作业验收评价(24) 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病[第2课时](Word练习)-【新高考方案】2027年高考生物一轮总复习（鲁、辽、湘、冀、苏、吉、黑、赣、内蒙古）

**基本信息** 聚焦基因定位与伴性遗传，通过系统化方法提炼（如正反交实验、系谱图分析、电泳技术应用）构建“基因位置判断→遗传规律推导→遗传病诊断”的逻辑链条，强化科学思维与探究实践能力。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |基因定位|1-3、8题|正反交实验法、XY同源区段判断、表型比例分析法|从常染色体到性染色体，构建基因位置推断的层级判断模型| |伴性遗传|4-7题|系谱图符号解读、致病基因传递规律、概率计算技巧|整合性别决定与遗传定律，形成伴性遗传的跨模块分析框架| |遗传病综合|9-11题|电泳条带分析、基因突变类型判断、9:3:3:1变式应用|衔接分子水平（基因突变）与个体水平（性状表现），体现结构与功能观|

作业验收评价(二十四)　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病[第二课时] (本作业电子文档配有难度升维题目,供学优生选用;标的题目为推荐讲评题目,配有精品课件) 一、选择题 1.(2026·枣庄模拟)果蝇的某一野生型性状和突变型性状受一对等位基因A/a控制。现用一只野生型雌果蝇与一只突变型雄果蝇进行杂交,子一代中野生型♀∶野生型♂∶突变型♀∶突变型♂=1∶1∶1∶1。下列说法正确的是 (　　) A.若A、a位于性染色体上,则它们不可能位于X、Y染色体的同源区段上 B.若A、a仅位于X染色体上,则野生型为隐性性状 C.若A、a位于常染色体上,该突变为隐性突变,则子一代的野生型自由交配产生的后代出现性状分离 D.若A、a位于常染色体上,让子一代的突变型自由交配产生的后代均为突变型,则突变性状为显性性状 2.(2026·邢台模拟)果蝇的朱红眼和暗红眼是一对相对性状且由等位基因A和a控制,朱红眼♂×暗红眼♀,F1中只有暗红眼;而反交,暗红眼♂×朱红眼♀,F1中雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。则下列说法错误的是 (　　) A.正反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型 B.反交实验结果说明这对基因不在细胞质中,也不在常染色体上 C.正反交的子代中,雌性果蝇的基因型都是XAXa D.若正反交的F1中雌、雄果蝇自由交配,其后代表型的比例都是1∶1∶1∶1 3.果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制,且A/a、B/b不位于Y染色体上。一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交,遗传过程中无突变、互换及致死。下列说法错误的是 (　　) A.若F1果蝇具有4种表型且比例相等,则A/a、B/b可能位于两对常染色体 B.若F1果蝇具有4种表型且比例相等,则A/a(或B/b)不可能位于X染色体 C.若F1果蝇具有2种表型且比例相等,则A/a、B/b可位于一对同源染色体 D.若F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄果蝇,则A/a、B/b可均位于X染色体 4.(2026·重庆模拟)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因仅位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a),对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响,下列叙述错误的是 (　　) A.探针1与正常AQP2基因杂交,探针2与突变AQP2基因杂交 B.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 C.仅考虑AQP2和AVPR2基因,甲Ⅱ3有1/3的概率为纯合子 D.乙Ⅱ2产生的次级精母细胞含有0或1个致病基因 5.图1为某家系中某常染色体单基因遗传病的系谱图,该病患者中大部分是由于M蛋白第77位氨基酸缺失所致,少部分是由于M蛋白第125位氨基酸替换所致。二者差异可用两种核酸探针进行检测,探针1与编码第77位氨基酸缺失的M蛋白的基因结合,探针2与编码第125位氨基酸异常的M蛋白的基因结合,图2为部分家庭成员的电泳检测结果。下列叙述不正确的是 (　　) A.个体7带有来自个体2的致病基因的概率为1/2 B.个体6的探针检测结果应与个体1相同 C.由图1推算个体8患病的概率是1/4 D.利用两种探针对个体8进行产前诊断,可能出现四种情况 6.(2026·石家庄模拟)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是 (　　) A.甲病和乙病的致病基因都位于常染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病 7.(2025·云南红河二模)甲型血友病(HA)是凝血因子Ⅷ基因突变导致的一种凝血功能障碍性遗传病。患者常自发性或伤后出血不止,尚不能根治。科研团队对某HA先证者(家系中第一个患者)及家系成员凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳来进行基因诊断,电泳结果如图所示。据图分析,下列叙述正确的是 (　　) M:标准DNA片段;Ⅲ⁃2:先证者(男性);Ⅲ⁃3:先证者妹妹;Ⅱ⁃3:先证者母亲;Ⅱ⁃4:先证者父亲;Ⅱ⁃2:先证者姨妈(妈妈的姐姐);Ⅰ⁃2:先证者外婆;Ⅲ⁃1:先证者姨妈的女儿。 A.HA的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.Ⅰ⁃2的电泳结果与Ⅱ⁃3相同的概率是1/3 C.该研究不能对症状前的婴幼儿进行有效诊断 D.先证者妹妹将来生育患病女儿的概率可以是0 8.[多选]某XY型性别决定的植物,有抗冻(A)和不抗冻(a)、叶片无茸毛(B)和有茸毛(b)两对相对性状,某实验小组利用若干纯合品种作为亲本进行如下实验。下列相关叙述错误的是 (　　) 组别 P F1 实验一 抗冻有茸毛雄性×不抗冻无茸毛雌性 雌性全为抗冻无茸毛; 雄性全为不抗冻无茸毛 实验二 抗冻有茸毛雌性×不抗冻无茸毛雄性 雌性全为抗冻无茸毛; 雄性全为抗冻有茸毛 A.根据实验一可判断基因A/a位于常染色体上,B/b位于X染色体上 B.根据实验二可判断基因A/a位于X染色体上,B/b位于常染色体上 C.根据两组实验可判断基因A/a、B/b可能位于X、Y染色体的同源区段上 D.实验一F1中雌性与实验二F1中雄性杂交,子代中不抗冻的个体所占比例为1/4 9.[多选](2026·邢台模拟)图1为某家系关于甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,假设相关基因分别为A/a、B/b,图2为该家系中部分个体关于A/a、B/b的电泳结果,其中条带1和条带2是一对等位基因,条带3和条带4是另一对等位基因。不考虑突变和染色体互换,下列叙述不正确的是 (　　) A.甲病为隐性遗传病,相关基因位于常染色体或X染色体上 B.乙病为常染色体隐性遗传病,b基因对应条带2 C.若Ⅲ1同时携带两种遗传病的致病基因,则其乙病致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2 D.某女性和Ⅲ3基因型相同,其和Ⅱ1婚配,生一患甲病女孩的概率为1/12 二、非选择题 10.(11分)(2025·吕梁三模)某种花卉是自花传粉的植物,其花的颜色由两对基因(A/a、B/b)控制,A/a基因控制色素的有无,B/b基因控制色素的种类,自然条件下有紫花、白花两个品系。经诱变处理后,紫花品系中出现了一株突变体蓝花,科研人员首先通过无性繁殖培养了大量突变体蓝花植株,进行了以下四组杂交实验,回答下列问题: 实验组 亲本 子代 1 突变体蓝花×白花 紫花∶蓝花=1∶1 2 突变体蓝花×紫花 紫花∶蓝花=1∶1 3 突变体蓝花× 突变体蓝花 紫花∶蓝花∶ 黄花=1∶2∶1 4 实验1子代 蓝花相互交配 紫花∶蓝花∶黄花∶ 白花=3∶6∶3∶4 (1)该植株花色的遗传遵循　　　　　定律,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　。(3分)  (2)自然条件下白花的基因型有　　　　　种,突变体蓝花的基因型为　　　　　,让实验4子代中蓝花植株相互交配,所得后代蓝花所占比例为　　　　　。(3分)  (3)为进一步研究蓝花产生的原因,对上述实验的部分个体进行电泳检测,结果如图所示。 条带2、3分别代表　　　　　基因,结合电泳结果,分析蓝花出现的原因是　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　。蓝花在市场上更受欢迎,可以利用　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　类型杂交(写出杂交组合),获得大量蓝花种子。(5分)  11.(11分)(2026·襄阳模拟)遗传学上常选用果蝇作为实验材料,请回答与果蝇相关的生物学问题: (1)已知果蝇的残翅与长翅是一对相对性状(由基因A、a控制),直刚毛与卷刚毛是另一对相对性状(由基因B、b控制),且两对相对性状各自的显隐性关系未知。将纯合雌性长翅直刚毛和纯合雄性残翅卷刚毛果蝇杂交得到子一代,子一代雌雄果蝇随机交配,得到子二代的表型及比例如下表所示: 长翅 直刚毛 残翅 直刚毛 长翅 卷刚毛 残翅 卷刚毛 雄性 3/8 1/8 3/8 1/8 雌性 3/4 1/4 0 0 上述两对相对性状的遗传　　　　　(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。控制直刚毛和卷刚毛这对性状的基因位于　　　　　　(填“X染色体”或“常染色体”),判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。(5分) (2)灰身和黑身是果蝇的另一对相对性状,灰身对黑身为完全显性,由位于常染色体上的D、d基因控制。现有杂交实验如下:纯合灰身长翅卷刚毛♂×纯合黑身残翅卷刚毛♀→F1,F1中雄果蝇的基因型为　　　　　,若要用该杂交实验中的亲本和子代果蝇进行一次测交实验判断果蝇翅型基因(A、a)和果蝇体色基因(D、d)是否位于同一对同源染色体上,简要写出实验思路:　　　　　　　　　 　　 　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。(4分)  (3)在不考虑致死、基因相互作用和染色体片段互换的情况下,(2)的测交结果出现灰身长翅卷刚毛♂∶灰身长翅卷刚毛♀∶黑身残翅卷刚毛♂∶黑身残翅卷刚毛♀=1∶1∶1∶1,请在下方方框中画出(2)中杂交实验中F1雄果蝇的三对基因在染色体上的位置关系。(说明:方框中为果蝇部分染色体,若某基因位于该条染色体上,请标在对应染色体上的“—”处)(2分) 答案 作业验收评价(二十四) 1．选C　若A、a位于性染色体上，当亲本野生型雌果蝇为杂合子，无论该基因位于X和Y染色体的同源区段上或是仅位于X染色体上，子一代的雌、雄果蝇中野生型与突变型的比例都是1∶1，A错误；若A、a仅位于X染色体上，则亲本野生型雌果蝇应为杂合子才与题述子一代表型比例相符，因此野生型是显性性状，B错误；若A、a位于常染色体上，该突变为隐性突变，子一代野生型个体为杂合子，子一代野生型雌雄果蝇杂交，产生的下一代出现性状分离，C正确；若A、a位于常染色体上，让子一代突变型的雌雄果蝇杂交，产生的下一代都是突变型，则突变型为隐性性状，D错误。 2．选D　正反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型，A正确；由于正反交结果不同，且子代表型没有始终与母本一致，说明该对性状不是由细胞质中的基因控制的，且子代的表型与性别有关，说明控制该对性状的基因位于细胞核中的性染色体上，不在常染色体上，B正确；由题意可知，暗红眼为显性，正交实验中暗红眼♀(XAXA)×朱红眼♂(XaY)得到的F1只有暗红眼(XAXa、XAY)；反交实验中朱红眼♀(XaXa)×暗红眼♂(XAY)得到的F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，C正确。正交实验中暗红眼♀(XAXA)×朱红眼♂(XaY)得到的F1只有暗红眼(XAXA、XAY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型及比例是暗红眼♂∶暗红眼♀∶朱红眼♂＝1∶2∶1；反交实验中朱红眼♀(XaXa)×暗红眼♂(XAY)得到的F1雌性为暗红眼(XAXa)，雄性为朱红眼(XaY)，F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表型及比例是暗红眼♀∶朱红眼♀∶暗红眼♂∶朱红眼♂＝1∶1∶1∶1，D错误。 3．选B　若A/a、B/b位于两对常染色体，说明遵循基因的自由组合定律，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，A正确；若A/a(或B/b)位于X染色体，当亲本基因型为BbXAXa×bbXaY(或AaXBXb×aaXbY)时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，B错误；若A/a、B/b位于一对同源染色体，即出现连锁，假设A与B连锁，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有2种表型且比例相等，C正确；若A/a、B/b均位于X染色体，当亲本基因型为XabXab×XABY，则F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄果蝇，D正确。 4．选D　由图(a)可知，甲、乙家系中的CNDI均为隐性遗传病；由图(b)可知，乙Ⅰ1和乙Ⅱ2的AQP2基因检测结果相同，但乙Ⅰ1不患病，乙Ⅱ2患病，故甲家系应是AQP2基因突变所致，乙家系应是AVPR2基因突变所致。由于甲Ⅱ2患病，所以探针2与突变AQP2基因杂交，探针1与正常AQP2基因杂交；由甲Ⅰ1和甲Ⅰ2均为杂合子，可知基因AQP2突变引起的CNDI属于常染色体隐性遗传，故基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，A、B正确。就AQP2基因而言，设相关基因用A/a表示，甲Ⅰ1与甲Ⅰ2的基因型都是Aa，甲Ⅱ3的基因型是1/3AA、2/3Aa；就AVPR2基因而言，设相关基因用B/b表示，甲Ⅱ3的基因为XBY，故仅考虑AQP2和AVPR2基因，甲Ⅱ2有1/3的概率为纯合子，C正确。乙Ⅱ2的基因型是AAXbY，由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的次级精母细胞含有0或2个致病基因，D错误。 5．选A　假设正常基因用A表示，编码第77位氨基酸缺失的M蛋白的基因用a1表示，编码第125位氨基酸异常的M蛋白的基因用a2表示。由图1和图2可知，个体7和个体4都患病，个体7的基因型为a1a2，个体1的基因型为Aa1，个体5的基因型为Aa2，推测个体2的基因型为Aa2，因此个体7带有来自个体2的致病基因a2的概率为1，A错误。个体1的基因型为Aa1，个体5的基因型为Aa2，个体7的基因型为a1a2，则个体6的基因型为Aa1，因此个体6的探针检测结果应与个体1相同，B正确。个体5的基因型为Aa2，个体6的基因型为Aa1，个体8患病的概率是1/2×1/2＝1/4，C正确。个体8的基因型可能为AA或Aa1或Aa2或a1a2，因此利用两种探针对个体8进行产前诊断，可能出现四种情况，D正确。 6．选B　观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，患者Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段，而Ⅰ5(正常)含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A正确。由电泳结果可知，甲病可能由正常基因发生碱基的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。由电泳结果可知，乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有甲病致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带甲病致病基因；Ⅱ8含有乙病致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，因此Ⅱ4和Ⅱ8均不患待测遗传病，D正确。 7．选D　由电泳结果可知，先证者(Ⅲ­2)为男性患者，其父亲(Ⅱ­4)不患病，且不携带致病基因，其母亲(Ⅱ­3)不患病，但携带致病基因，所以HA的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误。设相关基因用H、h表示，Ⅰ­2是正常女性，其女儿(Ⅱ­3)是携带者，所以Ⅰ­2的基因型为XHXh，Ⅱ­3的基因型也为XHXh，Ⅰ­2的电泳结果与Ⅱ­3相同的概率是1，B错误。通过对凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳，根据电泳结果可以对症状前的婴幼儿是否携带致病基因进行检测，从而进行有效诊断，C错误。先证者妹妹(Ⅲ­3)的电泳结果显示是杂合子，其基因型为XHXh，若她与正常男性结婚，生育患病女儿的概率是0，D正确。 8．选ABC　实验一中，亲本为抗冻和不抗冻，子代中雌性均抗冻，而雄性均不抗冻，说明该性状与性别有关，基因A/a位于X染色体上；实验二中，亲本为有茸毛和无茸毛，子代雌性均为无茸毛，雄性均为有茸毛，说明该性状与性别有关，基因B/b位于X染色体上，A、B错误。两亲本均为纯合子，根据两组实验可判断基因A/a、B/b均位于X染色体上，不可能位于X、Y染色体的同源区段上，否则实验一后代全为抗冻，实验二的后代全为无茸毛，C错误。A/a和B/b基因都位于X染色体上，实验一亲本的杂交组合为XAbY×XaBXaB，则F1中雌性的基因型是XaBXAb；实验二亲本的杂交组合为XAbXAb×XaBY，则F1中雄性的基因型是XAbY。让XaBXAb和XAbY杂交，只考虑A/a这对等位基因，即XAXa与XAY杂交，子代中不抗冻的个体所占比例为1/4，D正确。 9．选ABC　分析图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，生出患甲病女儿(Ⅱ2)，因此甲病为常染色体隐性遗传病，A错误。由于Ⅱ2关于甲病的基因型为aa，且条带1和条带2是一对等位基因，条带3和条带4是另一对等位基因，所以条带3表示a基因，则条带4表示A基因。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3应同时含有条带1和条带2，但是Ⅱ3只有条带2，所以乙病应为伴X染色体隐性遗传病，条带2表示B基因，则条带1表示b基因，B错误。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaXBXb、AAXBY，所以Ⅲ3同时携带两种遗传病的致病基因时，其基因型为AaXBXb，其b基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的b基因来自Ⅰ1，C错误。Ⅲ3关于甲病的基因型为Aa，Ⅱ1关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，若某基因型为Aa的女性和Ⅱ1婚配，生一患甲病女孩的概率为2/3×1/4×1/2＝1/12，D正确。 10．解析：(1)根据题干信息，实验组4利用实验1子代蓝花相互交配，子代表型及比例为紫花∶蓝花∶黄花∶白花＝3∶6∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，说明控制花色的两对基因在两对同源染色体上，符合自由组合定律。 (2)A/a基因控制色素的有无，且基因型为AaBb的植株为蓝花，因此白花的基因型为aa_ _。该花卉是自花传粉植物，在自然条件下是纯种，因此自然条件下白花的基因型为aaBB、aabb，有2种基因型。实验组4中紫花∶蓝花∶黄花＝3∶6∶3＝1∶2∶1，因此B/b控制的性状是不完全显性，基因型为A_Bb的个体为蓝花，假设A_BB的个体为紫花、A_bb的个体为黄花，实验1突变体蓝花×白花，子代中紫花∶蓝花(AaBb)＝1∶1，即该突变体基因型是AABb，实验1白花基因型为aaBB，实验2紫花基因型是AABB。实验4子代蓝花基因型为1/3AABb和2/3AaBb，相互交配，后代蓝花为A_Bb,1/3AA和2/3Aa相互交配，产生的雌雄配子均为2/3A和1/3a，后代A－概率为8/9，Bb×Bb→1/2Bb，所以实验4子代中蓝花植株相互交配，所得后代蓝花所占比例为8/9×1/2＝4/9。 (3)由以上分析可知，实验1白花的基因型为aaBB，实验2紫花的基因型为AABB，突变体蓝花的基因型是AABb，因此条带1、2、3、4分别代表B、b、a、A基因。由此可知自然条件下紫花基因型为AABB，所以蓝花(AABb)出现的原因是紫花的一个B基因突变成b基因，且控制色素种类合成的基因存在不完全显性。由题可以得出，黄花的基因型为AAbb，所以纯合紫花(AABB)和纯合黄花(AAbb)杂交，后代的基因型为AABb，全部开蓝花。 答案：(1)自由组合　实验1得到的蓝花植株相互交配，其后代表型及比例为紫花∶蓝花∶黄花∶白花＝3∶6∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式　(2)2　AABb　4/9　(3)b、a　紫花的一个B基因突变成b基因，且控制色素种类合成的基因存在不完全显性　纯种紫花(AABB)和纯种黄花(AAbb) 11．解析：(1)两对性状分开来分析，子二代雌雄果蝇中长翅∶残翅都是3∶1，说明长翅为显性，基因A、a位于常染色体上；直刚毛和卷刚毛在子二代的雌性和雄性果蝇中比值不同，说明这对性状的遗传与性别有关，且直刚毛为显性，则基因B、b位于X染色体上，两对等位基因位于不同对同源染色体上，遵循基因自由组合定律。 (2)结合(1)中的显隐性分析，可以判断纯合灰身长翅卷刚毛♂×纯合黑身残翅卷刚毛♀→F1，该杂交实验对应的基因型可表述为AADDXbY×aaddXbXb→AaDdXbXb、AaDdXbY，故F1中雄果蝇的基因型为AaDdXbXb。要判断果蝇翅型基因(A、a)和果蝇体色基因(D、d)是否位于同一对同源染色体上，可选择基因型为aaddXbXb和AaDdXbY的果蝇作为实验材料，实验思路详见答案。 (3)在无致死和染色体片段互换的情况下，若(2)的测交结果出现灰身长翅卷刚毛♂∶灰身长翅卷刚毛♀∶黑身残翅卷刚毛♂∶黑身残翅卷刚毛♀＝1∶1∶1∶1，则F1中雄果蝇产生的配子为ADXb∶ADY∶adXb∶abY＝1∶1∶1∶1，由此可知果蝇翅型基因(A、a)和果蝇体色基因(D、d)位于同一对同源染色体上，且A、D位于同一条染色体上，a、d位于另一条同源染色体上，Xb只位于X染色体上，三对基因在染色体上的位置关系图见答案。 答案：(1)遵循　X染色体　直刚毛和卷刚毛在子二代的雌性和雄性果蝇中比值不同(或子二代的雌性全为直刚毛，雄性直刚毛∶卷刚毛＝1∶1)　(2)AaDdXbY　将亲本中的纯合黑身残翅卷刚毛雌果蝇和F1中的雄果蝇进行杂交获得子代，观察统计子代的表型及比例 (3)如图所示(合理即可) 热考主题·真题集训(五) 1．选B　H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留，则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病)，h基因来自Ⅱ3(不患病)，且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示)，Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病，Ⅱ2(H甲h)不患病，Ⅰ1、Ⅰ2均不患病，可推知 Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2，Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1，h基因来自Ⅰ2，故Ⅰ1的基因型为H甲h，Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h，均含有甲基化的H基因，A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h，Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2，来自父亲的基因为H甲或h，则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2，B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2，h基因来自其父亲Ⅱ3，D正确。 2．选C　Ⅰ型胶原蛋白α1链的编码基因COL1A1和α2链的编码基因COL1A2，分别位于17号和7号染色体上，是非同源染色体上的非等位基因，A正确；该夫妻都是存在1个突变基因就导致疾病发生，且17号染色体和7号染色体均为常染色体，因此该夫妻所患疾病均为常染色体显性遗传病，B正确；丈夫体内部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链，突变的COL1A1编码异常的α1链，体内正常α1链占1/2，人体Ⅰ型胶原蛋白有两条α1链，因此理论上，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构正常的概率应为1/4，异常的概率为3/4，C错误；夫妻各携带1个显性致病基因，且为非等位基因，则产生的后代有1/4的概率不携带致病基因，因此生下正常女孩的概率为1/8，D正确。 3．选B　鸡的性别决定方式为ZW型，由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，若感染ALV，且使显性基因T突变为t，则雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例为1/4；若未感染ALV，或感染ALV后未能使T突变为t，则雄性快羽麻鸡的基因型可能为TTZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例为1/2。综合上述两种类型可知，A错误，B正确。只考虑快慢羽，F1的基因型为ZRZr、ZrW，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2中雏鸡性别，C错误。t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 4．选D　m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现Mmnn、mmNn、mmnn个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误；分析表格数据可知，该人群携带m的个数为2 273＋4＋29×2＝2 335，携带n的个数为1 180＋4＋44×2＝1 272，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误；从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，说明有2种携带致病变异的基因，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确。 5．选AB　由题意可知，某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性；又知该病在男性中发病率为1/3 500，则该病致病基因Xd的基因频率为1/3 500，则正常基因XD的基因频率为3 499/3 500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3 500)×(3 499/3 500)，A错误。用R1和R2对母亲DNA进行扩增，由于母亲含有正常的基因H，故能扩增出相应产物；患儿不含正常的基因H，则用R1和R2无法扩增出相应条带，则用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误。与正常男性相比，患病男孩的X染色体发生了倒位，即X染色体上的基因排列顺序发生了改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若有扩增产物说明存在正常D基因，胎儿不患该病；若无扩增产物则说明D基因异常，胎儿患病，D正确。 6．解析：(1)分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，根据“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 (2)结合图2 DNA序列分析，丈夫的父亲有①②两个突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有①一个突变基因也表现为正常，可知①基因纯合才能致病，因此导致丈夫患病的h基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 (3)由图3可知，妻子表达的g蛋白序列丢失了第304～573位的氨基酸，所以G基因突变为g基因发生的变化是碱基缺失。 (4)妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H蛋白表达下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，突变的H基因对G基因的表达无影响，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。 (5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有基因型为G_H_的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh，生育健康孩子的概率为1/4。 答案：(1)常染色体隐性遗传　(2)①　无益也无害(或中性)　(3)碱基的缺失　(4)①⑥　(5)Gghh、ggHh 7．解析：(1)①由题可知，Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，说明家系1和家系2中Ⅰ­1和Ⅰ­2均为杂合子。假设家系1患病是单基因A突变所致，则Ⅱ­2的基因型为1/3AA、2/3Aa，所以家系1的Ⅱ­2是携带者的概率为2/3。②假设家系1、2患病均由单基因A突变所致，则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示： 则家系1的Ⅱ­1(aa)与家系2的Ⅱ­2(aa)之间婚配，所生子女的基因型均为aa，均患病，与题意不符，该假设错误。假设家系1患病由单基因A突变所致，家系2患病由单基因B突变所致，则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示： 则家系1的Ⅱ­1(aaBB)与家系2的Ⅱ­2(AAbb)之间婚配，所生子女的基因型均为AaBb，均不患病，该假设正确。因此家系1、2患病分别由不同的基因突变所致。 (2)表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型比例为9∶6∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明这两对等位基因独立遗传。根据题干知：gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型，F1表型及占比为正常9/16、α型3/8、γ型1/16，据此推出基因型为GGrr的个体表现为γ型，ggrr、ggR_表现为α型，由于基因互作基因型为Ggrr的个体也表现为α型。因此F1的α型个体中杂合子的基因型为ggRr、Ggrr。 (3)若该药物符合要求，则该药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能，结合两种融合蛋白的组成可知，加药后，红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白被降解(或降解相对较多)，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白不被降解(或降解相对较少)，因此加药后的检测结果是绿色荧光强度下降不明显，红色荧光强度明显降低。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路，这是利用基因工程进行治疗。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足以下条件：无致病性[病毒载体必须去除复制能力(如删除复制必需位点)，防止在宿主体内复制或引发疾病]、低免疫原性[尽量降低载体引发的免疫反应(如删除病毒毒性基因)，避免免疫攻击]、精准递送[通过改造衣壳蛋白或启动子(如组织特异性启动子)实现靶向递送，减少脱靶效应]、无整合风险等。 答案：(1)①2/3　②家系1、2患病分别由不同的基因突变所致　(2)ggRr、Ggrr　(3)绿色荧光强度下降不明显，红色荧光强度明显降低　(4)条件：无致病性、低免疫原性、精准递送等。解释：选择具有“复制缺陷性”等无致病性的病毒载体是为了防止病毒在体内失控扩散，避免引发疾病；选择“低免疫原性”的病毒载体是为了最大限度地减少有害免疫反应，保护靶细胞免受免疫攻击，确保治疗基因的长期有效表达，并保留未来再治疗的可能性；通过改造病毒进行精准递送能实现靶向治疗，提高治疗效果，并减少副作用。 学科网（北京）股份有限公司 $