专题07 生物的变异与人类遗传病（期中真题汇编，北京专用）高三生物上学期

**基本信息** 高三生物期中试题汇编，聚焦生物变异与人类遗传病5大高频考点，精选北京二中、通州等多校期中真题，突出核心素养与综合应用能力考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|14题|基因突变、染色体结构/数目变异、单倍体等|结合PCSK9突变致癌等实例，考查结构与功能观| |非选择题|5大题|育种实践、遗传病家系分析、DNA修复机制|设计水稻抗病基因定位等探究情境，融合PCR技术与减数分裂异常分析|

专题07 生物的变异与人类遗传病 5大高频考点 1. 基因突变和基因重组 2. 染色体结构变异 3. 染色体数目变异 4. 育种 5. 人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1．（25-26高三上·北京二中·期中）M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（ ） A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与 2．（25-26高三上·北京通州·期中）PCSK9基因突变促进乳腺癌转移，在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（    ） A．PCSK9基因突变是由于DNA分子中发生了碱基的增添或缺失 B．PCSK9基因表达的蛋白质可特异性结合癌细胞某蛋白，使其降解 C．利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移 D．该突变带来的效应可能通过增加了癌细胞之间的黏着性来实现 3．（24-25高三上·北京回民学校·期中）细胞会对损伤的DNA进行修复，如图为DNA的一种修复机制。相关叙述错误的是（　　）    A．该机制使细胞不发生基因突变 B．酶A切割磷酸二酯键 C．合成新链的模板为保留的单链 D．该机制利于保持DNA分子的稳定 4．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）纹枯病是危害水稻的主要病害之一，对我国粮食安全构成严重威胁。探究植物抵御病原体感染的机制对促进作物安全生产至关重要。 （1）科研人员发现水稻突变体M对纹枯病具有极高抗性。将M与野生型杂交获得F1，F1自交后代中抗病植株约占1/4，说明M的抗病性状受_____性基因控制，遵循_____定律。 （2）将M与某籼稻品系杂交，获得F1及F1自交系F2．依据6、7号染色体的分子标记（特异性DNA序列）设计引物，对亲本、F1和F2中抗病植株的基因组进行PCR，电泳结果如图1。 ①除了需要设计引物外，PCR还需要什么条件？_____ ②据图1分析，可将突变基因定位于6号染色体上，理由是_____。 （3）在野生型体内筛选到突变基因的等位基因ROD1，其控制合成的ROD1蛋白可抑制植物的免疫功能。将突变基因与ROD1基因进行序列对比（图2），基于基因、蛋白质和性状的关系分析突变体M抗病性增强的原因_____。 考点2 染色体结构变异 1．（25-26高三上·北京朝阳·期中）比较基因组学发现，现代人的第2号同源染色体是由古猿的两对同源染色体融合而来，其余染色体数相同。与古猿相比，现代人在第1、4、5号染色体存在倒位现象，第15和17号染色体存在易位现象。相关叙述错误的是（    ） A．推测古猿体细胞含有2个染色体组，染色体数为48条 B．上述变异属于可遗传的变异，决定了古猿进化的方向 C．染色体易位和倒位改变基因在染色体上的位置和排列顺序 D．现代人和古猿基因的碱基序列为进化提供分子水平证据 考点3 染色体数目变异 1．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 2．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。    据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 3．（25-26高三上·北京育才学校·期中）某三倍体百合的体细胞中有36条染色体。在其花粉形成过程中，不会出现（    ） A．前期Ⅰ形成18个四分体 B．染色单体上的基因重组 C．一部分配子育性正常 D．染色体在减数分裂前的间期进行复制 4．（25-26高三上·北京海淀·期中）对下列遗传学术语的解释，正确的是（　　） A．杂合子：体细胞中含有非等位基因的个体 B．四分体：减数分裂过程中发生联会的四条染色体 C．性状分离：成对的遗传因子在形成配子时发生分离 D．单倍体：体细胞与本物种配子的染色体数目相同 5．（24-25高三上·北京通州·期中）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株B。下列叙述错误的是（    ） A．植株B成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B．将植株B作为育种材料，能缩短育种年限 C．秋水仙素处理植株B幼苗可以培育出纯合植株 D．自然状态下植株B因配子发育异常而高度不育 6．（24-25高三上·北京海淀·期中）通过如图所示的“非减数分裂”方式，可使六倍体银鲫产生染色体数目加倍的卵细胞。分别用二倍体团头鲂和四倍体岩原鲤的精子使这种卵细胞受精，获得甲、乙品系。下列推测错误的是（    ） A．“非减数分裂”过程中DNA分子发生复制 B．甲品系减数分裂时联会紊乱 C．“非减数分裂”过程中姐妹染色单体不分离 D．乙品系体细胞有8个染色体组 7．（24-25高三上·北京海淀·期中）通过如图所示杂交实验，获得子代植株。下列相关推测错误的是（    ） A．F1减数分裂Ⅰ可形成21个正常四分体 B．F1体细胞的染色体组成为AABBDR C．子代育性受到染色体数目变异的影响 D．可育株的体细胞中含有44条染色体 考点4 育种 1．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）蔬菜甘蓝具有杂种优势现象，花为两性花，开花后一株可结5000多粒种子。育种专家对甘蓝雄性不育性状进行研究。 （1）从甘蓝纯种优良品系1中获得一株雄性不育突变株（甲），雄性不育性状与雄性可育性状称之为_____；将甲与品系1杂交，子代中可育株约占1/2，推测甲的_____性状为显性。后续研究证实了该推测，将可育基因与雄性不育基因分别记为A和A′。利用雄性不育株获得杂种避免了杂交过程中的_____和套袋等繁琐操作。 （2）通过甲获得两株基因型为A'A'的甘蓝（乙），利用品系1、乙及另一优良可育品系2，生产出兼具品系1和2优良性状的杂交种子（YF1），用于大田种植。请补充答题卡上的图解，用以表示经两代杂交生产大量YF1的过程_____。 （3）与A相比，A'启动子缺失1个碱基对。编辑A基因，获得编码区突变的隐性基因a，三者结构如图1所示。检测发现，突变株aa（丙）、兼具A′和a基因突变位点的纯合突变株（丁）均表现为雄性不育。 ①为检测突变启动子的活性，将A和A'基因启动子与报告基因连接后导入烟草细胞。图2结果说明突变后的启动子转录活性提高，依据是_____。 ②研究发现，A蛋白可抑制A和A'基因的转录，调控相关蛋白含量。为此，研究人员检测不同株系甘蓝育性基因（A及其等位基因）相对转录量请在图3中补充丁组实验结果_____。 （4）绝大多数植物都有A基因，利用其特点推广到其他作物育种时发现，若将（2）中产生的YF1用于某些自花传粉为主的作物时会造成严重减产，请分析原因_____。 2．（24-25高三上·北京回民学校·期中）油菜是我国重要的油料作物，培育高产优质新品种意义重大。油菜的杂种一代会出现杂种优势（产量等性状优于双亲），但这种优势无法在自交后代中保持，杂种优势的利用可显著提高油菜籽的产量。 （1）油菜具有两性花，去雄是杂交的关键步骤，但人工去雄耗时费力，在生产上不具备可操作性。我国学者发现了油菜雄性不育突变株（雄蕊异常，肉眼可辨），利用该突变株进行的杂交实验如下： ①由杂交一结果推测，育性正常与雄性不育性状受_________对等位基因控制。在杂交二中，雄性不育为_________性性状。 ②杂交一与杂交二的F1表现型不同的原因是育性性状由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。品系1、雄性不育株、品系3的基因型分别为A1A1、A2A2、A3A3。根据杂交一、二的结果，判断A1、A2、A3之间的显隐性关系是_________。 （2）利用上述基因间的关系，可大量制备兼具品系1、3优良性状的油菜杂交种子（YF1），供农业生产使用，主要过程如下： ①经过图中虚线框内的杂交后，可将品系3的优良性状与_________性状整合在同一植株上，该植株所结种子的基因型及比例为_________。 ②将上述种子种成母本行，将基因型为_________的品系种成父本行，用于制备YF1。 ③为制备YF1，油菜刚开花时应拔除母本行中具有某一育性性状的植株。否则，得到的种子给农户种植后，会导致油菜籽减产，其原因是_________。 （3）上述辨别并拔除特定植株的操作只能在油菜刚开花时（散粉前）完成，供操作的时间短，还有因辨别失误而漏拔的可能。有人设想：“利用某一直观的相对性状在油菜开花前推断植株的育性”，请用控制该性状的等位基因（E、e）及其与A基因在染色体上的位置关系展示这一设想 ____________________。 3．（24-25高三上·北京回民学校·期中）玉米（2n＝20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 （1）单倍体玉米体细胞的染色体数为______，因此在减数分裂过程中______，导致配子中无完整的______。 （2）研究者发现一种玉米突变体（S），用S的花粉给普通玉米授粉，会结出一定比例的单倍体籽粒（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒胚乳相同，是含有一整套精子染色体的三倍体。见图1）。 ①根据亲本中某基因的差异，通过PCR扩增以确定单倍体胚的来源，结果见图2。 从图2结果可以推测单倍体的胚是由______发育而来。 ②玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色。紫粒玉米与白粒玉米杂交，结出的籽粒中紫∶白＝3∶5，出现性状分离的原因是______，推测白粒亲本的基因型是______。 ③将玉米籽粒颜色作为标记性状，用于筛选S与普通玉米杂交后代中的单倍体，过程如下： 请根据F1籽粒颜色区分单倍体和二倍体籽粒并写出与表型相应的基因型______。 （3）现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种。结合（2）③中的育种材料与方法，育种流程应为：______；将得到的单倍体进行染色体加倍以获得纯合子；选出具有优良性状的个体。 考点5 人类遗传病 1．（25-26高三上·北京朝阳·期中）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 遗传性耳聋的家系鉴定和产前诊断研究 耳聋是一种感觉缺陷性疾病，其中单基因突变导致的遗传性耳聋约占60%。现有一个遗传性耳聋家系，系谱图及部分家系成员的P基因测序结果如图1。克隆得到该家系的突变P基因，并转入斑马鱼，获得稳定遗传的P基因突变体。检测发现，P基因突变体的内耳毛细胞凋亡数量显著增加、听力异常，由此证明该突变P基因是一种新的耳聋基因。 孕妇的外周血中有少量的胎儿细胞，如有核红细胞、滋养层细胞等。对从母体捕获的胎儿细胞，运用单细胞全基因组扩增技术（WGA）进行扩增，获得足量高覆盖率的基因组用于后续遗传分析，这为研究产前诊断提供了新的思路。多重置换扩增是目前常用的单细胞WGA技术之一，原理如图2。双链DNA即使在较低的温度下（如30℃），局部也会瞬时打开又闭合。据此，采用随机6碱基引物进行PCR，引物会利用DNA瞬时解链的微小机会与模板链结合；在恒定温度下，Phi29 DNA聚合酶与DNA模板链上多个位点结合并引导子链延伸；Phi29还具有链置换活性，即沿着子链的5′→3′方向将其与模板链分离，分离的子链又可作为新的模板进行扩增，最终可获得大量DNA。 遗传性耳聋遗传方式多样，不断探索新的耳聋基因，可帮助更多的耳聋家庭明确病因、指导家系遗传咨询，而产前诊断、体外受精胚胎植入前的筛查等则是减少遗传性耳聋患儿出生的重要途径。单细胞WGA为遗传性耳聋的精准诊断和治疗提供了新的技术手段，但仍需进一步优化，才能广泛应用于临床。 （1）据图1可知，P基因位于_____染色体上。Ⅲ-2患病的根本原因是P基因_____改变导致突变。Ⅲ-1基因型是纯合子的概率为_____。 （2）相比羊膜腔穿刺获取羊水中胎儿DNA样本的方法，单细胞WGA技术的优势是_____。 （3）基于Phi29的作用，请在答题卡方框中画出图2的3个引物延伸出的子链_____。 （4）我国科学家将野生型OTOF基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳毛细胞，成功实施了全球首例遗传性耳聋基因治疗。为保证在内耳毛细胞中特异性表达OTOF基因，表达载体中应含有_____。该种治疗策略适用于以下_____（填选项前字母）原因所致的遗传性耳聋。 A．隐性突变导致的该基因功能完全缺失 B．显性突变基因编码的蛋白表达量或活性增加 C．显性突变基因不仅无功能，而且干扰正常等位基因产物的功能 D．显性突变基因无功能，仅一个等位基因的表达产物不足以维持基因的功能 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题07 生物的变异与人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1.【答案】C 2.【答案】C 3.【答案】A 4.【答案】（1）隐 基因分离 （2）模板、耐高温的DNA聚合酶、原料和能量等 F2抗病植株的6号染色体分子标记扩增结果全部与突变体M一致；而7号染色体分子标记扩增结果中类型1：类型2：类型3=1：2：1 （3）突变基因碱基G缺失，控制合成的ROD1蛋白空间结构改变，抑制免疫的功能降低（丧失），抗病性增强。 考点2 染色体结构变异 1.【答案】B 考点3 染色体数目变异 1.【答案】B 2.【答案】A 3.【答案】A 4.【答案】D 5.【答案】A 6.【答案】C 7.【答案】A 考点4 育种 1.【答案】（1）相对性状 雄性不育 去除雄蕊 （2） （3）A'组报告基因表达量高于A组 （4）YF1中有1/2是雄性不育杂合子，若自花传粉作物收获的是果实或种子，不育株自然 状态下无法授粉结实，严重减产 2.【答案】 一 显 A1对A2为显性；A2对A3为显性 雄性不育 A2A3：A3A3=1:1 A1A1 所得种子中混有A3A3自交产生的种子、A2A3 与A3A3杂交所产生的种子，这些种子在生产上无杂种优势且部分雄性不育 3.【答案】（1）10条 染色体无法联会 染色体组 （2）卵细胞 紫粒玉米和白粒玉米均为杂合子 aaRr或Aarr 白色、ar；紫色、AaRr （3）用G和H杂交，将所得F1为母本与S杂交；根据籽粒颜色挑出单倍体 考点5 人类遗传病 1.【答案】（1）X 碱基序列 1/2 （2）对母体没有创伤，也不会增加流产风险；可在胚胎植入前进行诊断，避免终止妊娠带来的风险；可对微量样本进行遗传分析。 （3） （4）内耳毛细胞中特异性表达基因的启动子。 AD 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题07 生物的变异与人类遗传病 5大高频考点 1. 基因突变和基因重组 2. 染色体结构变异 3. 染色体数目变异 4. 育种 5. 人类遗传病 考点1 基因突变和基因重组 1．（25-26高三上·北京二中·期中）M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（ ） A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与 【答案】C 【解析】A.基因是具有遗传效应的DNA片段，这里的DNA为双链结构，在双链DNA分子中，嘌呤数=嘧啶数，由此可推知M基因突变前后，基因复制的嘌呤核苷酸比例不变；A错误。 B.在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接；B错误。 C.由于插入了3个碱基，突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同；C正确。 D.在突变基因的表达过程中，最多需要61种tRNA参与；D错误。 故选C。 【定位】本题主要是考查基因的表达过程，涉及核酸分子的内部结构、DNA复制的变化等相关知识点。 2．（25-26高三上·北京通州·期中）PCSK9基因突变促进乳腺癌转移，在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（    ） A．PCSK9基因突变是由于DNA分子中发生了碱基的增添或缺失 B．PCSK9基因表达的蛋白质可特异性结合癌细胞某蛋白，使其降解 C．利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移 D．该突变带来的效应可能通过增加了癌细胞之间的黏着性来实现 【答案】C 【解析】A、在PCSK9突变小鼠中，该突变导致PCSK9蛋白的第474位氨基酸从缬氨酸突变为异亮氨酸，这种改变可能是由于DNA分子中发生了碱基的替换，而不是增添或缺失，因为增添或缺失往往会导致突变位点后面的氨基酸序列发生较大改变，A错误； B、突变后的PCSK9基因表达的蛋白质通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移，且降解的是某蛋白的受体，而非某蛋白，B错误； C、由于PCSK9蛋白的突变促进了乳腺癌细胞转移，那么通过利用抗体阻断PCSK9突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移，C正确； D、该突变促进了乳腺癌细胞转移，而癌细胞转移与癌细胞之间黏着性下降有关，所以该突变应该是促进了癌细胞之间黏着性的显著下降，D错误。 故选C。 3．（24-25高三上·北京回民学校·期中）细胞会对损伤的DNA进行修复，如图为DNA的一种修复机制。相关叙述错误的是（　　）    A．该机制使细胞不发生基因突变 B．酶A切割磷酸二酯键 C．合成新链的模板为保留的单链 D．该机制利于保持DNA分子的稳定 【答案】A 【解析】分析题图：图示为“DNA修复机制”中切除修复过程的示意图，首先切除其中的二聚体，其次填补缺口，该过程需要遵循碱基互补配对原则，最后封闭缺口，该过程需要DNA连接酶。 A、若损伤DNA没有被正常修复，也可能发生基因突变，A错误； B、酶A是把DNA单链中连接相邻核苷酸之间的磷酸二酯键切开，B正确； C、由图示可知，合成的新链是以保留的单链为模板，C正确； D、该机制是对损伤的DNA进行修复，利于保持DNA分子的稳定，D正确。 故选A。 4．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）纹枯病是危害水稻的主要病害之一，对我国粮食安全构成严重威胁。探究植物抵御病原体感染的机制对促进作物安全生产至关重要。 （1）科研人员发现水稻突变体M对纹枯病具有极高抗性。将M与野生型杂交获得F1，F1自交后代中抗病植株约占1/4，说明M的抗病性状受_____性基因控制，遵循_____定律。 （2）将M与某籼稻品系杂交，获得F1及F1自交系F2．依据6、7号染色体的分子标记（特异性DNA序列）设计引物，对亲本、F1和F2中抗病植株的基因组进行PCR，电泳结果如图1。 ①除了需要设计引物外，PCR还需要什么条件？_____ ②据图1分析，可将突变基因定位于6号染色体上，理由是_____。 （3）在野生型体内筛选到突变基因的等位基因ROD1，其控制合成的ROD1蛋白可抑制植物的免疫功能。将突变基因与ROD1基因进行序列对比（图2），基于基因、蛋白质和性状的关系分析突变体M抗病性增强的原因_____。 【答案】（1）隐 基因分离 （2）模板、耐高温的DNA聚合酶、原料和能量等 F2抗病植株的6号染色体分子标记扩增结果全部与突变体M一致；而7号染色体分子标记扩增结果中类型1：类型2：类型3=1：2：1 （3）突变基因碱基G缺失，控制合成的ROD1蛋白空间结构改变，抑制免疫的功能降低（丧失），抗病性增强。 【解析】基因的分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离。 基因控制性状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。 （1）将M与野生型杂交获得F1，F1自交后代中抗病植株约占1/4，即性状分离比为3：1，根据孟德尔遗传定律，这说明M的抗病性状受隐性基因控制，遵循基因的分离定律。 （2）PCR技术需要的条件有：模板、耐高温的DNA聚合酶、原料和能量等。据图1分析，F2抗病植株的6号染色体分子标记扩增结果全部与突变体M一致；而7号染色体分子标记扩增结果中类型1：类型2：类型3=1：2：1，7号染色体分子标记与突变体M不同，所以可将突变基因定位于6号染色体上。 （3）由图2可知，突变基因与ROD1基因相比，碱基对发生了替换，导致ROD1蛋白的第591位氨基酸发生改变，进而使ROD1蛋白的结构发生变化，功能丧失，不能抑制植物的免疫功能，所以突变体M抗病性增强，原因是突变基因碱基G缺失，控制合成的ROD1蛋白空间结构改变，抑制免疫的功能降低（丧失），抗病性增强。 考点2 染色体结构变异 1．（25-26高三上·北京朝阳·期中）比较基因组学发现，现代人的第2号同源染色体是由古猿的两对同源染色体融合而来，其余染色体数相同。与古猿相比，现代人在第1、4、5号染色体存在倒位现象，第15和17号染色体存在易位现象。相关叙述错误的是（    ） A．推测古猿体细胞含有2个染色体组，染色体数为48条 B．上述变异属于可遗传的变异，决定了古猿进化的方向 C．染色体易位和倒位改变基因在染色体上的位置和排列顺序 D．现代人和古猿基因的碱基序列为进化提供分子水平证据 【答案】B 【解析】A、由于现代人染色体数是46条，且第2号同源染色体是由古猿两对同源染色体融合而来其余染色体数相同，所以推测古猿体细胞含有2个染色体组，染色体数为48条，A正确； B、可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，题干中的染色体融合、倒位、易位属于染色体变异，是可遗传变异。但是可遗传变异只是为生物进化提供原材料，自然选择才决定生物进化的方向，而不是可遗传变异决定进化方向，B错误； C、染色体易位是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，倒位是染色体中某一片段位置颠倒，二者都会改变基因在染色体上的位置和排列顺序，C正确； D、现代人和古猿基因的碱基序列的差异等可以在分子水平上为生物进化提供证据，D正确。 故选B。 考点3 染色体数目变异 1．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 【答案】B 【解析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确； B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误； C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确； D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。 故选B。 2．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。    据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 【答案】A 【解析】由题干可知，六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1的方法是杂交育种，原理是基因重组，且F1为异源五倍体，高度不育。 A、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7条单个染色体，由于每个四分体是1对同源染色体，所以14个四分体是 28条染色体，再加上7条单个染色体，该细胞共有35条染色体。图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色体 数目应与F1体细胞中染色体数目相同，故F1体细胞中染色体数目是35条，A错误； B、由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组，因此受精作用后形成的F1体细胞中有5个染色体组， F1花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，B正确； C、F1体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，故F1的育性低于亲本，C正确； D、由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D正确。 故选A。 3．（25-26高三上·北京育才学校·期中）某三倍体百合的体细胞中有36条染色体。在其花粉形成过程中，不会出现（    ） A．前期Ⅰ形成18个四分体 B．染色单体上的基因重组 C．一部分配子育性正常 D．染色体在减数分裂前的间期进行复制 【答案】A 【解析】三倍体生物联会紊乱，一般不产生配子，但偶尔可能出现形成正常配子的情况。 A、三倍体植物联会紊乱，不形成四分体，A错误； B、染色体复制后，若发生交叉互换，可能引起染色单体上的基因重组，B正确； C、三倍体也可能形成一部分正常的配子，C正确； D、减数分裂前的间期，染色体正常复制，D正确。 故选A。 4．（25-26高三上·北京海淀·期中）对下列遗传学术语的解释，正确的是（　　） A．杂合子：体细胞中含有非等位基因的个体 B．四分体：减数分裂过程中发生联会的四条染色体 C．性状分离：成对的遗传因子在形成配子时发生分离 D．单倍体：体细胞与本物种配子的染色体数目相同 【答案】D 【解析】A、杂合子是指体细胞中含有等位基因（控制相对性状的基因）的个体，而非含有非等位基因的个体，A错误； B、四分体是指减数分裂过程中同源染色体联会形成的结构，每对同源染色体含有四条染色单体，而不是四条染色体，B错误； C、性状分离是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，而“成对的遗传因子在形成配子时发生分离”是基因的分离定律的实质，C错误； D、单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，D正确。 故选D。 5．（24-25高三上·北京通州·期中）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株B。下列叙述错误的是（    ） A．植株B成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B．将植株B作为育种材料，能缩短育种年限 C．秋水仙素处理植株B幼苗可以培育出纯合植株 D．自然状态下植株B因配子发育异常而高度不育 【答案】A 【解析】1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。 A、白菜型油菜（2n=1）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而B是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误； BC、B是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理B幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确； D、自然状态下，B只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。 故选A。 6．（24-25高三上·北京海淀·期中）通过如图所示的“非减数分裂”方式，可使六倍体银鲫产生染色体数目加倍的卵细胞。分别用二倍体团头鲂和四倍体岩原鲤的精子使这种卵细胞受精，获得甲、乙品系。下列推测错误的是（    ） A．“非减数分裂”过程中DNA分子发生复制 B．甲品系减数分裂时联会紊乱 C．“非减数分裂”过程中姐妹染色单体不分离 D．乙品系体细胞有8个染色体组 【答案】C 【解析】图中“非减数分裂”方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的卵细胞染色体数量与体细胞相同。 AC、图中“非减数分裂”方式，与减数分裂相比没有同源染色体的分离，DNA分子复制和姐妹染色单体分离正常进行，A正确，C错误； B、甲品系的由异常卵细胞（6个染色体组）和二倍体团头鲂的精子（1个染色体组）受精获得，性原细胞含7个染色体组，减数分裂是联会紊乱，B正确； D、乙品系的由异常卵细胞（6个染色体组）和四倍体岩原鲤的精子（2个染色体组）受精获得，体细胞含8个染色体组，D正确。 故选C。 7．（24-25高三上·北京海淀·期中）通过如图所示杂交实验，获得子代植株。下列相关推测错误的是（    ） A．F1减数分裂Ⅰ可形成21个正常四分体 B．F1体细胞的染色体组成为AABBDR C．子代育性受到染色体数目变异的影响 D．可育株的体细胞中含有44条染色体 【答案】A 【解析】由图可知，六倍体小黑麦（AABBRR）与普通小麦（AABBDD）杂交，F1小麦的染色体组成为AABBDR。 A、由图可知，六倍体小黑麦（AABBRR）与普通小麦（AABBDD）杂交，F1小麦的染色体组成为AABBDR，其中D、R代表不同的染色体组，由于6个染色体组共含有42条染色体，每个染色体组含有7条染色体，仅A、B对应的染色体能够在减数分裂Ⅰ形成四分体，故F1减数分裂Ⅰ可形成14个正常四分体，A错误； B、由图可知，六倍体小黑麦（AABBRR）与普通小麦（AABBDD）杂交，F1小麦的染色体组成为AABBDR，B正确； C、由图可知，含有3条R组染色体，缺失1条D组染色体的植株可育，而缺失3-7条D组染色体的植株不育，说明子代育性受到染色体数目变异的影响，C正确； D、由A可知，F1的染色体组成为AABBDR，与普通小麦（AABBDD）杂交，可育株形成时，F1提供的配子含3条R组染色体，缺失1条D组染色体的植株，含有的总染色体数为7+7+7+7+7+3+6=44条，D正确。 故选A。 考点4 育种 1．（25-26高三上·北京顺义一中·期中）蔬菜甘蓝具有杂种优势现象，花为两性花，开花后一株可结5000多粒种子。育种专家对甘蓝雄性不育性状进行研究。 （1）从甘蓝纯种优良品系1中获得一株雄性不育突变株（甲），雄性不育性状与雄性可育性状称之为_____；将甲与品系1杂交，子代中可育株约占1/2，推测甲的_____性状为显性。后续研究证实了该推测，将可育基因与雄性不育基因分别记为A和A′。利用雄性不育株获得杂种避免了杂交过程中的_____和套袋等繁琐操作。 （2）通过甲获得两株基因型为A'A'的甘蓝（乙），利用品系1、乙及另一优良可育品系2，生产出兼具品系1和2优良性状的杂交种子（YF1），用于大田种植。请补充答题卡上的图解，用以表示经两代杂交生产大量YF1的过程_____。 （3）与A相比，A'启动子缺失1个碱基对。编辑A基因，获得编码区突变的隐性基因a，三者结构如图1所示。检测发现，突变株aa（丙）、兼具A′和a基因突变位点的纯合突变株（丁）均表现为雄性不育。 ①为检测突变启动子的活性，将A和A'基因启动子与报告基因连接后导入烟草细胞。图2结果说明突变后的启动子转录活性提高，依据是_____。 ②研究发现，A蛋白可抑制A和A'基因的转录，调控相关蛋白含量。为此，研究人员检测不同株系甘蓝育性基因（A及其等位基因）相对转录量请在图3中补充丁组实验结果_____。 （4）绝大多数植物都有A基因，利用其特点推广到其他作物育种时发现，若将（2）中产生的YF1用于某些自花传粉为主的作物时会造成严重减产，请分析原因_____。 【答案】（1）相对性状 雄性不育 去除雄蕊 （2） （3）A'组报告基因表达量高于A组 （4）YF1中有1/2是雄性不育杂合子，若自花传粉作物收获的是果实或种子，不育株自然 状态下无法授粉结实，严重减产 【解析】雄性不育系花粉败育，在杂交中只能作为母本，省去了人工去雄的麻烦；杂交育种是通过杂交的方法使不同品系的优良性状集中在一起。 （1）雄性不育性状与雄性可育性状是同一性状的不同表现，称之为相对性状。品系1是可育的纯种，与甲雄性不育株进行杂交，后代中可育株占1/2，说明甲是显性杂合子，即雄性不育性状为显性性状。雄性不育株在杂交中只能作母本，可以省去去除雄蕊、套袋等操作。 （2）甲的基因型为A′A，品系1和2的基因型为AA，乙的基因型为A'A'，设品系1其他优良性状的基因为BB，品系2其他优良性状的基因为CC，乙与品系1杂交，F1的基因型为A′AB-，再将F1与品系2杂交，可以获得兼具品系1和2优良性状的杂交种子（YF1）A′AB-C-，。 （3）①启动子的作用是启动转录过程。若突变后的启动子转录活性提高，那么与报告基因连接后，在相同的条件下，报告基因的转录量应该更高。观察图2，A'组报告基因相对表达量明显高于A组 ，所以可以说明突变后的启动子转录活性提高。 ②已知A蛋白可抑制A和A'基因的转录，突变株aa（丙）表现为雄性不育，兼具A'和a基因突变位点的纯合突变株（丁）也表现为雄性不育。因为丁兼具A'和a的突变位点，A'启动子转录活性提高，且a为隐性突变，在纯合状态下发挥作用，同时又没有A蛋白的抑制（因为A基因突变了），所以丁组中基因相对转录量应该高于丙组。参考丙组的转录量位置，丁组应在丙组之上。 如图所示：。 （4）由于YF1中有1/2是雄性不育杂合子，若自花传粉作物收获的是果实或种子，不育株自然状态下无法授粉结实，严重减产。 2．（24-25高三上·北京回民学校·期中）油菜是我国重要的油料作物，培育高产优质新品种意义重大。油菜的杂种一代会出现杂种优势（产量等性状优于双亲），但这种优势无法在自交后代中保持，杂种优势的利用可显著提高油菜籽的产量。 （1）油菜具有两性花，去雄是杂交的关键步骤，但人工去雄耗时费力，在生产上不具备可操作性。我国学者发现了油菜雄性不育突变株（雄蕊异常，肉眼可辨），利用该突变株进行的杂交实验如下： ①由杂交一结果推测，育性正常与雄性不育性状受_________对等位基因控制。在杂交二中，雄性不育为_________性性状。 ②杂交一与杂交二的F1表现型不同的原因是育性性状由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。品系1、雄性不育株、品系3的基因型分别为A1A1、A2A2、A3A3。根据杂交一、二的结果，判断A1、A2、A3之间的显隐性关系是_________。 （2）利用上述基因间的关系，可大量制备兼具品系1、3优良性状的油菜杂交种子（YF1），供农业生产使用，主要过程如下： ①经过图中虚线框内的杂交后，可将品系3的优良性状与_________性状整合在同一植株上，该植株所结种子的基因型及比例为_________。 ②将上述种子种成母本行，将基因型为_________的品系种成父本行，用于制备YF1。 ③为制备YF1，油菜刚开花时应拔除母本行中具有某一育性性状的植株。否则，得到的种子给农户种植后，会导致油菜籽减产，其原因是_________。 （3）上述辨别并拔除特定植株的操作只能在油菜刚开花时（散粉前）完成，供操作的时间短，还有因辨别失误而漏拔的可能。有人设想：“利用某一直观的相对性状在油菜开花前推断植株的育性”，请用控制该性状的等位基因（E、e）及其与A基因在染色体上的位置关系展示这一设想 ____________________。 【答案】 一 显 A1对A2为显性；A2对A3为显性 雄性不育 A2A3：A3A3=1:1 A1A1 所得种子中混有A3A3自交产生的种子、A2A3 与A3A3杂交所产生的种子，这些种子在生产上无杂种优势且部分雄性不育 【解析】分析遗传图解，杂交一中，雄性不育植株与品系1杂交，F1全部育性正常，F1自交获得的F2中育性正常和雄性不育出现性状分离比为3:1，由此推测控制雄性不育和育性正常是一对相对性状，由一对等位基因控制。 杂交二中，亲本雄性不育与品系3杂交，后代全为雄性不育，说明雄性不育为显性，品系3 的性状为隐性。F1雄性不育与品系3杂交，后代育性正常：雄性不育比例为1:1，属于测交实验。 （1）①通过分析可知，育性正常与雄性不育性状受一对等位基因控制；杂交二中，雄性不育为显性性状。 ②品系1、雄性不育株、品系3的基因型分别为A1A1、A2A2、A3A3，通过分析可知，杂交一A1为显性基因，A2为隐性，杂交二A2为显性，A3为隐性，由此推断A1、A2、A3之间的显隐性关系是：A1＞A2＞A3。 （2）①通过杂交二，可将品系3 （A3A3）的优良性状与雄性不育株（A2 A2）杂交，得到A2A3，再与A3A3杂交，得到A2A3：A3A3=1:1。 ②将A2A3和A3A3种植成母本行，将基因型为A1A1的品系1种成父本行，制备YF1即A1A3。 ③由于母本行是A2A3（雄性不育）和A3A3（雄性可育），父本行是A1A1（雄性可育），要得到YF1（A1A3），需要在油菜刚开花时应拔除母本行中A3A3植株，否则，所得种子中混有A3A3自交产生的种子、A2A3 与A3A3杂交所产生的种子，这些种子在生产上无杂种优势且部分雄性不育，种植后会导致减产。 （3）将E基因移入A2基因所在的染色体，将e基因移入A3基因所在的染色体，则表现E基因性状个体为不育，未表现E基因性状个体为可育，这样可以通过判断是否表现E基因性状而对A2A3和A3A3进行判断。 【点睛】本题考查基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。 3．（24-25高三上·北京回民学校·期中）玉米（2n＝20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 （1）单倍体玉米体细胞的染色体数为______，因此在减数分裂过程中______，导致配子中无完整的______。 （2）研究者发现一种玉米突变体（S），用S的花粉给普通玉米授粉，会结出一定比例的单倍体籽粒（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒胚乳相同，是含有一整套精子染色体的三倍体。见图1）。 ①根据亲本中某基因的差异，通过PCR扩增以确定单倍体胚的来源，结果见图2。 从图2结果可以推测单倍体的胚是由______发育而来。 ②玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色。紫粒玉米与白粒玉米杂交，结出的籽粒中紫∶白＝3∶5，出现性状分离的原因是______，推测白粒亲本的基因型是______。 ③将玉米籽粒颜色作为标记性状，用于筛选S与普通玉米杂交后代中的单倍体，过程如下： 请根据F1籽粒颜色区分单倍体和二倍体籽粒并写出与表型相应的基因型______。 （3）现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种。结合（2）③中的育种材料与方法，育种流程应为：______；将得到的单倍体进行染色体加倍以获得纯合子；选出具有优良性状的个体。 【答案】（1）10条 染色体无法联会 染色体组 （2）卵细胞 紫粒玉米和白粒玉米均为杂合子 aaRr或Aarr 白色、ar；紫色、AaRr （3）用G和H杂交，将所得F1为母本与S杂交；根据籽粒颜色挑出单倍体 【解析】1、单倍体生物是由未经受精作用的配子发育成的个体，其染色体数为本物种配子染色体数。 2、玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律。A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色，则紫色的基因型为A_R_，白色的基因型为A_rr、aaR_、aarr。 （1）玉米（2n=20）的正常体细胞中含20条染色体，所以其配子中含有10条染色体。由配子发育而成的单倍体玉米体细胞的染色体数为10条，不含同源染色体，因此单倍体玉米在减数第一次分裂过程中染色体无法联会，导致配子中无完整的染色体组。 （2）①从图2结果可以看出，F1单倍体胚与普通玉米母本所含DNA片段相同，所以可推测单倍体的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来。 ②玉米籽粒颜色由A、a与R、r两对独立遗传的基因控制，A、R同时存在时籽粒为紫色，缺少A或R时籽粒为白色，紫粒玉米与白粒玉米杂交，结出的籽粒中紫∶白=3∶5，是3∶1∶3∶1的变式，说明亲本中存在一对等位基因的自交，另一对等位基因为测交，故可推测紫粒亲本的基因型是AaRr，白粒亲本的基因型是Aarr或aaRr。出现性状分离的原因是紫粒玉米和白粒玉米均为杂合子。 ③由于单倍体的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来，而母本是普通玉米白粒aarr，所以单倍体基因型为ar，为白粒。则二倍体基因型为AaRr，表现型为紫粒。 （3）根据现有提供的材料，欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种。其育种流程应为：①将G和H杂交，得到F1的种子，这样就把高产、抗病、抗旱、抗倒伏的基因集中在一起。②将得到F1的种子种植得到F1的植株作母本，授以S的花粉，得到种子根据籽粒颜色挑出单倍体，再利用秋水仙素处理，使得到的植株细胞中染色体加倍以获得纯合子，从而选出具有优良性状的个体。 考点5 人类遗传病 1．（25-26高三上·北京朝阳·期中）学习以下材料，回答（1）~（4）题。 遗传性耳聋的家系鉴定和产前诊断研究 耳聋是一种感觉缺陷性疾病，其中单基因突变导致的遗传性耳聋约占60%。现有一个遗传性耳聋家系，系谱图及部分家系成员的P基因测序结果如图1。克隆得到该家系的突变P基因，并转入斑马鱼，获得稳定遗传的P基因突变体。检测发现，P基因突变体的内耳毛细胞凋亡数量显著增加、听力异常，由此证明该突变P基因是一种新的耳聋基因。 孕妇的外周血中有少量的胎儿细胞，如有核红细胞、滋养层细胞等。对从母体捕获的胎儿细胞，运用单细胞全基因组扩增技术（WGA）进行扩增，获得足量高覆盖率的基因组用于后续遗传分析，这为研究产前诊断提供了新的思路。多重置换扩增是目前常用的单细胞WGA技术之一，原理如图2。双链DNA即使在较低的温度下（如30℃），局部也会瞬时打开又闭合。据此，采用随机6碱基引物进行PCR，引物会利用DNA瞬时解链的微小机会与模板链结合；在恒定温度下，Phi29 DNA聚合酶与DNA模板链上多个位点结合并引导子链延伸；Phi29还具有链置换活性，即沿着子链的5′→3′方向将其与模板链分离，分离的子链又可作为新的模板进行扩增，最终可获得大量DNA。 遗传性耳聋遗传方式多样，不断探索新的耳聋基因，可帮助更多的耳聋家庭明确病因、指导家系遗传咨询，而产前诊断、体外受精胚胎植入前的筛查等则是减少遗传性耳聋患儿出生的重要途径。单细胞WGA为遗传性耳聋的精准诊断和治疗提供了新的技术手段，但仍需进一步优化，才能广泛应用于临床。 （1）据图1可知，P基因位于_____染色体上。Ⅲ-2患病的根本原因是P基因_____改变导致突变。Ⅲ-1基因型是纯合子的概率为_____。 （2）相比羊膜腔穿刺获取羊水中胎儿DNA样本的方法，单细胞WGA技术的优势是_____。 （3）基于Phi29的作用，请在答题卡方框中画出图2的3个引物延伸出的子链_____。 （4）我国科学家将野生型OTOF基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳毛细胞，成功实施了全球首例遗传性耳聋基因治疗。为保证在内耳毛细胞中特异性表达OTOF基因，表达载体中应含有_____。该种治疗策略适用于以下_____（填选项前字母）原因所致的遗传性耳聋。 A．隐性突变导致的该基因功能完全缺失 B．显性突变基因编码的蛋白表达量或活性增加 C．显性突变基因不仅无功能，而且干扰正常等位基因产物的功能 D．显性突变基因无功能，仅一个等位基因的表达产物不足以维持基因的功能 【答案】（1）X 碱基序列 1/2 （2）对母体没有创伤，也不会增加流产风险；可在胚胎植入前进行诊断，避免终止妊娠带来的风险；可对微量样本进行遗传分析。 （3） （4）内耳毛细胞中特异性表达基因的启动子。 AD 【解析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 （1）根据系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2均不患病，但Ⅲ-2患病，故该病为隐性遗传，且具有隔代遗传的特点，因此判断P基因位于X染色体上。等位基因p是P发生基因突变而来，基因突变引起的碱基序列的改变，使Ⅲ-2个体表现为患病。Ⅲ-1基因型是1/2XPXp和1/2XPXP，纯合子的概率为1/2。 （2）单细胞WGA技术可在孕妇的外周血中取少量的胎儿细胞，对从母体捕获的胎儿细胞，运用单细胞全基因组扩增技术（WGA）进行扩增，获得足量高覆盖率的基因组用于后续遗传分析。这样可减少对母体的创伤，也不会增加流产风险；也可在胚胎植入前进行诊断，避免终止妊娠带来的风险；该技术可对获得的DNA进行扩增，因此，可对微量样本进行遗传分析等优点。 （3）在恒定温度下，Phi29DNA聚合酶与DNA模板链上多个位点结合并引导子链延伸；Phi29还具有链置换活性，即沿着子链的5′→3′方向将其与模板链分离，分离的子链又可作为新的模板进行扩增，最终可获得大量DNA。具体如下图： （4）启动子是与RNA聚合酶的结合位点，故为保证在内耳毛细胞中特异性表达OTOF基因，表达载体中应含有内耳毛细胞中特异表达基因的启动子。 该遗传性耳聋的致病基因是隐性的，为防止其干扰OTOF基因正常表达，需要使该隐性突变基因的功能完全丧失或显性突变基因无功能，仅一个等位基因的表达产物不足以维持基因的功能的原因所致的遗传性耳聋，AD正确，BC错误。 故选AD。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $