为 Ddd的个体其染色体组成及基因位置有以下三种情况，D对d完全显性。减数分裂过程中同源染色体有3条时，联会的两条彼此分离另外一条随机移向一极，假设所有配子可育，所有个体均可正常存活。下列说法正确的是（　　） A．图中属于染色体结构变异的是③ B．①②③个体可通过测交后观察子代表型及比例来加以区别 C．三种类型细胞经染色体染色后无法通过显微镜镜检加以辨别 D．②自交后代的性状分离比为3: 1 考点4 育种 1．（25-26高三上·山东烟台·期中）人类目前所食用的香蕉均来自三倍体香蕉（无子香蕉）植株，如图是三倍体无子香蕉的培育过程。下列说法错误的是（　　） A．①过程可用一定浓度的秋水仙素溶液处理野生芭蕉幼苗的芽尖 B．该过程依据的遗传学原理主要是染色体数目变异 C．有子香蕉与野生芭蕉属于同一个物种 D．无子香蕉的无子性状出现的原因是同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子 2．（25-26高三上·山东师范大学附属中学·期中）玉米（2N=20）是世界上重要的粮食作物之一，也是遗传学研究中常用的模式生物。图1为玉米植株示意图。玉米的高秆（H）对矮秆（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（hhrr）通过三种育种方法（I~Ⅲ）培育纯合优良品种矮秆抗病（hhRR）的过程。    （1）对玉米进行人工杂交的基本步骤是_________。 （2）利用方法I培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为_________，这种植株具备的特点是_________。 方法I通常使用_________（填试剂）处理_________（选填标号①“休眠的种子”、②“幼苗”、③“萌发的种子或幼苗”），其作用原理是_________。 （3）图2所示的三种方法中，最难获得优良品种（hhRR）的是方法_________其原因是_________。 （4）用方法Ⅱ培育优良品种的原理是_________。培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有_________种。科研人员在统计实验田中成熟玉米植株的存活率时发现，易感植株存活率是1/2，高秆植株存活率是2/3，其他植株的存活率是1，据此得出F2成熟植株表型及比例为_________。 考点5 人类遗传病 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚能降低所有遗传病的患病概率 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征 D．遗传病患者体内不一定携带致病基因 2．（25-26高三上·山东潍坊·期中）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（　　） A．镰状细胞贫血可通过显微镜观察辅助诊断 B．基因突变对生物体利弊的影响具有相对性 C．疟疾流行区，基因h的基因频率相对其他地区更高 D．镰状细胞贫血说明基因通过控制蛋白质结构间接控制性状 3．（25-26高三上·山东名校联盟·期中）（多选）某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　）    A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 C．假设4号与7号婚配后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 D．假设3号与8号的婚配后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为1/2 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题12 生物的变异与人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1.【答案】B 考点2 染色体结构变异 1.【答案】ABD 2.【答案】C 3.【答案】ACD 4.【答案】D 5.【答案】B 6.【答案】BCD 7.【答案】B 8.【答案】D 9.【答案】A 10.【答案】CD 11.【答案】（1）1/4 基因突变 植物组织培养 （2）RNA聚合 α链 相同 A和U、G和C 5， （3）自然群体中，由于基因突变，某些个体产生了抗锈病基因，在锈病的选择作用下，具有抗锈病基因的个体生存和繁殖后代的机会增大，抗锈病基因频率增大，抗锈病个体数增多 12.【答案】（1）10/十 母本减数分裂Ⅰ后期同源染色体未正常分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未正常分离 （2）亲本中的宽叶雌株与子代中的宽叶雌株 宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株=2∶1∶1 这丛宽叶芦笋中基因型为AA的个体占比为60%，Aa个体占比为40%（或这丛宽叶芦笋中基因型AA与Aa的植株比例为3∶2） （3）窄叶不抗病 没有发生染色体易位 单个（A或a）基因发生染色体易位 XaEXAe 13.【答案】（1）基因突变和染色体变异 幼苗细胞分裂旺盛，易发生突变 （2）让植株甲自花传粉，观察并统计后代的表型及比例 若后代浅黄色：白色 = 2:1，则基因 A 位于 3 号异常染色体上；若后代黄色：浅黄色 = 1:2，则基因 A 位于 3 号正常染色体上；若后代黄色：浅黄色：白色 = 1:2:1，则基因 A 不位于 3 号染色体上。 （3）减数分裂Ⅱ含B基因的姐妹染色单体形成的两条子染色体未分离，进入到同一个精细胞中 5号染 色体上B基因发生重复，一条染色体上含2个B基因 70：35：2：1（或 6:3:2:1） （4）若引物1和3没扩增出产物，说明该个体未发生倒位变异；若引物1和3扩增出产 物，只能说明有倒位发生，但有可能是杂合子 1和2（或3和4） 考点3 染色体数目变异 1.【答案】C 2.【答案】D 3.【答案】D 考点4 育种 1.【答案】C 2.【答案】（1）套袋→人工传粉→套袋 （2）花药离体培养 植株弱小且高度不育 适宜浓度的秋水仙素 ② 抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍 （3）Ⅲ 基因突变是不定向的 （4）基因重组 5 高秆抗病：高秆不抗病：矮秆抗病：矮秆不抗病=12：2：6：1 考点5 人类遗传病 1.【答案】D 2.【答案】D 3.【答案】ACD 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题12 生物的变异与人类遗传病 5大高频考点 1. 基因突变和基因重组 2. 染色体结构变异 3. 染色体数目变异 4. 育种 5. 人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）已知基因M指导蛋白M的合成，基因M发生了三种类型的改变。基因M和改变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如表所示（表中未显示的序列均没有发生变化）。下列说法正确的是（    ） 基因 差异部分转录出的mRNA 序列相关密码子 基因M AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸（起始密码子）； UUA：亮氨酸； AAA：赖氨酸； ACU、ACC：苏氨酸； AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子 改变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 改变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 改变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG A．改变①没有影响M氨基酸序列不属于基因突变 B．基因M发生改变②后会发生氨基酸替换 C．只有改变③会造成蛋白质M功能异常 D．表中信息说明基因突变具有普遍性 【答案】B 【解析】A、基因突变的定义是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失导致基因结构改变，改变①中mRNA的密码子从ACU（苏氨酸）变为ACC（苏氨酸），虽氨基酸未变，但基因的碱基序列已改变，仍属于基因突变；A错误； B、改变②的mRNA第二个密码子由AAC（天冬酰胺）变为AAA（赖氨酸），导致氨基酸替换，B正确； C、改变③的第四个密码子由UUA（亮氨酸）变为UGA（终止密码子），翻译提前终止，蛋白质结构异常。但改变②的氨基酸替换也可能影响功能，C错误； D、仅展示了基因M的三种突变类型，体现的是基因突变的不定向性（同一基因可向不同方向突变），而非“普遍性”（普遍性指基因突变在生物界普遍存在），D错误。 故选B。 考点2 染色体结构变异 1．（25-26高三上·山东青岛莱西·期中）（多选）玉米的受精极核是由两个极核（基因型同卵细胞）和精子融合形成，可发育成胚乳。胚乳细胞继续有丝分裂和分化发育成糊粉层细胞，含有显性基因A的糊粉层细胞表现为有色，不含基因A则表现为无色。胚乳发育为糊粉层的过程中，基因A所在的染色体端部可能会出现缺失，姐妹染色单体在此连接，着丝粒分裂后，两个着丝粒间任意位点可断裂形成两条子染色体。若某玉米种子的部分胚乳细胞（Aaa）发生上述变异。下列说法正确的是（　　） A．产生该种子的玉米植株含有a基因 B．该变异中，糊粉层细胞的染色体数目未改变 C．有色糊粉层细胞的基因型为AAa D．该变异会使有色、无色糊粉层细胞掺杂而呈现花斑状 【答案】ABD 【解析】A、玉米的受精极核是由两个极核（基因型与卵细胞相同）和一个精子融合形成的。已知胚乳细胞的基因型为Aaa，由于两个极核的基因型相同，所以可得出两个极核的基因型均为a，精子的基因型为A。因为卵细胞的基因型与极核相同，所以卵细胞的基因型也为a，产生该种子的玉米植株基因型为Aa，A正确； B、题目中明确提到，这种变异是基因A所在染色体端部缺失，在着丝粒分裂后，两个着丝粒间任意位点断裂形成两条子染色体。整个过程中，染色体只是发生了结构上的变化，如缺失和断裂，而染色体的数目并没有改变，B正确； C、已知含有显性基因A的糊粉层细胞表现为有色。原本胚乳细胞的基因型是Aaa，当发生染色体端部缺失且断裂后，会产生不同的情况。如果断裂后细胞中仍然含有A基因，其基因型可能是Aa（假设断裂后丢失了一个a），也可能是AAa，C错误； D、在胚乳发育成糊粉层的过程中，部分胚乳细胞（Aaa）发生染色体变异。着丝粒分裂后断裂位点不确定，这就会导致产生的子细胞情况不同。有的子细胞可能含有A基因，从而表现为有色；有的子细胞可能不含A基因，表现为无色。随着细胞不断进行有丝分裂，就会形成有色和无色细胞掺杂的情况，进而使糊粉层呈现花斑状，D正确。 故选ABD。 2．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）果蝇的眼睛是复眼，红眼（A）对白眼（a）为显性，且等位基因A/a位于X染色体上。某杂合红眼雌果蝇的A基因转移到4号常染色体上的异染色质区后，由于异染色质结构的高度螺旋，某些细胞中的A基因不能表达，导致果蝇表型为花斑型眼（部分小眼为红色，部分小眼为白色）。下图表示花斑型眼雌果蝇的基因所在染色体上的位置。下列叙述正确的是（　　） A．A基因转移到4号常染色体的异染色质区属于基因重组 B．花斑型眼果蝇产生的初级卵母细胞中可以观察到4个四分体 C．位于异染色质区的DNA片段因为解旋困难而直接影响转录过程 D．若减数分裂时图中4条染色体随机两两分离，子代雄蝇中花斑型眼1/4 【答案】C 【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。分析题意，A，a基因位于X染色体上，某杂合红眼果蝇的A基因转移到4号常染色体上，该过程发生在非同源染色体之间，因此图示异常表示染色体易位。 A、A基因由X染色体转移到4号常染色体上，该过程发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位即染色体变异，A错误； B、果蝇有8条染色体，正常情况下在减数分裂Ⅰ前期可以产生4个四分体，但是花斑型眼雌果蝇中X染色体与4号常染色体联会时会形成“十字型”结构而不能形成四分体，因此观察不到4个四分体，B错误； C、转移到4号异染色质区的基因由于异染色质结构的高度螺旋，DNA无法解旋，不能正常转录而不能正常表达，因此位于异染色质区的DNA 片段因为解旋困难而直接影响转录过程，C正确； D、若减数分裂时图中4条染色体随机两两分离，若正常4号染色体与正常X染色体共同进入一极，则会成形正常卵细胞，则该雌果蝇可能生出正常子代，但其他情况下形成的配子则含有A基因不能表达的情况，则子代雄蝇中花斑型眼的概率为3/4，D错误。 故选C。 3．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）（多选）在细胞分裂过程中，某些正常的染色体容易断裂，若断裂发生于染色体的两个末端，那么断裂下来的两个片段彼此可以黏合成无着丝粒片段，而带着丝粒的部分可通过两断端的黏合形成环状染色体（如图）。不带着丝粒的片段往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行有丝分裂。已知基因型为Aa的细胞中含有一条环状染色体，关于该细胞进行有丝分裂（不考虑其他变异）的说法，正确的是（    ） A．在间期时可形成两条环状染色单体 B．其子细胞中可能不含有环状染色体 C．其子细胞中染色体数目与母细胞相同 D．其子细胞的基因型可能为A、a或Aa 【答案】ACD 【解析】1、有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 1、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 A、在该细胞分裂过程中，间期环状染色体复制后可形成由同一个着丝粒连接的两个环状染色单体，A正确； B、根据题意，某正在分裂的细胞中已形成一条环状染色体，环状染色体能继续进行细胞分裂，该细胞进行有丝分裂，其子细胞中均存在环状染色体，B错误； C、虽然环状染色体的形成是正常染色体断裂所致，但环状染色体能继续进行有丝分裂，细胞中染色体数目并未发生改变，则环状染色体不会改变其子细胞中染色体数目，所以进行有丝分裂，其子细胞与母细胞染色体数目相同，C正确； D、不清楚Aa基因的位置，有可能其中一个基因随无着丝粒片段丢失，所以子细胞基因型可能为A、a、或Aa，D正确。 故选ACD。 4．（25-26高三上·山东枣庄滕州·期中）养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现，家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如图所示，由此可进一步实现多养雄蚕。下列有关叙述错误的是（　　） A．过程①导致的变异类型是基因突变 B．过程②导致的变异为染色体结构变异 C．丙个体的变异类型在光学显微镜下是可见的 D．若利用丁和bbZZ杂交来实现大规模养殖雄蚕，应选择黑色蚕卵，去除白色蚕卵 【答案】D 【解析】A、过程①中，基因B突变为b，属于基因突变（碱基对的替换），A正确； B、过程②中，染色体片段发生转移（易位），属于染色体结构变异，B正确； C、丙的变异类型是染色体结构变异（易位），染色体结构变异可在光学显微镜下观察到，C正确； D、丁的基因型为ZbWB（Z染色体带b，W染色体带B），与bbZZ（雄性）杂交，后代雄性（ZZ）的基因型为bbZZ，表现为白色；后代雌性（ZW）的基因型为ZbWB，表现为黑色。若要繁殖雄蚕，应选择白色蚕卵（雄蚕）、去除黑色蚕卵（雌蚕），D错误。 故选D。 5．（25-26高三上·山东潍坊·期中）倒位杂合体（一对同源染色体中一条染色体正常，一条染色体发生倒位）会因倒位段配对异常而形成环状结构，如图。若联会后两条非姐妹染色单体在图示位置发生交换，会出现无着丝粒的断片和双着丝粒桥，无着丝粒的断片会丢失，双着丝粒桥会随机断裂。下列说法正确的是（　　） A．倒位杂合体产生的生殖细胞发生了染色体数目变异 B．图示现象会导致染色体上的基因数目和排列顺序发生改变 C．形成双着丝粒桥的精原细胞产生的精子均是异常的 D．双着丝粒桥的断裂发生在有丝分裂的后期或减数分裂Ⅰ的后期 【答案】B 【解析】A、倒位杂合体产生生殖细胞的关键变化是染色体片段的位置颠倒、丢失或断裂重接，属于染色体结构变异，而非染色体数目变异（染色体数量增减），A错误； B、图示过程中，无着丝粒断片丢失会导致染色体上基因数目减少；倒位本身会改变基因排列顺序，双着丝粒桥随机断裂还可能导致断裂片段的重接异常，进一步改变基因排列顺序。因此，该现象会同时导致基因数目和排列顺序改变，B正确； C、一个精原细胞减数分裂会产生4个精子。联会时仅两条非姐妹染色单体发生交换，另外两条非姐妹染色单体未参与交换，仍可能形成正常染色体组成的精子，并非所有精子均异常，C错误； D、双着丝粒桥是减数分裂联会（减数分裂Ⅰ前期）时交换产生的，其断裂发生在减数分裂Ⅰ后期（同源染色体分离时，双着丝粒桥被拉断）；有丝分裂中无同源染色体联会和交换，不会形成双着丝粒桥，故断裂不会发生在有丝分裂后期，D错误。 故选B。 6．（25-26高三上·山东青岛·期中）（多选）某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示非姐妹染色单体的交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。图中字母代表基因。不考虑其他变异和基因被破坏的情况，下列说法错误的是（　　）    A．倒位一定会导致染色体上DNA的碱基序列发生改变 B．该卵原细胞产生的卵细胞的基因型最多有8种可能 C．若次级卵母细胞的基因型为ABCDEDE，则卵细胞的基因型为ABCDE D．若含异常染色体的卵细胞不育，则该细胞产生可育卵细胞的概率1/2 【答案】BCD 【解析】A、染色体倒位后，相应片段的碱基序列也发生颠倒，A正确； B、图示染色体发生了倒位，即正常染色体上的基因序列为ABCD●E，倒位后的染色体上基因序列为adcb●e，图示为该同源染色体联会的状态，同时发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换，因此，该同源染色体形成的染色单体上的基因序列依次为：ABCD●E，adcb●e、adD●E和e●bcCBA或ABCD●E，adcb●e，adCBA和e●bcD●E，无着丝粒片段水解丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂，形成的卵细胞的基因型可能为ABCD●E，adcb●e、E、Dcb●e、E●D、cb●e、E●Dc、b●e、E●Dcb、e，共10种可能，B错误； C、若次级卵母细胞的基因型为ABCDEDE，两条姐妹染色单体分开，形成的卵细胞基因型为ABCDE或DE，C错误； D、一个卵原细胞经减数分裂产生4个子细胞，只产生一个卵细胞，该细胞产生可育卵细胞的概率1/4，D错误。 故选BCD。 7．（25-26高三上·山东菏泽第一中学·期中）果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇，果蝇的两条XX融合成一条X染色体，称为并联X染色体，其性染色体组成如图2。科学家将图2品系雌果蝇与正常雄果蝇交配，发现子代的性染色体组成与亲代完全相同，子代交配也是如此。下列说法错误的是（    ） A．正常雄果蝇的XY染色体在减数分裂Ⅰ后期分开，并进入不同子细胞中 B．图2品系雌果蝇发生了染色体数目变异 C．性染色体组成为YY和的果蝇不能存活 D．杂交子代的雌蝇都含有并联X染色体 【答案】B 【解析】A、正常雄果蝇的X、Y染色体（同源染色体）在减数分裂Ⅰ后期分开，并进入不同的子细胞中，A正确； B、图2品系雌果蝇的染色体数目没有发生变化，其发生了染色体结构的变异，而非染色体数目的变异，B错误； CD、依据题干信息，图2品系雌果蝇（Y）与正常雄果蝇（XY）交配，可以产生X、Y、XY、YY四种不同类型的染色体组成，而依据题干信息，子代的性染色体组成与亲代完全相同，子代交配也是如此，可以推知X、YY不能存活，而Y（雌果蝇）中含有并联X染色体，CD正确。 故选B。 8．（25-26高三上·山东泰安·期中）人类14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者在进行减数分裂时细胞中会形成联会复合物，如图所示。该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。已知某显性遗传病由位于14号染色体上的基因A/a控制，某男性患者（基因型为Aa）是14/21平衡易位染色体携带者，且基因A位于14/21平衡易位染色体上。不考虑基因突变，下列说法错误的是（    ） A．该患者的初级精母细胞中含有25种形态不同的染色体 B．该患者的次级精母细胞中的染色体数可能为22、23、44、46 C．若不考虑染色体互换，该男性产生正常精子的概率为1/4 D．若该患者的某精原细胞A/a所在片段发生一次互换，产生含a正常精子的概率为1/6 【答案】D 【解析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 A、根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，该患者的初级精母细胞中含有22种常染色体+X+Y+14/21平衡易位染色体=25种形态不同的染色体，A正确； B、该患者的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ的前期和中期含有22或23条染色体，在减数分裂Ⅱ的后期含有44或46条染色体，因此该患者的次级精母细胞中的染色体数可能为22、23、44、46，B正确； C、将图中14/21染色体标记为①，21号染色体标记为②，14号染色体标记为③，根据题干信息：联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极，则会存在以下两类种情况，若①和②分离，③随机移向两极，可得到①③、②、①、②③四种配子，若①和③分离，②随机移向两极，可得到①②、③、①、②③四种配子，综合之后，②③的配子为21、14号染色体的正常配子，即2/8=1/4，C正确； D、基因A/a位于14号染色体上，该病为显性遗传病，正常情况下男性产生正常精子的概率为1/4，A/a所在片段发生一次互换，含含a正常精子的概率为1/2×1/4=1/8，D错误。 故选D。 9．（25-26高三上·山东德州·期中）人类17号染色体上HER2基因过度表达会显著增强肿瘤细胞的增殖与侵袭能力。科研人员对某乳腺癌细胞系进行检测，发现细胞中HER2基因数量与17号染色体着丝粒数量的比值远大于2。下列说法最合理的是（    ） A．部分异常细胞发生了染色体结构变异 B．部分异常细胞发生了染色体数目变异 C．部分异常细胞的HER2基因发生了突变 D．HER2基因是抑制细胞异常增殖的抑癌基因 【答案】A 【解析】A、染色体结构变异中的重复可能导致同一染色体携带多个HER2基因。例如，若某条17号染色体因重复而含多个HER2基因，总HER2数目增加，但着丝粒数目仍为正常值，导致比值远大于2，A正确； B、染色体数目变异（如多体）会增加着丝粒数目。例如，若17号染色体为三体，着丝粒数目为3，HER2数目为3，比值仍为1，无法达到远大于2，B错误； C、基因突变（如点突变）可能改变基因功能或表达水平，但不会直接增加基因数量。题干明确提到基因数量与着丝粒数量的比值异常，C错误； D、HER2基因过度表达促进肿瘤细胞增殖，说明其不是抑癌基因。抑癌基因失活才会导致细胞异常增殖，D错误。 故选A。 10．（25-26高三上·山东烟台·期中）（多选）果蝇的眼色中，红色（V）对朱红色（v）为显性，该眼色表型受常染色体上V和v基因数量比例的影响。基因型为vvv（如图所示）的朱红眼果蝇A与纯合红眼果蝇交配，F1为一半红眼一半朱红眼。下列说法错误的是（　　） A．此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断 B．果蝇A减数分裂时，联会的染色体中的一条可能出现凸起的“环”状结构 C．若F1自由交配，所得F2的表型及比例为红眼：朱红眼=1:2 D．若存在VVvv个体，推测其表型为朱红眼 【答案】CD 【解析】A、染色体片段重复属于染色体结构变异。在有丝分裂中期，染色体形态稳定、数目清晰，通过观察有丝分裂中期的染色体形态可以判断是否发生了染色体结构变异，A正确； B、由于果蝇 A 发生了染色体片段重复，在进行减数分裂时，联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对，可能出现 “环” 状结构，B正确； C、基因型为vvv（如图所示）的朱红眼果蝇A与纯合红眼果蝇交配，F1为一半红眼（Vv,V：v=1:1）一半朱红眼（Vv-v,V：v=1:2＜1:1），F1自由交配，F1产生的配子类型及比例为1/2V、1/4v、1/4v-v，绘制配子棋盘格，求得F2红眼（VV+Vv）比例为1/2，朱红眼占1/2，1:1，C错误； D、VVvv个体中V：v=1:1，推测其表型为红眼，D错误。 故选CD。 11．（25-26高三上·山东青岛莱西·期中）某二倍体植物的抗锈病（D）、易感锈病（d）为一对相对性状，科研人员对植株甲进行诱变处理后，获得图1所示的植株乙，同时发现植株乙种子中的蛋白质X的含量很低（新性状X）。进一步研究发现，新性状X的出现与紧密相邻的B4基因和B5基因有关。进行测序发现，B4基因的终止子缺失，剩余序列与B5基因的终止子直接相连，如图2所示。 （1）若上述变异不影响减数分裂，各种配子活力正常且个体均能正常发育，将植株甲和植株乙杂交，则后代染色体数目及结构正常的个体所占的比例为___________。植株乙的培育过程中，B4基因发生的变异类型是___________。可用___________技术在短时间内获得大量乙个体。 （2）经基因检测发现，图2中的B4基因、B5基因中的核酸序列有很高的相似度。B4基因转录时，___________酶催化子链的合成，由于其终止子缺失，能转录出整个B5基因序列，导致形成了一条含有局部双螺旋的mRNA． ①正常B5基因转录时，以___________（填“α”或“β”）链为模板链，正常B4基因和正常B5基因分别转录出的mRNA中大部分碱基序列___________（填“相同”或“互补”）。 ②在新性状X的产生过程中，B4基因转录形成的新的mRNA能够回折形成局部双螺旋，该双螺旋区域的碱基配对方式为___________。翻译过程中，核糖体从mRNA的___________端开始读取。 （3）自然状态下，该植物被锈病菌感染的几率很大。请运用现代生物进化理论，解释自然生长的种群中，抗锈病个体数逐渐上升的原因___________。 【答案】（1）1/4 基因突变 植物组织培养 （2）RNA聚合 α链 相同 A和U、G和C 5， （3）自然群体中，由于基因突变，某些个体产生了抗锈病基因，在锈病的选择作用下，具有抗锈病基因的个体生存和繁殖后代的机会增大，抗锈病基因频率增大，抗锈病个体数增多 【解析】分析图1，相较于植株甲，植株乙D基因由1号染色体易位到3号染色体上，属于染色体（结构）变异中的易位；分析图2，结合题干信息可知，B4基因的终止子缺失，是基因中碱基的缺失，属于基因突变。 （1）植株甲产生的配子有两种，而且都是染色体结构和数目均正常的配子，一种含D基因，一种含d基因，各占一半；植株乙产生四种配子，分别为13（表示1号和3号两条非同源染色体进入同一配子）、14、23、24，由于易位导致1号和3号染色体结构发生变化，只有24两条非同源染色体进入同一极的配子是染色体结构和数目均正常的配子，占1/4，植株甲和植株乙杂交，则后代染色体数目及结构正常的个体所占的比例为11/4=1/4。分析图2，结合题干信息可知，B4基因的终止子缺失，是基因中碱基的缺失，属于基因突变。植物组织培养技术又叫快速繁殖技术，可用植物组织培养技术在短时间内获得大量乙个体。 （2）基因转录时，RNA聚合酶催化mRNA（子链）的合成。根据题干信息可知，B4基因的终止子丢失，而启动子正常，故B4基因转录形成mRNA时，以β链为模板。而B5基因以α链为模板转录形成mRNA。由于B4基因、B5基因中的核苷酸序列有很高的相似度，且由于B4基因终止子缺失，能转录出整个B5基因序列，导致形成了一条含有局部双螺旋的mRNA，因此，正常B4基因和正常B5基因分别转录出的mRNA中大部分碱基序列相同。mRNA的局部双螺旋是RNA单链内部碱基配对，碱基配对方式为A和U、G和C（无T）。mRNA的翻译从5’端开始（核糖体识别5’端的起始密码子）。 （3）抗锈病个体数逐渐增多的原因是由于在自然群体中，某些个体中存在抗锈病基因突变，在锈病菌产生锈病的选择作用下，具有抗锈病基因的个体生存和繁殖后代的机会增大，抗锈病基因频率增大，从而导致抗锈病个体数逐渐增多。 12．（25-26高三上·山东滨州惠民·期中）芦笋（2n=20）是常见的植物遗传学实验材料，性别决定方式为XY型，科学家对芦笋开展了一系列实验研究。 （1）芦笋的次级精母细胞中染色体的形态有______种；若一株芦笋性染色体组成是XXY，从母本减数分裂的角度分析，原因可能是______。 （2）野生型芦笋为窄叶，在种植时偶有宽叶个体出现，芦笋的窄叶和宽叶由一对等位基因决定（基因用A、a表示）。已知某宽叶雌株是由基因突变造成的，让该突变株与野生型杂交，F1的雌雄植株中突变型和野生型比例均相等。 ①为确定突变基因的位置是在常染色体还是X染色体上（不考虑XY同源片段），从亲代和子代分别选择个体进行杂交，其杂交组合为______，若子代性状及比例为______，则突变基因在X染色体上。 ②若突变的宽叶基因在常染色体上，现有一丛宽叶芦笋，将这些宽叶芦笋作为母本与窄叶植株杂交，F1中宽叶∶窄叶=4：1，则最可能的原因是______（不考虑致死现象）。 （3）已知芦笋的另一对等位基因抗病E对不抗病e为显性，两对等位基因符合自由组合定律。现辐射处理芦笋雌株幼苗可使A基因或a基因或A、a基因从原染色体断裂，然后随机结合在E、e所在染色体的上末端形成末端易位（E、e所在染色体的末端最多只能结合一个A、a基因）。已知单个（A或a）基因发生染色体易位的植株同源染色体不能正常联会而高度不育。现有一基因型为AaXEXe的芦笋幼苗，给予电离辐射处理，欲探究该植株是否发生易位或是否发生单基因易位，可让该植株与表型为______的雄性植株杂交，实验结果及结论如下（不考虑交换和基因突变）。 ①若出现8种表型子代，则该植株的易位情况为______； ②若不能产生子代个体，则该植株的易位情况为______； ③若子代表型及比例为宽叶不抗病雌株∶窄叶抗病雌株∶宽叶不抗病雄株∶窄叶抗病雄株=1：1：1：1，则该实验中易位后母本的基因型为______； 【答案】（1）10/十 母本减数分裂Ⅰ后期同源染色体未正常分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未正常分离 （2）亲本中的宽叶雌株与子代中的宽叶雌株 宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株=2∶1∶1 这丛宽叶芦笋中基因型为AA的个体占比为60%，Aa个体占比为40%（或这丛宽叶芦笋中基因型AA与Aa的植株比例为3∶2） （3）窄叶不抗病 没有发生染色体易位 单个（A或a）基因发生染色体易位 XaEXAe 【解析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生自由组合。 （1）减数分裂Ⅰ后期，异型同源染色体X、Y分离，故芦笋的次级精母细胞中的染色体形态有10种。若一株芦笋性染色体组成是XXY，从母本角度来看，可能是因为母本减数分裂Ⅰ后期同源染色体未正常分离，或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未正常分离，产生了XX的异常卵细胞。 （2）因为突变株和野生植株杂交子代有两种表型且比例相同，属于测交，所以推断为显性突变，突变型（宽叶）为显性性状。 ①如果突变基因位于X染色体上，亲本的基因型为XAXa、XaY，子代的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY，可以取亲本XAXa（宽叶雌株）与子代XAY（宽叶雄株）进行杂交，后代的基因型及比例为（XAXA+XAXa）∶XAY∶XaY=宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株=2∶1∶1。 ②若突变的宽叶基因在常染色体上，现有一丛宽叶芦笋，若其中有x个Aa，y个AA，与窄叶植株（aa）杂交，AA与aa杂交，后代全是宽叶，Aa与aa杂交，后代宽叶∶窄叶=1∶1，则窄叶∶宽叶=（x/2）∶（x/2+y）=1∶4，由此可得2y=3x，Aa∶AA=2∶3，故最可能的原因是这丛宽叶芦笋中基因型为AA与Aa的植株比例为3∶2。 （3）欲探究该植株是否发生易位或是否发生单基因易位，可让该植株与基因型为aaXeY（窄叶不抗病）的植株杂交。 ①若出现8种表型子代，即2种×4种，则该植株没有发生染色体易位； ②若不能产生子代个体，说明母体不育，则该植株单个（A或a）基因发生染色体易位； ③若子代表型及比例为宽叶不抗病雌株∶窄叶抗病雌株∶宽叶不抗病雄株∶窄叶抗病雄株=1∶1∶1∶1，即宽叶与不抗病连锁、窄叶与抗病连锁，说明A和a基因都易位到了E、e所在染色体的末端，且A/a、E/e的连接关系为A基因连在e基因所在的染色体上，a基因连在E基因所在的染色体上，故该实验中易位后母本的基因型为XaEXAe。 13．（25-26高三上·山东临沂·期中）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花传粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因A/a控制，其中A控制黄色素的形成，a对色素的形成有抑制作用，但基因位置未知。锈病是谷子的主要病害之一，为选育抗锈病的品种，科研人员对纯合黄色米粒谷子幼苗进行射线处理，并进一步筛选。 （1）利用射线处理谷子幼苗诱导产生的可遗传变异类型主要有______，选择幼苗诱变处理的原因是______。 （2）研究人员从大量的诱变子代中获得一株抗锈病、基因型为Aa的植株甲，但发现其一条3号染色体异常，如图所示。已知谷子受精卵至少有一条正常3号染色体才能发育。现利用植株甲判断基因A是否位于3号异常染色体上，简便的实验方案是______，预期结果及结论：_______。 （3）现已确定A位于3号异常染色体上，研究发现，植株甲的一条5号染色体上b基因突变为B使其具有了抗锈病能力。以植株甲为父本进行测交，后代出现了一株基因型为BBb的浅黄色米粒个体。已知BBb个体是花粉异常所致，假设整个过程只发生一次异常变化，推测该个体产生的可能原因：______①；②______。让该异常个体自交，若抗锈病浅黄色：抗锈病白色：不抗锈病浅黄色：不抗锈病白色为______，则符合情况①。 （4）研究人员在众多诱变体中获得另一株矮茎谷子，该突变是由于两条2号染色体上的基因E和其下游的R基因内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，导致E基因失活所致，具体如图。利用该突变体与未发生该变异的甲杂交后连续自交，以获得稳定遗传的矮茎抗锈病个体。只利用引物1和3进行PCR，依据电泳结果不能从子代幼苗中选出矮茎个体，具体原因是______，还需用引物______进一步筛选。 【答案】（1）基因突变和染色体变异 幼苗细胞分裂旺盛，易发生突变 （2）让植株甲自花传粉，观察并统计后代的表型及比例 若后代浅黄色：白色 = 2:1，则基因 A 位于 3 号异常染色体上；若后代黄色：浅黄色 = 1:2，则基因 A 位于 3 号正常染色体上；若后代黄色：浅黄色：白色 = 1:2:1，则基因 A 不位于 3 号染色体上。 （3）减数分裂Ⅱ含B基因的姐妹染色单体形成的两条子染色体未分离，进入到同一个精细胞中 5号染 色体上B基因发生重复，一条染色体上含2个B基因 70：35：2：1（或 6:3:2:1） （4）若引物1和3没扩增出产物，说明该个体未发生倒位变异；若引物1和3扩增出产 物，只能说明有倒位发生，但有可能是杂合子 1和2（或3和4） 【解析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 （1）射线属于物理诱变因素，可诱导 DNA 分子结构改变（基因突变），也可导致染色体结构或数目改变（染色体变异）。幼苗细胞分裂旺盛，细胞分裂时 DNA 复制活跃，此时更容易发生基因突变或染色体变异，所以选择幼苗进行诱变处理可提高突变率。 （2）谷子是自花传粉植物，利用自交实验较为简便。实验思路为让植株甲自花传粉，观察并统计后代的表型及比例。基因A的位置有三种情况：不位于三号染色体上；位于 3 号异常染色体上；位于 3 号正常染色体上。若不位于三号染色体上，3号染色体的异常不影响花色的遗传，基因型为Aa的植株甲自交，后代黄色：浅黄色：白色 = 1:2:1。基因 A 位于 3 号异常染色体上，当AA纯合时细胞中同时存在两个异常染色体，受精卵不能发育，故后代浅黄色：白色 = 2:1。若基因 A 位于 3 号正常染色体上，当aa纯合时细胞中同时存在两个异常染色体，受精卵不能发育，后代黄色：浅黄色 = 1:2。这样实验结论为若后代浅黄色：白色 = 2:1，则基因 A 位于 3 号异常染色体上；若后代黄色：浅黄色 = 1:2，则基因 A 位于 3 号正常染色体上；若后代黄色：浅黄色：白色 = 1:2:1，则基因 A 位不于 3 号染色体上。 （3）据题干可知植株甲基因型为AaBb且做父本，后代出现了一株基因型为BBb的浅黄色米粒个体且为花粉异常所致。该个体异常的原因是植株甲提供了两个B基因。依据甲的基因型原因可能是减数分裂Ⅱ含B基因的姐妹染色单体未分开，进入到同一个精细胞中。还可能是5号染 色体上B基因发生重复，一条染色体上含2个B基因。若符合第一种情况，子代为AaBBb（5号染色体为三体）。A位于3号异常染色体上，Aa自交浅黄色：白色 = 2:1。BBb产生配子的情况为BB：Bb：B：b=1：2：2：1，子代bb不抗病出现的概率则为1/36，即抗锈病：不抗病=35：1。两对性状遵循自由组合定律，子代抗锈病浅黄色：抗锈病白色：不抗锈病浅黄色：不抗锈病白色为70：35：2：1。若符合情况第二种情况，BBb产生配子的情况为BB：b=1：1，子代bb不抗病出现的概率则为1/4，即抗锈病：不抗病=3：1。两对性状遵循自由组合定律，子代抗锈病浅黄色：抗锈病白色：不抗锈病浅黄色：不抗锈病白色为6：3：2：1。 （4）根据题中信息和图中的引物位置可知，引物1和3不能对正常的染色体上DNA片段进行扩增，只能对染色体片段发生颠倒重接DNA片段进行扩增。所以当只利用引物1和3进行PCR，对于两条染色体上的染色体片段都发生颠倒重接（矮茎）和一条染色体上的染色体片段发生颠倒重接，另一条染色体正常的这样的高茎都只能形成一种条带。故从电泳结果不能从子代幼苗中选出矮茎个体。使用引物1|引物2（或引物3|引物4）可以判断正常的E基因是否存在，从而判断有没有正常的染色体。 考点3 染色体数目变异 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）正常的二倍体称为二体，二体中某一对同源染色体增加一条额外的染色体称为三体，二体中的两对同源染色体各增加了一条额外染色体称为双三体。双三体生物在进行减数分裂时，额外的染色体随机进入子细胞，形成的所有配子育性相同。科研人员发现某植物（2n=10）种群中，存在一个双三体植株，其基因型为EeeFFf。不考虑突变，下列说法错误的是（    ） A．理论上该植物种群中最多存在5种三体，10种双三体 B．二体、三体、双三体的体细胞染色体组数相同 C．该双三体植株产生染色体数目正常的配子的概率是1/6 D．该双三体植株产生基因型为ef的配子的概率是1/18 【答案】C 【解析】A、该植物为2n=10，共有5对同源染色体。三体为某一对多一条，故最多有5种三体，双三体为两对各多一条，从5对选2对，根据组合公式=10种，A正确； B、二倍体、三体、双三体都属于该物种的个体，体细胞中染色体组数目相同，仅个别染色体数目变化，B正确； C、该双三体植株基因型为EeeFFf，对于Eee这组染色体和FFf这组染色体，产生的配子中染色体数目正常的概率均为1/2，所以产生染色体数目正常的配子的概率是1/2×1/2=1/4，C错误； D、该双三体植株基因型为EeeFFf，，对于Eee这组，产生的配子及比例为E：ee：Ee：e=1：1：2：2，产生e配子的概率是1/3，对于FFf这组，产生的配子及比例为F：Ff：FF：f=2：2：1：1，产生f配子的概率是1/6，所以产生基因型为ef的配子的概率是1/3×1/6=1/18，D正确。 故选C。 2．（25-26高三上·山东青岛·期中）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。图中L、M、N表示3个不同染色体组。下列说法错误的是（　　） A．两亲本和F1个体均为四倍体 B．图中F1体细胞中有35条染色体，有同源染色体 C．图中F1产生的配子有M、LM、MN、LMN四种 D．推测F1两个M染色体组在减数分裂过程中不能正常分离 【答案】D 【解析】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确； B、据图可知，F1体细胞中有一个L（染色体数为10）染色体组、一个N（染色体数为9）染色体组和两个M（染色体数为8）染色体组，共35条染色体，其中M与M的染色体含同源染色体，B正确； C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、MN、LMN配子，C正确； D、已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，所以F1两个M染色体组在减数分裂过程中能正常分离，D错误。 故选D。 3．（25-26高三上·山东名校联盟·期中）基因型为 Ddd的个体其染色体组成及基因位置有以下三种情况，D对d完全显性。减数分裂过程中同源染色体有3条时，联会的两条彼此分离另外一条随机移向一极，假设所有配子可育，所有个体均可正常存活。下列说法正确的是（　　） A．图中属于染色体结构变异的是③ B．①②③个体可通过测交后观察子代表型及比例来加以区别 C．三种类型细胞经染色体染色后无法通过显微镜镜检加以辨别 D．②自交后代的性状分离比为3: 1 【答案】D 【解析】图示分析，①③属于染色体结构变异，②属于染色体数目变异。 A、图中属于染色体结构变异的是①③，②属于染色体数目变异，A错误； B、①②③产生含D配子和不含D配子的比例均为1:1，因此测交后代的表型及比例相同，无法通过测交后观察子代表型及比例来加以区别，B错误； C、三种类型细胞均属于染色体变异，可以经过染色通过显微镜镜检加以辨别，C错误； D、②产生的含D配子和不含D配子的比例均为1:1，自交后代含D的个体和不含D的个体比例为3:1，即②自交后代的性状分离比为3:1，D正确。 故选D。 考点4 育种 1．（25-26高三上·山东烟台·期中）人类目前所食用的香蕉均来自三倍体香蕉（无子香蕉）植株，如图是三倍体无子香蕉的培育过程。下列说法错误的是（　　） A．①过程可用一定浓度的秋水仙素溶液处理野生芭蕉幼苗的芽尖 B．该过程依据的遗传学原理主要是染色体数目变异 C．有子香蕉与野生芭蕉属于同一个物种 D．无子香蕉的无子性状出现的原因是同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子 【答案】C 【解析】A、①过程是人工诱导染色体数目加倍，可用一定浓度的秋水仙素溶液处理野生芭蕉幼苗的芽尖，因为秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，从而使细胞中的染色体数目加倍，A正确； B、由图可知：三倍体无子香蕉的培育过程，主要依据了染色体数目变异的原理，B正确； C、有子香蕉为四倍体，野生芭蕉为二倍体，二者杂交产生的三倍体无子香蕉在自然状态下无法产生可育后代，表明有子香蕉与野生芭蕉之间存在生殖隔离，不属于同一个物种，C错误； D、无子香蕉为三倍体，在减数分裂过程中因同源染色体联会紊乱而不能形成正常的配子，导致无子性状出现，D正确。 故选C。 2．（25-26高三上·山东师范大学附属中学·期中）玉米（2N=20）是世界上重要的粮食作物之一，也是遗传学研究中常用的模式生物。图1为玉米植株示意图。玉米的高秆（H）对矮秆（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（hhrr）通过三种育种方法（I~Ⅲ）培育纯合优良品种矮秆抗病（hhRR）的过程。    （1）对玉米进行人工杂交的基本步骤是_________。 （2）利用方法I培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为_________，这种植株具备的特点是_________。 方法I通常使用_________（填试剂）处理_________（选填标号①“休眠的种子”、②“幼苗”、③“萌发的种子或幼苗”），其作用原理是_________。 （3）图2所示的三种方法中，最难获得优良品种（hhRR）的是方法_________其原因是_________。 （4）用方法Ⅱ培育优良品种的原理是_________。培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有_________种。科研人员在统计实验田中成熟玉米植株的存活率时发现，易感植株存活率是1/2，高秆植株存活率是2/3，其他植株的存活率是1，据此得出F2成熟植株表型及比例为_________。 【答案】（1）套袋→人工传粉→套袋 （2）花药离体培养 植株弱小且高度不育 适宜浓度的秋水仙素 ② 抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍 （3）Ⅲ 基因突变是不定向的 （4）基因重组 5 高秆抗病：高秆不抗病：矮秆抗病：矮秆不抗病=12：2：6：1 【解析】题图分析：方法Ⅰ是单倍体育种，原理是染色体数目变异；方法Ⅱ是杂交育种，原理是基因重组；方法Ⅲ是诱变育种，原理是基因突变。 （1）玉米为单性花，雌雄同株，对玉米进行人工杂交的基本步骤是应在花蕊还未成熟时，对母本进行套袋，防止外来花粉的干扰；待花蕊成熟后，进行人工授粉，然后对母本进行套袋处理，两次套袋的目的都是防止外来花粉的干扰。 （2）方法Ⅰ是单倍体育种，利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为花药离体培养，利用了植物细胞的全能性原理。这种单倍体植株由于不含有同源染色体，不能进行正常的减数分裂，即不能产生正常的配子而表现为高度不育，通常使用秋水仙素处理单倍体的幼苗诱导植物细胞染色体加倍，其原理是抑制纺锤体的形成。 （3）图2所示的三种方法（Ⅰ～Ⅲ）中，方法Ⅲ是诱变育种，原理是基因突变。由于基因突变频率很低，且是不定向的，大多有害，所以最难获得优良品种（hhRR）的是方法Ⅲ。 （4）方法Ⅱ为杂交育种，其原理是基因重组。F2代植株中杂合子自交后代会出现性状分离，这样的基因型有5种，分别是HHRr、HhRR、HhRr、Hhrr、hhRr。易感植株存活率是1/2，高秆植株存活率是2/3，其他植株的存活率是1，则子二代的表现型及比例是高秆抗病、高秆不抗病、矮秆抗病、矮秆不抗病（9/16×2/3）：（3/16×2/3×1/2）：（3/16）：（1/16×1/2）=12：2：6：1。 考点5 人类遗传病 1．（25-26高三上·山东邹城·期中）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚能降低所有遗传病的患病概率 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征 D．遗传病患者体内不一定携带致病基因 【答案】D 【解析】A、禁止近亲结婚主要降低隐性遗传病的患病概率，因为近亲携带相同隐性致病基因的概率较高，但对显性遗传病或染色体异常遗传病无明显影响，A错误； B、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而非“一个基因”。例如，囊性纤维化由一对隐性致病基因引起，B错误； C、遗传咨询通过分析家族病史评估遗传风险，但确诊21三体综合征需通过产前诊断（如羊水穿刺）进行染色体数目分析，遗传咨询本身无法直接确定，C错误； D、染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者体内无致病基因，而是因染色体数目或结构异常致病。此外，某些多基因遗传病也可能不涉及单一致病基因，D正确。 故选D。 2．（25-26高三上·山东潍坊·期中）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（　　） A．镰状细胞贫血可通过显微镜观察辅助诊断 B．基因突变对生物体利弊的影响具有相对性 C．疟疾流行区，基因h的基因频率相对其他地区更高 D．镰状细胞贫血说明基因通过控制蛋白质结构间接控制性状 【答案】D 【解析】A、镰状细胞贫血患者的红细胞会因异常血红蛋白而呈现镰状（正常红细胞是圆饼状），可通过显微镜观察红细胞形态辅助诊断，A正确； B、基因 h（突变基因）纯合（hh）会导致镰状细胞贫血（弊），但杂合（Hh）却能抵抗疟疾（利），体现了基因突变影响的相对性，B正确； C、在疟疾流行区，携带 h 基因的杂合子（Hh）因抗疟疾能力强，生存概率更高，会使基因 h 的传递概率增加，因此该区域基因 h 的基因频率相对更高，C正确； D、镰状细胞贫血是基因（H/h）控制血红蛋白的结构直接控制生物性状，属于直接控制（而非 “间接控制”）。基因间接控制性状的方式是通过控制酶的合成影响代谢过程，进而影响生物的性状，D错误。 故选D。 3．（25-26高三上·山东名校联盟·期中）（多选）某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　）    A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 C．假设4号与7号婚配后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 D．假设3号与8号的婚配后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为1/2 【答案】ACD 【解析】A、探针1用于检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点，甲图4号患该遗传病，且检测到突变位点，但7号患该遗传病，没有检测到该突变位点，推测可能甲、乙两家庭突变位点位于同一基因的不同部位，A正确； B、5号和6号均不含与探针1对应的基因，因此6号怀孕时不需要用探针1、2对胎儿进行产前诊断，B错误； C、该病为常染色体隐性遗传病，4号和7号均患病，说明只含致病基因，若甲、乙两家庭突变位点位于等位基因中，则子代会患病，若4号与7号婚配后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中，C正确； D、假设该遗传病的相关基因为A、a，探针1对应a，探针2对应A，3号基因型为Aa，8号AA，婚配后子代基因型为1/2AA、1/2Aa，因此只出现探针2对应条带的概率为1/2，D正确。 故选ACD。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $