第1章 人体的内环境和稳态（单元自测卷）生物沪科版选择性必修1

**基本信息** 沪科版选择性必修一“内环境稳态”单元卷，以铜死亡、威尔逊病等前沿情境整合跨膜运输、遗传调节等知识，考查生命观念与科学思维，适配单元复习。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |解答题|4道（34+24+22+20分）|跨膜运输、内环境成分、遗传系谱、神经-体液-免疫调节|以铜死亡机制考查结构与功能观，结合AD病等科技前沿，从基础判断到机制分析形成梯度，体现稳态调节学科特色|

2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第一章 内环境稳态 建议用时：90分钟，满分：100分 1、 解答题 1．（34分）铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 (1)（2分）小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)（3分）以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 (3)（2分）据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 (4)（3分）根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 (5)（2分）上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 (6)（3分）若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 (7)（3分）表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 (8)（3分）表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 (9)（2分）由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 (10)（3分）以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 (11)（2分）AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 (12)（3分）AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 (13)（6分）研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 【答案】(1)（2分）B (2)（3分）②⑥⑦ (3)（2分）D (4)（3分）AC (5)（2分）D (6)（3分） 1/3BB或2/3Bb D (7)（3分） ① ②③ (8)（3分）ATP7B基因中某碱基对发生替换，表达出ATP7B蛋白的氨基酸序列发生改变，导致其空间结构 发生改变而铜转运功能丧失 (9)（2分）B (10)（3分）③⑤⑥ (11)（2分）C (12)（3分）ABD (13)（6分）过量Cu2+ 会抑制LRP1清除出大脑中的AP，造成Aβ在脑内沉积，一方面AB与Cu2+ 结合后会促使TaU蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结，引起AD；另一方面AB沉积还可以促进Cu2+ 还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生，二者共同作用导致羟基自由基的产生，使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化，引起AD。 【详解】（1）根据题干，CTR1蛋白是载体蛋白，且不依赖ATP，故铜的跨膜运输属于协助扩散，A、C、D错误，B正确。 （2）①CTR1蛋白位于细胞膜上，不属于内环境成分； ②Cu²⁺可存在于血浆等体液中，属于内环境成分； ③FDX1位于线粒体中，不属于内环境； ④LIAS位于线粒体中，不属于内环境； ⑤DLAT位于线粒体中，不属于内环境； ⑥葡萄糖可存在于血浆中，属于内环境成分； ⑦CO2可存在于血浆和组织液中，属于内环境成分； ⑧ATP合酶位于细胞质基质中、线粒体内、叶绿体类囊体膜上，不属于内环境。 综上，②⑥⑦符合要求。 （3）A、DLAT脂酰化后需聚集才能引发蛋白质毒性应激，进而导致铜死亡，A错误； B、Cu+不仅可促使脂酰化DLAT聚集，还可导致Fe-S簇蛋白不稳定，B错误； C、Cu2+需先被FDX1还原为Cu⁺，才能间接导致Fe-S簇蛋白不稳定，C错误； D、DLAT可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A，若DLAT聚集，可能影响三羧酸循环，进而导致细胞代谢紊乱，最终引发铜死亡，D正确。 （4）A、结构甲是线粒体，是细胞有氧呼吸的主要场所（第二、三阶段），A正确； B、铜死亡是程序性细胞死亡，属于细胞凋亡，而非细胞坏死，B错误； C、抑制FDX1基因表达可减少Cu²⁺还原为Cu⁺，从而减轻铜毒性，避免铜死亡，C正确； D、成熟红细胞无线粒体，铜死亡主要与线粒体内Cu⁺导致的Fe-S簇蛋白不稳定及DLAT聚集有关，淋巴细胞含有线粒体，因此在高浓度铜的诱导下淋巴细胞更容易发生铜死亡，D错误。 （5）分析可知，威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，属于常染色体隐性遗传病。甲图、乙图、丙图均是双亲正常生出有病的后代，可能属于常染色体隐性遗传病；而丁图，双亲患病生出正常的后代，说明该病为显性遗传病，故选D。 （6）威尔逊病是一种常染色体隐性遗传病（B、b），若甲家族患有此病，则I-1和I-2基因型为Bb，后代II-4基因型为1/3BB或2/3Bb。若丙家族患有此病，分析可知II-4基因型1/3BB或2/3Bb，Ⅱ-5基因型为bb，后代可能生出基因型为bb的患儿，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行基因检测，故选D。 （7）突变类型Ⅰ：一个氨基酸替换，数目不变 → 说明密码子改变但长度未变 → 最可能是碱基对替换（①）； 突变类型Ⅱ：一段氨基酸错乱，数目改变 → 说明阅读框移位 → 可能是碱基对增添（②）或缺失（③）； 因此，Ⅰ对应①，Ⅱ对应②③。 （8）虽然仅一个氨基酸被替换、蛋白长度未变，但该氨基酸位于ATP7B蛋白的关键功能区（如铜结合位点或转运结构域），其替换导致蛋白质空间构象改变活性中心功能受损无法正常转运Cu2+ ，最终导致铜转运功能丧失。 （9）ATP7B蛋白负责铜转运，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，导致内环境中Cu2+⁺浓度偏低，故选B。 （10）①口服ATP7B蛋白：蛋白质会被消化分解，无效； ②注射ATP7B蛋白：外源蛋白难进入细胞，且可能被免疫系统清除，无效； ③铜螯合剂治疗：促进铜排泄，降低体内铜含量，可行； ④口服铜制剂：加重铜积累，不可行； ⑤基因治疗：修复或替换突变基因，恢复蛋白功能，可行； ⑥口服锌盐：减少肠道铜吸收，降低铜负荷，可行。 可行方案为③⑤⑥。 （11）A、第一道防线是皮肤和黏膜，而炎症反应属于第二道防线，A错误； B、T淋巴细胞介导的免疫属于获得性免疫，但Aβ斑块引发的炎症反应主要由巨噬细胞、小胶质细胞等介导，属于非特异性免疫，B错误； C、炎症反应主要通过释放炎症因子（如细胞因子）等机制发挥作用，是与生俱来的，属于非特异性免疫，C正确； D、炎症时局部组织肿胀是由于毛细血管扩张、血管通透性增强，导致血浆蛋白和液体渗出，D错误。 （12）A、神经递质与突触后膜受体结合后，通常被降解或回收，而不是通过胞吞作用进入突触后神经元，A错误； B、AD患者大脑皮层受损，可能导致高级中枢对低级中枢的控制减弱，出现痛觉减弱；排尿、排便反射位于低级中枢脊髓，故排尿排便反射仍然存在，B错误； C、突触处信号转换为电信号→化学信号→电信号，C正确； D、动作电位到达突触前膜，引起Ca²⁺内流，而非Na⁺内流，Ca²⁺内流触发突触小泡与前膜融合，释放神经递质，D错误。 （13）Cu2+超载抑制LRP1功能，减少Aβ外排，导致Aβ在大脑中积累，形成Aβ斑块， Aβ与Cu2+结合形成Aβ-Cu2+⁺复合物，促进Tau蛋白过度磷酸化，形成神经纤维缠结， Cu2+被还原为Cu+，与H2O2反应生成羟基自由基，引发氧化应激，导致神经元损伤， 上述过程共同促进AD的发生与发展。 2．（24分）Glut1DS通常是由SLC2A1基因突变引起的影响大脑能量代谢的遗传性疾病。患者在生长发育过程中大脑无法获得足够的葡萄糖，导致出现头部发育迟缓，癫痫，及智力、运动及语言障碍。图1为脑部细胞获取葡萄糖的模式图。 (1)（2分）图1中脑脊液属于内环境_____组分（单选）。 A．血浆 B．组织液 C．淋巴 D．细胞内液 (2)（2分）图1中葡萄糖从内皮细胞到脑脊液的运输方式属于_____（编号选填）。 ①自由扩散②协助扩散③主动运输④胞吐 在一个Glut1DS家系中，父母体细胞的SLC2A1基因序列均正常，某男性患者SLC2A1基因的部分测序结果及基于序列的翻译结果推测，如图2所示。正常葡萄糖转运蛋白1由492个氨基酸组成。 (3)（2分）该家系中Glut1DS最可能为_____性遗传病（单选）。 A．显 B．隐 (4)（3分）以下对该家系中患者致病基因的说法，合理的是_____（多选）。 A．致病基因可能由患者母亲的初级卵母细胞复制时发生基因突变产生 B．致病基因可能由患者父亲的次级精母细胞复制时发生基因突变产生 C．致病基因可能是患者胚胎发育早期发生基因突变产生 D．患者所有的细胞都会出现能量供应不足 (5)（3分）患者异常基因的编码链存在单核苷酸突变，该突变可能是_____（编号选填）。 ①A→G的替换②C→A的替换③插入④缺失 (6)（2分）图2中SLC2A1某条编码链中间省略了_____个脱氧核苷酸。 (7)（6分）结合图2分析患者患病的机制_____。 (8)（4分）从预防和治疗Glut1DS的角度，以下说法合理的是_____（编号选填）。 ①患者婚育前进行遗传咨询 ②尽早发现并及时介入治疗 ③成人患者经治疗可以彻底恢复正常 ④将正常的SLC2A1基因导入患者脑部细胞 【答案】(1)B (2)② (3)B (4)ABC (5)③④ (6)1443 (7)患者的SLC2A1基因发生碱基突变，使转录的mRNA密码子序列改变，导致翻译出的葡萄糖转运蛋白1的氨基酸序列（或长度）异常，转运蛋白的空间结构改变，无法正常介导脑部细胞摄取葡萄糖；大脑因葡萄糖供应不足，能量代谢障碍，进而出现头部发育迟缓、癫痫、智力运动及语言障碍等Glut1DS症状 (8)①②④ 【详解】（1）内环境包括血浆、组织液和淋巴等。脑脊液是脑细胞生活的直接环境，属于组织液的一种，它和组织液的成分和性质相似，起到为脑细胞提供营养物质和排出代谢废物等作用，B正确，ACD错误。 （2）从图中可以看出，葡萄糖从内皮细胞到脑脊液是顺浓度梯度进行的，并且需要蛋白的协助，自由扩散不需要转运蛋白协助，主动运输是逆浓度梯度且需要能量，而协助扩散是顺浓度梯度、需要转运蛋白协助、不需要能量，所以葡萄糖从内皮细胞到脑脊液的运输方式属于协助扩散，②正确，①③④错误。 （3）父母的SLC2A1基因序列均正常，却生育出患病子女，符合隐性遗传病的遗传特点，B正确，A错误。 （4）A、初级卵母细胞发生基因突变，可形成携带致病基因的卵细胞，受精后使子代患病，A正确； B、次级精母细胞发生基因突变，可形成携带致病基因的精子，受精后使子代患病，B正确； C、患者胚胎发育早期发生基因突变，可导致全身细胞（或关键细胞）携带致病基因，引发疾病，C正确； D、并非所有细胞都依赖该葡萄糖转运蛋白摄取葡萄糖，如红细胞通过协助扩散摄取葡萄糖，不会出现能量供应不足，D错误。 （5）异常氨基酸序列与正常氨基酸序列相比，起始密码子后移，氨基酸序列整体改变，不是单碱基替换，最可能是插入或缺失，③④正确，①②错误。 （6）正常葡萄糖转运蛋白1由492个氨基酸组成，已经列出的：起始M算1，然后G、V两个，然后P、W、S、P、A、A、R、S八个，1+2+8=11，492-11=481个氨基酸，每个氨基酸对应基因编码链3个脱氧核苷酸，所以481×3=1443。 （7）患者的SLC2A1基因发生碱基突变，使转录的mRNA密码子序列改变，导致翻译出的葡萄糖转运蛋白1的氨基酸序列（或长度）异常，转运蛋白的空间结构改变，无法正常介导脑部细胞摄取葡萄糖；大脑因葡萄糖供应不足，能量代谢障碍，进而出现头部发育迟缓、癫痫、智力运动及语言障碍等Glut1DS症状。 （8）①婚育前遗传咨询可评估子代患病风险，属于合理的预防措施，①正确； ②尽早发现并介入治疗，能减轻疾病对大脑发育的损害，属于合理的治疗手段，②正确； ③成人患者的大脑发育已完成，损伤不可逆，经治疗无法恢复正常，③错误； ④将正常SLC2A1基因导入患者细胞，可使其表达正常的葡萄糖转运蛋白1，属于基因治疗的合理思路，④正确。 3．（22分）应激状态下，机体可通过神经-体液-免疫调节以恢复生理稳态。最新研究发现，短期轻度压力引发的适度免疫激活会促进细胞因子IL-22的产生，从而减轻焦虑并对精神健康产生保护作用，部分机制如图1所示。 (1)（2分）压力会使“下丘脑-垂体-肾上腺”轴活动增强，进而激活肠道相关细胞的炎症和凋亡信号。下列表述中正确的是_______。 A．压力状态下通过交感神经，促进肾上腺皮质激素的分泌 B．肾上腺皮质激素含量较高时，对下丘脑的抑制作用会增强 C．无压力的状态下，小肠上皮细胞不会发生细胞凋亡现象 D．压力状态下，肠道蠕动加速，有利于吸收更多营养物质 (2)（3分）压力状态会增加小鼠肠道的通透性，从而激活免疫系统，由图1及所学，辅助性T细胞及其分泌的细胞因子可以参与_______过程。（编号选填） ①特异性免疫②非特异性免疫③细胞免疫④体液免疫 (3)（3分）据图1写出IL-22从产生部位到发挥作用过程中依次经过的内环境：____。（编号选填并排序） ①消化液②组织液③血浆④脑脊液 (4)（3分）实验证明，IL-22之所以能够穿过血脑屏障进入大脑隔区，是由于在压力状态下血脑屏障会出现局部的暂时性破坏，与此有关的因素可能包括血管内皮细胞_______。 A．遗传信息发生改变 B．细胞骨架发生重构 C．胞间连接蛋白降解 D．连接蛋白表达量下降为了研究IL-22的抗抑郁作用，研究人员开展了对小鼠进行药物干预相关实验。将IL-22粉剂用PBS缓冲液溶解，得到稀释液后进行注射，并通过社交互动率评估抑郁样行为。分组处理和实验结果如表和图2。 组别 处理 1 对照组+_______ 2 社交挫败模型组+_______ 3 对照组+IL-22稀释液 4 社交挫败模型组+IL-22稀释液 (5)（2分）表中空格所对应的实验处理方式应该是____。 A．不做处理 B．蒸馏水 C．生理盐水 D．PBS缓冲液 (6)（3分）实验结果表明，注射外源性IL-22可以显著缓解社交挫败应激所导致的小鼠抑郁样行为。据此推测图2中与第4组实验数据存在显著差异的组别是_____。（编号选填） ①第1组②第2组③第3组 (7)（6分）据题意和已有知识，分析长期滥用抗生素可能会引发的不良后果：_____。 【答案】(1)B (2)①③④ (3)②→③→④ (4)BCD (5)D (6)② (7)长期滥用抗生素破坏肠道菌群，降低微生物刺激免疫细胞产生IL-22的能力。压力状态下，IL-22释放不足，削弱其对隔区神经元的抑制作用，从而易引发焦虑、抑郁。同时，抗生素滥用还可能破坏机体正常菌群的平衡，并可能促使耐药细菌的产生 【分析】肾上腺皮质激素的调节过程：下丘脑→促肾上腺皮质激素释放激素→垂体→促肾上腺皮质激素→肾上腺→肾上腺皮质激素，同时肾上腺皮质激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节. 【详解】（1）A、压力状态下通过交感神经，促进的是肾上腺髓质激素的分泌，而非肾上腺皮质激素，A错误； B、肾上腺皮质激素含量较高时，对下丘脑的抑制作用会增强，符合负反馈调节，B正确； C、细胞凋亡是细胞正常的生命现象，无压力状态下，小肠上皮细胞也会发生细胞凋亡，C错误； D、压力状态下，肠道蠕动加速，不利于吸收更多营养物质，D错误。 故选B。 （2）判断压力状态激活的免疫及辅助性T细胞参与的过程，压力状态会增加小鼠肠道的通透性，激活的是第二道防线和第三道防线；辅助性T细胞可以参与特异性免疫、细胞免疫和体液免疫。 （3）确定IL-22从产生部位到发挥作用过程中依次经过的内环境IL-22由肠道辅助性T细胞产生，先进入组织液再进入血浆，最后进入脑脊液。 （4）分析血脑屏障出现局部暂时性破坏有关的因素，血管内皮细胞细胞骨架发生重构、胞间连接蛋白降解、连接蛋白表达量下降都可能使血脑屏障出现局部暂时性破坏，而遗传信息发生改变与血脑屏障的暂时性破坏无直接关系。 （5）实验中将IL-22粉剂用PBS缓冲液溶解，对照组应注射等量的PBS缓冲液。 （6）注射外源性IL-22可以显著缓解社交挫败应激所导致的小鼠抑郁样行为，第4组是社交挫败模型组+IL-22稀释液，与第2组社交挫败模型组+不含IL-22稀释液的差异显著。 （7）长期滥用抗生素破坏肠道菌群，降低微生物刺激免疫细胞产生IL-22的能力，压力状态下，IL-22释放不足，削弱其对隔区神经元的抑制作用，从而易引发焦虑、抑郁。同时，抗生素滥用还可能破坏机体正常菌群的平衡，并可能促使耐药细菌的产生。 4．（20分）APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 (1)（3分）根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基________，APLAID属于________性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 (2)（2分）关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A．PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B．患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C．患者的突变基因不可能来自于父母 D．患者的突变基因不可能传给子代 (3（3分）)患者出现严重的皮肤水疱与________有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 (4)（4分）以下有关图2结果的分析，合理的是________。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 (5)（4分）根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于________不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有________，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有________。结合表分析，由________产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 (6)（4分）关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是________。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 【答案】(1) ③ ④ (2)B (3)①②④ (4)②③④⑤ (5) ② ①② ① ② (6)②③④ 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【详解】（1）依据图1可知，患者PLCG2基因发生了碱基的替换，C替换了T，结合题干信息可知，APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，依据系谱图，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，且碱基序列正常，Ⅱ-2个体患病，且碱基序列发生碱基的替代，可知该病为显性遗传病。 （2）A、依据图1右图可知，基因序列中的TCT对应的氨基酸为丝氨酸，丝氨酸的密码子为UCU，可知该碱基序列为编码序列，结合Ⅱ-2的碱基序列突变前对应的密码子为CUU，编码亮氨酸，突变后对应的密码子为CCU，编码脯氨酸，A错误； B、若该病的致病基因为A、a，结合小问1可知患者的基因型为Aa，其次级卵母细胞中的基因为a或A，但由于含有姐妹染色单体，或由于姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，故患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因，B正确； C、依据图1右图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因，患者的突变基因可能来自于父母产生的生殖细胞，C错误； D、患者的突变基因可随生殖细胞遗传给子代，D错误。 故选B。 （3）皮肤水疱，即组织水肿，当皮肤组织液渗透压升高、皮肤毛细血管壁通透性增大，都会导致组织液增多，引起组织水肿；非特异性免疫过强时，可能引起组织水肿；患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状，与细菌感染无关；肾脏对水的重吸收不会引起组织水肿，①②④正确。 故选①②④。 （4）①G-CSF抗体与G-CSF结合进而抑制中心粒细胞的分裂，G-CSF不能与G-CSF受体结合，①错误； ②依据题干信息，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生，中性粒细胞的产生来自造血干细胞的增殖分化， 所以G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化，②正确； ③依据图2可知，G-CSF抗体组与对照组相比较，皮肤炎症严重程度明显减轻，所以G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物，③正确； ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体，以排除抗体本身的作用，④正确； ⑤APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，PLCG2基因突变可能会导致G-CSF的表达量增加，进而导致机体患病，⑤正确。 综上，②③④⑤正确。 故选②③④⑤。 （5）依据图3可知，实验用的小鼠乙与丙均用射线杀死骨髓中的干细胞，二者差异在于①非造血细胞的不同，乙组小鼠为骨髓中的干细胞，丙组小鼠为骨髓中干细胞的G-CSF基因敲除；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有①造血细胞和②非造血细胞，组二中的干细胞G-CSF基因已敲除，所以组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞为②非造血细胞。结合表格信息可知，组一的炎症反应明显高于组二，可知，由②非造血细胞产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。 （6）①禁止近亲结婚，是为了降低隐性遗传病的发病率，而该病为显性遗传病，①错误； ②第三代试管婴儿即设计试管婴儿，可用于APLAID遗传病预防和治疗，②正确； ③基因检测可用于APLAID遗传病预防，③正确； ④基因治疗可以在基因水平上用于APLAID遗传病的治疗，④正确。 故选②③④。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第1章 内环境稳态 参考答案 1． 【答案】(1)（2分）B (2)（3分）②⑥⑦ (3)（2分）D (4)（3分）AC (5)（2分）D (6)（3分） 1/3BB或2/3Bb D (7)（3分） ① ②③ (8)（3分）ATP7B基因中某碱基对发生替换，表达出ATP7B蛋白的氨基酸序列发生改变，导致其空间结构 发生改变而铜转运功能丧失 (9)（2分）B (10)（3分）③⑤⑥ (11)（2分）C (12)（3分）ABD (13)（6分）过量Cu2+ 会抑制LRP1清除出大脑中的AP，造成Aβ在脑内沉积，一方面AB与Cu2+ 结合后会促使TaU蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结，引起AD；另一方面AB沉积还可以促进Cu2+ 还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生，二者共同作用导致羟基自由基的产生，使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化，引起AD。 2． 【答案】(1)B (2)② (3)B (4)ABC (5)③④ (6)1443 (7)患者的SLC2A1基因发生碱基突变，使转录的mRNA密码子序列改变，导致翻译出的葡萄糖转运蛋白1的氨基酸序列（或长度）异常，转运蛋白的空间结构改变，无法正常介导脑部细胞摄取葡萄糖；大脑因葡萄糖供应不足，能量代谢障碍，进而出现头部发育迟缓、癫痫、智力运动及语言障碍等Glut1DS症状 (8)①②④ 3． 【答案】(1)B (2)①③④ (3)②→③→④ (4)BCD (5)D (6)② (7)长期滥用抗生素破坏肠道菌群，降低微生物刺激免疫细胞产生IL-22的能力。压力状态下，IL-22释放不足，削弱其对隔区神经元的抑制作用，从而易引发焦虑、抑郁。同时，抗生素滥用还可能破坏机体正常菌群的平衡，并可能促使耐药细菌的产生 4． 【答案】(1) ③ ④ (2)B (3)①②④ (4)②③④⑤ (5) ② ①② ① ② (6)②③④ / 学科网（北京）股份有限公司 $………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… 此卷只装订不密封 ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… … 学校：______________姓名：_____________班级：_______________考号：______________________ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第一章 内环境稳态 建议用时：90分钟，满分：100分 1、 解答题 1．（34分）铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 (1)（2分）小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)（3分）以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 (3)（2分）据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 (4)（3分）根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 (5)（2分）上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 (6)（3分）若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 (7)（3分）表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 (8)（3分）表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 (9)（2分）由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 (10)（3分）以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 (11)（2分）AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 (12)（3分）AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 (13)（6分）研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 2．（24分）Glut1DS通常是由SLC2A1基因突变引起的影响大脑能量代谢的遗传性疾病。患者在生长发育过程中大脑无法获得足够的葡萄糖，导致出现头部发育迟缓，癫痫，及智力、运动及语言障碍。图1为脑部细胞获取葡萄糖的模式图。 (1)（2分）图1中脑脊液属于内环境_____组分（单选）。 A．血浆 B．组织液 C．淋巴 D．细胞内液 (2)（2分）图1中葡萄糖从内皮细胞到脑脊液的运输方式属于_____（编号选填）。 ①自由扩散②协助扩散③主动运输④胞吐 在一个Glut1DS家系中，父母体细胞的SLC2A1基因序列均正常，某男性患者SLC2A1基因的部分测序结果及基于序列的翻译结果推测，如图2所示。正常葡萄糖转运蛋白1由492个氨基酸组成。 (3)（2分）该家系中Glut1DS最可能为_____性遗传病（单选）。 A．显 B．隐 (4)（3分）以下对该家系中患者致病基因的说法，合理的是_____（多选）。 A．致病基因可能由患者母亲的初级卵母细胞复制时发生基因突变产生 B．致病基因可能由患者父亲的次级精母细胞复制时发生基因突变产生 C．致病基因可能是患者胚胎发育早期发生基因突变产生 D．患者所有的细胞都会出现能量供应不足 (5)（3分）患者异常基因的编码链存在单核苷酸突变，该突变可能是_____（编号选填）。 ①A→G的替换②C→A的替换③插入④缺失 (6)（2分）图2中SLC2A1某条编码链中间省略了_____个脱氧核苷酸。 (7)（6分）结合图2分析患者患病的机制_____。 (8)（4分）从预防和治疗Glut1DS的角度，以下说法合理的是_____（编号选填）。 ①患者婚育前进行遗传咨询 ②尽早发现并及时介入治疗 ③成人患者经治疗可以彻底恢复正常 ④将正常的SLC2A1基因导入患者脑部细胞 3．（22分）应激状态下，机体可通过神经-体液-免疫调节以恢复生理稳态。最新研究发现，短期轻度压力引发的适度免疫激活会促进细胞因子IL-22的产生，从而减轻焦虑并对精神健康产生保护作用，部分机制如图1所示。 (1)（2分）压力会使“下丘脑-垂体-肾上腺”轴活动增强，进而激活肠道相关细胞的炎症和凋亡信号。下列表述中正确的是_______。 A．压力状态下通过交感神经，促进肾上腺皮质激素的分泌 B．肾上腺皮质激素含量较高时，对下丘脑的抑制作用会增强 C．无压力的状态下，小肠上皮细胞不会发生细胞凋亡现象 D．压力状态下，肠道蠕动加速，有利于吸收更多营养物质 (2)（3分）压力状态会增加小鼠肠道的通透性，从而激活免疫系统，由图1及所学，辅助性T细胞及其分泌的细胞因子可以参与_______过程。（编号选填） ①特异性免疫②非特异性免疫③细胞免疫④体液免疫 (3)（3分）据图1写出IL-22从产生部位到发挥作用过程中依次经过的内环境：____。（编号选填并排序） ①消化液②组织液③血浆④脑脊液 (4)（3分）实验证明，IL-22之所以能够穿过血脑屏障进入大脑隔区，是由于在压力状态下血脑屏障会出现局部的暂时性破坏，与此有关的因素可能包括血管内皮细胞_______。 A．遗传信息发生改变 B．细胞骨架发生重构 C．胞间连接蛋白降解 D．连接蛋白表达量下降为了研究IL-22的抗抑郁作用，研究人员开展了对小鼠进行药物干预相关实验。将IL-22粉剂用PBS缓冲液溶解，得到稀释液后进行注射，并通过社交互动率评估抑郁样行为。分组处理和实验结果如表和图2。 组别 处理 1 对照组+_______ 2 社交挫败模型组+_______ 3 对照组+IL-22稀释液 4 社交挫败模型组+IL-22稀释液 (5)（2分）表中空格所对应的实验处理方式应该是____。 A．不做处理 B．蒸馏水 C．生理盐水 D．PBS缓冲液 (6)（3分）实验结果表明，注射外源性IL-22可以显著缓解社交挫败应激所导致的小鼠抑郁样行为。据此推测图2中与第4组实验数据存在显著差异的组别是_____。（编号选填） ①第1组②第2组③第3组 (7)（6分）据题意和已有知识，分析长期滥用抗生素可能会引发的不良后果：_____。 4．（20分）APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 (1)（3分）根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基________，APLAID属于________性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 (2)（2分）关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A．PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B．患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C．患者的突变基因不可能来自于父母 D．患者的突变基因不可能传给子代 (3（3分）)患者出现严重的皮肤水疱与________有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 (4)（4分）以下有关图2结果的分析，合理的是________。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 (5)（4分）根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于________不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有________，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有________。结合表分析，由________产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 (6)（4分）关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是________。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 试题 第3页（共8页） 试题 第4页（共8页） 试题 第1页（共8页） 试题 第2页（共8页） 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第一章 内环境稳态 建议用时：90分钟，满分：100分 1、 解答题 1．（34分）铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 (1)（2分）小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)（3分）以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 (3)（2分）据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 (4)（3分）根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 (5)（2分）上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 (6)（3分）若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 (7)（3分）表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 (8)（3分）表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 (9)（2分）由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 (10)（3分）以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 (11)（2分）AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 (12)（3分）AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 (13)（6分）研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 2．（24分）Glut1DS通常是由SLC2A1基因突变引起的影响大脑能量代谢的遗传性疾病。患者在生长发育过程中大脑无法获得足够的葡萄糖，导致出现头部发育迟缓，癫痫，及智力、运动及语言障碍。图1为脑部细胞获取葡萄糖的模式图。 (1)（2分）图1中脑脊液属于内环境_____组分（单选）。 A．血浆 B．组织液 C．淋巴 D．细胞内液 (2)（2分）图1中葡萄糖从内皮细胞到脑脊液的运输方式属于_____（编号选填）。 ①自由扩散②协助扩散③主动运输④胞吐 在一个Glut1DS家系中，父母体细胞的SLC2A1基因序列均正常，某男性患者SLC2A1基因的部分测序结果及基于序列的翻译结果推测，如图2所示。正常葡萄糖转运蛋白1由492个氨基酸组成。 (3)（2分）该家系中Glut1DS最可能为_____性遗传病（单选）。 A．显 B．隐 (4)（3分）以下对该家系中患者致病基因的说法，合理的是_____（多选）。 A．致病基因可能由患者母亲的初级卵母细胞复制时发生基因突变产生 B．致病基因可能由患者父亲的次级精母细胞复制时发生基因突变产生 C．致病基因可能是患者胚胎发育早期发生基因突变产生 D．患者所有的细胞都会出现能量供应不足 (5)（3分）患者异常基因的编码链存在单核苷酸突变，该突变可能是_____（编号选填）。 ①A→G的替换②C→A的替换③插入④缺失 (6)（2分）图2中SLC2A1某条编码链中间省略了_____个脱氧核苷酸。 (7)（6分）结合图2分析患者患病的机制_____。 (8)（4分）从预防和治疗Glut1DS的角度，以下说法合理的是_____（编号选填）。 ①患者婚育前进行遗传咨询 ②尽早发现并及时介入治疗 ③成人患者经治疗可以彻底恢复正常 ④将正常的SLC2A1基因导入患者脑部细胞 3．（22分）应激状态下，机体可通过神经-体液-免疫调节以恢复生理稳态。最新研究发现，短期轻度压力引发的适度免疫激活会促进细胞因子IL-22的产生，从而减轻焦虑并对精神健康产生保护作用，部分机制如图1所示。 (1)（2分）压力会使“下丘脑-垂体-肾上腺”轴活动增强，进而激活肠道相关细胞的炎症和凋亡信号。下列表述中正确的是_______。 A．压力状态下通过交感神经，促进肾上腺皮质激素的分泌 B．肾上腺皮质激素含量较高时，对下丘脑的抑制作用会增强 C．无压力的状态下，小肠上皮细胞不会发生细胞凋亡现象 D．压力状态下，肠道蠕动加速，有利于吸收更多营养物质 (2)（3分）压力状态会增加小鼠肠道的通透性，从而激活免疫系统，由图1及所学，辅助性T细胞及其分泌的细胞因子可以参与_______过程。（编号选填） ①特异性免疫②非特异性免疫③细胞免疫④体液免疫 (3)（3分）据图1写出IL-22从产生部位到发挥作用过程中依次经过的内环境：____。（编号选填并排序） ①消化液②组织液③血浆④脑脊液 (4)（3分）实验证明，IL-22之所以能够穿过血脑屏障进入大脑隔区，是由于在压力状态下血脑屏障会出现局部的暂时性破坏，与此有关的因素可能包括血管内皮细胞_______。 A．遗传信息发生改变 B．细胞骨架发生重构 C．胞间连接蛋白降解 D．连接蛋白表达量下降为了研究IL-22的抗抑郁作用，研究人员开展了对小鼠进行药物干预相关实验。将IL-22粉剂用PBS缓冲液溶解，得到稀释液后进行注射，并通过社交互动率评估抑郁样行为。分组处理和实验结果如表和图2。 组别 处理 1 对照组+_______ 2 社交挫败模型组+_______ 3 对照组+IL-22稀释液 4 社交挫败模型组+IL-22稀释液 (5)（2分）表中空格所对应的实验处理方式应该是____。 A．不做处理 B．蒸馏水 C．生理盐水 D．PBS缓冲液 (6)（3分）实验结果表明，注射外源性IL-22可以显著缓解社交挫败应激所导致的小鼠抑郁样行为。据此推测图2中与第4组实验数据存在显著差异的组别是_____。（编号选填） ①第1组②第2组③第3组 (7)（6分）据题意和已有知识，分析长期滥用抗生素可能会引发的不良后果：_____。 4．（20分）APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 (1)（3分）根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基________，APLAID属于________性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 (2)（2分）关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A．PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B．患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C．患者的突变基因不可能来自于父母 D．患者的突变基因不可能传给子代 (3（3分）)患者出现严重的皮肤水疱与________有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 (4)（4分）以下有关图2结果的分析，合理的是________。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 (5)（4分）根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于________不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有________，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有________。结合表分析，由________产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 (6)（4分）关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是________。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 / 学科网（北京）股份有限公司 $