第5单元 第6课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析（课时作业）-【优化探究】2027年高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（广东专版）

该高中生物学高考复习课件聚焦人类遗传病专题，覆盖单基因遗传病遗传方式判断、染色体异常遗传病分析、基因治疗应用等高考核心考点，依据高考评价体系归纳常考题型，通过广东各地模拟题分析考点权重，如单基因遗传病系谱图分析占比达40%，构建针对性备考框架。 课件亮点在于高考真题与模拟题深度融合训练，以2026年广东模拟题为例，通过系谱图与电泳结果结合题型，培养科学思维中的逻辑推理能力，运用“基因型推导-条带对应-概率计算”三步法突破难点，强化生命观念中的结构与功能观，助力学生掌握答题技巧，教师可据此高效开展复习教学。

课时 巩固提高 1 1.丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶病，是PK基因异常所致。某家系中 父母表现正常，生出了患该病的女儿。下列人类遗传病，遗传方式与丙 酮酸激酶缺乏症的相同的是(　　) A.白化病　　　　　　　 B.红绿色盲 C.唐氏综合征 D.抗维生素 D 佝偻病 解析：由题意“父母表现正常，生出了患该病的女儿”可知，丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病，其遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症相同，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，唐氏综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，它们的遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的都不同，B、C、D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 A 2 2.(2026·广东茂名模拟)人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列有关人类遗传病的说法，错误的是(　　) A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 B.调查人群中的遗传病应当随机选择一种遗传病开展调查工作 C.通过遗传咨询和产前诊断等手段可对遗传病进行检测和预防 D.羊水检查、基因检测以及孕妇血细胞检查等都属于产前诊断 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 B 3 解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，容易受环境因素影响，且具有家族聚集现象，表现为群体发病率较高，A正确；调查遗传病时，若研究发病率需在人群中随机抽样调查，通常选择发病率高的单基因遗传病，若研究遗传方式则需分析患病家系，而非随机选择一种遗传病进行调查，B错误；遗传咨询和产前诊断(如基因检测、羊水检查等)是预防遗传病的有效手段，可以有效降低遗传病的发病率，C正确；产前诊断包括羊水检查(分析胎儿细胞)、基因检测(诊断基因异常)及孕妇血细胞检查(如唐氏筛查)，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 4 3.(2026·广东深圳模拟)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常，但生育了一个兼患Turner综合征(XO，缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考 虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A.Turner综合征是一种染色体异常遗传病 B.患者色盲致病基因一定来自其母亲 C.患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常 D.该夫妇再生一个患红绿色盲的男孩概率是1/4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C 5 解析：Turner综合征(XO)是性染色体数目缺失导致的，属于染色体异常遗传病，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因用B/b表示，父亲色觉正常(XBY)，只能传递正常的XB给女儿，故该Turner综合征的色盲女儿的X染色体来自母亲，B正确；若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常，可能形成XbXb或O的卵细胞，XbXb与正常精子结合不会形成XbO的受精卵，故实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常，导致精子缺失性染色体，与母亲的Xb结合形成XbO，C错误；若母亲为携带者(XBXb)，父亲正常(XBY)，则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 6 4.(2026·广东梅州模拟)某男性患21三体综合征，表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状，可生育，其父 母表现都正常。下列叙述错误的是(　　) A.可能是父方或母方减数分裂异常引起 B.该患者的染色体组型可表示为47，XY，＋21 C.患者体细胞中含有三个染色体组 D.若该患者与正常女性婚配，子代中该病患病率理论值为1/2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C 7 解析：21三体综合征可能由父方或母方减数分裂时21号染色体未分离导致，A正确；患者染色体数目为47条(21号染色体多一条)，染色体组型应表示为47，XY，＋21，B正确；患者体细胞中仅第21号染色体为三条，其他染色体均为两条，因此，整体仍为二倍体(含两个染色体组)，C错误；患者产生的配子中，21号染色体可能为1条或2条，概率各占1/2，与正常女性(仅提供1条21号染色体)婚配，子代患病概率理论值为1/2，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 8 5.(2026·广东佛山模拟)近年来，我国科学家利用CRISPR/Cas12f系统开 发出微型基因编辑工具。相较于CRISPR/Cas9系统，该工具因体积小、 递送效率高而备受关注，为基因治疗的临床应用提供了新利器。下列叙 述正确的是(　　) A.推测CRISPR/Cas12f系统能识别特定的RNA序列并进行切割 B.微型基因编辑工具因体积小易进入细胞核而提高基因编辑效率 C.推测基因治疗对单基因遗传病的治疗效果显著低于多基因遗传病 D.CRISPR/Cas12f系统的开发标志着基因治疗已完全克服脱靶效应 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 B 9 解析：CRISPR/Cas系统通过向导RNA(sgRNA)识别并结合特定的DNA序列，随后Cas蛋白切割DNA。Cas12f属于Cas蛋白家族，其作用对象应为DNA而非RNA，A错误。微型基因编辑工具体积小，更容易穿过细胞膜和核膜进入细胞核，从而提高基因编辑的递送效率，B正确。单基因遗传病由单一基因突变引起，通过基因编辑修复该基因即可显著改善病情；而多基因遗传病涉及多个基因及环境因素，治疗难度更大，C错误。脱靶效应是基因编辑技术尚未完全解决的难题，CRISPR/Cas12f系统的开发可能降低了脱靶风险，但并未“完全克服”，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10 6.肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系 谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的 短串联重复序列SSR(不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有 特异性)进行了检测，结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　) A.图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4 B.肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于常染色体上 C.Ⅱ－2和Ⅱ－3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ－2的同一条染色体 D.Ⅱ－4与正常女性结婚，生下正常女孩的概率为1/2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 D 11 解析：Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－4均患病，且均含条带4，故图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4，A正确；Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－4均含致病基因，而图1中其他个体均不含致病基因，因此该病为显性，且位于常染色体上，若位于X染色体上，则后代女儿(Ⅱ－2)应患病，与图1不符，B正确；结合图示可以看出，Ⅱ－2和Ⅱ－3均含有条带3，说明其中一个正常基因遗传自Ⅰ－2的同一条染色体，另一条正常染色体来自Ⅰ－1的不同条染色体，C正确；若相关基因用A/a表示，则Ⅱ－4的基因型为Aa，其与正常女性(aa)结婚，生下正常女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 7.强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体遗传病。某家系一患病丈 夫(40岁发病)和正常妻子生育了一个患病儿子(22岁发病)。研究人员对该 父子与DM1有关的两个等位基因进行基因检测后发现，CTG碱基重复次 数父亲为12次和100次左右，儿子为13次和900次左右，已知正常基因的 CTG碱基重复次数在50次以下。下列叙述不正确的是(　　) A.DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病 B.儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关 C.儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率为1/4 D.儿子与正常女子结婚，进行产前诊断有助于生育出健康孩子 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C 13 解析：根据题干信息可知，父亲含有正常基因和患病基因，但父亲患病，则该病为显性遗传病，该病基因位于常染色体上，故DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病，A正确；丈夫40岁发病而儿子22岁发病，CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右，儿子为13次和900次左右，故可以推测儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关，B正确；结婚时表型正常的女子是否含有致病基因未知(可能还没到患病年龄)，即该女子基因型未知，故儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率无法计算，C错误；产前诊断可以进行基因检测确定胎儿是否携带致病基因，故儿子与正常女子结婚，进行产前诊断有助于生育出健康孩子，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 14 8.(2026·广东深圳模拟)甲、乙遗传病分别由等位基因A/a和B/b控制，且 人群中甲病的发病率约为1/2 500，甲、乙遗传病中，有一种病的遗传方 式为伴性遗传。图1是某家系的遗传系谱图(其中Ⅰ－2不携带乙病致病基 因)，图2表示该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果。下列分 析正确的是(不考虑基因突变和染色体变异的发生)(　　) A.甲病为常染色体遗传病，调查其发病率应在家系中调查 B.Ⅱ－1的基因型为aaXBXb的概率是1/2 C.条带①和条带③依次代表基因A和b D.Ⅱ－3与人群中正常男性婚配，子代患甲病的概率为1/153 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 D 15 解析：根据Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，所生的Ⅱ－1为女性甲病患者，可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；调查其发病率应在广大人群中调查，A错误。甲、乙遗传病中，有一种病的遗传方式为伴性遗传，所以乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。结合电泳图可判定Ⅰ－1号基因型为AaXBXb，Ⅰ－2号基因型为AaXBY；Ⅱ－1号基因型为aaXBXb，B错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 16 乙病是隐性病，结合图2的电泳结果可推知图2中条带①为A基因，条带②为a基因，条带③为B基因，条带④为b基因，C错误。根据图1和图2的相关信息可推知，Ⅱ－3的基因型为A_XBX－(2/3Aa或1/3AA，1/2XBXB或1/2XBXb)，若其与某正常男性婚配，由于甲病(aa)的发病率为1/2 500，则a＝1/50，A＝49/50，正常男性中AA∶Aa＝49∶2，Aa占比为2/51，所以子代患甲病的概率是2/3×2/51×1/4＝1/153，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 17 9.腓骨肌萎缩症(CMT1A)和遗传 性压力易感性外周神经病(HNPP) 是常见的外周神经系统遗传病， 均与17号染色体减数分裂时不等 交换引起PMP22基因异常有关。 现对某CMT1A患者的家系进行调查发现，部分成员表现为CMT1A典型症状(远端肌无力、腱反射减弱)，另一些表现为HNPP特征(发作性肢体麻木无力)，通过检测证实该家系同时存在两种突变类型。回答下列问题。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 18 (1)据图分析CMT1A和HNPP属于____________遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是______________________________。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 染色体异常 在广大人群中，随机抽样调查 解析：腓骨肌萎缩症(CMT1A)和遗传 性压力易感性外周神经病(HNPP)是常 见的外周神经系统遗传病，均与17号 染色体减数分裂时不等交换引起 PMP22基因异常有关，结合图示可知，CMT1A和HNPP属于染色体异常遗传病，调查该遗传病发病率的调查对象及方法是在广大人群中，随机抽样调查。 19 (2)精原细胞在减数分裂Ⅰ____________期，17号染色体联会时发生错位且 形成如图所示异常配对，该细胞产生的配子中，含异常PMP22基因的配 子比例为____________。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 前　 1/2 20 解析：精原细胞在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体两两配对形成四分体，此时17号染色体联会时发生错位且形成异常配对。从题图中可以看出，该细胞产生的配子中，有2种配子含有异常PMP22基因(一种是多了异常片段，一种是少了正常片段对应的部分)，另外2种配子是正常的，所以含异常PMP22基因的配子比例为1/2。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 21 (3)研究发现CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2~3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。结合题图分析，推测造成这种差异的原因可能是____________________________________ ________________________________________________________________________________________。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少 22 解析：据题图可知，由于染色体变异导致CMT1A型患者的PMP22基因数量增加，从而表达更多的蛋白质；而HNPP患者的PMP22基因缺失，使蛋白质合成减少，故CMT1A患者体内PMP22基因表达的蛋白质量是正常人的2~3倍，而HNPP患者体内该蛋白质量仅为正常人的1/2。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 23 (4)为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，还可采取哪些有效的遗传 病监测和预防措施：_______________________________(答出2点即可)。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 遗传咨询；进行PMP22基因检测等 解析：为降低CMT1A和HNPP在人群中的发病率，还可采取遗传咨询和进行PMP22基因检测等措施。 24 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10.甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示，已知两病独立遗传，乙病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段，对部分家庭成员进行基因检测测定其是否携带乙病致病基因，结果如图2所示。回答下列问题。 25 (1)甲病的遗传方式为____________ _________。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 解析：据图分析，图中的Ⅰ－3和Ⅰ－4正常，生了患病的女儿Ⅱ－4，故甲病是常染色体上的隐性遗传病。 常染色体隐 性遗传 26 (2)乙病的致病基因是____________ (填“显性”或“隐性”)基因，乙病 致病基因位于____________(填“常” 或“X”)染色体上。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 显性　 X 27 解析：分析图1及图2可知，Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－2均患病而电泳结果不同，通过电泳图比较可知，Ⅱ－2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，可知乙病属于显性遗传病。若该病致病基因位于常染色体上，则Ⅰ－2的基因型为AA，Ⅰ－1的基因型为aa，则后代的基因型应该相同都为Aa，但电泳结果显示Ⅱ－1和Ⅱ－2基因型不同，故乙病不属于常染色体上的显性遗传病，相关基因位于X染色体上。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 28 (3)Ⅲ－1关于乙病的基因型为____________，在图3中画出其相关的酶切电泳条带。  1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XBXb 29 解析：乙病是伴X染色体显性遗传病，结合图示可知，Ⅱ－2关于乙病的基因型是XBXb，Ⅱ－3正常，基因型是XbY，Ⅲ－1是女性患者，其基因型是XBXb，故Ⅲ－1与Ⅱ－2的电泳结果相同，其相关的酶切电泳条带如图所示： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 30 $