必修2 第5单元 第3讲 第1课时 聚焦大概念——全面系统·建构生命观念(Word教参)-【新高考方案】2027年高考生物一轮总复习（鲁、辽、湘、冀、苏、吉、黑、赣、内蒙古）

该高中生物学讲义围绕基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病三大高考核心考点，按“假说-证据-规律-应用”逻辑构建知识体系。通过基础盘查落实生命观念，重难点分析强化科学思维，真题研练提升解题能力，形成系统性复习闭环。 资料创新采用“情境探究+分层训练”模式，如通过摩尔根实验的三种假设验证培养科学思维，用“程序法”解析系谱图构建解题模型。设置基础巩固、能力提升、真题应用三级练习，助力学生高效突破遗传概率计算等难点，为教师把控复习节奏提供精准指导。

第3讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 明确 目标 1.说出基因位于染色体上的理论依据和实验证据;　　2.概述性染色体上的基因传递和性别相关联; 3.掌握遗传病的遗传方式和概率的计算及基因定位类试题分析方法; 4.举例说出人类遗传病的类型,掌握人类遗传病的调查方法。 建构 知识 体系 第一课时　聚焦大概念全面系统·建构生命观念 主题研习(一)　基因在染色体上 厚基础　 1.萨顿的假说 2.摩尔根有关基因位于染色体上的实验证据 3.基因与染色体的关系 (1)数量关系:一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系:基因在染色体上呈线性排列。 基础盘查 1.微点判断——落实基本生命观念 (1)非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。 (√) (2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。 (×) (3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。 (×) (4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的。 (√) (5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。 (×) (6)“杂合子Aa中某条染色体缺失后,表现出a控制的性状”能说明基因和染色体行为存在平行关系。 (√) 2.发掘教材——提升科学思维能力 (1)(人教版必修2 P32“拓展应用T1”分析)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别,原因是红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型,白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,则子一代无论雌雄,全部为红眼;如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼,也有白眼,因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。 (2)(人教版必修2 P32“拓展应用T2”分析)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但它们仍能正常生活,请解释这一现象:这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 析重难　 重难点(一)　X、Y染色体上基因的遗传特点分析 1.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而X和Y染色体在非同源区段则不存在等位基因,如图: 2.X、Y染色体同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 雌性 基因型 3种:XBXB、XBXb、XbXb 雄性 基因型 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传 特点 遗传与性别有关,如以下两例: 　　[典例]　(2026·深圳模拟)图1为摩尔根的果蝇杂交实验示意图,图2为果蝇X、Y性染色体的示意图。据图分析,下列假设错误的是 (　　) A.控制白眼的基因在同源区段Ⅰ B.控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C.控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D.红眼与白眼的遗传符合分离定律 [解析]　根据图1杂交实验,可推断控制白眼的基因在同源区段Ⅰ或非同源区段Ⅱ2,不可能在非同源区段Ⅱ1,A、C正确,B错误。亲代红眼与白眼杂交,子一代均为红眼,说明红眼为显性性状,且子一代雌雄个体间相互交配,子二代中红眼∶白眼=3∶1,所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律,D正确。 [答案]　B 重难点(二)　深化理解摩尔根实验 |情|境|探|究| 　摩尔根及其团队在研究果蝇眼色时,发现F1的雌雄红眼果蝇杂交,后代白眼果蝇占1/4,且都是雄果蝇(如图)。 针对这个现象,有以下三种假设: 假设1:控制白眼的基因(w)只位于Y染色体上。 假设2:控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上。 假设3:控制白眼的基因(w)只位于X染色体上。 请分析回答下列问题: (1)假设1不成立的理由是F1出现红眼雄果蝇(或F1没有白眼雄果蝇)。 (2)若假设2成立,F1杂交得到的子代表型及比例为红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=2∶1∶1(或红眼∶白眼=3∶1);则群体中与眼色有关的基因型有7种。 (3)摩尔根还做了一个回交实验(让亲代白眼雄果蝇和F1红眼雌果蝇交配),该实验的结果不能否定假设2或假设3,原因是根据假设2和假设3推导出回交实验的结果相同,都是雌雄果蝇中均有一半红眼一半白眼。 (4)若要证明假设3正确,可以采取的杂交方案为让白眼雌果蝇和纯种红眼雄果蝇杂交,后代应出现的结果是子代雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。 |认|知|生|成| 1.基因位于性染色体上的两种假说 假说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有 实验一图解(杂交) 实验二图解(回交) 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的现象 2.演绎推理,验证两种假说 为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。 假说1图解 假说2图解 研考向　 题点(一)　基因在染色体上的假说 1.(2025·长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法,正确的是 (　　) A.串联染色体上的基因呈直线排列 B.萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上 C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异 D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目 解析:选D　一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈线性排列,A错误,D正确;摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上,B错误;串联染色体上的基因数目没有发生改变,但染色体数目发生了改变,因此生物发生了变异,C错误。 2.(2024·北京高考)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是 (　　) 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 解析:选A　题图为果蝇X染色体上一些基因的示意图,性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联,题图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传,A正确;X染色体和Y染色体存在非同源区段,所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因,B错误;性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时遵循孟德尔遗传规律,C错误;等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上,控制相对性状的基因,图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上,不是等位基因,D错误。 题点(二)　摩尔根果蝇杂交实验分析 3.摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是 (　　) A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性 B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上 C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期 D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致 解析:选D　设相关基因用A、a表示,白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1∶1,推测白眼对红眼为隐性,A正确;F1中红眼果蝇相互交配,F2出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上,B正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交,后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期,C正确;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇应全部为白眼(XaY),雌蝇应全部为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但无法通过显微观察证明,D错误。 4.(2026·南阳模拟)生物学家摩尔根,在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配,F2雌果蝇全部为红眼,雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚,于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述,错误的是 (　　) 组别 杂交组合 结果 Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂=1∶1∶1∶1 Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂=1∶1 A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子 B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传 C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因 D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因 解析:选B　白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交(实验Ⅰ),结果F1全部为红眼,判断红眼为显性;实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交,子代红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂=1∶1∶1∶1,为测交实验,其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子,A正确。实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关,其基因可能位于X染色体上,B错误。白眼相对于红眼是隐性性状,且控制眼色的基因位于X染色体上,假设相关基因为A和a,实验Ⅲ野生型红眼♂×白眼♀,子代红眼♀∶白眼♂=1∶1,双亲的基因型分别为XAY、XaXa,故野生型红眼雄果蝇(XAY)的精子只有一半含有控制眼色的基因,C正确。实验Ⅲ子代雌雄性状不同,说明基因在X染色体上,实验Ⅲ中的野生型红眼雄果蝇中含有一个红眼基因,Y上没有这种基因,结合实验Ⅰ和实验Ⅱ判断控制果蝇眼色的基因只位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因,D正确。 主题研习(二)　伴性遗传 厚基础　 1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是与性别相关联的现象。 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传 实例:人类红绿色盲(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中男性远多于女性;②男性患者的色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;③一个女性携带者表现正常,她的父亲和儿子可能都患病,在家系中表现为隔代遗传;④若女性为患者,则她的父亲和儿子一定是患者;若男性正常,则他的母亲和女儿也一定正常 (2)伴X染色体显性遗传 实例:抗维生素D佝偻病(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点:①患者中女性多于男性,但部分女性患者症状较轻;②男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常;③患者家系往往每代都有患者,即呈现世代连续遗传;④若男性为患者,则其母亲和女儿一定是患者;若女性正常,则其父亲和儿子也一定正常 (3)伴Y染色体遗传 实例:外耳道多毛症(如图) 注:带阴影的个体为患者 特点: ①患者全为男性,女性全部正常; ②父传子,子传孙,具有世代连续性 3.伴性遗传理论在实践中的应用 (1)推测后代发病率,指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性红绿色盲 建议:生女孩;原因:该夫妇所生男孩均患红绿色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 建议:生男孩;原因:该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常 (2)根据性状推断后代性别,指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过横斑条纹的类型选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。 ①选择亲本:非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②请写出遗传图解。 答案:如图所示 基础盘查 1.微点判断——落实基本生命观念 (1)(2025·浙江卷)控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因。 (√) (2)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的。 (×) (3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。 (×) (4)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。 (√) (5)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传,都遵循孟德尔的遗传规律。 (×) (6)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 (×) (7)不考虑基因突变,抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。 (×) 2.发掘教材——提升科学思维能力 (1)(人教版必修2 P35“图2⁃12”发掘分析)人类男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。若某对等位基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合:XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB。 (2)(人教版必修2 P40“非选择题T3”分析)人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的原因可能是性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。 3.(人教版必修2 P37正文发掘)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段,前者遗传特点是“男性患者多于女性患者”而后者遗传特点是“女性患者多于男性患者”,为什么? 提示:红绿色盲基因为X染色体上的隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为红绿色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为X染色体上的显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”。 析重难　 重难点(一)　X、Y染色体非同源区段基因的遗传 基因 的位置 Y染色体 非同源区段 基因的 传递规律 X染色体非同源区段 基因的传递规律 隐性基因 显性基因 模型 图解 判断 依据 父传子、子传孙,具有世代遗传连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子正常双亲病;父病女必病,子病母必病 规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 　　[例1]　(2026·邢台模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是 (　　) A.若某病是由位于非同源区Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性 B.若某病是由位于非同源区Ⅰ上的隐性基因控制的,则男性患病概率大于女性 C.若某病是由位于非同源区Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的女儿一定患病 D.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因控制的性状遗传与性别无关 [解析]　位于非同源区Ⅲ上的致病基因在Y染色体上,所以只有男性患病,A正确;非同源区Ⅰ上隐性基因控制的遗传病,男性患病概率大于女性,B正确;位于非同源区Ⅰ上的显性基因控制的遗传病,男性患者的女儿一定患病,C正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,该对等位基因控制的性状遗传与性别有关,D错误。 [答案]　D [归纳拓展] 人体内X、Y染色体的来源及传递规律 (1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 (3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的性染色体都为X1;但来自母亲的性染色体可能为X2,也可能为X3,不一定相同。　 重难点(二)　遗传系谱图中遗传方式的判断 　　[例2]　下图为人类不同遗传病的遗传系谱图,据图判断相应遗传病的遗传方式。 (1)图1最可能的遗传方式是_____________________________________________________。 (2)图2最可能的遗传方式是_____________________________________________________。 (3)图3的遗传方式是___________________________________________________________。 (4)图4最可能的遗传方式是_____________________________________________________。 (5)图5的遗传方式是_____________________________________________________。 [答案]　(1)伴Y染色体遗传　(2)伴X染色体隐性遗传　(3)常染色体隐性遗传　 (4)伴X染色体显性遗传　(5)常染色体显性遗传 |认|知|生|成| 1.“程序法”分析遗传系谱图 2.根据限定条件判断遗传方式 (1)7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 (2)其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病 研考向　 题点(一)　伴性遗传的类型、特点 1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,下列推断不正确的是 (　　) A.该病患者中女性多于男性,但部分女性患者病症较轻 B.男性的该病致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿 C.可以通过对胎儿的性别进行鉴定,为该病患者优生提供依据 D.患者的正常子女携带其父母传递的致病基因 解析:选D　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,则患者的正常子女一定不携带其父母传递的致病基因,D错误。 2.(2026·沈阳期末)脊髓空洞症是受一对基因(A、a)控制的遗传病,多在20岁左右发病,男患者多于女患者,女性携带者生男孩患病的概率为1/2。下列关于该遗传病的叙述,正确的是 (　　) A.幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种和3种 B.男性患者将致病基因传给女儿和儿子的概率分别是50%和0 C.女性患者的儿子一定患该病,男性患者的女儿一定患该病 D.男性患者的致病基因可能来自其祖母,但父亲不一定患病 解析:选A　脊髓空洞症表现为男患者多于女患者,女性携带者生男孩患病的概率为1/2,这是伴X染色体隐性遗传病的特征,且多在20岁左右发病,据此可知,幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种和3种,A正确;男性患者(XaY)的Xa必传给女儿,Y传给儿子,B错误;结合A项分析可知,女性患者(XaXa)的儿子(XaY)必患病,但男性患者(XaY)的女儿若从母亲处获得XA,则为携带者而非患者,C错误;男性患者的Xa来自母亲,母亲不可能从祖母处获得Xa,而父亲(XY)提供给男患者的是Y,因而其父亲不一定患病,D错误。 题点(二)　系谱图中遗传方式的判断和概率计算 3.(2025·四川高考)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　　) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析:选C　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示);已知至少一种是伴性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),A错误。由于Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,所以Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY;Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同,B错误。Ⅲ3患乙病,其乙病的致病基因来自Ⅱ4,由以上分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2关于乙病的基因型分别为XBXb、XBY,所以Ⅲ3的乙病致病基因只能来自Ⅰ1,C正确。Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病,基因型为AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 4.(2025·浙江6月选考)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻,男的患有甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是 (　　) A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B.若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9 C.若Ⅱ2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2 解析:选C　假设与红绿色盲有关的基因用B、b表示,由于Ⅱ4患红绿色盲,基因型为XbXb,因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者,A正确。甲病由一对等位基因控制,结合题干信息及题图可知,甲病相关基因位于常染色体上(以显性为例),若相关基因用A、a表示,则男性中基因纯合(AA)或杂合(Aa)时患病,女性只有基因纯合(AA)时患病;由于Ⅱ3关于甲病的基因型是aa,Ⅱ1关于甲病的基因型是AA,可推出Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型均为Aa;若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4的基因型及概率均为2/3Aa、1/3aa,则Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为2/3×2/3=4/9,B正确。若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲(AaXbY)的概率=2/3×1/2×1/2=1/6,C错误;若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子,患甲病(Aa)的概率为1/2,D正确。 [易错提醒] 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的区别 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女)孩,即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 　 题点(三)　ZW型伴性遗传及其应用 5.(2025·江西高考)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是 (　　) A.①的表型是快羽雌鸡 B.②的基因型是ZEZE C.③的表型是快羽雌鸡 D.④的基因型是ZEZe 解析:选C　分析育种路线可知,商业化生产中需保证雌鸡一定为快羽,而雌鸡的Z染色体由图中父本提供,因此父本基因型需为e基因纯合(ZeZe);与此同时,商业化生产中雄鸡均为慢羽,需要至少一个E基因,鉴于父本基因型为ZeZe,E基因只能由图中③(母本)提供,③基因型为ZEW(慢羽雌鸡),并由此推导出④的基因型是ZEZe,①的基因型是ZeW(快羽雌鸡),②的基因型是ZEZE(因为需保证图中③为ZEW)。因此,C错误。 主题研习(三)　人类遗传病 厚基础　 1.人类常见遗传病 (1)概念:通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患者数占被调查人数的百分比 遗传 方式 患者家系 考虑所有成员的正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 时间 胎儿出生前(早期胚胎) 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 基础盘查 1.微点判断——落实基本生命观念 (1)(2025·湖南卷)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。 (×) (2)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。 (×) (3)先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。 (×) (4)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。 (√) (5)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (×) (6)基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。 (×) 2.发掘教材——提升科学思维能力 (1)(人教版必修2 P92“问题探讨”延伸思考)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是基因控制生物体的性状;你的看法是这种观点过于绝对化,一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,人类的疾病并不都是由基因引起的。 (2)(人教版必修2 P92正文发掘思考)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性,此外还受环境的影响。 (3)(人教版必修2 P93正文探究思考)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人多一条21号染色体,原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离。 研考向　 题点(一)　人类遗传病的类型和检测 1.(2026·郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是 (　　) A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 解析:选B　白化病是常染色体隐性遗传病,其特点是隔代遗传,而不是在一个家系的几代人中连续出现,A错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,在女性中的发病率高于男性,B正确;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,精神分裂症为多基因遗传病,其发病情况与患者的生活环境有关,C错误;猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病,并无致病基因,D错误。 2.(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题: (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。  ①血型　②家族病史③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。  (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如右图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  解析:(1)根据题意,S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病,患者可能为显性纯合子或杂合子,患者的后代可能患病也可能健康,而正常人不携带致病基因,其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史,能对是否患有S病作出初步判断。 (2)系谱图①中,Ⅱ代双亲均患病,Ⅲ代儿子不患病,说明该病为显性遗传病;且Ⅱ代患病男性的母亲不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中,Ⅰ代双亲均患病,Ⅱ代女儿不患病,说明该病为显性遗传病;且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中,Ⅰ代双亲均不患病,Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中,Ⅱ代父亲患病,Ⅲ代女儿不患病,说明该病不是伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)由电泳结果图可知,乙(1号)有两个条带,为杂合子,2号和4号只有一个条带,为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。 (4)若该类型疾病女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,正常基因可能进入次级卵母细胞,产生不含致病基因的卵细胞。 答案:(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ代双亲均不患病,但Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病,而S病为常染色体显性遗传病,故③一定不属于S病　①②　(3)不能　乙(1号)为杂合子,2号和4号为纯合子,由于无法判断乙(1号)致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因　(4)若该类型疾病女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,正常基因可能进入次级卵母细胞,产生不含致病基因的卵细胞 [易错提醒]　明确遗传病中的5个“不一定” ①携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。 ②不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠时感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 　 题点(二)　人类遗传病的调查 3.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是 (　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 解析:选B　调查人群中遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A正确;调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B错误;为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%,D正确。 [易错提醒]　调查人类遗传病的两个注意点 ①并非所有遗传病都适合进行发病率和遗传方式调查:调查遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 ②调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,应将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。 　 $