必修2 第7单元 第1讲 第1课时 基因突变和基因重组(Word教参)-【新高考方案】2027年高考生物一轮总复习

该高中生物学高考复习讲义聚焦生物的变异核心考点，涵盖基因突变（实例、概念、原因、特点及意义）、基因重组（类型、结果及应用）和细胞癌变（原理、特征），按“实例-概念-规律-应用”逻辑建构知识体系，通过基础盘查（微点判断、教材挖掘）、重难点突破（情境探究变异与性状关系）、真题训练（分题点讲解高考真题）等环节，帮助学生系统掌握考点，突破理解难点。 讲义以生命观念和科学思维为导向，创新设计情境探究活动，如通过密码子突变表格分析碱基替换对氨基酸序列的影响，培养学生逻辑分析能力。结合2025年山东、湖北等最新高考真题分类讲解，设置基础判断与深度探究分层练习，确保学生高效内化知识，为教师精准把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支持。

第七单元|生物的变异与进化 第1讲　生物的变异 明确 目标 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变,并有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化;　2.描述癌变的原理及癌细胞的特征;　3.阐明基因重组的类型和意义;　4.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 建构 知识 体系 第一课时　基因突变和基因重组 主题研习(一)　基因突变 厚基础　 (一)基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由A—T替换成T—A。 (2)用光学显微镜能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。 2.细胞癌变 (1)细胞癌变的机理 (2)癌细胞的特征 不死 能够无限增殖 变态 形态结构发生显著变化 扩散 细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移等 (二)基因突变的概念、发生时间和原因 1.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。 2.基因突变的时间:主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 3.基因突变的遗传性:若发生在配子中,可以传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传。 4.诱发基因突变的因素(连线) (三)基因突变的特点和意义 1.基因突变的特点 普遍性 一切生物都可以发生 随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 低频性 自然状态下,突变频率很低 不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 　　[微点拨]　有无外界影响因素都可能发生基因突变,有外界因素的影响可提高突变率。 2.基因突变的意义 (1)对生物体来说,基因突变可能有害、有利或既无害也无益; (2)产生新基因的途径; (3)生物变异的根本来源; (4)为生物的进化提供了丰富的原材料。 基础盘查 1.微点判断——落实基本生命观念 (1)(2025·湖北卷)自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用。 (√) (2)(2022·湖南卷)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。 (×) (3)(2022·江苏卷)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 (×) (4)基因甲基化引起的变异属于基因突变。 (×) (5)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。 (×) (6)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。 (×) (7)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。 (×) 2.发掘教材——提升科学思维能力 (1)(人教版必修2 P81正文探究思考)某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因可能是该突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代。 (2)(人教版必修2 P83正文探究思考)基因突变频率很低,但是基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料?请说明理由:对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。环境改变后,原本的有害变异可能变成有利变异,因此基因突变能够为生物进化提供原材料。 (3)(人教版必修2 P85“拓展应用”问题分析)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响:镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。 析重难　 重难点　基因突变与生物性状的关系 |情|境|探|究| 请据下表回答下列问题: 密码子序号 1 4 19 20 540 正常序列 AUG AAC ACU UUA UAG 突变① AUG AAC ACC UUA UAG 突变② AUG AAA ACU UUA UAG 突变③ AUG AAC ACU UGA UAG 密码子表 (部分) AUG:甲硫氨酸(起始密码子)　AAC:天冬酰胺　ACU、ACC:苏氨酸　UUA:亮氨酸　AAA:赖氨酸　UAG、UGA:终止密码子 (1)结合表格分析,突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换,三者对氨基酸序列的影响有什么不同?哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大? 提示:突变①不改变氨基酸序列;突变②一个氨基酸发生了替换;突变③使得终止密码子提前出现,氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。 (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失,三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响? 提示:缺失位置后的序列都改变;缺失位置后的序列都改变;在缺失位置减少一个氨基酸,缺失位置后的氨基酸序列不变。 (3)如果DNA分子发生突变,导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换,但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变,其原因可能是密码子的简并。 (4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对　③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对 提示:③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,可能只会导致蛋白质中缺少一个氨基酸和改变一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。 |认|知|生|成| 1.基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响 对氨基酸序列的影响 备注 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现) 增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大; ②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 2.基因突变对生物性状的影响原因分析 研考向　 题点(一)　基因突变的本质、原因和特点 1.(2025·山东高考)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是 (　　) A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性 解析:选A　中性突变对生物的生存既无利也无害,或影响极小,镰状细胞贫血患者(hh)多数无法存活到成年,表明该突变对个体生存有害;携带者(Hh)对疟疾有较强的抵抗力,说明该突变在特定环境(疟疾流行区)中有利,A错误。在疟疾流行区,HH个体易感染疟疾,而Hh个体因对疟疾抵抗力强,生存和繁殖优势更大,导致基因h得以保留,因此,基因h在疟疾流行区因自然选择而被保留,不会消失,B正确。镰状细胞贫血形成的原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变,谷氨酸被缬氨酸取代,导致血红蛋白结构异常,这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,C正确。基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性,D正确。 2.基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现,基因A发生下图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是 (　　) A.①发生基因突变,可能改变IGF结构 B.①可产生等位基因,增加基因多样性 C.②影响基因转录水平,导致小鼠个体矮小 D.①是可遗传变异,②是不可遗传变异 解析:选D　图中①过程C—G突变为G—C,发生了碱基的替换,这属于基因突变,可能导致编码的蛋白质IGF结构发生改变,A正确;①是基因突变,可能会产生新的等位基因,增加基因多样性,B正确;②是DNA分子中发生了甲基化,影响了基因转录水平,导致小鼠个体矮小,C正确;①和②都属于可遗传变异,D错误。 [易错提醒]　基因突变的“一定”和“不一定” ①基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。 ②基因突变不一定引起子代生物性状发生改变(密码子的简并,或为隐性突变,如AA→Aa)。 ③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 ④基因突变不一定能传递给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。 题点(二)　基因突变及其与性状的关系 3.(2025·安徽高考)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是 (　　) 解析:选B　翻译时,核糖体从mRNA的5'端开始读取密码子,依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端,因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5'端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”,可知该蛋白质的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列,说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此,野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因,转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游,二者同向排列)。根据题意可知,突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列:氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3=90(个)碱基(未缺失);同时保留有Y基因部分序列:羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3=75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列,推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列,且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基,故缺失的碱基数目应为3的整倍数,以确保读框在拼接后正确。综合上述分析可知,B正确。 题点(三)　细胞癌变的原理、特点及防治 4.(2025·贵州高考)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤,临床上常用药物5⁃氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现,结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化,部分细菌产生具有致癌作用的毒素,与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是 (　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5⁃氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期　 解析:选A　肠道内的细菌属于原核生物,其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体,A错误;人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关,B正确;与正常细胞相比,癌细胞的形态结构会发生显著改变,通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否发生癌变,C正确;5⁃氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖,而DNA复制发生在分裂间期(S期),因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期,D正确。 5.(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 (　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 解析:选D　在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。 主题研习(二)　基因重组 厚基础　 1.概念 2.类型 类型 变化实质 图示 互换型 同源染色体的非姐妹染色单体发生片段互换 (发生在减数分裂的四分体时期) 自由组合型 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 (发生在减数分裂Ⅰ后期) 基因工程重组型 将外源DNA人为导入受体细胞,人为有目的进行的不同种生物间的基因组合 3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.基因重组的意义及应用 (1)意义:是生物变异的来源之一;对生物的进化具有重要意义;是形成生物多样性的重要原因之一。 (2)应用:进行杂交育种。 基础盘查 1.微点判断——落实基本生命观念 (1)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。 (×) (2)基因重组能产生新基因和重组性状,所以基因重组是生物变异的根本来源。 (×) (3)粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同,这是基因突变的结果;粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同,这是基因重组的结果。 (×) (4)雌雄配子随机结合,产生不同于亲本类型的子代个体,属于基因重组。 (×) (5)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 (×) (6)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。 (√) (7)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。 (√) 2.发掘教材——提升科学思维能力 (1)(人教版必修2 P84“图5⁃4”拓展分析)猫由于基因重组而产生毛色变异,从基因重组的角度解释,猫子代个体性状多样性的原因:亲代在形成配子时,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,从而产生不同种类的配子。此外,在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致基因重组,使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵,从而使子代个体性状多样性。 (2)(人教版必修2 P84正文挖掘分析)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因:基因重组可产生基因组合多样化的后代,当环境发生变化时,这些后代中可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 (3)(人教版必修2 P84“与社会的联系”探究思考)在金鱼的培育过程中,利用的育种方法是诱变育种和杂交育种,其依据的原理分别是基因突变和基因重组。 研考向　 题点(一)　基因重组的实质、特点及意义 1.波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征,又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是 (　　) A.F1个体在形成配子时,同源染色体上等位基因的分离导致基因重组 B.F1个体在形成配子时,基因重组可发生在减数分裂的四分体时期 C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径,为生物进化提供原材料 D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组 解析:选B　基因重组实质是控制不同性状的基因重新组合,而同源染色体上的等位基因控制同一性状的不同表型,其分离过程不可导致基因重组,A错误;减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组,B正确;基因突变是山羊产生新基因的重要途径,为生物进化提供原材料,而非基因重组,C错误;基因重组不发生在受精作用过程中,而是发生在配子的形成过程中,D错误。 [易错提醒]　有关基因重组的易错点 ①基因重组一般发生于有性生殖过程中,但细菌吸收转化外界DNA、转基因工程等也属于基因重组。 ②精子和卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。 ③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。 ④基因重组只是“原有基因间的重新组合”,未产生“新基因”,只是产生了“新基因型”。 2.(2026·临沂模拟)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段互换,三种互换模式如图所示。下列说法错误的是 (　　) A.图中三种互换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B.图中的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合 C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离 D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 解析:选A　图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间,没有涉及A与a基因、B与b基因,故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种,A错误;图中的互换本质是基因重组,基因重组不能产生新基因,但能让性状重新组合,B正确;由于发生了互换,含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离,C正确;题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生题述互换现象,D正确。 题点(二)　基因突变与基因重组的判断 3.如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图,A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段,白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是 (　　) A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C.若B、D对应的基因发生了位置互换,则一定发生了基因重组 D.若B基因中某碱基被替换,则D基因片段的表达可能受到影响 解析:选D　控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置,属于同源染色体上的非等位基因,A错误;A、B之间白色部分序列为非基因序列,碱基发生替换不会导致基因突变,B错误;若B、D对应的基因发生了位置互换,则发生了染色体结构变异,C错误;基因之间的作用可能会相互影响,因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达,D正确。 4.粳稻和籼稻为我国常见的栽培水稻。与粳稻相比,籼稻的 bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,导致两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列有关叙述正确的是 (　　) A.粳稻和籼稻的bZIP73基因,嘌呤量与嘧啶量的比值是相同的 B.两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异是基因重组导致的 C.基因的碱基序列改变,一定会导致该基因表达的蛋白质失去活性 D.bZIP73基因中脱氧核苷酸的不同,说明粳稻和籼稻为不同物种 解析:选A　双链DNA中,嘌呤量等于嘧啶量,因此,粳稻和籼稻的bZIP73基因中嘌呤量和嘧啶量的比值是相同的,均为1,A正确;与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,导致两种水稻中相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,因此bZIP73基因发生了基因突变,B错误;由于密码子的简并性,基因中碱基序列的改变,可能不会导致该基因表达的蛋白质失去活性,C错误;判断粳稻和籼稻是否为同一物种的依据是两者是否存在生殖隔离,只根据bZIP73基因中脱氧核苷酸的不同,无法得知粳稻和籼稻是否为不同物种,D错误。 $