内容正文:
第六讲 伴性遗传
考点一 基因在染色体上
真题检测
模拟预测
1
1
2
C
B
B
【真题检测】
2.(1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性完全致死 雌 (3)③ 突变为终止密码子,蛋白质停止表达 (4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
【解析】 (1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。
(2)由分析可知,F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXbR,因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于F2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。
(3)突变①19号密码子ACU→ACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变②4号密码子AAC→AAA,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③20号密码子UUA→UGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译,使胚胎死亡。
(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【模拟预测】
3.(1)3对常染色体+XY (2)假说—演绎法 控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因 (3)红眼雌性∶红眼雄性∶白眼雄性=1∶1∶2 5∶11 (4)实验思路:让F1的灰身长翅雌雄果蝇相互交配获得F2,统计F2果蝇的表现型及比例 预测实验结果及结论:若F2雌雄果蝇中灰身长翅∶黑身残翅均为3∶1,则A基因和B基因位于同一条常染色体上;若F2果蝇中灰身长翅雌果蝇∶灰身长翅雄果蝇∶黑身残翅雄果蝇=2∶1∶1,则A基因和B基因位于同一条X染色体上
【解析】 (1)摩尔根所选用的雄果蝇体细胞中的染色体组成为3对常染色体+XY。
(2)此过程中,以果蝇为材料,提出了控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因的假设,运用假说—演绎法证明了基因在染色体上。
(3)根据题文,F1雌雄果蝇相互交配,F2中白眼的都是雄性,且红眼∶白眼=3∶1,可知果蝇的眼色和性别有关,推测果蝇眼色基因位于X染色体上。果蝇体内另有一对等位基因F/f位于常染色体上,说明F/f 基因和R/r基因遵循基因的自由组合定律。基因型为Ff的白眼雌果蝇的基因型为FfXrXr,基因型为ff的正常红眼雄果蝇基因型为ffXRY,二者杂交,则子一代的基因型及比例为FfXRXr∶ffXRXr∶FfXrY∶ffXrY=1∶1∶1∶1,对应的表现型分别为红眼雌性、红眼雄性(不育)、白眼雄性、白眼雄性,故子一代的表现型及比例为红眼雌性∶红眼雄性∶白眼雄性=1∶1∶2。子一代随机交配,由于ffXRXr为不育雄性,故应将其排除,则子一代产生的雌配子为:FXR、FXr、fXR、fXr,雄配子为:FXr、fXr、FY、fY,采用棋盘法,根据f基因纯合会导致雌性个体反转为不育雄性,f基因纯合对雄性个体无影响,得出子二代中雌雄比例为5∶11。
(4)根据题文,基因A、a和B、b这两对基因不独立遗传,说明这两对基因位于一对同源染色体上。不考虑XY同源区段及其他基因,则这两对基因既可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上。为探究A基因和B基因在染色体上的位置,可让F1的灰身长翅雌雄果蝇相互交配获得F2,统计F2果蝇的表现型及比例。然后用逆推法,若A基因和B基因位于同一条常染色体上,则F2雌雄果蝇中灰身长翅(1AABB、2AaBb)∶黑身残翅(aabb)均为3∶1;若A基因和B基因位于同一条X染色体上,则F2果蝇中灰身长翅雌果蝇(1XABXAB、1XABXab)∶灰身长翅雄果蝇(1XABY)∶黑身残翅雄果蝇(1XabY)=2∶1∶1。
4.(1)假说—演绎法 (2)红眼(♀)×红眼() 截毛雌性×刚毛雄性 雌性都是刚毛,雄性都是截毛 子一代相互交配,观察子代表型 (3)野生型∶隐性突变型=5∶1 (4)目的基因 操作相对简单,准确率高
【解析】 (1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传,所用方法是假说—演绎法。
(2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的W和w基因控制,除白眼(♀)×红眼()亲本组合外,红眼(♀)×红眼()亲本,即XWXw×XWY的组合中,子代只有雄性中有白眼,也能表现出性状与性别相关联;刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状,现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干,若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位于X、Y染色体同源区段上,应选择截毛雌性(XbXb)与刚毛雄性杂交,若B/b基因仅位于X染色体上,即XbXb×XBY→XBXb、XbY,表现为子代中雌性都是刚毛,雄性都是截毛;若位于X、Y染色体同源区段上,即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB,表现为雌雄都是截翅,不符合上述规律,此时可令子一代相互交配,观察子代表型,即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB,子二代中截翅只有雌性。
(3)若该隐性基因(设为a)在Ⅳ号染色体上,则亲本隐性突变体的基因型为aa,三体野生型的基因型为AAA,子一代三体野生型基因型为AAa,与隐性突变体(aa)杂交,由于AAa产生的配子类型和比例为AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2,因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa=1∶1∶2∶2,表型及比例为野生型∶隐性突变型=5∶1。
(4)分析题意,第一代DNA分子标记法是分子杂交定位,鉴定原理是碱基互补配对,因此探针应选用目的基因部分序列;相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法,该方法的优点是操作相对简单,准确率高。
考点二 伴性遗传的特点及应用
真题检测
模拟预测
1
2
1
2
C
C
D
A
【真题检测】
3.(1)未统计子一代不同性别的表型比例,无法确定基因位置 红花∶白花=3∶1 红花∶黄花∶白花=9∶3∶4
(2)①将亲本杂交,统计子代表型及比例。若子代中红花∶白花=1∶1,则G基因抑制E基因的表达;若子代中红花∶黄花=1∶1,则G基因抑制R基因的表达 ②G基因抑制R基因的表达。E和g,e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,R/r位于另一对染色体上,或R和g,r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,E/e位于另一对染色体上
或
【解析】 (1)根据子一代表型及比例为红花∶黄花∶白花=9∶3∶4,可知R/r和E/e位于两对染色体上,已知E/e位于常染色体,则R/r可以位于其他常染色体或性染色体上,未统计不同子一代不同性别的表型比例,无法确定基因位置。根据子一代表型及比例为红花∶黄花∶白花=9∶3∶4,可以知道亲本两对基因均为杂合子。若R/r基因位于X染色体上,则亲本基因型为EeXRXr×EeXRY,子一代雌株中E_∶ee=3∶1,XRXR∶XRXr=1∶1,则表型及比例为红花∶白花=3∶1。若R/r基因位于常染色体上,则亲本基因型为EeRr×EeRr,则子一代雌株表型及比例为红花∶黄花∶白花=9∶3∶4(雌雄均为该比例)。
(2)①将亲本EERRgg与eerrGg杂交,统计子代表型及比例,可以根据结果判断G基因的抑制对象。由于子代基因型为EeRrGg∶EeRrgg=1∶1,其中EeRrgg总表现为红花;当G基因抑制E基因的表达时,EeRrGg表现为白花;当G基因抑制R基因的表达时,EeRrGg表现为黄花。即若子代中红花∶白花=1∶1,则G基因抑制E基因的表达;若子代中红花∶黄花=1∶1,则G基因抑制R基因的表达。
②根据基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交,子一代的表型及比例为红花∶黄花∶白花=3∶9∶4,可以判断∶其中两对基因存在连锁关系,且根据红花变少的比例变成黄花,可知G基因抑制的是R基因的表达。由前文已知E/e和R/r独立遗传,则只考虑这两对基因子一代基因型及比例为:E_R_∶E_rr∶eeR_∶eerr=9∶3∶3∶1,结合现有表现红花∶黄花∶白花=3∶9∶4,可以推测E_R_的9份中有6份由于G的抑制表现为黄花。E_R_中的基因型有4EeRr、2EERr、2EeRR、1EERR,要使其中6份含有G基因,可以使G基因与e或r连锁。因此E和g,e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,R/r位于另一对染色体上,或R和g,r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,E/e位于另一对染色体上。基因的位置如下图:
或。
4.(1)AB、Ab、aB、ab 6 (2)AABB和aaBB 黑眼∶黄眼=8∶1 (3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB (4)(ⅰ)黑眼∶黄眼∶白眼=12∶15∶5 8 (ⅱ)aabbXHXh、aabbX hXh 3 200
【解析】 (1)组别①F2表型比例为12∶3∶1,为9∶3∶3∶1的变式,可知,F1的基因型是AaBb,产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性,基因A存在时,眼色表现为黑色,基因a不影响B和b的作用F2黑眼个体有∶1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb,共6种。
(2)组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼,子二代黑眼∶黄眼=3∶1,可知黑眼子一代为单杂合子AaBB,故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。F2中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交,产生配子为2/3、1/3aB,后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB=4∶4∶1,故后代表型及比例为黑眼∶黄眼=8∶1。
(3)组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼∶黄眼=1∶1,故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。
(4)(ⅰ)aaBBXh Xh 和AAbbXHO的亲本杂交, F1基因型为AaBbXHXh 和AaBbXhO,雌雄相互交配产生F 2 ,由于H抑制A基因的作用,故基因型为A---XHXh、A---XHO不能表现黑色,常染色体基因型有:1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb,性染色体基因型为1XHXh、1XHO、1XhO、1XhXh,组合后黑眼∶黄眼∶白眼=12∶15∶5。F 2中白眼个体基因型有AAbbXHXh、AAbbXHO、AabbXHXh、AabbXHO、aabbXHXh、aabbXHO、aabbXhO、aabbXhXh,共8种。
(ⅱ)F2白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbXhXh,用测交,即与aabbXhO杂交,AAbbXHXh测交后代白眼∶黑眼=1∶1,AabbXHXh测交后代白眼∶黑眼=3∶1,由于aabbXHXh、aabbXhXh测交后代都是全白眼,故这两种基因型不能区分。
(ⅲ)若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBXhXh、1/64AAbbXhXh,理论上F2的个体数量至少需有个100÷2/64=3 200个。
【模拟预测】
3.(1)是 F2中性状分离比8∶4∶3∶1是9∶9∶3∶1的变式 (2)常、X aaXbY 3/4 (3)雌 使该对果蝇的杂交后代雌雄相互交配,统计后代的性别比例 后代雌雄比为4∶3,说明该假设正确
【解析】 (1)子一代红眼果蝇相互交配,F2中性状分离比为8∶4∶3∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,符合自由组合定律。
(2)根据F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄=8∶4∶3∶1可知,眼色的遗传与性别相关联,且两对基因独立遗传,则一对基因位于常染色体上,另一对基因位于X染色体上。根据F2的性状分离比可知,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,亲本中奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY。F2中红眼雌蝇基因型是(3Aa∶1aa)(1XBXB∶1XBXb)占8/16,其中纯合子_ _XBXB占1/2×1/2=1/4,则杂合子比例为3/4。
(3)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,说明雄性个体有一半致死,雌性正常,致死效应与性别相关联,则可推测是b基因纯合致死,该对果蝇雌性个体可能携带隐性致死基因,则该F2亲本为XBXBY杂交,F3雌性为1/2XBXB、1/2XBXb,雄性为XBY、XbY(致死)。若假设成立,继续对其后代进行杂交,后代为雌雄比为4∶3。
考点三 人类遗传病的类型及特点
真题检测
模拟预测
1
1
C
D
【真题检测】
2.(1)iiBB IIBB (2)2 1/9 (3)1/2 (4)白色∶有色=1∶1 白色∶有色=3∶1 (5) 白色♀∶有色♀∶白色∶有色=26∶6∶13∶3 32/63
【解析】 (1)分析题干,二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制,其中有色基因B对白色基因b为显性,基因I对基因B有抑制作用,则有色基因型是iiB_,白色基因型是I_B_、I_bb、iibb,组别②中甲(有色) ×丙(白色),F1都是白色,自交后白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2白色花植株的基因型为I_BB,说明F1 的基因型是IiBB,据此可推知甲的基因型应是iiBB,丙的基因型是IIBB。
(2)组别①中甲(iiBB) ×乙(白色),F1都是有色,自交后有色∶白色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2白色花植株的基因型为iiB_,说明F1 的基因型是iiBb,乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种,包括iiBB和iiBb;F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb,产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi,随机传粉,后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。
(3)组别②中甲(有色) ×丙(白色),F1都是白色,自交后白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2白色花植株的基因型为I_BB,F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB, 产生的配子是2/3IB、1/3iB,随机传粉,后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB,所以后代白色花植株中杂合子占1/2。
(4)组别③乙(iibb)×丙(IIBB),F1是BbIi (配子及比例是BI∶Bi∶bI∶bi=1∶1∶1∶1),F1与甲(iiBB)杂交,后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色∶有色=1∶1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交,后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色∶有色=3∶1。
(5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,逐对考虑,F1中关于花色的基因型及比例为I_B_∶I_bb∶iiB_∶iibb=9∶3∶3∶1,所以F1中关于花色的基因型及比例为白色∶有色=13∶3,X+Y和X+Xk的植株杂交,F1关于性别的基因型及比例为X+X+∶ X+Xk∶ X+Y∶XkY (致死),即F1中雌性∶雄性=2∶ 1,所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂=26∶6∶13∶3。F1中有色花植株随机传粉,其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk,雄性是iiB_X+Y,其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii,产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib, 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9,考虑性染色相关基因,雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk,雄配子及比例是1/2X+、1/2Y,随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死),即雌株∶雄株=4∶3,故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。
3.(1)HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 (2)HhG+G+、HhG+G- ④ (3)乙 乙的H基因敲除与表达受TM试剂调控
【解析】 (1)由题干可知,亲本为HhG-G-、HHG+G-,要获得H基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+,则用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加,会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列,说明G酶基因序列分开到两条染色体上,异常表达,其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。
(2)由图2可知,③含有基因H、h、G,故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2,①只含有h基因,仍正常表达H蛋白,②③都含有H基因,可正常表达H蛋白,④含有h基因和G基因,TM试剂激活G酶可剪切LX序列,使h基因异常,无法表达H蛋白,故检测H蛋白水平为0的是④。
(3)由题干可知,患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关,由题干和题图可知,乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控,故选择H基因条件敲除鼠乙。
【模拟预测】
2.(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)缺失 25 (3)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】 (1)据图判断,Ⅰ1和Ⅰ2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb,Ⅱ2两病兼患,但是她的儿子 Ⅲ2不患甲病,推断Ⅱ2的基因型是Aabb
(2)根据遗传系谱图判断 Ⅲ2不患甲病患乙病,他的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b条带比B短,所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ 1和Ⅰ 2的基因型都是Bb,Ⅱ5的基因型是2/3Bb,Ⅱ6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb,Ⅲ5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是,后代患病的概率是××=。根据电泳图判断Ⅱ4和Ⅱ6的基因型相同均为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ5和Ⅱ4的基因型相同为BB和Bb,所以Ⅲ5和Ⅲ3的基因型相同,为Bb。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是××=,生育患病孩子的概率是前一种婚配的÷=25倍。
(3)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开,从而产生不含致病基因的卵细胞。
3.(1)10 (2)母本 (3)初级精母细胞(或初级卵母细胞) 减数 第一次分裂后 (4)蛋白质M使花粉母细胞中R蛋白减少,进而影响染色体联会,(造成同源染色体分离异常,)导致配子染色体数目异常,引起配子不育
【解析】(1)玉米是同株异花授粉植物,没有性染色体,对玉米进行基因组测序,需要测定10条染色体的DNA序列。
(2)因为雄性不育基因M存在时雄蕊不能发育,所以雄性不育植株只能作为亲本中的母本,其应用优势是不必进行去雄操作。
(3)基因M导致雌蕊可育,雄蕊不可育,基因M位于8号染色体上,另一条8号染色体上的基因为其同源染色体上的等位基因(或相同基因)。同源染色体的分离发生于减数第一次分裂后期,即在初级卵母细胞。
(4)从图2可以看出突变体中R蛋白数量减少,育性降低,敲除了M基因的植株R蛋白含量增加,因此可以推测蛋白质M影响花粉母细胞减数分裂的机制为蛋白质M使花粉母细胞中R蛋白减少,进而影响染色体联会,造成同源染色体分离异常,导致配子染色体数目异常,引起配子不育。
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第六讲 伴性遗传
考点一 基因在染色体上
1.(2023·山东)减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起,着丝粒分开后,2个环状染色体互锁在一起,如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开,分别进入2个子细胞,交换的部分大小可不相等,位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee,其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况,关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成,下列说法正确的是 ( )
A.卵细胞基因组成最多有5种可能
B.若卵细胞为Ee,则第二极体可能为EE或ee
C.若卵细胞为E且第一极体不含E,则第二极体最多有4种可能
D.若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E,则第一极体最多有3种可能
2.(2021·广东)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M⁃5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为 。
(2)如图1所示基于M⁃5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出一只雌蝇,与1只M⁃5蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和 ,此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变 (从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是 ,使胚胎死亡。
(4)图1示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇 基因突变;②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)
1.(2025·广东二模)如图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱,下列相关叙述正确的是 ( )
A.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
B.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
C.所示基因在遗传时均遵循自由组合定律
D.四个与眼色相关的基因互为等位基因
2.(2025·汕头三模)科学技术和科学方法推动了生物学的研究与发展。下列有关叙述中,正确的是 ( )
A.证明“光合作用释放的氧气来自水”运用了放射性同位素标记法
B.“探究酵母菌细胞的呼吸方式”实验中运用了相互对照的方法
C.萨顿提出“基因位于染色体上”这一结论运用了假说—演绎法
D.提出“基因通常是具有遗传效应的DNA片段”运用了完全归纳法
3.(2025·南宁模拟)摩尔根在培养果蝇时偶然发现一只白眼的雄果蝇,让白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交,后代全是红眼果蝇,F1雌雄果蝇相互交配,F2中白眼的都是雄性,且红眼∶白眼=3∶1,又通过测交最后证明了基因的位置。回答下列问题(不考虑突变和交叉互换):
(1)请写出摩尔根所用雄果蝇体细胞中的染色体组成: 。
(2)此过程中摩尔根运用 (科学方法)证明了基因在染色体上,此过程中摩尔根及其同事提出的假说是: 。
(3)已知果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制,果蝇体内另有一对等位基因位于常染色体F/f上,F/f 基因不影响R/r基因的表达,其中f基因纯合会导致雌性个体反转为不育雄性,f基因纯合对雄性个体无影响。现有一只基因型为Ff的白眼雌果蝇与一只基因型为ff的正常红眼雄果蝇进行杂交,则子一代的表现型及比例为 。子一代随机交配,则子二代中雌雄比例为 。
(4)果蝇长翅和残翅,灰身和黑身为两对相对性状,分别受基因A、a和B、b控制,这两对基因不独立遗传。现用纯合灰身长翅雌果蝇与纯合黑身残翅雄果蝇杂交,F1雌雄果蝇表现型全为灰身长翅。请以题中的果蝇为实验材料设计一次杂交实验,探究A基因和B基因在染色体上的位置(不考虑XY同源区段及其他基因)。
请写出实验设计思路:
。
预测实验结果及结论:
。
4.(2025·黄山模拟)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定,是遗传学研究中的重要环节,常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
(1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传,首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用的科学方法是 。
(2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的W和w基因控制,会表现出明显的性别关联,这一现象在白眼(♀)×红眼()的亲本组合以及 (以基因型表示)的亲本组合的子代中会出现。刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状,现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干,若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位于X、Y染色体同源区段上,应选择 (以表型表示)一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ,则说明B/b基因仅位于X染色体上;若不符合该表型比,利用现有实验材料设计一个简洁的杂交实验,进一步定位基因位置,实验思路是 。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖,其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会,多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇,为测定该隐性突变基因的染色体位置,让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇(甲)进行杂交实验,如图:
若F2的果蝇野生型∶隐性突变型= ,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
(4)第一代DNA分子标记法是分子杂交定位,采用带放射性标记的DNA片段(探针,长度通常在几十到几百个碱基)与目标基因互补配对进行定位,因此探针应选用 部分序列。相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法,该方法的优点是 (答出1点即可)。
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.(2025·四川)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 ( )
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2.(2025·广东)临床发现一例特殊的特纳综合征患者,其体内存在3种核型:“45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染色体总数,性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是 ( )
A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
3.(2025·广西)某植物(XY型)的花色受2对等位基因(E/e和R/r)控制,遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上,该植物花色产生机制见图(不考虑XY同源区段、染色体交换情况)。回答下列问题:
(1)将红花雌、雄株杂交,子一代表型及比例为红花∶黄花∶白花=9∶3∶4,据此不能确定R/r基因位于常染色体上,理由是 。对子一代的雌株作进一步分析:若 ,则说明R/r基因位于X染色体上;若 ,则说明R/r基因位于常染色体上。
(2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中,红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变,产生了抑制作用,被抑制的基因不能表达,但未知被抑制的是E还是R基因。
①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本,探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论 。
②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交,子一代的表型及比例为红花∶黄花∶白花=3∶9∶4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图(用“○”表示细胞,用“‖”表示1对同源染色体),并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况 。
4.(2025·江苏)某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制,黄眼基因B对白眼基因b为显性,基因A存在时,眼色表现为黑色,基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题:
(1)组别①F1黑眼个体产生配子的基因组成有 ;F2中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ;F2中黑眼个体随机杂交,后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有
。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型,XX为雌性,XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H,抑制A基因的作用。基因型为aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交,F1相互交配产生F2。
(ⅰ)F2中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ;F2中白眼个体基因型有 种。
(ⅱ)F2白眼雌性个体中,用测交不能区分出的基因型有 。
(ⅲ)若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体,理论上F2的个体数量至少需有 个。
1.(2025·宁夏三模)家蚕的性别决定方式为ZW型,其皮肤正常(正常蚕)和皮肤透明(油蚕)是一对相对性状,由一对等位基因R、r控制,该相对性状的显隐性以及控制该相对性状的基因在染色体上的位置均未知(不考虑Z、W染色体同源区段),某研究小组进行了以下实验,下列分析正确的是 ( )
A.由组合一可推知该相对性状的基因在染色体上的位置
B.由组合二可推知R、r基因位于常染色体上,皮肤透明为隐性性状
C.若组合二亲本中带有r的雄配子致死,则F1的表型全部为雌性正常蚕
D.若要根据子代皮肤表型判断其性别,可选择雄性油蚕和组合二亲本中雌性正常蚕进行杂交
2.(2025·吴忠一模)虎的性别决定方式为XY型,野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎),控制虎毛色的基因如果发生变异就会形成白虎。若白虎是由黄虎的单基因突变引起的,下图为虎毛色的遗传系谱图。下列分析错误的是 ( )
A.关于白色毛发的遗传方式,可以排除的只有伴Y遗传
B.若白色毛发的遗传方式为伴X隐性遗传,Ⅱ4、Ⅱ7相互交配后代是白虎的概率为1/4
C.若白色毛发的遗传方式为常染色体显性遗传,Ⅱ3、Ⅱ7基因型一定相同
D.若要进一步明确虎毛色的遗传方式,可以选择Ⅱ3、Ⅱ4相互交配,根据后代的性状表现判断
3.(2025·达州模拟)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交得到F1,F1雌雄果蝇相互交配得到F2,杂交结果如下表,请据表回答下列问题。
P
F1
F2
红眼♀×
奶油眼
红眼♀∶红
眼=1∶1
红眼♀∶红眼∶
伊红眼∶奶油眼
=8∶4∶3∶1
(1)根据杂交结果可以判断,该眼色的遗传 (填“是”或“否”)符合自由组合定律,判断的依据是 。
(2)假设控制该眼色遗传的是两对等位基因A、a和B、b,则这两对等位基因分别位于 染色体上(填“常、常”“常、X”或“X、X”),亲本中奶油眼雄蝇的基因型为 ,F2红眼雌果蝇中杂合子比例为 。
(3)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,由此推测该对果蝇的 性个体可能携带隐性致死基因,请设计实验进一步验证这个假设。
实验思路:
预期实验结果及结论:
考点三 人类遗传病的类型及特点
1.(2024·福建)幽门螺杆菌是一种定植在胃黏膜上皮细胞表面的细菌,可导致胃溃疡甚至胃癌的发生。下列叙述正确的是 ( )
A.幽门螺杆菌通过减数分裂进行繁殖
B.幽门螺杆菌导致的胃癌可遗传给后代
C.抗病毒药物无法治疗幽门螺杆菌感染
D.临床检测幽门螺杆菌前应口服抗生素以杀死杂菌
2.(2024·江苏)有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制,有色基因B对白色基因b为显性,基因I存在时抑制基因B的作用,使花色表现为白色,基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题:
(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉,后代中白色花植株比例为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉,后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交,后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交,后代表型及比例为 。
(5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,F1中雌雄植株的表型及比例为 ;F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为 。
3.(2024·重庆)有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究,原理如图。构建过程如下:在H基因前后均插入LX序列突变成h基因(仍正常表达H蛋白),获得Hh雌性小鼠;将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上,获得G+G-雄鼠(G+表示插入,G-表示未插入G酶基因)
(1)以上述雌雄小鼠为亲本,最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠(hhG+G-和hhG+G+)。在该过程中,用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配,会导致小鼠后代生存和生育能力下降,诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时,研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠,经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列,该异常结果形成的原因是 。
(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2,③的基因型为 。结合图1的原理,若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后,检测H蛋白水平为0的是 (填序号)。
(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关(小鼠H蛋白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制,更适合的小鼠是 (填“甲”或“乙”),原因是 。
1.(2025·泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起,会造成过氧化物酶体功能缺失,于儿童或青少年期起病,最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的图谱及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是 ( )
A.该病为伴X染色体隐性遗传,条带②代表致病基因
B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置
C.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2
D.因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定
2.(2025·宝鸡三模)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a 控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 B/b 控制,两对基因独立遗传,不考虑XY同源区段遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病 ;乙病 。推测Ⅱ2的基因型是 。
(2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75,若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为 ;若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(3)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 。
3.(2025·信阳一模)玉米(2n=20)为一年生雌雄同株异花植物。研究人员筛选出某雄性不育突变体植株TM,对TM进行基因组测序,发现其一条8号染色体上含有导致雄性不育的基因M,该基因存在时雄性不育,但雌蕊可育。请回答下列问题:
(1)对玉米进行基因组测序,需要测定 条染色体的DNA序列。
(2)玉米杂交育种过程中,雄性不育植株只能作为亲本中的 (填“父本”或“母本”)。
(3)基因M与另一条8号染色体上的基因的分离发生在 (填细胞名称)的 期。
(4)花粉是由花粉母细胞经减数分裂而形成的。研究发现,TM雄性不育与花粉母细胞减数分裂联会异常密切相关,R蛋白影响花粉母细胞中同源染色体联会,蛋白质M(由基因M编码)会影响细胞中R蛋白的含量。研究者进行了相关实验,实验结果如图1、图2所示。
根据题中信息及图1、图2推测TM中蛋白质M影响花粉母细胞减数分裂的机制为 。
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